UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618358_5618361delinsAGAG | CA1435421340 | EVC2 | c.2706+117_2706+120delinsCTCT (n.2706+117_2706+120delinsCTCT) c.2466+117_2466+120delinsCTCT (n.2466+117_2466+120delinsCTCT) c.*1099+117_*1099+120delinsCTCT (n.*1099+117_*1099+120delinsCTCT) c.2715+117_2715+120delinsCTCT (n.2715+117_2715+120delinsCTCT) c.2475+117_2475+120delinsCTCT (n.2475+117_2475+120delinsCTCT) c.1026+117_1026+120delinsCTCT (n.1026+117_1026+120delinsCTCT) n.2771+117_2771+120delinsCTCT | |
| 4 | g.5618361_5618363del | CA796437271 | EVC2 | c.2706+117_2706+119del (n.2706+117_2706+119del) c.2466+117_2466+119del (n.2466+117_2466+119del) c.*1099+117_*1099+119del (n.*1099+117_*1099+119del) c.2715+117_2715+119del (n.2715+117_2715+119del) c.2475+117_2475+119del (n.2475+117_2475+119del) c.1026+117_1026+119del (n.1026+117_1026+119del) n.2771+117_2771+119del | dbSNP |
| 4 | g.5618360A>G | CA2669800387 | EVC2 | c.2706+118T>C (n.2706+118T>C) c.2466+118T>C (n.2466+118T>C) c.*1099+118T>C (n.*1099+118T>C) c.2715+118T>C (n.2715+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.2771+118T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361G>T | CA2669800388 | EVC2 | c.2706+117C>A (n.2706+117C>A) c.2466+117C>A (n.2466+117C>A) c.*1099+117C>A (n.*1099+117C>A) c.2715+117C>A (n.2715+117C>A) c.2475+117C>A (n.2475+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.2771+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G>C | CA91696616 | EVC2 | c.2706+116C>G (n.2706+116C>G) c.2466+116C>G (n.2466+116C>G) c.*1099+116C>G (n.*1099+116C>G) c.2715+116C>G (n.2715+116C>G) c.2475+116C>G (n.2475+116C>G) c.1026+116C>G (n.1026+116C>G) n.2771+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G= | CA1435421346 | EVC2 | c.2706+116C= (n.2706+116C=) c.2466+116C= (n.2466+116C=) c.*1099+116C= (n.*1099+116C=) c.2715+116C= (n.2715+116C=) c.2475+116C= (n.2475+116C=) c.1026+116C= (n.1026+116C=) n.2771+116C= | |
| 4 | g.5618362G>T | CA91696623 | EVC2 | c.2706+116C>A (n.2706+116C>A) c.2466+116C>A (n.2466+116C>A) c.*1099+116C>A (n.*1099+116C>A) c.2715+116C>A (n.2715+116C>A) c.2475+116C>A (n.2475+116C>A) c.1026+116C>A (n.1026+116C>A) n.2771+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T>A | CA1435421354 | EVC2 | c.2706+114A>T (n.2706+114A>T) c.2466+114A>T (n.2466+114A>T) c.*1099+114A>T (n.*1099+114A>T) c.2715+114A>T (n.2715+114A>T) c.2475+114A>T (n.2475+114A>T) c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) n.2771+114A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618364T>C | CA91696630 | EVC2 | c.2706+114A>G (n.2706+114A>G) c.2466+114A>G (n.2466+114A>G) c.*1099+114A>G (n.*1099+114A>G) c.2715+114A>G (n.2715+114A>G) c.2475+114A>G (n.2475+114A>G) c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) n.2771+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T= | CA1435421353 | EVC2 | c.2706+114A= (n.2706+114A=) c.2466+114A= (n.2466+114A=) c.*1099+114A= (n.*1099+114A=) c.2715+114A= (n.2715+114A=) c.2475+114A= (n.2475+114A=) c.1026+114A= (n.1026+114A=) n.2771+114A= | |
| 4 | g.5618365del | CA2669800389 | EVC2 | c.2706+113del (n.2706+113del) c.2466+113del (n.2466+113del) c.*1099+113del (n.*1099+113del) c.2715+113del (n.2715+113del) c.2475+113del (n.2475+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) n.2771+113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>G | CA2669800391 | EVC2 | c.2706+113T>C (n.2706+113T>C) c.2466+113T>C (n.2466+113T>C) c.*1099+113T>C (n.*1099+113T>C) c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) n.2771+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>T | CA2669800390 | EVC2 | c.2706+113T>A (n.2706+113T>A) c.2466+113T>A (n.2466+113T>A) c.*1099+113T>A (n.*1099+113T>A) c.2715+113T>A (n.2715+113T>A) c.2475+113T>A (n.2475+113T>A) c.1026+113T>A (n.1026+113T>A) n.2771+113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>A | CA2669800392 | EVC2 | c.2706+112C>T (n.2706+112C>T) c.2466+112C>T (n.2466+112C>T) c.*1099+112C>T (n.*1099+112C>T) c.2715+112C>T (n.2715+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1026+112C>T (n.1026+112C>T) n.2771+112C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>T | CA2669800393 | EVC2 | c.2706+112C>A (n.2706+112C>A) c.2466+112C>A (n.2466+112C>A) c.*1099+112C>A (n.*1099+112C>A) c.2715+112C>A (n.2715+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1026+112C>A (n.1026+112C>A) n.2771+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618367G>A | CA1435421357 | EVC2 | c.2706+111C>T (n.2706+111C>T) c.2466+111C>T (n.2466+111C>T) c.*1099+111C>T (n.*1099+111C>T) c.2715+111C>T (n.2715+111C>T) c.2475+111C>T (n.2475+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) n.2771+111C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618367G= | CA1435421356 | EVC2 | c.2706+111C= (n.2706+111C=) c.2466+111C= (n.2466+111C=) c.*1099+111C= (n.*1099+111C=) c.2715+111C= (n.2715+111C=) c.2475+111C= (n.2475+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.2771+111C= | |
