Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.56212610_56212611delinsTCCA1785929585CHCHD7c.-17+773_-17+774delinsTC (n.-17+773_-17+774delinsTC)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
8g.56212614T>GCA177674985CHCHD7c.-17+777T>G (n.-17+777T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.200+780G>T
 gnomAD v4
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n.50-144del
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n.200+781del
 gnomAD v4
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c.-17+444G>A (n.-17+444G>A)
n.53-144G>A
c.-108-144G>A (n.-108-144G>A)
n.830G>A
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n.201-144G>A
n.200+781G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212618G>TCA2687336891CHCHD7c.-17+781G>T (n.-17+781G>T)
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c.-17+444G>T (n.-17+444G>T)
n.53-144G>T
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n.49+781G>T
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 gnomAD v4
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c.-137-143T>C (n.-137-143T>C)
c.-17+445T>C (n.-17+445T>C)
n.53-143T>C
c.-108-143T>C (n.-108-143T>C)
n.831T>C
n.49+782T>C
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n.201-143T>C
n.200+782T>C
 dbSNP
8g.56212620T>GCA1785929601CHCHD7c.-17+783T>G (n.-17+783T>G)
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c.-137-142T>G (n.-137-142T>G)
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n.53-142T>G
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n.201-142T>G
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 dbSNP
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c.-89-142T= (n.-89-142T=)
c.-137-142T= (n.-137-142T=)
c.-17+446T= (n.-17+446T=)
n.53-142T=
c.-108-142T= (n.-108-142T=)
n.832T=
n.49+783T=
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n.201-142T=
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8g.56212621A=CA1785929602CHCHD7c.-17+784A= (n.-17+784A=)
c.-89-141A= (n.-89-141A=)
c.-137-141A= (n.-137-141A=)
c.-17+447A= (n.-17+447A=)
n.53-141A=
c.-108-141A= (n.-108-141A=)
n.833A=
n.49+784A=
n.50-141A=
n.201-141A=
n.200+784A=
8g.56212621A>GCA177674987CHCHD7c.-17+784A>G (n.-17+784A>G)
c.-89-141A>G (n.-89-141A>G)
c.-137-141A>G (n.-137-141A>G)
c.-17+447A>G (n.-17+447A>G)
n.53-141A>G
c.-108-141A>G (n.-108-141A>G)
n.833A>G
n.49+784A>G
n.50-141A>G
n.201-141A>G
n.200+784A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212622T>ACA2780425713CHCHD7c.-17+785T>A (n.-17+785T>A)
c.-89-140T>A (n.-89-140T>A)
c.-137-140T>A (n.-137-140T>A)
c.-17+448T>A (n.-17+448T>A)
n.53-140T>A
c.-108-140T>A (n.-108-140T>A)
n.834T>A
n.49+785T>A
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n.201-140T>A
n.200+785T>A
8g.56212622T>CCA177674988CHCHD7c.-17+785T>C (n.-17+785T>C)
c.-89-140T>C (n.-89-140T>C)
c.-137-140T>C (n.-137-140T>C)
c.-17+448T>C (n.-17+448T>C)
n.53-140T>C
c.-108-140T>C (n.-108-140T>C)
n.834T>C
n.49+785T>C
n.50-140T>C
n.201-140T>C
n.200+785T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212622T=CA1785929605CHCHD7c.-17+785T= (n.-17+785T=)
c.-89-140T= (n.-89-140T=)
c.-137-140T= (n.-137-140T=)
c.-17+448T= (n.-17+448T=)
n.53-140T=
c.-108-140T= (n.-108-140T=)
n.834T=
n.49+785T=
n.50-140T=
n.201-140T=
n.200+785T=
8g.56212623G>TCA2687336892CHCHD7c.-17+786G>T (n.-17+786G>T)
c.-89-139G>T (n.-89-139G>T)
c.-137-139G>T (n.-137-139G>T)
c.-17+449G>T (n.-17+449G>T)
n.53-139G>T
c.-108-139G>T (n.-108-139G>T)
n.835G>T
n.49+786G>T
n.50-139G>T
n.201-139G>T
n.200+786G>T
 gnomAD v4
8g.56212624C>ACA853448016CHCHD7c.-17+787C>A (n.-17+787C>A)
c.-89-138C>A (n.-89-138C>A)
c.-137-138C>A (n.-137-138C>A)
c.-17+450C>A (n.-17+450C>A)
n.53-138C>A
c.-108-138C>A (n.-108-138C>A)
n.836C>A
n.49+787C>A
n.50-138C>A
n.201-138C>A
n.200+787C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212624C=CA1785929612CHCHD7c.-17+787C= (n.-17+787C=)
c.-89-138C= (n.-89-138C=)
c.-137-138C= (n.-137-138C=)
c.-17+450C= (n.-17+450C=)
n.53-138C=
c.-108-138C= (n.-108-138C=)
n.836C=
n.49+787C=
n.50-138C=
n.201-138C=
n.200+787C=
8g.56212624C>GCA177674989CHCHD7c.-17+787C>G (n.-17+787C>G)
c.-89-138C>G (n.-89-138C>G)
c.-137-138C>G (n.-137-138C>G)
c.-17+450C>G (n.-17+450C>G)
n.53-138C>G
c.-108-138C>G (n.-108-138C>G)
n.836C>G
n.49+787C>G
n.50-138C>G
n.201-138C>G
n.200+787C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212624C>TCA2687336893CHCHD7c.-17+787C>T (n.-17+787C>T)
c.-89-138C>T (n.-89-138C>T)
c.-137-138C>T (n.-137-138C>T)
c.-17+450C>T (n.-17+450C>T)
n.53-138C>T
c.-108-138C>T (n.-108-138C>T)
n.836C>T
n.49+787C>T
n.50-138C>T
n.201-138C>T
n.200+787C>T
 gnomAD v4
8g.56212625T>CCA2687336894CHCHD7c.-17+788T>C (n.-17+788T>C)
c.-89-137T>C (n.-89-137T>C)
c.-137-137T>C (n.-137-137T>C)
c.-17+451T>C (n.-17+451T>C)
n.53-137T>C
c.-108-137T>C (n.-108-137T>C)
n.837T>C
n.49+788T>C
n.50-137T>C
n.201-137T>C
n.200+788T>C
 gnomAD v4
8g.56212626C=CA1785929613CHCHD7c.-17+789C= (n.-17+789C=)
c.-89-136C= (n.-89-136C=)
c.-137-136C= (n.-137-136C=)
c.-17+452C= (n.-17+452C=)
n.53-136C=
c.-108-136C= (n.-108-136C=)
n.838C=
n.49+789C=
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n.201-136C=
n.200+789C=
8g.56212626C>GCA177674990CHCHD7c.-17+789C>G (n.-17+789C>G)
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c.-137-136C>G (n.-137-136C>G)
c.-17+452C>G (n.-17+452C>G)
n.53-136C>G
c.-108-136C>G (n.-108-136C>G)
n.838C>G
n.49+789C>G
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n.201-136C>G
n.200+789C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212627T>CCA1785929616CHCHD7c.-17+790T>C (n.-17+790T>C)
c.-89-135T>C (n.-89-135T>C)
c.-137-135T>C (n.-137-135T>C)
c.-17+453T>C (n.-17+453T>C)
n.53-135T>C
c.-108-135T>C (n.-108-135T>C)
n.839T>C
n.49+790T>C
n.50-135T>C
n.201-135T>C
n.200+790T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212627T=CA1785929615CHCHD7c.-17+790T= (n.-17+790T=)
c.-89-135T= (n.-89-135T=)
c.-137-135T= (n.-137-135T=)
c.-17+453T= (n.-17+453T=)
n.53-135T=
c.-108-135T= (n.-108-135T=)
n.839T=
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n.50-135T=
n.201-135T=
n.200+790T=
8g.56212628G>ACA2687336895CHCHD7c.-17+791G>A (n.-17+791G>A)
c.-89-134G>A (n.-89-134G>A)
c.-137-134G>A (n.-137-134G>A)
c.-17+454G>A (n.-17+454G>A)
n.53-134G>A
c.-108-134G>A (n.-108-134G>A)
n.840G>A
n.49+791G>A
n.50-134G>A
