UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56096780G>A | CA480367217 | ERBB3 | n.3694G>A c.2031G>A (p.Lys677=) n.2941G>A n.3249G>A n.451G>A c.2208G>A (p.Lys736=) c.537+248G>A (n.537+248G>A) c.989-3402G>A (n.989-3402G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096780G>C | CA385309442 | ERBB3 | n.3694G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) n.2941G>C n.3249G>C n.451G>C c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.537+248G>C (n.537+248G>C) c.989-3402G>C (n.989-3402G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) | |
| 12 | g.56096780G= | CA2038240590 | ERBB3 | n.3694G= c.2031G= (p.Lys677=) n.2941G= n.3249G= n.451G= c.2208G= (p.Lys736=) c.537+248G= (n.537+248G=) c.989-3402G= (n.989-3402G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
| 12 | g.56096780G>T | CA385309444 | ERBB3 | n.3694G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) n.2941G>T n.3249G>T n.451G>T c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.537+248G>T (n.537+248G>T) c.989-3402G>T (n.989-3402G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096781A= | CA2038240591 | ERBB3 | n.3695A= c.2032A= (p.Ile678=) n.2942A= n.3250A= n.452A= c.2209A= (p.Ile737=) c.537+249A= (n.537+249A=) c.989-3401A= (n.989-3401A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
| 12 | g.56096781A>C | CA385309450 | ERBB3 | n.3695A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2942A>C n.3250A>C n.452A>C c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.537+249A>C (n.537+249A>C) c.989-3401A>C (n.989-3401A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
| 12 | g.56096781A>G | CA385309460 | ERBB3 | n.3695A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2942A>G n.3250A>G n.452A>G c.2209A>G (p.Ile737Val) c.537+249A>G (n.537+249A>G) c.989-3401A>G (n.989-3401A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096781A>T | CA385309464 | ERBB3 | n.3695A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2942A>T n.3250A>T n.452A>T c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.537+249A>T (n.537+249A>T) c.989-3401A>T (n.989-3401A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
| 12 | g.56096782T>A | CA385309475 | ERBB3 | n.3696T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2943T>A n.3251T>A n.453T>A c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.537+250T>A (n.537+250T>A) c.989-3400T>A (n.989-3400T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) | |
| 12 | g.56096782T>C | CA385309478 | ERBB3 | n.3696T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2943T>C n.3251T>C n.453T>C c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.537+250T>C (n.537+250T>C) c.989-3400T>C (n.989-3400T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
| 12 | g.56096782T>G | CA385309482 | ERBB3 | n.3696T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2943T>G n.3251T>G n.453T>G c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.537+250T>G (n.537+250T>G) c.989-3400T>G (n.989-3400T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
| 12 | g.56096783T>A | CA480367218 | ERBB3 | n.3697T>A c.2034T>A (p.Ile678=) n.2944T>A n.3252T>A n.454T>A c.2211T>A (p.Ile737=) c.537+251T>A (n.537+251T>A) c.989-3399T>A (n.989-3399T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 12 | g.56096783T>C | CA480367219 | ERBB3 | n.3697T>C c.2034T>C (p.Ile678=) n.2944T>C n.3252T>C n.454T>C c.2211T>C (p.Ile737=) c.537+251T>C (n.537+251T>C) c.989-3399T>C (n.989-3399T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096783T>G | CA385309485 | ERBB3 | n.3697T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2944T>G n.3252T>G n.454T>G c.2211T>G (p.Ile737Met) c.537+251T>G (n.537+251T>G) c.989-3399T>G (n.989-3399T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 12 | g.56096784C>A | CA385309487 | ERBB3 | n.3698C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.2945C>A n.3253C>A n.455C>A c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.537+252C>A (n.537+252C>A) c.989-3398C>A (n.989-3398C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096784C>G | CA385309489 | ERBB3 | n.3698C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.2945C>G n.3253C>G n.455C>G c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.537+252C>G (n.537+252C>G) c.989-3398C>G (n.989-3398C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56096784C>T | CA385309488 | ERBB3 | n.3698C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.2945C>T n.3253C>T n.455C>T c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.537+252C>T (n.537+252C>T) c.989-3398C>T (n.989-3398C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096785C>A | CA385309494 | ERBB3 | n.3699C>A c.2036C>A (p.Pro679Gln) n.2946C>A n.3254C>A n.456C>A c.2213C>A (p.Pro738Gln) c.537+253C>A (n.537+253C>A) c.989-3397C>A (n.989-3397C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| 12 | g.56096785C>G | CA385309502 | ERBB3 | n.3699C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.2946C>G n.3254C>G n.456C>G c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.537+253C>G (n.537+253C>G) c.989-3397C>G (n.989-3397C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 12 | g.56096785C>T | CA385309505 | ERBB3 | n.3699C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.2946C>T n.3254C>T n.456C>T c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.537+253C>T (n.537+253C>T) c.989-3397C>T (n.989-3397C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096786A>C | CA480367222 | ERBB3 | n.3700A>C c.2037A>C (p.Pro679=) n.2947A>C n.3255A>C n.457A>C c.2214A>C (p.Pro738=) c.537+254A>C (n.537+254A>C) c.989-3396A>C (n.989-3396A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 12 | g.56096786A>G | CA480367221 | ERBB3 | n.3700A>G c.2037A>G (p.Pro679=) n.2947A>G n.3255A>G n.457A>G c.2214A>G (p.Pro738=) c.537+254A>G (n.537+254A>G) c.989-3396A>G (n.989-3396A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 12 | g.56096786A>T | CA480367220 | ERBB3 | n.3700A>T c.2037A>T (p.Pro679=) n.2947A>T n.3255A>T n.457A>T c.2214A>T (p.Pro738=) c.537+254A>T (n.537+254A>T) c.989-3396A>T (n.989-3396A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 12 | g.56096787G>A | CA385309511 | ERBB3 | n.3701G>A c.2038G>A (p.Val680Ile) n.2948G>A n.3256G>A n.458G>A c.2215G>A (p.Val739Ile) c.537+255G>A (n.537+255G>A) c.989-3395G>A (n.989-3395G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
| 12 | g.56096787G>C | CA385309513 | ERBB3 | n.3701G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) n.2948G>C n.3256G>C n.458G>C c.2215G>C (p.Val739Leu) c.537+255G>C (n.537+255G>C) c.989-3395G>C (n.989-3395G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096787G>T | CA385309516 | ERBB3 | n.3701G>T c.2038G>T (p.Val680Phe) n.2948G>T n.3256G>T n.458G>T c.2215G>T (p.Val739Phe) c.537+255G>T (n.537+255G>T) c.989-3395G>T (n.989-3395G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 12 | g.56096788T>A | CA385309520 | ERBB3 | n.3702T>A c.2039T>A (p.Val680Asp) n.2949T>A n.3257T>A n.459T>A c.2216T>A (p.Val739Asp) c.537+256T>A (n.537+256T>A) c.989-3394T>A (n.989-3394T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
| 12 | g.56096788T>C | CA385309523 | ERBB3 | n.3702T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) n.2949T>C n.3257T>C n.459T>C c.2216T>C (p.Val739Ala) c.537+256T>C (n.537+256T>C) c.989-3394T>C (n.989-3394T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
| 12 | g.56096788T>G | CA385309524 | ERBB3 | n.3702T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) n.2949T>G n.3257T>G n.459T>G c.2216T>G (p.Val739Gly) c.537+256T>G (n.537+256T>G) c.989-3394T>G (n.989-3394T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 12 | g.56096789C>A | CA480367226 | ERBB3 | n.3703C>A c.2040C>A (p.Val680=) n.2950C>A n.3258C>A n.460C>A c.2217C>A (p.Val739=) c.537+257C>A (n.537+257C>A) c.989-3393C>A (n.989-3393C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| 12 | g.56096789C= | CA2038240592 | ERBB3 | n.3703C= c.2040C= (p.Val680=) n.2950C= n.3258C= n.460C= c.2217C= (p.Val739=) c.537+257C= (n.537+257C=) c.989-3393C= (n.989-3393C=) c.-61C= (n.-61C=) | |
| 12 | g.56096789C>G | CA480367228 | ERBB3 | n.3703C>G c.2040C>G (p.Val680=) n.2950C>G n.3258C>G n.460C>G c.2217C>G (p.Val739=) c.537+257C>G (n.537+257C>G) c.989-3393C>G (n.989-3393C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096789C>T | CA480367227 | ERBB3 | n.3703C>T c.2040C>T (p.Val680=) n.2950C>T n.3258C>T n.460C>T c.2217C>T (p.Val739=) c.537+257C>T (n.537+257C>T) c.989-3393C>T (n.989-3393C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096790T>A | CA385309526 | ERBB3 | n.3704T>A c.2041T>A (p.Cys681Ser) n.2951T>A n.3259T>A n.461T>A c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.537+258T>A (n.537+258T>A) c.989-3392T>A (n.989-3392T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 12 | g.56096790T>C | CA385309529 | ERBB3 | n.3704T>C c.2041T>C (p.Cys681Arg) n.2951T>C n.3259T>C n.461T>C c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.537+258T>C (n.537+258T>C) c.989-3392T>C (n.989-3392T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