| 4 | g.5618367G>T | CA2669800394 | EVC2 | c.2706+111C>A (n.2706+111C>A) c.2466+111C>A (n.2466+111C>A) c.*1099+111C>A (n.*1099+111C>A) c.2715+111C>A (n.2715+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.2771+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>A | CA2669800395 | EVC2 | c.2706+110C>T (n.2706+110C>T) c.2466+110C>T (n.2466+110C>T) c.*1099+110C>T (n.*1099+110C>T) c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2475+110C>T (n.2475+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) n.2771+110C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>T | CA2669800396 | EVC2 | c.2706+110C>A (n.2706+110C>A) c.2466+110C>A (n.2466+110C>A) c.*1099+110C>A (n.*1099+110C>A) c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2475+110C>A (n.2475+110C>A) c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) n.2771+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G>A | CA2669800397 | EVC2 | c.2706+109C>T (n.2706+109C>T) c.2466+109C>T (n.2466+109C>T) c.*1099+109C>T (n.*1099+109C>T) c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2475+109C>T (n.2475+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) n.2771+109C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G= | CA1435421359 | EVC2 | c.2706+109C= (n.2706+109C=) c.2466+109C= (n.2466+109C=) c.*1099+109C= (n.*1099+109C=) c.2715+109C= (n.2715+109C=) c.2475+109C= (n.2475+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) n.2771+109C= | |
| 4 | g.5618369G>T | CA91696633 | EVC2 | c.2706+109C>A (n.2706+109C>A) c.2466+109C>A (n.2466+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2475+109C>A (n.2475+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) n.2771+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G>A | CA796437276 | EVC2 | c.2706+107C>T (n.2706+107C>T) c.2466+107C>T (n.2466+107C>T) c.*1099+107C>T (n.*1099+107C>T) c.2715+107C>T (n.2715+107C>T) c.2475+107C>T (n.2475+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.2771+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G= | CA1435421361 | EVC2 | c.2706+107C= (n.2706+107C=) c.2466+107C= (n.2466+107C=) c.*1099+107C= (n.*1099+107C=) c.2715+107C= (n.2715+107C=) c.2475+107C= (n.2475+107C=) c.1026+107C= (n.1026+107C=) n.2771+107C= | |
| 4 | g.5618371G>T | CA2669800398 | EVC2 | c.2706+107C>A (n.2706+107C>A) c.2466+107C>A (n.2466+107C>A) c.*1099+107C>A (n.*1099+107C>A) c.2715+107C>A (n.2715+107C>A) c.2475+107C>A (n.2475+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.2771+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>A | CA2669800399 | EVC2 | c.2706+106G>T (n.2706+106G>T) c.2466+106G>T (n.2466+106G>T) c.*1099+106G>T (n.*1099+106G>T) c.2715+106G>T (n.2715+106G>T) c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) c.1026+106G>T (n.1026+106G>T) n.2771+106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>T | CA2669800400 | EVC2 | c.2706+106G>A (n.2706+106G>A) c.2466+106G>A (n.2466+106G>A) c.*1099+106G>A (n.*1099+106G>A) c.2715+106G>A (n.2715+106G>A) c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) n.2771+106G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>G | CA2558032813 | EVC2 | c.2706+105T>C (n.2706+105T>C) c.2466+105T>C (n.2466+105T>C) c.*1099+105T>C (n.*1099+105T>C) c.2715+105T>C (n.2715+105T>C) c.2475+105T>C (n.2475+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) n.2771+105T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>T | CA2669800401 | EVC2 | c.2706+105T>A (n.2706+105T>A) c.2466+105T>A (n.2466+105T>A) c.*1099+105T>A (n.*1099+105T>A) c.2715+105T>A (n.2715+105T>A) c.2475+105T>A (n.2475+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) n.2771+105T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>C | CA91696638 | EVC2 | c.2706+104A>G (n.2706+104A>G) c.2466+104A>G (n.2466+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.2715+104A>G (n.2715+104A>G) c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) n.2771+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>G | CA2669800402 | EVC2 | c.2706+104A>C (n.2706+104A>C) c.2466+104A>C (n.2466+104A>C) c.*1099+104A>C (n.*1099+104A>C) c.2715+104A>C (n.2715+104A>C) c.2475+104A>C (n.2475+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) n.2771+104A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T= | CA1435421362 | EVC2 | c.2706+104A= (n.2706+104A=) c.2466+104A= (n.2466+104A=) c.*1099+104A= (n.*1099+104A=) c.2715+104A= (n.2715+104A=) c.2475+104A= (n.2475+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) n.2771+104A= | |
| 4 | g.5618375G>A | CA648308241 | EVC2 | c.2706+103C>T (n.2706+103C>T) c.2466+103C>T (n.2466+103C>T) c.*1099+103C>T (n.*1099+103C>T) c.2715+103C>T (n.2715+103C>T) c.2475+103C>T (n.2475+103C>T) c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) n.2771+103C>T | COSMIC |
| 4 | g.5618375G>T | CA2669800403 | EVC2 | c.2706+103C>A (n.2706+103C>A) c.2466+103C>A (n.2466+103C>A) c.*1099+103C>A (n.*1099+103C>A) c.2715+103C>A (n.2715+103C>A) c.2475+103C>A (n.2475+103C>A) c.1026+103C>A (n.1026+103C>A) n.2771+103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>A | CA91696641 | EVC2 | c.2706+101C>T (n.2706+101C>T) c.2466+101C>T (n.2466+101C>T) c.*1099+101C>T (n.*1099+101C>T) c.2715+101C>T (n.2715+101C>T) c.2475+101C>T (n.2475+101C>T) c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) n.2771+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>C | CA91696642 | EVC2 | c.2706+101C>G (n.2706+101C>G) c.2466+101C>G (n.2466+101C>G) c.*1099+101C>G (n.*1099+101C>G) c.2715+101C>G (n.2715+101C>G) c.2475+101C>G (n.2475+101C>G) c.1026+101C>G (n.1026+101C>G) n.2771+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G= | CA1435421366 | EVC2 | c.2706+101C= (n.2706+101C=) c.2466+101C= (n.2466+101C=) c.*1099+101C= (n.*1099+101C=) c.2715+101C= (n.2715+101C=) c.2475+101C= (n.2475+101C=) c.1026+101C= (n.1026+101C=) n.2771+101C= | |
