UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.562412G>A | CA2576106672 | VPS53 | c.1469+91C>T (n.1469+91C>T) c.1556+91C>T (n.1556+91C>T) c.1187+91C>T (n.1187+91C>T) n.386+91C>T c.1089+91C>T (n.1089+91C>T) c.1082+91C>T (n.1082+91C>T) c.1352+91C>T (n.1352+91C>T) n.1118+91C>T c.*1376+91C>T (n.*1376+91C>T) n.461+91C>T c.*682+91C>T (n.*682+91C>T) n.951+91C>T n.1463+91C>T c.1097+91C>T (n.1097+91C>T) c.1406+91C>T (n.1406+91C>T) n.651+91C>T c.*537+91C>T (n.*537+91C>T) c.1105+91C>T (n.1105+91C>T) n.808+91C>T c.1025+91C>T (n.1025+91C>T) c.1422+91C>T (n.1422+91C>T) c.1412+91C>T (n.1412+91C>T) c.725+91C>T (n.725+91C>T) n.184+91C>T c.*1003+91C>T (n.*1003+91C>T) c.207-44773C>T (n.207-44773C>T) n.1326+91C>T c.962+91C>T (n.962+91C>T) n.1853+91C>T n.1608+91C>T n.1693+91C>T n.1843+91C>T n.1598+91C>T | |
| 17 | g.562414T>A | CA2733187630 | VPS53 | c.1469+89A>T (n.1469+89A>T) c.1556+89A>T (n.1556+89A>T) c.1187+89A>T (n.1187+89A>T) n.386+89A>T c.1089+89A>T (n.1089+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1352+89A>T (n.1352+89A>T) n.1118+89A>T c.*1376+89A>T (n.*1376+89A>T) n.461+89A>T c.*682+89A>T (n.*682+89A>T) n.951+89A>T n.1463+89A>T c.1097+89A>T (n.1097+89A>T) c.1406+89A>T (n.1406+89A>T) n.651+89A>T c.*537+89A>T (n.*537+89A>T) c.1105+89A>T (n.1105+89A>T) n.808+89A>T c.1025+89A>T (n.1025+89A>T) c.1422+89A>T (n.1422+89A>T) c.1412+89A>T (n.1412+89A>T) c.725+89A>T (n.725+89A>T) n.184+89A>T c.*1003+89A>T (n.*1003+89A>T) c.207-44775A>T (n.207-44775A>T) n.1326+89A>T c.962+89A>T (n.962+89A>T) n.1853+89A>T n.1608+89A>T n.1693+89A>T n.1843+89A>T n.1598+89A>T | dbSNP |
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| 17 | g.562415T>G | CA980551219 | VPS53 | c.1469+88A>C (n.1469+88A>C) c.1556+88A>C (n.1556+88A>C) c.1187+88A>C (n.1187+88A>C) n.386+88A>C c.1089+88A>C (n.1089+88A>C) c.1082+88A>C (n.1082+88A>C) c.1352+88A>C (n.1352+88A>C) n.1118+88A>C c.*1376+88A>C (n.*1376+88A>C) n.461+88A>C c.*682+88A>C (n.*682+88A>C) n.951+88A>C n.1463+88A>C c.1097+88A>C (n.1097+88A>C) c.1406+88A>C (n.1406+88A>C) n.651+88A>C c.*537+88A>C (n.*537+88A>C) c.1105+88A>C (n.1105+88A>C) n.808+88A>C c.1025+88A>C (n.1025+88A>C) c.1422+88A>C (n.1422+88A>C) c.1412+88A>C (n.1412+88A>C) c.725+88A>C (n.725+88A>C) n.184+88A>C c.*1003+88A>C (n.*1003+88A>C) c.207-44776A>C (n.207-44776A>C) n.1326+88A>C c.962+88A>C (n.962+88A>C) n.1853+88A>C n.1608+88A>C n.1693+88A>C n.1843+88A>C n.1598+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562415T= | CA2242382248 | VPS53 | c.1469+88A= (n.1469+88A=) c.1556+88A= (n.1556+88A=) c.1187+88A= (n.1187+88A=) n.386+88A= c.1089+88A= (n.1089+88A=) c.1082+88A= (n.1082+88A=) c.1352+88A= (n.1352+88A=) n.1118+88A= c.*1376+88A= (n.*1376+88A=) n.461+88A= c.*682+88A= (n.*682+88A=) n.951+88A= n.1463+88A= c.1097+88A= (n.1097+88A=) c.1406+88A= (n.1406+88A=) n.651+88A= c.*537+88A= (n.*537+88A=) c.1105+88A= (n.1105+88A=) n.808+88A= c.1025+88A= (n.1025+88A=) c.1422+88A= (n.1422+88A=) c.1412+88A= (n.1412+88A=) c.725+88A= (n.725+88A=) n.184+88A= c.*1003+88A= (n.*1003+88A=) c.207-44776A= (n.207-44776A=) n.1326+88A= c.962+88A= (n.962+88A=) n.1853+88A= n.1608+88A= n.1693+88A= n.1843+88A= n.1598+88A= | |
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| 17 | g.562417A>G | CA2242382250 | VPS53 | c.1469+86T>C (n.1469+86T>C) c.1556+86T>C (n.1556+86T>C) c.1187+86T>C (n.1187+86T>C) n.386+86T>C c.1089+86T>C (n.1089+86T>C) c.1082+86T>C (n.1082+86T>C) c.1352+86T>C (n.1352+86T>C) n.1118+86T>C c.*1376+86T>C (n.*1376+86T>C) n.461+86T>C c.*682+86T>C (n.*682+86T>C) n.951+86T>C n.1463+86T>C c.1097+86T>C (n.1097+86T>C) c.1406+86T>C (n.1406+86T>C) n.651+86T>C c.*537+86T>C (n.*537+86T>C) c.1105+86T>C (n.1105+86T>C) n.808+86T>C c.1025+86T>C (n.1025+86T>C) c.1422+86T>C (n.1422+86T>C) c.1412+86T>C (n.1412+86T>C) c.725+86T>C (n.725+86T>C) n.184+86T>C c.*1003+86T>C (n.