UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618290A= | CA1435421274 | EVC2 | c.2706+188T= (n.2706+188T=) c.2466+188T= (n.2466+188T=) c.*1099+188T= (n.*1099+188T=) c.2715+188T= (n.2715+188T=) c.2475+188T= (n.2475+188T=) c.1026+188T= (n.1026+188T=) n.2771+188T= | |
| 4 | g.5618290A>G | CA1058834462 | EVC2 | c.2706+188T>C (n.2706+188T>C) c.2466+188T>C (n.2466+188T>C) c.*1099+188T>C (n.*1099+188T>C) c.2715+188T>C (n.2715+188T>C) c.2475+188T>C (n.2475+188T>C) c.1026+188T>C (n.1026+188T>C) n.2771+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618290_5618297delinsATAGACTT | CA1435421276 | EVC2 | c.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT (n.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT) c.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT (n.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT) c.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT (n.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT) c.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT (n.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT) c.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT (n.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT) c.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT (n.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT) n.2771+181_2771+188delinsAAGTCTAT | |
| 4 | g.5618291T>C | CA796437214 | EVC2 | c.2706+187A>G (n.2706+187A>G) c.2466+187A>G (n.2466+187A>G) c.*1099+187A>G (n.*1099+187A>G) c.2715+187A>G (n.2715+187A>G) c.2475+187A>G (n.2475+187A>G) c.1026+187A>G (n.1026+187A>G) n.2771+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618291T= | CA1435421278 | EVC2 | c.2706+187A= (n.2706+187A=) c.2466+187A= (n.2466+187A=) c.*1099+187A= (n.*1099+187A=) c.2715+187A= (n.2715+187A=) c.2475+187A= (n.2475+187A=) c.1026+187A= (n.1026+187A=) n.2771+187A= | |
| 4 | g.5618293_5618299del | CA1435421277 | EVC2 | c.2706+181_2706+187del (n.2706+181_2706+187del) c.2466+181_2466+187del (n.2466+181_2466+187del) c.*1099+181_*1099+187del (n.*1099+181_*1099+187del) c.2715+181_2715+187del (n.2715+181_2715+187del) c.2475+181_2475+187del (n.2475+181_2475+187del) c.1026+181_1026+187del (n.1026+181_1026+187del) n.2771+181_2771+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618292A= | CA1435421280 | EVC2 | c.2706+186T= (n.2706+186T=) c.2466+186T= (n.2466+186T=) c.*1099+186T= (n.*1099+186T=) c.2715+186T= (n.2715+186T=) c.2475+186T= (n.2475+186T=) c.1026+186T= (n.1026+186T=) n.2771+186T= | |
| 4 | g.5618292A>C | CA549396859 | EVC2 | c.2706+186T>G (n.2706+186T>G) c.2466+186T>G (n.2466+186T>G) c.*1099+186T>G (n.*1099+186T>G) c.2715+186T>G (n.2715+186T>G) c.2475+186T>G (n.2475+186T>G) c.1026+186T>G (n.1026+186T>G) n.2771+186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618293G>C | CA2705119693 | EVC2 | c.2706+185C>G (n.2706+185C>G) c.2466+185C>G (n.2466+185C>G) c.*1099+185C>G (n.*1099+185C>G) c.2715+185C>G (n.2715+185C>G) c.2475+185C>G (n.2475+185C>G) c.1026+185C>G (n.1026+185C>G) n.2771+185C>G | dbSNP |
| 4 | g.5618299A= | CA1435421282 | EVC2 | c.2706+179T= (n.2706+179T=) c.2466+179T= (n.2466+179T=) c.*1099+179T= (n.*1099+179T=) c.2715+179T= (n.2715+179T=) c.2475+179T= (n.2475+179T=) c.1026+179T= (n.1026+179T=) n.2771+179T= | |
| 4 | g.5618299A>G | CA91696592 | EVC2 | c.2706+179T>C (n.2706+179T>C) c.2466+179T>C (n.2466+179T>C) c.*1099+179T>C (n.*1099+179T>C) c.2715+179T>C (n.2715+179T>C) c.2475+179T>C (n.2475+179T>C) c.1026+179T>C (n.1026+179T>C) n.2771+179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618303T>C | CA91696593 | EVC2 | c.2706+175A>G (n.2706+175A>G) c.2466+175A>G (n.2466+175A>G) c.*1099+175A>G (n.*1099+175A>G) c.2715+175A>G (n.2715+175A>G) c.2475+175A>G (n.2475+175A>G) c.1026+175A>G (n.1026+175A>G) n.2771+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618303T= | CA1435421284 | EVC2 | c.2706+175A= (n.2706+175A=) c.2466+175A= (n.2466+175A=) c.*1099+175A= (n.*1099+175A=) c.2715+175A= (n.2715+175A=) c.2475+175A= (n.2475+175A=) c.1026+175A= (n.1026+175A=) n.2771+175A= | |
| 4 | g.5618304T>A | CA1058834469 | EVC2 | c.2706+174A>T (n.2706+174A>T) c.2466+174A>T (n.2466+174A>T) c.*1099+174A>T (n.*1099+174A>T) c.2715+174A>T (n.2715+174A>T) c.2475+174A>T (n.2475+174A>T) c.1026+174A>T (n.1026+174A>T) n.2771+174A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618304T>G | CA796437218 | EVC2 | c.2706+174A>C (n.2706+174A>C) c.2466+174A>C (n.2466+174A>C) c.*1099+174A>C (n.*1099+174A>C) c.2715+174A>C (n.2715+174A>C) c.2475+174A>C (n.2475+174A>C) c.1026+174A>C (n.1026+174A>C) n.2771+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618304T= | CA1435421288 | EVC2 | c.2706+174A= (n.2706+174A=) c.2466+174A= (n.2466+174A=) c.*1099+174A= (n.*1099+174A=) c.2715+174A= (n.2715+174A=) c.2475+174A= (n.2475+174A=) c.1026+174A= (n.1026+174A=) n.2771+174A= | |
| 4 | g.5618305G>A | CA2563347822 | EVC2 | c.2706+173C>T (n.2706+173C>T) c.2466+173C>T (n.2466+173C>T) c.*1099+173C>T (n.*1099+173C>T) c.2715+173C>T (n.2715+173C>T) c.2475+173C>T (n.2475+173C>T) c.1026+173C>T (n.1026+173C>T) n.2771+173C>T | |
| 4 | g.5618307G>A | CA1435421291 | EVC2 | c.2706+171C>T (n.2706+171C>T) c.2466+171C>T (n.2466+171C>T) c.*1099+171C>T (n.*1099+171C>T) c.2715+171C>T (n.2715+171C>T) c.2475+171C>T (n.2475+171C>T) c.1026+171C>T (n.1026+171C>T) n.2771+171C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618307G= | CA1435421289 | EVC2 | c.2706+171C= (n.2706+171C=) c.2466+171C= (n.2466+171C=) c.*1099+171C= (n.*1099+171C=) c.2715+171C= (n.2715+171C=) c.2475+171C= (n.2475+171C=) c.1026+171C= (n.1026+171C=) n.2771+171C= | |