| 12 | g.56096790T>G | CA385309532 | ERBB3 | n.3704T>G c.2041T>G (p.Cys681Gly) n.2951T>G n.3259T>G n.461T>G c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.537+258T>G (n.537+258T>G) c.989-3392T>G (n.989-3392T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096791G>A | CA385309540 | ERBB3 | n.3705G>A c.2042G>A (p.Cys681Tyr) n.2952G>A n.3260G>A n.462G>A c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.537+259G>A (n.537+259G>A) c.989-3391G>A (n.989-3391G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | |
| 12 | g.56096791G>C | CA385309538 | ERBB3 | n.3705G>C c.2042G>C (p.Cys681Ser) n.2952G>C n.3260G>C n.462G>C c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.537+259G>C (n.537+259G>C) c.989-3391G>C (n.989-3391G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | |
| 12 | g.56096791G>T | CA385309536 | ERBB3 | n.3705G>T c.2042G>T (p.Cys681Phe) n.2952G>T n.3260G>T n.462G>T c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.537+259G>T (n.537+259G>T) c.989-3391G>T (n.989-3391G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| 12 | g.56096792C>A | CA385309542 | ERBB3 | n.3706C>A c.2043C>A (p.Cys681Ter) n.2953C>A n.3261C>A n.463C>A c.2220C>A (p.Cys740Ter) c.537+260C>A (n.537+260C>A) c.989-3390C>A (n.989-3390C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 12 | g.56096792C>G | CA385309545 | ERBB3 | n.3706C>G c.2043C>G (p.Cys681Trp) n.2953C>G n.3261C>G n.463C>G c.2220C>G (p.Cys740Trp) c.537+260C>G (n.537+260C>G) c.989-3390C>G (n.989-3390C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 12 | g.56096792C>T | CA480367233 | ERBB3 | n.3706C>T c.2043C>T (p.Cys681=) n.2953C>T n.3261C>T n.463C>T c.2220C>T (p.Cys740=) c.537+260C>T (n.537+260C>T) c.989-3390C>T (n.989-3390C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
| 12 | g.56096796_56096804del | CA2619265487 | ERBB3 | n.3710_3718del c.2047_2055del (p.Lys683_Ile685del) n.2957_2965del n.3265_3273del n.467_475del c.2224_2232del (p.Lys742_Ile744del) c.537+264_537+272del (n.537+264_537+272del) c.989-3386_989-3378del (n.989-3386_989-3378del) c.-54_-46del (n.-54_-46del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096793A>C | CA385309550 | ERBB3 | n.3707A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.2954A>C n.3262A>C n.464A>C c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.537+261A>C (n.537+261A>C) c.989-3389A>C (n.989-3389A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 12 | g.56096793A>G | CA385309554 | ERBB3 | n.3707A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) n.2954A>G n.3262A>G n.464A>G c.2221A>G (p.Ile741Val) c.537+261A>G (n.537+261A>G) c.989-3389A>G (n.989-3389A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| 12 | g.56096793A>T | CA385309557 | ERBB3 | n.3707A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.2954A>T n.3262A>T n.464A>T c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.537+261A>T (n.537+261A>T) c.989-3389A>T (n.989-3389A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 12 | g.56096794T>A | CA385309561 | ERBB3 | n.3708T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.2955T>A n.3263T>A n.465T>A c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.537+262T>A (n.537+262T>A) c.989-3388T>A (n.989-3388T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 12 | g.56096794T>C | CA385309563 | ERBB3 | n.3708T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.2955T>C n.3263T>C n.465T>C c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.537+262T>C (n.537+262T>C) c.989-3388T>C (n.989-3388T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
| 12 | g.56096794T>G | CA385309565 | ERBB3 | n.3708T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.2955T>G n.3263T>G n.465T>G c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.537+262T>G (n.537+262T>G) c.989-3388T>G (n.989-3388T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 12 | g.56096795T>A | CA480367238 | ERBB3 | n.3709T>A c.2046T>A (p.Ile682=) n.2956T>A n.3264T>A n.466T>A c.2223T>A (p.Ile741=) c.537+263T>A (n.537+263T>A) c.989-3387T>A (n.989-3387T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 12 | g.56096795T>C | CA480367239 | ERBB3 | n.3709T>C c.2046T>C (p.Ile682=) n.2956T>C n.3264T>C n.466T>C c.2223T>C (p.Ile741=) c.537+263T>C (n.537+263T>C) c.989-3387T>C (n.989-3387T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 12 | g.56096795T>G | CA385309568 | ERBB3 | n.3709T>G c.2046T>G (p.Ile682Met) n.2956T>G n.3264T>G n.466T>G c.2223T>G (p.Ile741Met) c.537+263T>G (n.537+263T>G) c.989-3387T>G (n.989-3387T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 12 | g.56096796A>C | CA385309572 | ERBB3 | n.3710A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.2957A>C n.3265A>C n.467A>C c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.537+264A>C (n.537+264A>C) c.989-3386A>C (n.989-3386A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 12 | g.56096796A>G | CA385309574 | ERBB3 | n.3710A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.2957A>G n.3265A>G n.467A>G c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.537+264A>G (n.537+264A>G) c.989-3386A>G (n.989-3386A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56096796A>T | CA385309576 | ERBB3 | n.3710A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.2957A>T n.3265A>T n.467A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.537+264A>T (n.537+264A>T) c.989-3386A>T (n.989-3386A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 12 | g.56096797A= | CA2038240593 | ERBB3 | n.3711A= c.2048A= (p.Lys683=) n.2958A= n.3266A= n.468A= c.2225A= (p.Lys742=) c.537+265A= (n.537+265A=) c.989-3385A= (n.989-3385A=) c.-53A= (n.-53A=) | |
| 12 | g.56096797A>C | CA385309581 | ERBB3 | n.3711A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.2958A>C n.3266A>C n.468A>C c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.537+265A>C (n.537+265A>C) c.989-3385A>C (n.989-3385A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 12 | g.56096797A>G | CA237625203 | ERBB3 | n.3711A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.2958A>G n.3266A>G n.468A>G c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.537+265A>G (n.537+265A>G) c.989-3385A>G (n.989-3385A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096797A>T | CA385309584 | ERBB3 | n.3711A>T c.2048A>T (p.Lys683Ile) n.2958A>T n.3266A>T n.468A>T c.2225A>T (p.Lys742Ile) c.537+265A>T (n.537+265A>T) c.989-3385A>T (n.989-3385A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 12 | g.56096798A= | CA2038240594 | ERBB3 | n.3712A= c.2049A= (p.Lys683=) n.2959A= n.3267A= n.469A= c.2226A= (p.Lys742=) c.537+266A= (n.537+266A=) c.989-3384A= (n.989-3384A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
| 12 | g.56096798A>C | CA385309589 | ERBB3 | n.3712A>C c.2049A>C (p.Lys683Asn) n.2959A>C n.3267A>C n.469A>C c.2226A>C (p.Lys742Asn) c.537+266A>C (n.537+266A>C) c.989-3384A>C (n.989-3384A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096798A>G | CA480367244 | ERBB3 | n.3712A>G c.2049A>G (p.Lys683=) n.2959A>G n.3267A>G n.469A>G c.2226A>G (p.Lys742=) c.537+266A>G (n.537+266A>G) c.989-3384A>G (n.989-3384A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096798A>T | CA385309591 | ERBB3 | n.3712A>T c.2049A>T (p.Lys683Asn) n.2959A>T n.3267A>T n.469A>T c.2226A>T (p.Lys742Asn) c.537+266A>T (n.537+266A>T) c.989-3384A>T (n.989-3384A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| 12 | g.56096799G>A | CA385309594 | ERBB3 | n.3713G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.2960G>A n.3268G>A n.470G>A c.2227G>A (p.Val743Ile) c.537+267G>A (n.537+267G>A) c.989-3383G>A (n.989-3383G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56096799G>C | CA385309598 | ERBB3 | n.3713G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.2960G>C n.3268G>C n.470G>C c.2227G>C (p.Val743Leu) c.537+267G>C (n.537+267G>C) c.989-3383G>C (n.989-3383G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| 12 | g.56096799G= | CA2038240595 | ERBB3 | n.3713G= c.2050G= (p.Val684=) n.2960G= n.3268G= n.470G= c.2227G= (p.Val743=) c.537+267G= (n.537+267G=) c.989-3383G= (n.989-3383G=) c.-51G= (n.-51G=) | |
