UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5618267G>A | CA1435421239 | EVC2 | c.2706+211C>T (n.2706+211C>T) c.2466+211C>T (n.2466+211C>T) c.*1099+211C>T (n.*1099+211C>T) c.2715+211C>T (n.2715+211C>T) c.2475+211C>T (n.2475+211C>T) c.1026+211C>T (n.1026+211C>T) n.2771+211C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618267G= | CA1435421238 | EVC2 | c.2706+211C= (n.2706+211C=) c.2466+211C= (n.2466+211C=) c.*1099+211C= (n.*1099+211C=) c.2715+211C= (n.2715+211C=) c.2475+211C= (n.2475+211C=) c.1026+211C= (n.1026+211C=) n.2771+211C= | |
| 4 | g.5618268C= | CA1435421242 | EVC2 | c.2706+210G= (n.2706+210G=) c.2466+210G= (n.2466+210G=) c.*1099+210G= (n.*1099+210G=) c.2715+210G= (n.2715+210G=) c.2475+210G= (n.2475+210G=) c.1026+210G= (n.1026+210G=) n.2771+210G= | |
| 4 | g.5618268C>G | CA91696584 | EVC2 | c.2706+210G>C (n.2706+210G>C) c.2466+210G>C (n.2466+210G>C) c.*1099+210G>C (n.*1099+210G>C) c.2715+210G>C (n.2715+210G>C) c.2475+210G>C (n.2475+210G>C) c.1026+210G>C (n.1026+210G>C) n.2771+210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618268C>T | CA549396855 | EVC2 | c.2706+210G>A (n.2706+210G>A) c.2466+210G>A (n.2466+210G>A) c.*1099+210G>A (n.*1099+210G>A) c.2715+210G>A (n.2715+210G>A) c.2475+210G>A (n.2475+210G>A) c.1026+210G>A (n.1026+210G>A) n.2771+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618270C= | CA1435421246 | EVC2 | c.2706+208G= (n.2706+208G=) c.2466+208G= (n.2466+208G=) c.*1099+208G= (n.*1099+208G=) c.2715+208G= (n.2715+208G=) c.2475+208G= (n.2475+208G=) c.1026+208G= (n.1026+208G=) n.2771+208G= | |
| 4 | g.5618270C>T | CA1058834459 | EVC2 | c.2706+208G>A (n.2706+208G>A) c.2466+208G>A (n.2466+208G>A) c.*1099+208G>A (n.*1099+208G>A) c.2715+208G>A (n.2715+208G>A) c.2475+208G>A (n.2475+208G>A) c.1026+208G>A (n.1026+208G>A) n.2771+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618271A= | CA1435421251 | EVC2 | c.2706+207T= (n.2706+207T=) c.2466+207T= (n.2466+207T=) c.*1099+207T= (n.*1099+207T=) c.2715+207T= (n.2715+207T=) c.2475+207T= (n.2475+207T=) c.1026+207T= (n.1026+207T=) n.2771+207T= | |
| 4 | g.5618271A>G | CA91696585 | EVC2 | c.2706+207T>C (n.2706+207T>C) c.2466+207T>C (n.2466+207T>C) c.*1099+207T>C (n.*1099+207T>C) c.2715+207T>C (n.2715+207T>C) c.2475+207T>C (n.2475+207T>C) c.1026+207T>C (n.1026+207T>C) n.2771+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618273C= | CA1435421255 | EVC2 | c.2706+205G= (n.2706+205G=) c.2466+205G= (n.2466+205G=) c.*1099+205G= (n.*1099+205G=) c.2715+205G= (n.2715+205G=) c.2475+205G= (n.2475+205G=) c.1026+205G= (n.1026+205G=) n.2771+205G= | |
| 4 | g.5618273C>T | CA1435421258 | EVC2 | c.2706+205G>A (n.2706+205G>A) c.2466+205G>A (n.2466+205G>A) c.*1099+205G>A (n.*1099+205G>A) c.2715+205G>A (n.2715+205G>A) c.2475+205G>A (n.2475+205G>A) c.1026+205G>A (n.1026+205G>A) n.2771+205G>A | dbSNP |
| 4 | g.5618274A= | CA1435421260 | EVC2 | c.2706+204T= (n.2706+204T=) c.2466+204T= (n.2466+204T=) c.*1099+204T= (n.*1099+204T=) c.2715+204T= (n.2715+204T=) c.2475+204T= (n.2475+204T=) c.1026+204T= (n.1026+204T=) n.2771+204T= | |
| 4 | g.5618274A>C | CA1435421261 | EVC2 | c.2706+204T>G (n.2706+204T>G) c.2466+204T>G (n.2466+204T>G) c.*1099+204T>G (n.*1099+204T>G) c.2715+204T>G (n.2715+204T>G) c.2475+204T>G (n.2475+204T>G) c.1026+204T>G (n.1026+204T>G) n.2771+204T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618276C>A | CA2740502390 | EVC2 | c.2706+202G>T (n.2706+202G>T) c.2466+202G>T (n.2466+202G>T) c.*1099+202G>T (n.*1099+202G>T) c.2715+202G>T (n.2715+202G>T) c.2475+202G>T (n.2475+202G>T) c.1026+202G>T (n.1026+202G>T) n.2771+202G>T | |
| 4 | g.5618277A= | CA1435421264 | EVC2 | c.2706+201T= (n.2706+201T=) c.2466+201T= (n.2466+201T=) c.*1099+201T= (n.*1099+201T=) c.2715+201T= (n.2715+201T=) c.2475+201T= (n.2475+201T=) c.1026+201T= (n.1026+201T=) n.2771+201T= | |
| 4 | g.5618277A>G | CA1435421265 | EVC2 | c.2706+201T>C (n.2706+201T>C) c.2466+201T>C (n.2466+201T>C) c.*1099+201T>C (n.*1099+201T>C) c.2715+201T>C (n.2715+201T>C) c.2475+201T>C (n.2475+201T>C) c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) n.2771+201T>C | dbSNP |
| 4 | g.5618278G= | CA1435421267 | EVC2 | c.2706+200C= (n.2706+200C=) c.2466+200C= (n.2466+200C=) c.*1099+200C= (n.*1099+200C=) c.2715+200C= (n.2715+200C=) c.2475+200C= (n.2475+200C=) c.1026+200C= (n.1026+200C=) n.2771+200C= | |