n.201-134G>A
n.200+791G>A
 gnomAD v4
8g.56212628G=CA1785929619CHCHD7c.-17+791G= (n.-17+791G=)
c.-89-134G= (n.-89-134G=)
c.-137-134G= (n.-137-134G=)
c.-17+454G= (n.-17+454G=)
n.53-134G=
c.-108-134G= (n.-108-134G=)
n.840G=
n.49+791G=
n.50-134G=
n.201-134G=
n.200+791G=
8g.56212628G>TCA1785929621CHCHD7c.-17+791G>T (n.-17+791G>T)
c.-89-134G>T (n.-89-134G>T)
c.-137-134G>T (n.-137-134G>T)
c.-17+454G>T (n.-17+454G>T)
n.53-134G>T
c.-108-134G>T (n.-108-134G>T)
n.840G>T
n.49+791G>T
n.50-134G>T
n.201-134G>T
n.200+791G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212629C>ACA2687336896CHCHD7c.-17+792C>A (n.-17+792C>A)
c.-89-133C>A (n.-89-133C>A)
c.-137-133C>A (n.-137-133C>A)
c.-17+455C>A (n.-17+455C>A)
n.53-133C>A
c.-108-133C>A (n.-108-133C>A)
n.841C>A
n.49+792C>A
n.50-133C>A
n.201-133C>A
n.200+792C>A
 gnomAD v4
8g.56212629C>TCA2687336897CHCHD7c.-17+792C>T (n.-17+792C>T)
c.-89-133C>T (n.-89-133C>T)
c.-137-133C>T (n.-137-133C>T)
c.-17+455C>T (n.-17+455C>T)
n.53-133C>T
c.-108-133C>T (n.-108-133C>T)
n.841C>T
n.49+792C>T
n.50-133C>T
n.201-133C>T
n.200+792C>T
 gnomAD v4
8g.56212630A>GCA2687336898CHCHD7c.-17+793A>G (n.-17+793A>G)
c.-89-132A>G (n.-89-132A>G)
c.-137-132A>G (n.-137-132A>G)
c.-17+456A>G (n.-17+456A>G)
n.53-132A>G
c.-108-132A>G (n.-108-132A>G)
n.842A>G
n.49+793A>G
n.50-132A>G
n.201-132A>G
n.200+793A>G
 gnomAD v4
8g.56212636_56212638delCA2687336899CHCHD7c.-17+799_-17+801del (n.-17+799_-17+801del)
c.-89-126_-89-124del (n.-89-126_-89-124del)
c.-137-126_-137-124del (n.-137-126_-137-124del)
c.-17+462_-17+464del (n.-17+462_-17+464del)
n.53-126_53-124del
c.-108-126_-108-124del (n.-108-126_-108-124del)
n.848_850del
n.49+799_49+801del
n.50-126_50-124del
n.201-126_201-124del
n.200+799_200+801del
 gnomAD v4
8g.56212632G>TCA2687336900CHCHD7c.-17+795G>T (n.-17+795G>T)
c.-89-130G>T (n.-89-130G>T)
c.-137-130G>T (n.-137-130G>T)
c.-17+458G>T (n.-17+458G>T)
n.53-130G>T
c.-108-130G>T (n.-108-130G>T)
n.844G>T
n.49+795G>T
n.50-130G>T
n.201-130G>T
n.200+795G>T
 gnomAD v4
8g.56212634A=CA1785929627CHCHD7c.-17+797A= (n.-17+797A=)
c.-89-128A= (n.-89-128A=)
c.-137-128A= (n.-137-128A=)
c.-17+460A= (n.-17+460A=)
n.53-128A=
c.-108-128A= (n.-108-128A=)
n.846A=
n.49+797A=
n.50-128A=
n.201-128A=
n.200+797A=
8g.56212634A>TCA1785929628CHCHD7c.-17+797A>T (n.-17+797A>T)
c.-89-128A>T (n.-89-128A>T)
c.-137-128A>T (n.-137-128A>T)
c.-17+460A>T (n.-17+460A>T)
n.53-128A>T
c.-108-128A>T (n.-108-128A>T)
n.846A>T
n.49+797A>T
n.50-128A>T
n.201-128A>T
n.200+797A>T
 dbSNP
8g.56212635G>TCA2687336901CHCHD7c.-17+798G>T (n.-17+798G>T)
c.-89-127G>T (n.-89-127G>T)
c.-137-127G>T (n.-137-127G>T)
c.-17+461G>T (n.-17+461G>T)
n.53-127G>T
c.-108-127G>T (n.-108-127G>T)
n.847G>T
n.49+798G>T
n.50-127G>T
n.201-127G>T
n.200+798G>T
 gnomAD v4
8g.56212636T>CCA2687336902CHCHD7c.-17+799T>C (n.-17+799T>C)
c.-89-126T>C (n.-89-126T>C)
c.-137-126T>C (n.-137-126T>C)
c.-17+462T>C (n.-17+462T>C)
n.53-126T>C
c.-108-126T>C (n.-108-126T>C)
n.848T>C
n.49+799T>C
n.50-126T>C
n.201-126T>C
n.200+799T>C
 gnomAD v4
8g.56212638G>CCA853448019CHCHD7c.-17+801G>C (n.-17+801G>C)
c.-89-124G>C (n.-89-124G>C)
c.-137-124G>C (n.-137-124G>C)
c.-17+464G>C (n.-17+464G>C)
n.53-124G>C
c.-108-124G>C (n.-108-124G>C)
n.850G>C
n.49+801G>C
n.50-124G>C
n.201-124G>C
n.200+801G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212638G=CA1785929631CHCHD7c.-17+801G= (n.-17+801G=)
c.-89-124G= (n.-89-124G=)
c.-137-124G= (n.-137-124G=)
c.-17+464G= (n.-17+464G=)
n.53-124G=
c.-108-124G= (n.-108-124G=)
n.850G=
n.49+801G=
n.50-124G=
n.201-124G=
n.200+801G=
8g.56212640G>TCA2687336904CHCHD7c.-17+803G>T (n.-17+803G>T)
c.-89-122G>T (n.-89-122G>T)
c.-137-122G>T (n.-137-122G>T)
c.-17+466G>T (n.-17+466G>T)
n.53-122G>T
c.-108-122G>T (n.-108-122G>T)
n.852G>T
n.49+803G>T
n.50-122G>T
n.201-122G>T
n.200+803G>T
 gnomAD v4
8g.56212641C>ACA2687336905CHCHD7c.-17+804C>A (n.-17+804C>A)
c.-89-121C>A (n.-89-121C>A)
c.-137-121C>A (n.-137-121C>A)
c.-17+467C>A (n.-17+467C>A)
n.53-121C>A
c.-108-121C>A (n.-108-121C>A)
n.853C>A
n.49+804C>A
n.50-121C>A
n.201-121C>A
n.200+804C>A
 gnomAD v4
8g.56212641C>TCA2687336907CHCHD7c.-17+804C>T (n.-17+804C>T)
c.-89-121C>T (n.-89-121C>T)
c.-137-121C>T (n.-137-121C>T)
c.-17+467C>T (n.-17+467C>T)
n.53-121C>T
c.-108-121C>T (n.-108-121C>T)
n.853C>T
n.49+804C>T
n.50-121C>T
n.201-121C>T
n.200+804C>T
 gnomAD v4
8g.56212642C>ACA2687336908CHCHD7c.-17+805C>A (n.-17+805C>A)
c.-89-120C>A (n.-89-120C>A)
c.-137-120C>A (n.-137-120C>A)
c.-17+468C>A (n.-17+468C>A)
n.53-120C>A
c.-108-120C>A (n.-108-120C>A)
n.854C>A
n.49+805C>A
n.50-120C>A
n.201-120C>A
n.200+805C>A
 gnomAD v4
8g.56212644T>CCA2687336909CHCHD7c.-17+807T>C (n.-17+807T>C)
c.-89-118T>C (n.-89-118T>C)
c.-137-118T>C (n.-137-118T>C)
c.-17+470T>C (n.-17+470T>C)
n.53-118T>C
c.-108-118T>C (n.-108-118T>C)
n.856T>C
n.49+807T>C
n.50-118T>C
n.201-118T>C
n.200+807T>C
 gnomAD v4
8g.56212644T>GCA2687336910CHCHD7c.-17+807T>G (n.-17+807T>G)
c.-89-118T>G (n.-89-118T>G)
c.-137-118T>G (n.-137-118T>G)
c.-17+470T>G (n.-17+470T>G)
n.53-118T>G
c.-108-118T>G (n.-108-118T>G)
n.856T>G
n.49+807T>G
n.50-118T>G
n.201-118T>G
n.200+807T>G
 gnomAD v4
8g.56212645delCA2687336911CHCHD7c.-17+808del (n.-17+808del)
c.-89-117del (n.-89-117del)
c.-137-117del (n.-137-117del)
c.-17+471del (n.-17+471del)
n.53-117del
c.-108-117del (n.-108-117del)
n.857del
n.49+808del
n.50-117del
n.201-117del
n.200+808del
 gnomAD v4
8g.56212645G>CCA2687336912CHCHD7c.-17+808G>C (n.-17+808G>C)
c.-89-117G>C (n.-89-117G>C)
c.-137-117G>C (n.-137-117G>C)
c.-17+471G>C (n.-17+471G>C)
n.53-117G>C
c.-108-117G>C (n.-108-117G>C)
n.857G>C
n.49+808G>C
n.50-117G>C
n.201-117G>C
n.200+808G>C
 gnomAD v4
8g.56212645G>TCA2687336913CHCHD7c.-17+808G>T (n.-17+808G>T)
c.-89-117G>T (n.-89-117G>T)
c.-137-117G>T (n.-137-117G>T)
c.-17+471G>T (n.-17+471G>T)
n.53-117G>T
c.-108-117G>T (n.-108-117G>T)
n.857G>T
n.49+808G>T
n.50-117G>T
n.201-117G>T
n.200+808G>T
 gnomAD v4
8g.56212646T>ACA177674991CHCHD7c.-17+809T>A (n.-17+809T>A)
c.-89-116T>A (n.-89-116T>A)
c.-137-116T>A (n.-137-116T>A)
c.-17+472T>A (n.-17+472T>A)
n.53-116T>A
c.-108-116T>A (n.-108-116T>A)
n.858T>A
n.49+809T>A
n.50-116T>A
n.201-116T>A
n.200+809T>A
 dbSNP
8g.56212646T=CA1785929633CHCHD7c.-17+809T= (n.-17+809T=)
c.-89-116T= (n.-89-116T=)
c.-137-116T= (n.-137-116T=)
c.-17+472T= (n.-17+472T=)
n.53-116T=
c.-108-116T= (n.-108-116T=)