| 12 | g.56096799G>T | CA385309597 | ERBB3 | n.3713G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) n.2960G>T n.3268G>T n.470G>T c.2227G>T (p.Val743Phe) c.537+267G>T (n.537+267G>T) c.989-3383G>T (n.989-3383G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 12 | g.56096800T>A | CA385309600 | ERBB3 | n.3714T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.2961T>A n.3269T>A n.471T>A c.2228T>A (p.Val743Asp) c.537+268T>A (n.537+268T>A) c.989-3382T>A (n.989-3382T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 12 | g.56096800T>C | CA385309606 | ERBB3 | n.3714T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.2961T>C n.3269T>C n.471T>C c.2228T>C (p.Val743Ala) c.537+268T>C (n.537+268T>C) c.989-3382T>C (n.989-3382T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 12 | g.56096800T>G | CA385309603 | ERBB3 | n.3714T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.2961T>G n.3269T>G n.471T>G c.2228T>G (p.Val743Gly) c.537+268T>G (n.537+268T>G) c.989-3382T>G (n.989-3382T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 12 | g.56096801C>A | CA6622550 | ERBB3 | n.3715C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.2962C>A n.3270C>A n.472C>A c.2229C>A (p.Val743=) c.537+269C>A (n.537+269C>A) c.989-3381C>A (n.989-3381C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096801C= | CA2038240596 | ERBB3 | n.3715C= c.2052C= (p.Val684=) n.2962C= n.3270C= n.472C= c.2229C= (p.Val743=) c.537+269C= (n.537+269C=) c.989-3381C= (n.989-3381C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 12 | g.56096801C>G | CA480367247 | ERBB3 | n.3715C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.2962C>G n.3270C>G n.472C>G c.2229C>G (p.Val743=) c.537+269C>G (n.537+269C>G) c.989-3381C>G (n.989-3381C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 12 | g.56096801C>T | CA480367248 | ERBB3 | n.3715C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.2962C>T n.3270C>T n.472C>T c.2229C>T (p.Val743=) c.537+269C>T (n.537+269C>T) c.989-3381C>T (n.989-3381C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| 12 | g.56096802A>C | CA385309611 | ERBB3 | n.3716A>C c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.2963A>C n.3271A>C n.473A>C c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.537+270A>C (n.537+270A>C) c.989-3380A>C (n.989-3380A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 12 | g.56096802A>G | CA385309614 | ERBB3 | n.3716A>G c.2053A>G (p.Ile685Val) n.2963A>G n.3271A>G n.473A>G c.2230A>G (p.Ile744Val) c.537+270A>G (n.537+270A>G) c.989-3380A>G (n.989-3380A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 12 | g.56096802A>T | CA385309616 | ERBB3 | n.3716A>T c.2053A>T (p.Ile685Phe) n.2963A>T n.3271A>T n.473A>T c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.537+270A>T (n.537+270A>T) c.989-3380A>T (n.989-3380A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 12 | g.56096803T>A | CA385309620 | ERBB3 | n.3717T>A c.2054T>A (p.Ile685Asn) n.2964T>A n.3272T>A n.474T>A c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.537+271T>A (n.537+271T>A) c.989-3379T>A (n.989-3379T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 12 | g.56096803T>C | CA6622551 | ERBB3 | n.3717T>C c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.2964T>C n.3272T>C n.474T>C c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.537+271T>C (n.537+271T>C) c.989-3379T>C (n.989-3379T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096803T>G | CA385309624 | ERBB3 | n.3717T>G c.2054T>G (p.Ile685Ser) n.2964T>G n.3272T>G n.474T>G c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.537+271T>G (n.537+271T>G) c.989-3379T>G (n.989-3379T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 12 | g.56096803T= | CA2038240597 | ERBB3 | n.3717T= c.2054T= (p.Ile685=) n.2964T= n.3272T= n.474T= c.2231T= (p.Ile744=) c.537+271T= (n.537+271T=) c.989-3379T= (n.989-3379T=) c.-47T= (n.-47T=) | |
| 12 | g.56096804T>A | CA480367250 | ERBB3 | n.3718T>A c.2055T>A (p.Ile685=) n.2965T>A n.3273T>A n.475T>A c.2232T>A (p.Ile744=) c.537+272T>A (n.537+272T>A) c.989-3378T>A (n.989-3378T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| 12 | g.56096804T>C | CA480367254 | ERBB3 | n.3718T>C c.2055T>C (p.Ile685=) n.2965T>C n.3273T>C n.475T>C c.2232T>C (p.Ile744=) c.537+272T>C (n.537+272T>C) c.989-3378T>C (n.989-3378T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096804T>G | CA385309628 | ERBB3 | n.3718T>G c.2055T>G (p.Ile685Met) n.2965T>G n.3273T>G n.475T>G c.2232T>G (p.Ile744Met) c.537+272T>G (n.537+272T>G) c.989-3378T>G (n.989-3378T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| 12 | g.56096804T= | CA2038240598 | ERBB3 | n.3718T= c.2055T= (p.Ile685=) n.2965T= n.3273T= n.475T= c.2232T= (p.Ile744=) c.537+272T= (n.537+272T=) c.989-3378T= (n.989-3378T=) c.-46T= (n.-46T=) | |
| 12 | g.56096805G>A | CA385309633 | ERBB3 | n.3719G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2966G>A n.3274G>A n.476G>A c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.537+273G>A (n.537+273G>A) c.989-3377G>A (n.989-3377G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 12 | g.56096805G>C | CA385309635 | ERBB3 | n.3719G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2966G>C n.3274G>C n.476G>C c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.537+273G>C (n.537+273G>C) c.989-3377G>C (n.989-3377G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 12 | g.56096805G>T | CA385309638 | ERBB3 | n.3719G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2966G>T n.3274G>T n.476G>T c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.537+273G>T (n.537+273G>T) c.989-3377G>T (n.989-3377G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 12 | g.56096806A>C | CA385309648 | ERBB3 | n.3720A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2967A>C n.3275A>C n.477A>C c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.537+274A>C (n.537+274A>C) c.989-3376A>C (n.989-3376A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 12 | g.56096806A>G | CA385309642 | ERBB3 | n.3720A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2967A>G n.3275A>G n.477A>G c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.537+274A>G (n.537+274A>G) c.989-3376A>G (n.989-3376A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 12 | g.56096806A>T | CA385309645 | ERBB3 | n.3720A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2967A>T n.3275A>T n.477A>T c.2234A>T (p.Glu745Val) c.537+274A>T (n.537+274A>T) c.989-3376A>T (n.989-3376A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 12 | g.56096807G>A | CA237625216 | ERBB3 | n.3721G>A c.2058G>A (p.Glu686=) n.2968G>A n.3276G>A n.478G>A c.2235G>A (p.Glu745=) c.537+275G>A (n.537+275G>A) c.989-3375G>A (n.989-3375G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096807G>C | CA385309651 | ERBB3 | n.3721G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2968G>C n.3276G>C n.478G>C c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.537+275G>C (n.537+275G>C) c.989-3375G>C (n.989-3375G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 12 | g.56096807G= | CA2038240599 | ERBB3 | n.3721G= c.2058G= (p.Glu686=) n.2968G= n.3276G= n.478G= c.2235G= (p.Glu745=) c.537+275G= (n.537+275G=) c.989-3375G= (n.989-3375G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 12 | g.56096807G>T | CA385309653 | ERBB3 | n.3721G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2968G>T n.3276G>T n.478G>T c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.537+275G>T (n.537+275G>T) c.989-3375G>T (n.989-3375G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 12 | g.56096808G>A | CA385309657 | ERBB3 | n.3722G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.2969G>A n.3277G>A n.479G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.537+276G>A (n.537+276G>A) c.989-3374G>A (n.989-3374G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| 12 | g.56096808G>C | CA385309659 | ERBB3 | n.3722G>C c.2059G>C (p.Asp687His) n.2969G>C n.3277G>C n.479G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.537+276G>C (n.537+276G>C) c.989-3374G>C (n.989-3374G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 12 | g.56096808G>T | CA385309661 | ERBB3 | n.3722G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) n.2969G>T n.3277G>T n.479G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.537+276G>T (n.537+276G>T) c.989-3374G>T (n.989-3374G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 12 | g.56096809A>C | CA385309665 | ERBB3 | n.3723A>C c.2060A>C (p.Asp687Ala) n.2970A>C n.3278A>C n.480A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.537+277A>C (n.537+277A>C) c.989-3373A>C (n.989-3373A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 12 | g.56096809A>G | CA385309667 | ERBB3 | n.3723A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) n.2970A>G n.3278A>G n.480A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.537+277A>G (n.537+277A>G) c.989-3373A>G (n.989-3373A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
| 12 | g.56096809A>T | CA385309670 | ERBB3 | n.3723A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) n.2970A>T n.3278A>T n.480A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.537+277A>T (n.537+277A>T) c.989-3373A>T (n.989-3373A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 12 | g.56096810C>A | CA385309672 | ERBB3 | n.3724C>A c.2061C>A (p.Asp687Glu) n.2971C>A n.3279C>A n.481C>A c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.537+278C>A (n.537+278C>A) c.989-3372C>A (n.989-3372C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 12 | g.56096810C>G | CA385309675 | ERBB3 | n.3724C>G c.2061C>G (p.Asp687Glu) n.2971C>G n.3279C>G n.481C>G c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.537+278C>G (n.537+278C>G) c.989-3372C>G (n.989-3372C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56096810C>T | CA480367260 | ERBB3 | n.3724C>T c.2061C>T (p.Asp687=) n.2971C>T n.3279C>T n.481C>T c.2238C>T (p.Asp746=) c.537+278C>T (n.537+278C>T) c.989-3372C>T (n.989-3372C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56096811A>C | CA385309681 | ERBB3 | n.3725A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) n.2972A>C n.3280A>C n.482A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.537+279A>C (n.537+279A>C) c.989-3371A>C (n.989-3371A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 12 | g.56096811A>G | CA385309684 | ERBB3 | n.3725A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) n.2972A>G n.3280A>G n.482A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.537+279A>G (n.537+279A>G) c.989-3371A>G (n.989-3371A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