| 4 | g.5618278G>T | CA796437212 | EVC2 | c.2706+200C>A (n.2706+200C>A) c.2466+200C>A (n.2466+200C>A) c.*1099+200C>A (n.*1099+200C>A) c.2715+200C>A (n.2715+200C>A) c.2475+200C>A (n.2475+200C>A) c.1026+200C>A (n.1026+200C>A) n.2771+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618281G>C | CA91696591 | EVC2 | c.2706+197C>G (n.2706+197C>G) c.2466+197C>G (n.2466+197C>G) c.*1099+197C>G (n.*1099+197C>G) c.2715+197C>G (n.2715+197C>G) c.2475+197C>G (n.2475+197C>G) c.1026+197C>G (n.1026+197C>G) n.2771+197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618281G= | CA1435421269 | EVC2 | c.2706+197C= (n.2706+197C=) c.2466+197C= (n.2466+197C=) c.*1099+197C= (n.*1099+197C=) c.2715+197C= (n.2715+197C=) c.2475+197C= (n.2475+197C=) c.1026+197C= (n.1026+197C=) n.2771+197C= | |
| 4 | g.5618285C= | CA1435421271 | EVC2 | c.2706+193G= (n.2706+193G=) c.2466+193G= (n.2466+193G=) c.*1099+193G= (n.*1099+193G=) c.2715+193G= (n.2715+193G=) c.2475+193G= (n.2475+193G=) c.1026+193G= (n.1026+193G=) n.2771+193G= | |
| 4 | g.5618285C>T | CA1435421272 | EVC2 | c.2706+193G>A (n.2706+193G>A) c.2466+193G>A (n.2466+193G>A) c.*1099+193G>A (n.*1099+193G>A) c.2715+193G>A (n.2715+193G>A) c.2475+193G>A (n.2475+193G>A) c.1026+193G>A (n.1026+193G>A) n.2771+193G>A | dbSNP |
| 4 | g.5618290A= | CA1435421274 | EVC2 | c.2706+188T= (n.2706+188T=) c.2466+188T= (n.2466+188T=) c.*1099+188T= (n.*1099+188T=) c.2715+188T= (n.2715+188T=) c.2475+188T= (n.2475+188T=) c.1026+188T= (n.1026+188T=) n.2771+188T= | |
| 4 | g.5618290A>G | CA1058834462 | EVC2 | c.2706+188T>C (n.2706+188T>C) c.2466+188T>C (n.2466+188T>C) c.*1099+188T>C (n.*1099+188T>C) c.2715+188T>C (n.2715+188T>C) c.2475+188T>C (n.2475+188T>C) c.1026+188T>C (n.1026+188T>C) n.2771+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618290_5618297delinsATAGACTT | CA1435421276 | EVC2 | c.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT (n.2706+181_2706+188delinsAAGTCTAT) c.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT (n.2466+181_2466+188delinsAAGTCTAT) c.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT (n.*1099+181_*1099+188delinsAAGTCTAT) c.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT (n.2715+181_2715+188delinsAAGTCTAT) c.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT (n.2475+181_2475+188delinsAAGTCTAT) c.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT (n.1026+181_1026+188delinsAAGTCTAT) n.2771+181_2771+188delinsAAGTCTAT | |
| 4 | g.5618291T>C | CA796437214 | EVC2 | c.2706+187A>G (n.2706+187A>G) c.2466+187A>G (n.2466+187A>G) c.*1099+187A>G (n.*1099+187A>G) c.2715+187A>G (n.2715+187A>G) c.2475+187A>G (n.2475+187A>G) c.1026+187A>G (n.1026+187A>G) n.2771+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618291T= | CA1435421278 | EVC2 | c.2706+187A= (n.2706+187A=) c.2466+187A= (n.2466+187A=) c.*1099+187A= (n.*1099+187A=) c.2715+187A= (n.2715+187A=) c.2475+187A= (n.2475+187A=) c.1026+187A= (n.1026+187A=) n.2771+187A= | |
| 4 | g.5618293_5618299del | CA1435421277 | EVC2 | c.2706+181_2706+187del (n.2706+181_2706+187del) c.2466+181_2466+187del (n.2466+181_2466+187del) c.*1099+181_*1099+187del (n.*1099+181_*1099+187del) c.2715+181_2715+187del (n.2715+181_2715+187del) c.2475+181_2475+187del (n.2475+181_2475+187del) c.1026+181_1026+187del (n.1026+181_1026+187del) n.2771+181_2771+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618292A= | CA1435421280 | EVC2 | c.2706+186T= (n.2706+186T=) c.2466+186T= (n.2466+186T=) c.*1099+186T= (n.*1099+186T=) c.2715+186T= (n.2715+186T=) c.2475+186T= (n.2475+186T=) c.1026+186T= (n.1026+186T=) n.2771+186T= | |
| 4 | g.5618292A>C | CA549396859 | EVC2 | c.2706+186T>G (n.2706+186T>G) c.2466+186T>G (n.2466+186T>G) c.*1099+186T>G (n.*1099+186T>G) c.2715+186T>G (n.2715+186T>G) c.2475+186T>G (n.2475+186T>G) c.1026+186T>G (n.1026+186T>G) n.2771+186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618293G>C | CA2705119693 | EVC2 | c.2706+185C>G (n.2706+185C>G) c.2466+185C>G (n.2466+185C>G) c.*1099+185C>G (n.*1099+185C>G) c.2715+185C>G (n.2715+185C>G) c.2475+185C>G (n.2475+185C>G) c.1026+185C>G (n.1026+185C>G) n.2771+185C>G | dbSNP |
| 4 | g.5618299A= | CA1435421282 | EVC2 | c.2706+179T= (n.2706+179T=) c.2466+179T= (n.2466+179T=) c.*1099+179T= (n.*1099+179T=) c.2715+179T= (n.2715+179T=) c.2475+179T= (n.2475+179T=) c.1026+179T= (n.1026+179T=) n.2771+179T= | |
| 4 | g.5618299A>G | CA91696592 | EVC2 | c.2706+179T>C (n.2706+179T>C) c.2466+179T>C (n.2466+179T>C) c.*1099+179T>C (n.*1099+179T>C) c.2715+179T>C (n.2715+179T>C) c.2475+179T>C (n.2475+179T>C) c.1026+179T>C (n.1026+179T>C) n.2771+179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618303T>C | CA91696593 | EVC2 | c.2706+175A>G (n.2706+175A>G) c.2466+175A>G (n.2466+175A>G) c.*1099+175A>G (n.*1099+175A>G) c.2715+175A>G (n.2715+175A>G) c.2475+175A>G (n.2475+175A>G) c.1026+175A>G (n.1026+175A>G) n.2771+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618303T= | CA1435421284 | EVC2 | c.2706+175A= (n.2706+175A=) c.2466+175A= (n.2466+175A=) c.*1099+175A= (n.*1099+175A=) c.2715+175A= (n.2715+175A=) c.2475+175A= (n.2475+175A=) c.1026+175A= (n.1026+175A=) n.2771+175A= | |