| 4 | g.5618377G>T | CA2669800404 | EVC2 | c.2706+101C>A (n.2706+101C>A) c.2466+101C>A (n.2466+101C>A) c.*1099+101C>A (n.*1099+101C>A) c.2715+101C>A (n.2715+101C>A) c.2475+101C>A (n.2475+101C>A) c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) n.2771+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G>A | CA1435421371 | EVC2 | c.2706+100C>T (n.2706+100C>T) c.2466+100C>T (n.2466+100C>T) c.*1099+100C>T (n.*1099+100C>T) c.2715+100C>T (n.2715+100C>T) c.2475+100C>T (n.2475+100C>T) c.1026+100C>T (n.1026+100C>T) n.2771+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G= | CA1435421370 | EVC2 | c.2706+100C= (n.2706+100C=) c.2466+100C= (n.2466+100C=) c.*1099+100C= (n.*1099+100C=) c.2715+100C= (n.2715+100C=) c.2475+100C= (n.2475+100C=) c.1026+100C= (n.1026+100C=) n.2771+100C= | |
| 4 | g.5618378G>T | CA2669800405 | EVC2 | c.2706+100C>A (n.2706+100C>A) c.2466+100C>A (n.2466+100C>A) c.*1099+100C>A (n.*1099+100C>A) c.2715+100C>A (n.2715+100C>A) c.2475+100C>A (n.2475+100C>A) c.1026+100C>A (n.1026+100C>A) n.2771+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618379T>G | CA2669800406 | EVC2 | c.2706+99A>C (n.2706+99A>C) c.2466+99A>C (n.2466+99A>C) c.*1099+99A>C (n.*1099+99A>C) c.2715+99A>C (n.2715+99A>C) c.2475+99A>C (n.2475+99A>C) c.1026+99A>C (n.1026+99A>C) n.2771+99A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618380G>A | CA2669800407 | EVC2 | c.2706+98C>T (n.2706+98C>T) c.2466+98C>T (n.2466+98C>T) c.*1099+98C>T (n.*1099+98C>T) c.2715+98C>T (n.2715+98C>T) c.2475+98C>T (n.2475+98C>T) c.1026+98C>T (n.1026+98C>T) n.2771+98C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618380G>T | CA2578032749 | EVC2 | c.2706+98C>A (n.2706+98C>A) c.2466+98C>A (n.2466+98C>A) c.*1099+98C>A (n.*1099+98C>A) c.2715+98C>A (n.2715+98C>A) c.2475+98C>A (n.2475+98C>A) c.1026+98C>A (n.1026+98C>A) n.2771+98C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618382_5618383del | CA2578032748 | EVC2 | c.2706+97_2706+98del (n.2706+97_2706+98del) c.2466+97_2466+98del (n.2466+97_2466+98del) c.*1099+97_*1099+98del (n.*1099+97_*1099+98del) c.2715+97_2715+98del (n.2715+97_2715+98del) c.2475+97_2475+98del (n.2475+97_2475+98del) c.1026+97_1026+98del (n.1026+97_1026+98del) n.2771+97_2771+98del | |
| 4 | g.5618382G>A | CA2669800408 | EVC2 | c.2706+96C>T (n.2706+96C>T) c.2466+96C>T (n.2466+96C>T) c.*1099+96C>T (n.*1099+96C>T) c.2715+96C>T (n.2715+96C>T) c.2475+96C>T (n.2475+96C>T) c.1026+96C>T (n.1026+96C>T) n.2771+96C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618382G>T | CA2578032750 | EVC2 | c.2706+96C>A (n.2706+96C>A) c.2466+96C>A (n.2466+96C>A) c.*1099+96C>A (n.*1099+96C>A) c.2715+96C>A (n.2715+96C>A) c.2475+96C>A (n.2475+96C>A) c.1026+96C>A (n.1026+96C>A) n.2771+96C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618383A>G | CA2669800409 | EVC2 | c.2706+95T>C (n.2706+95T>C) c.2466+95T>C (n.2466+95T>C) c.*1099+95T>C (n.*1099+95T>C) c.2715+95T>C (n.2715+95T>C) c.2475+95T>C (n.2475+95T>C) c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) n.2771+95T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618384T>C | CA2578032751 | EVC2 | c.2706+94A>G (n.2706+94A>G) c.2466+94A>G (n.2466+94A>G) c.*1099+94A>G (n.*1099+94A>G) c.2715+94A>G (n.2715+94A>G) c.2475+94A>G (n.2475+94A>G) c.1026+94A>G (n.1026+94A>G) n.2771+94A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387del | CA2578032752 | EVC2 | c.2706+93del (n.2706+93del) c.2466+93del (n.2466+93del) c.*1099+93del (n.*1099+93del) c.2715+93del (n.2715+93del) c.2475+93del (n.2475+93del) c.1026+93del (n.1026+93del) n.2771+93del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618386G>T | CA2669800410 | EVC2 | c.2706+92C>A (n.2706+92C>A) c.2466+92C>A (n.2466+92C>A) c.*1099+92C>A (n.*1099+92C>A) c.2715+92C>A (n.2715+92C>A) c.2475+92C>A (n.2475+92C>A) c.1026+92C>A (n.1026+92C>A) n.2771+92C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>A | CA2669800411 | EVC2 | c.2706+91C>T (n.2706+91C>T) c.2466+91C>T (n.2466+91C>T) c.*1099+91C>T (n.*1099+91C>T) c.2715+91C>T (n.2715+91C>T) c.2475+91C>T (n.2475+91C>T) c.1026+91C>T (n.1026+91C>T) n.2771+91C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>T | CA2578032753 | EVC2 | c.2706+91C>A (n.2706+91C>A) c.2466+91C>A (n.2466+91C>A) c.*1099+91C>A (n.*1099+91C>A) c.2715+91C>A (n.2715+91C>A) c.2475+91C>A (n.2475+91C>A) c.1026+91C>A (n.1026+91C>A) n.2771+91C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618390C>A | CA2669800412 | EVC2 | c.2706+88G>T (n.2706+88G>T) c.2466+88G>T (n.2466+88G>T) c.*1099+88G>T (n.*1099+88G>T) c.2715+88G>T (n.2715+88G>T) c.2475+88G>T (n.2475+88G>T) c.1026+88G>T (n.1026+88G>T) n.2771+88G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618390C>T | CA2535997132 | EVC2 | c.2706+88G>A (n.2706+88G>A) c.2466+88G>A (n.2466+88G>A) c.*1099+88G>A (n.*1099+88G>A) c.2715+88G>A (n.2715+88G>A) c.2475+88G>A (n.2475+88G>A) c.1026+88G>A (n.1026+88G>A) n.2771+88G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618391A= | CA1435421373 | EVC2 | c.2706+87T= (n.2706+87T=) c.2466+87T= (n.2466+87T=) c.*1099+87T= (n.*1099+87T=) c.2715+87T= (n.2715+87T=) c.2475+87T= (n.2475+87T=) c.1026+87T= (n.1026+87T=) n.2771+87T= | |
