UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618387del | CA2578032752 | EVC2 | c.2706+93del (n.2706+93del) c.2466+93del (n.2466+93del) c.*1099+93del (n.*1099+93del) c.2715+93del (n.2715+93del) c.2475+93del (n.2475+93del) c.1026+93del (n.1026+93del) n.2771+93del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>A | CA2669800411 | EVC2 | c.2706+91C>T (n.2706+91C>T) c.2466+91C>T (n.2466+91C>T) c.*1099+91C>T (n.*1099+91C>T) c.2715+91C>T (n.2715+91C>T) c.2475+91C>T (n.2475+91C>T) c.1026+91C>T (n.1026+91C>T) n.2771+91C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>T | CA2578032753 | EVC2 | c.2706+91C>A (n.2706+91C>A) c.2466+91C>A (n.2466+91C>A) c.*1099+91C>A (n.*1099+91C>A) c.2715+91C>A (n.2715+91C>A) c.2475+91C>A (n.2475+91C>A) c.1026+91C>A (n.1026+91C>A) n.2771+91C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618390C>A | CA2669800412 | EVC2 | c.2706+88G>T (n.2706+88G>T) c.2466+88G>T (n.2466+88G>T) c.*1099+88G>T (n.*1099+88G>T) c.2715+88G>T (n.2715+88G>T) c.2475+88G>T (n.2475+88G>T) c.1026+88G>T (n.1026+88G>T) n.2771+88G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618390C>T | CA2535997132 | EVC2 | c.2706+88G>A (n.2706+88G>A) c.2466+88G>A (n.2466+88G>A) c.*1099+88G>A (n.*1099+88G>A) c.2715+88G>A (n.2715+88G>A) c.2475+88G>A (n.2475+88G>A) c.1026+88G>A (n.1026+88G>A) n.2771+88G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618391A= | CA1435421373 | EVC2 | c.2706+87T= (n.2706+87T=) c.2466+87T= (n.2466+87T=) c.*1099+87T= (n.*1099+87T=) c.2715+87T= (n.2715+87T=) c.2475+87T= (n.2475+87T=) c.1026+87T= (n.1026+87T=) n.2771+87T= | |
| 4 | g.5618391A>C | CA2669800413 | EVC2 | c.2706+87T>G (n.2706+87T>G) c.2466+87T>G (n.2466+87T>G) c.*1099+87T>G (n.*1099+87T>G) c.2715+87T>G (n.2715+87T>G) c.2475+87T>G (n.2475+87T>G) c.1026+87T>G (n.1026+87T>G) n.2771+87T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618391A>G | CA796437282 | EVC2 | c.2706+87T>C (n.2706+87T>C) c.2466+87T>C (n.2466+87T>C) c.*1099+87T>C (n.*1099+87T>C) c.2715+87T>C (n.2715+87T>C) c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) c.1026+87T>C (n.1026+87T>C) n.2771+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618392G>T | CA2578032754 | EVC2 | c.2706+86C>A (n.2706+86C>A) c.2466+86C>A (n.2466+86C>A) c.*1099+86C>A (n.*1099+86C>A) c.2715+86C>A (n.2715+86C>A) c.2475+86C>A (n.2475+86C>A) c.1026+86C>A (n.1026+86C>A) n.2771+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618393G>T | CA2578032755 | EVC2 | c.2706+85C>A (n.2706+85C>A) c.2466+85C>A (n.2466+85C>A) c.*1099+85C>A (n.*1099+85C>A) c.2715+85C>A (n.2715+85C>A) c.2475+85C>A (n.2475+85C>A) c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) n.2771+85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618394C>A | CA2669800414 | EVC2 | c.2706+84G>T (n.2706+84G>T) c.2466+84G>T (n.2466+84G>T) c.*1099+84G>T (n.*1099+84G>T) c.2715+84G>T (n.2715+84G>T) c.2475+84G>T (n.2475+84G>T) c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) n.2771+84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618394C>G | CA2705119727 | EVC2 | c.2706+84G>C (n.2706+84G>C) c.2466+84G>C (n.2466+84G>C) c.*1099+84G>C (n.*1099+84G>C) c.2715+84G>C (n.2715+84G>C) c.2475+84G>C (n.2475+84G>C) c.1026+84G>C (n.1026+84G>C) n.2771+84G>C | dbSNP |
| 4 | g.5618396G>T | CA2578032756 | EVC2 | c.2706+82C>A (n.2706+82C>A) c.2466+82C>A (n.2466+82C>A) c.*1099+82C>A (n.*1099+82C>A) c.2715+82C>A (n.2715+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) c.1026+82C>A (n.1026+82C>A) n.2771+82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399del | CA2578032757 | EVC2 | c.2706+82del (n.2706+82del) c.2466+82del (n.2466+82del) c.*1099+82del (n.*1099+82del) c.2715+82del (n.2715+82del) c.2475+82del (n.2475+82del) c.1026+82del (n.1026+82del) n.2771+82del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G>A | CA2669800415 | EVC2 | c.2706+81C>T (n.2706+81C>T) c.2466+81C>T (n.2466+81C>T) c.*1099+81C>T (n.*1099+81C>T) c.2715+81C>T (n.2715+81C>T) c.2475+81C>T (n.2475+81C>T) c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) n.2771+81C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G>C | CA1435421376 | EVC2 | c.2706+81C>G (n.2706+81C>G) c.2466+81C>G (n.2466+81C>G) c.*1099+81C>G (n.*1099+81C>G) c.2715+81C>G (n.2715+81C>G) c.2475+81C>G (n.2475+81C>G) c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) n.2771+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G= | CA1435421375 | EVC2 | c.2706+81C= (n.2706+81C=) c.2466+81C= (n.2466+81C=) c.*1099+81C= (n.*1099+81C=) c.2715+81C= (n.2715+81C=) c.2475+81C= (n.2475+81C=) c.1026+81C= (n.1026+81C=) n.2771+81C= | |
| 4 | g.5618397G>T | CA2669800416 | EVC2 | c.2706+81C>A (n.2706+81C>A) c.2466+81C>A (n.2466+81C>A) c.*1099+81C>A (n.*1099+81C>A) c.2715+81C>A (n.2715+81C>A) c.2475+81C>A (n.2475+81C>A) c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) n.2771+81C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618398G>T | CA2669800417 | EVC2 | c.2706+80C>A (n.2706+80C>A) c.2466+80C>A (n.2466+80C>A) c.*1099+80C>A (n.*1099+80C>A) c.2715+80C>A (n.2715+80C>A) c.2475+80C>A (n.2475+80C>A) c.1026+80C>A (n.1026+80C>A) n.2771+80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399G>C | CA2669800418 | EVC2 | c.2706+79C>G (n.2706+79C>G) c.2466+79C>G (n.2466+79C>G) c.*1099+79C>G (n.*1099+79C>G) c.2715+79C>G (n.2715+79C>G) c.2475+79C>G (n.2475+79C>G) c.1026+79C>G (n.1026+79C>G) n.2771+79C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399G>T | CA2578032758 | EVC2 | c.2706+79C>A (n.2706+79C>A) c.2466+79C>A (n.2466+79C>A) c.*1099+79C>A (n.*1099+79C>A) c.2715+79C>A (n.2715+79C>A) c.2475+79C>A (n.2475+79C>A) c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) n.2771+79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618402G>A | CA1435421378 | EVC2 | c.2706+76C>T (n.2706+76C>T) c.2466+76C>T (n.2466+76C>T) c.*1099+76C>T (n.*1099+76C>T) c.2715+76C>T (n.2715+76C>T) c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) n.2771+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618402G= | CA1435421377 | EVC2 | c.2706+76C= (n.2706+76C=) c.2466+76C= (n.2466+76C=) c.*1099+76C= (n.*1099+76C=) c.2715+76C= (n.2715+76C=) c.2475+76C= (n.2475+76C=) c.1026+76C= (n.1026+76C=) n.2771+76C= | |