| 4 | g.5618304T>A | CA1058834469 | EVC2 | c.2706+174A>T (n.2706+174A>T) c.2466+174A>T (n.2466+174A>T) c.*1099+174A>T (n.*1099+174A>T) c.2715+174A>T (n.2715+174A>T) c.2475+174A>T (n.2475+174A>T) c.1026+174A>T (n.1026+174A>T) n.2771+174A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618304T>G | CA796437218 | EVC2 | c.2706+174A>C (n.2706+174A>C) c.2466+174A>C (n.2466+174A>C) c.*1099+174A>C (n.*1099+174A>C) c.2715+174A>C (n.2715+174A>C) c.2475+174A>C (n.2475+174A>C) c.1026+174A>C (n.1026+174A>C) n.2771+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618304T= | CA1435421288 | EVC2 | c.2706+174A= (n.2706+174A=) c.2466+174A= (n.2466+174A=) c.*1099+174A= (n.*1099+174A=) c.2715+174A= (n.2715+174A=) c.2475+174A= (n.2475+174A=) c.1026+174A= (n.1026+174A=) n.2771+174A= | |
| 4 | g.5618305G>A | CA2563347822 | EVC2 | c.2706+173C>T (n.2706+173C>T) c.2466+173C>T (n.2466+173C>T) c.*1099+173C>T (n.*1099+173C>T) c.2715+173C>T (n.2715+173C>T) c.2475+173C>T (n.2475+173C>T) c.1026+173C>T (n.1026+173C>T) n.2771+173C>T | |
| 4 | g.5618307G>A | CA1435421291 | EVC2 | c.2706+171C>T (n.2706+171C>T) c.2466+171C>T (n.2466+171C>T) c.*1099+171C>T (n.*1099+171C>T) c.2715+171C>T (n.2715+171C>T) c.2475+171C>T (n.2475+171C>T) c.1026+171C>T (n.1026+171C>T) n.2771+171C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618307G= | CA1435421289 | EVC2 | c.2706+171C= (n.2706+171C=) c.2466+171C= (n.2466+171C=) c.*1099+171C= (n.*1099+171C=) c.2715+171C= (n.2715+171C=) c.2475+171C= (n.2475+171C=) c.1026+171C= (n.1026+171C=) n.2771+171C= | |
| 4 | g.5618308A= | CA1435421294 | EVC2 | c.2706+170T= (n.2706+170T=) c.2466+170T= (n.2466+170T=) c.*1099+170T= (n.*1099+170T=) c.2715+170T= (n.2715+170T=) c.2475+170T= (n.2475+170T=) c.1026+170T= (n.1026+170T=) n.2771+170T= | |
| 4 | g.5618308A>G | CA1435421293 | EVC2 | c.2706+170T>C (n.2706+170T>C) c.2466+170T>C (n.2466+170T>C) c.*1099+170T>C (n.*1099+170T>C) c.2715+170T>C (n.2715+170T>C) c.2475+170T>C (n.2475+170T>C) c.1026+170T>C (n.1026+170T>C) n.2771+170T>C | dbSNP |
| 4 | g.5618313C= | CA1435421296 | EVC2 | c.2706+165G= (n.2706+165G=) c.2466+165G= (n.2466+165G=) c.*1099+165G= (n.*1099+165G=) c.2715+165G= (n.2715+165G=) c.2475+165G= (n.2475+165G=) c.1026+165G= (n.1026+165G=) n.2771+165G= | |
| 4 | g.5618313C>T | CA796437220 | EVC2 | c.2706+165G>A (n.2706+165G>A) c.2466+165G>A (n.2466+165G>A) c.*1099+165G>A (n.*1099+165G>A) c.2715+165G>A (n.2715+165G>A) c.2475+165G>A (n.2475+165G>A) c.1026+165G>A (n.1026+165G>A) n.2771+165G>A | dbSNP |
| 4 | g.5618317G>C | CA1058834475 | EVC2 | c.2706+161C>G (n.2706+161C>G) c.2466+161C>G (n.2466+161C>G) c.*1099+161C>G (n.*1099+161C>G) c.2715+161C>G (n.2715+161C>G) c.2475+161C>G (n.2475+161C>G) c.1026+161C>G (n.1026+161C>G) n.2771+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618317G= | CA1435421298 | EVC2 | c.2706+161C= (n.2706+161C=) c.2466+161C= (n.2466+161C=) c.*1099+161C= (n.*1099+161C=) c.2715+161C= (n.2715+161C=) c.2475+161C= (n.2475+161C=) c.1026+161C= (n.1026+161C=) n.2771+161C= | |
| 4 | g.5618319G>A | CA1435421301 | EVC2 | c.2706+159C>T (n.2706+159C>T) c.2466+159C>T (n.2466+159C>T) c.*1099+159C>T (n.*1099+159C>T) c.2715+159C>T (n.2715+159C>T) c.2475+159C>T (n.2475+159C>T) c.1026+159C>T (n.1026+159C>T) n.2771+159C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618319G= | CA1435421300 | EVC2 | c.2706+159C= (n.2706+159C=) c.2466+159C= (n.2466+159C=) c.*1099+159C= (n.*1099+159C=) c.2715+159C= (n.2715+159C=) c.2475+159C= (n.2475+159C=) c.1026+159C= (n.1026+159C=) n.2771+159C= | |
| 4 | g.5618324C>A | CA1058834480 | EVC2 | c.2706+154G>T (n.2706+154G>T) c.2466+154G>T (n.2466+154G>T) c.*1099+154G>T (n.*1099+154G>T) c.2715+154G>T (n.2715+154G>T) c.2475+154G>T (n.2475+154G>T) c.1026+154G>T (n.1026+154G>T) n.2771+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618324C= | CA1435421303 | EVC2 | c.2706+154G= (n.2706+154G=) c.2466+154G= (n.2466+154G=) c.*1099+154G= (n.*1099+154G=) c.2715+154G= (n.2715+154G=) c.2475+154G= (n.2475+154G=) c.1026+154G= (n.1026+154G=) n.2771+154G= | |
| 4 | g.5618324C>G | CA796437228 | EVC2 | c.2706+154G>C (n.2706+154G>C) c.2466+154G>C (n.2466+154G>C) c.*1099+154G>C (n.*1099+154G>C) c.2715+154G>C (n.2715+154G>C) c.2475+154G>C (n.2475+154G>C) c.1026+154G>C (n.1026+154G>C) n.2771+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618325T>C | CA2760265260 | EVC2 | c.2706+153A>G (n.2706+153A>G) c.2466+153A>G (n.2466+153A>G) c.*1099+153A>G (n.*1099+153A>G) c.2715+153A>G (n.2715+153A>G) c.2475+153A>G (n.2475+153A>G) c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) n.2771+153A>G | |