*1003+86T>C) c.207-44778T>C (n.207-44778T>C) n.1326+86T>C c.962+86T>C (n.962+86T>C) n.1853+86T>C n.1608+86T>C n.1693+86T>C n.1843+86T>C n.1598+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.562419T>C | CA286639614 | VPS53 | c.1469+84A>G (n.1469+84A>G) c.1556+84A>G (n.1556+84A>G) c.1187+84A>G (n.1187+84A>G) n.386+84A>G c.1089+84A>G (n.1089+84A>G) c.1082+84A>G (n.1082+84A>G) c.1352+84A>G (n.1352+84A>G) n.1118+84A>G c.*1376+84A>G (n.*1376+84A>G) n.461+84A>G c.*682+84A>G (n.*682+84A>G) n.951+84A>G n.1463+84A>G c.1097+84A>G (n.1097+84A>G) c.1406+84A>G (n.1406+84A>G) n.651+84A>G c.*537+84A>G (n.*537+84A>G) c.1105+84A>G (n.1105+84A>G) n.808+84A>G c.1025+84A>G (n.1025+84A>G) c.1422+84A>G (n.1422+84A>G) c.1412+84A>G (n.1412+84A>G) c.725+84A>G (n.725+84A>G) n.184+84A>G c.*1003+84A>G (n.*1003+84A>G) c.207-44780A>G (n.207-44780A>G) n.1326+84A>G c.962+84A>G (n.962+84A>G) n.1853+84A>G n.1608+84A>G n.1693+84A>G n.1843+84A>G n.1598+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.562436G>A | CA2242382260 | VPS53 | c.1469+67C>T (n.1469+67C>T) c.1556+67C>T (n.1556+67C>T) c.1187+67C>T (n.1187+67C>T) n.386+67C>T c.1089+67C>T (n.1089+67C>T) c.1082+67C>T (n.1082+67C>T) c.1352+67C>T (n.1352+67C>T) n.1118+67C>T c.*1376+67C>T (n.*1376+67C>T) n.461+67C>T c.*682+67C>T (n.*682+67C>T) n.951+67C>T n.1463+67C>T c.1097+67C>T (n.1097+67C>T) c.1406+67C>T (n.1406+67C>T) n.651+67C>T c.*537+67C>T (n.*537+67C>T) c.1105+67C>T (n.1105+67C>T) n.808+67C>T c.1025+67C>T (n.1025+67C>T) c.1422+67C>T (n.1422+67C>T) c.1412+67C>T (n.1412+67C>T) c.725+67C>T (n.725+67C>T) n.184+67C>T c.*1003+67C>T (n.*1003+67C>T) c.207-44797C>T (n.207-44797C>T) n.1326+67C>T c.962+67C>T (n.962+67C>T) n.1853+67C>T n.1608+67C>T n.1693+67C>T n.1843+67C>T n.1598+67C>T | dbSNP |
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| 17 | g.562452C>T | CA286639626 | VPS53 | c.1469+51G>A (n.1469+51G>A) c.1556+51G>A (n.1556+51G>A) c.1187+51G>A (n.1187+51G>A) n.386+51G>A c.1089+51G>A (n.1089+51G>A) c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1352+51G>A (n.1352+51G>A) n.1118+51G>A c.*1376+51G>A (n.*1376+51G>A) n.461+51G>A c.*682+51G>A (n.*682+51G>A) n.951+51G>A n.1463+51G>A c.1097+51G>A (n.1097+51G>A) c.1406+51G>A (n.1406+51G>A) n.651+51G>A c.*537+51G>A (n.*537+51G>A) c.1105+51G>A (n.1105+51G>A) n.808+51G>A c.1025+51G>A (n.1025+51G>A) c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) c.1412+51G>A (n.1412+51G>A) c.725+51G>A (n.725+51G>A) n.184+51G>A c.*1003+51G>A (n.*1003+51G>A) c.207-44813G>A (n.207-44813G>A) n.1326+51G>A c.962+51G>A (n.962+51G>A) n.1853+51G>A n.1608+51G>A n.1693+51G>A n.1843+51G>A n.1598+51G>A | dbSNP |
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| 17 | g.562454A>G | CA8261365 | VPS53 | c.1469+49T>C (n.1469+49T>C) c.1556+49T>C (n.1556+49T>C) c.1187+49T>C (n.1187+49T>C) n.386+49T>C c.1089+49T>C (n.1089+49T>C) c.1082+49T>C (n.1082+49T>C) c.1352+49T>C (n.1352+49T>C) n.1118+49T>C c.*1376+49T>C (n.*1376+49T>C) n.461+49T>C c.*682+49T>C (n.*682+49T>C) n.951+49T>C n.1463+49T>C c.1097+49T>C (n.1097+49T>C) c.1406+49T>C (n.1406+49T>C) n.651+49T>C c.*537+49T>C (n.*537+49T>C) c.1105+49T>C (n.1105+49T>C) n.808+49T>C c.1025+49T>C (n.1025+49T>C) c.1422+49T>C (n.1422+49T>C) c.1412+49T>C (n.1412+49T>C) c.725+49T>C (n.725+49T>C) n.184+49T>C c.*1003+49T>C (n.*1003+49T>C) c.207-44815T>C (n.207-44815T>C) n.1326+49T>C c.962+49T>C (n.962+49T>C) n.1853+49T>C n.1608+49T>C n.1693+49T>C n.1843+49T>C n.1598+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.562454A>T | CA2635144196 | VPS53 | c.1469+49T>A (n.1469+49T>A) c.1556+49T>A (n.1556+49T>A) c.1187+49T>A (n.1187+49T>A) n.386+49T>A c.1089+49T>A (n.1089+49T>A) c.1082+49T>A (n.1082+49T>A) c.1352+49T>A (n.1352+49T>A) n.1118+49T>A c.*1376+49T>A (n.*1376+49T>A) n.461+49T>A c.*682+49T>A (n.*682+49T>A) n.951+49T>A n.1463+49T>A c.1097+49T>A (n.1097+49T>A) c.1406+49T>A (n.1406+49T>A) n.651+49T>A c.*537+49T>A (n.*537+49T>A) c.1105+49T>A (n.1105+49T>A) n.808+49T>A c.1025+49T>A (n.1025+49T>A) c.1422+49T>A (n.1422+49T>A) c.1412+49T>A (n.1412+49T>A) c.725+49T>A (n.725+49T>A) n.184+49T>A c.*1003+49T>A (n.