| 4 | g.5618391A>C | CA2669800413 | EVC2 | c.2706+87T>G (n.2706+87T>G) c.2466+87T>G (n.2466+87T>G) c.*1099+87T>G (n.*1099+87T>G) c.2715+87T>G (n.2715+87T>G) c.2475+87T>G (n.2475+87T>G) c.1026+87T>G (n.1026+87T>G) n.2771+87T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618391A>G | CA796437282 | EVC2 | c.2706+87T>C (n.2706+87T>C) c.2466+87T>C (n.2466+87T>C) c.*1099+87T>C (n.*1099+87T>C) c.2715+87T>C (n.2715+87T>C) c.2475+87T>C (n.2475+87T>C) c.1026+87T>C (n.1026+87T>C) n.2771+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618392G>T | CA2578032754 | EVC2 | c.2706+86C>A (n.2706+86C>A) c.2466+86C>A (n.2466+86C>A) c.*1099+86C>A (n.*1099+86C>A) c.2715+86C>A (n.2715+86C>A) c.2475+86C>A (n.2475+86C>A) c.1026+86C>A (n.1026+86C>A) n.2771+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618393G>T | CA2578032755 | EVC2 | c.2706+85C>A (n.2706+85C>A) c.2466+85C>A (n.2466+85C>A) c.*1099+85C>A (n.*1099+85C>A) c.2715+85C>A (n.2715+85C>A) c.2475+85C>A (n.2475+85C>A) c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) n.2771+85C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618394C>A | CA2669800414 | EVC2 | c.2706+84G>T (n.2706+84G>T) c.2466+84G>T (n.2466+84G>T) c.*1099+84G>T (n.*1099+84G>T) c.2715+84G>T (n.2715+84G>T) c.2475+84G>T (n.2475+84G>T) c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) n.2771+84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618394C>G | CA2705119727 | EVC2 | c.2706+84G>C (n.2706+84G>C) c.2466+84G>C (n.2466+84G>C) c.*1099+84G>C (n.*1099+84G>C) c.2715+84G>C (n.2715+84G>C) c.2475+84G>C (n.2475+84G>C) c.1026+84G>C (n.1026+84G>C) n.2771+84G>C | dbSNP |
| 4 | g.5618396G>T | CA2578032756 | EVC2 | c.2706+82C>A (n.2706+82C>A) c.2466+82C>A (n.2466+82C>A) c.*1099+82C>A (n.*1099+82C>A) c.2715+82C>A (n.2715+82C>A) c.2475+82C>A (n.2475+82C>A) c.1026+82C>A (n.1026+82C>A) n.2771+82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399del | CA2578032757 | EVC2 | c.2706+82del (n.2706+82del) c.2466+82del (n.2466+82del) c.*1099+82del (n.*1099+82del) c.2715+82del (n.2715+82del) c.2475+82del (n.2475+82del) c.1026+82del (n.1026+82del) n.2771+82del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G>A | CA2669800415 | EVC2 | c.2706+81C>T (n.2706+81C>T) c.2466+81C>T (n.2466+81C>T) c.*1099+81C>T (n.*1099+81C>T) c.2715+81C>T (n.2715+81C>T) c.2475+81C>T (n.2475+81C>T) c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) n.2771+81C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G>C | CA1435421376 | EVC2 | c.2706+81C>G (n.2706+81C>G) c.2466+81C>G (n.2466+81C>G) c.*1099+81C>G (n.*1099+81C>G) c.2715+81C>G (n.2715+81C>G) c.2475+81C>G (n.2475+81C>G) c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) n.2771+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618397G= | CA1435421375 | EVC2 | c.2706+81C= (n.2706+81C=) c.2466+81C= (n.2466+81C=) c.*1099+81C= (n.*1099+81C=) c.2715+81C= (n.2715+81C=) c.2475+81C= (n.2475+81C=) c.1026+81C= (n.1026+81C=) n.2771+81C= | |
| 4 | g.5618397G>T | CA2669800416 | EVC2 | c.2706+81C>A (n.2706+81C>A) c.2466+81C>A (n.2466+81C>A) c.*1099+81C>A (n.*1099+81C>A) c.2715+81C>A (n.2715+81C>A) c.2475+81C>A (n.2475+81C>A) c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) n.2771+81C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618398G>T | CA2669800417 | EVC2 | c.2706+80C>A (n.2706+80C>A) c.2466+80C>A (n.2466+80C>A) c.*1099+80C>A (n.*1099+80C>A) c.2715+80C>A (n.2715+80C>A) c.2475+80C>A (n.2475+80C>A) c.1026+80C>A (n.1026+80C>A) n.2771+80C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399G>C | CA2669800418 | EVC2 | c.2706+79C>G (n.2706+79C>G) c.2466+79C>G (n.2466+79C>G) c.*1099+79C>G (n.*1099+79C>G) c.2715+79C>G (n.2715+79C>G) c.2475+79C>G (n.2475+79C>G) c.1026+79C>G (n.1026+79C>G) n.2771+79C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618399G>T | CA2578032758 | EVC2 | c.2706+79C>A (n.2706+79C>A) c.2466+79C>A (n.2466+79C>A) c.*1099+79C>A (n.*1099+79C>A) c.2715+79C>A (n.2715+79C>A) c.2475+79C>A (n.2475+79C>A) c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) n.2771+79C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618402G>A | CA1435421378 | EVC2 | c.2706+76C>T (n.2706+76C>T) c.2466+76C>T (n.2466+76C>T) c.*1099+76C>T (n.*1099+76C>T) c.2715+76C>T (n.2715+76C>T) c.2475+76C>T (n.2475+76C>T) c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) n.2771+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618402G= | CA1435421377 | EVC2 | c.2706+76C= (n.2706+76C=) c.2466+76C= (n.2466+76C=) c.*1099+76C= (n.*1099+76C=) c.2715+76C= (n.2715+76C=) c.2475+76C= (n.2475+76C=) c.1026+76C= (n.1026+76C=) n.2771+76C= | |
| 4 | g.5618403A>C | CA2669800419 | EVC2 | c.2706+75T>G (n.2706+75T>G) c.2466+75T>G (n.2466+75T>G) c.*1099+75T>G (n.*1099+75T>G) c.2715+75T>G (n.2715+75T>G) c.2475+75T>G (n.2475+75T>G) c.1026+75T>G (n.1026+75T>G) n.2771+75T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618403A>T | CA2669800420 | EVC2 | c.2706+75T>A (n.2706+75T>A) c.2466+75T>A (n.2466+75T>A) c.*1099+75T>A (n.*1099+75T>A) c.2715+75T>A (n.2715+75T>A) c.2475+75T>A (n.2475+75T>A) c.1026+75T>A (n.1026+75T>A) n.2771+75T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618404G>A | CA2669800421 | EVC2 | c.2706+74C>T (n.2706+74C>T) c.2466+74C>T (n.2466+74C>T) c.*1099+74C>T (n.*1099+74C>T) c.2715+74C>T (n.2715+74C>T) c.2475+74C>T (n.2475+74C>T) c.1026+74C>T (n.1026+74C>T) n.2771+74C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618404G>T | CA2669800422 | EVC2 | c.2706+74C>A (n.2706+74C>A) c.2466+74C>A (n.2466+74C>A) c.*1099+74C>A (n.*1099+74C>A) c.2715+74C>A (n.2715+74C>A) c.2475+74C>A (n.2475+74C>A) c.1026+74C>A (n.1026+74C>A) n.2771+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618405G>C | CA2669800423 | EVC2 | c.2706+73C>G (n.2706+73C>G) c.2466+73C>G (n.2466+73C>G) c.*1099+73C>G (n.