| 4 | g.5618403A>C | CA2669800419 | EVC2 | c.2706+75T>G (n.2706+75T>G) c.2466+75T>G (n.2466+75T>G) c.*1099+75T>G (n.*1099+75T>G) c.2715+75T>G (n.2715+75T>G) c.2475+75T>G (n.2475+75T>G) c.1026+75T>G (n.1026+75T>G) n.2771+75T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618403A>T | CA2669800420 | EVC2 | c.2706+75T>A (n.2706+75T>A) c.2466+75T>A (n.2466+75T>A) c.*1099+75T>A (n.*1099+75T>A) c.2715+75T>A (n.2715+75T>A) c.2475+75T>A (n.2475+75T>A) c.1026+75T>A (n.1026+75T>A) n.2771+75T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618404G>A | CA2669800421 | EVC2 | c.2706+74C>T (n.2706+74C>T) c.2466+74C>T (n.2466+74C>T) c.*1099+74C>T (n.*1099+74C>T) c.2715+74C>T (n.2715+74C>T) c.2475+74C>T (n.2475+74C>T) c.1026+74C>T (n.1026+74C>T) n.2771+74C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618404G>T | CA2669800422 | EVC2 | c.2706+74C>A (n.2706+74C>A) c.2466+74C>A (n.2466+74C>A) c.*1099+74C>A (n.*1099+74C>A) c.2715+74C>A (n.2715+74C>A) c.2475+74C>A (n.2475+74C>A) c.1026+74C>A (n.1026+74C>A) n.2771+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618405G>C | CA2669800423 | EVC2 | c.2706+73C>G (n.2706+73C>G) c.2466+73C>G (n.2466+73C>G) c.*1099+73C>G (n.*1099+73C>G) c.2715+73C>G (n.2715+73C>G) c.2475+73C>G (n.2475+73C>G) c.1026+73C>G (n.1026+73C>G) n.2771+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618405G>T | CA2578032759 | EVC2 | c.2706+73C>A (n.2706+73C>A) c.2466+73C>A (n.2466+73C>A) c.*1099+73C>A (n.*1099+73C>A) c.2715+73C>A (n.2715+73C>A) c.2475+73C>A (n.2475+73C>A) c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) n.2771+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618406C>A | CA91696645 | EVC2 | c.2706+72G>T (n.2706+72G>T) c.2466+72G>T (n.2466+72G>T) c.*1099+72G>T (n.*1099+72G>T) c.2715+72G>T (n.2715+72G>T) c.2475+72G>T (n.2475+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T) n.2771+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618406C= | CA1435421380 | EVC2 | c.2706+72G= (n.2706+72G=) c.2466+72G= (n.2466+72G=) c.*1099+72G= (n.*1099+72G=) c.2715+72G= (n.2715+72G=) c.2475+72G= (n.2475+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=) n.2771+72G= | |
| 4 | g.5618406C>T | CA2578032760 | EVC2 | c.2706+72G>A (n.2706+72G>A) c.2466+72G>A (n.2466+72G>A) c.*1099+72G>A (n.*1099+72G>A) c.2715+72G>A (n.2715+72G>A) c.2475+72G>A (n.2475+72G>A) c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) n.2771+72G>A | |
| 4 | g.5618407C>A | CA796437288 | EVC2 | c.2706+71G>T (n.2706+71G>T) c.2466+71G>T (n.2466+71G>T) c.*1099+71G>T (n.*1099+71G>T) c.2715+71G>T (n.2715+71G>T) c.2475+71G>T (n.2475+71G>T) c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) n.2771+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618407C= | CA1435421383 | EVC2 | c.2706+71G= (n.2706+71G=) c.2466+71G= (n.2466+71G=) c.*1099+71G= (n.*1099+71G=) c.2715+71G= (n.2715+71G=) c.2475+71G= (n.2475+71G=) c.1026+71G= (n.1026+71G=) n.2771+71G= | |
| 4 | g.5618408A>T | CA2669800424 | EVC2 | c.2706+70T>A (n.2706+70T>A) c.2466+70T>A (n.2466+70T>A) c.*1099+70T>A (n.*1099+70T>A) c.2715+70T>A (n.2715+70T>A) c.2475+70T>A (n.2475+70T>A) c.1026+70T>A (n.1026+70T>A) n.2771+70T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618409G>A | CA2578032761 | EVC2 | c.2706+69C>T (n.2706+69C>T) c.2466+69C>T (n.2466+69C>T) c.*1099+69C>T (n.*1099+69C>T) c.2715+69C>T (n.2715+69C>T) c.2475+69C>T (n.2475+69C>T) c.1026+69C>T (n.1026+69C>T) n.2771+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618409G>T | CA2669800425 | EVC2 | c.2706+69C>A (n.2706+69C>A) c.2466+69C>A (n.2466+69C>A) c.*1099+69C>A (n.*1099+69C>A) c.2715+69C>A (n.2715+69C>A) c.2475+69C>A (n.2475+69C>A) c.1026+69C>A (n.1026+69C>A) n.2771+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618411C>A | CA2669800426 | EVC2 | c.2706+67G>T (n.2706+67G>T) c.2466+67G>T (n.2466+67G>T) c.*1099+67G>T (n.*1099+67G>T) c.2715+67G>T (n.2715+67G>T) c.2475+67G>T (n.2475+67G>T) c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) n.2771+67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618411C>T | CA2669800427 | EVC2 | c.2706+67G>A (n.2706+67G>A) c.2466+67G>A (n.2466+67G>A) c.*1099+67G>A (n.*1099+67G>A) c.2715+67G>A (n.2715+67G>A) c.2475+67G>A (n.2475+67G>A) c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) n.2771+67G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618412C>A | CA796437289 | EVC2 | c.2706+66G>T (n.2706+66G>T) c.2466+66G>T (n.2466+66G>T) c.*1099+66G>T (n.*1099+66G>T) c.2715+66G>T (n.2715+66G>T) c.2475+66G>T (n.2475+66G>T) c.1026+66G>T (n.1026+66G>T) n.2771+66G>T | dbSNP |
| 4 | g.5618412C= | CA1435421386 | EVC2 | c.2706+66G= (n.2706+66G=) c.2466+66G= (n.2466+66G=) c.*1099+66G= (n.*1099+66G=) c.2715+66G= (n.2715+66G=) c.2475+66G= (n.2475+66G=) c.1026+66G= (n.1026+66G=) n.2771+66G= | |
| 4 | g.5618412C>T | CA2669800428 | EVC2 | c.2706+66G>A (n.2706+66G>A) c.2466+66G>A (n.2466+66G>A) c.*1099+66G>A (n.*1099+66G>A) c.2715+66G>A (n.2715+66G>A) c.2475+66G>A (n.2475+66G>A) c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) n.2771+66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618413C= | CA1435421388 | EVC2 | c.2706+65G= (n.2706+65G=) c.2466+65G= (n.2466+65G=) c.*1099+65G= (n.*1099+65G=) c.2715+65G= (n.2715+65G=) c.2475+65G= (n.2475+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) n.2771+65G= | |