n.858T=
n.49+809T=
n.50-116T=
n.201-116T=
n.200+809T=
8g.56212647A>GCA2687336914CHCHD7c.-17+810A>G (n.-17+810A>G)
c.-89-115A>G (n.-89-115A>G)
c.-137-115A>G (n.-137-115A>G)
c.-17+473A>G (n.-17+473A>G)
n.53-115A>G
c.-108-115A>G (n.-108-115A>G)
n.859A>G
n.49+810A>G
n.50-115A>G
n.201-115A>G
n.200+810A>G
 gnomAD v4
8g.56212649C>ACA2687336919CHCHD7c.-17+812C>A (n.-17+812C>A)
c.-89-113C>A (n.-89-113C>A)
c.-137-113C>A (n.-137-113C>A)
c.-17+475C>A (n.-17+475C>A)
n.53-113C>A
c.-108-113C>A (n.-108-113C>A)
n.861C>A
n.49+812C>A
n.50-113C>A
n.201-113C>A
n.200+812C>A
 gnomAD v4
8g.56212649C>GCA2687336920CHCHD7c.-17+812C>G (n.-17+812C>G)
c.-89-113C>G (n.-89-113C>G)
c.-137-113C>G (n.-137-113C>G)
c.-17+475C>G (n.-17+475C>G)
n.53-113C>G
c.-108-113C>G (n.-108-113C>G)
n.861C>G
n.49+812C>G
n.50-113C>G
n.201-113C>G
n.200+812C>G
 gnomAD v4
8g.56212649C>TCA2687336917CHCHD7c.-17+812C>T (n.-17+812C>T)
c.-89-113C>T (n.-89-113C>T)
c.-137-113C>T (n.-137-113C>T)
c.-17+475C>T (n.-17+475C>T)
n.53-113C>T
c.-108-113C>T (n.-108-113C>T)
n.861C>T
n.49+812C>T
n.50-113C>T
n.201-113C>T
n.200+812C>T
 gnomAD v4
8g.56212651T>CCA853448021CHCHD7c.-17+814T>C (n.-17+814T>C)
c.-89-111T>C (n.-89-111T>C)
c.-137-111T>C (n.-137-111T>C)
c.-17+477T>C (n.-17+477T>C)
n.53-111T>C
c.-108-111T>C (n.-108-111T>C)
n.863T>C
n.49+814T>C
n.50-111T>C
n.201-111T>C
n.200+814T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212651T=CA1785929635CHCHD7c.-17+814T= (n.-17+814T=)
c.-89-111T= (n.-89-111T=)
c.-137-111T= (n.-137-111T=)
c.-17+477T= (n.-17+477T=)
n.53-111T=
c.-108-111T= (n.-108-111T=)
n.863T=
n.49+814T=
n.50-111T=
n.201-111T=
n.200+814T=
8g.56212652T>CCA2687336923CHCHD7c.-17+815T>C (n.-17+815T>C)
c.-89-110T>C (n.-89-110T>C)
c.-137-110T>C (n.-137-110T>C)
c.-17+478T>C (n.-17+478T>C)
n.53-110T>C
c.-108-110T>C (n.-108-110T>C)
n.864T>C
n.49+815T>C
n.50-110T>C
n.201-110T>C
n.200+815T>C
 gnomAD v4
8g.56212652T>GCA2687336925CHCHD7c.-17+815T>G (n.-17+815T>G)
c.-89-110T>G (n.-89-110T>G)
c.-137-110T>G (n.-137-110T>G)
c.-17+478T>G (n.-17+478T>G)
n.53-110T>G
c.-108-110T>G (n.-108-110T>G)
n.864T>G
n.49+815T>G
n.50-110T>G
n.201-110T>G
n.200+815T>G
 gnomAD v4
8g.56212653T>GCA582100052CHCHD7c.-17+816T>G (n.-17+816T>G)
c.-89-109T>G (n.-89-109T>G)
c.-137-109T>G (n.-137-109T>G)
c.-17+479T>G (n.-17+479T>G)
n.53-109T>G
c.-108-109T>G (n.-108-109T>G)
n.865T>G
n.49+816T>G
n.50-109T>G
n.201-109T>G
n.200+816T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212653T=CA1785929639CHCHD7c.-17+816T= (n.-17+816T=)
c.-89-109T= (n.-89-109T=)
c.-137-109T= (n.-137-109T=)
c.-17+479T= (n.-17+479T=)
n.53-109T=
c.-108-109T= (n.-108-109T=)
n.865T=
n.49+816T=
n.50-109T=
n.201-109T=
n.200+816T=
8g.56212654A>GCA2717229907CHCHD7c.-17+817A>G (n.-17+817A>G)
c.-89-108A>G (n.-89-108A>G)
c.-137-108A>G (n.-137-108A>G)
c.-17+480A>G (n.-17+480A>G)
n.53-108A>G
c.-108-108A>G (n.-108-108A>G)
n.866A>G
n.49+817A>G
n.50-108A>G
n.201-108A>G
n.200+817A>G
 dbSNP
8g.56212655T>CCA2687336931CHCHD7c.-17+818T>C (n.-17+818T>C)
c.-89-107T>C (n.-89-107T>C)
c.-137-107T>C (n.-137-107T>C)
c.-17+481T>C (n.-17+481T>C)
n.53-107T>C
c.-108-107T>C (n.-108-107T>C)
n.867T>C
n.49+818T>C
n.50-107T>C
n.201-107T>C
n.200+818T>C
 gnomAD v4
8g.56212655T>GCA2687336932CHCHD7c.-17+818T>G (n.-17+818T>G)
c.-89-107T>G (n.-89-107T>G)
c.-137-107T>G (n.-137-107T>G)
c.-17+481T>G (n.-17+481T>G)
n.53-107T>G
c.-108-107T>G (n.-108-107T>G)
n.867T>G
n.49+818T>G
n.50-107T>G
n.201-107T>G
n.200+818T>G
 gnomAD v4
8g.56212657delCA2687336929CHCHD7c.-17+820del (n.-17+820del)
c.-89-105del (n.-89-105del)
c.-137-105del (n.-137-105del)
c.-17+483del (n.-17+483del)
n.53-105del
c.-108-105del (n.-108-105del)
n.869del
n.49+820del
n.50-105del
n.201-105del
n.200+820del
 gnomAD v4
8g.56212656T>GCA1785929642CHCHD7c.-17+819T>G (n.-17+819T>G)
c.-89-106T>G (n.-89-106T>G)
c.-137-106T>G (n.-137-106T>G)
c.-17+482T>G (n.-17+482T>G)
n.53-106T>G
c.-108-106T>G (n.-108-106T>G)
n.868T>G
n.49+819T>G
n.50-106T>G
n.201-106T>G
n.200+819T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212656T=CA1785929645CHCHD7c.-17+819T= (n.-17+819T=)
c.-89-106T= (n.-89-106T=)
c.-137-106T= (n.-137-106T=)
c.-17+482T= (n.-17+482T=)
n.53-106T=
c.-108-106T= (n.-108-106T=)
n.868T=
n.49+819T=
n.50-106T=
n.201-106T=
n.200+819T=
8g.56212657T>CCA2687336933CHCHD7c.-17+820T>C (n.-17+820T>C)
c.-89-105T>C (n.-89-105T>C)
c.-137-105T>C (n.-137-105T>C)
c.-17+483T>C (n.-17+483T>C)
n.53-105T>C
c.-108-105T>C (n.-108-105T>C)
n.869T>C
n.49+820T>C
n.50-105T>C
n.201-105T>C
n.200+820T>C
 gnomAD v4
8g.56212660_56212678delCA2780425714CHCHD7c.-17+823_-17+841del (n.-17+823_-17+841del)
c.-89-102_-89-84del (n.-89-102_-89-84del)
c.-137-102_-137-84del (n.-137-102_-137-84del)
c.-17+486_-17+504del (n.-17+486_-17+504del)
n.53-102_53-84del
c.-108-102_-108-84del (n.-108-102_-108-84del)
n.872_890del
n.49+823_49+841del
n.50-102_50-84del
n.201-102_201-84del
n.200+823_200+841del
8g.56212658A>GCA2687336934CHCHD7c.-17+821A>G (n.-17+821A>G)
c.-89-104A>G (n.-89-104A>G)
c.-137-104A>G (n.-137-104A>G)
c.-17+484A>G (n.-17+484A>G)
n.53-104A>G
c.-108-104A>G (n.-108-104A>G)
n.870A>G
n.49+821A>G
n.50-104A>G
n.201-104A>G
n.200+821A>G
 gnomAD v4
8g.56212659G>CCA2687336935CHCHD7c.-17+822G>C (n.-17+822G>C)
c.-89-103G>C (n.-89-103G>C)
c.-137-103G>C (n.-137-103G>C)
c.-17+485G>C (n.-17+485G>C)
n.53-103G>C
c.-108-103G>C (n.-108-103G>C)
n.871G>C
n.49+822G>C
n.50-103G>C
n.201-103G>C
n.200+822G>C
 gnomAD v4
8g.56212659G>TCA2687336936CHCHD7c.-17+822G>T (n.-17+822G>T)
c.-89-103G>T (n.-89-103G>T)
c.-137-103G>T (n.-137-103G>T)
c.-17+485G>T (n.-17+485G>T)
n.53-103G>T
c.-108-103G>T (n.-108-103G>T)
n.871G>T
n.49+822G>T
n.50-103G>T
n.201-103G>T
n.200+822G>T
 gnomAD v4
8g.56212662C>ACA2780425715CHCHD7c.-17+825C>A (n.-17+825C>A)
c.-89-100C>A (n.-89-100C>A)
c.-137-100C>A (n.-137-100C>A)
c.-17+488C>A (n.-17+488C>A)
n.53-100C>A
c.-108-100C>A (n.-108-100C>A)
n.874C>A
n.49+825C>A
n.50-100C>A
n.201-100C>A
n.200+825C>A
8g.56212662C>TCA2687336937CHCHD7c.-17+825C>T (n.-17+825C>T)
c.-89-100C>T (n.-89-100C>T)
c.-137-100C>T (n.-137-100C>T)
c.-17+488C>T (n.-17+488C>T)
n.53-100C>T
c.-108-100C>T (n.-108-100C>T)
n.874C>T
n.49+825C>T
n.50-100C>T
n.201-100C>T
n.200+825C>T
 gnomAD v4
8g.56212663A>GCA2687336939CHCHD7c.-17+826A>G (n.-17+826A>G)
c.-89-99A>G (n.-89-99A>G)
c.-137-99A>G (n.-137-99A>G)
c.-17+489A>G (n.-17+489A>G)
n.53-99A>G
