Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.56212711T>ACA2580821196CHCHD7c.-17+874T>A (n.-17+874T>A)
c.-89-51T>A (n.-89-51T>A)
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c.-17+537T>A (n.-17+537T>A)
n.53-51T>A
c.-108-51T>A (n.-108-51T>A)
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n.49+874T>A
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n.201-51T>A
n.200+874T>A
 gnomAD v4
8g.56212711T>CCA12763106CHCHD7c.-17+874T>C (n.-17+874T>C)
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c.-17+537T>C (n.-17+537T>C)
n.53-51T>C
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n.923T>C
n.49+874T>C
n.50-51T>C
n.201-51T>C
n.200+874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212711T>GCA2580821197CHCHD7c.-17+874T>G (n.-17+874T>G)
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 gnomAD v4
8g.56212711T=CA1785929720CHCHD7c.-17+874T= (n.-17+874T=)
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n.53-51T=
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n.200+874T=
8g.56212712_56212720delCA2687337042CHCHD7c.-17+875_-17+883del (n.-17+875_-17+883del)
c.-89-50_-89-42del (n.-89-50_-89-42del)
c.-137-50_-137-42del (n.-137-50_-137-42del)
c.-17+538_-17+546del (n.-17+538_-17+546del)
n.53-50_53-42del
c.-108-50_-108-42del (n.-108-50_-108-42del)
n.924_932del
n.49+875_49+883del
n.50-50_50-42del
n.201-50_201-42del
n.200+875_200+883del
 gnomAD v4
8g.56212713A=CA1785929724CHCHD7c.-17+876A= (n.-17+876A=)
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n.49+876A=
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n.201-49A=
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8g.56212713A>CCA2717084419CHCHD7c.-17+876A>C (n.-17+876A>C)
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n.53-49A>C
c.-108-49A>C (n.-108-49A>C)
n.925A>C
n.49+876A>C
n.50-49A>C
n.201-49A>C
n.200+876A>C
 dbSNP
8g.56212713A>GCA1785929725CHCHD7c.-17+876A>G (n.-17+876A>G)
c.-89-49A>G (n.-89-49A>G)
c.-137-49A>G (n.-137-49A>G)
c.-17+539A>G (n.-17+539A>G)
n.53-49A>G
c.-108-49A>G (n.-108-49A>G)
n.925A>G
n.49+876A>G
n.50-49A>G
n.201-49A>G
n.200+876A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212714T>CCA652260223CHCHD7c.-17+877T>C (n.-17+877T>C)
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n.53-48T>C
c.-108-48T>C (n.-108-48T>C)
n.926T>C
n.49+877T>C
n.50-48T>C
n.201-48T>C
n.200+877T>C
 COSMIC COSMIC
8g.56212714T>GCA2687337043CHCHD7c.-17+877T>G (n.-17+877T>G)
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c.-137-48T>G (n.-137-48T>G)
c.-17+540T>G (n.-17+540T>G)
n.53-48T>G
c.-108-48T>G (n.-108-48T>G)
n.926T>G
n.49+877T>G
n.50-48T>G
n.201-48T>G
n.200+877T>G
 gnomAD v4
8g.56212716C>ACA2687337045CHCHD7c.-17+879C>A (n.-17+879C>A)
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n.53-46C>A
c.-108-46C>A (n.-108-46C>A)
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n.49+879C>A
n.50-46C>A
n.201-46C>A
n.200+879C>A
 gnomAD v4
8g.56212716C=CA1785929728CHCHD7c.-17+879C= (n.-17+879C=)
c.-89-46C= (n.-89-46C=)
c.-137-46C= (n.-137-46C=)
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n.53-46C=
c.-108-46C= (n.-108-46C=)
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n.201-46C=
n.200+879C=
8g.56212716C>TCA1785929729CHCHD7c.-17+879C>T (n.-17+879C>T)
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n.53-46C>T
c.-108-46C>T (n.-108-46C>T)
n.928C>T
n.49+879C>T
n.50-46C>T
n.201-46C>T
n.200+879C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212717A=CA1785929730CHCHD7c.-17+880A= (n.-17+880A=)
c.-89-45A= (n.-89-45A=)
c.-137-45A= (n.-137-45A=)
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n.53-45A=
c.-108-45A= (n.-108-45A=)
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n.49+880A=
n.50-45A=
n.201-45A=
n.200+880A=
8g.56212717A>GCA1785929732CHCHD7c.-17+880A>G (n.-17+880A>G)
c.-89-45A>G (n.-89-45A>G)
c.-137-45A>G (n.-137-45A>G)
c.-17+543A>G (n.-17+543A>G)
n.53-45A>G
c.-108-45A>G (n.-108-45A>G)
n.929A>G
n.49+880A>G
n.50-45A>G
n.201-45A>G
n.200+880A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212717A>TCA2687337049CHCHD7c.-17+880A>T (n.-17+880A>T)
c.-89-45A>T (n.-89-45A>T)
c.-137-45A>T (n.-137-45A>T)
c.-17+543A>T (n.-17+543A>T)
n.53-45A>T
c.-108-45A>T (n.-108-45A>T)
n.929A>T
n.49+880A>T
n.50-45A>T
n.201-45A>T
n.200+880A>T
 gnomAD v4
8g.56212718G>ACA2687337050CHCHD7c.-17+881G>A (n.-17+881G>A)
c.-89-44G>A (n.-89-44G>A)
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c.-17+544G>A (n.-17+544G>A)
n.53-44G>A
c.-108-44G>A (n.-108-44G>A)
n.930G>A
n.49+881G>A
n.50-44G>A
n.201-44G>A
n.200+881G>A
 gnomAD v4
8g.56212718G=CA1785929733CHCHD7c.-17+881G= (n.-17+881G=)
c.-89-44G= (n.-89-44G=)
c.-137-44G= (n.-137-44G=)
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n.53-44G=
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n.200+881G=
8g.56212718G>TCA177674998CHCHD7c.-17+881G>T (n.-17+881G>T)
c.-89-44G>T (n.-89-44G>T)
c.-137-44G>T (n.-137-44G>T)
c.-17+544G>T (n.-17+544G>T)
n.53-44G>T
c.-108-44G>T (n.-108-44G>T)
n.930G>T
n.49+881G>T
n.50-44G>T
n.201-44G>T
n.200+881G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212719C>ACA2687337052CHCHD7c.-17+882C>A (n.-17+882C>A)
c.-89-43C>A (n.-89-43C>A)
c.-137-43C>A (n.-137-43C>A)
c.-17+545C>A (n.-17+545C>A)
n.53-43C>A
c.-108-43C>A (n.-108-43C>A)
n.931C>A
n.49+882C>A
n.50-43C>A
n.201-43C>A
n.200+882C>A
 gnomAD v4
8g.56212719C>TCA2687337054CHCHD7c.-17+882C>T (n.-17+882C>T)
c.-89-43C>T (n.-89-43C>T)
c.-137-43C>T (n.-137-43C>T)
c.-17+545C>T (n.-17+545C>T)
n.53-43C>T
c.-108-43C>T (n.-108-43C>T)
n.931C>T
n.49+882C>T
n.50-43C>T
n.201-43C>T
n.200+882C>T
 gnomAD v4
8g.56212720C>ACA2687337056CHCHD7c.-17+883C>A (n.-17+883C>A)
c.-89-42C>A (n.-89-42C>A)