| 4 | g.5618308A= | CA1435421294 | EVC2 | c.2706+170T= (n.2706+170T=) c.2466+170T= (n.2466+170T=) c.*1099+170T= (n.*1099+170T=) c.2715+170T= (n.2715+170T=) c.2475+170T= (n.2475+170T=) c.1026+170T= (n.1026+170T=) n.2771+170T= | |
| 4 | g.5618308A>G | CA1435421293 | EVC2 | c.2706+170T>C (n.2706+170T>C) c.2466+170T>C (n.2466+170T>C) c.*1099+170T>C (n.*1099+170T>C) c.2715+170T>C (n.2715+170T>C) c.2475+170T>C (n.2475+170T>C) c.1026+170T>C (n.1026+170T>C) n.2771+170T>C | dbSNP |
| 4 | g.5618313C= | CA1435421296 | EVC2 | c.2706+165G= (n.2706+165G=) c.2466+165G= (n.2466+165G=) c.*1099+165G= (n.*1099+165G=) c.2715+165G= (n.2715+165G=) c.2475+165G= (n.2475+165G=) c.1026+165G= (n.1026+165G=) n.2771+165G= | |
| 4 | g.5618313C>T | CA796437220 | EVC2 | c.2706+165G>A (n.2706+165G>A) c.2466+165G>A (n.2466+165G>A) c.*1099+165G>A (n.*1099+165G>A) c.2715+165G>A (n.2715+165G>A) c.2475+165G>A (n.2475+165G>A) c.1026+165G>A (n.1026+165G>A) n.2771+165G>A | dbSNP |
| 4 | g.5618317G>C | CA1058834475 | EVC2 | c.2706+161C>G (n.2706+161C>G) c.2466+161C>G (n.2466+161C>G) c.*1099+161C>G (n.*1099+161C>G) c.2715+161C>G (n.2715+161C>G) c.2475+161C>G (n.2475+161C>G) c.1026+161C>G (n.1026+161C>G) n.2771+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618317G= | CA1435421298 | EVC2 | c.2706+161C= (n.2706+161C=) c.2466+161C= (n.2466+161C=) c.*1099+161C= (n.*1099+161C=) c.2715+161C= (n.2715+161C=) c.2475+161C= (n.2475+161C=) c.1026+161C= (n.1026+161C=) n.2771+161C= | |
| 4 | g.5618319G>A | CA1435421301 | EVC2 | c.2706+159C>T (n.2706+159C>T) c.2466+159C>T (n.2466+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.2715+159C>T (n.2715+159C>T) c.2475+159C>T (n.2475+159C>T) c.1026+159C>T (n.1026+159C>T) n.2771+159C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618319G= | CA1435421300 | EVC2 | c.2706+159C= (n.2706+159C=) c.2466+159C= (n.2466+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.2715+159C= (n.2715+159C=) c.2475+159C= (n.2475+159C=) c.1026+159C= (n.1026+159C=) n.2771+159C= | |
| 4 | g.5618324C>A | CA1058834480 | EVC2 | c.2706+154G>T (n.2706+154G>T) c.2466+154G>T (n.2466+154G>T) c.*1099+154G>T (n.*1099+154G>T) c.2715+154G>T (n.2715+154G>T) c.2475+154G>T (n.2475+154G>T) c.1026+154G>T (n.1026+154G>T) n.2771+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618324C= | CA1435421303 | EVC2 | c.2706+154G= (n.2706+154G=) c.2466+154G= (n.2466+154G=) c.*1099+154G= (n.*1099+154G=) c.2715+154G= (n.2715+154G=) c.2475+154G= (n.2475+154G=) c.1026+154G= (n.1026+154G=) n.2771+154G= | |
| 4 | g.5618324C>G | CA796437228 | EVC2 | c.2706+154G>C (n.2706+154G>C) c.2466+154G>C (n.2466+154G>C) c.*1099+154G>C (n.*1099+154G>C) c.2715+154G>C (n.2715+154G>C) c.2475+154G>C (n.2475+154G>C) c.1026+154G>C (n.1026+154G>C) n.2771+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618325T>C | CA2760265260 | EVC2 | c.2706+153A>G (n.2706+153A>G) c.2466+153A>G (n.2466+153A>G) c.*1099+153A>G (n.*1099+153A>G) c.2715+153A>G (n.2715+153A>G) c.2475+153A>G (n.2475+153A>G) c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) n.2771+153A>G | |
| 4 | g.5618326G>A | CA1435421307 | EVC2 | c.2706+152C>T (n.2706+152C>T) c.2466+152C>T (n.2466+152C>T) c.*1099+152C>T (n.*1099+152C>T) c.2715+152C>T (n.2715+152C>T) c.2475+152C>T (n.2475+152C>T) c.1026+152C>T (n.1026+152C>T) n.2771+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618326G>C | CA1435421305 | EVC2 | c.2706+152C>G (n.2706+152C>G) c.2466+152C>G (n.2466+152C>G) c.*1099+152C>G (n.*1099+152C>G) c.2715+152C>G (n.2715+152C>G) c.2475+152C>G (n.2475+152C>G) c.1026+152C>G (n.1026+152C>G) n.2771+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618326G= | CA1435421306 | EVC2 | c.2706+152C= (n.2706+152C=) c.2466+152C= (n.2466+152C=) c.*1099+152C= (n.*1099+152C=) c.2715+152C= (n.2715+152C=) c.2475+152C= (n.2475+152C=) c.1026+152C= (n.1026+152C=) n.2771+152C= | |
| 4 | g.5618326G>T | CA2669800354 | EVC2 | c.2706+152C>A (n.2706+152C>A) c.2466+152C>A (n.2466+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.2715+152C>A (n.2715+152C>A) c.2475+152C>A (n.2475+152C>A) c.1026+152C>A (n.1026+152C>A) n.2771+152C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618327G>A | CA91696594 | EVC2 | c.2706+151C>T (n.2706+151C>T) c.2466+151C>T (n.2466+151C>T) c.*1099+151C>T (n.*1099+151C>T) c.2715+151C>T (n.2715+151C>T) c.2475+151C>T (n.2475+151C>T) c.1026+151C>T (n.1026+151C>T) n.2771+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618327G= | CA1435421309 | EVC2 | c.2706+151C= (n.2706+151C=) c.2466+151C= (n.2466+151C=) c.*1099+151C= (n.*1099+151C=) c.2715+151C= (n.2715+151C=) c.2475+151C= (n.2475+151C=) c.1026+151C= (n.1026+151C=) n.2771+151C= | |
| 4 | g.5618327G>T | CA2669800355 | EVC2 | c.2706+151C>A (n.2706+151C>A) c.2466+151C>A (n.2466+151C>A) c.*1099+151C>A (n.*1099+151C>A) c.2715+151C>A (n.2715+151C>A) c.2475+151C>A (n.2475+151C>A) c.1026+151C>A (n.1026+151C>A) n.2771+151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618328A>G | CA2669800356 | EVC2 | c.2706+150T>C (n.2706+150T>C) c.2466+150T>C (n.2466+150T>C) c.*1099+150T>C (n.*1099+150T>C) c.2715+150T>C (n.2715+150T>C) c.2475+150T>C (n.2475+150T>C) c.1026+150T>C (n.1026+150T>C) n.2771+150T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618328A>T | CA2669800357 | EVC2 | c.2706+150T>A (n.2706+150T>A) c.2466+150T>A (n.2466+150T>A) c.*1099+150T>A (n.*1099+150T>A) c.2715+150T>A (n.2715+150T>A) c.2475+150T>A (n.2475+150T>A) c.1026+150T>A (n.1026+150T>A) n.2771+150T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618330T>C | CA2669800358 | EVC2 | c.2706+148A>G (n.2706+148A>G) c.2466+148A>G (n.2466+148A>G) c.*1099+148A>G (n.*1099+148A>G) c.2715+148A>G (n.2715+148A>G) c.2475+148A>G (n.2475+148A>G) c.1026+148A>G (n.1026+148A>G) n.2771+148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618331A= | CA1435421311 | EVC2 | c.2706+147T= (n.2706+147T=) c.2466+147T= (n.2466+147T=) c.*1099+147T= (n.*1099+147T=) c.2715+147T= (n.2715+147T=) c.2475+147T= (n.2475+147T=) c.1026+147T= (n.1026+147T=) n.2771+147T= | |