| 12 | g.56096811A>T | CA385309679 | ERBB3 | n.3725A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) n.2972A>T n.3280A>T n.482A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.537+279A>T (n.537+279A>T) c.989-3371A>T (n.989-3371A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 12 | g.56096812A>C | CA385309688 | ERBB3 | n.3726A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) n.2973A>C n.3281A>C n.483A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.537+280A>C (n.537+280A>C) c.989-3370A>C (n.989-3370A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 12 | g.56096812A>G | CA385309691 | ERBB3 | n.3726A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) n.2973A>G n.3281A>G n.483A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.537+280A>G (n.537+280A>G) c.989-3370A>G (n.989-3370A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096812A>T | CA385309694 | ERBB3 | n.3726A>T c.2063A>T (p.Lys688Met) n.2973A>T n.3281A>T n.483A>T c.2240A>T (p.Lys747Met) c.537+280A>T (n.537+280A>T) c.989-3370A>T (n.989-3370A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 12 | g.56096813G>A | CA480367262 | ERBB3 | n.3727G>A c.2064G>A (p.Lys688=) n.2974G>A n.3282G>A n.484G>A c.2241G>A (p.Lys747=) c.537+281G>A (n.537+281G>A) c.989-3369G>A (n.989-3369G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
| 12 | g.56096813G>C | CA6622552 | ERBB3 | n.3727G>C c.2064G>C (p.Lys688Asn) n.2974G>C n.3282G>C n.484G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn) c.537+281G>C (n.537+281G>C) c.989-3369G>C (n.989-3369G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096813G= | CA2038240600 | ERBB3 | n.3727G= c.2064G= (p.Lys688=) n.2974G= n.3282G= n.484G= c.2241G= (p.Lys747=) c.537+281G= (n.537+281G=) c.989-3369G= (n.989-3369G=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 12 | g.56096813G>T | CA385309698 | ERBB3 | n.3727G>T c.2064G>T (p.Lys688Asn) n.2974G>T n.3282G>T n.484G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn) c.537+281G>T (n.537+281G>T) c.989-3369G>T (n.989-3369G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 12 | g.56096814A>C | CA385309702 | ERBB3 | n.3728A>C c.2065A>C (p.Ser689Arg) n.2975A>C n.3283A>C n.485A>C c.2242A>C (p.Ser748Arg) c.537+282A>C (n.537+282A>C) c.989-3368A>C (n.989-3368A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
| 12 | g.56096814A>G | CA385309705 | ERBB3 | n.3728A>G c.2065A>G (p.Ser689Gly) n.2975A>G n.3283A>G n.485A>G c.2242A>G (p.Ser748Gly) c.537+282A>G (n.537+282A>G) c.989-3368A>G (n.989-3368A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 12 | g.56096814A>T | CA385309708 | ERBB3 | n.3728A>T c.2065A>T (p.Ser689Cys) n.2975A>T n.3283A>T n.485A>T c.2242A>T (p.Ser748Cys) c.537+282A>T (n.537+282A>T) c.989-3368A>T (n.989-3368A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 12 | g.56096815G>A | CA385309711 | ERBB3 | n.3729G>A c.2066G>A (p.Ser689Asn) n.2976G>A n.3284G>A n.486G>A c.2243G>A (p.Ser748Asn) c.537+283G>A (n.537+283G>A) c.989-3367G>A (n.989-3367G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | |
| 12 | g.56096815G>C | CA385309714 | ERBB3 | n.3729G>C c.2066G>C (p.Ser689Thr) n.2976G>C n.3284G>C n.486G>C c.2243G>C (p.Ser748Thr) c.537+283G>C (n.537+283G>C) c.989-3367G>C (n.989-3367G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 12 | g.56096815G>T | CA385309717 | ERBB3 | n.3729G>T c.2066G>T (p.Ser689Ile) n.2976G>T n.3284G>T n.486G>T c.2243G>T (p.Ser748Ile) c.537+283G>T (n.537+283G>T) c.989-3367G>T (n.989-3367G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 12 | g.56096816T>A | CA385309720 | ERBB3 | n.3730T>A c.2067T>A (p.Ser689Arg) n.2977T>A n.3285T>A n.487T>A c.2244T>A (p.Ser748Arg) c.537+284T>A (n.537+284T>A) c.989-3366T>A (n.989-3366T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 12 | g.56096816T>C | CA480367268 | ERBB3 | n.3730T>C c.2067T>C (p.Ser689=) n.2977T>C n.3285T>C n.487T>C c.2244T>C (p.Ser748=) c.537+284T>C (n.537+284T>C) c.989-3366T>C (n.989-3366T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096816T>G | CA385309722 | ERBB3 | n.3730T>G c.2067T>G (p.Ser689Arg) n.2977T>G n.3285T>G n.487T>G c.2244T>G (p.Ser748Arg) c.537+284T>G (n.537+284T>G) c.989-3366T>G (n.989-3366T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 12 | g.56096816T= | CA2038240601 | ERBB3 | n.3730T= c.2067T= (p.Ser689=) n.2977T= n.3285T= n.487T= c.2244T= (p.Ser748=) c.537+284T= (n.537+284T=) c.989-3366T= (n.989-3366T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
| 12 | g.56096817G>A | CA385309730 | ERBB3 | n.3731G>A c.2068G>A (p.Gly690Arg) n.2978G>A n.3286G>A n.488G>A c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.537+285G>A (n.537+285G>A) c.989-3365G>A (n.989-3365G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 12 | g.56096817G>C | CA385309728 | ERBB3 | n.3731G>C c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.2978G>C n.3286G>C n.488G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.537+285G>C (n.537+285G>C) c.989-3365G>C (n.989-3365G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 12 | g.56096817G>T | CA385309726 | ERBB3 | n.3731G>T c.2068G>T (p.Gly690Ter) n.2978G>T n.3286G>T n.488G>T c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.537+285G>T (n.537+285G>T) c.989-3365G>T (n.989-3365G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 12 | g.56096818G>A | CA385309735 | ERBB3 | n.3732G>A c.2069G>A (p.Gly690Glu) n.2979G>A n.3287G>A n.489G>A c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.537+286G>A (n.537+286G>A) c.989-3364G>A (n.989-3364G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 12 | g.56096818G>C | CA385309738 | ERBB3 | n.3732G>C c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.2979G>C n.3287G>C n.489G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.537+286G>C (n.537+286G>C) c.989-3364G>C (n.989-3364G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 12 | g.56096818G>T | CA385309740 | ERBB3 | n.3732G>T c.2069G>T (p.Gly690Val) n.2979G>T n.3287G>T n.489G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.537+286G>T (n.537+286G>T) c.989-3364G>T (n.989-3364G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 12 | g.56096819A= | CA2038240602 | ERBB3 | n.3733A= c.2070A= (p.Gly690=) n.2980A= n.3288A= n.490A= c.2247A= (p.Gly749=) c.537+287A= (n.537+287A=) c.989-3363A= (n.989-3363A=) c.-31A= (n.-31A=) | |
| 12 | g.56096819A>C | CA6622553 | ERBB3 | n.3733A>C c.2070A>C (p.Gly690=) n.2980A>C n.3288A>C n.490A>C c.2247A>C (p.Gly749=) c.537+287A>C (n.537+287A>C) c.989-3363A>C (n.989-3363A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096819A>G | CA480367271 | ERBB3 | n.3733A>G c.2070A>G (p.Gly690=) n.2980A>G n.3288A>G n.490A>G c.2247A>G (p.Gly749=) c.537+287A>G (n.537+287A>G) c.989-3363A>G (n.989-3363A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096819A>T | CA480367273 | ERBB3 | n.3733A>T c.2070A>T (p.Gly690=) n.2980A>T n.3288A>T n.490A>T c.2247A>T (p.Gly749=) c.537+287A>T (n.537+287A>T) c.989-3363A>T (n.989-3363A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 12 | g.56096820C>A | CA480367274 | ERBB3 | n.3734C>A c.2071C>A (p.Arg691=) n.2981C>A n.3289C>A n.491C>A c.2248C>A (p.Arg750=) c.537+288C>A (n.537+288C>A) c.989-3362C>A (n.989-3362C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096820C= | CA2038240603 | ERBB3 | n.3734C= c.2071C= (p.Arg691=) n.2981C= n.3289C= n.491C= c.2248C= (p.Arg750=) c.537+288C= (n.537+288C=) c.989-3362C= (n.989-3362C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