| 4 | g.5618413C>G | CA1435421390 | EVC2 | c.2706+65G>C (n.2706+65G>C) c.2466+65G>C (n.2466+65G>C) c.*1099+65G>C (n.*1099+65G>C) c.2715+65G>C (n.2715+65G>C) c.2475+65G>C (n.2475+65G>C) c.1026+65G>C (n.1026+65G>C) n.2771+65G>C | dbSNP |
| 4 | g.5618413C>T | CA1058834502 | EVC2 | c.2706+65G>A (n.2706+65G>A) c.2466+65G>A (n.2466+65G>A) c.*1099+65G>A (n.*1099+65G>A) c.2715+65G>A (n.2715+65G>A) c.2475+65G>A (n.2475+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) n.2771+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T>C | CA91696652 | EVC2 | c.2706+64A>G (n.2706+64A>G) c.2466+64A>G (n.2466+64A>G) c.*1099+64A>G (n.*1099+64A>G) c.2715+64A>G (n.2715+64A>G) c.2475+64A>G (n.2475+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G) n.2771+64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T>G | CA2669800429 | EVC2 | c.2706+64A>C (n.2706+64A>C) c.2466+64A>C (n.2466+64A>C) c.*1099+64A>C (n.*1099+64A>C) c.2715+64A>C (n.2715+64A>C) c.2475+64A>C (n.2475+64A>C) c.1026+64A>C (n.1026+64A>C) n.2771+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T= | CA1435421392 | EVC2 | c.2706+64A= (n.2706+64A=) c.2466+64A= (n.2466+64A=) c.*1099+64A= (n.*1099+64A=) c.2715+64A= (n.2715+64A=) c.2475+64A= (n.2475+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=) n.2771+64A= | |
| 4 | g.5618415G>C | CA2578032762 | EVC2 | c.2706+63C>G (n.2706+63C>G) c.2466+63C>G (n.2466+63C>G) c.*1099+63C>G (n.*1099+63C>G) c.2715+63C>G (n.2715+63C>G) c.2475+63C>G (n.2475+63C>G) c.1026+63C>G (n.1026+63C>G) n.2771+63C>G | |
| 4 | g.5618415G>T | CA2669800430 | EVC2 | c.2706+63C>A (n.2706+63C>A) c.2466+63C>A (n.2466+63C>A) c.*1099+63C>A (n.*1099+63C>A) c.2715+63C>A (n.2715+63C>A) c.2475+63C>A (n.2475+63C>A) c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) n.2771+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618416T>C | CA2669800431 | EVC2 | c.2706+62A>G (n.2706+62A>G) c.2466+62A>G (n.2466+62A>G) c.*1099+62A>G (n.*1099+62A>G) c.2715+62A>G (n.2715+62A>G) c.2475+62A>G (n.2475+62A>G) c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) n.2771+62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618419G>A | CA2669800432 | EVC2 | c.2706+59C>T (n.2706+59C>T) c.2466+59C>T (n.2466+59C>T) c.*1099+59C>T (n.*1099+59C>T) c.2715+59C>T (n.2715+59C>T) c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.1026+59C>T (n.1026+59C>T) n.2771+59C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618419G>T | CA2669800433 | EVC2 | c.2706+59C>A (n.2706+59C>A) c.2466+59C>A (n.2466+59C>A) c.*1099+59C>A (n.*1099+59C>A) c.2715+59C>A (n.2715+59C>A) c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.1026+59C>A (n.1026+59C>A) n.2771+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618420G>A | CA796437294 | EVC2 | c.2706+58C>T (n.2706+58C>T) c.2466+58C>T (n.2466+58C>T) c.*1099+58C>T (n.*1099+58C>T) c.2715+58C>T (n.2715+58C>T) c.2475+58C>T (n.2475+58C>T) c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) n.2771+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618420G= | CA1435421394 | EVC2 | c.2706+58C= (n.2706+58C=) c.2466+58C= (n.2466+58C=) c.*1099+58C= (n.*1099+58C=) c.2715+58C= (n.2715+58C=) c.2475+58C= (n.2475+58C=) c.1026+58C= (n.1026+58C=) n.2771+58C= | |
| 4 | g.5618420G>T | CA2669800434 | EVC2 | c.2706+58C>A (n.2706+58C>A) c.2466+58C>A (n.2466+58C>A) c.*1099+58C>A (n.*1099+58C>A) c.2715+58C>A (n.2715+58C>A) c.2475+58C>A (n.2475+58C>A) c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) n.2771+58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618421C>T | CA2669800435 | EVC2 | c.2706+57G>A (n.2706+57G>A) c.2466+57G>A (n.2466+57G>A) c.*1099+57G>A (n.*1099+57G>A) c.2715+57G>A (n.2715+57G>A) c.2475+57G>A (n.2475+57G>A) c.1026+57G>A (n.1026+57G>A) n.2771+57G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618422C= | CA1435421395 | EVC2 | c.2706+56G= (n.2706+56G=) c.2466+56G= (n.2466+56G=) c.*1099+56G= (n.*1099+56G=) c.2715+56G= (n.2715+56G=) c.2475+56G= (n.2475+56G=) c.1026+56G= (n.1026+56G=) n.2771+56G= | |
| 4 | g.5618422C>G | CA1435421397 | EVC2 | c.2706+56G>C (n.2706+56G>C) c.2466+56G>C (n.2466+56G>C) c.*1099+56G>C (n.*1099+56G>C) c.2715+56G>C (n.2715+56G>C) c.2475+56G>C (n.2475+56G>C) c.1026+56G>C (n.1026+56G>C) n.2771+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618424G>A | CA2669800436 | EVC2 | c.2706+54C>T (n.2706+54C>T) c.2466+54C>T (n.2466+54C>T) c.*1099+54C>T (n.*1099+54C>T) c.2715+54C>T (n.2715+54C>T) c.2475+54C>T (n.2475+54C>T) c.1026+54C>T (n.1026+54C>T) n.2771+54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618424G= | CA1435421399 | EVC2 | c.2706+54C= (n.2706+54C=) c.2466+54C= (n.2466+54C=) c.*1099+54C= (n.*1099+54C=) c.2715+54C= (n.2715+54C=) c.2475+54C= (n.2475+54C=) c.1026+54C= (n.1026+54C=) n.2771+54C= | |