| 4 | g.5618331A>G | CA1058834486 | EVC2 | c.2706+147T>C (n.2706+147T>C) c.2466+147T>C (n.2466+147T>C) c.*1099+147T>C (n.*1099+147T>C) c.2715+147T>C (n.2715+147T>C) c.2475+147T>C (n.2475+147T>C) c.1026+147T>C (n.1026+147T>C) n.2771+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618332G>A | CA91696601 | EVC2 | c.2706+146C>T (n.2706+146C>T) c.2466+146C>T (n.2466+146C>T) c.*1099+146C>T (n.*1099+146C>T) c.2715+146C>T (n.2715+146C>T) c.2475+146C>T (n.2475+146C>T) c.1026+146C>T (n.1026+146C>T) n.2771+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618332G= | CA1435421313 | EVC2 | c.2706+146C= (n.2706+146C=) c.2466+146C= (n.2466+146C=) c.*1099+146C= (n.*1099+146C=) c.2715+146C= (n.2715+146C=) c.2475+146C= (n.2475+146C=) c.1026+146C= (n.1026+146C=) n.2771+146C= | |
| 4 | g.5618332G>T | CA2669800359 | EVC2 | c.2706+146C>A (n.2706+146C>A) c.2466+146C>A (n.2466+146C>A) c.*1099+146C>A (n.*1099+146C>A) c.2715+146C>A (n.2715+146C>A) c.2475+146C>A (n.2475+146C>A) c.1026+146C>A (n.1026+146C>A) n.2771+146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618333C>A | CA2669800360 | EVC2 | c.2706+145G>T (n.2706+145G>T) c.2466+145G>T (n.2466+145G>T) c.*1099+145G>T (n.*1099+145G>T) c.2715+145G>T (n.2715+145G>T) c.2475+145G>T (n.2475+145G>T) c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) n.2771+145G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618333C>T | CA2669800361 | EVC2 | c.2706+145G>A (n.2706+145G>A) c.2466+145G>A (n.2466+145G>A) c.*1099+145G>A (n.*1099+145G>A) c.2715+145G>A (n.2715+145G>A) c.2475+145G>A (n.2475+145G>A) c.1026+145G>A (n.1026+145G>A) n.2771+145G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618335G>A | CA796437240 | EVC2 | c.2706+143C>T (n.2706+143C>T) c.2466+143C>T (n.2466+143C>T) c.*1099+143C>T (n.*1099+143C>T) c.2715+143C>T (n.2715+143C>T) c.2475+143C>T (n.2475+143C>T) c.1026+143C>T (n.1026+143C>T) n.2771+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618335G= | CA1435421314 | EVC2 | c.2706+143C= (n.2706+143C=) c.2466+143C= (n.2466+143C=) c.*1099+143C= (n.*1099+143C=) c.2715+143C= (n.2715+143C=) c.2475+143C= (n.2475+143C=) c.1026+143C= (n.1026+143C=) n.2771+143C= | |
| 4 | g.5618335G>T | CA2669800362 | EVC2 | c.2706+143C>A (n.2706+143C>A) c.2466+143C>A (n.2466+143C>A) c.*1099+143C>A (n.*1099+143C>A) c.2715+143C>A (n.2715+143C>A) c.2475+143C>A (n.2475+143C>A) c.1026+143C>A (n.1026+143C>A) n.2771+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336G>T | CA2669800363 | EVC2 | c.2706+142C>A (n.2706+142C>A) c.2466+142C>A (n.2466+142C>A) c.*1099+142C>A (n.*1099+142C>A) c.2715+142C>A (n.2715+142C>A) c.2475+142C>A (n.2475+142C>A) c.1026+142C>A (n.1026+142C>A) n.2771+142C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336_5618337delinsGA | CA1435421316 | EVC2 | c.2706+141_2706+142delinsTC (n.2706+141_2706+142delinsTC) c.2466+141_2466+142delinsTC (n.2466+141_2466+142delinsTC) c.*1099+141_*1099+142delinsTC (n.*1099+141_*1099+142delinsTC) c.2715+141_2715+142delinsTC (n.2715+141_2715+142delinsTC) c.2475+141_2475+142delinsTC (n.2475+141_2475+142delinsTC) c.1026+141_1026+142delinsTC (n.1026+141_1026+142delinsTC) n.2771+141_2771+142delinsTC | |
| 4 | g.5618337del | CA1435421319 | EVC2 | c.2706+141del (n.2706+141del) c.2466+141del (n.2466+141del) c.*1099+141del (n.*1099+141del) c.2715+141del (n.2715+141del) c.2475+141del (n.2475+141del) c.1026+141del (n.1026+141del) n.2771+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A= | CA1435421318 | EVC2 | c.2706+141T= (n.2706+141T=) c.2466+141T= (n.2466+141T=) c.*1099+141T= (n.*1099+141T=) c.2715+141T= (n.2715+141T=) c.2475+141T= (n.2475+141T=) c.1026+141T= (n.1026+141T=) n.2771+141T= | |
| 4 | g.5618337A>G | CA2669800364 | EVC2 | c.2706+141T>C (n.2706+141T>C) c.2466+141T>C (n.2466+141T>C) c.*1099+141T>C (n.*1099+141T>C) c.2715+141T>C (n.2715+141T>C) c.2475+141T>C (n.2475+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) n.2771+141T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A>T | CA1435421317 | EVC2 | c.2706+141T>A (n.2706+141T>A) c.2466+141T>A (n.2466+141T>A) c.*1099+141T>A (n.*1099+141T>A) c.2715+141T>A (n.2715+141T>A) c.2475+141T>A (n.2475+141T>A) c.1026+141T>A (n.1026+141T>A) n.2771+141T>A | dbSNP |
| 4 | g.5618338C>A | CA1058834492 | EVC2 | c.2706+140G>T (n.2706+140G>T) c.2466+140G>T (n.2466+140G>T) c.*1099+140G>T (n.*1099+140G>T) c.2715+140G>T (n.2715+140G>T) c.2475+140G>T (n.2475+140G>T) c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) n.2771+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618338C= | CA1435421320 | EVC2 | c.2706+140G= (n.2706+140G=) c.2466+140G= (n.2466+140G=) c.*1099+140G= (n.*1099+140G=) c.2715+140G= (n.2715+140G=) c.2475+140G= (n.2475+140G=) c.1026+140G= (n.1026+140G=) n.2771+140G= | |