c.-108-99A>G (n.-108-99A>G)
n.875A>G
n.49+826A>G
n.50-99A>G
n.201-99A>G
n.200+826A>G
 gnomAD v4
8g.56212666C>ACA2687336941CHCHD7c.-17+829C>A (n.-17+829C>A)
c.-89-96C>A (n.-89-96C>A)
c.-137-96C>A (n.-137-96C>A)
c.-17+492C>A (n.-17+492C>A)
n.53-96C>A
c.-108-96C>A (n.-108-96C>A)
n.878C>A
n.49+829C>A
n.50-96C>A
n.201-96C>A
n.200+829C>A
 gnomAD v4
8g.56212667A>GCA2687336943CHCHD7c.-17+830A>G (n.-17+830A>G)
c.-89-95A>G (n.-89-95A>G)
c.-137-95A>G (n.-137-95A>G)
c.-17+493A>G (n.-17+493A>G)
n.53-95A>G
c.-108-95A>G (n.-108-95A>G)
n.879A>G
n.49+830A>G
n.50-95A>G
n.201-95A>G
n.200+830A>G
 gnomAD v4
8g.56212668A>GCA2780425716CHCHD7c.-17+831A>G (n.-17+831A>G)
c.-89-94A>G (n.-89-94A>G)
c.-137-94A>G (n.-137-94A>G)
c.-17+494A>G (n.-17+494A>G)
n.53-94A>G
c.-108-94A>G (n.-108-94A>G)
n.880A>G
n.49+831A>G
n.50-94A>G
n.201-94A>G
n.200+831A>G
8g.56212669A>GCA2687336944CHCHD7c.-17+832A>G (n.-17+832A>G)
c.-89-93A>G (n.-89-93A>G)
c.-137-93A>G (n.-137-93A>G)
c.-17+495A>G (n.-17+495A>G)
n.53-93A>G
c.-108-93A>G (n.-108-93A>G)
n.881A>G
n.49+832A>G
n.50-93A>G
n.201-93A>G
n.200+832A>G
 gnomAD v4
8g.56212672G>CCA2687336945CHCHD7c.-17+835G>C (n.-17+835G>C)
c.-89-90G>C (n.-89-90G>C)
c.-137-90G>C (n.-137-90G>C)
c.-17+498G>C (n.-17+498G>C)
n.53-90G>C
c.-108-90G>C (n.-108-90G>C)
n.884G>C
n.49+835G>C
n.50-90G>C
n.201-90G>C
n.200+835G>C
 gnomAD v4
8g.56212673T>CCA2687336946CHCHD7c.-17+836T>C (n.-17+836T>C)
c.-89-89T>C (n.-89-89T>C)
c.-137-89T>C (n.-137-89T>C)
c.-17+499T>C (n.-17+499T>C)
n.53-89T>C
c.-108-89T>C (n.-108-89T>C)
n.885T>C
n.49+836T>C
n.50-89T>C
n.201-89T>C
n.200+836T>C
 gnomAD v4
8g.56212673T>GCA1114156341CHCHD7c.-17+836T>G (n.-17+836T>G)
c.-89-89T>G (n.-89-89T>G)
c.-137-89T>G (n.-137-89T>G)
c.-17+499T>G (n.-17+499T>G)
n.53-89T>G
c.-108-89T>G (n.-108-89T>G)
n.885T>G
n.49+836T>G
n.50-89T>G
n.201-89T>G
n.200+836T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212673T=CA1785929647CHCHD7c.-17+836T= (n.-17+836T=)
c.-89-89T= (n.-89-89T=)
c.-137-89T= (n.-137-89T=)
c.-17+499T= (n.-17+499T=)
n.53-89T=
c.-108-89T= (n.-108-89T=)
n.885T=
n.49+836T=
n.50-89T=
n.201-89T=
n.200+836T=
8g.56212676T>ACA177674992CHCHD7c.-17+839T>A (n.-17+839T>A)
c.-89-86T>A (n.-89-86T>A)
c.-137-86T>A (n.-137-86T>A)
c.-17+502T>A (n.-17+502T>A)
n.53-86T>A
c.-108-86T>A (n.-108-86T>A)
n.888T>A
n.49+839T>A
n.50-86T>A
n.201-86T>A
n.200+839T>A
 dbSNP
8g.56212676T>GCA2687336950CHCHD7c.-17+839T>G (n.-17+839T>G)
c.-89-86T>G (n.-89-86T>G)
c.-137-86T>G (n.-137-86T>G)
c.-17+502T>G (n.-17+502T>G)
n.53-86T>G
c.-108-86T>G (n.-108-86T>G)
n.888T>G
n.49+839T>G
n.50-86T>G
n.201-86T>G
n.200+839T>G
 gnomAD v4
8g.56212676T=CA1785929650CHCHD7c.-17+839T= (n.-17+839T=)
c.-89-86T= (n.-89-86T=)
c.-137-86T= (n.-137-86T=)
c.-17+502T= (n.-17+502T=)
n.53-86T=
c.-108-86T= (n.-108-86T=)
n.888T=
n.49+839T=
n.50-86T=
n.201-86T=
n.200+839T=
8g.56212677dupCA2780425717CHCHD7c.-17+840dup (n.-17+840dup)
c.-89-85dup (n.-89-85dup)
c.-137-85dup (n.-137-85dup)
c.-17+503dup (n.-17+503dup)
n.53-85dup
c.-108-85dup (n.-108-85dup)
n.889dup
n.49+840dup
n.50-85dup
n.201-85dup
n.200+840dup
8g.56212678G>TCA2687336951CHCHD7c.-17+841G>T (n.-17+841G>T)
c.-89-84G>T (n.-89-84G>T)
c.-137-84G>T (n.-137-84G>T)
c.-17+504G>T (n.-17+504G>T)
n.53-84G>T
c.-108-84G>T (n.-108-84G>T)
n.890G>T
n.49+841G>T
n.50-84G>T
n.201-84G>T
n.200+841G>T
 gnomAD v4
8g.56212679A=CA1785929657CHCHD7c.-17+842A= (n.-17+842A=)
c.-89-83A= (n.-89-83A=)
c.-137-83A= (n.-137-83A=)
c.-17+505A= (n.-17+505A=)
n.53-83A=
c.-108-83A= (n.-108-83A=)
n.891A=
n.49+842A=
n.50-83A=
n.201-83A=
n.200+842A=
8g.56212679A>CCA853448023CHCHD7c.-17+842A>C (n.-17+842A>C)
c.-89-83A>C (n.-89-83A>C)
c.-137-83A>C (n.-137-83A>C)
c.-17+505A>C (n.-17+505A>C)
n.53-83A>C
c.-108-83A>C (n.-108-83A>C)
n.891A>C
n.49+842A>C
n.50-83A>C
n.201-83A>C
n.200+842A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212680C>ACA2687336953CHCHD7c.-17+843C>A (n.-17+843C>A)
c.-89-82C>A (n.-89-82C>A)
c.-137-82C>A (n.-137-82C>A)
c.-17+506C>A (n.-17+506C>A)
n.53-82C>A
c.-108-82C>A (n.-108-82C>A)
n.892C>A
n.49+843C>A
n.50-82C>A
n.201-82C>A
n.200+843C>A
 gnomAD v4
8g.56212680C=CA1785929675CHCHD7c.-17+843C= (n.-17+843C=)
c.-89-82C= (n.-89-82C=)
c.-137-82C= (n.-137-82C=)
c.-17+506C= (n.-17+506C=)
n.53-82C=
c.-108-82C= (n.-108-82C=)
n.892C=
n.49+843C=
n.50-82C=
n.201-82C=
n.200+843C=
8g.56212680C>TCA2717229909CHCHD7c.-17+843C>T (n.-17+843C>T)
c.-89-82C>T (n.-89-82C>T)
c.-137-82C>T (n.-137-82C>T)
c.-17+506C>T (n.-17+506C>T)
n.53-82C>T
c.-108-82C>T (n.-108-82C>T)
n.892C>T
n.49+843C>T
n.50-82C>T
n.201-82C>T
n.200+843C>T
 dbSNP
8g.56212680_56212681insTGCA177674993CHCHD7c.-17+843_-17+844insTG (n.-17+843_-17+844insTG)
c.-89-82_-89-81insTG (n.-89-82_-89-81insTG)
c.-137-82_-137-81insTG (n.-137-82_-137-81insTG)
c.-17+506_-17+507insTG (n.-17+506_-17+507insTG)
n.53-82_53-81insTG
c.-108-82_-108-81insTG (n.-108-82_-108-81insTG)
n.892_893insTG
n.49+843_49+844insTG
n.50-82_50-81insTG
n.201-82_201-81insTG
n.200+843_200+844insTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212681A>CCA2687336954CHCHD7c.-17+844A>C (n.-17+844A>C)
c.-89-81A>C (n.-89-81A>C)
c.-137-81A>C (n.-137-81A>C)
c.-17+507A>C (n.-17+507A>C)
n.53-81A>C
c.-108-81A>C (n.-108-81A>C)
n.893A>C
n.49+844A>C
n.50-81A>C
n.201-81A>C
n.200+844A>C
 gnomAD v4
8g.56212683G>TCA2687336955CHCHD7c.-17+846G>T (n.-17+846G>T)
c.-89-79G>T (n.-89-79G>T)
c.-137-79G>T (n.-137-79G>T)
c.-17+509G>T (n.-17+509G>T)
n.53-79G>T
c.-108-79G>T (n.-108-79G>T)
n.895G>T
n.49+846G>T
n.50-79G>T
n.201-79G>T
n.200+846G>T
 gnomAD v4
8g.56212684G>ACA853448029CHCHD7c.-17+847G>A (n.-17+847G>A)
c.-89-78G>A (n.-89-78G>A)
c.-137-78G>A (n.-137-78G>A)
c.-17+510G>A (n.-17+510G>A)
n.53-78G>A
c.-108-78G>A (n.-108-78G>A)
n.896G>A
n.49+847G>A
n.50-78G>A
n.201-78G>A
n.200+847G>A
 dbSNP
8g.56212684G=CA1785929678CHCHD7c.-17+847G= (n.-17+847G=)
c.-89-78G= (n.-89-78G=)
c.-137-78G= (n.-137-78G=)
c.-17+510G= (n.-17+510G=)
n.53-78G=
c.-108-78G= (n.-108-78G=)
n.896G=
n.49+847G=
n.50-78G=
n.201-78G=
n.200+847G=
8g.56212684G>TCA652260222CHCHD7c.-17+847G>T (n.-17+847G>T)
c.-89-78G>T (n.-89-78G>T)
c.-137-78G>T (n.-137-78G>T)
c.-17+510G>T (n.-17+510G>T)
n.53-78G>T
c.-108-78G>T (n.-108-78G>T)
n.896G>T
n.49+847G>T
n.50-78G>T
n.201-78G>T
n.200+847G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.56212684_56212685delinsGCCA1785929677CHCHD7c.-17+847_-17+848delinsGC (n.-17+847_-17+848delinsGC)