| 4 | g.5618424G>T | CA1058834503 | EVC2 | c.2706+54C>A (n.2706+54C>A) c.2466+54C>A (n.2466+54C>A) c.*1099+54C>A (n.*1099+54C>A) c.2715+54C>A (n.2715+54C>A) c.2475+54C>A (n.2475+54C>A) c.1026+54C>A (n.1026+54C>A) n.2771+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618425C>A | CA2669800437 | EVC2 | c.2706+53G>T (n.2706+53G>T) c.2466+53G>T (n.2466+53G>T) c.*1099+53G>T (n.*1099+53G>T) c.2715+53G>T (n.2715+53G>T) c.2475+53G>T (n.2475+53G>T) c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) n.2771+53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618428_5618430del | CA2669800438 | EVC2 | c.2706+49_2706+51del (n.2706+49_2706+51del) c.2466+49_2466+51del (n.2466+49_2466+51del) c.*1099+49_*1099+51del (n.*1099+49_*1099+51del) c.2715+49_2715+51del (n.2715+49_2715+51del) c.2475+49_2475+51del (n.2475+49_2475+51del) c.1026+49_1026+51del (n.1026+49_1026+51del) n.2771+49_2771+51del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618428C>G | CA2669800439 | EVC2 | c.2706+50G>C (n.2706+50G>C) c.2466+50G>C (n.2466+50G>C) c.*1099+50G>C (n.*1099+50G>C) c.2715+50G>C (n.2715+50G>C) c.2475+50G>C (n.2475+50G>C) c.1026+50G>C (n.1026+50G>C) n.2771+50G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618429T>A | CA796437300 | EVC2 | c.2706+49A>T (n.2706+49A>T) c.2466+49A>T (n.2466+49A>T) c.*1099+49A>T (n.*1099+49A>T) c.2715+49A>T (n.2715+49A>T) c.2475+49A>T (n.2475+49A>T) c.1026+49A>T (n.1026+49A>T) n.2771+49A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618429T>C | CA2669800440 | EVC2 | c.2706+49A>G (n.2706+49A>G) c.2466+49A>G (n.2466+49A>G) c.*1099+49A>G (n.*1099+49A>G) c.2715+49A>G (n.2715+49A>G) c.2475+49A>G (n.2475+49A>G) c.1026+49A>G (n.1026+49A>G) n.2771+49A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618429T= | CA1435421402 | EVC2 | c.2706+49A= (n.2706+49A=) c.2466+49A= (n.2466+49A=) c.*1099+49A= (n.*1099+49A=) c.2715+49A= (n.2715+49A=) c.2475+49A= (n.2475+49A=) c.1026+49A= (n.1026+49A=) n.2771+49A= | |
| 4 | g.5618429_5618430delinsTG | CA1435421401 | EVC2 | c.2706+48_2706+49delinsCA (n.2706+48_2706+49delinsCA) c.2466+48_2466+49delinsCA (n.2466+48_2466+49delinsCA) c.*1099+48_*1099+49delinsCA (n.*1099+48_*1099+49delinsCA) c.2715+48_2715+49delinsCA (n.2715+48_2715+49delinsCA) c.2475+48_2475+49delinsCA (n.2475+48_2475+49delinsCA) c.1026+48_1026+49delinsCA (n.1026+48_1026+49delinsCA) n.2771+48_2771+49delinsCA | |
| 4 | g.5618430G>A | CA2834611 | EVC2 | c.2706+48C>T (n.2706+48C>T) c.2466+48C>T (n.2466+48C>T) c.*1099+48C>T (n.*1099+48C>T) c.2715+48C>T (n.2715+48C>T) c.2475+48C>T (n.2475+48C>T) c.1026+48C>T (n.1026+48C>T) n.2771+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618430G= | CA1435421403 | EVC2 | c.2706+48C= (n.2706+48C=) c.2466+48C= (n.2466+48C=) c.*1099+48C= (n.*1099+48C=) c.2715+48C= (n.2715+48C=) c.2475+48C= (n.2475+48C=) c.1026+48C= (n.1026+48C=) n.2771+48C= | |
| 4 | g.5618430G>T | CA2578032763 | EVC2 | c.2706+48C>A (n.2706+48C>A) c.2466+48C>A (n.2466+48C>A) c.*1099+48C>A (n.*1099+48C>A) c.2715+48C>A (n.2715+48C>A) c.2475+48C>A (n.2475+48C>A) c.1026+48C>A (n.1026+48C>A) n.2771+48C>A | |
| 4 | g.5618432del | CA549707377 | EVC2 | c.2706+48del (n.2706+48del) c.2466+48del (n.2466+48del) c.*1099+48del (n.*1099+48del) c.2715+48del (n.2715+48del) c.2475+48del (n.2475+48del) c.1026+48del (n.1026+48del) n.2771+48del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.5618431G>A | CA2834612 | EVC2 | c.2706+47C>T (n.2706+47C>T) c.2466+47C>T (n.2466+47C>T) c.*1099+47C>T (n.*1099+47C>T) c.2715+47C>T (n.2715+47C>T) c.2475+47C>T (n.2475+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) n.2771+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618431G= | CA1435421405 | EVC2 | c.2706+47C= (n.2706+47C=) c.2466+47C= (n.2466+47C=) c.*1099+47C= (n.*1099+47C=) c.2715+47C= (n.2715+47C=) c.2475+47C= (n.2475+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) n.2771+47C= | |
| 4 | g.5618434G>A | CA2669800441 | EVC2 | c.2706+44C>T (n.2706+44C>T) c.2466+44C>T (n.2466+44C>T) c.*1099+44C>T (n.*1099+44C>T) c.2715+44C>T (n.2715+44C>T) c.2475+44C>T (n.2475+44C>T) c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) n.2771+44C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618435A>G | CA2669800442 | EVC2 | c.2706+43T>C (n.2706+43T>C) c.2466+43T>C (n.2466+43T>C) c.*1099+43T>C (n.*1099+43T>C) c.2715+43T>C (n.2715+43T>C) c.2475+43T>C (n.2475+43T>C) c.1026+43T>C (n.1026+43T>C) n.2771+43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618436C>A | CA2669800443 | EVC2 | c.2706+42G>T (n.2706+42G>T) c.2466+42G>T (n.2466+42G>T) c.*1099+42G>T (n.*1099+42G>T) c.2715+42G>T (n.2715+42G>T) c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) n.2771+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618436C= | CA1435421407 | EVC2 | c.2706+42G= (n.2706+42G=) c.2466+42G= (n.2466+42G=) c.*1099+42G= (n.*1099+42G=) c.2715+42G= (n.2715+42G=) c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.1026+42G= (n.1026+42G=) n.2771+42G= | |
| 4 | g.5618436C>G | CA2578032764 | EVC2 | c.2706+42G>C (n.2706+42G>C) c.2466+42G>C (n.2466+42G>C) c.*1099+42G>C (n.*1099+42G>C) c.2715+42G>C (n.2715+42G>C) c.2475+42G>C (n.2475+42G>C) c.1026+42G>C (n.1026+42G>C) n.2771+42G>C | |
| 4 | g.5618436C>T | CA2834613 | EVC2 | c.2706+42G>A (n.2706+42G>A) c.2466+42G>A (n.2466+42G>A) c.*1099+42G>A (n.*1099+42G>A) c.2715+42G>A (n.2715+42G>A) c.2475+42G>A (n.2475+42G>A) c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) n.2771+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618437G>A | CA2834614 | EVC2 | c.2706+41C>T (n.2706+41C>T) c.2466+41C>T (n.2466+41C>T) c.*1099+41C>T (n.*1099+41C>T) c.2715+41C>T (n.2715+41C>T) c.2475+41C>T (n.2475+41C>T) c.1026+41C>T (n.1026+41C>T) n.2771+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618437G= | CA1435421411 | EVC2 | c.2706+41C= (n.2706+41C=) c.2466+41C= (n.2466+41C=) c.*1099+41C= (n.*1099+41C=) c.2715+41C= (n.2715+41C=) c.2475+41C= (n.2475+41C=) c.1026+41C= (n.1026+41C=) n.2771+41C= | |