| 4 | g.5618340C>A | CA2669800366 | EVC2 | c.2706+138G>T (n.2706+138G>T) c.2466+138G>T (n.2466+138G>T) c.*1099+138G>T (n.*1099+138G>T) c.2715+138G>T (n.2715+138G>T) c.2475+138G>T (n.2475+138G>T) c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) n.2771+138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618340C>T | CA2669800365 | EVC2 | c.2706+138G>A (n.2706+138G>A) c.2466+138G>A (n.2466+138G>A) c.*1099+138G>A (n.*1099+138G>A) c.2715+138G>A (n.2715+138G>A) c.2475+138G>A (n.2475+138G>A) c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) n.2771+138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C>A | CA796437244 | EVC2 | c.2706+137G>T (n.2706+137G>T) c.2466+137G>T (n.2466+137G>T) c.*1099+137G>T (n.*1099+137G>T) c.2715+137G>T (n.2715+137G>T) c.2475+137G>T (n.2475+137G>T) c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) n.2771+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C= | CA1435421322 | EVC2 | c.2706+137G= (n.2706+137G=) c.2466+137G= (n.2466+137G=) c.*1099+137G= (n.*1099+137G=) c.2715+137G= (n.2715+137G=) c.2475+137G= (n.2475+137G=) c.1026+137G= (n.1026+137G=) n.2771+137G= | |
| 4 | g.5618341C>T | CA2669800367 | EVC2 | c.2706+137G>A (n.2706+137G>A) c.2466+137G>A (n.2466+137G>A) c.*1099+137G>A (n.*1099+137G>A) c.2715+137G>A (n.2715+137G>A) c.2475+137G>A (n.2475+137G>A) c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) n.2771+137G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618342A>T | CA2669800368 | EVC2 | c.2706+136T>A (n.2706+136T>A) c.2466+136T>A (n.2466+136T>A) c.*1099+136T>A (n.*1099+136T>A) c.2715+136T>A (n.2715+136T>A) c.2475+136T>A (n.2475+136T>A) c.1026+136T>A (n.1026+136T>A) n.2771+136T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618343A= | CA1435421323 | EVC2 | c.2706+135T= (n.2706+135T=) c.2466+135T= (n.2466+135T=) c.*1099+135T= (n.*1099+135T=) c.2715+135T= (n.2715+135T=) c.2475+135T= (n.2475+135T=) c.1026+135T= (n.1026+135T=) n.2771+135T= | |
| 4 | g.5618343A>G | CA796437248 | EVC2 | c.2706+135T>C (n.2706+135T>C) c.2466+135T>C (n.2466+135T>C) c.*1099+135T>C (n.*1099+135T>C) c.2715+135T>C (n.2715+135T>C) c.2475+135T>C (n.2475+135T>C) c.1026+135T>C (n.1026+135T>C) n.2771+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T>C | CA796437250 | EVC2 | c.2706+134A>G (n.2706+134A>G) c.2466+134A>G (n.2466+134A>G) c.*1099+134A>G (n.*1099+134A>G) c.2715+134A>G (n.2715+134A>G) c.2475+134A>G (n.2475+134A>G) c.1026+134A>G (n.1026+134A>G) n.2771+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T= | CA1435421324 | EVC2 | c.2706+134A= (n.2706+134A=) c.2466+134A= (n.2466+134A=) c.*1099+134A= (n.*1099+134A=) c.2715+134A= (n.2715+134A=) c.2475+134A= (n.2475+134A=) c.1026+134A= (n.1026+134A=) n.2771+134A= | |
| 4 | g.5618345G>A | CA2669800370 | EVC2 | c.2706+133C>T (n.2706+133C>T) c.2466+133C>T (n.2466+133C>T) c.*1099+133C>T (n.*1099+133C>T) c.2715+133C>T (n.2715+133C>T) c.2475+133C>T (n.2475+133C>T) c.1026+133C>T (n.1026+133C>T) n.2771+133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345G>T | CA2669800371 | EVC2 | c.2706+133C>A (n.2706+133C>A) c.2466+133C>A (n.2466+133C>A) c.*1099+133C>A (n.*1099+133C>A) c.2715+133C>A (n.2715+133C>A) c.2475+133C>A (n.2475+133C>A) c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) n.2771+133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345_5618346del | CA2669800369 | EVC2 | c.2706+132_2706+133del (n.2706+132_2706+133del) c.2466+132_2466+133del (n.2466+132_2466+133del) c.*1099+132_*1099+133del (n.*1099+132_*1099+133del) c.2715+132_2715+133del (n.2715+132_2715+133del) c.2475+132_2475+133del (n.2475+132_2475+133del) c.1026+132_1026+133del (n.1026+132_1026+133del) n.2771+132_2771+133del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C>A | CA2669800372 | EVC2 | c.2706+132G>T (n.2706+132G>T) c.2466+132G>T (n.2466+132G>T) c.*1099+132G>T (n.*1099+132G>T) c.2715+132G>T (n.2715+132G>T) c.2475+132G>T (n.2475+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) n.2771+132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C= | CA1435421327 | EVC2 | c.2706+132G= (n.2706+132G=) c.2466+132G= (n.2466+132G=) c.*1099+132G= (n.*1099+132G=) c.2715+132G= (n.2715+132G=) c.2475+132G= (n.2475+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) n.2771+132G= | |
| 4 | g.5618346C>T | CA549707375 | EVC2 | c.2706+132G>A (n.2706+132G>A) c.2466+132G>A (n.2466+132G>A) c.*1099+132G>A (n.*1099+132G>A) c.2715+132G>A (n.2715+132G>A) c.2475+132G>A (n.2475+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) n.2771+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618347A>G | CA2669800373 | EVC2 | c.2706+131T>C (n.2706+131T>C) c.2466+131T>C (n.2466+131T>C) c.*1099+131T>C (n.*1099+131T>C) c.2715+131T>C (n.2715+131T>C) c.2475+131T>C (n.2475+131T>C) c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) n.2771+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>A | CA2669800374 | EVC2 | c.2706+130C>T (n.2706+130C>T) c.2466+130C>T (n.2466+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.2715+130C>T (n.2715+130C>T) c.2475+130C>T (n.2475+130C>T) c.1026+130C>T (n.1026+130C>T) n.2771+130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>T | CA2669800375 | EVC2 | c.2706+130C>A (n.2706+130C>A) c.2466+130C>A (n.2466+130C>A) c.*1099+130C>A (n.*1099+130C>A) c.2715+130C>A (n.2715+130C>A) c.2475+130C>A (n.2475+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) n.2771+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618349C>A | CA2669800377 | EVC2 | c.2706+129G>T (n.2706+129G>T) c.2466+129G>T (n.2466+129G>T) c.*1099+129G>T (n.*1099+129G>T) c.2715+129G>T (n.2715+129G>T) c.2475+129G>T (n.2475+129G>T) c.1026+129G>T (n.1026+129G>T) n.2771+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350dup | CA2669800376 | EVC2 | c.2706+129dup (n.2706+129dup) c.2466+129dup (n.2466+129dup) c.