c.-137-42C>A (n.-137-42C>A)
c.-17+546C>A (n.-17+546C>A)
n.53-42C>A
c.-108-42C>A (n.-108-42C>A)
n.932C>A
n.49+883C>A
n.50-42C>A
n.201-42C>A
n.200+883C>A
 gnomAD v4
8g.56212720C=CA1785929735CHCHD7c.-17+883C= (n.-17+883C=)
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c.-137-42C>G (n.-137-42C>G)
c.-17+546C>G (n.-17+546C>G)
n.53-42C>G
c.-108-42C>G (n.-108-42C>G)
n.932C>G
n.49+883C>G
n.50-42C>G
n.201-42C>G
n.200+883C>G
 dbSNP
8g.56212720C>TCA1785929737CHCHD7c.-17+883C>T (n.-17+883C>T)
c.-89-42C>T (n.-89-42C>T)
c.-137-42C>T (n.-137-42C>T)
c.-17+546C>T (n.-17+546C>T)
n.53-42C>T
c.-108-42C>T (n.-108-42C>T)
n.932C>T
n.49+883C>T
n.50-42C>T
n.201-42C>T
n.200+883C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212721C>ACA2687337057CHCHD7c.-17+884C>A (n.-17+884C>A)
c.-89-41C>A (n.-89-41C>A)
c.-137-41C>A (n.-137-41C>A)
c.-17+547C>A (n.-17+547C>A)
n.53-41C>A
c.-108-41C>A (n.-108-41C>A)
n.933C>A
n.49+884C>A
n.50-41C>A
n.201-41C>A
n.200+884C>A
 gnomAD v4
8g.56212721C>TCA2687337058CHCHD7c.-17+884C>T (n.-17+884C>T)
c.-89-41C>T (n.-89-41C>T)
c.-137-41C>T (n.-137-41C>T)
c.-17+547C>T (n.-17+547C>T)
n.53-41C>T
c.-108-41C>T (n.-108-41C>T)
n.933C>T
n.49+884C>T
n.50-41C>T
n.201-41C>T
n.200+884C>T
 gnomAD v4
8g.56212722C>ACA2687337059CHCHD7c.-17+885C>A (n.-17+885C>A)
c.-89-40C>A (n.-89-40C>A)
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c.-17+548C>A (n.-17+548C>A)
n.53-40C>A
c.-108-40C>A (n.-108-40C>A)
n.934C>A
n.49+885C>A
n.50-40C>A
n.201-40C>A
n.200+885C>A
 gnomAD v4
8g.56212722C=CA1785929740CHCHD7c.-17+885C= (n.-17+885C=)
c.-89-40C= (n.-89-40C=)
c.-137-40C= (n.-137-40C=)
c.-17+548C= (n.-17+548C=)
n.53-40C=
c.-108-40C= (n.-108-40C=)
n.934C=
n.49+885C=
n.50-40C=
n.201-40C=
n.200+885C=
8g.56212722C>GCA1785929741CHCHD7c.-17+885C>G (n.-17+885C>G)
c.-89-40C>G (n.-89-40C>G)
c.-137-40C>G (n.-137-40C>G)
c.-17+548C>G (n.-17+548C>G)
n.53-40C>G
c.-108-40C>G (n.-108-40C>G)
n.934C>G
n.49+885C>G
n.50-40C>G
n.201-40C>G
n.200+885C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212722C>TCA2687337060CHCHD7c.-17+885C>T (n.-17+885C>T)
c.-89-40C>T (n.-89-40C>T)
c.-137-40C>T (n.-137-40C>T)
c.-17+548C>T (n.-17+548C>T)
n.53-40C>T
c.-108-40C>T (n.-108-40C>T)
n.934C>T
n.49+885C>T
n.50-40C>T
n.201-40C>T
n.200+885C>T
 gnomAD v4
8g.56212723G>ACA2687337061CHCHD7c.-17+886G>A (n.-17+886G>A)
c.-89-39G>A (n.-89-39G>A)
c.-137-39G>A (n.-137-39G>A)
c.-17+549G>A (n.-17+549G>A)
n.53-39G>A
c.-108-39G>A (n.-108-39G>A)
n.935G>A
n.49+886G>A
n.50-39G>A
n.201-39G>A
n.200+886G>A
 gnomAD v4
8g.56212723G>TCA2687337062CHCHD7c.-17+886G>T (n.-17+886G>T)
c.-89-39G>T (n.-89-39G>T)
c.-137-39G>T (n.-137-39G>T)
c.-17+549G>T (n.-17+549G>T)
n.53-39G>T
c.-108-39G>T (n.-108-39G>T)
n.935G>T
n.49+886G>T
n.50-39G>T
n.201-39G>T
n.200+886G>T
 gnomAD v4
8g.56212724C>ACA2687337064CHCHD7c.-17+887C>A (n.-17+887C>A)
c.-89-38C>A (n.-89-38C>A)
c.-137-38C>A (n.-137-38C>A)
c.-17+550C>A (n.-17+550C>A)
n.53-38C>A
c.-108-38C>A (n.-108-38C>A)
n.936C>A
n.49+887C>A
n.50-38C>A
n.201-38C>A
n.200+887C>A
 gnomAD v4
8g.56212724C=CA1785929745CHCHD7c.-17+887C= (n.-17+887C=)
c.-89-38C= (n.-89-38C=)
c.-137-38C= (n.-137-38C=)
c.-17+550C= (n.-17+550C=)
n.53-38C=
c.-108-38C= (n.-108-38C=)
n.936C=
n.49+887C=
n.50-38C=
n.201-38C=
n.200+887C=
8g.56212724C>TCA460946127CHCHD7c.-17+887C>T (n.-17+887C>T)
c.-89-38C>T (n.-89-38C>T)
c.-137-38C>T (n.-137-38C>T)
c.-17+550C>T (n.-17+550C>T)
n.53-38C>T
c.-108-38C>T (n.-108-38C>T)
n.936C>T
n.49+887C>T
n.50-38C>T
n.201-38C>T
n.200+887C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212725T>ACA2687337065CHCHD7c.-17+888T>A (n.-17+888T>A)
c.-89-37T>A (n.-89-37T>A)
c.-137-37T>A (n.-137-37T>A)
c.-17+551T>A (n.-17+551T>A)
n.53-37T>A
c.-108-37T>A (n.-108-37T>A)
n.937T>A
n.49+888T>A
n.50-37T>A
n.201-37T>A
n.200+888T>A
 gnomAD v4
8g.56212725T>CCA2687337066CHCHD7c.-17+888T>C (n.-17+888T>C)
c.-89-37T>C (n.-89-37T>C)
c.-137-37T>C (n.-137-37T>C)
c.-17+551T>C (n.-17+551T>C)
n.53-37T>C
c.-108-37T>C (n.-108-37T>C)
n.937T>C
n.49+888T>C
n.50-37T>C
n.201-37T>C
n.200+888T>C
 gnomAD v4
8g.56212726C>ACA2687337067CHCHD7c.-17+889C>A (n.-17+889C>A)
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c.-17+552C>A (n.-17+552C>A)
n.53-36C>A
c.-108-36C>A (n.-108-36C>A)
n.938C>A
n.49+889C>A
n.50-36C>A
n.201-36C>A
n.200+889C>A
 gnomAD v4
8g.56212726C>TCA2687337068CHCHD7c.-17+889C>T (n.-17+889C>T)
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c.-17+552C>T (n.-17+552C>T)
n.53-36C>T
c.-108-36C>T (n.-108-36C>T)
n.938C>T
n.49+889C>T
n.50-36C>T
n.201-36C>T
n.200+889C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212727C>ACA2687337069CHCHD7c.-17+890C>A (n.-17+890C>A)
c.-89-35C>A (n.-89-35C>A)
c.-137-35C>A (n.-137-35C>A)
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n.53-35C>A
c.-108-35C>A (n.-108-35C>A)
n.939C>A
n.49+890C>A
n.50-35C>A
n.201-35C>A
n.200+890C>A
 gnomAD v4
8g.56212727C>GCA2687337070CHCHD7c.-17+890C>G (n.-17+890C>G)
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n.53-35C>G
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n.939C>G
n.49+890C>G
n.50-35C>G
n.201-35C>G
n.200+890C>G
 gnomAD v4
8g.56212727C>TCA2687337071CHCHD7c.-17+890C>T (n.-17+890C>T)
c.-89-35C>T (n.-89-35C>T)
c.-137-35C>T (n.-137-35C>T)
c.-17+553C>T (n.-17+553C>T)
n.53-35C>T
c.-108-35C>T (n.-108-35C>T)
n.939C>T
n.49+890C>T
n.50-35C>T
n.201-35C>T
n.200+890C>T
 gnomAD v4
8g.56212728T>CCA177674999CHCHD7c.-17+891T>C (n.-17+891T>C)
c.-89-34T>C (n.-89-34T>C)
c.-137-34T>C (n.-137-34T>C)
c.-17+554T>C (n.-17+554T>C)
n.53-34T>C
c.-108-34T>C (n.-108-34T>C)
n.940T>C
n.49+891T>C
n.50-34T>C
n.201-34T>C
n.200+891T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212728T=CA1785929746CHCHD7c.-17+891T= (n.-17+891T=)
c.-89-34T= (n.-89-34T=)