c.-89-78_-89-77delinsGC (n.-89-78_-89-77delinsGC)
c.-137-78_-137-77delinsGC (n.-137-78_-137-77delinsGC)
c.-17+510_-17+511delinsGC (n.-17+510_-17+511delinsGC)
n.53-78_53-77delinsGC
c.-108-78_-108-77delinsGC (n.-108-78_-108-77delinsGC)
n.896_897delinsGC
n.49+847_49+848delinsGC
n.50-78_50-77delinsGC
n.201-78_201-77delinsGC
n.200+847_200+848delinsGC
8g.56212685C>ACA2687336958CHCHD7c.-17+848C>A (n.-17+848C>A)
c.-89-77C>A (n.-89-77C>A)
c.-137-77C>A (n.-137-77C>A)
c.-17+511C>A (n.-17+511C>A)
n.53-77C>A
c.-108-77C>A (n.-108-77C>A)
n.897C>A
n.49+848C>A
n.50-77C>A
n.201-77C>A
n.200+848C>A
 gnomAD v4
8g.56212685C=CA1785929679CHCHD7c.-17+848C= (n.-17+848C=)
c.-89-77C= (n.-89-77C=)
c.-137-77C= (n.-137-77C=)
c.-17+511C= (n.-17+511C=)
n.53-77C=
c.-108-77C= (n.-108-77C=)
n.897C=
n.49+848C=
n.50-77C=
n.201-77C=
n.200+848C=
8g.56212685C>TCA1785929680CHCHD7c.-17+848C>T (n.-17+848C>T)
c.-89-77C>T (n.-89-77C>T)
c.-137-77C>T (n.-137-77C>T)
c.-17+511C>T (n.-17+511C>T)
n.53-77C>T
c.-108-77C>T (n.-108-77C>T)
n.897C>T
n.49+848C>T
n.50-77C>T
n.201-77C>T
n.200+848C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212688delCA582100053CHCHD7c.-17+851del (n.-17+851del)
c.-89-74del (n.-89-74del)
c.-137-74del (n.-137-74del)
c.-17+514del (n.-17+514del)
n.53-74del
c.-108-74del (n.-108-74del)
n.900del
n.49+851del
n.50-74del
n.201-74del
n.200+851del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212686C>ACA2687336959CHCHD7c.-17+849C>A (n.-17+849C>A)
c.-89-76C>A (n.-89-76C>A)
c.-137-76C>A (n.-137-76C>A)
c.-17+512C>A (n.-17+512C>A)
n.53-76C>A
c.-108-76C>A (n.-108-76C>A)
n.898C>A
n.49+849C>A
n.50-76C>A
n.201-76C>A
n.200+849C>A
 gnomAD v4
8g.56212686C=CA1785929681CHCHD7c.-17+849C= (n.-17+849C=)
c.-89-76C= (n.-89-76C=)
c.-137-76C= (n.-137-76C=)
c.-17+512C= (n.-17+512C=)
n.53-76C=
c.-108-76C= (n.-108-76C=)
n.898C=
n.49+849C=
n.50-76C=
n.201-76C=
n.200+849C=
8g.56212686C>TCA177674994CHCHD7c.-17+849C>T (n.-17+849C>T)
c.-89-76C>T (n.-89-76C>T)
c.-137-76C>T (n.-137-76C>T)
c.-17+512C>T (n.-17+512C>T)
n.53-76C>T
c.-108-76C>T (n.-108-76C>T)
n.898C>T
n.49+849C>T
n.50-76C>T
n.201-76C>T
n.200+849C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212687C>ACA2687336961CHCHD7c.-17+850C>A (n.-17+850C>A)
c.-89-75C>A (n.-89-75C>A)
c.-137-75C>A (n.-137-75C>A)
c.-17+513C>A (n.-17+513C>A)
n.53-75C>A
c.-108-75C>A (n.-108-75C>A)
n.899C>A
n.49+850C>A
n.50-75C>A
n.201-75C>A
n.200+850C>A
 gnomAD v4
8g.56212687C=CA1785929684CHCHD7c.-17+850C= (n.-17+850C=)
c.-89-75C= (n.-89-75C=)
c.-137-75C= (n.-137-75C=)
c.-17+513C= (n.-17+513C=)
n.53-75C=
c.-108-75C= (n.-108-75C=)
n.899C=
n.49+850C=
n.50-75C=
n.201-75C=
n.200+850C=
8g.56212687C>GCA2687336962CHCHD7c.-17+850C>G (n.-17+850C>G)
c.-89-75C>G (n.-89-75C>G)
c.-137-75C>G (n.-137-75C>G)
c.-17+513C>G (n.-17+513C>G)
n.53-75C>G
c.-108-75C>G (n.-108-75C>G)
n.899C>G
n.49+850C>G
n.50-75C>G
n.201-75C>G
n.200+850C>G
 gnomAD v4
8g.56212687C>TCA177674995CHCHD7c.-17+850C>T (n.-17+850C>T)
c.-89-75C>T (n.-89-75C>T)
c.-137-75C>T (n.-137-75C>T)
c.-17+513C>T (n.-17+513C>T)
n.53-75C>T
c.-108-75C>T (n.-108-75C>T)
n.899C>T
n.49+850C>T
n.50-75C>T
n.201-75C>T
n.200+850C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212687_56212688insTACTACA2687336966CHCHD7c.-17+850_-17+851insTACTA (n.-17+850_-17+851insTACTA)
c.-89-75_-89-74insTACTA (n.-89-75_-89-74insTACTA)
c.-137-75_-137-74insTACTA (n.-137-75_-137-74insTACTA)
c.-17+513_-17+514insTACTA (n.-17+513_-17+514insTACTA)
n.53-75_53-74insTACTA
c.-108-75_-108-74insTACTA (n.-108-75_-108-74insTACTA)
n.899_900insTACTA
n.49+850_49+851insTACTA
n.50-75_50-74insTACTA
n.201-75_201-74insTACTA
n.200+850_200+851insTACTA
 gnomAD v4
8g.56212688C>ACA2687336967CHCHD7c.-17+851C>A (n.-17+851C>A)
c.-89-74C>A (n.-89-74C>A)
c.-137-74C>A (n.-137-74C>A)
c.-17+514C>A (n.-17+514C>A)
n.53-74C>A
c.-108-74C>A (n.-108-74C>A)
n.900C>A
n.49+851C>A
n.50-74C>A
n.201-74C>A
n.200+851C>A
 gnomAD v4
8g.56212688C>GCA2687336968CHCHD7c.-17+851C>G (n.-17+851C>G)
c.-89-74C>G (n.-89-74C>G)
c.-137-74C>G (n.-137-74C>G)
c.-17+514C>G (n.-17+514C>G)
n.53-74C>G
c.-108-74C>G (n.-108-74C>G)
n.900C>G
n.49+851C>G
n.50-74C>G
n.201-74C>G
n.200+851C>G
 gnomAD v4
8g.56212689T>ACA2687336969CHCHD7c.-17+852T>A (n.-17+852T>A)
c.-89-73T>A (n.-89-73T>A)
c.-137-73T>A (n.-137-73T>A)
c.-17+515T>A (n.-17+515T>A)
n.53-73T>A
c.-108-73T>A (n.-108-73T>A)
n.901T>A
n.49+852T>A
n.50-73T>A
n.201-73T>A
n.200+852T>A
 gnomAD v4
8g.56212689T>CCA2687336971CHCHD7c.-17+852T>C (n.-17+852T>C)
c.-89-73T>C (n.-89-73T>C)
c.-137-73T>C (n.-137-73T>C)
c.-17+515T>C (n.-17+515T>C)
n.53-73T>C
c.-108-73T>C (n.-108-73T>C)
n.901T>C
n.49+852T>C
n.50-73T>C
n.201-73T>C
n.200+852T>C
 gnomAD v4
8g.56212691delCA2687336972CHCHD7c.-17+854del (n.-17+854del)
c.-89-71del (n.-89-71del)
c.-137-71del (n.-137-71del)
c.-17+517del (n.-17+517del)
n.53-71del
c.-108-71del (n.-108-71del)
n.903del
n.49+854del
n.50-71del
n.201-71del
n.200+854del
 gnomAD v4
8g.56212690T>CCA2687336973CHCHD7c.-17+853T>C (n.-17+853T>C)
c.-89-72T>C (n.-89-72T>C)
c.-137-72T>C (n.-137-72T>C)
c.-17+516T>C (n.-17+516T>C)
n.53-72T>C
c.-108-72T>C (n.-108-72T>C)
n.902T>C
n.49+853T>C
n.50-72T>C
n.201-72T>C
n.200+853T>C
 gnomAD v4
8g.56212690T>GCA2687336974CHCHD7c.-17+853T>G (n.-17+853T>G)
c.-89-72T>G (n.-89-72T>G)
c.-137-72T>G (n.-137-72T>G)
c.-17+516T>G (n.-17+516T>G)
n.53-72T>G
c.-108-72T>G (n.-108-72T>G)
n.902T>G
n.49+853T>G
n.50-72T>G
n.201-72T>G
n.200+853T>G
 gnomAD v4
8g.56212691T>ACA2687336976CHCHD7c.-17+854T>A (n.-17+854T>A)
c.-89-71T>A (n.-89-71T>A)
c.-137-71T>A (n.-137-71T>A)
c.-17+517T>A (n.-17+517T>A)
n.53-71T>A
c.-108-71T>A (n.-108-71T>A)
n.903T>A
n.49+854T>A
n.50-71T>A
n.201-71T>A
n.200+854T>A
 gnomAD v4
8g.56212691T>CCA2780425718CHCHD7c.-17+854T>C (n.-17+854T>C)
c.-89-71T>C (n.-89-71T>C)
c.-137-71T>C (n.-137-71T>C)
c.-17+517T>C (n.-17+517T>C)
n.53-71T>C
c.-108-71T>C (n.-108-71T>C)
n.903T>C
n.49+854T>C
n.50-71T>C
n.201-71T>C
n.200+854T>C
8g.56212691T>GCA2687336977CHCHD7c.-17+854T>G (n.-17+854T>G)
c.-89-71T>G (n.-89-71T>G)
c.-137-71T>G (n.-137-71T>G)
c.-17+517T>G (n.-17+517T>G)
n.53-71T>G
c.-108-71T>G (n.-108-71T>G)
n.903T>G
n.49+854T>G
n.50-71T>G
n.201-71T>G
n.200+854T>G
 gnomAD v4
8g.56212691_56212692delCA2687336975CHCHD7c.-17+854_-17+855del (n.-17+854_-17+855del)
c.-89-71_-89-70del (n.-89-71_-89-70del)