| 4 | g.5618437G>T | CA549707378 | EVC2 | c.2706+41C>A (n.2706+41C>A) c.2466+41C>A (n.2466+41C>A) c.*1099+41C>A (n.*1099+41C>A) c.2715+41C>A (n.2715+41C>A) c.2475+41C>A (n.2475+41C>A) c.1026+41C>A (n.1026+41C>A) n.2771+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618438_5618439dup | CA1058834504 | EVC2 | c.2706+39_2706+40dup (n.2706+39_2706+40dup) c.2466+39_2466+40dup (n.2466+39_2466+40dup) c.*1099+39_*1099+40dup (n.*1099+39_*1099+40dup) c.2715+39_2715+40dup (n.2715+39_2715+40dup) c.2475+39_2475+40dup (n.2475+39_2475+40dup) c.1026+39_1026+40dup (n.1026+39_1026+40dup) n.2771+39_2771+40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618439C>A | CA2669800445 | EVC2 | c.2706+39G>T (n.2706+39G>T) c.2466+39G>T (n.2466+39G>T) c.*1099+39G>T (n.*1099+39G>T) c.2715+39G>T (n.2715+39G>T) c.2475+39G>T (n.2475+39G>T) c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) n.2771+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618439C>T | CA2669800446 | EVC2 | c.2706+39G>A (n.2706+39G>A) c.2466+39G>A (n.2466+39G>A) c.*1099+39G>A (n.*1099+39G>A) c.2715+39G>A (n.2715+39G>A) c.2475+39G>A (n.2475+39G>A) c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) n.2771+39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618441del | CA2669800444 | EVC2 | c.2706+39del (n.2706+39del) c.2466+39del (n.2466+39del) c.*1099+39del (n.*1099+39del) c.2715+39del (n.2715+39del) c.2475+39del (n.2475+39del) c.1026+39del (n.1026+39del) n.2771+39del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618440C= | CA1435421415 | EVC2 | c.2706+38G= (n.2706+38G=) c.2466+38G= (n.2466+38G=) c.*1099+38G= (n.*1099+38G=) c.2715+38G= (n.2715+38G=) c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.1026+38G= (n.1026+38G=) n.2771+38G= | |
| 4 | g.5618440C>T | CA2834615 | EVC2 | c.2706+38G>A (n.2706+38G>A) c.2466+38G>A (n.2466+38G>A) c.*1099+38G>A (n.*1099+38G>A) c.2715+38G>A (n.2715+38G>A) c.2475+38G>A (n.2475+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) n.2771+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618442T>C | CA2578032765 | EVC2 | c.2706+36A>G (n.2706+36A>G) c.2466+36A>G (n.2466+36A>G) c.*1099+36A>G (n.*1099+36A>G) c.2715+36A>G (n.2715+36A>G) c.2475+36A>G (n.2475+36A>G) c.1026+36A>G (n.1026+36A>G) n.2771+36A>G | |
| 4 | g.5618445T>C | CA796437321 | EVC2 | c.2706+33A>G (n.2706+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) c.*1099+33A>G (n.*1099+33A>G) c.2715+33A>G (n.2715+33A>G) c.2475+33A>G (n.2475+33A>G) c.1026+33A>G (n.1026+33A>G) n.2771+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618445T= | CA1435421417 | EVC2 | c.2706+33A= (n.2706+33A=) c.2466+33A= (n.2466+33A=) c.*1099+33A= (n.*1099+33A=) c.2715+33A= (n.2715+33A=) c.2475+33A= (n.2475+33A=) c.1026+33A= (n.1026+33A=) n.2771+33A= | |
| 4 | g.5618446T>C | CA914902029 | EVC2 | c.2706+32A>G (n.2706+32A>G) c.2466+32A>G (n.2466+32A>G) c.*1099+32A>G (n.*1099+32A>G) c.2715+32A>G (n.2715+32A>G) c.2475+32A>G (n.2475+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) n.2771+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618446T= | CA1435421419 | EVC2 | c.2706+32A= (n.2706+32A=) c.2466+32A= (n.2466+32A=) c.*1099+32A= (n.*1099+32A=) c.2715+32A= (n.2715+32A=) c.2475+32A= (n.2475+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=) n.2771+32A= | |
| 4 | g.5618448T>C | CA2834616 | EVC2 | c.2706+30A>G (n.2706+30A>G) c.2466+30A>G (n.2466+30A>G) c.*1099+30A>G (n.*1099+30A>G) c.2715+30A>G (n.2715+30A>G) c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) n.2771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618448T= | CA1435421420 | EVC2 | c.2706+30A= (n.2706+30A=) c.2466+30A= (n.2466+30A=) c.*1099+30A= (n.*1099+30A=) c.2715+30A= (n.2715+30A=) c.2475+30A= (n.2475+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) n.2771+30A= | |
| 4 | g.5618450T>C | CA1435421425 | EVC2 | c.2706+28A>G (n.2706+28A>G) c.2466+28A>G (n.2466+28A>G) c.*1099+28A>G (n.*1099+28A>G) c.2715+28A>G (n.2715+28A>G) c.2475+28A>G (n.2475+28A>G) c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) n.2771+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618450T= | CA1435421423 | EVC2 | c.2706+28A= (n.2706+28A=) c.2466+28A= (n.2466+28A=) c.*1099+28A= (n.*1099+28A=) c.2715+28A= (n.2715+28A=) c.2475+28A= (n.2475+28A=) c.1026+28A= (n.1026+28A=) n.2771+28A= | |
| 4 | g.5618454C>A | CA549707379 | EVC2 | c.2706+24G>T (n.2706+24G>T) c.2466+24G>T (n.2466+24G>T) c.*1099+24G>T (n.*1099+24G>T) c.2715+24G>T (n.2715+24G>T) c.2475+24G>T (n.2475+24G>T) c.1026+24G>T (n.1026+24G>T) n.2771+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618454C= | CA1435421428 | EVC2 | c.2706+24G= (n.2706+24G=) c.2466+24G= (n.2466+24G=) c.*1099+24G= (n.*1099+24G=) c.2715+24G= (n.2715+24G=) c.2475+24G= (n.2475+24G=) c.1026+24G= (n.1026+24G=) n.2771+24G= | |
| 4 | g.5618454C>T | CA2834617 | EVC2 | c.2706+24G>A (n.2706+24G>A) c.2466+24G>A (n.2466+24G>A) c.*1099+24G>A (n.*1099+24G>A) c.2715+24G>A (n.2715+24G>A) c.2475+24G>A (n.2475+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) n.2771+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618455G>A | CA91696711 | EVC2 | c.2706+23C>T (n.2706+23C>T) c.2466+23C>T (n.2466+23C>T) c.*1099+23C>T (n.*1099+23C>T) c.2715+23C>T (n.2715+23C>T) c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) c.1026+23C>T (n.1026+23C>T) n.2771+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618455G= | CA1435421431 | EVC2 | c.2706+23C= (n.2706+23C=) c.2466+23C= (n.2466+23C=) c.*1099+23C= (n.*1099+23C=) c.2715+23C= (n.2715+23C=) c.2475+23C= (n.2475+23C=) c.1026+23C= (n.1026+23C=) n.2771+23C= | |
| 4 | g.5618455G>T | CA2669800447 | EVC2 | c.2706+23C>A (n.2706+23C>A) c.2466+23C>A (n.2466+23C>A) c.*1099+23C>A (n.*1099+23C>A) c.2715+23C>A (n.2715+23C>A) c.2475+23C>A (n.2475+23C>A) c.1026+23C>A (n.1026+23C>A) n.2771+23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618456G>A | CA2578032766 | EVC2 | c.2706+22C>T (n.2706+22C>T) c.2466+22C>T (n.2466+22C>T) c.*1099+22C>T (n.*1099+22C>T) c.2715+22C>T (n.2715+22C>T) c.2475+22C>T (n.2475+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2771+22C>T | |