c.-137-34T= (n.-137-34T=)
c.-17+554T= (n.-17+554T=)
n.53-34T=
c.-108-34T= (n.-108-34T=)
n.940T=
n.49+891T=
n.50-34T=
n.201-34T=
n.200+891T=
8g.56212729C>ACA2687337073CHCHD7c.-17+892C>A (n.-17+892C>A)
c.-89-33C>A (n.-89-33C>A)
c.-137-33C>A (n.-137-33C>A)
c.-17+555C>A (n.-17+555C>A)
n.53-33C>A
c.-108-33C>A (n.-108-33C>A)
n.941C>A
n.49+892C>A
n.50-33C>A
n.201-33C>A
n.200+892C>A
 gnomAD v4
8g.56212729C>TCA2687337072CHCHD7c.-17+892C>T (n.-17+892C>T)
c.-89-33C>T (n.-89-33C>T)
c.-137-33C>T (n.-137-33C>T)
c.-17+555C>T (n.-17+555C>T)
n.53-33C>T
c.-108-33C>T (n.-108-33C>T)
n.941C>T
n.49+892C>T
n.50-33C>T
n.201-33C>T
n.200+892C>T
 gnomAD v4
8g.56212730A=CA1785929748CHCHD7c.-17+893A= (n.-17+893A=)
c.-89-32A= (n.-89-32A=)
c.-137-32A= (n.-137-32A=)
c.-17+556A= (n.-17+556A=)
n.53-32A=
c.-108-32A= (n.-108-32A=)
n.942A=
n.49+893A=
n.50-32A=
n.201-32A=
n.200+893A=
8g.56212730A>CCA2687337074CHCHD7c.-17+893A>C (n.-17+893A>C)
c.-89-32A>C (n.-89-32A>C)
c.-137-32A>C (n.-137-32A>C)
c.-17+556A>C (n.-17+556A>C)
n.53-32A>C
c.-108-32A>C (n.-108-32A>C)
n.942A>C
n.49+893A>C
n.50-32A>C
n.201-32A>C
n.200+893A>C
 gnomAD v4
8g.56212730A>GCA1785929747CHCHD7c.-17+893A>G (n.-17+893A>G)
c.-89-32A>G (n.-89-32A>G)
c.-137-32A>G (n.-137-32A>G)
c.-17+556A>G (n.-17+556A>G)
n.53-32A>G
c.-108-32A>G (n.-108-32A>G)
n.942A>G
n.49+893A>G
n.50-32A>G
n.201-32A>G
n.200+893A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212730A>TCA2687337075CHCHD7c.-17+893A>T (n.-17+893A>T)
c.-89-32A>T (n.-89-32A>T)
c.-137-32A>T (n.-137-32A>T)
c.-17+556A>T (n.-17+556A>T)
n.53-32A>T
c.-108-32A>T (n.-108-32A>T)
n.942A>T
n.49+893A>T
n.50-32A>T
n.201-32A>T
n.200+893A>T
 gnomAD v4
8g.56212731C>ACA2687337076CHCHD7c.-17+894C>A (n.-17+894C>A)
c.-89-31C>A (n.-89-31C>A)
c.-137-31C>A (n.-137-31C>A)
c.-17+557C>A (n.-17+557C>A)
n.53-31C>A
c.-108-31C>A (n.-108-31C>A)
n.943C>A
n.49+894C>A
n.50-31C>A
n.201-31C>A
n.200+894C>A
 gnomAD v4
8g.56212731C>GCA2687337077CHCHD7c.-17+894C>G (n.-17+894C>G)
c.-89-31C>G (n.-89-31C>G)
c.-137-31C>G (n.-137-31C>G)
c.-17+557C>G (n.-17+557C>G)
n.53-31C>G
c.-108-31C>G (n.-108-31C>G)
n.943C>G
n.49+894C>G
n.50-31C>G
n.201-31C>G
n.200+894C>G
 gnomAD v4
8g.56212731C>TCA2687337078CHCHD7c.-17+894C>T (n.-17+894C>T)
c.-89-31C>T (n.-89-31C>T)
c.-137-31C>T (n.-137-31C>T)
c.-17+557C>T (n.-17+557C>T)
n.53-31C>T
c.-108-31C>T (n.-108-31C>T)
n.943C>T
n.49+894C>T
n.50-31C>T
n.201-31C>T
n.200+894C>T
 gnomAD v4
8g.56212732T>ACA2687337079CHCHD7c.-17+895T>A (n.-17+895T>A)
c.-89-30T>A (n.-89-30T>A)
c.-137-30T>A (n.-137-30T>A)
c.-17+558T>A (n.-17+558T>A)
n.53-30T>A
c.-108-30T>A (n.-108-30T>A)
n.944T>A
n.49+895T>A
n.50-30T>A
n.201-30T>A
n.200+895T>A
 gnomAD v4
8g.56212732T>CCA2687337080CHCHD7c.-17+895T>C (n.-17+895T>C)
c.-89-30T>C (n.-89-30T>C)
c.-137-30T>C (n.-137-30T>C)
c.-17+558T>C (n.-17+558T>C)
n.53-30T>C
c.-108-30T>C (n.-108-30T>C)
n.944T>C
n.49+895T>C
n.50-30T>C
n.201-30T>C
n.200+895T>C
 gnomAD v4
8g.56212733G>ACA2687337081CHCHD7c.-17+896G>A (n.-17+896G>A)
c.-89-29G>A (n.-89-29G>A)
c.-137-29G>A (n.-137-29G>A)
c.-17+559G>A (n.-17+559G>A)
n.53-29G>A
c.-108-29G>A (n.-108-29G>A)
n.945G>A
n.49+896G>A
n.50-29G>A
n.201-29G>A
n.200+896G>A
 gnomAD v4
8g.56212734T>ACA2687337082CHCHD7c.-17+897T>A (n.-17+897T>A)
c.-89-28T>A (n.-89-28T>A)
c.-137-28T>A (n.-137-28T>A)
c.-17+560T>A (n.-17+560T>A)
n.53-28T>A
c.-108-28T>A (n.-108-28T>A)
n.946T>A
n.49+897T>A
n.50-28T>A
n.201-28T>A
n.200+897T>A
 gnomAD v4
8g.56212734T>CCA2687337083CHCHD7c.-17+897T>C (n.-17+897T>C)
c.-89-28T>C (n.-89-28T>C)
c.-137-28T>C (n.-137-28T>C)
c.-17+560T>C (n.-17+560T>C)
n.53-28T>C
c.-108-28T>C (n.-108-28T>C)
n.946T>C
n.49+897T>C
n.50-28T>C
n.201-28T>C
n.200+897T>C
 gnomAD v4
8g.56212735A>CCA2687337084CHCHD7c.-17+898A>C (n.-17+898A>C)
c.-89-27A>C (n.-89-27A>C)
c.-137-27A>C (n.-137-27A>C)
c.-17+561A>C (n.-17+561A>C)
n.53-27A>C
c.-108-27A>C (n.-108-27A>C)
n.947A>C
n.49+898A>C
n.50-27A>C
n.201-27A>C
n.200+898A>C
 gnomAD v4
8g.56212735A>TCA2687337085CHCHD7c.-17+898A>T (n.-17+898A>T)
c.-89-27A>T (n.-89-27A>T)
c.-137-27A>T (n.-137-27A>T)
c.-17+561A>T (n.-17+561A>T)
n.53-27A>T
c.-108-27A>T (n.-108-27A>T)
n.947A>T
n.49+898A>T
n.50-27A>T
n.201-27A>T
n.200+898A>T
 gnomAD v4
8g.56212736A>TCA2687337086CHCHD7c.-17+899A>T (n.-17+899A>T)
c.-89-26A>T (n.-89-26A>T)
c.-137-26A>T (n.-137-26A>T)
c.-17+562A>T (n.-17+562A>T)
n.53-26A>T
c.-108-26A>T (n.-108-26A>T)
n.948A>T
n.49+899A>T
n.50-26A>T
n.201-26A>T
n.200+899A>T
 gnomAD v4
8g.56212737A=CA1785929751CHCHD7c.-17+900A= (n.-17+900A=)
c.-89-25A= (n.-89-25A=)
c.-137-25A= (n.-137-25A=)
c.-17+563A= (n.-17+563A=)
n.53-25A=
c.-108-25A= (n.-108-25A=)
n.949A=
n.49+900A=
n.50-25A=
n.201-25A=
n.200+900A=
8g.56212737A>GCA177675000CHCHD7c.-17+900A>G (n.-17+900A>G)
c.-89-25A>G (n.-89-25A>G)
c.-137-25A>G (n.-137-25A>G)
c.-17+563A>G (n.-17+563A>G)
n.53-25A>G
c.-108-25A>G (n.-108-25A>G)
n.949A>G
n.49+900A>G
n.50-25A>G
n.201-25A>G
n.200+900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212737A>TCA1785929757CHCHD7c.-17+900A>T (n.-17+900A>T)
c.-89-25A>T (n.-89-25A>T)
c.-137-25A>T (n.-137-25A>T)
c.-17+563A>T (n.-17+563A>T)
n.53-25A>T
c.-108-25A>T (n.-108-25A>T)
n.949A>T
n.49+900A>T
n.50-25A>T
n.201-25A>T
n.200+900A>T
 dbSNP
8g.56212738T>GCA2687337087CHCHD7c.-17+901T>G (n.-17+901T>G)
c.-89-24T>G (n.-89-24T>G)
c.-137-24T>G (n.-137-24T>G)
c.-17+564T>G (n.-17+564T>G)
n.53-24T>G
c.-108-24T>G (n.-108-24T>G)
n.950T>G
n.49+901T>G
n.50-24T>G
n.201-24T>G
n.200+901T>G
 gnomAD v4
8g.56212739T>CCA2687337088CHCHD7c.-17+902T>C (n.-17+902T>C)
c.-89-23T>C (n.-89-23T>C)
c.-137-23T>C (n.-137-23T>C)
c.-17+565T>C (n.-17+565T>C)
n.53-23T>C
c.-108-23T>C (n.-108-23T>C)
n.951T>C
n.49+902T>C
n.50-23T>C
n.201-23T>C
n.200+902T>C
 gnomAD v4