*1003+49T>A) c.207-44815T>A (n.207-44815T>A) n.1326+49T>A c.962+49T>A (n.962+49T>A) n.1853+49T>A n.1608+49T>A n.1693+49T>A n.1843+49T>A n.1598+49T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.562455T>C | CA624289048 | VPS53 | c.1469+48A>G (n.1469+48A>G) c.1556+48A>G (n.1556+48A>G) c.1187+48A>G (n.1187+48A>G) n.386+48A>G c.1089+48A>G (n.1089+48A>G) c.1082+48A>G (n.1082+48A>G) c.1352+48A>G (n.1352+48A>G) n.1118+48A>G c.*1376+48A>G (n.*1376+48A>G) n.461+48A>G c.*682+48A>G (n.*682+48A>G) n.951+48A>G n.1463+48A>G c.1097+48A>G (n.1097+48A>G) c.1406+48A>G (n.1406+48A>G) n.651+48A>G c.*537+48A>G (n.*537+48A>G) c.1105+48A>G (n.1105+48A>G) n.808+48A>G c.1025+48A>G (n.1025+48A>G) c.1422+48A>G (n.1422+48A>G) c.1412+48A>G (n.1412+48A>G) c.725+48A>G (n.725+48A>G) n.184+48A>G c.*1003+48A>G (n.*1003+48A>G) c.207-44816A>G (n.207-44816A>G) n.1326+48A>G c.962+48A>G (n.962+48A>G) n.1853+48A>G n.1608+48A>G n.1693+48A>G n.1843+48A>G n.1598+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.562455T= | CA2242382265 | VPS53 | c.1469+48A= (n.1469+48A=) c.1556+48A= (n.1556+48A=) c.1187+48A= (n.1187+48A=) n.386+48A= c.1089+48A= (n.1089+48A=) c.1082+48A= (n.1082+48A=) c.1352+48A= (n.1352+48A=) n.1118+48A= c.*1376+48A= (n.*1376+48A=) n.461+48A= c.*682+48A= (n.*682+48A=) n.951+48A= n.1463+48A= c.1097+48A= (n.1097+48A=) c.1406+48A= (n.1406+48A=) n.651+48A= c.*537+48A= (n.*537+48A=) c.1105+48A= (n.1105+48A=) n.808+48A= c.1025+48A= (n.1025+48A=) c.1422+48A= (n.1422+48A=) c.1412+48A= (n.1412+48A=) c.725+48A= (n.725+48A=) n.184+48A= c.*1003+48A= (n.*1003+48A=) c.207-44816A= (n.207-44816A=) n.1326+48A= c.962+48A= (n.962+48A=) n.1853+48A= n.1608+48A= n.1693+48A= n.1843+48A= n.1598+48A= | |
| 17 | g.562457T>C | CA2635144197 | VPS53 | c.1469+46A>G (n.1469+46A>G) c.1556+46A>G (n.1556+46A>G) c.1187+46A>G (n.1187+46A>G) n.386+46A>G c.1089+46A>G (n.1089+46A>G) c.1082+46A>G (n.1082+46A>G) c.1352+46A>G (n.1352+46A>G) n.1118+46A>G c.*1376+46A>G (n.*1376+46A>G) n.461+46A>G c.*682+46A>G (n.*682+46A>G) n.951+46A>G n.1463+46A>G c.1097+46A>G (n.1097+46A>G) c.1406+46A>G (n.1406+46A>G) n.651+46A>G c.*537+46A>G (n.*537+46A>G) c.1105+46A>G (n.1105+46A>G) n.808+46A>G c.1025+46A>G (n.1025+46A>G) c.1422+46A>G (n.1422+46A>G) c.1412+46A>G (n.1412+46A>G) c.725+46A>G (n.725+46A>G) n.184+46A>G c.*1003+46A>G (n.*1003+46A>G) c.207-44818A>G (n.207-44818A>G) n.1326+46A>G c.962+46A>G (n.962+46A>G) n.1853+46A>G n.1608+46A>G n.1693+46A>G n.1843+46A>G n.1598+46A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.562461G>C | CA286639648 | VPS53 | c.1469+42C>G (n.1469+42C>G) c.1556+42C>G (n.1556+42C>G) c.1187+42C>G (n.1187+42C>G) n.386+42C>G c.1089+42C>G (n.1089+42C>G) c.1082+42C>G (n.1082+42C>G) c.1352+42C>G (n.1352+42C>G) n.1118+42C>G c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G) n.461+42C>G c.*682+42C>G (n.*682+42C>G) n.951+42C>G n.1463+42C>G c.1097+42C>G (n.1097+42C>G) c.1406+42C>G (n.1406+42C>G) n.651+42C>G c.*537+42C>G (n.*537+42C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.808+42C>G c.1025+42C>G (n.1025+42C>G) c.1422+42C>G (n.1422+42C>G) c.1412+42C>G (n.1412+42C>G) c.725+42C>G (n.725+42C>G) n.184+42C>G c.*1003+42C>G (n.*1003+42C>G) c.207-44822C>G (n.207-44822C>G) n.1326+42C>G c.962+42C>G (n.962+42C>G) n.1853+42C>G n.1608+42C>G n.1693+42C>G n.1843+42C>G n.1598+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562461G= | CA2242382266 | VPS53 | c.1469+42C= (n.1469+42C=) c.1556+42C= (n.1556+42C=) c.1187+42C= (n.1187+42C=) n.386+42C= c.1089+42C= (n.1089+42C=) c.1082+42C= (n.1082+42C=) c.1352+42C= (n.1352+42C=) n.1118+42C= c.*1376+42C= (n.*1376+42C=) n.461+42C= c.*682+42C= (n.*682+42C=) n.951+42C= n.1463+42C= c.1097+42C= (n.1097+42C=) c.1406+42C= (n.1406+42C=) n.651+42C= c.*537+42C= (n.*537+42C=) c.1105+42C= (n.1105+42C=) n.808+42C= c.1025+42C= (n.1025+42C=) c.1422+42C= (n.1422+42C=) c.1412+42C= (n.1412+42C=) c.725+42C= (n.725+42C=) n.184+42C= c.*1003+42C= (n.*1003+42C=) c.207-44822C= (n.207-44822C=) n.1326+42C= c.962+42C= (n.962+42C=) n.1853+42C= n.1608+42C= n.1693+42C= n.1843+42C= n.1598+42C= | |