*1099+129dup (n.*1099+129dup) c.2715+129dup (n.2715+129dup) c.2475+129dup (n.2475+129dup) c.1026+129dup (n.1026+129dup) n.2771+129dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>G | CA2669800378 | EVC2 | c.2706+128G>C (n.2706+128G>C) c.2466+128G>C (n.2466+128G>C) c.*1099+128G>C (n.*1099+128G>C) c.2715+128G>C (n.2715+128G>C) c.2475+128G>C (n.2475+128G>C) c.1026+128G>C (n.1026+128G>C) n.2771+128G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>T | CA2669800379 | EVC2 | c.2706+128G>A (n.2706+128G>A) c.2466+128G>A (n.2466+128G>A) c.*1099+128G>A (n.*1099+128G>A) c.2715+128G>A (n.2715+128G>A) c.2475+128G>A (n.2475+128G>A) c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) n.2771+128G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>G | CA2669800381 | EVC2 | c.2706+127T>C (n.2706+127T>C) c.2466+127T>C (n.2466+127T>C) c.*1099+127T>C (n.*1099+127T>C) c.2715+127T>C (n.2715+127T>C) c.2475+127T>C (n.2475+127T>C) c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) n.2771+127T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>T | CA2669800382 | EVC2 | c.2706+127T>A (n.2706+127T>A) c.2466+127T>A (n.2466+127T>A) c.*1099+127T>A (n.*1099+127T>A) c.2715+127T>A (n.2715+127T>A) c.2475+127T>A (n.2475+127T>A) c.1026+127T>A (n.1026+127T>A) n.2771+127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618355_5618356del | CA2669800380 | EVC2 | c.2706+126_2706+127del (n.2706+126_2706+127del) c.2466+126_2466+127del (n.2466+126_2466+127del) c.*1099+126_*1099+127del (n.*1099+126_*1099+127del) c.2715+126_2715+127del (n.2715+126_2715+127del) c.2475+126_2475+127del (n.2475+126_2475+127del) c.1026+126_1026+127del (n.1026+126_1026+127del) n.2771+126_2771+127del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G>A | CA796437263 | EVC2 | c.2706+126C>T (n.2706+126C>T) c.2466+126C>T (n.2466+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.2715+126C>T (n.2715+126C>T) c.2475+126C>T (n.2475+126C>T) c.1026+126C>T (n.1026+126C>T) n.2771+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G= | CA1435421328 | EVC2 | c.2706+126C= (n.2706+126C=) c.2466+126C= (n.2466+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.2715+126C= (n.2715+126C=) c.2475+126C= (n.2475+126C=) c.1026+126C= (n.1026+126C=) n.2771+126C= | |
| 4 | g.5618352G>T | CA2669800383 | EVC2 | c.2706+126C>A (n.2706+126C>A) c.2466+126C>A (n.2466+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.2715+126C>A (n.2715+126C>A) c.2475+126C>A (n.2475+126C>A) c.1026+126C>A (n.1026+126C>A) n.2771+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618353A>G | CA2669800384 | EVC2 | c.2706+125T>C (n.2706+125T>C) c.2466+125T>C (n.2466+125T>C) c.*1099+125T>C (n.*1099+125T>C) c.2715+125T>C (n.2715+125T>C) c.2475+125T>C (n.2475+125T>C) c.1026+125T>C (n.1026+125T>C) n.2771+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>A | CA796437264 | EVC2 | c.2706+124C>T (n.2706+124C>T) c.2466+124C>T (n.2466+124C>T) c.*1099+124C>T (n.*1099+124C>T) c.2715+124C>T (n.2715+124C>T) c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) n.2771+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>C | CA1058834493 | EVC2 | c.2706+124C>G (n.2706+124C>G) c.2466+124C>G (n.2466+124C>G) c.*1099+124C>G (n.*1099+124C>G) c.2715+124C>G (n.2715+124C>G) c.2475+124C>G (n.2475+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) n.2771+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G= | CA1435421330 | EVC2 | c.2706+124C= (n.2706+124C=) c.2466+124C= (n.2466+124C=) c.*1099+124C= (n.*1099+124C=) c.2715+124C= (n.2715+124C=) c.2475+124C= (n.2475+124C=) c.1026+124C= (n.1026+124C=) n.2771+124C= | |
| 4 | g.5618354G>T | CA2669800385 | EVC2 | c.2706+124C>A (n.2706+124C>A) c.2466+124C>A (n.2466+124C>A) c.*1099+124C>A (n.*1099+124C>A) c.2715+124C>A (n.2715+124C>A) c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) n.2771+124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618356G>A | CA1435421333 | EVC2 | c.2706+122C>T (n.2706+122C>T) c.2466+122C>T (n.2466+122C>T) c.*1099+122C>T (n.*1099+122C>T) c.2715+122C>T (n.2715+122C>T) c.2475+122C>T (n.2475+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) n.2771+122C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618356G= | CA1435421332 | EVC2 | c.2706+122C= (n.2706+122C=) c.2466+122C= (n.2466+122C=) c.*1099+122C= (n.*1099+122C=) c.2715+122C= (n.2715+122C=) c.2475+122C= (n.2475+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) n.2771+122C= | |
| 4 | g.5618356G>T | CA2669800386 | EVC2 | c.2706+122C>A (n.2706+122C>A) c.2466+122C>A (n.2466+122C>A) c.*1099+122C>A (n.*1099+122C>A) c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2475+122C>A (n.2475+122C>A) c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) n.2771+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G>A | CA1435421336 | EVC2 | c.2706+121C>T (n.2706+121C>T) c.2466+121C>T (n.2466+121C>T) c.*1099+121C>T (n.*1099+121C>T) c.2715+121C>T (n.2715+121C>T) c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) n.2771+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G= | CA1435421335 | EVC2 | c.2706+121C= (n.2706+121C=) c.2466+121C= (n.2466+121C=) c.*1099+121C= (n.*1099+121C=) c.2715+121C= (n.2715+121C=) c.2475+121C= (n.2475+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) n.2771+121C= | |
| 4 | g.5618358A= | CA1435421337 | EVC2 | c.2706+120T= (n.2706+120T=) c.2466+120T= (n.2466+120T=) c.*1099+120T= (n.*1099+120T=) c.2715+120T= (n.2715+120T=) c.2475+120T= (n.2475+120T=) c.1026+120T= (n.1026+120T=) n.2771+120T= | |