| 12 | g.56096820C>G | CA385309747 | ERBB3 | n.3734C>G c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.2981C>G n.3289C>G n.491C>G c.2248C>G (p.Arg750Gly) c.537+288C>G (n.537+288C>G) c.989-3362C>G (n.989-3362C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 12 | g.56096820C>T | CA6622554 | ERBB3 | n.3734C>T c.2071C>T (p.Arg691Trp) n.2981C>T n.3289C>T n.491C>T c.2248C>T (p.Arg750Trp) c.537+288C>T (n.537+288C>T) c.989-3362C>T (n.989-3362C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56096821G>A | CA6622555 | ERBB3 | n.3735G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) n.2982G>A n.3290G>A n.492G>A c.2249G>A (p.Arg750Gln) c.537+289G>A (n.537+289G>A) c.989-3361G>A (n.989-3361G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096821G>C | CA385309753 | ERBB3 | n.3735G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.2982G>C n.3290G>C n.492G>C c.2249G>C (p.Arg750Pro) c.537+289G>C (n.537+289G>C) c.989-3361G>C (n.989-3361G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 12 | g.56096821G= | CA2038240604 | ERBB3 | n.3735G= c.2072G= (p.Arg691=) n.2982G= n.3290G= n.492G= c.2249G= (p.Arg750=) c.537+289G= (n.537+289G=) c.989-3361G= (n.989-3361G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 12 | g.56096821G>T | CA385309756 | ERBB3 | n.3735G>T c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.2982G>T n.3290G>T n.492G>T c.2249G>T (p.Arg750Leu) c.537+289G>T (n.537+289G>T) c.989-3361G>T (n.989-3361G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 12 | g.56096822G>A | CA480367276 | ERBB3 | n.3736G>A c.2073G>A (p.Arg691=) n.2983G>A n.3291G>A n.493G>A c.2250G>A (p.Arg750=) c.537+290G>A (n.537+290G>A) c.989-3360G>A (n.989-3360G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096822G>C | CA480367277 | ERBB3 | n.3736G>C c.2073G>C (p.Arg691=) n.2983G>C n.3291G>C n.493G>C c.2250G>C (p.Arg750=) c.537+290G>C (n.537+290G>C) c.989-3360G>C (n.989-3360G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 12 | g.56096822G= | CA2038240605 | ERBB3 | n.3736G= c.2073G= (p.Arg691=) n.2983G= n.3291G= n.493G= c.2250G= (p.Arg750=) c.537+290G= (n.537+290G=) c.989-3360G= (n.989-3360G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
| 12 | g.56096822G>T | CA480367278 | ERBB3 | n.3736G>T c.2073G>T (p.Arg691=) n.2983G>T n.3291G>T n.493G>T c.2250G>T (p.Arg750=) c.537+290G>T (n.537+290G>T) c.989-3360G>T (n.989-3360G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 12 | g.56096823C>A | CA385309761 | ERBB3 | n.3737C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.2984C>A n.3292C>A n.494C>A c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.537+291C>A (n.537+291C>A) c.989-3359C>A (n.989-3359C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
| 12 | g.56096823C>G | CA385309763 | ERBB3 | n.3737C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) n.2984C>G n.3292C>G n.494C>G c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.537+291C>G (n.537+291C>G) c.989-3359C>G (n.989-3359C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
| 12 | g.56096823C>T | CA385309766 | ERBB3 | n.3737C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.2984C>T n.3292C>T n.494C>T c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.537+291C>T (n.537+291C>T) c.989-3359C>T (n.989-3359C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | |
| 12 | g.56096824A= | CA2038240606 | ERBB3 | n.3738A= c.2075A= (p.Gln692=) n.2985A= n.3293A= n.495A= c.2252A= (p.Gln751=) c.537+292A= (n.537+292A=) c.989-3358A= (n.989-3358A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
| 12 | g.56096824A>C | CA385309774 | ERBB3 | n.3738A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.2985A>C n.3293A>C n.495A>C c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.537+292A>C (n.537+292A>C) c.989-3358A>C (n.989-3358A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 12 | g.56096824A>G | CA6622556 | ERBB3 | n.3738A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.2985A>G n.3293A>G n.495A>G c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.537+292A>G (n.537+292A>G) c.989-3358A>G (n.989-3358A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096824A>T | CA385309771 | ERBB3 | n.3738A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.2985A>T n.3293A>T n.495A>T c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.537+292A>T (n.537+292A>T) c.989-3358A>T (n.989-3358A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 12 | g.56096825G>A | CA480367282 | ERBB3 | n.3739G>A c.2076G>A (p.Gln692=) n.2986G>A n.3294G>A n.496G>A c.2253G>A (p.Gln751=) c.537+293G>A (n.537+293G>A) c.989-3357G>A (n.989-3357G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 12 | g.56096825G>C | CA385309776 | ERBB3 | n.3739G>C c.2076G>C (p.Gln692His) n.2986G>C n.3294G>C n.496G>C c.2253G>C (p.Gln751His) c.537+293G>C (n.537+293G>C) c.989-3357G>C (n.989-3357G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 12 | g.56096825G>T | CA385309780 | ERBB3 | n.3739G>T c.2076G>T (p.Gln692His) n.2986G>T n.3294G>T n.496G>T c.2253G>T (p.Gln751His) c.537+293G>T (n.537+293G>T) c.989-3357G>T (n.989-3357G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 12 | g.56096826A>C | CA385309783 | ERBB3 | n.3740A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.2987A>C n.3295A>C n.497A>C c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.537+294A>C (n.537+294A>C) c.989-3356A>C (n.989-3356A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 12 | g.56096826A>G | CA385309785 | ERBB3 | n.3740A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.2987A>G n.3295A>G n.497A>G c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.537+294A>G (n.537+294A>G) c.989-3356A>G (n.989-3356A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 12 | g.56096826A>T | CA385309788 | ERBB3 | n.3740A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.2987A>T n.3295A>T n.497A>T c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.537+294A>T (n.537+294A>T) c.989-3356A>T (n.989-3356A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 12 | g.56096827G>A | CA385309792 | ERBB3 | n.3741G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.2988G>A n.3296G>A n.498G>A c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.537+295G>A (n.537+295G>A) c.989-3355G>A (n.989-3355G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096827G>C | CA385309795 | ERBB3 | n.3741G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.2988G>C n.3296G>C n.498G>C c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.537+295G>C (n.537+295G>C) c.989-3355G>C (n.989-3355G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| 12 | g.56096827G>T | CA385309797 | ERBB3 | n.3741G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.2988G>T n.3296G>T n.498G>T c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.537+295G>T (n.537+295G>T) c.989-3355G>T (n.989-3355G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 12 | g.56096828T>A | CA385309799 | ERBB3 | n.3742T>A c.2079T>A (p.Ser693Arg) n.2989T>A n.3297T>A n.499T>A c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.537+296T>A (n.537+296T>A) c.989-3354T>A (n.989-3354T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
| 12 | g.56096828T>C | CA480367287 | ERBB3 | n.3742T>C c.2079T>C (p.Ser693=) n.2989T>C n.3297T>C n.499T>C c.2256T>C (p.Ser752=) c.537+296T>C (n.537+296T>C) c.989-3354T>C (n.989-3354T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) | |
| 12 | g.56096828T>G | CA385309802 | ERBB3 | n.3742T>G c.2079T>G (p.Ser693Arg) n.2989T>G n.3297T>G n.499T>G c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.537+296T>G (n.537+296T>G) c.989-3354T>G (n.989-3354T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56096828T= | CA2038240607 | ERBB3 | n.3742T= c.2079T= (p.Ser693=) n.2989T= n.3297T= n.499T= c.2256T= (p.Ser752=) c.537+296T= (n.537+296T=) c.989-3354T= (n.989-3354T=) c.-22T= (n.-22T=) | |
| 12 | g.56096829T>A | CA385309806 | ERBB3 | n.3743T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2990T>A n.3298T>A n.500T>A c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.537+297T>A (n.537+297T>A) c.989-3353T>A (n.989-3353T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 12 | g.56096829T>C | CA385309808 | ERBB3 | n.3743T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2990T>C n.3298T>C n.500T>C c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.537+297T>C (n.537+297T>C) c.989-3353T>C (n.989-3353T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
| 12 | g.56096829T>G | CA385309811 | ERBB3 | n.3743T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2990T>G n.3298T>G n.500T>G c.2257T>G (p.Phe753Val) c.537+297T>G (n.537+297T>G) c.989-3353T>G (n.989-3353T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 12 | g.56096830T>A | CA385309820 | ERBB3 | n.3744T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2991T>A n.3299T>A n.501T>A c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.537+298T>A (n.537+298T>A) c.989-3352T>A (n.989-3352T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 12 | g.56096830T>C | CA385309817 | ERBB3 | n.3744T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2991T>C n.3299T>C n.501T>C c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.537+298T>C (n.537+298T>C) c.989-3352T>C (n.989-3352T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 12 | g.56096830T>G | CA385309815 | ERBB3 | n.3744T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2991T>G n.3299T>G n.501T>G c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.537+298T>G (n.537+298T>G) c.989-3352T>G (n.989-3352T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 12 | g.56096831T>A | CA385309824 | ERBB3 | n.3745T>A c.2082T>A (p.Phe694Leu) n.2992T>A n.3300T>A n.502T>A c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.537+299T>A (n.537+299T>A) c.989-3351T>A (n.989-3351T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 12 | g.56096831T>C | CA480367291 | ERBB3 | n.3745T>C c.2082T>C (p.Phe694=) n.2992T>C n.3300T>C n.502T>C c.2259T>C (p.Phe753=) c.537+299T>C (n.537+299T>C) c.989-3351T>C (n.989-3351T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096831T>G | CA385309825 | ERBB3 | n.3745T>G c.2082T>G (p.Phe694Leu) n.2992T>G n.3300T>G n.502T>G c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.537+299T>G (n.537+299T>G) c.989-3351T>G (n.989-3351T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 12 | g.56096831T= | CA2038240608 | ERBB3 | n.3745T= c.2082T= (p.Phe694=) n.2992T= n.3300T= n.502T= c.2259T= (p.Phe753=) c.537+299T= (n.537+299T=) c.989-3351T= (n.989-3351T=) c.-19T= (n.-19T=) | |