| 4 | g.5618457C= | CA1435421433 | EVC2 | c.2706+21G= (n.2706+21G=) c.2466+21G= (n.2466+21G=) c.*1099+21G= (n.*1099+21G=) c.2715+21G= (n.2715+21G=) c.2475+21G= (n.2475+21G=) c.1026+21G= (n.1026+21G=) n.2771+21G= | |
| 4 | g.5618457C>T | CA1435421434 | EVC2 | c.2706+21G>A (n.2706+21G>A) c.2466+21G>A (n.2466+21G>A) c.*1099+21G>A (n.*1099+21G>A) c.2715+21G>A (n.2715+21G>A) c.2475+21G>A (n.2475+21G>A) c.1026+21G>A (n.1026+21G>A) n.2771+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618458C>T | CA2669800448 | EVC2 | c.2706+20G>A (n.2706+20G>A) c.2466+20G>A (n.2466+20G>A) c.*1099+20G>A (n.*1099+20G>A) c.2715+20G>A (n.2715+20G>A) c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) n.2771+20G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618459A>C | CA2669800449 | EVC2 | c.2706+19T>G (n.2706+19T>G) c.2466+19T>G (n.2466+19T>G) c.*1099+19T>G (n.*1099+19T>G) c.2715+19T>G (n.2715+19T>G) c.2475+19T>G (n.2475+19T>G) c.1026+19T>G (n.1026+19T>G) n.2771+19T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618461T>C | CA1058834507 | EVC2 | c.2706+17A>G (n.2706+17A>G) c.2466+17A>G (n.2466+17A>G) c.*1099+17A>G (n.*1099+17A>G) c.2715+17A>G (n.2715+17A>G) c.2475+17A>G (n.2475+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) n.2771+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618461T= | CA1435421436 | EVC2 | c.2706+17A= (n.2706+17A=) c.2466+17A= (n.2466+17A=) c.*1099+17A= (n.*1099+17A=) c.2715+17A= (n.2715+17A=) c.2475+17A= (n.2475+17A=) c.1026+17A= (n.1026+17A=) n.2771+17A= | |
| 4 | g.5618462G>C | CA2834618 | EVC2 | c.2706+16C>G (n.2706+16C>G) c.2466+16C>G (n.2466+16C>G) c.*1099+16C>G (n.*1099+16C>G) c.2715+16C>G (n.2715+16C>G) c.2475+16C>G (n.2475+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) n.2771+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618462G= | CA1435421439 | EVC2 | c.2706+16C= (n.2706+16C=) c.2466+16C= (n.2466+16C=) c.*1099+16C= (n.*1099+16C=) c.2715+16C= (n.2715+16C=) c.2475+16C= (n.2475+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) n.2771+16C= | |
| 4 | g.5618463A>T | CA2669800450 | EVC2 | c.2706+15T>A (n.2706+15T>A) c.2466+15T>A (n.2466+15T>A) c.*1099+15T>A (n.*1099+15T>A) c.2715+15T>A (n.2715+15T>A) c.2475+15T>A (n.2475+15T>A) c.1026+15T>A (n.1026+15T>A) n.2771+15T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618464C>G | CA2669800451 | EVC2 | c.2706+14G>C (n.2706+14G>C) c.2466+14G>C (n.2466+14G>C) c.*1099+14G>C (n.*1099+14G>C) c.2715+14G>C (n.2715+14G>C) c.2475+14G>C (n.2475+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C) n.2771+14G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618465A= | CA1435421444 | EVC2 | c.2706+13T= (n.2706+13T=) c.2466+13T= (n.2466+13T=) c.*1099+13T= (n.*1099+13T=) c.2715+13T= (n.2715+13T=) c.2475+13T= (n.2475+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=) n.2771+13T= | |
| 4 | g.5618465A>G | CA2834619 | EVC2 | c.2706+13T>C (n.2706+13T>C) c.2466+13T>C (n.2466+13T>C) c.*1099+13T>C (n.*1099+13T>C) c.2715+13T>C (n.2715+13T>C) c.2475+13T>C (n.2475+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C) n.2771+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618465A>T | CA549707380 | EVC2 | c.2706+13T>A (n.2706+13T>A) c.2466+13T>A (n.2466+13T>A) c.*1099+13T>A (n.*1099+13T>A) c.2715+13T>A (n.2715+13T>A) c.2475+13T>A (n.2475+13T>A) c.1026+13T>A (n.1026+13T>A) n.2771+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618465_5618468del | CA2669800452 | EVC2 | c.2706+10_2706+13del (n.2706+10_2706+13del) c.2466+10_2466+13del (n.2466+10_2466+13del) c.*1099+10_*1099+13del (n.*1099+10_*1099+13del) c.2715+10_2715+13del (n.2715+10_2715+13del) c.2475+10_2475+13del (n.2475+10_2475+13del) c.1026+10_1026+13del (n.1026+10_1026+13del) n.2771+10_2771+13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618466G>A | CA2834620 | EVC2 | c.2706+12C>T (n.2706+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.*1099+12C>T (n.*1099+12C>T) c.2715+12C>T (n.2715+12C>T) c.2475+12C>T (n.2475+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2771+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618466G= | CA1435421453 | EVC2 | c.2706+12C= (n.2706+12C=) c.2466+12C= (n.2466+12C=) c.*1099+12C= (n.*1099+12C=) c.2715+12C= (n.2715+12C=) c.2475+12C= (n.2475+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2771+12C= | |
| 4 | g.5618472_5618509dup | CA2669800453 | EVC2 | c.2681_2706+12dup c.2441_2466+12dup c.*1074_*1099+12dup c.2690_2715+12dup c.2450_2475+12dup c.1001_1026+12dup n.2746_2771+12dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618467G>C | CA91696771 | EVC2 | c.2706+11C>G (n.2706+11C>G) c.2466+11C>G (n.2466+11C>G) c.*1099+11C>G (n.*1099+11C>G) c.2715+11C>G (n.2715+11C>G) c.2475+11C>G (n.2475+11C>G) c.1026+11C>G (n.1026+11C>G) n.2771+11C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618467G= | CA1435421456 | EVC2 | c.2706+11C= (n.2706+11C=) c.2466+11C= (n.2466+11C=) c.*1099+11C= (n.*1099+11C=) c.2715+11C= (n.2715+11C=) c.2475+11C= (n.2475+11C=) c.1026+11C= (n.1026+11C=) n.2771+11C= | |
| 4 | g.5618468T>A | CA549707381 | EVC2 | c.2706+10A>T (n.2706+10A>T) c.2466+10A>T (n.2466+10A>T) c.*1099+10A>T (n.*1099+10A>T) c.2715+10A>T (n.2715+10A>T) c.2475+10A>T (n.2475+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) n.2771+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618468T>C | CA2740091120 | EVC2 | c.2706+10A>G (n.2706+10A>G) c.2466+10A>G (n.2466+10A>G) c.*1099+10A>G (n.*1099+10A>G) c.2715+10A>G (n.2715+10A>G) c.2475+10A>G (n.2475+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) n.2771+10A>G | ClinVar |