| 4 | g.5618326G>A | CA1435421307 | EVC2 | c.2706+152C>T (n.2706+152C>T) c.2466+152C>T (n.2466+152C>T) c.*1099+152C>T (n.*1099+152C>T) c.2715+152C>T (n.2715+152C>T) c.2475+152C>T (n.2475+152C>T) c.1026+152C>T (n.1026+152C>T) n.2771+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618326G>C | CA1435421305 | EVC2 | c.2706+152C>G (n.2706+152C>G) c.2466+152C>G (n.2466+152C>G) c.*1099+152C>G (n.*1099+152C>G) c.2715+152C>G (n.2715+152C>G) c.2475+152C>G (n.2475+152C>G) c.1026+152C>G (n.1026+152C>G) n.2771+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618326G= | CA1435421306 | EVC2 | c.2706+152C= (n.2706+152C=) c.2466+152C= (n.2466+152C=) c.*1099+152C= (n.*1099+152C=) c.2715+152C= (n.2715+152C=) c.2475+152C= (n.2475+152C=) c.1026+152C= (n.1026+152C=) n.2771+152C= | |
| 4 | g.5618326G>T | CA2669800354 | EVC2 | c.2706+152C>A (n.2706+152C>A) c.2466+152C>A (n.2466+152C>A) c.*1099+152C>A (n.*1099+152C>A) c.2715+152C>A (n.2715+152C>A) c.2475+152C>A (n.2475+152C>A) c.1026+152C>A (n.1026+152C>A) n.2771+152C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618327G>A | CA91696594 | EVC2 | c.2706+151C>T (n.2706+151C>T) c.2466+151C>T (n.2466+151C>T) c.*1099+151C>T (n.*1099+151C>T) c.2715+151C>T (n.2715+151C>T) c.2475+151C>T (n.2475+151C>T) c.1026+151C>T (n.1026+151C>T) n.2771+151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618327G= | CA1435421309 | EVC2 | c.2706+151C= (n.2706+151C=) c.2466+151C= (n.2466+151C=) c.*1099+151C= (n.*1099+151C=) c.2715+151C= (n.2715+151C=) c.2475+151C= (n.2475+151C=) c.1026+151C= (n.1026+151C=) n.2771+151C= | |
| 4 | g.5618327G>T | CA2669800355 | EVC2 | c.2706+151C>A (n.2706+151C>A) c.2466+151C>A (n.2466+151C>A) c.*1099+151C>A (n.*1099+151C>A) c.2715+151C>A (n.2715+151C>A) c.2475+151C>A (n.2475+151C>A) c.1026+151C>A (n.1026+151C>A) n.2771+151C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618328A>G | CA2669800356 | EVC2 | c.2706+150T>C (n.2706+150T>C) c.2466+150T>C (n.2466+150T>C) c.*1099+150T>C (n.*1099+150T>C) c.2715+150T>C (n.2715+150T>C) c.2475+150T>C (n.2475+150T>C) c.1026+150T>C (n.1026+150T>C) n.2771+150T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618328A>T | CA2669800357 | EVC2 | c.2706+150T>A (n.2706+150T>A) c.2466+150T>A (n.2466+150T>A) c.*1099+150T>A (n.*1099+150T>A) c.2715+150T>A (n.2715+150T>A) c.2475+150T>A (n.2475+150T>A) c.1026+150T>A (n.1026+150T>A) n.2771+150T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618330T>C | CA2669800358 | EVC2 | c.2706+148A>G (n.2706+148A>G) c.2466+148A>G (n.2466+148A>G) c.*1099+148A>G (n.*1099+148A>G) c.2715+148A>G (n.2715+148A>G) c.2475+148A>G (n.2475+148A>G) c.1026+148A>G (n.1026+148A>G) n.2771+148A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618331A= | CA1435421311 | EVC2 | c.2706+147T= (n.2706+147T=) c.2466+147T= (n.2466+147T=) c.*1099+147T= (n.*1099+147T=) c.2715+147T= (n.2715+147T=) c.2475+147T= (n.2475+147T=) c.1026+147T= (n.1026+147T=) n.2771+147T= | |
| 4 | g.5618331A>G | CA1058834486 | EVC2 | c.2706+147T>C (n.2706+147T>C) c.2466+147T>C (n.2466+147T>C) c.*1099+147T>C (n.*1099+147T>C) c.2715+147T>C (n.2715+147T>C) c.2475+147T>C (n.2475+147T>C) c.1026+147T>C (n.1026+147T>C) n.2771+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618332G>A | CA91696601 | EVC2 | c.2706+146C>T (n.2706+146C>T) c.2466+146C>T (n.2466+146C>T) c.*1099+146C>T (n.*1099+146C>T) c.2715+146C>T (n.2715+146C>T) c.2475+146C>T (n.2475+146C>T) c.1026+146C>T (n.1026+146C>T) n.2771+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618332G= | CA1435421313 | EVC2 | c.2706+146C= (n.2706+146C=) c.2466+146C= (n.2466+146C=) c.*1099+146C= (n.*1099+146C=) c.2715+146C= (n.2715+146C=) c.2475+146C= (n.2475+146C=) c.1026+146C= (n.1026+146C=) n.2771+146C= | |
| 4 | g.5618332G>T | CA2669800359 | EVC2 | c.2706+146C>A (n.2706+146C>A) c.2466+146C>A (n.2466+146C>A) c.*1099+146C>A (n.*1099+146C>A) c.2715+146C>A (n.2715+146C>A) c.2475+146C>A (n.2475+146C>A) c.1026+146C>A (n.1026+146C>A) n.2771+146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618333C>A | CA2669800360 | EVC2 | c.2706+145G>T (n.2706+145G>T) c.2466+145G>T (n.2466+145G>T) c.*1099+145G>T (n.*1099+145G>T) c.2715+145G>T (n.2715+145G>T) c.2475+145G>T (n.2475+145G>T) c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) n.2771+145G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618333C>T | CA2669800361 | EVC2 | c.2706+145G>A (n.2706+145G>A) c.2466+145G>A (n.2466+145G>A) c.*1099+145G>A (n.*1099+145G>A) c.2715+145G>A (n.2715+145G>A) c.2475+145G>A (n.2475+145G>A) c.1026+145G>A (n.1026+145G>A) n.2771+145G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618335G>A | CA796437240 | EVC2 | c.2706+143C>T (n.2706+143C>T) c.2466+143C>T (n.2466+143C>T) c.*1099+143C>T (n.*1099+143C>T) c.2715+143C>T (n.2715+143C>T) c.2475+143C>T (n.2475+143C>T) c.1026+143C>T (n.1026+143C>T) n.2771+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618335G= | CA1435421314 | EVC2 | c.2706+143C= (n.2706+143C=) c.2466+143C= (n.2466+143C=) c.*1099+143C= (n.*1099+143C=) c.2715+143C= (n.2715+143C=) c.2475+143C= (n.2475+143C=) c.1026+143C= (n.1026+143C=) n.2771+143C= | |