8g.56212739T>GCA2687337089CHCHD7c.-17+902T>G (n.-17+902T>G)
c.-89-23T>G (n.-89-23T>G)
c.-137-23T>G (n.-137-23T>G)
c.-17+565T>G (n.-17+565T>G)
n.53-23T>G
c.-108-23T>G (n.-108-23T>G)
n.951T>G
n.49+902T>G
n.50-23T>G
n.201-23T>G
n.200+902T>G
 gnomAD v4
8g.56212740G>TCA2687337090CHCHD7c.-17+903G>T (n.-17+903G>T)
c.-89-22G>T (n.-89-22G>T)
c.-137-22G>T (n.-137-22G>T)
c.-17+566G>T (n.-17+566G>T)
n.53-22G>T
c.-108-22G>T (n.-108-22G>T)
n.952G>T
n.49+903G>T
n.50-22G>T
n.201-22G>T
n.200+903G>T
 gnomAD v4
8g.56212741A=CA1785929760CHCHD7c.-17+904A= (n.-17+904A=)
c.-89-21A= (n.-89-21A=)
c.-137-21A= (n.-137-21A=)
c.-17+567A= (n.-17+567A=)
n.53-21A=
c.-108-21A= (n.-108-21A=)
n.953A=
n.49+904A=
n.50-21A=
n.201-21A=
n.200+904A=
8g.56212741A>CCA177675001CHCHD7c.-17+904A>C (n.-17+904A>C)
c.-89-21A>C (n.-89-21A>C)
c.-137-21A>C (n.-137-21A>C)
c.-17+567A>C (n.-17+567A>C)
n.53-21A>C
c.-108-21A>C (n.-108-21A>C)
n.953A>C
n.49+904A>C
n.50-21A>C
n.201-21A>C
n.200+904A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212741A>GCA1785929769CHCHD7c.-17+904A>G (n.-17+904A>G)
c.-89-21A>G (n.-89-21A>G)
c.-137-21A>G (n.-137-21A>G)
c.-17+567A>G (n.-17+567A>G)
n.53-21A>G
c.-108-21A>G (n.-108-21A>G)
n.953A>G
n.49+904A>G
n.50-21A>G
n.201-21A>G
n.200+904A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212741A>TCA2687337091CHCHD7c.-17+904A>T (n.-17+904A>T)
c.-89-21A>T (n.-89-21A>T)
c.-137-21A>T (n.-137-21A>T)
c.-17+567A>T (n.-17+567A>T)
n.53-21A>T
c.-108-21A>T (n.-108-21A>T)
n.953A>T
n.49+904A>T
n.50-21A>T
n.201-21A>T
n.200+904A>T
 gnomAD v4
8g.56212742C>ACA2687337092CHCHD7c.-17+905C>A (n.-17+905C>A)
c.-89-20C>A (n.-89-20C>A)
c.-137-20C>A (n.-137-20C>A)
c.-17+568C>A (n.-17+568C>A)
n.53-20C>A
c.-108-20C>A (n.-108-20C>A)
n.954C>A
n.49+905C>A
n.50-20C>A
n.201-20C>A
n.200+905C>A
 gnomAD v4
8g.56212742C>GCA2687337093CHCHD7c.-17+905C>G (n.-17+905C>G)
c.-89-20C>G (n.-89-20C>G)
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n.53-20C>G
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n.954C>G
n.49+905C>G
n.50-20C>G
n.201-20C>G
n.200+905C>G
 gnomAD v4
8g.56212743A=CA1785929772CHCHD7c.-17+906A= (n.-17+906A=)
c.-89-19A= (n.-89-19A=)
c.-137-19A= (n.-137-19A=)
c.-17+569A= (n.-17+569A=)
n.53-19A=
c.-108-19A= (n.-108-19A=)
n.955A=
n.49+906A=
n.50-19A=
n.201-19A=
n.200+906A=
8g.56212743A>GCA1114156368CHCHD7c.-17+906A>G (n.-17+906A>G)
c.-89-19A>G (n.-89-19A>G)
c.-137-19A>G (n.-137-19A>G)
c.-17+569A>G (n.-17+569A>G)
n.53-19A>G
c.-108-19A>G (n.-108-19A>G)
n.955A>G
n.49+906A>G
n.50-19A>G
n.201-19A>G
n.200+906A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212743_56212744delinsATCA1785929773CHCHD7c.-17+906_-17+907delinsAT (n.-17+906_-17+907delinsAT)
c.-89-19_-89-18delinsAT (n.-89-19_-89-18delinsAT)
c.-137-19_-137-18delinsAT (n.-137-19_-137-18delinsAT)
c.-17+569_-17+570delinsAT (n.-17+569_-17+570delinsAT)
n.53-19_53-18delinsAT
c.-108-19_-108-18delinsAT (n.-108-19_-108-18delinsAT)
n.955_956delinsAT
n.49+906_49+907delinsAT
n.50-19_50-18delinsAT
n.201-19_201-18delinsAT
n.200+906_200+907delinsAT
8g.56212746delCA177675002CHCHD7c.-17+909del (n.-17+909del)
c.-89-16del (n.-89-16del)
c.-137-16del (n.-137-16del)
c.-17+572del (n.-17+572del)
n.53-16del
c.-108-16del (n.-108-16del)
n.958del
n.49+909del
n.50-16del
n.201-16del
n.200+909del
 dbSNP
8g.56212745T>ACA2740941791CHCHD7c.-17+908T>A (n.-17+908T>A)
c.-89-17T>A (n.-89-17T>A)
c.-137-17T>A (n.-137-17T>A)
c.-17+571T>A (n.-17+571T>A)
n.53-17T>A
c.-108-17T>A (n.-108-17T>A)
n.957T>A
n.49+908T>A
n.50-17T>A
n.201-17T>A
n.200+908T>A
8g.56212745T>GCA2687337094CHCHD7c.-17+908T>G (n.-17+908T>G)
c.-89-17T>G (n.-89-17T>G)
c.-137-17T>G (n.-137-17T>G)
c.-17+571T>G (n.-17+571T>G)
n.53-17T>G
c.-108-17T>G (n.-108-17T>G)
n.957T>G
n.49+908T>G
n.50-17T>G
n.201-17T>G
n.200+908T>G
 gnomAD v4
8g.56212747C=CA1785929776CHCHD7c.-17+910C= (n.-17+910C=)
c.-89-15C= (n.-89-15C=)
c.-137-15C= (n.-137-15C=)
c.-17+573C= (n.-17+573C=)
n.53-15C=
c.-108-15C= (n.-108-15C=)
n.959C=
n.49+910C=
n.50-15C=
n.201-15C=
n.200+910C=
8g.56212747C>TCA177675003CHCHD7c.-17+910C>T (n.-17+910C>T)
c.-89-15C>T (n.-89-15C>T)
c.-137-15C>T (n.-137-15C>T)
c.-17+573C>T (n.-17+573C>T)
n.53-15C>T
c.-108-15C>T (n.-108-15C>T)
n.959C>T
n.49+910C>T
n.50-15C>T
n.201-15C>T
n.200+910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212748C>ACA2687337095CHCHD7c.-17+911C>A (n.-17+911C>A)
c.-89-14C>A (n.-89-14C>A)
c.-137-14C>A (n.-137-14C>A)
c.-17+574C>A (n.-17+574C>A)
n.53-14C>A
c.-108-14C>A (n.-108-14C>A)
n.960C>A
n.49+911C>A
n.50-14C>A
n.201-14C>A
n.200+911C>A
 gnomAD v4
8g.56212748C=CA1785929779CHCHD7c.-17+911C= (n.-17+911C=)
c.-89-14C= (n.-89-14C=)
c.-137-14C= (n.-137-14C=)
c.-17+574C= (n.-17+574C=)
n.53-14C=
c.-108-14C= (n.-108-14C=)
n.960C=
n.49+911C=
n.50-14C=
n.201-14C=
n.200+911C=
8g.56212748C>GCA2780425722CHCHD7c.-17+911C>G (n.-17+911C>G)
c.-89-14C>G (n.-89-14C>G)
c.-137-14C>G (n.-137-14C>G)
c.-17+574C>G (n.-17+574C>G)
n.53-14C>G
c.-108-14C>G (n.-108-14C>G)
n.960C>G
n.49+911C>G
n.50-14C>G
n.201-14C>G
n.200+911C>G
8g.56212748C>TCA177675004CHCHD7c.-17+911C>T (n.-17+911C>T)
c.-89-14C>T (n.-89-14C>T)
c.-137-14C>T (n.-137-14C>T)
c.-17+574C>T (n.-17+574C>T)
n.53-14C>T
c.-108-14C>T (n.-108-14C>T)
n.960C>T
n.49+911C>T
n.50-14C>T
n.201-14C>T
n.200+911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212751_56212753delCA2687337096CHCHD7c.-17+914_-17+916del (n.-17+914_-17+916del)
c.-89-11_-89-9del (n.-89-11_-89-9del)
c.-137-11_-137-9del (n.-137-11_-137-9del)
c.-17+577_-17+579del (n.-17+577_-17+579del)
n.53-11_53-9del
c.-108-11_-108-9del (n.-108-11_-108-9del)
n.963_965del
n.49+914_49+916del
n.50-11_50-9del
n.201-11_201-9del
n.200+914_200+916del
 gnomAD v4
8g.56212750C>ACA2687337097CHCHD7c.-17+913C>A (n.-17+913C>A)