c.-137-71_-137-70del (n.-137-71_-137-70del)
c.-17+517_-17+518del (n.-17+517_-17+518del)
n.53-71_53-70del
c.-108-71_-108-70del (n.-108-71_-108-70del)
n.903_904del
n.49+854_49+855del
n.50-71_50-70del
n.201-71_201-70del
n.200+854_200+855del
 gnomAD v4
8g.56212692A>CCA2687336981CHCHD7c.-17+855A>C (n.-17+855A>C)
c.-89-70A>C (n.-89-70A>C)
c.-137-70A>C (n.-137-70A>C)
c.-17+518A>C (n.-17+518A>C)
n.53-70A>C
c.-108-70A>C (n.-108-70A>C)
n.904A>C
n.49+855A>C
n.50-70A>C
n.201-70A>C
n.200+855A>C
 gnomAD v4
8g.56212692A>GCA2687336979CHCHD7c.-17+855A>G (n.-17+855A>G)
c.-89-70A>G (n.-89-70A>G)
c.-137-70A>G (n.-137-70A>G)
c.-17+518A>G (n.-17+518A>G)
n.53-70A>G
c.-108-70A>G (n.-108-70A>G)
n.904A>G
n.49+855A>G
n.50-70A>G
n.201-70A>G
n.200+855A>G
 gnomAD v4
8g.56212692A>TCA2687336980CHCHD7c.-17+855A>T (n.-17+855A>T)
c.-89-70A>T (n.-89-70A>T)
c.-137-70A>T (n.-137-70A>T)
c.-17+518A>T (n.-17+518A>T)
n.53-70A>T
c.-108-70A>T (n.-108-70A>T)
n.904A>T
n.49+855A>T
n.50-70A>T
n.201-70A>T
n.200+855A>T
 gnomAD v4
8g.56212693G>ACA1114156354CHCHD7c.-17+856G>A (n.-17+856G>A)
c.-89-69G>A (n.-89-69G>A)
c.-137-69G>A (n.-137-69G>A)
c.-17+519G>A (n.-17+519G>A)
n.53-69G>A
c.-108-69G>A (n.-108-69G>A)
n.905G>A
n.49+856G>A
n.50-69G>A
n.201-69G>A
n.200+856G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212693G=CA1785929686CHCHD7c.-17+856G= (n.-17+856G=)
c.-89-69G= (n.-89-69G=)
c.-137-69G= (n.-137-69G=)
c.-17+519G= (n.-17+519G=)
n.53-69G=
c.-108-69G= (n.-108-69G=)
n.905G=
n.49+856G=
n.50-69G=
n.201-69G=
n.200+856G=
8g.56212693G>TCA2687336982CHCHD7c.-17+856G>T (n.-17+856G>T)
c.-89-69G>T (n.-89-69G>T)
c.-137-69G>T (n.-137-69G>T)
c.-17+519G>T (n.-17+519G>T)
n.53-69G>T
c.-108-69G>T (n.-108-69G>T)
n.905G>T
n.49+856G>T
n.50-69G>T
n.201-69G>T
n.200+856G>T
 gnomAD v4
8g.56212694C>ACA2687336985CHCHD7c.-17+857C>A (n.-17+857C>A)
c.-89-68C>A (n.-89-68C>A)
c.-137-68C>A (n.-137-68C>A)
c.-17+520C>A (n.-17+520C>A)
n.53-68C>A
c.-108-68C>A (n.-108-68C>A)
n.906C>A
n.49+857C>A
n.50-68C>A
n.201-68C>A
n.200+857C>A
 gnomAD v4
8g.56212694C=CA1785929688CHCHD7c.-17+857C= (n.-17+857C=)
c.-89-68C= (n.-89-68C=)
c.-137-68C= (n.-137-68C=)
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n.53-68C=
c.-108-68C= (n.-108-68C=)
n.906C=
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n.50-68C=
n.201-68C=
n.200+857C=
8g.56212694C>TCA15550115CHCHD7c.-17+857C>T (n.-17+857C>T)
c.-89-68C>T (n.-89-68C>T)
c.-137-68C>T (n.-137-68C>T)
c.-17+520C>T (n.-17+520C>T)
n.53-68C>T
c.-108-68C>T (n.-108-68C>T)
n.906C>T
n.49+857C>T
n.50-68C>T
n.201-68C>T
n.200+857C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212695G>ACA177674996CHCHD7c.-17+858G>A (n.-17+858G>A)
c.-89-67G>A (n.-89-67G>A)
c.-137-67G>A (n.-137-67G>A)
c.-17+521G>A (n.-17+521G>A)
n.53-67G>A
c.-108-67G>A (n.-108-67G>A)
n.907G>A
n.49+858G>A
n.50-67G>A
n.201-67G>A
n.200+858G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212695G=CA1785929690CHCHD7c.-17+858G= (n.-17+858G=)
c.-89-67G= (n.-89-67G=)
c.-137-67G= (n.-137-67G=)
c.-17+521G= (n.-17+521G=)
n.53-67G=
c.-108-67G= (n.-108-67G=)
n.907G=
n.49+858G=
n.50-67G=
n.201-67G=
n.200+858G=
8g.56212695G>TCA2687336989CHCHD7c.-17+858G>T (n.-17+858G>T)
c.-89-67G>T (n.-89-67G>T)
c.-137-67G>T (n.-137-67G>T)
c.-17+521G>T (n.-17+521G>T)
n.53-67G>T
c.-108-67G>T (n.-108-67G>T)
n.907G>T
n.49+858G>T
n.50-67G>T
n.201-67G>T
n.200+858G>T
 gnomAD v4
8g.56212695_56212696insACCA2780425719CHCHD7c.-17+858_-17+859insAC (n.-17+858_-17+859insAC)
c.-89-67_-89-66insAC (n.-89-67_-89-66insAC)
c.-137-67_-137-66insAC (n.-137-67_-137-66insAC)
c.-17+521_-17+522insAC (n.-17+521_-17+522insAC)
n.53-67_53-66insAC
c.-108-67_-108-66insAC (n.-108-67_-108-66insAC)
n.907_908insAC
n.49+858_49+859insAC
n.50-67_50-66insAC
n.201-67_201-66insAC
n.200+858_200+859insAC
8g.56212696G>ACA2687336991CHCHD7c.-17+859G>A (n.-17+859G>A)
c.-89-66G>A (n.-89-66G>A)
c.-137-66G>A (n.-137-66G>A)
c.-17+522G>A (n.-17+522G>A)
n.53-66G>A
c.-108-66G>A (n.-108-66G>A)
n.908G>A
n.49+859G>A
n.50-66G>A
n.201-66G>A
n.200+859G>A
 gnomAD v4
8g.56212696G>CCA2687336992CHCHD7c.-17+859G>C (n.-17+859G>C)
c.-89-66G>C (n.-89-66G>C)
c.-137-66G>C (n.-137-66G>C)
c.-17+522G>C (n.-17+522G>C)
n.53-66G>C
c.-108-66G>C (n.-108-66G>C)
n.908G>C
n.49+859G>C
n.50-66G>C
n.201-66G>C
n.200+859G>C
 gnomAD v4
8g.56212696G>TCA2687336993CHCHD7c.-17+859G>T (n.-17+859G>T)
c.-89-66G>T (n.-89-66G>T)
c.-137-66G>T (n.-137-66G>T)
c.-17+522G>T (n.-17+522G>T)
n.53-66G>T
c.-108-66G>T (n.-108-66G>T)
n.908G>T
n.49+859G>T
n.50-66G>T
n.201-66G>T
n.200+859G>T
 gnomAD v4
8g.56212697A>GCA2687336995CHCHD7c.-17+860A>G (n.-17+860A>G)
c.-89-65A>G (n.-89-65A>G)
c.-137-65A>G (n.-137-65A>G)
c.-17+523A>G (n.-17+523A>G)
n.53-65A>G
c.-108-65A>G (n.-108-65A>G)
n.909A>G
n.49+860A>G
n.50-65A>G
n.201-65A>G
n.200+860A>G
 gnomAD v4
8g.56212697A>TCA2687336996CHCHD7c.-17+860A>T (n.-17+860A>T)
c.-89-65A>T (n.-89-65A>T)
c.-137-65A>T (n.-137-65A>T)
c.-17+523A>T (n.-17+523A>T)
n.53-65A>T
c.-108-65A>T (n.-108-65A>T)
n.909A>T
n.49+860A>T
n.50-65A>T
n.201-65A>T
n.200+860A>T
 gnomAD v4
8g.56212698delCA2780425721CHCHD7c.-17+861del (n.-17+861del)
c.-89-64del (n.-89-64del)
c.-137-64del (n.-137-64del)
c.-17+524del (n.-17+524del)
n.53-64del
c.-108-64del (n.-108-64del)
n.910del
n.49+861del
n.50-64del
n.201-64del
n.200+861del
8g.56212698G>ACA1114156361CHCHD7c.-17+861G>A (n.-17+861G>A)
c.-89-64G>A (n.-89-64G>A)
c.-137-64G>A (n.-137-64G>A)
c.-17+524G>A (n.-17+524G>A)
n.53-64G>A
c.-108-64G>A (n.-108-64G>A)
n.910G>A
n.49+861G>A
n.50-64G>A
n.201-64G>A
n.200+861G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212698G=CA1785929694CHCHD7c.-17+861G= (n.-17+861G=)
c.-89-64G= (n.-89-64G=)
c.-137-64G= (n.-137-64G=)
c.-17+524G= (n.-17+524G=)
n.53-64G=
c.-108-64G= (n.-108-64G=)
n.910G=
n.49+861G=
n.50-64G=
n.201-64G=
n.200+861G=
8g.56212698G>TCA2687336998CHCHD7c.-17+861G>T (n.-17+861G>T)
c.-89-64G>T (n.-89-64G>T)
c.-137-64G>T (n.-137-64G>T)
c.-17+524G>T (n.-17+524G>T)
n.53-64G>T
c.-108-64G>T (n.-108-64G>T)
n.910G>T
n.49+861G>T
n.50-64G>T
n.201-64G>T
n.200+861G>T
 gnomAD v4
8g.56212698dupCA2780425720CHCHD7c.-17+861dup (n.-17+861dup)
c.-89-64dup (n.-89-64dup)
c.-137-64dup (n.-137-64dup)
c.-17+524dup (n.-17+524dup)
n.53-64dup
c.-108-64dup (n.-108-64dup)
n.910dup
n.49+861dup
n.50-64dup
n.201-64dup
n.200+861dup
8g.56212698_56212700delinsGCACA1785929696CHCHD7c.-17+861_-17+863delinsGCA (n.-17+861_-17+863delinsGCA)