| 17 | g.562462G>A | CA2576106679 | VPS53 | c.1469+41C>T (n.1469+41C>T) c.1556+41C>T (n.1556+41C>T) c.1187+41C>T (n.1187+41C>T) n.386+41C>T c.1089+41C>T (n.1089+41C>T) c.1082+41C>T (n.1082+41C>T) c.1352+41C>T (n.1352+41C>T) n.1118+41C>T c.*1376+41C>T (n.*1376+41C>T) n.461+41C>T c.*682+41C>T (n.*682+41C>T) n.951+41C>T n.1463+41C>T c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.1406+41C>T (n.1406+41C>T) n.651+41C>T c.*537+41C>T (n.*537+41C>T) c.1105+41C>T (n.1105+41C>T) n.808+41C>T c.1025+41C>T (n.1025+41C>T) c.1422+41C>T (n.1422+41C>T) c.1412+41C>T (n.1412+41C>T) c.725+41C>T (n.725+41C>T) n.184+41C>T c.*1003+41C>T (n.*1003+41C>T) c.207-44823C>T (n.207-44823C>T) n.1326+41C>T c.962+41C>T (n.962+41C>T) n.1853+41C>T n.1608+41C>T n.1693+41C>T n.1843+41C>T n.1598+41C>T | |
| 17 | g.562465T>A | CA2635144200 | VPS53 | c.1469+38A>T (n.1469+38A>T) c.1556+38A>T (n.1556+38A>T) c.1187+38A>T (n.1187+38A>T) n.386+38A>T c.1089+38A>T (n.1089+38A>T) c.1082+38A>T (n.1082+38A>T) c.1352+38A>T (n.1352+38A>T) n.1118+38A>T c.*1376+38A>T (n.*1376+38A>T) n.461+38A>T c.*682+38A>T (n.*682+38A>T) n.951+38A>T n.1463+38A>T c.1097+38A>T (n.1097+38A>T) c.1406+38A>T (n.1406+38A>T) n.651+38A>T c.*537+38A>T (n.*537+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) n.808+38A>T c.1025+38A>T (n.1025+38A>T) c.1422+38A>T (n.1422+38A>T) c.1412+38A>T (n.1412+38A>T) c.725+38A>T (n.725+38A>T) n.184+38A>T c.*1003+38A>T (n.*1003+38A>T) c.207-44826A>T (n.207-44826A>T) n.1326+38A>T c.962+38A>T (n.962+38A>T) n.1853+38A>T n.1608+38A>T n.1693+38A>T n.1843+38A>T n.1598+38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.562465T>C | CA8261366 | VPS53 | c.1469+38A>G (n.1469+38A>G) c.1556+38A>G (n.1556+38A>G) c.1187+38A>G (n.1187+38A>G) n.386+38A>G c.1089+38A>G (n.1089+38A>G) c.1082+38A>G (n.1082+38A>G) c.1352+38A>G (n.1352+38A>G) n.1118+38A>G c.*1376+38A>G (n.*1376+38A>G) n.461+38A>G c.*682+38A>G (n.*682+38A>G) n.951+38A>G n.1463+38A>G c.1097+38A>G (n.1097+38A>G) c.1406+38A>G (n.1406+38A>G) n.651+38A>G c.*537+38A>G (n.*537+38A>G) c.1105+38A>G (n.1105+38A>G) n.808+38A>G c.1025+38A>G (n.1025+38A>G) c.1422+38A>G (n.1422+38A>G) c.1412+38A>G (n.1412+38A>G) c.725+38A>G (n.725+38A>G) n.184+38A>G c.*1003+38A>G (n.*1003+38A>G) c.207-44826A>G (n.207-44826A>G) n.1326+38A>G c.962+38A>G (n.962+38A>G) n.1853+38A>G n.1608+38A>G n.1693+38A>G n.1843+38A>G n.1598+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562466A= | CA2242382268 | VPS53 | c.1469+37T= (n.1469+37T=) c.1556+37T= (n.1556+37T=) c.1187+37T= (n.1187+37T=) n.386+37T= c.1089+37T= (n.1089+37T=) c.1082+37T= (n.1082+37T=) c.1352+37T= (n.1352+37T=) n.1118+37T= c.*1376+37T= (n.*1376+37T=) n.461+37T= c.*682+37T= (n.*682+37T=) n.951+37T= n.1463+37T= c.1097+37T= (n.1097+37T=) c.1406+37T= (n.1406+37T=) n.651+37T= c.*537+37T= (n.*537+37T=) c.1105+37T= (n.1105+37T=) n.808+37T= c.1025+37T= (n.1025+37T=) c.1422+37T= (n.1422+37T=) c.1412+37T= (n.1412+37T=) c.725+37T= (n.725+37T=) n.184+37T= c.*1003+37T= (n.*1003+37T=) c.207-44827T= (n.207-44827T=) n.1326+37T= c.962+37T= (n.962+37T=) n.1853+37T= n.1608+37T= n.1693+37T= n.1843+37T= n.1598+37T= | |
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| 17 | g.562475C>T | CA624289061 | VPS53 | c.1469+28G>A (n.1469+28G>A) c.1556+28G>A (n.1556+28G>A) c.1187+28G>A (n.1187+28G>A) n.386+28G>A c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.1082+28G>A (n.1082+28G>A) c.1352+28G>A (n.1352+28G>A) n.1118+28G>A c.*1376+28G>A (n.*1376+28G>A) n.461+28G>A c.*682+28G>A (n.*682+28G>A) n.951+28G>A n.1463+28G>A c.1097+28G>A (n.1097+28G>A) c.1406+28G>A (n.1406+28G>A) n.651+28G>A c.*537+28G>A (n.*537+28G>A) c.1105+28G>A (n.1105+28G>A) n.808+28G>A c.1025+28G>A (n.1025+28G>A) c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) c.1412+28G>A (n.1412+28G>A) c.725+28G>A (n.725+28G>A) n.184+28G>A c.*1003+28G>A (n.*1003+28G>A) c.207-44836G>A (n.207-44836G>A) n.1326+28G>A c.962+28G>A (n.962+28G>A) n.1853+28G>A n.1608+28G>A n.1693+28G>A n.1843+28G>A n.1598+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562477C>T | CA2576106680 | VPS53 | c.1469+26G>A (n.1469+26G>A) c.1556+26G>A (n.1556+26G>A) c.1187+26G>A (n.1187+26G>A) n.386+26G>A c.1089+26G>A (n.1089+26G>A) c.1082+26G>A (n.1082+26G>A) c.1352+26G>A (n.1352+26G>A) n.1118+26G>A c.