| 4 | g.5618358A>C | CA1435421338 | EVC2 | c.2706+120T>G (n.2706+120T>G) c.2466+120T>G (n.2466+120T>G) c.*1099+120T>G (n.*1099+120T>G) c.2715+120T>G (n.2715+120T>G) c.2475+120T>G (n.2475+120T>G) c.1026+120T>G (n.1026+120T>G) n.2771+120T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618358A>G | CA91696607 | EVC2 | c.2706+120T>C (n.2706+120T>C) c.2466+120T>C (n.2466+120T>C) c.*1099+120T>C (n.*1099+120T>C) c.2715+120T>C (n.2715+120T>C) c.2475+120T>C (n.2475+120T>C) c.1026+120T>C (n.1026+120T>C) n.2771+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618358_5618361delinsAGAG | CA1435421340 | EVC2 | c.2706+117_2706+120delinsCTCT (n.2706+117_2706+120delinsCTCT) c.2466+117_2466+120delinsCTCT (n.2466+117_2466+120delinsCTCT) c.*1099+117_*1099+120delinsCTCT (n.*1099+117_*1099+120delinsCTCT) c.2715+117_2715+120delinsCTCT (n.2715+117_2715+120delinsCTCT) c.2475+117_2475+120delinsCTCT (n.2475+117_2475+120delinsCTCT) c.1026+117_1026+120delinsCTCT (n.1026+117_1026+120delinsCTCT) n.2771+117_2771+120delinsCTCT | |
| 4 | g.5618359G>C | CA549707376 | EVC2 | c.2706+119C>G (n.2706+119C>G) c.2466+119C>G (n.2466+119C>G) c.*1099+119C>G (n.*1099+119C>G) c.2715+119C>G (n.2715+119C>G) c.2475+119C>G (n.2475+119C>G) c.1026+119C>G (n.1026+119C>G) n.2771+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618359G= | CA1435421343 | EVC2 | c.2706+119C= (n.2706+119C=) c.2466+119C= (n.2466+119C=) c.*1099+119C= (n.*1099+119C=) c.2715+119C= (n.2715+119C=) c.2475+119C= (n.2475+119C=) c.1026+119C= (n.1026+119C=) n.2771+119C= | |
| 4 | g.5618359G>T | CA2535557239 | EVC2 | c.2706+119C>A (n.2706+119C>A) c.2466+119C>A (n.2466+119C>A) c.*1099+119C>A (n.*1099+119C>A) c.2715+119C>A (n.2715+119C>A) c.2475+119C>A (n.2475+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.2771+119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361_5618363del | CA796437271 | EVC2 | c.2706+117_2706+119del (n.2706+117_2706+119del) c.2466+117_2466+119del (n.2466+117_2466+119del) c.*1099+117_*1099+119del (n.*1099+117_*1099+119del) c.2715+117_2715+119del (n.2715+117_2715+119del) c.2475+117_2475+119del (n.2475+117_2475+119del) c.1026+117_1026+119del (n.1026+117_1026+119del) n.2771+117_2771+119del | dbSNP |
| 4 | g.5618360A>G | CA2669800387 | EVC2 | c.2706+118T>C (n.2706+118T>C) c.2466+118T>C (n.2466+118T>C) c.*1099+118T>C (n.*1099+118T>C) c.2715+118T>C (n.2715+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.2771+118T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361G>T | CA2669800388 | EVC2 | c.2706+117C>A (n.2706+117C>A) c.2466+117C>A (n.2466+117C>A) c.*1099+117C>A (n.*1099+117C>A) c.2715+117C>A (n.2715+117C>A) c.2475+117C>A (n.2475+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.2771+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G>C | CA91696616 | EVC2 | c.2706+116C>G (n.2706+116C>G) c.2466+116C>G (n.2466+116C>G) c.*1099+116C>G (n.*1099+116C>G) c.2715+116C>G (n.2715+116C>G) c.2475+116C>G (n.2475+116C>G) c.1026+116C>G (n.1026+116C>G) n.2771+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G= | CA1435421346 | EVC2 | c.2706+116C= (n.2706+116C=) c.2466+116C= (n.2466+116C=) c.*1099+116C= (n.*1099+116C=) c.2715+116C= (n.2715+116C=) c.2475+116C= (n.2475+116C=) c.1026+116C= (n.1026+116C=) n.2771+116C= | |
| 4 | g.5618362G>T | CA91696623 | EVC2 | c.2706+116C>A (n.2706+116C>A) c.2466+116C>A (n.2466+116C>A) c.*1099+116C>A (n.*1099+116C>A) c.2715+116C>A (n.2715+116C>A) c.2475+116C>A (n.2475+116C>A) c.1026+116C>A (n.1026+116C>A) n.2771+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T>A | CA1435421354 | EVC2 | c.2706+114A>T (n.2706+114A>T) c.2466+114A>T (n.2466+114A>T) c.*1099+114A>T (n.*1099+114A>T) c.2715+114A>T (n.2715+114A>T) c.2475+114A>T (n.2475+114A>T) c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) n.2771+114A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618364T>C | CA91696630 | EVC2 | c.2706+114A>G (n.2706+114A>G) c.2466+114A>G (n.2466+114A>G) c.*1099+114A>G (n.*1099+114A>G) c.2715+114A>G (n.2715+114A>G) c.2475+114A>G (n.2475+114A>G) c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) n.2771+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T= | CA1435421353 | EVC2 | c.2706+114A= (n.2706+114A=) c.2466+114A= (n.2466+114A=) c.*1099+114A= (n.*1099+114A=) c.2715+114A= (n.2715+114A=) c.2475+114A= (n.2475+114A=) c.1026+114A= (n.1026+114A=) n.2771+114A= | |
| 4 | g.5618365del | CA2669800389 | EVC2 | c.2706+113del (n.2706+113del) c.2466+113del (n.2466+113del) c.*1099+113del (n.*1099+113del) c.2715+113del (n.2715+113del) c.2475+113del (n.2475+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) n.2771+113del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>G | CA2669800391 | EVC2 | c.2706+113T>C (n.2706+113T>C) c.2466+113T>C (n.2466+113T>C) c.*1099+113T>C (n.*1099+113T>C) c.2715+113T>C (n.2715+113T>C) c.2475+113T>C (n.2475+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) n.2771+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618365A>T | CA2669800390 | EVC2 | c.2706+113T>A (n.2706+113T>A) c.2466+113T>A (n.2466+113T>A) c.*1099+113T>A (n.*1099+113T>A) c.2715+113T>A (n.2715+113T>A) c.2475+113T>A (n.2475+113T>A) c.1026+113T>A (n.1026+113T>A) n.2771+113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>A | CA2669800392 | EVC2 | c.2706+112C>T (n.2706+112C>T) c.2466+112C>T (n.2466+112C>T) c.*1099+112C>T (n.*1099+112C>T) c.2715+112C>T (n.2715+112C>T) c.2475+112C>T (n.2475+112C>T) c.1026+112C>T (n.1026+112C>T) n.2771+112C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618366G>T | CA2669800393 | EVC2 | c.2706+112C>A (n.2706+112C>A) c.2466+112C>A (n.2466+112C>A) c.*1099+112C>A (n.*1099+112C>A) c.2715+112C>A (n.2715+112C>A) c.2475+112C>A (n.2475+112C>A) c.1026+112C>A (n.1026+112C>A) n.2771+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618367G>A | CA1435421357 | EVC2 | c.2706+111C>T (n.2706+111C>T) c.2466+111C>T (n.2466+111C>T) c.*1099+111C>T (n.*1099+111C>T) c.2715+111C>T (n.2715+111C>T) c.2475+111C>T (n.2475+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) n.2771+111C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618367G= | CA1435421356 | EVC2 | c.2706+111C= (n.2706+111C=) c.2466+111C= (n.2466+111C=) c.*1099+111C= (n.*1099+111C=) c.2715+111C= (n.2715+111C=) c.2475+111C= (n.2475+111C=) c.1026+111C= (n.1026+111C=) n.2771+111C= | |