c.-89-64_-89-62delinsGCA (n.-89-64_-89-62delinsGCA)
c.-137-64_-137-62delinsGCA (n.-137-64_-137-62delinsGCA)
c.-17+524_-17+526delinsGCA (n.-17+524_-17+526delinsGCA)
n.53-64_53-62delinsGCA
c.-108-64_-108-62delinsGCA (n.-108-64_-108-62delinsGCA)
n.910_912delinsGCA
n.49+861_49+863delinsGCA
n.50-64_50-62delinsGCA
n.201-64_201-62delinsGCA
n.200+861_200+863delinsGCA
8g.56212699C>ACA2687337000CHCHD7c.-17+862C>A (n.-17+862C>A)
c.-89-63C>A (n.-89-63C>A)
c.-137-63C>A (n.-137-63C>A)
c.-17+525C>A (n.-17+525C>A)
n.53-63C>A
c.-108-63C>A (n.-108-63C>A)
n.911C>A
n.49+862C>A
n.50-63C>A
n.201-63C>A
n.200+862C>A
 gnomAD v4
8g.56212699C=CA1785929700CHCHD7c.-17+862C= (n.-17+862C=)
c.-89-63C= (n.-89-63C=)
c.-137-63C= (n.-137-63C=)
c.-17+525C= (n.-17+525C=)
n.53-63C=
c.-108-63C= (n.-108-63C=)
n.911C=
n.49+862C=
n.50-63C=
n.201-63C=
n.200+862C=
8g.56212699C>GCA2687337001CHCHD7c.-17+862C>G (n.-17+862C>G)
c.-89-63C>G (n.-89-63C>G)
c.-137-63C>G (n.-137-63C>G)
c.-17+525C>G (n.-17+525C>G)
n.53-63C>G
c.-108-63C>G (n.-108-63C>G)
n.911C>G
n.49+862C>G
n.50-63C>G
n.201-63C>G
n.200+862C>G
 gnomAD v4
8g.56212699C>TCA853448046CHCHD7c.-17+862C>T (n.-17+862C>T)
c.-89-63C>T (n.-89-63C>T)
c.-137-63C>T (n.-137-63C>T)
c.-17+525C>T (n.-17+525C>T)
n.53-63C>T
c.-108-63C>T (n.-108-63C>T)
n.911C>T
n.49+862C>T
n.50-63C>T
n.201-63C>T
n.200+862C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212700_56212701delCA582100054CHCHD7c.-17+863_-17+864del (n.-17+863_-17+864del)
c.-89-62_-89-61del (n.-89-62_-89-61del)
c.-137-62_-137-61del (n.-137-62_-137-61del)
c.-17+526_-17+527del (n.-17+526_-17+527del)
n.53-62_53-61del
c.-108-62_-108-61del (n.-108-62_-108-61del)
n.912_913del
n.49+863_49+864del
n.50-62_50-61del
n.201-62_201-61del
n.200+863_200+864del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212699_56212708delinsCACTCGATGTCA1785929699CHCHD7c.-17+862_-17+871delinsCACTCGATGT (n.-17+862_-17+871delinsCACTCGATGT)
c.-89-63_-89-54delinsCACTCGATGT (n.-89-63_-89-54delinsCACTCGATGT)
c.-137-63_-137-54delinsCACTCGATGT (n.-137-63_-137-54delinsCACTCGATGT)
c.-17+525_-17+534delinsCACTCGATGT (n.-17+525_-17+534delinsCACTCGATGT)
n.53-63_53-54delinsCACTCGATGT
c.-108-63_-108-54delinsCACTCGATGT (n.-108-63_-108-54delinsCACTCGATGT)
n.911_920delinsCACTCGATGT
n.49+862_49+871delinsCACTCGATGT
n.50-63_50-54delinsCACTCGATGT
n.201-63_201-54delinsCACTCGATGT
n.200+862_200+871delinsCACTCGATGT
8g.56212700A=CA1785929703CHCHD7c.-17+863A= (n.-17+863A=)
c.-89-62A= (n.-89-62A=)
c.-137-62A= (n.-137-62A=)
c.-17+526A= (n.-17+526A=)
n.53-62A=
c.-108-62A= (n.-108-62A=)
n.912A=
n.49+863A=
n.50-62A=
n.201-62A=
n.200+863A=
8g.56212700A>CCA2687337005CHCHD7c.-17+863A>C (n.-17+863A>C)
c.-89-62A>C (n.-89-62A>C)
c.-137-62A>C (n.-137-62A>C)
c.-17+526A>C (n.-17+526A>C)
n.53-62A>C
c.-108-62A>C (n.-108-62A>C)
n.912A>C
n.49+863A>C
n.50-62A>C
n.201-62A>C
n.200+863A>C
 gnomAD v4
8g.56212700A>GCA1785929704CHCHD7c.-17+863A>G (n.-17+863A>G)
c.-89-62A>G (n.-89-62A>G)
c.-137-62A>G (n.-137-62A>G)
c.-17+526A>G (n.-17+526A>G)
n.53-62A>G
c.-108-62A>G (n.-108-62A>G)
n.912A>G
n.49+863A>G
n.50-62A>G
n.201-62A>G
n.200+863A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212700_56212708delCA853448048CHCHD7c.-17+863_-17+871del (n.-17+863_-17+871del)
c.-89-62_-89-54del (n.-89-62_-89-54del)
c.-137-62_-137-54del (n.-137-62_-137-54del)
c.-17+526_-17+534del (n.-17+526_-17+534del)
n.53-62_53-54del
c.-108-62_-108-54del (n.-108-62_-108-54del)
n.912_920del
n.49+863_49+871del
n.50-62_50-54del
n.201-62_201-54del
n.200+863_200+871del
 dbSNP
8g.56212701C>ACA2687337006CHCHD7c.-17+864C>A (n.-17+864C>A)
c.-89-61C>A (n.-89-61C>A)
c.-137-61C>A (n.-137-61C>A)
c.-17+527C>A (n.-17+527C>A)
n.53-61C>A
c.-108-61C>A (n.-108-61C>A)
n.913C>A
n.49+864C>A
n.50-61C>A
n.201-61C>A
n.200+864C>A
 gnomAD v4
8g.56212702T>ACA2687337007CHCHD7c.-17+865T>A (n.-17+865T>A)
c.-89-60T>A (n.-89-60T>A)
c.-137-60T>A (n.-137-60T>A)
c.-17+528T>A (n.-17+528T>A)
n.53-60T>A
c.-108-60T>A (n.-108-60T>A)
n.914T>A
n.49+865T>A
n.50-60T>A
n.201-60T>A
n.200+865T>A
 gnomAD v4
8g.56212702T>CCA2687337008CHCHD7c.-17+865T>C (n.-17+865T>C)
c.-89-60T>C (n.-89-60T>C)
c.-137-60T>C (n.-137-60T>C)
c.-17+528T>C (n.-17+528T>C)
n.53-60T>C
c.-108-60T>C (n.-108-60T>C)
n.914T>C
n.49+865T>C
n.50-60T>C
n.201-60T>C
n.200+865T>C
 gnomAD v4
8g.56212702T>GCA2687337009CHCHD7c.-17+865T>G (n.-17+865T>G)
c.-89-60T>G (n.-89-60T>G)
c.-137-60T>G (n.-137-60T>G)
c.-17+528T>G (n.-17+528T>G)
n.53-60T>G
c.-108-60T>G (n.-108-60T>G)
n.914T>G
n.49+865T>G
n.50-60T>G
n.201-60T>G
n.200+865T>G
 gnomAD v4
8g.56212703C>ACA2687337012CHCHD7c.-17+866C>A (n.-17+866C>A)
c.-89-59C>A (n.-89-59C>A)
c.-137-59C>A (n.-137-59C>A)
c.-17+529C>A (n.-17+529C>A)
n.53-59C>A
c.-108-59C>A (n.-108-59C>A)
n.915C>A
n.49+866C>A
n.50-59C>A
n.201-59C>A
n.200+866C>A
 gnomAD v4
8g.56212703C=CA1785929706CHCHD7c.-17+866C= (n.-17+866C=)
c.-89-59C= (n.-89-59C=)
c.-137-59C= (n.-137-59C=)
c.-17+529C= (n.-17+529C=)
n.53-59C=
c.-108-59C= (n.-108-59C=)
n.915C=
n.49+866C=
n.50-59C=
n.201-59C=
n.200+866C=
8g.56212703C>GCA853448049CHCHD7c.-17+866C>G (n.-17+866C>G)
c.-89-59C>G (n.-89-59C>G)
c.-137-59C>G (n.-137-59C>G)
c.-17+529C>G (n.-17+529C>G)
n.53-59C>G
c.-108-59C>G (n.-108-59C>G)
n.915C>G
n.49+866C>G
n.50-59C>G
n.201-59C>G
n.200+866C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.56212703C>TCA2687337013CHCHD7c.-17+866C>T (n.-17+866C>T)
c.-89-59C>T (n.-89-59C>T)
c.-137-59C>T (n.-137-59C>T)
c.-17+529C>T (n.-17+529C>T)
n.53-59C>T
c.-108-59C>T (n.-108-59C>T)
n.915C>T
n.49+866C>T
n.50-59C>T
n.201-59C>T
n.200+866C>T
 gnomAD v4
8g.56212703_56212704delCA2687337011CHCHD7c.-17+866_-17+867del (n.-17+866_-17+867del)
c.-89-59_-89-58del (n.-89-59_-89-58del)
c.-137-59_-137-58del (n.-137-59_-137-58del)
c.-17+529_-17+530del (n.-17+529_-17+530del)
n.53-59_53-58del
c.-108-59_-108-58del (n.-108-59_-108-58del)
n.915_916del
n.49+866_49+867del
n.50-59_50-58del
n.201-59_201-58del
n.200+866_200+867del
 gnomAD v4
8g.56212703_56212710delinsCGATGTTGCA1785929705CHCHD7c.-17+866_-17+873delinsCGATGTTG (n.-17+866_-17+873delinsCGATGTTG)
c.-89-59_-89-52delinsCGATGTTG (n.-89-59_-89-52delinsCGATGTTG)
c.-137-59_-137-52delinsCGATGTTG (n.-137-59_-137-52delinsCGATGTTG)
c.-17+529_-17+536delinsCGATGTTG (n.-17+529_-17+536delinsCGATGTTG)
n.53-59_53-52delinsCGATGTTG