*1099+73C>G) c.2715+73C>G (n.2715+73C>G) c.2475+73C>G (n.2475+73C>G) c.1026+73C>G (n.1026+73C>G) n.2771+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618405G>T | CA2578032759 | EVC2 | c.2706+73C>A (n.2706+73C>A) c.2466+73C>A (n.2466+73C>A) c.*1099+73C>A (n.*1099+73C>A) c.2715+73C>A (n.2715+73C>A) c.2475+73C>A (n.2475+73C>A) c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) n.2771+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618406C>A | CA91696645 | EVC2 | c.2706+72G>T (n.2706+72G>T) c.2466+72G>T (n.2466+72G>T) c.*1099+72G>T (n.*1099+72G>T) c.2715+72G>T (n.2715+72G>T) c.2475+72G>T (n.2475+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T) n.2771+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618406C= | CA1435421380 | EVC2 | c.2706+72G= (n.2706+72G=) c.2466+72G= (n.2466+72G=) c.*1099+72G= (n.*1099+72G=) c.2715+72G= (n.2715+72G=) c.2475+72G= (n.2475+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=) n.2771+72G= | |
| 4 | g.5618406C>T | CA2578032760 | EVC2 | c.2706+72G>A (n.2706+72G>A) c.2466+72G>A (n.2466+72G>A) c.*1099+72G>A (n.*1099+72G>A) c.2715+72G>A (n.2715+72G>A) c.2475+72G>A (n.2475+72G>A) c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) n.2771+72G>A | |
| 4 | g.5618407C>A | CA796437288 | EVC2 | c.2706+71G>T (n.2706+71G>T) c.2466+71G>T (n.2466+71G>T) c.*1099+71G>T (n.*1099+71G>T) c.2715+71G>T (n.2715+71G>T) c.2475+71G>T (n.2475+71G>T) c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) n.2771+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618407C= | CA1435421383 | EVC2 | c.2706+71G= (n.2706+71G=) c.2466+71G= (n.2466+71G=) c.*1099+71G= (n.*1099+71G=) c.2715+71G= (n.2715+71G=) c.2475+71G= (n.2475+71G=) c.1026+71G= (n.1026+71G=) n.2771+71G= | |
| 4 | g.5618408A>T | CA2669800424 | EVC2 | c.2706+70T>A (n.2706+70T>A) c.2466+70T>A (n.2466+70T>A) c.*1099+70T>A (n.*1099+70T>A) c.2715+70T>A (n.2715+70T>A) c.2475+70T>A (n.2475+70T>A) c.1026+70T>A (n.1026+70T>A) n.2771+70T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618409G>A | CA2578032761 | EVC2 | c.2706+69C>T (n.2706+69C>T) c.2466+69C>T (n.2466+69C>T) c.*1099+69C>T (n.*1099+69C>T) c.2715+69C>T (n.2715+69C>T) c.2475+69C>T (n.2475+69C>T) c.1026+69C>T (n.1026+69C>T) n.2771+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618409G>T | CA2669800425 | EVC2 | c.2706+69C>A (n.2706+69C>A) c.2466+69C>A (n.2466+69C>A) c.*1099+69C>A (n.*1099+69C>A) c.2715+69C>A (n.2715+69C>A) c.2475+69C>A (n.2475+69C>A) c.1026+69C>A (n.1026+69C>A) n.2771+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618411C>A | CA2669800426 | EVC2 | c.2706+67G>T (n.2706+67G>T) c.2466+67G>T (n.2466+67G>T) c.*1099+67G>T (n.*1099+67G>T) c.2715+67G>T (n.2715+67G>T) c.2475+67G>T (n.2475+67G>T) c.1026+67G>T (n.1026+67G>T) n.2771+67G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618411C>T | CA2669800427 | EVC2 | c.2706+67G>A (n.2706+67G>A) c.2466+67G>A (n.2466+67G>A) c.*1099+67G>A (n.*1099+67G>A) c.2715+67G>A (n.2715+67G>A) c.2475+67G>A (n.2475+67G>A) c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) n.2771+67G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618412C>A | CA796437289 | EVC2 | c.2706+66G>T (n.2706+66G>T) c.2466+66G>T (n.2466+66G>T) c.*1099+66G>T (n.*1099+66G>T) c.2715+66G>T (n.2715+66G>T) c.2475+66G>T (n.2475+66G>T) c.1026+66G>T (n.1026+66G>T) n.2771+66G>T | dbSNP |
| 4 | g.5618412C= | CA1435421386 | EVC2 | c.2706+66G= (n.2706+66G=) c.2466+66G= (n.2466+66G=) c.*1099+66G= (n.*1099+66G=) c.2715+66G= (n.2715+66G=) c.2475+66G= (n.2475+66G=) c.1026+66G= (n.1026+66G=) n.2771+66G= | |
| 4 | g.5618412C>T | CA2669800428 | EVC2 | c.2706+66G>A (n.2706+66G>A) c.2466+66G>A (n.2466+66G>A) c.*1099+66G>A (n.*1099+66G>A) c.2715+66G>A (n.2715+66G>A) c.2475+66G>A (n.2475+66G>A) c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) n.2771+66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618413C= | CA1435421388 | EVC2 | c.2706+65G= (n.2706+65G=) c.2466+65G= (n.2466+65G=) c.*1099+65G= (n.*1099+65G=) c.2715+65G= (n.2715+65G=) c.2475+65G= (n.2475+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) n.2771+65G= | |
| 4 | g.5618413C>G | CA1435421390 | EVC2 | c.2706+65G>C (n.2706+65G>C) c.2466+65G>C (n.2466+65G>C) c.*1099+65G>C (n.*1099+65G>C) c.2715+65G>C (n.2715+65G>C) c.2475+65G>C (n.2475+65G>C) c.1026+65G>C (n.1026+65G>C) n.2771+65G>C | dbSNP |
| 4 | g.5618413C>T | CA1058834502 | EVC2 | c.2706+65G>A (n.2706+65G>A) c.2466+65G>A (n.2466+65G>A) c.*1099+65G>A (n.*1099+65G>A) c.2715+65G>A (n.2715+65G>A) c.2475+65G>A (n.2475+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) n.2771+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T>C | CA91696652 | EVC2 | c.2706+64A>G (n.2706+64A>G) c.2466+64A>G (n.2466+64A>G) c.*1099+64A>G (n.*1099+64A>G) c.2715+64A>G (n.2715+64A>G) c.2475+64A>G (n.2475+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G) n.2771+64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T>G | CA2669800429 | EVC2 | c.2706+64A>C (n.2706+64A>C) c.2466+64A>C (n.2466+64A>C) c.*1099+64A>C (n.*1099+64A>C) c.2715+64A>C (n.2715+64A>C) c.2475+64A>C (n.2475+64A>C) c.1026+64A>C (n.1026+64A>C) n.2771+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618414T= | CA1435421392 | EVC2 | c.2706+64A= (n.2706+64A=) c.2466+64A= (n.2466+64A=) c.*1099+64A= (n.*1099+64A=) c.2715+64A= (n.2715+64A=) c.2475+64A= (n.2475+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=) n.2771+64A= | |