| 4 | g.5618335G>T | CA2669800362 | EVC2 | c.2706+143C>A (n.2706+143C>A) c.2466+143C>A (n.2466+143C>A) c.*1099+143C>A (n.*1099+143C>A) c.2715+143C>A (n.2715+143C>A) c.2475+143C>A (n.2475+143C>A) c.1026+143C>A (n.1026+143C>A) n.2771+143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336G>T | CA2669800363 | EVC2 | c.2706+142C>A (n.2706+142C>A) c.2466+142C>A (n.2466+142C>A) c.*1099+142C>A (n.*1099+142C>A) c.2715+142C>A (n.2715+142C>A) c.2475+142C>A (n.2475+142C>A) c.1026+142C>A (n.1026+142C>A) n.2771+142C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618336_5618337delinsGA | CA1435421316 | EVC2 | c.2706+141_2706+142delinsTC (n.2706+141_2706+142delinsTC) c.2466+141_2466+142delinsTC (n.2466+141_2466+142delinsTC) c.*1099+141_*1099+142delinsTC (n.*1099+141_*1099+142delinsTC) c.2715+141_2715+142delinsTC (n.2715+141_2715+142delinsTC) c.2475+141_2475+142delinsTC (n.2475+141_2475+142delinsTC) c.1026+141_1026+142delinsTC (n.1026+141_1026+142delinsTC) n.2771+141_2771+142delinsTC | |
| 4 | g.5618337del | CA1435421319 | EVC2 | c.2706+141del (n.2706+141del) c.2466+141del (n.2466+141del) c.*1099+141del (n.*1099+141del) c.2715+141del (n.2715+141del) c.2475+141del (n.2475+141del) c.1026+141del (n.1026+141del) n.2771+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A= | CA1435421318 | EVC2 | c.2706+141T= (n.2706+141T=) c.2466+141T= (n.2466+141T=) c.*1099+141T= (n.*1099+141T=) c.2715+141T= (n.2715+141T=) c.2475+141T= (n.2475+141T=) c.1026+141T= (n.1026+141T=) n.2771+141T= | |
| 4 | g.5618337A>G | CA2669800364 | EVC2 | c.2706+141T>C (n.2706+141T>C) c.2466+141T>C (n.2466+141T>C) c.*1099+141T>C (n.*1099+141T>C) c.2715+141T>C (n.2715+141T>C) c.2475+141T>C (n.2475+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) n.2771+141T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618337A>T | CA1435421317 | EVC2 | c.2706+141T>A (n.2706+141T>A) c.2466+141T>A (n.2466+141T>A) c.*1099+141T>A (n.*1099+141T>A) c.2715+141T>A (n.2715+141T>A) c.2475+141T>A (n.2475+141T>A) c.1026+141T>A (n.1026+141T>A) n.2771+141T>A | dbSNP |
| 4 | g.5618338C>A | CA1058834492 | EVC2 | c.2706+140G>T (n.2706+140G>T) c.2466+140G>T (n.2466+140G>T) c.*1099+140G>T (n.*1099+140G>T) c.2715+140G>T (n.2715+140G>T) c.2475+140G>T (n.2475+140G>T) c.1026+140G>T (n.1026+140G>T) n.2771+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618338C= | CA1435421320 | EVC2 | c.2706+140G= (n.2706+140G=) c.2466+140G= (n.2466+140G=) c.*1099+140G= (n.*1099+140G=) c.2715+140G= (n.2715+140G=) c.2475+140G= (n.2475+140G=) c.1026+140G= (n.1026+140G=) n.2771+140G= | |
| 4 | g.5618340C>A | CA2669800366 | EVC2 | c.2706+138G>T (n.2706+138G>T) c.2466+138G>T (n.2466+138G>T) c.*1099+138G>T (n.*1099+138G>T) c.2715+138G>T (n.2715+138G>T) c.2475+138G>T (n.2475+138G>T) c.1026+138G>T (n.1026+138G>T) n.2771+138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618340C>T | CA2669800365 | EVC2 | c.2706+138G>A (n.2706+138G>A) c.2466+138G>A (n.2466+138G>A) c.*1099+138G>A (n.*1099+138G>A) c.2715+138G>A (n.2715+138G>A) c.2475+138G>A (n.2475+138G>A) c.1026+138G>A (n.1026+138G>A) n.2771+138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C>A | CA796437244 | EVC2 | c.2706+137G>T (n.2706+137G>T) c.2466+137G>T (n.2466+137G>T) c.*1099+137G>T (n.*1099+137G>T) c.2715+137G>T (n.2715+137G>T) c.2475+137G>T (n.2475+137G>T) c.1026+137G>T (n.1026+137G>T) n.2771+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618341C= | CA1435421322 | EVC2 | c.2706+137G= (n.2706+137G=) c.2466+137G= (n.2466+137G=) c.*1099+137G= (n.*1099+137G=) c.2715+137G= (n.2715+137G=) c.2475+137G= (n.2475+137G=) c.1026+137G= (n.1026+137G=) n.2771+137G= | |