| 12 | g.56096832C>A | CA385309828 | ERBB3 | n.3746C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.2993C>A n.3301C>A n.503C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.537+300C>A (n.537+300C>A) c.989-3350C>A (n.989-3350C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 12 | g.56096832C>G | CA385309829 | ERBB3 | n.3746C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.2993C>G n.3301C>G n.503C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.537+300C>G (n.537+300C>G) c.989-3350C>G (n.989-3350C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56096832C>T | CA385309830 | ERBB3 | n.3746C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.2993C>T n.3301C>T n.503C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.537+300C>T (n.537+300C>T) c.989-3350C>T (n.989-3350C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | |
| 12 | g.56096833A>C | CA385309835 | ERBB3 | n.3747A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.2994A>C n.3302A>C n.504A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.537+301A>C (n.537+301A>C) c.989-3349A>C (n.989-3349A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 12 | g.56096833A>G | CA385309836 | ERBB3 | n.3747A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.2994A>G n.3302A>G n.504A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.537+301A>G (n.537+301A>G) c.989-3349A>G (n.989-3349A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 12 | g.56096833A>T | CA385309837 | ERBB3 | n.3747A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.2994A>T n.3302A>T n.504A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.537+301A>T (n.537+301A>T) c.989-3349A>T (n.989-3349A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 12 | g.56096834A= | CA2038240609 | ERBB3 | n.3748A= c.2085A= (p.Gln695=) n.2995A= n.3303A= n.505A= c.2262A= (p.Gln754=) c.537+302A= (n.537+302A=) c.989-3348A= (n.989-3348A=) c.-16A= (n.-16A=) | |
| 12 | g.56096834A>C | CA385309841 | ERBB3 | n.3748A>C c.2085A>C (p.Gln695His) n.2995A>C n.3303A>C n.505A>C c.2262A>C (p.Gln754His) c.537+302A>C (n.537+302A>C) c.989-3348A>C (n.989-3348A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096834A>G | CA6622557 | ERBB3 | n.3748A>G c.2085A>G (p.Gln695=) n.2995A>G n.3303A>G n.505A>G c.2262A>G (p.Gln754=) c.537+302A>G (n.537+302A>G) c.989-3348A>G (n.989-3348A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096834A>T | CA385309846 | ERBB3 | n.3748A>T c.2085A>T (p.Gln695His) n.2995A>T n.3303A>T n.505A>T c.2262A>T (p.Gln754His) c.537+302A>T (n.537+302A>T) c.989-3348A>T (n.989-3348A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 12 | g.56096835G>A | CA385309852 | ERBB3 | n.3749G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) n.2996G>A n.3304G>A n.506G>A c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.537+303G>A (n.537+303G>A) c.989-3347G>A (n.989-3347G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096835G>C | CA385309854 | ERBB3 | n.3749G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) n.2996G>C n.3304G>C n.506G>C c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.537+303G>C (n.537+303G>C) c.989-3347G>C (n.989-3347G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 12 | g.56096835G>T | CA385309857 | ERBB3 | n.3749G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) n.2996G>T n.3304G>T n.506G>T c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.537+303G>T (n.537+303G>T) c.989-3347G>T (n.989-3347G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 12 | g.56096836C>A | CA385309862 | ERBB3 | n.3750C>A c.2087C>A (p.Ala696Asp) n.2997C>A n.3305C>A n.507C>A c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.537+304C>A (n.537+304C>A) c.989-3346C>A (n.989-3346C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 12 | g.56096836C= | CA2038240610 | ERBB3 | n.3750C= c.2087C= (p.Ala696=) n.2997C= n.3305C= n.507C= c.2264C= (p.Ala755=) c.537+304C= (n.537+304C=) c.989-3346C= (n.989-3346C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
| 12 | g.56096836C>G | CA385309864 | ERBB3 | n.3750C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) n.2997C>G n.3305C>G n.507C>G c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.537+304C>G (n.537+304C>G) c.989-3346C>G (n.989-3346C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096836C>T | CA6622558 | ERBB3 | n.3750C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) n.2997C>T n.3305C>T n.507C>T c.2264C>T (p.Ala755Val) c.537+304C>T (n.537+304C>T) c.989-3346C>T (n.989-3346C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56096837T>A | CA480367296 | ERBB3 | n.3751T>A c.2088T>A (p.Ala696=) n.2998T>A n.3306T>A n.508T>A c.2265T>A (p.Ala755=) c.537+305T>A (n.537+305T>A) c.989-3345T>A (n.989-3345T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 12 | g.56096837T>C | CA480367298 | ERBB3 | n.3751T>C c.2088T>C (p.Ala696=) n.2998T>C n.3306T>C n.508T>C c.2265T>C (p.Ala755=) c.537+305T>C (n.537+305T>C) c.989-3345T>C (n.989-3345T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 12 | g.56096837T>G | CA480367301 | ERBB3 | n.3751T>G c.2088T>G (p.Ala696=) n.2998T>G n.3306T>G n.508T>G c.2265T>G (p.Ala755=) c.537+305T>G (n.537+305T>G) c.989-3345T>G (n.989-3345T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 12 | g.56096838G>A | CA385309867 | ERBB3 | n.3752G>A c.2089G>A (p.Val697Met) n.2999G>A n.3307G>A n.509G>A c.2266G>A (p.Val756Met) c.537+306G>A (n.537+306G>A) c.989-3344G>A (n.989-3344G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 12 | g.56096838G>C | CA385309870 | ERBB3 | n.3752G>C c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2999G>C n.3307G>C n.509G>C c.2266G>C (p.Val756Leu) c.537+306G>C (n.537+306G>C) c.989-3344G>C (n.989-3344G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 12 | g.56096838G>T | CA385309872 | ERBB3 | n.3752G>T c.2089G>T (p.Val697Leu) n.2999G>T n.3307G>T n.509G>T c.2266G>T (p.Val756Leu) c.537+306G>T (n.537+306G>T) c.989-3344G>T (n.989-3344G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 12 | g.56096839T>A | CA385309875 | ERBB3 | n.3753T>A c.2090T>A (p.Val697Glu) n.3000T>A n.3308T>A n.510T>A c.2267T>A (p.Val756Glu) c.537+307T>A (n.537+307T>A) c.989-3343T>A (n.989-3343T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 12 | g.56096839T>C | CA385309876 | ERBB3 | n.3753T>C c.2090T>C (p.Val697Ala) n.3000T>C n.3308T>C n.510T>C c.2267T>C (p.Val756Ala) c.537+307T>C (n.537+307T>C) c.989-3343T>C (n.989-3343T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 12 | g.56096839T>G | CA385309879 | ERBB3 | n.3753T>G c.2090T>G (p.Val697Gly) n.3000T>G n.3308T>G n.510T>G c.2267T>G (p.Val756Gly) c.537+307T>G (n.537+307T>G) c.989-3343T>G (n.989-3343T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 12 | g.56096840G>A | CA480367307 | ERBB3 | n.3754G>A c.2091G>A (p.Val697=) n.3001G>A n.3309G>A n.511G>A c.2268G>A (p.Val756=) c.537+308G>A (n.537+308G>A) c.989-3342G>A (n.989-3342G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096840G>C | CA480367305 | ERBB3 | n.3754G>C c.2091G>C (p.Val697=) n.3001G>C n.3309G>C n.511G>C c.2268G>C (p.Val756=) c.537+308G>C (n.537+308G>C) c.989-3342G>C (n.989-3342G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 12 | g.56096840G= | CA2038240611 | ERBB3 | n.3754G= c.2091G= (p.Val697=) n.3001G= n.3309G= n.511G= c.2268G= (p.Val756=) c.537+308G= (n.537+308G=) c.989-3342G= (n.989-3342G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
| 12 | g.56096840G>T | CA480367306 | ERBB3 | n.3754G>T c.2091G>T (p.Val697=) n.3001G>T n.3309G>T n.511G>T c.2268G>T (p.Val756=) c.537+308G>T (n.537+308G>T) c.989-3342G>T (n.989-3342G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096841A>C | CA385309881 | ERBB3 | n.3755A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.3002A>C n.3310A>C n.512A>C c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.537+309A>C (n.537+309A>C) c.989-3341A>C (n.989-3341A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 12 | g.56096841A>G | CA385309884 | ERBB3 | n.3755A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.3002A>G n.3310A>G n.512A>G c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.537+309A>G (n.537+309A>G) c.989-3341A>G (n.989-3341A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) | |
| 12 | g.56096841A>T | CA385309885 | ERBB3 | n.3755A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.3002A>T n.3310A>T n.512A>T c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.537+309A>T (n.537+309A>T) c.989-3341A>T (n.989-3341A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 12 | g.56096841dup | CA919094403 | ERBB3 | n.3755dup c.2092dup (p.Thr698AsnfsTer?) n.3002dup n.3310dup n.512dup c.2269dup (p.Thr757AsnfsTer?) c.537+309dup (n.537+309dup) c.989-3341dup (n.989-3341dup) c.-9dup (n.-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096842C>A | CA385309890 | ERBB3 | n.3756C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.3003C>A n.3311C>A n.513C>A c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.537+310C>A (n.537+310C>A) c.989-3340C>A (n.989-3340C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 12 | g.56096842C= | CA2038240612 | ERBB3 | n.3756C= c.2093C= (p.Thr698=) n.3003C= n.3311C= n.513C= c.2270C= (p.Thr757=) c.537+310C= (n.537+310C=) c.989-3340C= (n.989-3340C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 12 | g.56096842C>G | CA385309893 | ERBB3 | n.3756C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.3003C>G n.3311C>G n.513C>G c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.537+310C>G (n.537+310C>G) c.989-3340C>G (n.989-3340C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 12 | g.56096842C>T | CA6622559 | ERBB3 | n.3756C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.3003C>T n.3311C>T n.513C>T c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.537+310C>T (n.537+310C>T) c.989-3340C>T (n.989-3340C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096843A>C | CA480367312 | ERBB3 | n.3757A>C c.2094A>C (p.Thr698=) n.3004A>C n.3312A>C n.514A>C c.2271A>C (p.Thr757=) c.537+311A>C (n.537+311A>C) c.989-3339A>C (n.989-3339A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| 12 | g.56096843A>G | CA480367313 | ERBB3 | n.3757A>G c.2094A>G (p.Thr698=) n.3004A>G n.3312A>G n.514A>G c.2271A>G (p.Thr757=) c.537+311A>G (n.537+311A>G) c.989-3339A>G (n.989-3339A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | |
| 12 | g.56096843A>T | CA480367314 | ERBB3 | n.3757A>T c.2094A>T (p.Thr698=) n.3004A>T n.3312A>T n.514A>T c.2271A>T (p.Thr757=) c.537+311A>T (n.537+311A>T) c.989-3339A>T (n.989-3339A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
| 12 | g.56096844_56096845del | CA2619265546 | ERBB3 | n.3758_3759del c.2095_2096del (p.Asp699SerfsTer?) n.3005_3006del n.3313_3314del n.515_516del c.2272_2273del (p.Asp758SerfsTer?) c.537+312_537+313del (n.537+312_537+313del) c.989-3338_989-3337del (n.989-3338_989-3337del) c.-6_-5del (n.-6_-5del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096844G>A | CA385309902 | ERBB3 | n.3758G>A c.2095G>A (p.Asp699Asn) n.3005G>A n.3313G>A n.515G>A c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.537+312G>A (n.537+312G>A) c.989-3338G>A (n.989-3338G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096844G>C | CA237625257 | ERBB3 | n.3758G>C c.2095G>C (p.Asp699His) n.3005G>C n.3313G>C n.515G>C c.2272G>C (p.Asp758His) c.537+312G>C (n.537+312G>C) c.989-3338G>C (n.989-3338G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56096844G= | CA2038240613 | ERBB3 | n.3758G= c.2095G= (p.Asp699=) n.3005G= n.3313G= n.515G= c.2272G= (p.Asp758=) c.537+312G= (n.537+312G=) c.989-3338G= (n.989-3338G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 12 | g.56096844G>T | CA6622560 | ERBB3 | n.3758G>T c.2095G>T (p.Asp699Tyr) n.3005G>T n.3313G>T n.515G>T c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.537+312G>T (n.537+312G>T) c.989-3338G>T (n.989-3338G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096845A= | CA2038240614 | ERBB3 | n.3759A= c.2096A= (p.Asp699=) n.3006A= n.3314A= n.516A= c.2273A= (p.Asp758=) c.537+313A= (n.537+313A=) c.989-3337A= (n.989-3337A=) c.-5A= (n.-5A=) | |
| 12 | g.56096845A>C | CA385309904 | ERBB3 | n.3759A>C c.2096A>C (p.Asp699Ala) n.3006A>C n.3314A>C n.516A>C c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.537+313A>C (n.537+313A>C) c.989-3337A>C (n.989-3337A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 12 | g.56096845A>G | CA237625260 | ERBB3 | n.3759A>G c.2096A>G (p.Asp699Gly) n.3006A>G n.3314A>G n.516A>G c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.537+313A>G (n.537+313A>G) c.989-3337A>G (n.989-3337A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096845A>T | CA385309905 | ERBB3 | n.3759A>T c.2096A>T (p.Asp699Val) n.3006A>T n.3314A>T n.516A>T c.2273A>T (p.Asp758Val) c.537+313A>T (n.537+313A>T) c.989-3337A>T (n.989-3337A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096846T>A | CA385309906 | ERBB3 | n.3760T>A c.2097T>A (p.Asp699Glu) n.3007T>A n.3315T>A n.517T>A c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.537+314T>A (n.537+314T>A) c.989-3336T>A (n.989-3336T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 12 | g.56096846T>C | CA480367321 | ERBB3 | n.3760T>C c.2097T>C (p.Asp699=) n.3007T>C n.3315T>C n.517T>C c.2274T>C (p.Asp758=) c.537+314T>C (n.537+314T>C) c.989-3336T>C (n.989-3336T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096846T>G | CA385309907 | ERBB3 | n.3760T>G c.2097T>G (p.Asp699Glu) n.3007T>G n.3315T>G n.517T>G c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.537+314T>G (n.537+314T>G) c.989-3336T>G (n.989-3336T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 12 | g.56096847G>A | CA16043813 | ERBB3 | n.3760+1G>A c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) n.3007+1G>A n.3315+1G>A n.517+1G>A c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) c.537+315G>A (n.537+315G>A) c.989-3335G>A (n.989-3335G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096847G>C | CA385309910 | ERBB3 | n.3760+1G>C c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) n.3007+1G>C n.3315+1G>C n.517+1G>C c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) c.537+315G>C (n.537+315G>C) c.989-3335G>C (n.989-3335G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) | |
| 12 | g.56096847G= | CA2038240615 | ERBB3 | n.3760+1G= c.2097+1G= (n.2097+1G=) n.3007+1G= n.3315+1G= n.517+1G= c.2274+1G= (n.2274+1G=) c.537+315G= (n.537+315G=) c.989-3335G= (n.989-3335G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) | |
| 12 | g.56096847G>T | CA385309911 | ERBB3 | n.3760+1G>T c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) n.3007+1G>T n.3315+1G>T n.517+1G>T c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) c.537+315G>T (n.537+315G>T) c.989-3335G>T (n.989-3335G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) | |
| 12 | g.56096848T>A | CA385309915 | ERBB3 | n.3760+2T>A c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) n.3007+2T>A n.3315+2T>A n.517+2T>A c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) c.537+316T>A (n.537+316T>A) c.989-3334T>A (n.989-3334T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) | |
| 12 | g.56096848T>C | CA385309918 | ERBB3 | n.3760+2T>C c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) n.3007+2T>C n.3315+2T>C n.517+2T>C c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) c.537+316T>C (n.537+316T>C) c.989-3334T>C (n.989-3334T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) | |
| 12 | g.56096848T>G | CA385309921 | ERBB3 | n.3760+2T>G c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) n.3007+2T>G n.3315+2T>G n.517+2T>G c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) c.537+316T>G (n.537+316T>G) c.989-3334T>G (n.989-3334T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) | |
| 12 | g.56096853G>A | CA2619265556 | ERBB3 | n.3760+7G>A c.2097+7G>A (n.2097+7G>A) n.3007+7G>A n.3315+7G>A n.517+7G>A c.2274+7G>A (n.2274+7G>A) c.537+321G>A (n.537+321G>A) c.989-3329G>A (n.989-3329G>A) c.-4+7G>A (n.-4+7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096853G>C | CA2619265557 | ERBB3 | n.3760+7G>C c.2097+7G>C (n.2097+7G>C) n.3007+7G>C n.3315+7G>C n.517+7G>C c.2274+7G>C (n.2274+7G>C) c.537+321G>C (n.537+321G>C) c.989-3329G>C (n.989-3329G>C) c.-4+7G>C (n.-4+7G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096855A= | CA2038240616 | ERBB3 | n.3760+9A= c.2097+9A= (n.2097+9A=) n.3007+9A= n.3315+9A= n.517+9A= c.2274+9A= (n.2274+9A=) c.537+323A= (n.537+323A=) c.989-3327A= (n.989-3327A=) c.-4+9A= (n.-4+9A=) | |
| 12 | g.56096855A>T | CA6622561 | ERBB3 | n.3760+9A>T c.2097+9A>T (n.2097+9A>T) n.3007+9A>T n.3315+9A>T n.517+9A>T c.2274+9A>T (n.2274+9A>T) c.537+323A>T (n.537+323A>T) c.989-3327A>T (n.989-3327A>T) c.-4+9A>T (n.-4+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096856G>A | CA690159839 | ERBB3 | n.3760+10G>A c.2097+10G>A (n.2097+10G>A) n.3007+10G>A n.3315+10G>A n.517+10G>A c.2274+10G>A (n.2274+10G>A) c.537+324G>A (n.537+324G>A) c.989-3326G>A (n.989-3326G>A) c.-4+10G>A (n.-4+10G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096856G= | CA2038240617 | ERBB3 | n.3760+10G= c.2097+10G= (n.2097+10G=) n.3007+10G= n.3315+10G= n.517+10G= c.2274+10G= (n.2274+10G=) c.537+324G= (n.537+324G=) c.989-3326G= (n.989-3326G=) c.-4+10G= (n.-4+10G=) | |
| 12 | g.56096857G>A | CA2796099177 | ERBB3 | n.3760+11G>A c.2097+11G>A (n.2097+11G>A) n.3007+11G>A n.3315+11G>A n.517+11G>A c.2274+11G>A (n.2274+11G>A) c.537+325G>A (n.537+325G>A) c.989-3325G>A (n.989-3325G>A) c.-4+11G>A (n.-4+11G>A) | |
| 12 | g.56096861T>A | CA2726284623 | ERBB3 | n.3760+15T>A c.2097+15T>A (n.2097+15T>A) n.3007+15T>A n.3315+15T>A n.517+15T>A c.2274+15T>A (n.2274+15T>A) c.537+329T>A (n.537+329T>A) c.989-3321T>A (n.989-3321T>A) c.-4+15T>A (n.-4+15T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096861T>C | CA2619265563 | ERBB3 | n.3760+15T>C c.2097+15T>C (n.2097+15T>C) n.3007+15T>C n.3315+15T>C n.517+15T>C c.2274+15T>C (n.2274+15T>C) c.537+329T>C (n.537+329T>C) c.989-3321T>C (n.989-3321T>C) c.-4+15T>C (n.-4+15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096862T>A | CA2619265565 | ERBB3 | n.3760+16T>A c.2097+16T>A (n.2097+16T>A) n.3007+16T>A n.3315+16T>A n.517+16T>A c.2274+16T>A (n.2274+16T>A) c.537+330T>A (n.537+330T>A) c.989-3320T>A (n.989-3320T>A) c.-4+16T>A (n.-4+16T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096862T>C | CA2619265586 | ERBB3 | n.3760+16T>C c.2097+16T>C (n.2097+16T>C) n.3007+16T>C n.3315+16T>C n.517+16T>C c.2274+16T>C (n.2274+16T>C) c.537+330T>C (n.537+330T>C) c.989-3320T>C (n.989-3320T>C) c.-4+16T>C (n.-4+16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096863C>A | CA2619265587 | ERBB3 | n.3760+17C>A c.2097+17C>A (n.2097+17C>A) n.3007+17C>A n.3315+17C>A n.517+17C>A c.2274+17C>A (n.2274+17C>A) c.537+331C>A (n.537+331C>A) c.989-3319C>A (n.989-3319C>A) c.-4+17C>A (n.-4+17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096863C>G | CA2726284626 | ERBB3 | n.3760+17C>G c.2097+17C>G (n.2097+17C>G) n.3007+17C>G n.3315+17C>G n.517+17C>G c.2274+17C>G (n.2274+17C>G) c.537+331C>G (n.537+331C>G) c.989-3319C>G (n.989-3319C>G) c.-4+17C>G (n.-4+17C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56096864T>C | CA6622562 | ERBB3 | n.3760+18T>C c.2097+18T>C (n.2097+18T>C) n.3007+18T>C n.3315+18T>C n.517+18T>C c.2274+18T>C (n.2274+18T>C) c.537+332T>C (n.537+332T>C) c.989-3318T>C (n.989-3318T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096864T= | CA2038240618 | ERBB3 | n.3760+18T= c.2097+18T= (n.2097+18T=) n.3007+18T= n.3315+18T= n.517+18T= c.2274+18T= (n.2274+18T=) c.537+332T= (n.537+332T=) c.989-3318T= (n.989-3318T=) c.-4+18T= (n.-4+18T=) | |
| 12 | g.56096865G>A | CA2726284629 | ERBB3 | n.3760+19G>A c.2097+19G>A (n.2097+19G>A) n.3007+19G>A n.3315+19G>A n.517+19G>A c.2274+19G>A (n.2274+19G>A) c.537+333G>A (n.537+333G>A) c.989-3317G>A (n.989-3317G>A) c.-4+19G>A (n.-4+19G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096866T>C | CA2038240619 | ERBB3 | n.3760+20T>C c.2097+20T>C (n.2097+20T>C) n.3007+20T>C n.3315+20T>C n.517+20T>C c.2274+20T>C (n.2274+20T>C) c.537+334T>C (n.537+334T>C) c.989-3316T>C (n.989-3316T>C) c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096866T= | CA2038240620 | ERBB3 | n.3760+20T= c.2097+20T= (n.2097+20T=) n.3007+20T= n.3315+20T= n.517+20T= c.2274+20T= (n.2274+20T=) c.537+334T= (n.537+334T=) c.989-3316T= (n.989-3316T=) c.-4+20T= (n.-4+20T=) | |
| 12 | g.56096867A>G | CA2619265589 | ERBB3 | n.3760+21A>G c.2097+21A>G (n.2097+21A>G) n.3007+21A>G n.3315+21A>G n.517+21A>G c.2274+21A>G (n.2274+21A>G) c.537+335A>G (n.537+335A>G) c.989-3315A>G (n.989-3315A>G) c.-4+21A>G (n.-4+21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096867A>T | CA2619265590 | ERBB3 | n.3760+21A>T c.2097+21A>T (n.2097+21A>T) n.3007+21A>T n.3315+21A>T n.517+21A>T c.2274+21A>T (n.2274+21A>T) c.537+335A>T (n.537+335A>T) c.989-3315A>T (n.989-3315A>T) c.-4+21A>T (n.-4+21A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096868T>C | CA2619265591 | ERBB3 | n.3760+22T>C c.2097+22T>C (n.2097+22T>C) n.3007+22T>C n.3315+22T>C n.517+22T>C c.2274+22T>C (n.2274+22T>C) c.537+336T>C (n.537+336T>C) c.989-3314T>C (n.989-3314T>C) c.-4+22T>C (n.-4+22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096869G>A | CA6622563 | ERBB3 | n.3760+23G>A c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) n.3007+23G>A n.3315+23G>A n.517+23G>A c.2274+23G>A (n.2274+23G>A) c.537+337G>A (n.537+337G>A) c.989-3313G>A (n.989-3313G>A) c.-4+23G>A (n.-4+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096869G>C | CA947973552 | ERBB3 | n.3760+23G>C c.2097+23G>C (n.2097+23G>C) n.3007+23G>C n.3315+23G>C n.517+23G>C c.2274+23G>C (n.2274+23G>C) c.537+337G>C (n.537+337G>C) c.989-3313G>C (n.989-3313G>C) c.-4+23G>C (n.-4+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096869G= | CA2038240621 | ERBB3 | n.3760+23G= c.2097+23G= (n.2097+23G=) n.3007+23G= n.3315+23G= n.517+23G= c.2274+23G= (n.2274+23G=) c.537+337G= (n.537+337G=) c.989-3313G= (n.989-3313G=) c.-4+23G= (n.-4+23G=) | |
| 12 | g.56096870C>A | CA2619265592 | ERBB3 | n.3760+24C>A c.2097+24C>A (n.2097+24C>A) n.3007+24C>A n.3315+24C>A n.517+24C>A c.2274+24C>A (n.2274+24C>A) c.537+338C>A (n.537+338C>A) c.989-3312C>A (n.989-3312C>A) c.-4+24C>A (n.-4+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096870C= | CA2038240622 | ERBB3 | n.3760+24C= c.2097+24C= (n.2097+24C=) n.3007+24C= n.3315+24C= n.517+24C= c.2274+24C= (n.2274+24C=) c.537+338C= (n.537+338C=) c.989-3312C= (n.989-3312C=) c.-4+24C= (n.-4+24C=) | |
| 12 | g.56096870C>T | CA690159846 | ERBB3 | n.3760+24C>T c.2097+24C>T (n.2097+24C>T) n.3007+24C>T n.3315+24C>T n.517+24C>T c.2274+24C>T (n.2274+24C>T) c.537+338C>T (n.537+338C>T) c.989-3312C>T (n.989-3312C>T) c.-4+24C>T (n.-4+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56096871C>A | CA2619265593 | ERBB3 | n.3760+25C>A c.2097+25C>A (n.2097+25C>A) n.3007+25C>A n.3315+25C>A n.517+25C>A c.2274+25C>A (n.2274+25C>A) c.537+339C>A (n.537+339C>A) c.989-3311C>A (n.989-3311C>A) c.-4+25C>A (n.-4+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096871C= | CA2038240623 | ERBB3 | n.3760+25C= c.2097+25C= (n.2097+25C=) n.3007+25C= n.3315+25C= n.517+25C= c.2274+25C= (n.2274+25C=) c.537+339C= (n.537+339C=) c.989-3311C= (n.989-3311C=) c.-4+25C= (n.-4+25C=) | |
| 12 | g.56096871C>G | CA6622565 | ERBB3 | n.3760+25C>G c.2097+25C>G (n.2097+25C>G) n.3007+25C>G n.3315+25C>G n.517+25C>G c.2274+25C>G (n.2274+25C>G) c.537+339C>G (n.537+339C>G) c.989-3311C>G (n.989-3311C>G) c.-4+25C>G (n.-4+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096871C>T | CA6622564 | ERBB3 | n.3760+25C>T c.2097+25C>T (n.2097+25C>T) n.3007+25C>T n.3315+25C>T n.517+25C>T c.2274+25C>T (n.2274+25C>T) c.537+339C>T (n.537+339C>T) c.989-3311C>T (n.989-3311C>T) c.-4+25C>T (n.-4+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096872G>A | CA237625297 | ERBB3 | n.3760+26G>A c.2097+26G>A (n.2097+26G>A) n.3007+26G>A n.3315+26G>A n.517+26G>A c.2274+26G>A (n.2274+26G>A) c.537+340G>A (n.537+340G>A) c.989-3310G>A (n.989-3310G>A) c.-4+26G>A (n.-4+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096872G= | CA2038240624 | ERBB3 | n.3760+26G= c.2097+26G= (n.2097+26G=) n.3007+26G= n.3315+26G= n.517+26G= c.2274+26G= (n.2274+26G=) c.537+340G= (n.537+340G=) c.989-3310G= (n.989-3310G=) c.-4+26G= (n.-4+26G=) | |
| 12 | g.56096872G>T | CA6622566 | ERBB3 | n.3760+26G>T c.2097+26G>T (n.2097+26G>T) n.3007+26G>T n.3315+26G>T n.517+26G>T c.2274+26G>T (n.2274+26G>T) c.537+340G>T (n.537+340G>T) c.989-3310G>T (n.989-3310G>T) c.-4+26G>T (n.-4+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56096873C>A | CA2619265594 | ERBB3 | n.3760+27C>A c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) n.3007+27C>A n.3315+27C>A n.517+27C>A c.2274+27C>A (n.2274+27C>A) c.537+341C>A (n.537+341C>A) c.989-3309C>A (n.989-3309C>A) c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096877G>A | CA2619265595 | ERBB3 | n.3760+31G>A c.2097+31G>A (n.2097+31G>A) n.3007+31G>A n.3315+31G>A n.517+31G>A c.2274+31G>A (n.2274+31G>A) c.537+345G>A (n.537+345G>A) c.989-3305G>A (n.989-3305G>A) c.-4+31G>A (n.-4+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096877G>T | CA2575004555 | ERBB3 | n.3760+31G>T c.2097+31G>T (n.2097+31G>T) n.3007+31G>T n.3315+31G>T n.517+31G>T c.2274+31G>T (n.2274+31G>T) c.537+345G>T (n.537+345G>T) c.989-3305G>T (n.989-3305G>T) c.-4+31G>T (n.-4+31G>T) | |
| 12 | g.56096878A>G | CA2575004556 | ERBB3 | n.3760+32A>G c.2097+32A>G (n.2097+32A>G) n.3007+32A>G n.3315+32A>G n.517+32A>G c.2274+32A>G (n.2274+32A>G) c.537+346A>G (n.537+346A>G) c.989-3304A>G (n.989-3304A>G) c.-4+32A>G (n.-4+32A>G) | |
| 12 | g.56096879G>A | CA237625301 | ERBB3 | n.3760+33G>A c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) n.3007+33G>A n.3315+33G>A n.517+33G>A c.2274+33G>A (n.2274+33G>A) c.537+347G>A (n.537+347G>A) c.989-3303G>A (n.989-3303G>A) c.-4+33G>A (n.-4+33G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56096879G= | CA2038240625 | ERBB3 | n.3760+33G= c.2097+33G= (n.2097+33G=) n.3007+33G= n.3315+33G= n.517+33G= c.2274+33G= (n.2274+33G=) c.537+347G= (n.537+347G=) c.989-3303G= (n.989-3303G=) c.-4+33G= (n.-4+33G=) | |
| 12 | g.56096879G>T | CA2619265596 | ERBB3 | n.3760+33G>T c.2097+33G>T (n.2097+33G>T) n.3007+33G>T n.3315+33G>T n.517+33G>T c.2274+33G>T (n.2274+33G>T) c.537+347G>T (n.537+347G>T) c.989-3303G>T (n.989-3303G>T) c.-4+33G>T (n.-4+33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56096880A= | CA2038240626 | ERBB3 | n.3760+34A= c.2097+34A= (n.2097+34A=) n.3007+34A= n.3315+34A= n.517+34A= c.2274+34A= (n.2274+34A=) c.537+348A= (n.537+348A=) c.989-3302A= (n.989-3302A=) c.-4+34A= (n.-4+34A=) | |
| 12 | g.56096880A>G | CA237625302 | ERBB3 | n.3760+34A>G c.2097+34A>G (n.2097+34A>G) n.3007+34A>G n.3315+34A>G n.517+34A>G c.2274+34A>G (n.2274+34A>G) c.537+348A>G (n.537+348A>G) c.989-3302A>G (n.989-3302A>G) c.-4+34A>G (n.-4+34A>G) | dbSNP |