c.-89-12C>A (n.-89-12C>A)
c.-137-12C>A (n.-137-12C>A)
c.-17+576C>A (n.-17+576C>A)
n.53-12C>A
c.-108-12C>A (n.-108-12C>A)
n.962C>A
n.49+913C>A
n.50-12C>A
n.201-12C>A
n.200+913C>A
 gnomAD v4
8g.56212750C=CA1785929782CHCHD7c.-17+913C= (n.-17+913C=)
c.-89-12C= (n.-89-12C=)
c.-137-12C= (n.-137-12C=)
c.-17+576C= (n.-17+576C=)
n.53-12C=
c.-108-12C= (n.-108-12C=)
n.962C=
n.49+913C=
n.50-12C=
n.201-12C=
n.200+913C=
8g.56212750C>TCA582100056CHCHD7c.-17+913C>T (n.-17+913C>T)
c.-89-12C>T (n.-89-12C>T)
c.-137-12C>T (n.-137-12C>T)
c.-17+576C>T (n.-17+576C>T)
n.53-12C>T
c.-108-12C>T (n.-108-12C>T)
n.962C>T
n.49+913C>T
n.50-12C>T
n.201-12C>T
n.200+913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212754A>CCA2687337098CHCHD7c.-17+917A>C (n.-17+917A>C)
c.-89-8A>C (n.-89-8A>C)
c.-137-8A>C (n.-137-8A>C)
c.-17+580A>C (n.-17+580A>C)
n.53-8A>C
c.-108-8A>C (n.-108-8A>C)
n.966A>C
n.49+917A>C
n.50-8A>C
n.201-8A>C
n.200+917A>C
 gnomAD v4
8g.56212754A>TCA2687337099CHCHD7c.-17+917A>T (n.-17+917A>T)
c.-89-8A>T (n.-89-8A>T)
c.-137-8A>T (n.-137-8A>T)
c.-17+580A>T (n.-17+580A>T)
n.53-8A>T
c.-108-8A>T (n.-108-8A>T)
n.966A>T
n.49+917A>T
n.50-8A>T
n.201-8A>T
n.200+917A>T
 gnomAD v4
8g.56212757T>CCA2687337100CHCHD7c.-17+920T>C (n.-17+920T>C)
c.-89-5T>C (n.-89-5T>C)
c.-137-5T>C (n.-137-5T>C)
c.-17+583T>C (n.-17+583T>C)
n.53-5T>C
c.-108-5T>C (n.-108-5T>C)
n.969T>C
n.49+920T>C
n.50-5T>C
n.201-5T>C
n.200+920T>C
 gnomAD v4
8g.56212757T>GCA2687337101CHCHD7c.-17+920T>G (n.-17+920T>G)
c.-89-5T>G (n.-89-5T>G)
c.-137-5T>G (n.-137-5T>G)
c.-17+583T>G (n.-17+583T>G)
n.53-5T>G
c.-108-5T>G (n.-108-5T>G)
n.969T>G
n.49+920T>G
n.50-5T>G
n.201-5T>G
n.200+920T>G
 gnomAD v4
8g.56212758C>ACA2687337102CHCHD7c.-17+921C>A (n.-17+921C>A)
c.-89-4C>A (n.-89-4C>A)
c.-137-4C>A (n.-137-4C>A)
c.-17+584C>A (n.-17+584C>A)
n.53-4C>A
c.-108-4C>A (n.-108-4C>A)
n.970C>A
n.49+921C>A
n.50-4C>A
n.201-4C>A
n.200+921C>A
 gnomAD v4
8g.56212758C>TCA2687337103CHCHD7c.-17+921C>T (n.-17+921C>T)
c.-89-4C>T (n.-89-4C>T)
c.-137-4C>T (n.-137-4C>T)
c.-17+584C>T (n.-17+584C>T)
n.53-4C>T
c.-108-4C>T (n.-108-4C>T)
n.970C>T
n.49+921C>T
n.50-4C>T
n.201-4C>T
n.200+921C>T
 gnomAD v4
8g.56212759C>ACA2687337104CHCHD7c.-17+922C>A (n.-17+922C>A)
c.-89-3C>A (n.-89-3C>A)
c.-137-3C>A (n.-137-3C>A)
c.-17+585C>A (n.-17+585C>A)
n.53-3C>A
c.-108-3C>A (n.-108-3C>A)
n.971C>A
n.49+922C>A
n.50-3C>A
n.201-3C>A
n.200+922C>A
 gnomAD v4
8g.56212759C>TCA2687337105CHCHD7c.-17+922C>T (n.-17+922C>T)
c.-89-3C>T (n.-89-3C>T)
c.-137-3C>T (n.-137-3C>T)
c.-17+585C>T (n.-17+585C>T)
n.53-3C>T
c.-108-3C>T (n.-108-3C>T)
n.971C>T
n.49+922C>T
n.50-3C>T
n.201-3C>T
n.200+922C>T
 gnomAD v4
8g.56212761G>ACA2687337106CHCHD7c.-17+924G>A (n.-17+924G>A)
c.-89-1G>A (n.-89-1G>A)
c.-137-1G>A (n.-137-1G>A)
c.-17+587G>A (n.-17+587G>A)
n.53-1G>A
c.-108-1G>A (n.-108-1G>A)
n.973G>A
n.49+924G>A
n.50-1G>A
n.201-1G>A
n.200+924G>A
 gnomAD v4
8g.56212762T>GCA2687337108CHCHD7c.-17+925T>G (n.-17+925T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-17+588T>G (n.-17+588T>G)
n.53T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.974T>G
n.49+925T>G
n.50T>G
n.201T>G
n.200+925T>G
 gnomAD v4
8g.56212763_56212766delCA2687337107CHCHD7c.-17+926_-17+929del (n.-17+926_-17+929del)
c.-88_-85del (n.-88_-85del)
c.-136_-133del (n.-136_-133del)
c.-17+589_-17+592del (n.-17+589_-17+592del)
n.54_57del
c.-107_-104del (n.-107_-104del)
n.975_978del
n.49+926_49+929del
n.51_54del
n.202_205del
n.200+926_200+929del
 gnomAD v4
8g.56212764A>GCA2687337109CHCHD7c.-17+927A>G (n.-17+927A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-17+590A>G (n.-17+590A>G)
n.55A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.976A>G
n.49+927A>G
n.52A>G
n.203A>G
n.200+927A>G
 gnomAD v4
8g.56212764A>TCA2687337110CHCHD7c.-17+927A>T (n.-17+927A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-17+590A>T (n.-17+590A>T)
n.55A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.976A>T
n.49+927A>T
n.52A>T
n.203A>T
n.200+927A>T
 gnomAD v4
8g.56212765A=CA1785929787CHCHD7c.-17+928A= (n.-17+928A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-17+591A= (n.-17+591A=)
n.56A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.977A=
n.49+928A=
n.53A=
n.204A=
n.200+928A=
8g.56212765A>CCA853448064CHCHD7c.-17+928A>C (n.-17+928A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-17+591A>C (n.-17+591A>C)
n.56A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.977A>C
n.49+928A>C
n.53A>C
n.204A>C
n.200+928A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212765A>GCA2687337111CHCHD7c.-17+928A>G (n.-17+928A>G)
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n.53A>G
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n.200+928A>G
 gnomAD v4
8g.56212765A>TCA2843467264CHCHD7c.-17+928A>T (n.-17+928A>T)
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n.200+928A>T
8g.56212766T>ACA2580821199CHCHD7c.-17+929T>A (n.-17+929T>A)
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n.978T>A
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n.54T>A
n.205T>A
n.200+929T>A
8g.56212766T>CCA177675005CHCHD7c.-17+929T>C (n.-17+929T>C)
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n.54T>C
n.205T>C
n.200+929T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212766T>GCA2580821198CHCHD7c.-17+929T>G (n.-17+929T>G)
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8g.56212766T=CA1785929792CHCHD7c.-17+929T= (n.-17+929T=)
c.-85T= (n.-85T=)
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c.-17+592T= (n.-17+592T=)
n.57T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.978T=
n.49+929T=
n.54T=
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n.200+929T=
8g.56212767A>GCA2579170723CHCHD7c.-17+930A>G (n.-17+930A>G)