| 4 | g.5618367G>T | CA2669800394 | EVC2 | c.2706+111C>A (n.2706+111C>A) c.2466+111C>A (n.2466+111C>A) c.*1099+111C>A (n.*1099+111C>A) c.2715+111C>A (n.2715+111C>A) c.2475+111C>A (n.2475+111C>A) c.1026+111C>A (n.1026+111C>A) n.2771+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>A | CA2669800395 | EVC2 | c.2706+110C>T (n.2706+110C>T) c.2466+110C>T (n.2466+110C>T) c.*1099+110C>T (n.*1099+110C>T) c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2475+110C>T (n.2475+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) n.2771+110C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618368G>T | CA2669800396 | EVC2 | c.2706+110C>A (n.2706+110C>A) c.2466+110C>A (n.2466+110C>A) c.*1099+110C>A (n.*1099+110C>A) c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2475+110C>A (n.2475+110C>A) c.1026+110C>A (n.1026+110C>A) n.2771+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G>A | CA2669800397 | EVC2 | c.2706+109C>T (n.2706+109C>T) c.2466+109C>T (n.2466+109C>T) c.*1099+109C>T (n.*1099+109C>T) c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2475+109C>T (n.2475+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) n.2771+109C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618369G= | CA1435421359 | EVC2 | c.2706+109C= (n.2706+109C=) c.2466+109C= (n.2466+109C=) c.*1099+109C= (n.*1099+109C=) c.2715+109C= (n.2715+109C=) c.2475+109C= (n.2475+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) n.2771+109C= | |
| 4 | g.5618369G>T | CA91696633 | EVC2 | c.2706+109C>A (n.2706+109C>A) c.2466+109C>A (n.2466+109C>A) c.*1099+109C>A (n.*1099+109C>A) c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2475+109C>A (n.2475+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) n.2771+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G>A | CA796437276 | EVC2 | c.2706+107C>T (n.2706+107C>T) c.2466+107C>T (n.2466+107C>T) c.*1099+107C>T (n.*1099+107C>T) c.2715+107C>T (n.2715+107C>T) c.2475+107C>T (n.2475+107C>T) c.1026+107C>T (n.1026+107C>T) n.2771+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618371G= | CA1435421361 | EVC2 | c.2706+107C= (n.2706+107C=) c.2466+107C= (n.2466+107C=) c.*1099+107C= (n.*1099+107C=) c.2715+107C= (n.2715+107C=) c.2475+107C= (n.2475+107C=) c.1026+107C= (n.1026+107C=) n.2771+107C= | |
| 4 | g.5618371G>T | CA2669800398 | EVC2 | c.2706+107C>A (n.2706+107C>A) c.2466+107C>A (n.2466+107C>A) c.*1099+107C>A (n.*1099+107C>A) c.2715+107C>A (n.2715+107C>A) c.2475+107C>A (n.2475+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) n.2771+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>A | CA2669800399 | EVC2 | c.2706+106G>T (n.2706+106G>T) c.2466+106G>T (n.2466+106G>T) c.*1099+106G>T (n.*1099+106G>T) c.2715+106G>T (n.2715+106G>T) c.2475+106G>T (n.2475+106G>T) c.1026+106G>T (n.1026+106G>T) n.2771+106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618372C>T | CA2669800400 | EVC2 | c.2706+106G>A (n.2706+106G>A) c.2466+106G>A (n.2466+106G>A) c.*1099+106G>A (n.*1099+106G>A) c.2715+106G>A (n.2715+106G>A) c.2475+106G>A (n.2475+106G>A) c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) n.2771+106G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>G | CA2558032813 | EVC2 | c.2706+105T>C (n.2706+105T>C) c.2466+105T>C (n.2466+105T>C) c.*1099+105T>C (n.*1099+105T>C) c.2715+105T>C (n.2715+105T>C) c.2475+105T>C (n.2475+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) n.2771+105T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618373A>T | CA2669800401 | EVC2 | c.2706+105T>A (n.2706+105T>A) c.2466+105T>A (n.2466+105T>A) c.*1099+105T>A (n.*1099+105T>A) c.2715+105T>A (n.2715+105T>A) c.2475+105T>A (n.2475+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) n.2771+105T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>C | CA91696638 | EVC2 | c.2706+104A>G (n.2706+104A>G) c.2466+104A>G (n.2466+104A>G) c.*1099+104A>G (n.*1099+104A>G) c.2715+104A>G (n.2715+104A>G) c.2475+104A>G (n.2475+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) n.2771+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T>G | CA2669800402 | EVC2 | c.2706+104A>C (n.2706+104A>C) c.2466+104A>C (n.2466+104A>C) c.*1099+104A>C (n.*1099+104A>C) c.2715+104A>C (n.2715+104A>C) c.2475+104A>C (n.2475+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) n.2771+104A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618374T= | CA1435421362 | EVC2 | c.2706+104A= (n.2706+104A=) c.2466+104A= (n.2466+104A=) c.*1099+104A= (n.*1099+104A=) c.2715+104A= (n.2715+104A=) c.2475+104A= (n.2475+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) n.2771+104A= | |