*1376+26G>A (n.*1376+26G>A) n.461+26G>A c.*682+26G>A (n.*682+26G>A) n.951+26G>A n.1463+26G>A c.1097+26G>A (n.1097+26G>A) c.1406+26G>A (n.1406+26G>A) n.651+26G>A c.*537+26G>A (n.*537+26G>A) c.1105+26G>A (n.1105+26G>A) n.808+26G>A c.1025+26G>A (n.1025+26G>A) c.1422+26G>A (n.1422+26G>A) c.1412+26G>A (n.1412+26G>A) c.725+26G>A (n.725+26G>A) n.184+26G>A c.*1003+26G>A (n.*1003+26G>A) c.207-44838G>A (n.207-44838G>A) n.1326+26G>A c.962+26G>A (n.962+26G>A) n.1853+26G>A n.1608+26G>A n.1693+26G>A n.1843+26G>A n.1598+26G>A | |
| 17 | g.562483C>A | CA286639671 | VPS53 | c.1469+20G>T (n.1469+20G>T) c.1556+20G>T (n.1556+20G>T) c.1187+20G>T (n.1187+20G>T) n.386+20G>T c.1089+20G>T (n.1089+20G>T) c.1082+20G>T (n.1082+20G>T) c.1352+20G>T (n.1352+20G>T) n.1118+20G>T c.*1376+20G>T (n.*1376+20G>T) n.461+20G>T c.*682+20G>T (n.*682+20G>T) n.951+20G>T n.1463+20G>T c.1097+20G>T (n.1097+20G>T) c.1406+20G>T (n.1406+20G>T) n.651+20G>T c.*537+20G>T (n.*537+20G>T) c.1105+20G>T (n.1105+20G>T) n.808+20G>T c.1025+20G>T (n.1025+20G>T) c.1422+20G>T (n.1422+20G>T) c.1412+20G>T (n.1412+20G>T) c.725+20G>T (n.725+20G>T) n.184+20G>T c.*1003+20G>T (n.*1003+20G>T) c.207-44844G>T (n.207-44844G>T) n.1326+20G>T c.962+20G>T (n.962+20G>T) n.1853+20G>T n.1608+20G>T n.1693+20G>T n.1843+20G>T n.1598+20G>T | dbSNP |
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| 17 | g.562484T>A | CA2242382278 | VPS53 | c.1469+19A>T (n.1469+19A>T) c.1556+19A>T (n.1556+19A>T) c.1187+19A>T (n.1187+19A>T) n.386+19A>T c.1089+19A>T (n.1089+19A>T) c.1082+19A>T (n.1082+19A>T) c.1352+19A>T (n.1352+19A>T) n.1118+19A>T c.*1376+19A>T (n.*1376+19A>T) n.461+19A>T c.*682+19A>T (n.*682+19A>T) n.951+19A>T n.1463+19A>T c.1097+19A>T (n.1097+19A>T) c.1406+19A>T (n.1406+19A>T) n.651+19A>T c.*537+19A>T (n.*537+19A>T) c.1105+19A>T (n.1105+19A>T) n.808+19A>T c.1025+19A>T (n.1025+19A>T) c.1422+19A>T (n.1422+19A>T) c.1412+19A>T (n.1412+19A>T) c.725+19A>T (n.725+19A>T) n.184+19A>T c.*1003+19A>T (n.*1003+19A>T) c.207-44845A>T (n.207-44845A>T) n.1326+19A>T c.962+19A>T (n.962+19A>T) n.1853+19A>T n.1608+19A>T n.1693+19A>T n.1843+19A>T n.1598+19A>T | dbSNP |
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| 17 | g.562487G>C | CA624289063 | VPS53 | c.1469+16C>G (n.1469+16C>G) c.1556+16C>G (n.1556+16C>G) c.1187+16C>G (n.1187+16C>G) n.386+16C>G c.1089+16C>G (n.1089+16C>G) c.1082+16C>G (n.1082+16C>G) c.1352+16C>G (n.1352+16C>G) n.1118+16C>G c.*1376+16C>G (n.*1376+16C>G) n.461+16C>G c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) n.951+16C>G n.1463+16C>G c.1097+16C>G (n.1097+16C>G) c.1406+16C>G (n.1406+16C>G) n.651+16C>G c.*537+16C>G (n.*537+16C>G) c.1105+16C>G (n.1105+16C>G) n.808+16C>G c.1025+16C>G (n.1025+16C>G) c.1422+16C>G (n.1422+16C>G) c.1412+16C>G (n.1412+16C>G) c.725+16C>G (n.725+16C>G) n.184+16C>G c.*1003+16C>G (n.*1003+16C>G) c.207-44848C>G (n.207-44848C>G) n.1326+16C>G c.962+16C>G (n.962+16C>G) n.1853+16C>G n.1608+16C>G n.1693+16C>G n.1843+16C>G n.1598+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562490G>A | CA8261370 | VPS53 | c.1469+13C>T (n.1469+13C>T) c.1556+13C>T (n.1556+13C>T) c.1187+13C>T (n.1187+13C>T) n.386+13C>T c.1089+13C>T (n.1089+13C>T) c.1082+13C>T (n.1082+13C>T) c.1352+13C>T (n.1352+13C>T) n.1118+13C>T c.*1376+13C>T (n.*1376+13C>T) n.461+13C>T c.*682+13C>T (n.*682+13C>T) n.951+13C>T n.1463+13C>T c.1097+13C>T (n.1097+13C>T) c.1406+13C>T (n.1406+13C>T) n.651+13C>T c.*537+13C>T (n.*537+13C>T) c.1105+13C>T (n.1105+13C>T) n.808+13C>T c.1025+13C>T (n.1025+13C>T) c.1422+13C>T (n.1422+13C>T) c.1412+13C>T (n.1412+13C>T) c.725+13C>T (n.725+13C>T) n.184+13C>T c.*1003+13C>T (n.*1003+13C>T) c.207-44851C>T (n.207-44851C>T) n.1326+13C>T c.962+13C>T (n.962+13C>T) n.1853+13C>T n.1608+13C>T n.1693+13C>T n.1843+13C>T n.1598+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562493C= | CA2242382284 | VPS53 | c.1469+10G= (n.1469+10G=) c.1556+10G= (n.1556+10G=) c.1187+10G= (n.1187+10G=) n.386+10G= c.1089+10G= (n.1089+10G=) c.1082+10G= (n.1082+10G=) c.1352+10G= (n.1352+10G=) n.1118+10G= c.*1376+10G= (n.*1376+10G=) n.461+10G= c.*682+10G= (n.*682+10G=) n.951+10G= n.1463+10G= c.1097+10G= (n.1097+10G=) c.1406+10G= (n.1406+10G=) n.651+10G= c.*537+10G= (n.*537+10G=) c.1105+10G= (n.1105+10G=) n.808+10G= c.1025+10G= (n.1025+10G=) c.1422+10G= (n.1422+10G=) c.1412+10G= (n.1412+10G=) c.725+10G= (n.725+10G=) n.184+10G= c.*1003+10G= (n.*1003+10G=) c.207-44854G= (n.207-44854G=) n.1326+10G= c.962+10G= (n.962+10G=) n.1853+10G= n.1608+10G= n.1693+10G= n.1843+10G= n.1598+10G= | |