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n.200+930A>G
 gnomAD v4
8g.56212767dupCA2687337112CHCHD7c.-17+930dup (n.-17+930dup)
c.-84dup (n.-84dup)
c.-132dup (n.-132dup)
c.-17+593dup (n.-17+593dup)
n.58dup
c.-103dup (n.-103dup)
n.979dup
n.49+930dup
n.55dup
n.206dup
n.200+930dup
 gnomAD v4
8g.56212768C>ACA2687337113CHCHD7c.-17+931C>A (n.-17+931C>A)
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n.980C>A
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n.56C>A
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n.200+931C>A
 gnomAD v4
8g.56212768C>GCA2830544842CHCHD7c.-17+931C>G (n.-17+931C>G)
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n.200+931C>G
8g.56212768C>TCA2687337114CHCHD7c.-17+931C>T (n.-17+931C>T)
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n.980C>T
n.49+931C>T
n.56C>T
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n.200+931C>T
 gnomAD v4
8g.56212770C>ACA177675006CHCHD7c.-17+933C>A (n.-17+933C>A)
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n.200+933C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212770C=CA1785929798CHCHD7c.-17+933C= (n.-17+933C=)
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n.200+933C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212770C>TCA2579170724CHCHD7c.-17+933C>T (n.-17+933C>T)
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n.200+933C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212771G>CCA2687337115CHCHD7c.-17+934G>C (n.-17+934G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
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c.-99G>C (n.-99G>C)
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n.200+934G>C
 gnomAD v4
8g.56212771G=CA1785929805CHCHD7c.-17+934G= (n.-17+934G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-128G= (n.-128G=)
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8g.56212771G>TCA177675008CHCHD7c.-17+934G>T (n.-17+934G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-17+597G>T (n.-17+597G>T)
n.62G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.983G>T
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n.59G>T
n.210G>T
n.200+934G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212772A>GCA2687337117CHCHD7c.-17+935A>G (n.-17+935A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
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c.-98A>G (n.-98A>G)
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 gnomAD v4
8g.56212776_56212789delCA2687337116CHCHD7c.-17+939_-17+952del (n.-17+939_-17+952del)
c.-75_-62del (n.-75_-62del)
c.-123_-110del (n.-123_-110del)
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n.67_80del
c.-94_-81del (n.-94_-81del)
n.988_1001del
n.49+939_49+952del
n.64_77del
n.215_228del
n.200+939_200+952del
 gnomAD v4
8g.56212774G>ACA177675009CHCHD7c.-17+937G>A (n.-17+937G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
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c.-17+600G>A (n.-17+600G>A)
n.65G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.986G>A
n.49+937G>A
n.62G>A
n.213G>A
n.200+937G>A
 dbSNP
8g.56212774G=CA1785929808CHCHD7c.-17+937G= (n.-17+937G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-17+600G= (n.-17+600G=)
n.65G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.986G=
n.49+937G=
n.62G=
n.213G=
n.200+937G=
8g.56212777C>GCA2687337118CHCHD7c.-17+940C>G (n.-17+940C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
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n.68C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.989C>G
n.49+940C>G
n.65C>G
n.216C>G
n.200+940C>G
 gnomAD v4
8g.56212777C>TCA2843467265CHCHD7c.-17+940C>T (n.-17+940C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-17+603C>T (n.-17+603C>T)
n.68C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.989C>T
n.49+940C>T
n.65C>T
n.216C>T
n.200+940C>T
8g.56212778T>CCA2687337119CHCHD7c.-17+941T>C (n.-17+941T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-17+604T>C (n.-17+604T>C)
n.69T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.990T>C
n.49+941T>C
n.66T>C
n.217T>C
n.200+941T>C
 gnomAD v4
8g.56212779C>ACA2687337120CHCHD7c.-17+942C>A (n.-17+942C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
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n.70C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.991C>A
n.49+942C>A
n.67C>A
n.218C>A
n.200+942C>A
 gnomAD v4
8g.56212779C=CA1785929812CHCHD7c.-17+942C= (n.-17+942C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-17+605C= (n.-17+605C=)
n.70C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.991C=
n.49+942C=
n.67C=
n.218C=
n.200+942C=
8g.56212779C>TCA1785929810CHCHD7c.-17+942C>T (n.-17+942C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-17+605C>T (n.-17+605C>T)
n.70C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.991C>T
n.49+942C>T
n.67C>T
n.218C>T
n.200+942C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212780A>CCA2843467266CHCHD7c.-17+943A>C (n.-17+943A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-17+606A>C (n.-17+606A>C)
n.71A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.992A>C
n.49+943A>C
n.68A>C
n.219A>C
n.200+943A>C
8g.56212781T>CCA1114156372CHCHD7c.-17+944T>C (n.-17+944T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-17+607T>C (n.-17+607T>C)
n.72T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.993T>C
n.49+944T>C
n.69T>C
n.220T>C
n.200+944T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212781T>GCA853448073CHCHD7c.-17+944T>G (n.-17+944T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-17+607T>G (n.-17+607T>G)
n.72T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.993T>G
n.49+944T>G