| 4 | g.5618375G>A | CA648308241 | EVC2 | c.2706+103C>T (n.2706+103C>T) c.2466+103C>T (n.2466+103C>T) c.*1099+103C>T (n.*1099+103C>T) c.2715+103C>T (n.2715+103C>T) c.2475+103C>T (n.2475+103C>T) c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) n.2771+103C>T | COSMIC |
| 4 | g.5618375G>T | CA2669800403 | EVC2 | c.2706+103C>A (n.2706+103C>A) c.2466+103C>A (n.2466+103C>A) c.*1099+103C>A (n.*1099+103C>A) c.2715+103C>A (n.2715+103C>A) c.2475+103C>A (n.2475+103C>A) c.1026+103C>A (n.1026+103C>A) n.2771+103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>A | CA91696641 | EVC2 | c.2706+101C>T (n.2706+101C>T) c.2466+101C>T (n.2466+101C>T) c.*1099+101C>T (n.*1099+101C>T) c.2715+101C>T (n.2715+101C>T) c.2475+101C>T (n.2475+101C>T) c.1026+101C>T (n.1026+101C>T) n.2771+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G>C | CA91696642 | EVC2 | c.2706+101C>G (n.2706+101C>G) c.2466+101C>G (n.2466+101C>G) c.*1099+101C>G (n.*1099+101C>G) c.2715+101C>G (n.2715+101C>G) c.2475+101C>G (n.2475+101C>G) c.1026+101C>G (n.1026+101C>G) n.2771+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618377G= | CA1435421366 | EVC2 | c.2706+101C= (n.2706+101C=) c.2466+101C= (n.2466+101C=) c.*1099+101C= (n.*1099+101C=) c.2715+101C= (n.2715+101C=) c.2475+101C= (n.2475+101C=) c.1026+101C= (n.1026+101C=) n.2771+101C= | |
| 4 | g.5618377G>T | CA2669800404 | EVC2 | c.2706+101C>A (n.2706+101C>A) c.2466+101C>A (n.2466+101C>A) c.*1099+101C>A (n.*1099+101C>A) c.2715+101C>A (n.2715+101C>A) c.2475+101C>A (n.2475+101C>A) c.1026+101C>A (n.1026+101C>A) n.2771+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G>A | CA1435421371 | EVC2 | c.2706+100C>T (n.2706+100C>T) c.2466+100C>T (n.2466+100C>T) c.*1099+100C>T (n.*1099+100C>T) c.2715+100C>T (n.2715+100C>T) c.2475+100C>T (n.2475+100C>T) c.1026+100C>T (n.1026+100C>T) n.2771+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618378G= | CA1435421370 | EVC2 | c.2706+100C= (n.2706+100C=) c.2466+100C= (n.2466+100C=) c.*1099+100C= (n.*1099+100C=) c.2715+100C= (n.2715+100C=) c.2475+100C= (n.2475+100C=) c.1026+100C= (n.1026+100C=) n.2771+100C= | |
| 4 | g.5618378G>T | CA2669800405 | EVC2 | c.2706+100C>A (n.2706+100C>A) c.2466+100C>A (n.2466+100C>A) c.*1099+100C>A (n.*1099+100C>A) c.2715+100C>A (n.2715+100C>A) c.2475+100C>A (n.2475+100C>A) c.1026+100C>A (n.1026+100C>A) n.2771+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618379T>G | CA2669800406 | EVC2 | c.2706+99A>C (n.2706+99A>C) c.2466+99A>C (n.2466+99A>C) c.*1099+99A>C (n.*1099+99A>C) c.2715+99A>C (n.2715+99A>C) c.2475+99A>C (n.2475+99A>C) c.1026+99A>C (n.1026+99A>C) n.2771+99A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618380G>A | CA2669800407 | EVC2 | c.2706+98C>T (n.2706+98C>T) c.2466+98C>T (n.2466+98C>T) c.*1099+98C>T (n.*1099+98C>T) c.2715+98C>T (n.2715+98C>T) c.2475+98C>T (n.2475+98C>T) c.1026+98C>T (n.1026+98C>T) n.2771+98C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618380G>T | CA2578032749 | EVC2 | c.2706+98C>A (n.2706+98C>A) c.2466+98C>A (n.2466+98C>A) c.*1099+98C>A (n.*1099+98C>A) c.2715+98C>A (n.2715+98C>A) c.2475+98C>A (n.2475+98C>A) c.1026+98C>A (n.1026+98C>A) n.2771+98C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618382_5618383del | CA2578032748 | EVC2 | c.2706+97_2706+98del (n.2706+97_2706+98del) c.2466+97_2466+98del (n.2466+97_2466+98del) c.*1099+97_*1099+98del (n.*1099+97_*1099+98del) c.2715+97_2715+98del (n.2715+97_2715+98del) c.2475+97_2475+98del (n.2475+97_2475+98del) c.1026+97_1026+98del (n.1026+97_1026+98del) n.2771+97_2771+98del | |
| 4 | g.5618382G>A | CA2669800408 | EVC2 | c.2706+96C>T (n.2706+96C>T) c.2466+96C>T (n.2466+96C>T) c.*1099+96C>T (n.*1099+96C>T) c.2715+96C>T (n.2715+96C>T) c.2475+96C>T (n.2475+96C>T) c.1026+96C>T (n.1026+96C>T) n.2771+96C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618382G>T | CA2578032750 | EVC2 | c.2706+96C>A (n.2706+96C>A) c.2466+96C>A (n.2466+96C>A) c.*1099+96C>A (n.*1099+96C>A) c.2715+96C>A (n.2715+96C>A) c.2475+96C>A (n.2475+96C>A) c.1026+96C>A (n.1026+96C>A) n.2771+96C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618383A>G | CA2669800409 | EVC2 | c.2706+95T>C (n.2706+95T>C) c.2466+95T>C (n.2466+95T>C) c.*1099+95T>C (n.*1099+95T>C) c.2715+95T>C (n.2715+95T>C) c.2475+95T>C (n.2475+95T>C) c.1026+95T>C (n.1026+95T>C) n.2771+95T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618384T>C | CA2578032751 | EVC2 | c.2706+94A>G (n.2706+94A>G) c.2466+94A>G (n.2466+94A>G) c.*1099+94A>G (n.*1099+94A>G) c.2715+94A>G (n.2715+94A>G) c.2475+94A>G (n.2475+94A>G) c.1026+94A>G (n.1026+94A>G) n.2771+94A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387del | CA2578032752 | EVC2 | c.2706+93del (n.2706+93del) c.2466+93del (n.2466+93del) c.*1099+93del (n.*1099+93del) c.2715+93del (n.2715+93del) c.2475+93del (n.2475+93del) c.1026+93del (n.1026+93del) n.2771+93del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618386G>T | CA2669800410 | EVC2 | c.2706+92C>A (n.2706+92C>A) c.2466+92C>A (n.2466+92C>A) c.*1099+92C>A (n.*1099+92C>A) c.2715+92C>A (n.2715+92C>A) c.2475+92C>A (n.2475+92C>A) c.1026+92C>A (n.1026+92C>A) n.2771+92C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>A | CA2669800411 | EVC2 | c.2706+91C>T (n.2706+91C>T) c.2466+91C>T (n.2466+91C>T) c.*1099+91C>T (n.*1099+91C>T) c.2715+91C>T (n.2715+91C>T) c.2475+91C>T (n.2475+91C>T) c.1026+91C>T (n.1026+91C>T) n.2771+91C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618387G>T | CA2578032753 | EVC2 | c.2706+91C>A (n.2706+91C>A) c.2466+91C>A (n.2466+91C>A) c.*1099+91C>A (n.*1099+91C>A) c.2715+91C>A (n.2715+91C>A) c.2475+91C>A (n.2475+91C>A) c.1026+91C>A (n.1026+91C>A) n.2771+91C>A | gnomAD v4 |