| 17 | g.562493C>G | CA8261371 | VPS53 | c.1469+10G>C (n.1469+10G>C) c.1556+10G>C (n.1556+10G>C) c.1187+10G>C (n.1187+10G>C) n.386+10G>C c.1089+10G>C (n.1089+10G>C) c.1082+10G>C (n.1082+10G>C) c.1352+10G>C (n.1352+10G>C) n.1118+10G>C c.*1376+10G>C (n.*1376+10G>C) n.461+10G>C c.*682+10G>C (n.*682+10G>C) n.951+10G>C n.1463+10G>C c.1097+10G>C (n.1097+10G>C) c.1406+10G>C (n.1406+10G>C) n.651+10G>C c.*537+10G>C (n.*537+10G>C) c.1105+10G>C (n.1105+10G>C) n.808+10G>C c.1025+10G>C (n.1025+10G>C) c.1422+10G>C (n.1422+10G>C) c.1412+10G>C (n.1412+10G>C) c.725+10G>C (n.725+10G>C) n.184+10G>C c.*1003+10G>C (n.*1003+10G>C) c.207-44854G>C (n.207-44854G>C) n.1326+10G>C c.962+10G>C (n.962+10G>C) n.1853+10G>C n.1608+10G>C n.1693+10G>C n.1843+10G>C n.1598+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.562493C>T | CA624289065 | VPS53 | c.1469+10G>A (n.1469+10G>A) c.1556+10G>A (n.1556+10G>A) c.1187+10G>A (n.1187+10G>A) n.386+10G>A c.1089+10G>A (n.1089+10G>A) c.1082+10G>A (n.1082+10G>A) c.1352+10G>A (n.1352+10G>A) n.1118+10G>A c.*1376+10G>A (n.*1376+10G>A) n.461+10G>A c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) n.951+10G>A n.1463+10G>A c.1097+10G>A (n.1097+10G>A) c.1406+10G>A (n.1406+10G>A) n.651+10G>A c.*537+10G>A (n.*537+10G>A) c.1105+10G>A (n.1105+10G>A) n.808+10G>A c.1025+10G>A (n.1025+10G>A) c.1422+10G>A (n.1422+10G>A) c.1412+10G>A (n.1412+10G>A) c.725+10G>A (n.725+10G>A) n.184+10G>A c.*1003+10G>A (n.*1003+10G>A) c.207-44854G>A (n.207-44854G>A) n.1326+10G>A c.962+10G>A (n.962+10G>A) n.1853+10G>A n.1608+10G>A n.1693+10G>A n.1843+10G>A n.1598+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562494dup | CA2576106682 | VPS53 | c.1469+9dup (n.1469+9dup) c.1556+9dup (n.1556+9dup) c.1187+9dup (n.1187+9dup) n.386+9dup c.1089+9dup (n.1089+9dup) c.1082+9dup (n.1082+9dup) c.1352+9dup (n.1352+9dup) n.1118+9dup c.*1376+9dup (n.*1376+9dup) n.461+9dup c.*682+9dup (n.*682+9dup) n.951+9dup n.1463+9dup c.1097+9dup (n.1097+9dup) c.1406+9dup (n.1406+9dup) n.651+9dup c.*537+9dup (n.*537+9dup) c.1105+9dup (n.1105+9dup) n.808+9dup c.1025+9dup (n.1025+9dup) c.1422+9dup (n.1422+9dup) c.1412+9dup (n.1412+9dup) c.725+9dup (n.725+9dup) n.184+9dup c.*1003+9dup (n.*1003+9dup) c.207-44855dup (n.207-44855dup) n.1326+9dup c.962+9dup (n.962+9dup) n.1853+9dup n.1608+9dup n.1693+9dup n.1843+9dup n.1598+9dup | |
| 17 | g.562496G>A | CA980551252 | VPS53 | c.1469+7C>T (n.1469+7C>T) c.1556+7C>T (n.1556+7C>T) c.1187+7C>T (n.1187+7C>T) n.386+7C>T c.1089+7C>T (n.1089+7C>T) c.1082+7C>T (n.1082+7C>T) c.1352+7C>T (n.1352+7C>T) n.1118+7C>T c.*1376+7C>T (n.*1376+7C>T) n.461+7C>T c.*682+7C>T (n.*682+7C>T) n.951+7C>T n.1463+7C>T c.1097+7C>T (n.1097+7C>T) c.1406+7C>T (n.1406+7C>T) n.651+7C>T c.*537+7C>T (n.*537+7C>T) c.1105+7C>T (n.1105+7C>T) n.808+7C>T c.1025+7C>T (n.1025+7C>T) c.1422+7C>T (n.1422+7C>T) c.1412+7C>T (n.1412+7C>T) c.725+7C>T (n.725+7C>T) n.184+7C>T c.*1003+7C>T (n.*1003+7C>T) c.207-44857C>T (n.207-44857C>T) n.1326+7C>T c.962+7C>T (n.962+7C>T) n.1853+7C>T n.1608+7C>T n.1693+7C>T n.1843+7C>T n.1598+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562496G>T | CA2808152564 | VPS53 | c.1469+7C>A (n.1469+7C>A) c.1556+7C>A (n.1556+7C>A) c.1187+7C>A (n.1187+7C>A) n.386+7C>A c.1089+7C>A (n.1089+7C>A) c.1082+7C>A (n.1082+7C>A) c.1352+7C>A (n.1352+7C>A) n.1118+7C>A c.*1376+7C>A (n.*1376+7C>A) n.461+7C>A c.*682+7C>A (n.*682+7C>A) n.951+7C>A n.1463+7C>A c.1097+7C>A (n.1097+7C>A) c.1406+7C>A (n.1406+7C>A) n.651+7C>A c.*537+7C>A (n.*537+7C>A) c.1105+7C>A (n.1105+7C>A) n.808+7C>A c.1025+7C>A (n.1025+7C>A) c.1422+7C>A (n.1422+7C>A) c.1412+7C>A (n.1412+7C>A) c.725+7C>A (n.725+7C>A) n.184+7C>A c.*1003+7C>A (n.*1003+7C>A) c.207-44857C>A (n.207-44857C>A) n.1326+7C>A c.962+7C>A (n.962+7C>A) n.1853+7C>A n.1608+7C>A n.1693+7C>A n.1843+7C>A n.1598+7C>A | |