| 4 | g.5618341C>T | CA2669800367 | EVC2 | c.2706+137G>A (n.2706+137G>A) c.2466+137G>A (n.2466+137G>A) c.*1099+137G>A (n.*1099+137G>A) c.2715+137G>A (n.2715+137G>A) c.2475+137G>A (n.2475+137G>A) c.1026+137G>A (n.1026+137G>A) n.2771+137G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618342A>T | CA2669800368 | EVC2 | c.2706+136T>A (n.2706+136T>A) c.2466+136T>A (n.2466+136T>A) c.*1099+136T>A (n.*1099+136T>A) c.2715+136T>A (n.2715+136T>A) c.2475+136T>A (n.2475+136T>A) c.1026+136T>A (n.1026+136T>A) n.2771+136T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618343A= | CA1435421323 | EVC2 | c.2706+135T= (n.2706+135T=) c.2466+135T= (n.2466+135T=) c.*1099+135T= (n.*1099+135T=) c.2715+135T= (n.2715+135T=) c.2475+135T= (n.2475+135T=) c.1026+135T= (n.1026+135T=) n.2771+135T= | |
| 4 | g.5618343A>G | CA796437248 | EVC2 | c.2706+135T>C (n.2706+135T>C) c.2466+135T>C (n.2466+135T>C) c.*1099+135T>C (n.*1099+135T>C) c.2715+135T>C (n.2715+135T>C) c.2475+135T>C (n.2475+135T>C) c.1026+135T>C (n.1026+135T>C) n.2771+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T>C | CA796437250 | EVC2 | c.2706+134A>G (n.2706+134A>G) c.2466+134A>G (n.2466+134A>G) c.*1099+134A>G (n.*1099+134A>G) c.2715+134A>G (n.2715+134A>G) c.2475+134A>G (n.2475+134A>G) c.1026+134A>G (n.1026+134A>G) n.2771+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618344T= | CA1435421324 | EVC2 | c.2706+134A= (n.2706+134A=) c.2466+134A= (n.2466+134A=) c.*1099+134A= (n.*1099+134A=) c.2715+134A= (n.2715+134A=) c.2475+134A= (n.2475+134A=) c.1026+134A= (n.1026+134A=) n.2771+134A= | |
| 4 | g.5618345G>A | CA2669800370 | EVC2 | c.2706+133C>T (n.2706+133C>T) c.2466+133C>T (n.2466+133C>T) c.*1099+133C>T (n.*1099+133C>T) c.2715+133C>T (n.2715+133C>T) c.2475+133C>T (n.2475+133C>T) c.1026+133C>T (n.1026+133C>T) n.2771+133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345G>T | CA2669800371 | EVC2 | c.2706+133C>A (n.2706+133C>A) c.2466+133C>A (n.2466+133C>A) c.*1099+133C>A (n.*1099+133C>A) c.2715+133C>A (n.2715+133C>A) c.2475+133C>A (n.2475+133C>A) c.1026+133C>A (n.1026+133C>A) n.2771+133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618345_5618346del | CA2669800369 | EVC2 | c.2706+132_2706+133del (n.2706+132_2706+133del) c.2466+132_2466+133del (n.2466+132_2466+133del) c.*1099+132_*1099+133del (n.*1099+132_*1099+133del) c.2715+132_2715+133del (n.2715+132_2715+133del) c.2475+132_2475+133del (n.2475+132_2475+133del) c.1026+132_1026+133del (n.1026+132_1026+133del) n.2771+132_2771+133del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C>A | CA2669800372 | EVC2 | c.2706+132G>T (n.2706+132G>T) c.2466+132G>T (n.2466+132G>T) c.*1099+132G>T (n.*1099+132G>T) c.2715+132G>T (n.2715+132G>T) c.2475+132G>T (n.2475+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) n.2771+132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618346C= | CA1435421327 | EVC2 | c.2706+132G= (n.2706+132G=) c.2466+132G= (n.2466+132G=) c.*1099+132G= (n.*1099+132G=) c.2715+132G= (n.2715+132G=) c.2475+132G= (n.2475+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) n.2771+132G= | |
| 4 | g.5618346C>T | CA549707375 | EVC2 | c.2706+132G>A (n.2706+132G>A) c.2466+132G>A (n.2466+132G>A) c.*1099+132G>A (n.*1099+132G>A) c.2715+132G>A (n.2715+132G>A) c.2475+132G>A (n.2475+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) n.2771+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618347A>G | CA2669800373 | EVC2 | c.2706+131T>C (n.2706+131T>C) c.2466+131T>C (n.2466+131T>C) c.*1099+131T>C (n.*1099+131T>C) c.2715+131T>C (n.2715+131T>C) c.2475+131T>C (n.2475+131T>C) c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) n.2771+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>A | CA2669800374 | EVC2 | c.2706+130C>T (n.2706+130C>T) c.2466+130C>T (n.2466+130C>T) c.*1099+130C>T (n.*1099+130C>T) c.2715+130C>T (n.2715+130C>T) c.2475+130C>T (n.2475+130C>T) c.1026+130C>T (n.1026+130C>T) n.2771+130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618348G>T | CA2669800375 | EVC2 | c.2706+130C>A (n.2706+130C>A) c.2466+130C>A (n.2466+130C>A) c.*1099+130C>A (n.*1099+130C>A) c.2715+130C>A (n.2715+130C>A) c.2475+130C>A (n.2475+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) n.2771+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618349C>A | CA2669800377 | EVC2 | c.2706+129G>T (n.2706+129G>T) c.2466+129G>T (n.2466+129G>T) c.*1099+129G>T (n.*1099+129G>T) c.2715+129G>T (n.2715+129G>T) c.2475+129G>T (n.2475+129G>T) c.1026+129G>T (n.1026+129G>T) n.2771+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350dup | CA2669800376 | EVC2 | c.2706+129dup (n.2706+129dup) c.2466+129dup (n.2466+129dup) c.*1099+129dup (n.*1099+129dup) c.2715+129dup (n.2715+129dup) c.2475+129dup (n.2475+129dup) c.1026+129dup (n.1026+129dup) n.2771+129dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>G | CA2669800378 | EVC2 | c.2706+128G>C (n.2706+128G>C) c.2466+128G>C (n.2466+128G>C) c.*1099+128G>C (n.