n.69T>G
n.220T>G
n.200+944T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212781T=CA1785929819CHCHD7c.-17+944T= (n.-17+944T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-17+607T= (n.-17+607T=)
n.72T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.993T=
n.49+944T=
n.69T=
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n.200+944T=
8g.56212783C>ACA2687337121CHCHD7c.-17+946C>A (n.-17+946C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-17+609C>A (n.-17+609C>A)
n.74C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.995C>A
n.49+946C>A
n.71C>A
n.222C>A
n.200+946C>A
 gnomAD v4
8g.56212783C>GCA2687337122CHCHD7c.-17+946C>G (n.-17+946C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-17+609C>G (n.-17+609C>G)
n.74C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.995C>G
n.49+946C>G
n.71C>G
n.222C>G
n.200+946C>G
 gnomAD v4
8g.56212785A=CA1785929822CHCHD7c.-17+948A= (n.-17+948A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.-17+611A= (n.-17+611A=)
n.76A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.997A=
n.49+948A=
n.73A=
n.224A=
n.200+948A=
8g.56212785A>TCA1785929824CHCHD7c.-17+948A>T (n.-17+948A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-17+611A>T (n.-17+611A>T)
n.76A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.997A>T
n.49+948A>T
n.73A>T
n.224A>T
n.200+948A>T
 dbSNP
8g.56212786A>TCA2687337123CHCHD7c.-17+949A>T (n.-17+949A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-17+612A>T (n.-17+612A>T)
n.77A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.998A>T
n.49+949A>T
n.74A>T
n.225A>T
n.200+949A>T
 gnomAD v4
8g.56212788G>CCA2687337124CHCHD7c.-17+951G>C (n.-17+951G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-17+614G>C (n.-17+614G>C)
n.79G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1000G>C
n.49+951G>C
n.76G>C
n.227G>C
n.200+951G>C
 gnomAD v4
8g.56212791G>ACA853448075CHCHD7c.-17+954G>A (n.-17+954G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-17+617G>A (n.-17+617G>A)
n.82G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1003G>A
n.49+954G>A
n.79G>A
n.230G>A
n.200+954G>A
 dbSNP
8g.56212791G>CCA2687337125CHCHD7c.-17+954G>C (n.-17+954G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-17+617G>C (n.-17+617G>C)
n.82G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1003G>C
n.49+954G>C
n.79G>C
n.230G>C
n.200+954G>C
 gnomAD v4
8g.56212791G=CA1785929829CHCHD7c.-17+954G= (n.-17+954G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-17+617G= (n.-17+617G=)
n.82G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.1003G=
n.49+954G=
n.79G=
n.230G=
n.200+954G=
8g.56212792G>ACA177675010CHCHD7c.-17+955G>A (n.-17+955G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-17+618G>A (n.-17+618G>A)
n.83G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1004G>A
n.49+955G>A
n.80G>A
n.231G>A
n.200+955G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212792G=CA1785929830CHCHD7c.-17+955G= (n.-17+955G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-17+618G= (n.-17+618G=)
n.83G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.1004G=
n.49+955G=
n.80G=
n.231G=
n.200+955G=
8g.56212793G>CCA2598628230CHCHD7c.-17+956G>C (n.-17+956G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-17+619G>C (n.-17+619G>C)
n.84G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1005G>C
n.49+956G>C
n.81G>C
n.232G>C
n.200+956G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212793G>TCA2579170725CHCHD7c.-17+956G>T (n.-17+956G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-17+619G>T (n.-17+619G>T)
n.84G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1005G>T
n.49+956G>T
n.81G>T
n.232G>T
n.200+956G>T
 gnomAD v4
8g.56212795C>ACA2579170726CHCHD7c.-17+958C>A (n.-17+958C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-17+621C>A (n.-17+621C>A)
n.86C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1007C>A
n.49+958C>A
n.83C>A
n.234C>A
n.200+958C>A
 gnomAD v4
8g.56212795C=CA1785929836CHCHD7c.-17+958C= (n.-17+958C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-17+621C= (n.-17+621C=)
n.86C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.1007C=
n.49+958C=
n.83C=
n.234C=
n.200+958C=
8g.56212795C>TCA177675011CHCHD7c.-17+958C>T (n.-17+958C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-17+621C>T (n.-17+621C>T)
n.86C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1007C>T
n.49+958C>T
n.83C>T
n.234C>T
n.200+958C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212796T>CCA853448078CHCHD7c.-17+959T>C (n.-17+959T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-17+622T>C (n.-17+622T>C)
n.87T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1008T>C
n.49+959T>C
n.84T>C
n.235T>C
n.200+959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212796T=CA1785929838CHCHD7c.-17+959T= (n.-17+959T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-17+622T= (n.-17+622T=)
n.87T=
c.-74T= (n.-74T=)
n.1008T=
n.49+959T=
n.84T=
n.235T=
n.200+959T=
8g.56212798T>CCA1785929842CHCHD7c.-17+961T>C (n.-17+961T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-17+624T>C (n.-17+624T>C)
n.89T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.1010T>C
n.49+961T>C
n.86T>C
n.237T>C
n.200+961T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212798T=CA1785929841CHCHD7c.-17+961T= (n.-17+961T=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-17+624T= (n.-17+624T=)
n.89T=
c.-72T= (n.-72T=)
n.1010T=
n.49+961T=
n.86T=
n.237T=
n.200+961T=
8g.56212799C>ACA177675012CHCHD7c.-17+962C>A (n.-17+962C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-17+625C>A (n.-17+625C>A)
n.90C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.1011C>A
n.49+962C>A
n.87C>A