| 4 | g.5618468T= | CA1435421459 | EVC2 | c.2706+10A= (n.2706+10A=) c.2466+10A= (n.2466+10A=) c.*1099+10A= (n.*1099+10A=) c.2715+10A= (n.2715+10A=) c.2475+10A= (n.2475+10A=) c.1026+10A= (n.1026+10A=) n.2771+10A= | |
| 4 | g.5618469C>A | CA2669800454 | EVC2 | c.2706+9G>T (n.2706+9G>T) c.2466+9G>T (n.2466+9G>T) c.*1099+9G>T (n.*1099+9G>T) c.2715+9G>T (n.2715+9G>T) c.2475+9G>T (n.2475+9G>T) c.1026+9G>T (n.1026+9G>T) n.2771+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618471A= | CA1435421461 | EVC2 | c.2706+7T= (n.2706+7T=) c.2466+7T= (n.2466+7T=) c.*1099+7T= (n.*1099+7T=) c.2715+7T= (n.2715+7T=) c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) n.2771+7T= | |
| 4 | g.5618471A>C | CA658796416 | EVC2 | c.2706+7T>G (n.2706+7T>G) c.2466+7T>G (n.2466+7T>G) c.*1099+7T>G (n.*1099+7T>G) c.2715+7T>G (n.2715+7T>G) c.2475+7T>G (n.2475+7T>G) c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) n.2771+7T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618472T>A | CA2834621 | EVC2 | c.2706+6A>T (n.2706+6A>T) c.2466+6A>T (n.2466+6A>T) c.*1099+6A>T (n.*1099+6A>T) c.2715+6A>T (n.2715+6A>T) c.2475+6A>T (n.2475+6A>T) c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) n.2771+6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618472T>C | CA2669800455 | EVC2 | c.2706+6A>G (n.2706+6A>G) c.2466+6A>G (n.2466+6A>G) c.*1099+6A>G (n.*1099+6A>G) c.2715+6A>G (n.2715+6A>G) c.2475+6A>G (n.2475+6A>G) c.1026+6A>G (n.1026+6A>G) n.2771+6A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618472T= | CA1435421464 | EVC2 | c.2706+6A= (n.2706+6A=) c.2466+6A= (n.2466+6A=) c.*1099+6A= (n.*1099+6A=) c.2715+6A= (n.2715+6A=) c.2475+6A= (n.2475+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) n.2771+6A= | |
| 4 | g.5618473C>A | CA2834622 | EVC2 | c.2706+5G>T (n.2706+5G>T) c.2466+5G>T (n.2466+5G>T) c.*1099+5G>T (n.*1099+5G>T) c.2715+5G>T (n.2715+5G>T) c.2475+5G>T (n.2475+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) n.2771+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618473C= | CA1435421466 | EVC2 | c.2706+5G= (n.2706+5G=) c.2466+5G= (n.2466+5G=) c.*1099+5G= (n.*1099+5G=) c.2715+5G= (n.2715+5G=) c.2475+5G= (n.2475+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.2771+5G= | |
| 4 | g.5618474C>T | CA2669800456 | EVC2 | c.2706+4G>A (n.2706+4G>A) c.2466+4G>A (n.2466+4G>A) c.*1099+4G>A (n.*1099+4G>A) c.2715+4G>A (n.2715+4G>A) c.2475+4G>A (n.2475+4G>A) c.1026+4G>A (n.1026+4G>A) n.2771+4G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T>A | CA2669800457 | EVC2 | c.2706+3A>T (n.2706+3A>T) c.2466+3A>T (n.2466+3A>T) c.*1099+3A>T (n.*1099+3A>T) c.2715+3A>T (n.2715+3A>T) c.2475+3A>T (n.2475+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T) n.2771+3A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T>C | CA1435421468 | EVC2 | c.2706+3A>G (n.2706+3A>G) c.2466+3A>G (n.2466+3A>G) c.*1099+3A>G (n.*1099+3A>G) c.2715+3A>G (n.2715+3A>G) c.2475+3A>G (n.2475+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.2771+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618475T= | CA1435421467 | EVC2 | c.2706+3A= (n.2706+3A=) c.2466+3A= (n.2466+3A=) c.*1099+3A= (n.*1099+3A=) c.2715+3A= (n.2715+3A=) c.2475+3A= (n.2475+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.2771+3A= | |
| 4 | g.5618476A>C | CA356142827 | EVC2 | c.2706+2T>G (n.2706+2T>G) c.2466+2T>G (n.2466+2T>G) c.*1099+2T>G (n.*1099+2T>G) c.2715+2T>G (n.2715+2T>G) c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.2771+2T>G | |
| 4 | g.5618476A>G | CA356142825 | EVC2 | c.2706+2T>C (n.2706+2T>C) c.2466+2T>C (n.2466+2T>C) c.*1099+2T>C (n.*1099+2T>C) c.2715+2T>C (n.2715+2T>C) c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.2771+2T>C | |
| 4 | g.5618476A>T | CA356142824 | EVC2 | c.2706+2T>A (n.2706+2T>A) c.2466+2T>A (n.2466+2T>A) c.*1099+2T>A (n.*1099+2T>A) c.2715+2T>A (n.2715+2T>A) c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.2771+2T>A | |
| 4 | g.5618477C>A | CA356142830 | EVC2 | c.2706+1G>T (n.2706+1G>T) c.2466+1G>T (n.2466+1G>T) c.*1099+1G>T (n.*1099+1G>T) c.2715+1G>T (n.2715+1G>T) c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.2771+1G>T | |
| 4 | g.5618477C>G | CA356142833 | EVC2 | c.2706+1G>C (n.2706+1G>C) c.2466+1G>C (n.2466+1G>C) c.*1099+1G>C (n.*1099+1G>C) c.2715+1G>C (n.2715+1G>C) c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.2771+1G>C | |
| 4 | g.5618477C>T | CA356142837 | EVC2 | c.2706+1G>A (n.2706+1G>A) c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) c.*1099+1G>A (n.*1099+1G>A) c.2715+1G>A (n.2715+1G>A) c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.2771+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618478C>A | CA356142838 | EVC2 | c.2706G>T (p.Gln902His) c.2466G>T (p.Gln822His) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.2715G>T (p.Gln905His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.2771G>T | |
| 4 | g.5618478C= | CA1435421469 | EVC2 | c.2706G= (p.Gln902=) c.2466G= (p.Gln822=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.2715G= (p.Gln905=) c.2475G= (p.Gln825=) c.1026G= (p.Gln342=) n.2771G= | |
| 4 | g.5618478C>G | CA2834623 | EVC2 | c.2706G>C (p.Gln902His) c.2466G>C (p.Gln822His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.2715G>C (p.Gln905His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.2771G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618478C>T | CA2834624 | EVC2 | c.2706G>A (p.Gln902=) c.2466G>A (p.Gln822=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2715G>A (p.Gln905=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.2771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618479T>A | CA356142844 | EVC2 | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.2770A>T | |