| 4 | g.5618415G>C | CA2578032762 | EVC2 | c.2706+63C>G (n.2706+63C>G) c.2466+63C>G (n.2466+63C>G) c.*1099+63C>G (n.*1099+63C>G) c.2715+63C>G (n.2715+63C>G) c.2475+63C>G (n.2475+63C>G) c.1026+63C>G (n.1026+63C>G) n.2771+63C>G | |
| 4 | g.5618415G>T | CA2669800430 | EVC2 | c.2706+63C>A (n.2706+63C>A) c.2466+63C>A (n.2466+63C>A) c.*1099+63C>A (n.*1099+63C>A) c.2715+63C>A (n.2715+63C>A) c.2475+63C>A (n.2475+63C>A) c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) n.2771+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618416T>C | CA2669800431 | EVC2 | c.2706+62A>G (n.2706+62A>G) c.2466+62A>G (n.2466+62A>G) c.*1099+62A>G (n.*1099+62A>G) c.2715+62A>G (n.2715+62A>G) c.2475+62A>G (n.2475+62A>G) c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) n.2771+62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618419G>A | CA2669800432 | EVC2 | c.2706+59C>T (n.2706+59C>T) c.2466+59C>T (n.2466+59C>T) c.*1099+59C>T (n.*1099+59C>T) c.2715+59C>T (n.2715+59C>T) c.2475+59C>T (n.2475+59C>T) c.1026+59C>T (n.1026+59C>T) n.2771+59C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618419G>T | CA2669800433 | EVC2 | c.2706+59C>A (n.2706+59C>A) c.2466+59C>A (n.2466+59C>A) c.*1099+59C>A (n.*1099+59C>A) c.2715+59C>A (n.2715+59C>A) c.2475+59C>A (n.2475+59C>A) c.1026+59C>A (n.1026+59C>A) n.2771+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618420G>A | CA796437294 | EVC2 | c.2706+58C>T (n.2706+58C>T) c.2466+58C>T (n.2466+58C>T) c.*1099+58C>T (n.*1099+58C>T) c.2715+58C>T (n.2715+58C>T) c.2475+58C>T (n.2475+58C>T) c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) n.2771+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618420G= | CA1435421394 | EVC2 | c.2706+58C= (n.2706+58C=) c.2466+58C= (n.2466+58C=) c.*1099+58C= (n.*1099+58C=) c.2715+58C= (n.2715+58C=) c.2475+58C= (n.2475+58C=) c.1026+58C= (n.1026+58C=) n.2771+58C= | |
| 4 | g.5618420G>T | CA2669800434 | EVC2 | c.2706+58C>A (n.2706+58C>A) c.2466+58C>A (n.2466+58C>A) c.*1099+58C>A (n.*1099+58C>A) c.2715+58C>A (n.2715+58C>A) c.2475+58C>A (n.2475+58C>A) c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) n.2771+58C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618421C>T | CA2669800435 | EVC2 | c.2706+57G>A (n.2706+57G>A) c.2466+57G>A (n.2466+57G>A) c.*1099+57G>A (n.*1099+57G>A) c.2715+57G>A (n.2715+57G>A) c.2475+57G>A (n.2475+57G>A) c.1026+57G>A (n.1026+57G>A) n.2771+57G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618422C= | CA1435421395 | EVC2 | c.2706+56G= (n.2706+56G=) c.2466+56G= (n.2466+56G=) c.*1099+56G= (n.*1099+56G=) c.2715+56G= (n.2715+56G=) c.2475+56G= (n.2475+56G=) c.1026+56G= (n.1026+56G=) n.2771+56G= | |
| 4 | g.5618422C>G | CA1435421397 | EVC2 | c.2706+56G>C (n.2706+56G>C) c.2466+56G>C (n.2466+56G>C) c.*1099+56G>C (n.*1099+56G>C) c.2715+56G>C (n.2715+56G>C) c.2475+56G>C (n.2475+56G>C) c.1026+56G>C (n.1026+56G>C) n.2771+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618424G>A | CA2669800436 | EVC2 | c.2706+54C>T (n.2706+54C>T) c.2466+54C>T (n.2466+54C>T) c.*1099+54C>T (n.*1099+54C>T) c.2715+54C>T (n.2715+54C>T) c.2475+54C>T (n.2475+54C>T) c.1026+54C>T (n.1026+54C>T) n.2771+54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618424G= | CA1435421399 | EVC2 | c.2706+54C= (n.2706+54C=) c.2466+54C= (n.2466+54C=) c.*1099+54C= (n.*1099+54C=) c.2715+54C= (n.2715+54C=) c.2475+54C= (n.2475+54C=) c.1026+54C= (n.1026+54C=) n.2771+54C= | |
| 4 | g.5618424G>T | CA1058834503 | EVC2 | c.2706+54C>A (n.2706+54C>A) c.2466+54C>A (n.2466+54C>A) c.*1099+54C>A (n.*1099+54C>A) c.2715+54C>A (n.2715+54C>A) c.2475+54C>A (n.2475+54C>A) c.1026+54C>A (n.1026+54C>A) n.2771+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618425C>A | CA2669800437 | EVC2 | c.2706+53G>T (n.2706+53G>T) c.2466+53G>T (n.2466+53G>T) c.*1099+53G>T (n.*1099+53G>T) c.2715+53G>T (n.2715+53G>T) c.2475+53G>T (n.2475+53G>T) c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) n.2771+53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618428_5618430del | CA2669800438 | EVC2 | c.2706+49_2706+51del (n.2706+49_2706+51del) c.2466+49_2466+51del (n.2466+49_2466+51del) c.*1099+49_*1099+51del (n.*1099+49_*1099+51del) c.2715+49_2715+51del (n.2715+49_2715+51del) c.2475+49_2475+51del (n.2475+49_2475+51del) c.1026+49_1026+51del (n.1026+49_1026+51del) n.2771+49_2771+51del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618428C>G | CA2669800439 | EVC2 | c.2706+50G>C (n.2706+50G>C) c.2466+50G>C (n.2466+50G>C) c.*1099+50G>C (n.*1099+50G>C) c.2715+50G>C (n.2715+50G>C) c.2475+50G>C (n.2475+50G>C) c.1026+50G>C (n.1026+50G>C) n.2771+50G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618429T>A | CA796437300 | EVC2 | c.2706+49A>T (n.2706+49A>T) c.2466+49A>T (n.2466+49A>T) c.*1099+49A>T (n.*1099+49A>T) c.2715+49A>T (n.2715+49A>T) c.2475+49A>T (n.2475+49A>T) c.1026+49A>T (n.1026+49A>T) n.2771+49A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618429T>C | CA2669800440 | EVC2 | c.2706+49A>G (n.2706+49A>G) c.2466+49A>G (n.2466+49A>G) c.*1099+49A>G (n.*1099+49A>G) c.2715+49A>G (n.2715+49A>G) c.2475+49A>G (n.2475+49A>G) c.1026+49A>G (n.1026+49A>G) n.2771+49A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618429T= | CA1435421402 | EVC2 | c.2706+49A= (n.2706+49A=) c.2466+49A= (n.2466+49A=) c.*1099+49A= (n.*1099+49A=) c.2715+49A= (n.2715+49A=) c.2475+49A= (n.2475+49A=) c.1026+49A= (n.1026+49A=) n.2771+49A= | |