n.238C>A
n.200+962C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212799C=CA1785929843CHCHD7c.-17+962C= (n.-17+962C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-17+625C= (n.-17+625C=)
n.90C=
c.-71C= (n.-71C=)
n.1011C=
n.49+962C=
n.87C=
n.238C=
n.200+962C=
8g.56212799C>TCA177675013CHCHD7c.-17+962C>T (n.-17+962C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-17+625C>T (n.-17+625C>T)
n.90C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.1011C>T
n.49+962C>T
n.87C>T
n.238C>T
n.200+962C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212800G>ACA2687337126CHCHD7c.-17+963G>A (n.-17+963G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-17+626G>A (n.-17+626G>A)
n.91G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1012G>A
n.49+963G>A
n.88G>A
n.239G>A
n.200+963G>A
 gnomAD v4
8g.56212801G>ACA2579170727CHCHD7c.-17+964G>A (n.-17+964G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-17+627G>A (n.-17+627G>A)
n.92G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1013G>A
n.49+964G>A
n.89G>A
n.240G>A
n.200+964G>A
 gnomAD v4
8g.56212802A=CA1785929844CHCHD7c.-17+965A= (n.-17+965A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-17+628A= (n.-17+628A=)
n.93A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.1014A=
n.49+965A=
n.90A=
n.241A=
n.200+965A=
8g.56212802A>GCA1114156375CHCHD7c.-17+965A>G (n.-17+965A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-17+628A>G (n.-17+628A>G)
n.93A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.1014A>G
n.49+965A>G
n.90A>G
n.241A>G
n.200+965A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212802A>TCA2780425723CHCHD7c.-17+965A>T (n.-17+965A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-17+628A>T (n.-17+628A>T)
n.93A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.1014A>T
n.49+965A>T
n.90A>T
n.241A>T
n.200+965A>T
8g.56212803A>TCA2740941792CHCHD7c.-17+966A>T (n.-17+966A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-17+629A>T (n.-17+629A>T)
n.94A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1015A>T
n.49+966A>T
n.91A>T
n.242A>T
n.200+966A>T
8g.56212804A=CA1785929847CHCHD7c.-17+967A= (n.-17+967A=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-17+630A= (n.-17+630A=)
n.95A=
c.-66A= (n.-66A=)
n.1016A=
n.49+967A=
n.92A=
n.243A=
n.200+967A=
8g.56212804A>GCA582100057CHCHD7c.-17+967A>G (n.-17+967A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-17+630A>G (n.-17+630A>G)
n.95A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.1016A>G
n.49+967A>G
n.92A>G
n.243A>G
n.200+967A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.56212806C>ACA2687337127CHCHD7c.-17+969C>A (n.-17+969C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-17+632C>A (n.-17+632C>A)
n.97C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1018C>A
n.49+969C>A
n.94C>A
n.245C>A
n.200+969C>A
 gnomAD v4
8g.56212807C>ACA2687337128CHCHD7c.-17+970C>A (n.-17+970C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-17+633C>A (n.-17+633C>A)
n.98C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1019C>A
n.49+970C>A
n.95C>A
n.246C>A
n.200+970C>A
 gnomAD v4
8g.56212807C>TCA2579170728CHCHD7c.-17+970C>T (n.-17+970C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-17+633C>T (n.-17+633C>T)
n.98C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1019C>T
n.49+970C>T
n.95C>T
n.246C>T
n.200+970C>T
8g.56212809A=CA1785929849CHCHD7c.-17+972A= (n.-17+972A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.-17+635A= (n.-17+635A=)
n.100A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.1021A=
n.49+972A=
n.97A=
n.248A=
n.200+972A=
8g.56212809A>CCA2687337129CHCHD7c.-17+972A>C (n.-17+972A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-17+635A>C (n.-17+635A>C)
n.100A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1021A>C
n.49+972A>C
n.97A>C
n.248A>C
n.200+972A>C
 gnomAD v4
8g.56212809A>GCA4754979CHCHD7c.-17+972A>G (n.-17+972A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-17+635A>G (n.-17+635A>G)
n.100A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1021A>G
n.49+972A>G
n.97A>G
n.248A>G
n.200+972A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.56212810A=CA1785929851CHCHD7c.-17+973A= (n.-17+973A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-17+636A= (n.-17+636A=)
n.101A=
c.-60A= (n.-60A=)
n.1022A=
n.49+973A=
n.98A=
n.249A=
n.200+973A=
8g.56212810A>CCA177675014CHCHD7c.-17+973A>C (n.-17+973A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-17+636A>C (n.-17+636A>C)
n.101A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1022A>C
n.49+973A>C
n.98A>C
n.249A>C
n.200+973A>C
 dbSNP
8g.56212810A>GCA853448088CHCHD7c.-17+973A>G (n.-17+973A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-17+636A>G (n.-17+636A>G)
n.101A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1022A>G
n.49+973A>G
n.98A>G
n.249A>G
n.200+973A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212811C>ACA2687337130CHCHD7c.-17+974C>A (n.-17+974C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-17+637C>A (n.-17+637C>A)
n.102C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1023C>A
n.49+974C>A
n.99C>A
n.250C>A
n.200+974C>A
 gnomAD v4
8g.56212811C=CA1785929855CHCHD7c.-17+974C= (n.-17+974C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-17+637C= (n.-17+637C=)
n.102C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1023C=
n.49+974C=
n.99C=
n.250C=
n.200+974C=
8g.56212811C>GCA853448095CHCHD7c.-17+974C>G (n.-17+974C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-17+637C>G (n.-17+637C>G)
n.102C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1023C>G
n.49+974C>G
n.99C>G
n.250C>G
n.200+974C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched