OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56080358_56080359delinsTC | CA2038208320 | ERBB3 | n.220_221delinsTC n.217_218delinsTC c.-96+424_-96+425delinsTC (n.-96+424_-96+425delinsTC) n.12_13delinsTC n.187_188delinsTC c.58_59delinsTC (p.Ser20=) c.-95-3393_-95-3392delinsTC (n.-95-3393_-95-3392delinsTC) n.155_156delinsTC c.-120_-119delinsTC (n.-120_-119delinsTC) c.24+34_24+35delinsTC (n.24+34_24+35delinsTC) | |
| 12 | g.56080359C>A | CA237614554 | ERBB3 | n.221C>A n.218C>A c.-96+425C>A (n.-96+425C>A) n.13C>A n.188C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-95-3392C>A (n.-95-3392C>A) n.156C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.24+35C>A (n.24+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080359C= | CA2038208324 | ERBB3 | n.221C= n.218C= c.-96+425C= (n.-96+425C=) n.13C= n.188C= c.59C= (p.Ser20=) c.-95-3392C= (n.-95-3392C=) n.156C= c.-119C= (n.-119C=) c.24+35C= (n.24+35C=) | |
| 12 | g.56080359C>G | CA385275627 | ERBB3 | n.221C>G n.218C>G c.-96+425C>G (n.-96+425C>G) n.13C>G n.188C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-95-3392C>G (n.-95-3392C>G) n.156C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.24+35C>G (n.24+35C>G) | |
| 12 | g.56080359C>T | CA6621807 | ERBB3 | n.221C>T n.218C>T c.-96+425C>T (n.-96+425C>T) n.13C>T n.188C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-95-3392C>T (n.-95-3392C>T) n.156C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.24+35C>T (n.24+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080360del | CA6621806 | ERBB3 | n.222del n.219del c.-96+426del (n.-96+426del) n.14del n.189del c.60del (p.Glu21ArgfsTer13) c.-95-3391del (n.-95-3391del) n.157del c.-118del (n.-118del) c.24+36del (n.24+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080360C>A | CA480189106 | ERBB3 | n.222C>A n.219C>A c.-96+426C>A (n.-96+426C>A) n.14C>A n.189C>A c.60C>A (p.Ser20=) c.-95-3391C>A (n.-95-3391C>A) n.157C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.24+36C>A (n.24+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080360C= | CA2038208328 | ERBB3 | n.222C= n.219C= c.-96+426C= (n.-96+426C=) n.14C= n.189C= c.60C= (p.Ser20=) c.-95-3391C= (n.-95-3391C=) n.157C= c.-118C= (n.-118C=) c.24+36C= (n.24+36C=) | |
| 12 | g.56080360C>G | CA480189108 | ERBB3 | n.222C>G n.219C>G c.-96+426C>G (n.-96+426C>G) n.14C>G n.189C>G c.60C>G (p.Ser20=) c.-95-3391C>G (n.-95-3391C>G) n.157C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.24+36C>G (n.24+36C>G) | |
| 12 | g.56080360C>T | CA480189112 | ERBB3 | n.222C>T n.219C>T c.-96+426C>T (n.-96+426C>T) n.14C>T n.189C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.-95-3391C>T (n.-95-3391C>T) n.157C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.24+36C>T (n.24+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080361G>A | CA6621808 | ERBB3 | n.223G>A n.220G>A c.-96+427G>A (n.-96+427G>A) n.15G>A n.190G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-95-3390G>A (n.-95-3390G>A) n.158G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.24+37G>A (n.24+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080361G>C | CA385275640 | ERBB3 | n.223G>C n.220G>C c.-96+427G>C (n.-96+427G>C) n.15G>C n.190G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-95-3390G>C (n.-95-3390G>C) n.158G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.24+37G>C (n.24+37G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56080361G= | CA2038208334 | ERBB3 | n.223G= n.220G= c.-96+427G= (n.-96+427G=) n.15G= n.190G= c.61G= (p.Glu21=) c.-95-3390G= (n.-95-3390G=) n.158G= c.-117G= (n.-117G=) c.24+37G= (n.24+37G=) | |
| 12 | g.56080361G>T | CA385275635 | ERBB3 | n.223G>T n.220G>T c.-96+427G>T (n.-96+427G>T) n.15G>T n.190G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-95-3390G>T (n.-95-3390G>T) n.158G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.24+37G>T (n.24+37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080362A>C | CA385275641 | ERBB3 | n.224A>C n.221A>C c.-96+428A>C (n.-96+428A>C) n.16A>C n.191A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-95-3389A>C (n.-95-3389A>C) n.159A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.24+38A>C (n.24+38A>C) | |
| 12 | g.56080362A>G | CA385275644 | ERBB3 | n.224A>G n.221A>G c.-96+428A>G (n.-96+428A>G) n.16A>G n.191A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-95-3389A>G (n.-95-3389A>G) n.159A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.24+38A>G (n.24+38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080362A>T | CA385275643 | ERBB3 | n.224A>T n.221A>T c.-96+428A>T (n.-96+428A>T) n.16A>T n.191A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.-95-3389A>T (n.-95-3389A>T) n.159A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.24+38A>T (n.24+38A>T) | |
| 12 | g.56080363G>A | CA480189130 | ERBB3 | n.225G>A n.222G>A c.-96+429G>A (n.-96+429G>A) n.17G>A n.192G>A c.63G>A (p.Glu21=) c.-95-3388G>A (n.-95-3388G>A) n.160G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.24+39G>A (n.24+39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080363G>C | CA385275645 | ERBB3 | n.225G>C n.222G>C c.-96+429G>C (n.-96+429G>C) n.17G>C n.192G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-95-3388G>C (n.-95-3388G>C) n.160G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.24+39G>C (n.24+39G>C) | |
| 12 | g.56080363G>T | CA385275648 | ERBB3 | n.225G>T n.222G>T c.-96+429G>T (n.-96+429G>T) n.17G>T n.192G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-95-3388G>T (n.-95-3388G>T) n.160G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.24+39G>T (n.24+39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080364G>A | CA385275651 | ERBB3 | n.226G>A n.223G>A c.-96+430G>A (n.-96+430G>A) n.18G>A n.193G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.-95-3387G>A (n.-95-3387G>A) n.161G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.24+40G>A (n.24+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080364G>C | CA385275654 | ERBB3 | n.226G>C n.223G>C c.-96+430G>C (n.-96+430G>C) n.18G>C n.193G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.-95-3387G>C (n.-95-3387G>C) n.161G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.24+40G>C (n.24+40G>C) | |
| 12 | g.56080364G= | CA2038208341 | ERBB3 | n.226G= n.223G= c.-96+430G= (n.-96+430G=) n.18G= n.193G= c.64G= (p.Val22=) c.-95-3387G= (n.-95-3387G=) n.161G= c.-114G= (n.-114G=) c.24+40G= (n.24+40G=) | |
| 12 | g.56080364G>T | CA385275656 | ERBB3 | n.226G>T n.223G>T c.-96+430G>T (n.-96+430G>T) n.18G>T n.193G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.-95-3387G>T (n.-95-3387G>T) n.161G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.24+40G>T (n.24+40G>T) | |
| 12 | g.56080365T>A | CA385275660 | ERBB3 | n.227T>A n.224T>A c.-96+431T>A (n.-96+431T>A) n.19T>A n.194T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.-95-3386T>A (n.-95-3386T>A) n.162T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.24+41T>A (n.24+41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080365T>C | CA385275664 | ERBB3 | n.227T>C n.224T>C c.-96+431T>C (n.-96+431T>C) n.19T>C n.194T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.-95-3386T>C (n.-95-3386T>C) n.162T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.24+41T>C (n.24+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080365T>G | CA385275665 | ERBB3 | n.227T>G n.224T>G c.-96+431T>G (n.-96+431T>G) n.19T>G n.194T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.-95-3386T>G (n.-95-3386T>G) n.162T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.24+41T>G (n.24+41T>G) | |