*1099+128G>C) c.2715+128G>C (n.2715+128G>C) c.2475+128G>C (n.2475+128G>C) c.1026+128G>C (n.1026+128G>C) n.2771+128G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618350C>T | CA2669800379 | EVC2 | c.2706+128G>A (n.2706+128G>A) c.2466+128G>A (n.2466+128G>A) c.*1099+128G>A (n.*1099+128G>A) c.2715+128G>A (n.2715+128G>A) c.2475+128G>A (n.2475+128G>A) c.1026+128G>A (n.1026+128G>A) n.2771+128G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>G | CA2669800381 | EVC2 | c.2706+127T>C (n.2706+127T>C) c.2466+127T>C (n.2466+127T>C) c.*1099+127T>C (n.*1099+127T>C) c.2715+127T>C (n.2715+127T>C) c.2475+127T>C (n.2475+127T>C) c.1026+127T>C (n.1026+127T>C) n.2771+127T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618351A>T | CA2669800382 | EVC2 | c.2706+127T>A (n.2706+127T>A) c.2466+127T>A (n.2466+127T>A) c.*1099+127T>A (n.*1099+127T>A) c.2715+127T>A (n.2715+127T>A) c.2475+127T>A (n.2475+127T>A) c.1026+127T>A (n.1026+127T>A) n.2771+127T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618355_5618356del | CA2669800380 | EVC2 | c.2706+126_2706+127del (n.2706+126_2706+127del) c.2466+126_2466+127del (n.2466+126_2466+127del) c.*1099+126_*1099+127del (n.*1099+126_*1099+127del) c.2715+126_2715+127del (n.2715+126_2715+127del) c.2475+126_2475+127del (n.2475+126_2475+127del) c.1026+126_1026+127del (n.1026+126_1026+127del) n.2771+126_2771+127del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G>A | CA796437263 | EVC2 | c.2706+126C>T (n.2706+126C>T) c.2466+126C>T (n.2466+126C>T) c.*1099+126C>T (n.*1099+126C>T) c.2715+126C>T (n.2715+126C>T) c.2475+126C>T (n.2475+126C>T) c.1026+126C>T (n.1026+126C>T) n.2771+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618352G= | CA1435421328 | EVC2 | c.2706+126C= (n.2706+126C=) c.2466+126C= (n.2466+126C=) c.*1099+126C= (n.*1099+126C=) c.2715+126C= (n.2715+126C=) c.2475+126C= (n.2475+126C=) c.1026+126C= (n.1026+126C=) n.2771+126C= | |
| 4 | g.5618352G>T | CA2669800383 | EVC2 | c.2706+126C>A (n.2706+126C>A) c.2466+126C>A (n.2466+126C>A) c.*1099+126C>A (n.*1099+126C>A) c.2715+126C>A (n.2715+126C>A) c.2475+126C>A (n.2475+126C>A) c.1026+126C>A (n.1026+126C>A) n.2771+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618353A>G | CA2669800384 | EVC2 | c.2706+125T>C (n.2706+125T>C) c.2466+125T>C (n.2466+125T>C) c.*1099+125T>C (n.*1099+125T>C) c.2715+125T>C (n.2715+125T>C) c.2475+125T>C (n.2475+125T>C) c.1026+125T>C (n.1026+125T>C) n.2771+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>A | CA796437264 | EVC2 | c.2706+124C>T (n.2706+124C>T) c.2466+124C>T (n.2466+124C>T) c.*1099+124C>T (n.*1099+124C>T) c.2715+124C>T (n.2715+124C>T) c.2475+124C>T (n.2475+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) n.2771+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G>C | CA1058834493 | EVC2 | c.2706+124C>G (n.2706+124C>G) c.2466+124C>G (n.2466+124C>G) c.*1099+124C>G (n.*1099+124C>G) c.2715+124C>G (n.2715+124C>G) c.2475+124C>G (n.2475+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) n.2771+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618354G= | CA1435421330 | EVC2 | c.2706+124C= (n.2706+124C=) c.2466+124C= (n.2466+124C=) c.*1099+124C= (n.*1099+124C=) c.2715+124C= (n.2715+124C=) c.2475+124C= (n.2475+124C=) c.1026+124C= (n.1026+124C=) n.2771+124C= | |
| 4 | g.5618354G>T | CA2669800385 | EVC2 | c.2706+124C>A (n.2706+124C>A) c.2466+124C>A (n.2466+124C>A) c.*1099+124C>A (n.*1099+124C>A) c.2715+124C>A (n.2715+124C>A) c.2475+124C>A (n.2475+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) n.2771+124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618356G>A | CA1435421333 | EVC2 | c.2706+122C>T (n.2706+122C>T) c.2466+122C>T (n.2466+122C>T) c.*1099+122C>T (n.*1099+122C>T) c.2715+122C>T (n.2715+122C>T) c.2475+122C>T (n.2475+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) n.2771+122C>T | dbSNP |
| 4 | g.5618356G= | CA1435421332 | EVC2 | c.2706+122C= (n.2706+122C=) c.2466+122C= (n.2466+122C=) c.*1099+122C= (n.*1099+122C=) c.2715+122C= (n.2715+122C=) c.2475+122C= (n.2475+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) n.2771+122C= | |
| 4 | g.5618356G>T | CA2669800386 | EVC2 | c.2706+122C>A (n.2706+122C>A) c.2466+122C>A (n.2466+122C>A) c.*1099+122C>A (n.*1099+122C>A) c.2715+122C>A (n.2715+122C>A) c.2475+122C>A (n.2475+122C>A) c.1026+122C>A (n.1026+122C>A) n.2771+122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G>A | CA1435421336 | EVC2 | c.2706+121C>T (n.2706+121C>T) c.2466+121C>T (n.2466+121C>T) c.*1099+121C>T (n.*1099+121C>T) c.2715+121C>T (n.2715+121C>T) c.2475+121C>T (n.2475+121C>T) c.1026+121C>T (n.1026+121C>T) n.2771+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618357G= | CA1435421335 | EVC2 | c.2706+121C= (n.2706+121C=) c.2466+121C= (n.2466+121C=) c.*1099+121C= (n.*1099+121C=) c.2715+121C= (n.2715+121C=) c.2475+121C= (n.2475+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) n.2771+121C= | |