| 4 | g.5618479T>C | CA2834625 | EVC2 | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618479T>G | CA356142847 | EVC2 | c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.2770A>C | |
| 4 | g.5618479T= | CA1435421470 | EVC2 | c.2705A= (p.Gln902=) c.2465A= (p.Gln822=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.2714A= (p.Gln905=) c.2474A= (p.Gln825=) c.1025A= (p.Gln342=) n.2770A= | |
| 4 | g.5618480G>A | CA356142850 | EVC2 | c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.2769C>T | |
| 4 | g.5618480G>C | CA356142851 | EVC2 | c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.2769C>G | |
| 4 | g.5618480G>T | CA356142855 | EVC2 | c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.2769C>A | |
| 4 | g.5618481C>A | CA438203766 | EVC2 | c.2703G>T (p.Leu901=) c.2463G>T (p.Leu821=) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.2712G>T (p.Leu904=) c.2472G>T (p.Leu824=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.2768G>T | |
| 4 | g.5618481C= | CA1435421471 | EVC2 | c.2703G= (p.Leu901=) c.2463G= (p.Leu821=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.2712G= (p.Leu904=) c.2472G= (p.Leu824=) c.1023G= (p.Leu341=) n.2768G= | |
| 4 | g.5618481C>G | CA438203767 | EVC2 | c.2703G>C (p.Leu901=) c.2463G>C (p.Leu821=) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.2712G>C (p.Leu904=) c.2472G>C (p.Leu824=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.2768G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618481C>T | CA91696804 | EVC2 | c.2703G>A (p.Leu901=) c.2463G>A (p.Leu821=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.2712G>A (p.Leu904=) c.2472G>A (p.Leu824=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.2768G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5618482A= | CA1435421472 | EVC2 | c.2702T= (p.Leu901=) c.2462T= (p.Leu821=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.2711T= (p.Leu904=) c.2471T= (p.Leu824=) c.1022T= (p.Leu341=) n.2767T= | |
| 4 | g.5618482A>C | CA356142862 | EVC2 | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2767T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618482A>G | CA356142859 | EVC2 | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2767T>C | |
| 4 | g.5618482A>T | CA356142857 | EVC2 | c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.2767T>A | |
| 4 | g.5618483G>A | CA438203768 | EVC2 | c.2701C>T (p.Leu901=) c.2461C>T (p.Leu821=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.2710C>T (p.Leu904=) c.2470C>T (p.Leu824=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.2766C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618483G>C | CA356142865 | EVC2 | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2766C>G | |
| 4 | g.5618483G= | CA1435421473 | EVC2 | c.2701C= (p.Leu901=) c.2461C= (p.Leu821=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.2710C= (p.Leu904=) c.2470C= (p.Leu824=) c.1021C= (p.Leu341=) n.2766C= | |
| 4 | g.5618483G>T | CA356142867 | EVC2 | c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2461C>A (p.Leu821Met) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.2470C>A (p.Leu824Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.2766C>A | |
| 4 | g.5618484C>A | CA356142870 | EVC2 | c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.2709G>T (p.Glu903Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.2765G>T | |
| 4 | g.5618484C>G | CA356142873 | EVC2 | c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.2709G>C (p.Glu903Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.2765G>C | |
| 4 | g.5618484C>T | CA438203769 | EVC2 | c.2700G>A (p.Glu900=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.2709G>A (p.Glu903=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.2765G>A | |
| 4 | g.5618485T>A | CA356142877 | EVC2 | c.2699A>T (p.Glu900Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.2764A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618485T>C | CA356142878 | EVC2 | c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.2764A>G | |
| 4 | g.5618485T>G | CA356142880 | EVC2 | c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.2764A>C | |
| 4 | g.5618485T= | CA1435421474 | EVC2 | c.2699A= (p.Glu900=) c.2459A= (p.Glu820=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.2708A= (p.Glu903=) c.2468A= (p.Glu823=) c.1019A= (p.Glu340=) n.2764A= | |
| 4 | g.5618486C>A | CA356142883 | EVC2 | c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.2763G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618486C= | CA1435421475 | EVC2 | c.2698G= (p.Glu900=) c.2458G= (p.Glu820=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.2707G= (p.Glu903=) c.2467G= (p.Glu823=) c.1018G= (p.Glu340=) n.2763G= | |
| 4 | g.5618486C>G | CA356142886 | EVC2 | c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.2763G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618486C>T | CA356142890 | EVC2 | c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.2763G>A | |
| 4 | g.5618487A>C | CA438203770 | EVC2 | c.2697T>G (p.Pro899=) c.2457T>G (p.Pro819=) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.2706T>G (p.Pro902=) c.2466T>G (p.Pro822=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.2762T>G | |
| 4 | g.5618487A>G | CA438203771 | EVC2 | c.2697T>C (p.Pro899=) c.2457T>C (p.Pro819=) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.2706T>C (p.Pro902=) c.2466T>C (p.Pro822=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.2762T>C | |
| 4 | g.5618487A>T | CA438203772 | EVC2 | c.2697T>A (p.Pro899=) c.2457T>A (p.Pro819=) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.2706T>A (p.Pro902=) c.2466T>A (p.Pro822=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.2762T>A |