c.-108-59_-108-52delinsCGATGTTG (n.-108-59_-108-52delinsCGATGTTG)
n.915_922delinsCGATGTTG
n.49+866_49+873delinsCGATGTTG
n.50-59_50-52delinsCGATGTTG
n.201-59_201-52delinsCGATGTTG
n.200+866_200+873delinsCGATGTTG
8g.56212704G>ACA2687337016CHCHD7c.-17+867G>A (n.-17+867G>A)
c.-89-58G>A (n.-89-58G>A)
c.-137-58G>A (n.-137-58G>A)
c.-17+530G>A (n.-17+530G>A)
n.53-58G>A
c.-108-58G>A (n.-108-58G>A)
n.916G>A
n.49+867G>A
n.50-58G>A
n.201-58G>A
n.200+867G>A
 gnomAD v4
8g.56212704G>CCA2687337015CHCHD7c.-17+867G>C (n.-17+867G>C)
c.-89-58G>C (n.-89-58G>C)
c.-137-58G>C (n.-137-58G>C)
c.-17+530G>C (n.-17+530G>C)
n.53-58G>C
c.-108-58G>C (n.-108-58G>C)
n.916G>C
n.49+867G>C
n.50-58G>C
n.201-58G>C
n.200+867G>C
 gnomAD v4
8g.56212704G=CA1785929710CHCHD7c.-17+867G= (n.-17+867G=)
c.-89-58G= (n.-89-58G=)
c.-137-58G= (n.-137-58G=)
c.-17+530G= (n.-17+530G=)
n.53-58G=
c.-108-58G= (n.-108-58G=)
n.916G=
n.49+867G=
n.50-58G=
n.201-58G=
n.200+867G=
8g.56212704G>TCA1114156365CHCHD7c.-17+867G>T (n.-17+867G>T)
c.-89-58G>T (n.-89-58G>T)
c.-137-58G>T (n.-137-58G>T)
c.-17+530G>T (n.-17+530G>T)
n.53-58G>T
c.-108-58G>T (n.-108-58G>T)
n.916G>T
n.49+867G>T
n.50-58G>T
n.201-58G>T
n.200+867G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212704_56212710delCA582100055CHCHD7c.-17+867_-17+873del (n.-17+867_-17+873del)
c.-89-58_-89-52del (n.-89-58_-89-52del)
c.-137-58_-137-52del (n.-137-58_-137-52del)
c.-17+530_-17+536del (n.-17+530_-17+536del)
n.53-58_53-52del
c.-108-58_-108-52del (n.-108-58_-108-52del)
n.916_922del
n.49+867_49+873del
n.50-58_50-52del
n.201-58_201-52del
n.200+867_200+873del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212705A=CA1785929713CHCHD7c.-17+868A= (n.-17+868A=)
c.-89-57A= (n.-89-57A=)
c.-137-57A= (n.-137-57A=)
c.-17+531A= (n.-17+531A=)
n.53-57A=
c.-108-57A= (n.-108-57A=)
n.917A=
n.49+868A=
n.50-57A=
n.201-57A=
n.200+868A=
8g.56212705A>CCA2687337018CHCHD7c.-17+868A>C (n.-17+868A>C)
c.-89-57A>C (n.-89-57A>C)
c.-137-57A>C (n.-137-57A>C)
c.-17+531A>C (n.-17+531A>C)
n.53-57A>C
c.-108-57A>C (n.-108-57A>C)
n.917A>C
n.49+868A>C
n.50-57A>C
n.201-57A>C
n.200+868A>C
 gnomAD v4
8g.56212705A>GCA2687337019CHCHD7c.-17+868A>G (n.-17+868A>G)
c.-89-57A>G (n.-89-57A>G)
c.-137-57A>G (n.-137-57A>G)
c.-17+531A>G (n.-17+531A>G)
n.53-57A>G
c.-108-57A>G (n.-108-57A>G)
n.917A>G
n.49+868A>G
n.50-57A>G
n.201-57A>G
n.200+868A>G
 gnomAD v4
8g.56212705A>TCA853448053CHCHD7c.-17+868A>T (n.-17+868A>T)
c.-89-57A>T (n.-89-57A>T)
c.-137-57A>T (n.-137-57A>T)
c.-17+531A>T (n.-17+531A>T)
n.53-57A>T
c.-108-57A>T (n.-108-57A>T)
n.917A>T
n.49+868A>T
n.50-57A>T
n.201-57A>T
n.200+868A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212705_56212706insAGGCA2687337023CHCHD7c.-17+868_-17+869insAGG (n.-17+868_-17+869insAGG)
c.-89-57_-89-56insAGG (n.-89-57_-89-56insAGG)
c.-137-57_-137-56insAGG (n.-137-57_-137-56insAGG)
c.-17+531_-17+532insAGG (n.-17+531_-17+532insAGG)
n.53-57_53-56insAGG
c.-108-57_-108-56insAGG (n.-108-57_-108-56insAGG)
n.917_918insAGG
n.49+868_49+869insAGG
n.50-57_50-56insAGG
n.201-57_201-56insAGG
n.200+868_200+869insAGG
 gnomAD v4
8g.56212706T>ACA2687337024CHCHD7c.-17+869T>A (n.-17+869T>A)
c.-89-56T>A (n.-89-56T>A)
c.-137-56T>A (n.-137-56T>A)
c.-17+532T>A (n.-17+532T>A)
n.53-56T>A
c.-108-56T>A (n.-108-56T>A)
n.918T>A
n.49+869T>A
n.50-56T>A
n.201-56T>A
n.200+869T>A
 gnomAD v4
8g.56212706T>CCA2687337025CHCHD7c.-17+869T>C (n.-17+869T>C)
c.-89-56T>C (n.-89-56T>C)
c.-137-56T>C (n.-137-56T>C)
c.-17+532T>C (n.-17+532T>C)
n.53-56T>C
c.-108-56T>C (n.-108-56T>C)
n.918T>C
n.49+869T>C
n.50-56T>C
n.201-56T>C
n.200+869T>C
 gnomAD v4
8g.56212706T>GCA2687337027CHCHD7c.-17+869T>G (n.-17+869T>G)
c.-89-56T>G (n.-89-56T>G)
c.-137-56T>G (n.-137-56T>G)
c.-17+532T>G (n.-17+532T>G)
n.53-56T>G
c.-108-56T>G (n.-108-56T>G)
n.918T>G
n.49+869T>G
n.50-56T>G
n.201-56T>G
n.200+869T>G
 gnomAD v4
8g.56212707G>ACA2687337028CHCHD7c.-17+870G>A (n.-17+870G>A)
c.-89-55G>A (n.-89-55G>A)
c.-137-55G>A (n.-137-55G>A)
c.-17+533G>A (n.-17+533G>A)
n.53-55G>A
c.-108-55G>A (n.-108-55G>A)
n.919G>A
n.49+870G>A
n.50-55G>A
n.201-55G>A
n.200+870G>A
 gnomAD v4
8g.56212707G>CCA2687337029CHCHD7c.-17+870G>C (n.-17+870G>C)
c.-89-55G>C (n.-89-55G>C)
c.-137-55G>C (n.-137-55G>C)
c.-17+533G>C (n.-17+533G>C)
n.53-55G>C
c.-108-55G>C (n.-108-55G>C)
n.919G>C
n.49+870G>C
n.50-55G>C
n.201-55G>C
n.200+870G>C
 gnomAD v4
8g.56212707G>TCA2687337030CHCHD7c.-17+870G>T (n.-17+870G>T)
c.-89-55G>T (n.-89-55G>T)
c.-137-55G>T (n.-137-55G>T)
c.-17+533G>T (n.-17+533G>T)
n.53-55G>T
c.-108-55G>T (n.-108-55G>T)
n.919G>T
n.49+870G>T
n.50-55G>T
n.201-55G>T
n.200+870G>T
 gnomAD v4
8g.56212708T>ACA2687337031CHCHD7c.-17+871T>A (n.-17+871T>A)
c.-89-54T>A (n.-89-54T>A)
c.-137-54T>A (n.-137-54T>A)
c.-17+534T>A (n.-17+534T>A)
n.53-54T>A
c.-108-54T>A (n.-108-54T>A)
n.920T>A
n.49+871T>A
n.50-54T>A
n.201-54T>A
n.200+871T>A
 gnomAD v4
8g.56212708T>CCA177674997CHCHD7c.-17+871T>C (n.-17+871T>C)
c.-89-54T>C (n.-89-54T>C)
c.-137-54T>C (n.-137-54T>C)
c.-17+534T>C (n.-17+534T>C)
n.53-54T>C
c.-108-54T>C (n.-108-54T>C)
n.920T>C
n.49+871T>C
n.50-54T>C
n.201-54T>C
n.200+871T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212708T>GCA2687337032CHCHD7c.-17+871T>G (n.-17+871T>G)
c.-89-54T>G (n.-89-54T>G)
c.-137-54T>G (n.-137-54T>G)
c.-17+534T>G (n.-17+534T>G)
n.53-54T>G
c.-108-54T>G (n.-108-54T>G)
n.920T>G
n.49+871T>G
n.50-54T>G
n.201-54T>G
n.200+871T>G
 gnomAD v4
8g.56212708T=CA1785929714CHCHD7c.-17+871T= (n.-17+871T=)
c.-89-54T= (n.-89-54T=)
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n.49+872T>A
n.50-53T>A
n.201-53T>A
n.200+872T>A
 gnomAD v4
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n.201-52G>A
n.200+873G>A
 gnomAD v4
8g.56212710G>CCA853448056CHCHD7c.-17+873G>C (n.-17+873G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.56212711T>CCA12763106CHCHD7c.-17+874T>C (n.-17+874T>C)
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n.200+874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.56212711T>GCA2580821197CHCHD7c.-17+874T>G (n.-17+874T>G)
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 gnomAD v4
8g.56212711T=CA1785929720CHCHD7c.-17+874T= (n.-17+874T=)
c.-89-51T= (n.-89-51T=)
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n.53-51T=
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n.923T=
n.49+874T=
n.50-51T=
n.201-51T=
n.200+874T=

Number of alleles fetched