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| 17 | g.562498C>A | CA497239530 | VPS53 | c.1469+5G>T (n.1469+5G>T) c.1556+5G>T (n.1556+5G>T) c.1187+5G>T (n.1187+5G>T) n.386+5G>T c.1089+5G>T (n.1089+5G>T) c.1082+5G>T (n.1082+5G>T) c.1352+5G>T (n.1352+5G>T) n.1118+5G>T c.*1376+5G>T (n.*1376+5G>T) n.461+5G>T c.*682+5G>T (n.*682+5G>T) n.951+5G>T n.1463+5G>T c.1097+5G>T (n.1097+5G>T) c.1406+5G>T (n.1406+5G>T) n.651+5G>T c.*537+5G>T (n.*537+5G>T) c.1105+5G>T (n.1105+5G>T) n.808+5G>T c.1025+5G>T (n.1025+5G>T) c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) c.1412+5G>T (n.1412+5G>T) c.725+5G>T (n.725+5G>T) n.184+5G>T c.*1003+5G>T (n.*1003+5G>T) c.207-44859G>T (n.207-44859G>T) n.1326+5G>T c.962+5G>T (n.962+5G>T) n.1853+5G>T n.1608+5G>T n.1693+5G>T n.1843+5G>T n.1598+5G>T | |
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| 17 | g.562498C>G | CA497239531 | VPS53 | c.1469+5G>C (n.1469+5G>C) c.1556+5G>C (n.1556+5G>C) c.1187+5G>C (n.1187+5G>C) n.386+5G>C c.1089+5G>C (n.1089+5G>C) c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1352+5G>C (n.1352+5G>C) n.1118+5G>C c.*1376+5G>C (n.*1376+5G>C) n.461+5G>C c.*682+5G>C (n.*682+5G>C) n.951+5G>C n.1463+5G>C c.1097+5G>C (n.1097+5G>C) c.1406+5G>C (n.1406+5G>C) n.651+5G>C c.*537+5G>C (n.*537+5G>C) c.1105+5G>C (n.1105+5G>C) n.808+5G>C c.1025+5G>C (n.1025+5G>C) c.1422+5G>C (n.1422+5G>C) c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.725+5G>C (n.725+5G>C) n.184+5G>C c.*1003+5G>C (n.*1003+5G>C) c.207-44859G>C (n.207-44859G>C) n.1326+5G>C c.962+5G>C (n.962+5G>C) n.1853+5G>C n.1608+5G>C n.1693+5G>C n.1843+5G>C n.1598+5G>C | |
| 17 | g.562498C>T | CA163217 | VPS53 | c.1469+5G>A (n.1469+5G>A) c.1556+5G>A (n.1556+5G>A) c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) n.386+5G>A c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1352+5G>A (n.1352+5G>A) n.1118+5G>A c.*1376+5G>A (n.*1376+5G>A) n.461+5G>A c.*682+5G>A (n.*682+5G>A) n.951+5G>A n.1463+5G>A c.1097+5G>A (n.1097+5G>A) c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) n.651+5G>A c.*537+5G>A (n.*537+5G>A) c.1105+5G>A (n.1105+5G>A) n.808+5G>A c.1025+5G>A (n.1025+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.184+5G>A c.*1003+5G>A (n.*1003+5G>A) c.207-44859G>A (n.207-44859G>A) n.1326+5G>A c.962+5G>A (n.962+5G>A) n.1853+5G>A n.1608+5G>A n.1693+5G>A n.1843+5G>A n.1598+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562500C= | CA2242382287 | VPS53 | c.1469+3G= (n.1469+3G=) c.1556+3G= (n.1556+3G=) c.1187+3G= (n.1187+3G=) n.386+3G= c.1089+3G= (n.1089+3G=) c.1082+3G= (n.1082+3G=) c.1352+3G= (n.1352+3G=) n.1118+3G= c.*1376+3G= (n.*1376+3G=) n.461+3G= c.*682+3G= (n.*682+3G=) n.951+3G= n.1463+3G= c.1097+3G= (n.1097+3G=) c.1406+3G= (n.1406+3G=) n.651+3G= c.*537+3G= (n.*537+3G=) c.1105+3G= (n.1105+3G=) n.808+3G= c.1025+3G= (n.1025+3G=) c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.1412+3G= (n.1412+3G=) c.725+3G= (n.725+3G=) n.184+3G= c.*1003+3G= (n.*1003+3G=) c.207-44861G= (n.207-44861G=) n.1326+3G= c.962+3G= (n.962+3G=) n.1853+3G= n.1608+3G= n.1693+3G= n.1843+3G= n.1598+3G= | |
| 17 | g.562500C>T | CA8261372 | VPS53 | c.1469+3G>A (n.1469+3G>A) c.1556+3G>A (n.1556+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) n.386+3G>A c.1089+3G>A (n.1089+3G>A) c.1082+3G>A (n.1082+3G>A) c.1352+3G>A (n.1352+3G>A) n.1118+3G>A c.*1376+3G>A (n.*1376+3G>A) n.461+3G>A c.*682+3G>A (n.*682+3G>A) n.951+3G>A n.1463+3G>A c.1097+3G>A (n.1097+3G>A) c.1406+3G>A (n.1406+3G>A) n.651+3G>A c.*537+3G>A (n.*537+3G>A) c.1105+3G>A (n.1105+3G>A) n.808+3G>A c.1025+3G>A (n.1025+3G>A) c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1412+3G>A (n.1412+3G>A) c.725+3G>A (n.725+3G>A) n.184+3G>A c.*1003+3G>A (n.