| 4 | g.5618358A= | CA1435421337 | EVC2 | c.2706+120T= (n.2706+120T=) c.2466+120T= (n.2466+120T=) c.*1099+120T= (n.*1099+120T=) c.2715+120T= (n.2715+120T=) c.2475+120T= (n.2475+120T=) c.1026+120T= (n.1026+120T=) n.2771+120T= | |
| 4 | g.5618358A>C | CA1435421338 | EVC2 | c.2706+120T>G (n.2706+120T>G) c.2466+120T>G (n.2466+120T>G) c.*1099+120T>G (n.*1099+120T>G) c.2715+120T>G (n.2715+120T>G) c.2475+120T>G (n.2475+120T>G) c.1026+120T>G (n.1026+120T>G) n.2771+120T>G | dbSNP |
| 4 | g.5618358A>G | CA91696607 | EVC2 | c.2706+120T>C (n.2706+120T>C) c.2466+120T>C (n.2466+120T>C) c.*1099+120T>C (n.*1099+120T>C) c.2715+120T>C (n.2715+120T>C) c.2475+120T>C (n.2475+120T>C) c.1026+120T>C (n.1026+120T>C) n.2771+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618358_5618361delinsAGAG | CA1435421340 | EVC2 | c.2706+117_2706+120delinsCTCT (n.2706+117_2706+120delinsCTCT) c.2466+117_2466+120delinsCTCT (n.2466+117_2466+120delinsCTCT) c.*1099+117_*1099+120delinsCTCT (n.*1099+117_*1099+120delinsCTCT) c.2715+117_2715+120delinsCTCT (n.2715+117_2715+120delinsCTCT) c.2475+117_2475+120delinsCTCT (n.2475+117_2475+120delinsCTCT) c.1026+117_1026+120delinsCTCT (n.1026+117_1026+120delinsCTCT) n.2771+117_2771+120delinsCTCT | |
| 4 | g.5618359G>C | CA549707376 | EVC2 | c.2706+119C>G (n.2706+119C>G) c.2466+119C>G (n.2466+119C>G) c.*1099+119C>G (n.*1099+119C>G) c.2715+119C>G (n.2715+119C>G) c.2475+119C>G (n.2475+119C>G) c.1026+119C>G (n.1026+119C>G) n.2771+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618359G= | CA1435421343 | EVC2 | c.2706+119C= (n.2706+119C=) c.2466+119C= (n.2466+119C=) c.*1099+119C= (n.*1099+119C=) c.2715+119C= (n.2715+119C=) c.2475+119C= (n.2475+119C=) c.1026+119C= (n.1026+119C=) n.2771+119C= | |
| 4 | g.5618359G>T | CA2535557239 | EVC2 | c.2706+119C>A (n.2706+119C>A) c.2466+119C>A (n.2466+119C>A) c.*1099+119C>A (n.*1099+119C>A) c.2715+119C>A (n.2715+119C>A) c.2475+119C>A (n.2475+119C>A) c.1026+119C>A (n.1026+119C>A) n.2771+119C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361_5618363del | CA796437271 | EVC2 | c.2706+117_2706+119del (n.2706+117_2706+119del) c.2466+117_2466+119del (n.2466+117_2466+119del) c.*1099+117_*1099+119del (n.*1099+117_*1099+119del) c.2715+117_2715+119del (n.2715+117_2715+119del) c.2475+117_2475+119del (n.2475+117_2475+119del) c.1026+117_1026+119del (n.1026+117_1026+119del) n.2771+117_2771+119del | dbSNP |
| 4 | g.5618360A>G | CA2669800387 | EVC2 | c.2706+118T>C (n.2706+118T>C) c.2466+118T>C (n.2466+118T>C) c.*1099+118T>C (n.*1099+118T>C) c.2715+118T>C (n.2715+118T>C) c.2475+118T>C (n.2475+118T>C) c.1026+118T>C (n.1026+118T>C) n.2771+118T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618361G>T | CA2669800388 | EVC2 | c.2706+117C>A (n.2706+117C>A) c.2466+117C>A (n.2466+117C>A) c.*1099+117C>A (n.*1099+117C>A) c.2715+117C>A (n.2715+117C>A) c.2475+117C>A (n.2475+117C>A) c.1026+117C>A (n.1026+117C>A) n.2771+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G>C | CA91696616 | EVC2 | c.2706+116C>G (n.2706+116C>G) c.2466+116C>G (n.2466+116C>G) c.*1099+116C>G (n.*1099+116C>G) c.2715+116C>G (n.2715+116C>G) c.2475+116C>G (n.2475+116C>G) c.1026+116C>G (n.1026+116C>G) n.2771+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5618362G= | CA1435421346 | EVC2 | c.2706+116C= (n.2706+116C=) c.2466+116C= (n.2466+116C=) c.*1099+116C= (n.*1099+116C=) c.2715+116C= (n.2715+116C=) c.2475+116C= (n.2475+116C=) c.1026+116C= (n.1026+116C=) n.2771+116C= | |
| 4 | g.5618362G>T | CA91696623 | EVC2 | c.2706+116C>A (n.2706+116C>A) c.2466+116C>A (n.2466+116C>A) c.*1099+116C>A (n.*1099+116C>A) c.2715+116C>A (n.2715+116C>A) c.2475+116C>A (n.2475+116C>A) c.1026+116C>A (n.1026+116C>A) n.2771+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T>A | CA1435421354 | EVC2 | c.2706+114A>T (n.2706+114A>T) c.2466+114A>T (n.2466+114A>T) c.*1099+114A>T (n.*1099+114A>T) c.2715+114A>T (n.2715+114A>T) c.2475+114A>T (n.2475+114A>T) c.1026+114A>T (n.1026+114A>T) n.2771+114A>T | dbSNP |
| 4 | g.5618364T>C | CA91696630 | EVC2 | c.2706+114A>G (n.2706+114A>G) c.2466+114A>G (n.2466+114A>G) c.*1099+114A>G (n.*1099+114A>G) c.2715+114A>G (n.2715+114A>G) c.2475+114A>G (n.2475+114A>G) c.1026+114A>G (n.1026+114A>G) n.2771+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5618364T= | CA1435421353 | EVC2 | c.2706+114A= (n.2706+114A=) c.2466+114A= (n.2466+114A=) c.*1099+114A= (n.*1099+114A=) c.2715+114A= (n.2715+114A=) c.2475+114A= (n.2475+114A=) c.1026+114A= (n.1026+114A=) n.2771+114A= |