| 4 | g.5618429_5618430delinsTG | CA1435421401 | EVC2 | c.2706+48_2706+49delinsCA (n.2706+48_2706+49delinsCA) c.2466+48_2466+49delinsCA (n.2466+48_2466+49delinsCA) c.*1099+48_*1099+49delinsCA (n.*1099+48_*1099+49delinsCA) c.2715+48_2715+49delinsCA (n.2715+48_2715+49delinsCA) c.2475+48_2475+49delinsCA (n.2475+48_2475+49delinsCA) c.1026+48_1026+49delinsCA (n.1026+48_1026+49delinsCA) n.2771+48_2771+49delinsCA | |
| 4 | g.5618430G>A | CA2834611 | EVC2 | c.2706+48C>T (n.2706+48C>T) c.2466+48C>T (n.2466+48C>T) c.*1099+48C>T (n.*1099+48C>T) c.2715+48C>T (n.2715+48C>T) c.2475+48C>T (n.2475+48C>T) c.1026+48C>T (n.1026+48C>T) n.2771+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618430G= | CA1435421403 | EVC2 | c.2706+48C= (n.2706+48C=) c.2466+48C= (n.2466+48C=) c.*1099+48C= (n.*1099+48C=) c.2715+48C= (n.2715+48C=) c.2475+48C= (n.2475+48C=) c.1026+48C= (n.1026+48C=) n.2771+48C= | |
| 4 | g.5618430G>T | CA2578032763 | EVC2 | c.2706+48C>A (n.2706+48C>A) c.2466+48C>A (n.2466+48C>A) c.*1099+48C>A (n.*1099+48C>A) c.2715+48C>A (n.2715+48C>A) c.2475+48C>A (n.2475+48C>A) c.1026+48C>A (n.1026+48C>A) n.2771+48C>A | |
| 4 | g.5618432del | CA549707377 | EVC2 | c.2706+48del (n.2706+48del) c.2466+48del (n.2466+48del) c.*1099+48del (n.*1099+48del) c.2715+48del (n.2715+48del) c.2475+48del (n.2475+48del) c.1026+48del (n.1026+48del) n.2771+48del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.5618431G>A | CA2834612 | EVC2 | c.2706+47C>T (n.2706+47C>T) c.2466+47C>T (n.2466+47C>T) c.*1099+47C>T (n.*1099+47C>T) c.2715+47C>T (n.2715+47C>T) c.2475+47C>T (n.2475+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) n.2771+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618431G= | CA1435421405 | EVC2 | c.2706+47C= (n.2706+47C=) c.2466+47C= (n.2466+47C=) c.*1099+47C= (n.*1099+47C=) c.2715+47C= (n.2715+47C=) c.2475+47C= (n.2475+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) n.2771+47C= | |
| 4 | g.5618434G>A | CA2669800441 | EVC2 | c.2706+44C>T (n.2706+44C>T) c.2466+44C>T (n.2466+44C>T) c.*1099+44C>T (n.*1099+44C>T) c.2715+44C>T (n.2715+44C>T) c.2475+44C>T (n.2475+44C>T) c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) n.2771+44C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618435A>G | CA2669800442 | EVC2 | c.2706+43T>C (n.2706+43T>C) c.2466+43T>C (n.2466+43T>C) c.*1099+43T>C (n.*1099+43T>C) c.2715+43T>C (n.2715+43T>C) c.2475+43T>C (n.2475+43T>C) c.1026+43T>C (n.1026+43T>C) n.2771+43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618436C>A | CA2669800443 | EVC2 | c.2706+42G>T (n.2706+42G>T) c.2466+42G>T (n.2466+42G>T) c.*1099+42G>T (n.*1099+42G>T) c.2715+42G>T (n.2715+42G>T) c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) n.2771+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618436C= | CA1435421407 | EVC2 | c.2706+42G= (n.2706+42G=) c.2466+42G= (n.2466+42G=) c.*1099+42G= (n.*1099+42G=) c.2715+42G= (n.2715+42G=) c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.1026+42G= (n.1026+42G=) n.2771+42G= | |
| 4 | g.5618436C>G | CA2578032764 | EVC2 | c.2706+42G>C (n.2706+42G>C) c.2466+42G>C (n.2466+42G>C) c.*1099+42G>C (n.*1099+42G>C) c.2715+42G>C (n.2715+42G>C) c.2475+42G>C (n.2475+42G>C) c.1026+42G>C (n.1026+42G>C) n.2771+42G>C | |
| 4 | g.5618436C>T | CA2834613 | EVC2 | c.2706+42G>A (n.2706+42G>A) c.2466+42G>A (n.2466+42G>A) c.*1099+42G>A (n.*1099+42G>A) c.2715+42G>A (n.2715+42G>A) c.2475+42G>A (n.2475+42G>A) c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) n.2771+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618437G>A | CA2834614 | EVC2 | c.2706+41C>T (n.2706+41C>T) c.2466+41C>T (n.2466+41C>T) c.*1099+41C>T (n.*1099+41C>T) c.2715+41C>T (n.2715+41C>T) c.2475+41C>T (n.2475+41C>T) c.1026+41C>T (n.1026+41C>T) n.2771+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618437G= | CA1435421411 | EVC2 | c.2706+41C= (n.2706+41C=) c.2466+41C= (n.2466+41C=) c.*1099+41C= (n.*1099+41C=) c.2715+41C= (n.2715+41C=) c.2475+41C= (n.2475+41C=) c.1026+41C= (n.1026+41C=) n.2771+41C= | |
| 4 | g.5618437G>T | CA549707378 | EVC2 | c.2706+41C>A (n.2706+41C>A) c.2466+41C>A (n.2466+41C>A) c.*1099+41C>A (n.*1099+41C>A) c.2715+41C>A (n.2715+41C>A) c.2475+41C>A (n.2475+41C>A) c.1026+41C>A (n.1026+41C>A) n.2771+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618438_5618439dup | CA1058834504 | EVC2 | c.2706+39_2706+40dup (n.2706+39_2706+40dup) c.2466+39_2466+40dup (n.2466+39_2466+40dup) c.*1099+39_*1099+40dup (n.*1099+39_*1099+40dup) c.2715+39_2715+40dup (n.2715+39_2715+40dup) c.2475+39_2475+40dup (n.2475+39_2475+40dup) c.1026+39_1026+40dup (n.1026+39_1026+40dup) n.2771+39_2771+40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618439C>A | CA2669800445 | EVC2 | c.2706+39G>T (n.2706+39G>T) c.2466+39G>T (n.2466+39G>T) c.*1099+39G>T (n.*1099+39G>T) c.2715+39G>T (n.2715+39G>T) c.2475+39G>T (n.2475+39G>T) c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) n.2771+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618439C>T | CA2669800446 | EVC2 | c.2706+39G>A (n.2706+39G>A) c.2466+39G>A (n.2466+39G>A) c.*1099+39G>A (n.*1099+39G>A) c.2715+39G>A (n.2715+39G>A) c.2475+39G>A (n.2475+39G>A) c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) n.2771+39G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618441del | CA2669800444 | EVC2 | c.2706+39del (n.2706+39del) c.2466+39del (n.2466+39del) c.*1099+39del (n.*1099+39del) c.2715+39del (n.2715+39del) c.2475+39del (n.2475+39del) c.1026+39del (n.1026+39del) n.2771+39del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618440C= | CA1435421415 | EVC2 | c.2706+38G= (n.2706+38G=) c.2466+38G= (n.2466+38G=) c.*1099+38G= (n.*1099+38G=) c.2715+38G= (n.2715+38G=) c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.1026+38G= (n.1026+38G=) n.2771+38G= | |