*1003+3G>A) c.207-44861G>A (n.207-44861G>A) n.1326+3G>A c.962+3G>A (n.962+3G>A) n.1853+3G>A n.1608+3G>A n.1693+3G>A n.1843+3G>A n.1598+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562501A>C | CA397488536 | VPS53 | c.1469+2T>G (n.1469+2T>G) c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.386+2T>G c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1352+2T>G (n.1352+2T>G) n.1118+2T>G c.*1376+2T>G (n.*1376+2T>G) n.461+2T>G c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) n.951+2T>G n.1463+2T>G c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.1406+2T>G (n.1406+2T>G) n.651+2T>G c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) n.808+2T>G c.1025+2T>G (n.1025+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) n.184+2T>G c.*1003+2T>G (n.*1003+2T>G) c.207-44862T>G (n.207-44862T>G) n.1326+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) n.1853+2T>G n.1608+2T>G n.1693+2T>G n.1843+2T>G n.1598+2T>G | |
| 17 | g.562501A>G | CA397488538 | VPS53 | c.1469+2T>C (n.1469+2T>C) c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.386+2T>C c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1352+2T>C (n.1352+2T>C) n.1118+2T>C c.*1376+2T>C (n.*1376+2T>C) n.461+2T>C c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) n.951+2T>C n.1463+2T>C c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.1406+2T>C (n.1406+2T>C) n.651+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) n.808+2T>C c.1025+2T>C (n.1025+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) n.184+2T>C c.*1003+2T>C (n.*1003+2T>C) c.207-44862T>C (n.207-44862T>C) n.1326+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) n.1853+2T>C n.1608+2T>C n.1693+2T>C n.1843+2T>C n.1598+2T>C | |
| 17 | g.562501A>T | CA397488540 | VPS53 | c.1469+2T>A (n.1469+2T>A) c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.386+2T>A c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1352+2T>A (n.1352+2T>A) n.1118+2T>A c.*1376+2T>A (n.*1376+2T>A) n.461+2T>A c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) n.951+2T>A n.1463+2T>A c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.1406+2T>A (n.1406+2T>A) n.651+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) n.808+2T>A c.1025+2T>A (n.1025+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) n.184+2T>A c.*1003+2T>A (n.*1003+2T>A) c.207-44862T>A (n.207-44862T>A) n.1326+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) n.1853+2T>A n.1608+2T>A n.1693+2T>A n.1843+2T>A n.1598+2T>A | |
| 17 | g.562502C>A | CA397488543 | VPS53 | c.1469+1G>T (n.1469+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) n.386+1G>T c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1352+1G>T (n.1352+1G>T) n.1118+1G>T c.*1376+1G>T (n.*1376+1G>T) n.461+1G>T c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) n.951+1G>T n.1463+1G>T c.1097+1G>T (n.1097+1G>T) c.1406+1G>T (n.1406+1G>T) n.651+1G>T c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) n.808+1G>T c.1025+1G>T (n.1025+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.184+1G>T c.*1003+1G>T (n.*1003+1G>T) c.207-44863G>T (n.207-44863G>T) n.1326+1G>T c.962+1G>T (n.962+1G>T) n.1853+1G>T n.1608+1G>T n.1693+1G>T n.1843+1G>T n.1598+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.562507G>C | CA397488571 | VPS53 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.382C>G c.1085C>G (n.1085C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1114C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.457C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.947C>G n.1459C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.647C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) n.804C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1418C>G (n.1418C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.180C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.207-44868C>G (n.207-44868C>G) n.1322C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1849C>G n.1604C>G n.1689C>G n.1839C>G n.1594C>G | |
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