| 4 | g.5618440C>T | CA2834615 | EVC2 | c.2706+38G>A (n.2706+38G>A) c.2466+38G>A (n.2466+38G>A) c.*1099+38G>A (n.*1099+38G>A) c.2715+38G>A (n.2715+38G>A) c.2475+38G>A (n.2475+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) n.2771+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618442T>C | CA2578032765 | EVC2 | c.2706+36A>G (n.2706+36A>G) c.2466+36A>G (n.2466+36A>G) c.*1099+36A>G (n.*1099+36A>G) c.2715+36A>G (n.2715+36A>G) c.2475+36A>G (n.2475+36A>G) c.1026+36A>G (n.1026+36A>G) n.2771+36A>G | |
| 4 | g.5618445T>C | CA796437321 | EVC2 | c.2706+33A>G (n.2706+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) c.*1099+33A>G (n.*1099+33A>G) c.2715+33A>G (n.2715+33A>G) c.2475+33A>G (n.2475+33A>G) c.1026+33A>G (n.1026+33A>G) n.2771+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618445T= | CA1435421417 | EVC2 | c.2706+33A= (n.2706+33A=) c.2466+33A= (n.2466+33A=) c.*1099+33A= (n.*1099+33A=) c.2715+33A= (n.2715+33A=) c.2475+33A= (n.2475+33A=) c.1026+33A= (n.1026+33A=) n.2771+33A= | |
| 4 | g.5618446T>C | CA914902029 | EVC2 | c.2706+32A>G (n.2706+32A>G) c.2466+32A>G (n.2466+32A>G) c.*1099+32A>G (n.*1099+32A>G) c.2715+32A>G (n.2715+32A>G) c.2475+32A>G (n.2475+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) n.2771+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618446T= | CA1435421419 | EVC2 | c.2706+32A= (n.2706+32A=) c.2466+32A= (n.2466+32A=) c.*1099+32A= (n.*1099+32A=) c.2715+32A= (n.2715+32A=) c.2475+32A= (n.2475+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=) n.2771+32A= | |
| 4 | g.5618448T>C | CA2834616 | EVC2 | c.2706+30A>G (n.2706+30A>G) c.2466+30A>G (n.2466+30A>G) c.*1099+30A>G (n.*1099+30A>G) c.2715+30A>G (n.2715+30A>G) c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) n.2771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618448T= | CA1435421420 | EVC2 | c.2706+30A= (n.2706+30A=) c.2466+30A= (n.2466+30A=) c.*1099+30A= (n.*1099+30A=) c.2715+30A= (n.2715+30A=) c.2475+30A= (n.2475+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) n.2771+30A= | |
| 4 | g.5618450T>C | CA1435421425 | EVC2 | c.2706+28A>G (n.2706+28A>G) c.2466+28A>G (n.2466+28A>G) c.*1099+28A>G (n.*1099+28A>G) c.2715+28A>G (n.2715+28A>G) c.2475+28A>G (n.2475+28A>G) c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) n.2771+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618450T= | CA1435421423 | EVC2 | c.2706+28A= (n.2706+28A=) c.2466+28A= (n.2466+28A=) c.*1099+28A= (n.*1099+28A=) c.2715+28A= (n.2715+28A=) c.2475+28A= (n.2475+28A=) c.1026+28A= (n.1026+28A=) n.2771+28A= | |
| 4 | g.5618454C>A | CA549707379 | EVC2 | c.2706+24G>T (n.2706+24G>T) c.2466+24G>T (n.2466+24G>T) c.*1099+24G>T (n.*1099+24G>T) c.2715+24G>T (n.2715+24G>T) c.2475+24G>T (n.2475+24G>T) c.1026+24G>T (n.1026+24G>T) n.2771+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618454C= | CA1435421428 | EVC2 | c.2706+24G= (n.2706+24G=) c.2466+24G= (n.2466+24G=) c.*1099+24G= (n.*1099+24G=) c.2715+24G= (n.2715+24G=) c.2475+24G= (n.2475+24G=) c.1026+24G= (n.1026+24G=) n.2771+24G= | |
| 4 | g.5618454C>T | CA2834617 | EVC2 | c.2706+24G>A (n.2706+24G>A) c.2466+24G>A (n.2466+24G>A) c.*1099+24G>A (n.*1099+24G>A) c.2715+24G>A (n.2715+24G>A) c.2475+24G>A (n.2475+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) n.2771+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618455G>A | CA91696711 | EVC2 | c.2706+23C>T (n.2706+23C>T) c.2466+23C>T (n.2466+23C>T) c.*1099+23C>T (n.*1099+23C>T) c.2715+23C>T (n.2715+23C>T) c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) c.1026+23C>T (n.1026+23C>T) n.2771+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618455G= | CA1435421431 | EVC2 | c.2706+23C= (n.2706+23C=) c.2466+23C= (n.2466+23C=) c.*1099+23C= (n.*1099+23C=) c.2715+23C= (n.2715+23C=) c.2475+23C= (n.2475+23C=) c.1026+23C= (n.1026+23C=) n.2771+23C= | |
| 4 | g.5618455G>T | CA2669800447 | EVC2 | c.2706+23C>A (n.2706+23C>A) c.2466+23C>A (n.2466+23C>A) c.*1099+23C>A (n.*1099+23C>A) c.2715+23C>A (n.2715+23C>A) c.2475+23C>A (n.2475+23C>A) c.1026+23C>A (n.1026+23C>A) n.2771+23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618456G>A | CA2578032766 | EVC2 | c.2706+22C>T (n.2706+22C>T) c.2466+22C>T (n.2466+22C>T) c.*1099+22C>T (n.*1099+22C>T) c.2715+22C>T (n.2715+22C>T) c.2475+22C>T (n.2475+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2771+22C>T | |
| 4 | g.5618457C= | CA1435421433 | EVC2 | c.2706+21G= (n.2706+21G=) c.2466+21G= (n.2466+21G=) c.*1099+21G= (n.*1099+21G=) c.2715+21G= (n.2715+21G=) c.2475+21G= (n.2475+21G=) c.1026+21G= (n.1026+21G=) n.2771+21G= | |
| 4 | g.5618457C>T | CA1435421434 | EVC2 | c.2706+21G>A (n.2706+21G>A) c.2466+21G>A (n.2466+21G>A) c.*1099+21G>A (n.*1099+21G>A) c.2715+21G>A (n.2715+21G>A) c.2475+21G>A (n.2475+21G>A) c.1026+21G>A (n.1026+21G>A) n.2771+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618458C>T | CA2669800448 | EVC2 | c.2706+20G>A (n.2706+20G>A) c.2466+20G>A (n.2466+20G>A) c.*1099+20G>A (n.*1099+20G>A) c.2715+20G>A (n.2715+20G>A) c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) n.2771+20G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618459A>C | CA2669800449 | EVC2 | c.2706+19T>G (n.2706+19T>G) c.2466+19T>G (n.2466+19T>G) c.*1099+19T>G (n.*1099+19T>G) c.2715+19T>G (n.2715+19T>G) c.2475+19T>G (n.2475+19T>G) c.1026+19T>G (n.1026+19T>G) n.2771+19T>G | gnomAD v4 |