| 12 | g.56080365T= | CA2038208345 | ERBB3 | n.227T= n.224T= c.-96+431T= (n.-96+431T=) n.19T= n.194T= c.65T= (p.Val22=) c.-95-3386T= (n.-95-3386T=) n.162T= c.-113T= (n.-113T=) c.24+41T= (n.24+41T=) | |
| 12 | g.56080366G>A | CA480189146 | ERBB3 | n.228G>A n.225G>A c.-96+432G>A (n.-96+432G>A) n.20G>A n.195G>A c.66G>A (p.Val22=) c.-95-3385G>A (n.-95-3385G>A) n.163G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.24+42G>A (n.24+42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080366G>C | CA480189148 | ERBB3 | n.228G>C n.225G>C c.-96+432G>C (n.-96+432G>C) n.20G>C n.195G>C c.66G>C (p.Val22=) c.-95-3385G>C (n.-95-3385G>C) n.163G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.24+42G>C (n.24+42G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080366G>T | CA480189149 | ERBB3 | n.228G>T n.225G>T c.-96+432G>T (n.-96+432G>T) n.20G>T n.195G>T c.66G>T (p.Val22=) c.-95-3385G>T (n.-95-3385G>T) n.163G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.24+42G>T (n.24+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080367G>A | CA385275666 | ERBB3 | n.229G>A n.226G>A c.-96+433G>A (n.-96+433G>A) n.21G>A n.196G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-95-3384G>A (n.-95-3384G>A) n.164G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.24+43G>A (n.24+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080367G>C | CA385275668 | ERBB3 | n.229G>C n.226G>C c.-96+433G>C (n.-96+433G>C) n.21G>C n.196G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-95-3384G>C (n.-95-3384G>C) n.164G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.24+43G>C (n.24+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080367G= | CA2038208350 | ERBB3 | n.229G= n.226G= c.-96+433G= (n.-96+433G=) n.21G= n.196G= c.67G= (p.Gly23=) c.-95-3384G= (n.-95-3384G=) n.164G= c.-111G= (n.-111G=) c.24+43G= (n.24+43G=) | |
| 12 | g.56080367G>T | CA385275670 | ERBB3 | n.229G>T n.226G>T c.-96+433G>T (n.-96+433G>T) n.21G>T n.196G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-95-3384G>T (n.-95-3384G>T) n.164G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.24+43G>T (n.24+43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080368G>A | CA385275680 | ERBB3 | n.230G>A n.227G>A c.-96+434G>A (n.-96+434G>A) n.22G>A n.197G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-95-3383G>A (n.-95-3383G>A) n.165G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.24+44G>A (n.24+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080368G>C | CA385275673 | ERBB3 | n.230G>C n.227G>C c.-96+434G>C (n.-96+434G>C) n.22G>C n.197G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-95-3383G>C (n.-95-3383G>C) n.165G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.24+44G>C (n.24+44G>C) | |
| 12 | g.56080368G= | CA2038208356 | ERBB3 | n.230G= n.227G= c.-96+434G= (n.-96+434G=) n.22G= n.197G= c.68G= (p.Gly23=) c.-95-3383G= (n.-95-3383G=) n.165G= c.-110G= (n.-110G=) c.24+44G= (n.24+44G=) | |
| 12 | g.56080368G>T | CA385275676 | ERBB3 | n.230G>T n.227G>T c.-96+434G>T (n.-96+434G>T) n.22G>T n.197G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.-95-3383G>T (n.-95-3383G>T) n.165G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.24+44G>T (n.24+44G>T) | |
| 12 | g.56080369C>A | CA480189164 | ERBB3 | n.231C>A n.228C>A c.-96+435C>A (n.-96+435C>A) n.23C>A n.198C>A c.69C>A (p.Gly23=) c.-95-3382C>A (n.-95-3382C>A) n.166C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.24+45C>A (n.24+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080369C>G | CA480189166 | ERBB3 | n.231C>G n.228C>G c.-96+435C>G (n.-96+435C>G) n.23C>G n.198C>G c.69C>G (p.Gly23=) c.-95-3382C>G (n.-95-3382C>G) n.166C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.24+45C>G (n.24+45C>G) | |
| 12 | g.56080369C>T | CA480189169 | ERBB3 | n.231C>T n.228C>T c.-96+435C>T (n.-96+435C>T) n.23C>T n.198C>T c.69C>T (p.Gly23=) c.-95-3382C>T (n.-95-3382C>T) n.166C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.24+45C>T (n.24+45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080370A>C | CA385275685 | ERBB3 | n.232A>C n.229A>C c.-96+436A>C (n.-96+436A>C) n.24A>C n.199A>C c.70A>C (p.Asn24His) c.-95-3381A>C (n.-95-3381A>C) n.167A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.24+46A>C (n.24+46A>C) | |
| 12 | g.56080370A>G | CA385275688 | ERBB3 | n.232A>G n.229A>G c.-96+436A>G (n.-96+436A>G) n.24A>G n.199A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-95-3381A>G (n.-95-3381A>G) n.167A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.24+46A>G (n.24+46A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080370A>T | CA385275690 | ERBB3 | n.232A>T n.229A>T c.-96+436A>T (n.-96+436A>T) n.24A>T n.199A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-95-3381A>T (n.-95-3381A>T) n.167A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.24+46A>T (n.24+46A>T) | |
| 12 | g.56080371A>C | CA385275694 | ERBB3 | n.233A>C n.230A>C c.-96+437A>C (n.-96+437A>C) n.25A>C n.200A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-95-3380A>C (n.-95-3380A>C) n.168A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.24+47A>C (n.24+47A>C) | |
| 12 | g.56080371A>G | CA385275697 | ERBB3 | n.233A>G n.230A>G c.-96+437A>G (n.-96+437A>G) n.25A>G n.200A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-95-3380A>G (n.-95-3380A>G) n.168A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.24+47A>G (n.24+47A>G) | |
| 12 | g.56080371A>T | CA385275700 | ERBB3 | n.233A>T n.230A>T c.-96+437A>T (n.-96+437A>T) n.25A>T n.200A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-95-3380A>T (n.-95-3380A>T) n.168A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.24+47A>T (n.24+47A>T) | |
| 12 | g.56080372C>A | CA385275703 | ERBB3 | n.234C>A n.231C>A c.-96+438C>A (n.-96+438C>A) n.26C>A n.201C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-95-3379C>A (n.-95-3379C>A) n.169C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080372C= | CA2038208359 | ERBB3 | n.234C= n.231C= c.-96+438C= (n.-96+438C=) n.26C= n.201C= c.72C= (p.Asn24=) c.-95-3379C= (n.-95-3379C=) n.169C= c.-106C= (n.-106C=) c.24+48C= (n.24+48C=) | |
| 12 | g.56080372C>G | CA385275706 | ERBB3 | n.234C>G n.231C>G c.-96+438C>G (n.-96+438C>G) n.26C>G n.201C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-95-3379C>G (n.-95-3379C>G) n.169C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.24+48C>G (n.24+48C>G) | |
| 12 | g.56080372C>T | CA480189185 | ERBB3 | n.234C>T n.231C>T c.-96+438C>T (n.-96+438C>T) n.26C>T n.201C>T c.72C>T (p.Asn24=) c.-95-3379C>T (n.-95-3379C>T) n.169C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) | |
| 12 | g.56080373T>A | CA385275716 | ERBB3 | n.235T>A n.232T>A c.-96+439T>A (n.-96+439T>A) n.27T>A n.202T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-95-3378T>A (n.-95-3378T>A) n.170T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.24+49T>A (n.24+49T>A) | |
| 12 | g.56080373T>C | CA385275720 | ERBB3 | n.235T>C n.232T>C c.-96+439T>C (n.-96+439T>C) n.27T>C n.202T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-95-3378T>C (n.-95-3378T>C) n.170T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.24+49T>C (n.24+49T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080373T>G | CA385275723 | ERBB3 | n.235T>G n.232T>G c.-96+439T>G (n.-96+439T>G) n.27T>G n.202T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-95-3378T>G (n.-95-3378T>G) n.170T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.24+49T>G (n.24+49T>G) | |
| 12 | g.56080374C>A | CA385275725 | ERBB3 | n.236C>A n.233C>A c.-96+440C>A (n.-96+440C>A) n.28C>A n.203C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-95-3377C>A (n.-95-3377C>A) n.171C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.24+50C>A (n.24+50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080374C>G | CA385275727 | ERBB3 | n.236C>G n.233C>G c.-96+440C>G (n.-96+440C>G) n.28C>G n.203C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-95-3377C>G (n.-95-3377C>G) n.171C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.24+50C>G (n.24+50C>G) | |
| 12 | g.56080374C>T | CA385275724 | ERBB3 | n.236C>T n.233C>T c.-96+440C>T (n.-96+440C>T) n.28C>T n.203C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-95-3377C>T (n.-95-3377C>T) n.171C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.24+50C>T (n.24+50C>T) | |
| 12 | g.56080375T>A | CA480189200 | ERBB3 | n.237T>A n.234T>A c.-96+441T>A (n.-96+441T>A) n.29T>A n.204T>A c.75T>A (p.Ser25=) c.-95-3376T>A (n.-95-3376T>A) n.172T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.24+51T>A (n.24+51T>A) | |
| 12 | g.56080375T>C | CA480189203 | ERBB3 | n.237T>C n.234T>C c.-96+441T>C (n.-96+441T>C) n.29T>C n.204T>C c.75T>C (p.Ser25=) c.-95-3376T>C (n.-95-3376T>C) n.172T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080375T>G | CA480189198 | ERBB3 | n.237T>G n.234T>G c.-96+441T>G (n.-96+441T>G) n.29T>G n.204T>G c.75T>G (p.Ser25=) c.-95-3376T>G (n.-95-3376T>G) n.172T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.24+51T>G (n.24+51T>G) | |
| 12 | g.56080375T= | CA2038208363 | ERBB3 | n.237T= n.234T= c.-96+441T= (n.-96+441T=) n.29T= n.204T= c.75T= (p.Ser25=) c.-95-3376T= (n.-95-3376T=) n.172T= c.-103T= (n.-103T=) c.24+51T= (n.24+51T=) | |
| 12 | g.56080376C>A | CA385275737 | ERBB3 | n.238C>A n.235C>A c.-96+442C>A (n.-96+442C>A) n.30C>A n.205C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-95-3375C>A (n.-95-3375C>A) n.173C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.24+52C>A (n.24+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080376C= | CA2038208367 | ERBB3 | n.238C= n.235C= c.-96+442C= (n.-96+442C=) n.30C= n.205C= c.76C= (p.Gln26=) c.-95-3375C= (n.-95-3375C=) n.173C= c.-102C= (n.-102C=) c.24+52C= (n.24+52C=) | |
| 12 | g.56080376C>G | CA385275740 | ERBB3 | n.238C>G n.235C>G c.-96+442C>G (n.-96+442C>G) n.30C>G n.205C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-95-3375C>G (n.-95-3375C>G) n.173C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.24+52C>G (n.24+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080376C>T | CA385275742 | ERBB3 | n.238C>T n.235C>T c.-96+442C>T (n.-96+442C>T) n.30C>T n.205C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-95-3375C>T (n.-95-3375C>T) n.173C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.24+52C>T (n.24+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080376_56080377delinsCA | CA2038208365 | ERBB3 | n.238_239delinsCA n.235_236delinsCA c.-96+442_-96+443delinsCA (n.-96+442_-96+443delinsCA) n.30_31delinsCA n.205_206delinsCA c.76_77delinsCA (p.Gln26=) c.-95-3375_-95-3374delinsCA (n.-95-3375_-95-3374delinsCA) n.173_174delinsCA c.-102_-101delinsCA (n.-102_-101delinsCA) c.24+52_24+53delinsCA (n.24+52_24+53delinsCA) | |
| 12 | g.56080377del | CA605256045 | ERBB3 | n.239del n.236del c.-96+443del (n.-96+443del) n.31del n.206del c.77del (p.Gln26ArgfsTer8) c.-95-3374del (n.-95-3374del) n.174del c.-101del (n.-101del) c.24+53del (n.24+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080377A>C | CA385275746 | ERBB3 | n.239A>C n.236A>C c.-96+443A>C (n.-96+443A>C) n.31A>C n.206A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-95-3374A>C (n.-95-3374A>C) n.174A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.24+53A>C (n.24+53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080377A>G | CA385275749 | ERBB3 | n.239A>G n.236A>G c.-96+443A>G (n.-96+443A>G) n.31A>G n.206A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-95-3374A>G (n.-95-3374A>G) n.174A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.24+53A>G (n.24+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080377A>T | CA385275752 | ERBB3 | n.239A>T n.236A>T c.-96+443A>T (n.-96+443A>T) n.31A>T n.206A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-95-3374A>T (n.-95-3374A>T) n.174A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.24+53A>T (n.24+53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080378G>A | CA6621809 | ERBB3 | n.240G>A n.237G>A c.-96+444G>A (n.-96+444G>A) n.32G>A n.207G>A c.78G>A (p.Gln26=) c.-95-3373G>A (n.-95-3373G>A) n.175G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.24+54G>A (n.24+54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56080378G>C | CA385275759 | ERBB3 | n.240G>C n.237G>C c.-96+444G>C (n.-96+444G>C) n.32G>C n.207G>C c.78G>C (p.Gln26His) c.-95-3373G>C (n.-95-3373G>C) n.175G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.24+54G>C (n.24+54G>C) | |
| 12 | g.56080378G= | CA2038208377 | ERBB3 | n.240G= n.237G= c.-96+444G= (n.-96+444G=) n.32G= n.207G= c.78G= (p.Gln26=) c.-95-3373G= (n.-95-3373G=) n.175G= c.-100G= (n.-100G=) c.24+54G= (n.24+54G=) | |
| 12 | g.56080378G>T | CA385275761 | ERBB3 | n.240G>T n.237G>T c.-96+444G>T (n.-96+444G>T) n.32G>T n.207G>T c.78G>T (p.Gln26His) c.-95-3373G>T (n.-95-3373G>T) n.175G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.24+54G>T (n.24+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080379G>A | CA6621810 | ERBB3 | n.241G>A n.238G>A c.-96+445G>A (n.-96+445G>A) n.33G>A n.208G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-95-3372G>A (n.-95-3372G>A) n.176G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.24+55G>A (n.24+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080379G>C | CA385275768 | ERBB3 | n.241G>C n.238G>C c.-96+445G>C (n.-96+445G>C) n.33G>C n.208G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-95-3372G>C (n.-95-3372G>C) n.176G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.24+55G>C (n.24+55G>C) | |
| 12 | g.56080379G= | CA2038208385 | ERBB3 | n.241G= n.238G= c.-96+445G= (n.-96+445G=) n.33G= n.208G= c.79G= (p.Ala27=) c.-95-3372G= (n.-95-3372G=) n.176G= c.-99G= (n.-99G=) c.24+55G= (n.24+55G=) | |
| 12 | g.56080379G>T | CA385275771 | ERBB3 | n.241G>T n.238G>T c.-96+445G>T (n.-96+445G>T) n.33G>T n.208G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-95-3372G>T (n.-95-3372G>T) n.176G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.24+55G>T (n.24+55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080380C>A | CA385275776 | ERBB3 | n.242C>A n.239C>A c.-96+446C>A (n.-96+446C>A) n.34C>A n.209C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-95-3371C>A (n.-95-3371C>A) n.177C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.24+56C>A (n.24+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080380C>G | CA385275779 | ERBB3 | n.242C>G n.239C>G c.-96+446C>G (n.-96+446C>G) n.34C>G n.209C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-95-3371C>G (n.-95-3371C>G) n.177C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.24+56C>G (n.24+56C>G) | |
| 12 | g.56080380C>T | CA385275775 | ERBB3 | n.242C>T n.239C>T c.-96+446C>T (n.-96+446C>T) n.34C>T n.209C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-95-3371C>T (n.-95-3371C>T) n.177C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.24+56C>T (n.24+56C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080381A>C | CA480189221 | ERBB3 | n.243A>C n.240A>C c.-96+447A>C (n.-96+447A>C) n.35A>C n.210A>C c.81A>C (p.Ala27=) c.-95-3370A>C (n.-95-3370A>C) n.178A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.24+57A>C (n.24+57A>C) | |
| 12 | g.56080381A>G | CA480189223 | ERBB3 | n.243A>G n.240A>G c.-96+447A>G (n.-96+447A>G) n.35A>G n.210A>G c.81A>G (p.Ala27=) c.-95-3370A>G (n.-95-3370A>G) n.178A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.24+57A>G (n.24+57A>G) | |
| 12 | g.56080381A>T | CA480189222 | ERBB3 | n.243A>T n.240A>T c.-96+447A>T (n.-96+447A>T) n.35A>T n.210A>T c.81A>T (p.Ala27=) c.-95-3370A>T (n.-95-3370A>T) n.178A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.24+57A>T (n.24+57A>T) | |
| 12 | g.56080382G>A | CA385275783 | ERBB3 | n.244G>A n.241G>A c.-96+448G>A (n.-96+448G>A) n.36G>A n.211G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.-95-3369G>A (n.-95-3369G>A) n.179G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.24+58G>A (n.24+58G>A) | |
| 12 | g.56080382G>C | CA385275786 | ERBB3 | n.244G>C n.241G>C c.-96+448G>C (n.-96+448G>C) n.36G>C n.211G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-95-3369G>C (n.-95-3369G>C) n.179G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.24+58G>C (n.24+58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080382G>T | CA385275789 | ERBB3 | n.244G>T n.241G>T c.-96+448G>T (n.-96+448G>T) n.36G>T n.211G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.-95-3369G>T (n.-95-3369G>T) n.179G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.24+58G>T (n.24+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080383G>A | CA385275794 | ERBB3 | n.244+1G>A n.241+1G>A c.-96+449G>A (n.-96+449G>A) n.36+1G>A n.211+1G>A c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.-95-3368G>A (n.-95-3368G>A) n.179+1G>A c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) c.24+59G>A (n.24+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080383G>C | CA385275796 | ERBB3 | n.244+1G>C n.241+1G>C c.-96+449G>C (n.-96+449G>C) n.36+1G>C n.211+1G>C c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.-95-3368G>C (n.-95-3368G>C) n.179+1G>C c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) c.24+59G>C (n.24+59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080383G>T | CA385275800 | ERBB3 | n.244+1G>T n.241+1G>T c.-96+449G>T (n.-96+449G>T) n.36+1G>T n.211+1G>T c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.-95-3368G>T (n.-95-3368G>T) n.179+1G>T c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) c.24+59G>T (n.24+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080384del | CA2575186605 | ERBB3 | n.244+2del n.241+2del c.-96+450del (n.-96+450del) n.36+2del n.211+2del c.82+2del (n.82+2del) c.-95-3367del (n.-95-3367del) n.179+2del c.-96+2del (n.-96+2del) c.24+60del (n.24+60del) | |
| 12 | g.56080384T>A | CA385275807 | ERBB3 | n.244+2T>A n.241+2T>A c.-96+450T>A (n.-96+450T>A) n.36+2T>A n.211+2T>A c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.-95-3367T>A (n.-95-3367T>A) n.179+2T>A c.-96+2T>A (n.-96+2T>A) c.24+60T>A (n.24+60T>A) | |
| 12 | g.56080384T>C | CA385275813 | ERBB3 | n.244+2T>C n.241+2T>C c.-96+450T>C (n.-96+450T>C) n.36+2T>C n.211+2T>C c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.-95-3367T>C (n.-95-3367T>C) n.179+2T>C c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) c.24+60T>C (n.24+60T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080384T>G | CA385275809 | ERBB3 | n.244+2T>G n.241+2T>G c.-96+450T>G (n.-96+450T>G) n.36+2T>G n.211+2T>G c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.-95-3367T>G (n.-95-3367T>G) n.179+2T>G c.-96+2T>G (n.-96+2T>G) c.24+60T>G (n.24+60T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080385A>T | CA2619261259 | ERBB3 | n.244+3A>T n.241+3A>T c.-96+451A>T (n.-96+451A>T) n.36+3A>T n.211+3A>T c.82+3A>T (n.82+3A>T) c.-95-3366A>T (n.-95-3366A>T) n.179+3A>T c.-96+3A>T (n.-96+3A>T) c.24+61A>T (n.24+61A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080386A= | CA2038208388 | ERBB3 | n.244+4A= n.241+4A= c.-96+452A= (n.-96+452A=) n.36+4A= n.211+4A= c.82+4A= (n.82+4A=) c.-95-3365A= (n.-95-3365A=) n.179+4A= c.-96+4A= (n.-96+4A=) c.24+62A= (n.24+62A=) | |
| 12 | g.56080386A>G | CA6621811 | ERBB3 | n.244+4A>G n.241+4A>G c.-96+452A>G (n.-96+452A>G) n.36+4A>G n.211+4A>G c.82+4A>G (n.82+4A>G) c.-95-3365A>G (n.-95-3365A>G) n.179+4A>G c.-96+4A>G (n.-96+4A>G) c.24+62A>G (n.24+62A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080387G>A | CA2619261260 | ERBB3 | n.244+5G>A n.241+5G>A c.-96+453G>A (n.-96+453G>A) n.36+5G>A n.211+5G>A c.82+5G>A (n.82+5G>A) c.-95-3364G>A (n.-95-3364G>A) n.179+5G>A c.-96+5G>A (n.-96+5G>A) c.24+63G>A (n.24+63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080388T>C | CA690176520 | ERBB3 | n.244+6T>C n.241+6T>C c.-96+454T>C (n.-96+454T>C) n.36+6T>C n.211+6T>C c.82+6T>C (n.82+6T>C) c.-95-3363T>C (n.-95-3363T>C) n.179+6T>C c.-96+6T>C (n.-96+6T>C) c.24+64T>C (n.24+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080388T= | CA2038208391 | ERBB3 | n.244+6T= n.241+6T= c.-96+454T= (n.-96+454T=) n.36+6T= n.211+6T= c.82+6T= (n.82+6T=) c.-95-3363T= (n.-95-3363T=) n.179+6T= c.-96+6T= (n.-96+6T=) c.24+64T= (n.24+64T=) | |
| 12 | g.56080389G>A | CA6621812 | ERBB3 | n.244+7G>A n.241+7G>A c.-96+455G>A (n.-96+455G>A) n.36+7G>A n.211+7G>A c.82+7G>A (n.82+7G>A) c.-95-3362G>A (n.-95-3362G>A) n.179+7G>A c.-96+7G>A (n.-96+7G>A) c.24+65G>A (n.24+65G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080389G= | CA2038208393 | ERBB3 | n.244+7G= n.241+7G= c.-96+455G= (n.-96+455G=) n.36+7G= n.211+7G= c.82+7G= (n.82+7G=) c.-95-3362G= (n.-95-3362G=) n.179+7G= c.-96+7G= (n.-96+7G=) c.24+65G= (n.24+65G=) | |
| 12 | g.56080390G>A | CA2619261261 | ERBB3 | n.244+8G>A n.241+8G>A c.-96+456G>A (n.-96+456G>A) n.36+8G>A n.211+8G>A c.82+8G>A (n.82+8G>A) c.-95-3361G>A (n.-95-3361G>A) n.179+8G>A c.-96+8G>A (n.-96+8G>A) c.24+66G>A (n.24+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080390G>T | CA2619261262 | ERBB3 | n.244+8G>T n.241+8G>T c.-96+456G>T (n.-96+456G>T) n.36+8G>T n.211+8G>T c.82+8G>T (n.82+8G>T) c.-95-3361G>T (n.-95-3361G>T) n.179+8G>T c.-96+8G>T (n.-96+8G>T) c.24+66G>T (n.24+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080393_56080394del | CA2575186607 | ERBB3 | n.244+11_244+12del n.241+11_241+12del c.-96+459_-96+460del (n.-96+459_-96+460del) n.36+11_36+12del n.211+11_211+12del c.82+11_82+12del (n.82+11_82+12del) c.-95-3358_-95-3357del (n.-95-3358_-95-3357del) n.179+11_179+12del c.-96+11_-96+12del (n.-96+11_-96+12del) c.24+69_24+70del (n.24+69_24+70del) | |
| 12 | g.56080391C>A | CA2619261263 | ERBB3 | n.244+9C>A n.241+9C>A c.-96+457C>A (n.-96+457C>A) n.36+9C>A n.211+9C>A c.82+9C>A (n.82+9C>A) c.-95-3360C>A (n.-95-3360C>A) n.179+9C>A c.-96+9C>A (n.-96+9C>A) c.24+67C>A (n.24+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080391C= | CA2038208397 | ERBB3 | n.244+9C= n.241+9C= c.-96+457C= (n.-96+457C=) n.36+9C= n.211+9C= c.82+9C= (n.82+9C=) c.-95-3360C= (n.-95-3360C=) n.179+9C= c.-96+9C= (n.-96+9C=) c.24+67C= (n.24+67C=) | |
| 12 | g.56080391C>T | CA605256049 | ERBB3 | n.244+9C>T n.241+9C>T c.-96+457C>T (n.-96+457C>T) n.36+9C>T n.211+9C>T c.82+9C>T (n.82+9C>T) c.-95-3360C>T (n.-95-3360C>T) n.179+9C>T c.-96+9C>T (n.-96+9C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080392G>A | CA2619261264 | ERBB3 | n.244+10G>A n.241+10G>A c.-96+458G>A (n.-96+458G>A) n.36+10G>A n.211+10G>A c.82+10G>A (n.82+10G>A) c.-95-3359G>A (n.-95-3359G>A) n.179+10G>A c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) c.24+68G>A (n.24+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080392G>T | CA2572970419 | ERBB3 | n.244+10G>T n.241+10G>T c.-96+458G>T (n.-96+458G>T) n.36+10G>T n.211+10G>T c.82+10G>T (n.82+10G>T) c.-95-3359G>T (n.-95-3359G>T) n.179+10G>T c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) c.24+68G>T (n.24+68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080393C>A | CA2619261265 | ERBB3 | n.244+11C>A n.241+11C>A c.-96+459C>A (n.-96+459C>A) n.36+11C>A n.211+11C>A c.82+11C>A (n.82+11C>A) c.-95-3358C>A (n.-95-3358C>A) n.179+11C>A c.-96+11C>A (n.-96+11C>A) c.24+69C>A (n.24+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080393C= | CA2038208401 | ERBB3 | n.244+11C= n.241+11C= c.-96+459C= (n.-96+459C=) n.36+11C= n.211+11C= c.82+11C= (n.82+11C=) c.-95-3358C= (n.-95-3358C=) n.179+11C= c.-96+11C= (n.-96+11C=) c.24+69C= (n.24+69C=) | |
| 12 | g.56080393C>G | CA605256051 | ERBB3 | n.244+11C>G n.241+11C>G c.-96+459C>G (n.-96+459C>G) n.36+11C>G n.211+11C>G c.82+11C>G (n.82+11C>G) c.-95-3358C>G (n.-95-3358C>G) n.179+11C>G c.-96+11C>G (n.-96+11C>G) c.24+69C>G (n.24+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080393C>T | CA605256052 | ERBB3 | n.244+11C>T n.241+11C>T c.-96+459C>T (n.-96+459C>T) n.36+11C>T n.211+11C>T c.82+11C>T (n.82+11C>T) c.-95-3358C>T (n.-95-3358C>T) n.179+11C>T c.-96+11C>T (n.-96+11C>T) c.24+69C>T (n.24+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080394G>A | CA2619261266 | ERBB3 | n.244+12G>A n.241+12G>A c.-96+460G>A (n.-96+460G>A) n.36+12G>A n.211+12G>A c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.-95-3357G>A (n.-95-3357G>A) n.179+12G>A c.-96+12G>A (n.-96+12G>A) c.24+70G>A (n.24+70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080394G>C | CA2619261267 | ERBB3 | n.244+12G>C n.241+12G>C c.-96+460G>C (n.-96+460G>C) n.36+12G>C n.211+12G>C c.82+12G>C (n.82+12G>C) c.-95-3357G>C (n.-95-3357G>C) n.179+12G>C c.-96+12G>C (n.-96+12G>C) c.24+70G>C (n.24+70G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080394G= | CA2038208404 | ERBB3 | n.244+12G= n.241+12G= c.-96+460G= (n.-96+460G=) n.36+12G= n.211+12G= c.82+12G= (n.82+12G=) c.-95-3357G= (n.-95-3357G=) n.179+12G= c.-96+12G= (n.-96+12G=) c.24+70G= (n.24+70G=) | |
| 12 | g.56080394G>T | CA605256053 | ERBB3 | n.244+12G>T n.241+12G>T c.-96+460G>T (n.-96+460G>T) n.36+12G>T n.211+12G>T c.82+12G>T (n.82+12G>T) c.-95-3357G>T (n.-95-3357G>T) n.179+12G>T c.-96+12G>T (n.-96+12G>T) c.24+70G>T (n.24+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080395A>G | CA2531934418 | ERBB3 | n.244+13A>G n.241+13A>G c.-96+461A>G (n.-96+461A>G) n.36+13A>G n.211+13A>G c.82+13A>G (n.82+13A>G) c.-95-3356A>G (n.-95-3356A>G) n.179+13A>G c.-96+13A>G (n.-96+13A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) | |
| 12 | g.56080395A>T | CA2619261268 | ERBB3 | n.244+13A>T n.241+13A>T c.-96+461A>T (n.-96+461A>T) n.36+13A>T n.211+13A>T c.82+13A>T (n.82+13A>T) c.-95-3356A>T (n.-95-3356A>T) n.179+13A>T c.-96+13A>T (n.-96+13A>T) c.24+71A>T (n.24+71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080396G>A | CA2619261269 | ERBB3 | n.244+14G>A n.241+14G>A c.-96+462G>A (n.-96+462G>A) n.36+14G>A n.211+14G>A c.82+14G>A (n.82+14G>A) c.-95-3355G>A (n.-95-3355G>A) n.179+14G>A c.-96+14G>A (n.-96+14G>A) c.24+72G>A (n.24+72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080397A= | CA2038208407 | ERBB3 | n.244+15A= n.241+15A= c.-96+463A= (n.-96+463A=) n.36+15A= n.211+15A= c.82+15A= (n.82+15A=) c.-95-3354A= (n.-95-3354A=) n.179+15A= c.-96+15A= (n.-96+15A=) c.24+73A= (n.24+73A=) | |
| 12 | g.56080397A>G | CA6621813 | ERBB3 | n.244+15A>G n.241+15A>G c.-96+463A>G (n.-96+463A>G) n.36+15A>G n.211+15A>G c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.-95-3354A>G (n.-95-3354A>G) n.179+15A>G c.-96+15A>G (n.-96+15A>G) c.24+73A>G (n.24+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080397A>T | CA2619261270 | ERBB3 | n.244+15A>T n.241+15A>T c.-96+463A>T (n.-96+463A>T) n.36+15A>T n.211+15A>T c.82+15A>T (n.82+15A>T) c.-95-3354A>T (n.-95-3354A>T) n.179+15A>T c.-96+15A>T (n.-96+15A>T) c.24+73A>T (n.24+73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080398G>A | CA2619261271 | ERBB3 | n.244+16G>A n.241+16G>A c.-96+464G>A (n.-96+464G>A) n.36+16G>A n.211+16G>A c.82+16G>A (n.82+16G>A) c.-95-3353G>A (n.-95-3353G>A) n.179+16G>A c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) c.24+74G>A (n.24+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080398G>C | CA690176533 | ERBB3 | n.244+16G>C n.241+16G>C c.-96+464G>C (n.-96+464G>C) n.36+16G>C n.211+16G>C c.82+16G>C (n.82+16G>C) c.-95-3353G>C (n.-95-3353G>C) n.179+16G>C c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) c.24+74G>C (n.24+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080398G= | CA2038208409 | ERBB3 | n.244+16G= n.241+16G= c.-96+464G= (n.-96+464G=) n.36+16G= n.211+16G= c.82+16G= (n.82+16G=) c.-95-3353G= (n.-95-3353G=) n.179+16G= c.-96+16G= (n.-96+16G=) c.24+74G= (n.24+74G=) | |
| 12 | g.56080398G>T | CA6621814 | ERBB3 | n.244+16G>T n.241+16G>T c.-96+464G>T (n.-96+464G>T) n.36+16G>T n.211+16G>T c.82+16G>T (n.82+16G>T) c.-95-3353G>T (n.-95-3353G>T) n.179+16G>T c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) c.24+74G>T (n.24+74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080399C>A | CA2619261272 | ERBB3 | n.244+17C>A n.241+17C>A c.-96+465C>A (n.-96+465C>A) n.36+17C>A n.211+17C>A c.82+17C>A (n.82+17C>A) c.-95-3352C>A (n.-95-3352C>A) n.179+17C>A c.-96+17C>A (n.-96+17C>A) c.24+75C>A (n.24+75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080399C>T | CA2619261273 | ERBB3 | n.244+17C>T n.241+17C>T c.-96+465C>T (n.-96+465C>T) n.36+17C>T n.211+17C>T c.82+17C>T (n.82+17C>T) c.-95-3352C>T (n.-95-3352C>T) n.179+17C>T c.-96+17C>T (n.-96+17C>T) c.24+75C>T (n.24+75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080400A= | CA2038208413 | ERBB3 | n.244+18A= n.241+18A= c.-96+466A= (n.-96+466A=) n.36+18A= n.211+18A= c.82+18A= (n.82+18A=) c.-95-3351A= (n.-95-3351A=) n.179+18A= c.-96+18A= (n.-96+18A=) c.24+76A= (n.24+76A=) | |
| 12 | g.56080400A>C | CA2726053856 | ERBB3 | n.244+18A>C n.241+18A>C c.-96+466A>C (n.-96+466A>C) n.36+18A>C n.211+18A>C c.82+18A>C (n.82+18A>C) c.-95-3351A>C (n.-95-3351A>C) n.179+18A>C c.-96+18A>C (n.-96+18A>C) c.24+76A>C (n.24+76A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56080400A>G | CA237614567 | ERBB3 | n.244+18A>G n.241+18A>G c.-96+466A>G (n.-96+466A>G) n.36+18A>G n.211+18A>G c.82+18A>G (n.82+18A>G) c.-95-3351A>G (n.-95-3351A>G) n.179+18A>G c.-96+18A>G (n.-96+18A>G) c.24+76A>G (n.24+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080401C>A | CA237614573 | ERBB3 | n.244+19C>A n.241+19C>A c.-96+467C>A (n.-96+467C>A) n.36+19C>A n.211+19C>A c.82+19C>A (n.82+19C>A) c.-95-3350C>A (n.-95-3350C>A) n.179+19C>A c.-96+19C>A (n.-96+19C>A) c.24+77C>A (n.24+77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080401C= | CA2038208417 | ERBB3 | n.244+19C= n.241+19C= c.-96+467C= (n.-96+467C=) n.36+19C= n.211+19C= c.82+19C= (n.82+19C=) c.-95-3350C= (n.-95-3350C=) n.179+19C= c.-96+19C= (n.-96+19C=) c.24+77C= (n.24+77C=) | |
| 12 | g.56080401C>T | CA237614570 | ERBB3 | n.244+19C>T n.241+19C>T c.-96+467C>T (n.-96+467C>T) n.36+19C>T n.211+19C>T c.82+19C>T (n.82+19C>T) c.-95-3350C>T (n.-95-3350C>T) n.179+19C>T c.-96+19C>T (n.-96+19C>T) c.24+77C>T (n.24+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080402C>A | CA2038208426 | ERBB3 | n.244+20C>A n.241+20C>A c.-96+468C>A (n.-96+468C>A) n.36+20C>A n.211+20C>A c.82+20C>A (n.82+20C>A) c.-95-3349C>A (n.-95-3349C>A) n.179+20C>A c.-96+20C>A (n.-96+20C>A) c.24+78C>A (n.24+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080402C= | CA2038208424 | ERBB3 | n.244+20C= n.241+20C= c.-96+468C= (n.-96+468C=) n.36+20C= n.211+20C= c.82+20C= (n.82+20C=) c.-95-3349C= (n.-95-3349C=) n.179+20C= c.-96+20C= (n.-96+20C=) c.24+78C= (n.24+78C=) | |
| 12 | g.56080402C>G | CA2038208423 | ERBB3 | n.244+20C>G n.241+20C>G c.-96+468C>G (n.-96+468C>G) n.36+20C>G n.211+20C>G c.82+20C>G (n.82+20C>G) c.-95-3349C>G (n.-95-3349C>G) n.179+20C>G c.-96+20C>G (n.-96+20C>G) c.24+78C>G (n.24+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080402C>T | CA605256058 | ERBB3 | n.244+20C>T n.241+20C>T c.-96+468C>T (n.-96+468C>T) n.36+20C>T n.211+20C>T c.82+20C>T (n.82+20C>T) c.-95-3349C>T (n.-95-3349C>T) n.179+20C>T c.-96+20C>T (n.-96+20C>T) c.24+78C>T (n.24+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080403G>A | CA690176539 | ERBB3 | n.244+21G>A n.241+21G>A c.-96+469G>A (n.-96+469G>A) n.36+21G>A n.211+21G>A c.82+21G>A (n.82+21G>A) c.-95-3348G>A (n.-95-3348G>A) n.179+21G>A c.-96+21G>A (n.-96+21G>A) c.24+79G>A (n.24+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080403G= | CA2038208428 | ERBB3 | n.244+21G= n.241+21G= c.-96+469G= (n.-96+469G=) n.36+21G= n.211+21G= c.82+21G= (n.82+21G=) c.-95-3348G= (n.-95-3348G=) n.179+21G= c.-96+21G= (n.-96+21G=) c.24+79G= (n.24+79G=) | |
| 12 | g.56080403G>T | CA2038208429 | ERBB3 | n.244+21G>T n.241+21G>T c.-96+469G>T (n.-96+469G>T) n.36+21G>T n.211+21G>T c.82+21G>T (n.82+21G>T) c.-95-3348G>T (n.-95-3348G>T) n.179+21G>T c.-96+21G>T (n.-96+21G>T) c.24+79G>T (n.24+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080404dup | CA2619261274 | ERBB3 | n.244+22dup n.241+22dup c.-96+470dup (n.-96+470dup) n.36+22dup n.211+22dup c.82+22dup (n.82+22dup) c.-95-3347dup (n.-95-3347dup) n.179+22dup c.-96+22dup (n.-96+22dup) c.24+80dup (n.24+80dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080404G>A | CA2619261275 | ERBB3 | n.244+22G>A n.241+22G>A c.-96+470G>A (n.-96+470G>A) n.36+22G>A n.211+22G>A c.82+22G>A (n.82+22G>A) c.-95-3347G>A (n.-95-3347G>A) n.179+22G>A c.-96+22G>A (n.-96+22G>A) c.24+80G>A (n.24+80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080404G>T | CA2619261276 | ERBB3 | n.244+22G>T n.241+22G>T c.-96+470G>T (n.-96+470G>T) n.36+22G>T n.211+22G>T c.82+22G>T (n.82+22G>T) c.-95-3347G>T (n.-95-3347G>T) n.179+22G>T c.-96+22G>T (n.-96+22G>T) c.24+80G>T (n.24+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080405del | CA2619261277 | ERBB3 | n.244+23del n.241+23del c.-96+471del (n.-96+471del) n.36+23del n.211+23del c.82+23del (n.82+23del) c.-95-3346del (n.-95-3346del) n.179+23del c.-96+23del (n.-96+23del) c.24+81del (n.24+81del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080405C>A | CA6621815 | ERBB3 | n.244+23C>A n.241+23C>A c.-96+471C>A (n.-96+471C>A) n.36+23C>A n.211+23C>A c.82+23C>A (n.82+23C>A) c.-95-3346C>A (n.-95-3346C>A) n.179+23C>A c.-96+23C>A (n.-96+23C>A) c.24+81C>A (n.24+81C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.56080405C= | CA2038208434 | ERBB3 | n.244+23C= n.241+23C= c.-96+471C= (n.-96+471C=) n.36+23C= n.211+23C= c.82+23C= (n.82+23C=) c.-95-3346C= (n.-95-3346C=) n.179+23C= c.-96+23C= (n.-96+23C=) c.24+81C= (n.24+81C=) | |
| 12 | g.56080405C>G | CA2726058408 | ERBB3 | n.244+23C>G n.241+23C>G c.-96+471C>G (n.-96+471C>G) n.36+23C>G n.211+23C>G c.82+23C>G (n.82+23C>G) c.-95-3346C>G (n.-95-3346C>G) n.179+23C>G c.-96+23C>G (n.-96+23C>G) c.24+81C>G (n.24+81C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56080405C>T | CA237614575 | ERBB3 | n.244+23C>T n.241+23C>T c.-96+471C>T (n.-96+471C>T) n.36+23C>T n.211+23C>T c.82+23C>T (n.82+23C>T) c.-95-3346C>T (n.-95-3346C>T) n.179+23C>T c.-96+23C>T (n.-96+23C>T) c.24+81C>T (n.24+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080406G>A | CA2575186615 | ERBB3 | n.244+24G>A n.241+24G>A c.-96+472G>A (n.-96+472G>A) n.36+24G>A n.211+24G>A c.82+24G>A (n.82+24G>A) c.-95-3345G>A (n.-95-3345G>A) n.179+24G>A c.-96+24G>A (n.-96+24G>A) c.24+82G>A (n.24+82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080406G>T | CA2619261278 | ERBB3 | n.244+24G>T n.241+24G>T c.-96+472G>T (n.-96+472G>T) n.36+24G>T n.211+24G>T c.82+24G>T (n.82+24G>T) c.-95-3345G>T (n.-95-3345G>T) n.179+24G>T c.-96+24G>T (n.-96+24G>T) c.24+82G>T (n.24+82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080407G>C | CA2619261279 | ERBB3 | n.244+25G>C n.241+25G>C c.-96+473G>C (n.-96+473G>C) n.36+25G>C n.211+25G>C c.82+25G>C (n.82+25G>C) c.-95-3344G>C (n.-95-3344G>C) n.179+25G>C c.-96+25G>C (n.-96+25G>C) c.24+83G>C (n.24+83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080407G= | CA2038208438 | ERBB3 | n.244+25G= n.241+25G= c.-96+473G= (n.-96+473G=) n.36+25G= n.211+25G= c.82+25G= (n.82+25G=) c.-95-3344G= (n.-95-3344G=) n.179+25G= c.-96+25G= (n.-96+25G=) c.24+83G= (n.24+83G=) | |
| 12 | g.56080407G>T | CA2038208440 | ERBB3 | n.244+25G>T n.241+25G>T c.-96+473G>T (n.-96+473G>T) n.36+25G>T n.211+25G>T c.82+25G>T (n.82+25G>T) c.-95-3344G>T (n.-95-3344G>T) n.179+25G>T c.-96+25G>T (n.-96+25G>T) c.24+83G>T (n.24+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080408G>A | CA2619261280 | ERBB3 | n.244+26G>A n.241+26G>A c.-96+474G>A (n.-96+474G>A) n.36+26G>A n.211+26G>A c.82+26G>A (n.82+26G>A) c.-95-3343G>A (n.-95-3343G>A) n.179+26G>A c.-96+26G>A (n.-96+26G>A) c.24+84G>A (n.24+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080408G>T | CA2619261281 | ERBB3 | n.244+26G>T n.241+26G>T c.-96+474G>T (n.-96+474G>T) n.36+26G>T n.211+26G>T c.82+26G>T (n.82+26G>T) c.-95-3343G>T (n.-95-3343G>T) n.179+26G>T c.-96+26G>T (n.-96+26G>T) c.24+84G>T (n.24+84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080409C>A | CA2575186616 | ERBB3 | n.244+27C>A n.241+27C>A c.-96+475C>A (n.-96+475C>A) n.36+27C>A n.211+27C>A c.82+27C>A (n.82+27C>A) c.-95-3342C>A (n.-95-3342C>A) n.179+27C>A c.-96+27C>A (n.-96+27C>A) c.24+85C>A (n.24+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080410_56080411dup | CA2619261282 | ERBB3 | n.244+28_244+29dup n.241+28_241+29dup c.-96+476_-96+477dup (n.-96+476_-96+477dup) n.36+28_36+29dup n.211+28_211+29dup c.82+28_82+29dup (n.82+28_82+29dup) c.-95-3341_-95-3340dup (n.-95-3341_-95-3340dup) n.179+28_179+29dup c.-96+28_-96+29dup (n.-96+28_-96+29dup) c.24+86_24+87dup (n.24+86_24+87dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080410del | CA2619261283 | ERBB3 | n.244+28del n.241+28del c.-96+476del (n.-96+476del) n.36+28del n.211+28del c.82+28del (n.82+28del) c.-95-3341del (n.-95-3341del) n.179+28del c.-96+28del (n.-96+28del) c.24+86del (n.24+86del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080410T>G | CA2619261284 | ERBB3 | n.244+28T>G n.241+28T>G c.-96+476T>G (n.-96+476T>G) n.36+28T>G n.211+28T>G c.82+28T>G (n.82+28T>G) c.-95-3341T>G (n.-95-3341T>G) n.179+28T>G c.-96+28T>G (n.-96+28T>G) c.24+86T>G (n.24+86T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080411C>A | CA2619261285 | ERBB3 | n.244+29C>A n.241+29C>A c.-96+477C>A (n.-96+477C>A) n.36+29C>A n.211+29C>A c.82+29C>A (n.82+29C>A) c.-95-3340C>A (n.-95-3340C>A) n.179+29C>A c.-96+29C>A (n.-96+29C>A) c.24+87C>A (n.24+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080411C= | CA2038208442 | ERBB3 | n.244+29C= n.241+29C= c.-96+477C= (n.-96+477C=) n.36+29C= n.211+29C= c.82+29C= (n.82+29C=) c.-95-3340C= (n.-95-3340C=) n.179+29C= c.-96+29C= (n.-96+29C=) c.24+87C= (n.24+87C=) | |
| 12 | g.56080411C>T | CA605256060 | ERBB3 | n.244+29C>T n.241+29C>T c.-96+477C>T (n.-96+477C>T) n.36+29C>T n.211+29C>T c.82+29C>T (n.82+29C>T) c.-95-3340C>T (n.-95-3340C>T) n.179+29C>T c.-96+29C>T (n.-96+29C>T) c.24+87C>T (n.24+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080412G>A | CA605256062 | ERBB3 | n.244+30G>A n.241+30G>A c.-96+478G>A (n.-96+478G>A) n.36+30G>A n.211+30G>A c.82+30G>A (n.82+30G>A) c.-95-3339G>A (n.-95-3339G>A) n.179+30G>A c.-96+30G>A (n.-96+30G>A) c.24+88G>A (n.24+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080412G>C | CA6621816 | ERBB3 | n.244+30G>C n.241+30G>C c.-96+478G>C (n.-96+478G>C) n.36+30G>C n.211+30G>C c.82+30G>C (n.82+30G>C) c.-95-3339G>C (n.-95-3339G>C) n.179+30G>C c.-96+30G>C (n.-96+30G>C) c.24+88G>C (n.24+88G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080412G= | CA2038208445 | ERBB3 | n.244+30G= n.241+30G= c.-96+478G= (n.-96+478G=) n.36+30G= n.211+30G= c.82+30G= (n.82+30G=) c.-95-3339G= (n.-95-3339G=) n.179+30G= c.-96+30G= (n.-96+30G=) c.24+88G= (n.24+88G=) | |
| 12 | g.56080412G>T | CA2619261286 | ERBB3 | n.244+30G>T n.241+30G>T c.-96+478G>T (n.-96+478G>T) n.36+30G>T n.211+30G>T c.82+30G>T (n.82+30G>T) c.-95-3339G>T (n.-95-3339G>T) n.179+30G>T c.-96+30G>T (n.-96+30G>T) c.24+88G>T (n.24+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080413G>A | CA2619261287 | ERBB3 | n.244+31G>A n.241+31G>A c.-96+479G>A (n.-96+479G>A) n.36+31G>A n.211+31G>A c.82+31G>A (n.82+31G>A) c.-95-3338G>A (n.-95-3338G>A) n.179+31G>A c.-96+31G>A (n.-96+31G>A) c.24+89G>A (n.24+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080413G>C | CA2619261288 | ERBB3 | n.244+31G>C n.241+31G>C c.-96+479G>C (n.-96+479G>C) n.36+31G>C n.211+31G>C c.82+31G>C (n.82+31G>C) c.-95-3338G>C (n.-95-3338G>C) n.179+31G>C c.-96+31G>C (n.-96+31G>C) c.24+89G>C (n.24+89G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080413G>T | CA2619261289 | ERBB3 | n.244+31G>T n.241+31G>T c.-96+479G>T (n.-96+479G>T) n.36+31G>T n.211+31G>T c.82+31G>T (n.82+31G>T) c.-95-3338G>T (n.-95-3338G>T) n.179+31G>T c.-96+31G>T (n.-96+31G>T) c.24+89G>T (n.24+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080414del | CA2575186618 | ERBB3 | n.244+32del n.241+32del c.-96+480del (n.-96+480del) n.36+32del n.211+32del c.82+32del (n.82+32del) c.-95-3337del (n.-95-3337del) n.179+32del c.-96+32del (n.-96+32del) c.24+90del (n.24+90del) | |
| 12 | g.56080414C>A | CA2619261290 | ERBB3 | n.244+32C>A n.241+32C>A c.-96+480C>A (n.-96+480C>A) n.36+32C>A n.211+32C>A c.82+32C>A (n.82+32C>A) c.-95-3337C>A (n.-95-3337C>A) n.179+32C>A c.-96+32C>A (n.-96+32C>A) c.24+90C>A (n.24+90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080414C>T | CA2619261291 | ERBB3 | n.244+32C>T n.241+32C>T c.-96+480C>T (n.-96+480C>T) n.36+32C>T n.211+32C>T c.82+32C>T (n.82+32C>T) c.-95-3337C>T (n.-95-3337C>T) n.179+32C>T c.-96+32C>T (n.-96+32C>T) c.24+90C>T (n.24+90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080415A= | CA2038208447 | ERBB3 | n.244+33A= n.241+33A= c.-96+481A= (n.-96+481A=) n.36+33A= n.211+33A= c.82+33A= (n.82+33A=) c.-95-3336A= (n.-95-3336A=) n.179+33A= c.-96+33A= (n.-96+33A=) c.24+91A= (n.24+91A=) | |
| 12 | g.56080415A>C | CA2038208448 | ERBB3 | n.244+33A>C n.241+33A>C c.-96+481A>C (n.-96+481A>C) n.36+33A>C n.211+33A>C c.82+33A>C (n.82+33A>C) c.-95-3336A>C (n.-95-3336A>C) n.179+33A>C c.-96+33A>C (n.-96+33A>C) c.24+91A>C (n.24+91A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080415A>G | CA2619261292 | ERBB3 | n.244+33A>G n.241+33A>G c.-96+481A>G (n.-96+481A>G) n.36+33A>G n.211+33A>G c.82+33A>G (n.82+33A>G) c.-95-3336A>G (n.-95-3336A>G) n.179+33A>G c.-96+33A>G (n.-96+33A>G) c.24+91A>G (n.24+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080415A>T | CA2619261293 | ERBB3 | n.244+33A>T n.241+33A>T c.-96+481A>T (n.-96+481A>T) n.36+33A>T n.211+33A>T c.82+33A>T (n.82+33A>T) c.-95-3336A>T (n.-95-3336A>T) n.179+33A>T c.-96+33A>T (n.-96+33A>T) c.24+91A>T (n.24+91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080416C>A | CA2619261294 | ERBB3 | n.244+34C>A n.241+34C>A c.-96+482C>A (n.-96+482C>A) n.36+34C>A n.211+34C>A c.82+34C>A (n.82+34C>A) c.-95-3335C>A (n.-95-3335C>A) n.179+34C>A c.-96+34C>A (n.-96+34C>A) c.24+92C>A (n.24+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080416C>G | CA2726240667 | ERBB3 | n.244+34C>G n.241+34C>G c.-96+482C>G (n.-96+482C>G) n.36+34C>G n.211+34C>G c.82+34C>G (n.82+34C>G) c.-95-3335C>G (n.-95-3335C>G) n.179+34C>G c.-96+34C>G (n.-96+34C>G) c.24+92C>G (n.24+92C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56080417C>A | CA2619261295 | ERBB3 | n.244+35C>A n.241+35C>A c.-96+483C>A (n.-96+483C>A) n.36+35C>A n.211+35C>A c.82+35C>A (n.82+35C>A) c.-95-3334C>A (n.-95-3334C>A) n.179+35C>A c.-96+35C>A (n.-96+35C>A) c.24+93C>A (n.24+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080417C= | CA2038208450 | ERBB3 | n.244+35C= n.241+35C= c.-96+483C= (n.-96+483C=) n.36+35C= n.211+35C= c.82+35C= (n.82+35C=) c.-95-3334C= (n.-95-3334C=) n.179+35C= c.-96+35C= (n.-96+35C=) c.24+93C= (n.24+93C=) | |
| 12 | g.56080417C>G | CA6621817 | ERBB3 | n.244+35C>G n.241+35C>G c.-96+483C>G (n.-96+483C>G) n.36+35C>G n.211+35C>G c.82+35C>G (n.82+35C>G) c.-95-3334C>G (n.-95-3334C>G) n.179+35C>G c.-96+35C>G (n.-96+35C>G) c.24+93C>G (n.24+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080417_56080418insCAGG | CA2619261298 | ERBB3 | n.244+35_244+36insCAGG n.241+35_241+36insCAGG c.-96+483_-96+484insCAGG (n.-96+483_-96+484insCAGG) n.36+35_36+36insCAGG n.211+35_211+36insCAGG c.82+35_82+36insCAGG (n.82+35_82+36insCAGG) c.-95-3334_-95-3333insCAGG (n.-95-3334_-95-3333insCAGG) n.179+35_179+36insCAGG c.-96+35_-96+36insCAGG (n.-96+35_-96+36insCAGG) c.24+93_24+94insCAGG (n.24+93_24+94insCAGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080418T>C | CA2619261297 | ERBB3 | n.244+36T>C n.241+36T>C c.-96+484T>C (n.-96+484T>C) n.36+36T>C n.211+36T>C c.82+36T>C (n.82+36T>C) c.-95-3333T>C (n.-95-3333T>C) n.179+36T>C c.-96+36T>C (n.-96+36T>C) c.24+94T>C (n.24+94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080418T>G | CA2619261296 | ERBB3 | n.244+36T>G n.241+36T>G c.-96+484T>G (n.-96+484T>G) n.36+36T>G n.211+36T>G c.82+36T>G (n.82+36T>G) c.-95-3333T>G (n.-95-3333T>G) n.179+36T>G c.-96+36T>G (n.-96+36T>G) c.24+94T>G (n.24+94T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080419G>A | CA6621819 | ERBB3 | n.244+37G>A n.241+37G>A c.-96+485G>A (n.-96+485G>A) n.36+37G>A n.211+37G>A c.82+37G>A (n.82+37G>A) c.-95-3332G>A (n.-95-3332G>A) n.179+37G>A c.-96+37G>A (n.-96+37G>A) c.24+95G>A (n.24+95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080419G= | CA2038208454 | ERBB3 | n.244+37G= n.241+37G= c.-96+485G= (n.-96+485G=) n.36+37G= n.211+37G= c.82+37G= (n.82+37G=) c.-95-3332G= (n.-95-3332G=) n.179+37G= c.-96+37G= (n.-96+37G=) c.24+95G= (n.24+95G=) | |
| 12 | g.56080419_56080425delinsGGGAGCC | CA2038208455 | ERBB3 | n.244+37_244+43delinsGGGAGCC n.241+37_241+43delinsGGGAGCC c.-96+485_-96+491delinsGGGAGCC (n.-96+485_-96+491delinsGGGAGCC) n.36+37_36+43delinsGGGAGCC n.211+37_211+43delinsGGGAGCC c.82+37_82+43delinsGGGAGCC (n.82+37_82+43delinsGGGAGCC) c.-95-3332_-95-3326delinsGGGAGCC (n.-95-3332_-95-3326delinsGGGAGCC) n.179+37_179+43delinsGGGAGCC c.-96+37_-96+43delinsGGGAGCC (n.-96+37_-96+43delinsGGGAGCC) c.24+95_24+101delinsGGGAGCC (n.24+95_24+101delinsGGGAGCC) | |
| 12 | g.56080419_56080420insC | CA2619261299 | ERBB3 | n.244+37_244+38insC n.241+37_241+38insC c.-96+485_-96+486insC (n.-96+485_-96+486insC) n.36+37_36+38insC n.211+37_211+38insC c.82+37_82+38insC (n.82+37_82+38insC) c.-95-3332_-95-3331insC (n.-95-3332_-95-3331insC) n.179+37_179+38insC c.-96+37_-96+38insC (n.-96+37_-96+38insC) c.24+95_24+96insC (n.24+95_24+96insC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080420G>A | CA2796098974 | ERBB3 | n.244+38G>A n.241+38G>A c.-96+486G>A (n.-96+486G>A) n.36+38G>A n.211+38G>A c.82+38G>A (n.82+38G>A) c.-95-3331G>A (n.-95-3331G>A) n.179+38G>A c.-96+38G>A (n.-96+38G>A) c.24+96G>A (n.24+96G>A) | |
| 12 | g.56080420G>C | CA2619261300 | ERBB3 | n.244+38G>C n.241+38G>C c.-96+486G>C (n.-96+486G>C) n.36+38G>C n.211+38G>C c.82+38G>C (n.82+38G>C) c.-95-3331G>C (n.-95-3331G>C) n.179+38G>C c.-96+38G>C (n.-96+38G>C) c.24+96G>C (n.24+96G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080423_56080428del | CA6621818 | ERBB3 | n.244+41_244+46del n.241+41_241+46del c.-96+489_-96+494del (n.-96+489_-96+494del) n.36+41_36+46del n.211+41_211+46del c.82+41_82+46del (n.82+41_82+46del) c.-95-3328_-95-3323del (n.-95-3328_-95-3323del) n.179+41_179+46del c.-96+41_-96+46del (n.-96+41_-96+46del) c.24+99_24+104del (n.24+99_24+104del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080421G>C | CA2619261301 | ERBB3 | n.244+39G>C n.241+39G>C c.-96+487G>C (n.-96+487G>C) n.36+39G>C n.211+39G>C c.82+39G>C (n.82+39G>C) c.-95-3330G>C (n.-95-3330G>C) n.179+39G>C c.-96+39G>C (n.-96+39G>C) c.24+97G>C (n.24+97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080422A= | CA2038208459 | ERBB3 | n.244+40A= n.241+40A= c.-96+488A= (n.-96+488A=) n.36+40A= n.211+40A= c.82+40A= (n.82+40A=) c.-95-3329A= (n.-95-3329A=) n.179+40A= c.-96+40A= (n.-96+40A=) c.24+98A= (n.24+98A=) | |
| 12 | g.56080422A>C | CA6621820 | ERBB3 | n.244+40A>C n.241+40A>C c.-96+488A>C (n.-96+488A>C) n.36+40A>C n.211+40A>C c.82+40A>C (n.82+40A>C) c.-95-3329A>C (n.-95-3329A>C) n.179+40A>C c.-96+40A>C (n.-96+40A>C) c.24+98A>C (n.24+98A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.56080422A>T | CA2619261302 | ERBB3 | n.244+40A>T n.241+40A>T c.-96+488A>T (n.-96+488A>T) n.36+40A>T n.211+40A>T c.82+40A>T (n.82+40A>T) c.-95-3329A>T (n.-95-3329A>T) n.179+40A>T c.-96+40A>T (n.-96+40A>T) c.24+98A>T (n.24+98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080423G>A | CA237614631 | ERBB3 | n.244+41G>A n.241+41G>A c.-96+489G>A (n.-96+489G>A) n.36+41G>A n.211+41G>A c.82+41G>A (n.82+41G>A) c.-95-3328G>A (n.-95-3328G>A) n.179+41G>A c.-96+41G>A (n.-96+41G>A) c.24+99G>A (n.24+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080423G= | CA2038208461 | ERBB3 | n.244+41G= n.241+41G= c.-96+489G= (n.-96+489G=) n.36+41G= n.211+41G= c.82+41G= (n.82+41G=) c.-95-3328G= (n.-95-3328G=) n.179+41G= c.-96+41G= (n.-96+41G=) c.24+99G= (n.24+99G=) | |
| 12 | g.56080423G>T | CA2619261303 | ERBB3 | n.244+41G>T n.241+41G>T c.-96+489G>T (n.-96+489G>T) n.36+41G>T n.211+41G>T c.82+41G>T (n.82+41G>T) c.-95-3328G>T (n.-95-3328G>T) n.179+41G>T c.-96+41G>T (n.-96+41G>T) c.24+99G>T (n.24+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080424C>A | CA605256067 | ERBB3 | n.244+42C>A n.241+42C>A c.-96+490C>A (n.-96+490C>A) n.36+42C>A n.211+42C>A c.82+42C>A (n.82+42C>A) c.-95-3327C>A (n.-95-3327C>A) n.179+42C>A c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) c.24+100C>A (n.24+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080424C= | CA2038208467 | ERBB3 | n.244+42C= n.241+42C= c.-96+490C= (n.-96+490C=) n.36+42C= n.211+42C= c.82+42C= (n.82+42C=) c.-95-3327C= (n.-95-3327C=) n.179+42C= c.-96+42C= (n.-96+42C=) c.24+100C= (n.24+100C=) | |
| 12 | g.56080424C>T | CA2619261304 | ERBB3 | n.244+42C>T n.241+42C>T c.-96+490C>T (n.-96+490C>T) n.36+42C>T n.211+42C>T c.82+42C>T (n.82+42C>T) c.-95-3327C>T (n.-95-3327C>T) n.179+42C>T c.-96+42C>T (n.-96+42C>T) c.24+100C>T (n.24+100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080425C>A | CA2575186620 | ERBB3 | n.244+43C>A n.241+43C>A c.-96+491C>A (n.-96+491C>A) n.36+43C>A n.211+43C>A c.82+43C>A (n.82+43C>A) c.-95-3326C>A (n.-95-3326C>A) n.179+43C>A c.-96+43C>A (n.-96+43C>A) c.24+101C>A (n.24+101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080425C= | CA2038208471 | ERBB3 | n.244+43C= n.241+43C= c.-96+491C= (n.-96+491C=) n.36+43C= n.211+43C= c.82+43C= (n.82+43C=) c.-95-3326C= (n.-95-3326C=) n.179+43C= c.-96+43C= (n.-96+43C=) c.24+101C= (n.24+101C=) | |
| 12 | g.56080425C>T | CA6621821 | ERBB3 | n.244+43C>T n.241+43C>T c.-96+491C>T (n.-96+491C>T) n.36+43C>T n.211+43C>T c.82+43C>T (n.82+43C>T) c.-95-3326C>T (n.-95-3326C>T) n.179+43C>T c.-96+43C>T (n.-96+43C>T) c.24+101C>T (n.24+101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080425_56080440delinsCGGAACCCAGTGCGCG | CA2038208474 | ERBB3 | n.244+43_244+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG n.241+43_241+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG c.-96+491_-96+506delinsCGGAACCCAGTGCGCG (n.-96+491_-96+506delinsCGGAACCCAGTGCGCG) n.36+43_36+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG n.211+43_211+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG c.82+43_82+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG (n.82+43_82+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG) c.-95-3326_-95-3311delinsCGGAACCCAGTGCGCG (n.-95-3326_-95-3311delinsCGGAACCCAGTGCGCG) n.179+43_179+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG c.-96+43_-96+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG (n.-96+43_-96+58delinsCGGAACCCAGTGCGCG) c.24+101_24+116delinsCGGAACCCAGTGCGCG (n.24+101_24+116delinsCGGAACCCAGTGCGCG) | |
| 12 | g.56080426G>A | CA2038208475 | ERBB3 | n.244+44G>A n.241+44G>A c.-96+492G>A (n.-96+492G>A) n.36+44G>A n.211+44G>A c.82+44G>A (n.82+44G>A) c.-95-3325G>A (n.-95-3325G>A) n.179+44G>A c.-96+44G>A (n.-96+44G>A) c.24+102G>A (n.24+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080426G= | CA2038208476 | ERBB3 | n.244+44G= n.241+44G= c.-96+492G= (n.-96+492G=) n.36+44G= n.211+44G= c.82+44G= (n.82+44G=) c.-95-3325G= (n.-95-3325G=) n.179+44G= c.-96+44G= (n.-96+44G=) c.24+102G= (n.24+102G=) | |
| 12 | g.56080426_56080440del | CA690176549 | ERBB3 | n.244+44_244+58del n.241+44_241+58del c.-96+492_-96+506del (n.-96+492_-96+506del) n.36+44_36+58del n.211+44_211+58del c.82+44_82+58del (n.82+44_82+58del) c.-95-3325_-95-3311del (n.-95-3325_-95-3311del) n.179+44_179+58del c.-96+44_-96+58del (n.-96+44_-96+58del) c.24+102_24+116del (n.24+102_24+116del) | dbSNP |
| 12 | g.56080427G>A | CA605256069 | ERBB3 | n.244+45G>A n.241+45G>A c.-96+493G>A (n.-96+493G>A) n.36+45G>A n.211+45G>A c.82+45G>A (n.82+45G>A) c.-95-3324G>A (n.-95-3324G>A) n.179+45G>A c.-96+45G>A (n.-96+45G>A) c.24+103G>A (n.24+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080427G= | CA2038208477 | ERBB3 | n.244+45G= n.241+45G= c.-96+493G= (n.-96+493G=) n.36+45G= n.211+45G= c.82+45G= (n.82+45G=) c.-95-3324G= (n.-95-3324G=) n.179+45G= c.-96+45G= (n.-96+45G=) c.24+103G= (n.24+103G=) | |
| 12 | g.56080427G>T | CA2619261305 | ERBB3 | n.244+45G>T n.241+45G>T c.-96+493G>T (n.-96+493G>T) n.36+45G>T n.211+45G>T c.82+45G>T (n.82+45G>T) c.-95-3324G>T (n.-95-3324G>T) n.179+45G>T c.-96+45G>T (n.-96+45G>T) c.24+103G>T (n.24+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080429A>G | CA2575186631 | ERBB3 | n.244+47A>G n.241+47A>G c.-96+495A>G (n.-96+495A>G) n.36+47A>G n.211+47A>G c.82+47A>G (n.82+47A>G) c.-95-3322A>G (n.-95-3322A>G) n.179+47A>G c.-96+47A>G (n.-96+47A>G) c.24+105A>G (n.24+105A>G) | |
| 12 | g.56080430C>A | CA2575186632 | ERBB3 | n.244+48C>A n.241+48C>A c.-96+496C>A (n.-96+496C>A) n.36+48C>A n.211+48C>A c.82+48C>A (n.82+48C>A) c.-95-3321C>A (n.-95-3321C>A) n.179+48C>A c.-96+48C>A (n.-96+48C>A) c.24+106C>A (n.24+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080430C= | CA2038208478 | ERBB3 | n.244+48C= n.241+48C= c.-96+496C= (n.-96+496C=) n.36+48C= n.211+48C= c.82+48C= (n.82+48C=) c.-95-3321C= (n.-95-3321C=) n.179+48C= c.-96+48C= (n.-96+48C=) c.24+106C= (n.24+106C=) | |
| 12 | g.56080430C>T | CA605256071 | ERBB3 | n.244+48C>T n.241+48C>T c.-96+496C>T (n.-96+496C>T) n.36+48C>T n.211+48C>T c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.-95-3321C>T (n.-95-3321C>T) n.179+48C>T c.-96+48C>T (n.-96+48C>T) c.24+106C>T (n.24+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080431C>A | CA2619261306 | ERBB3 | n.244+49C>A n.241+49C>A c.-96+497C>A (n.-96+497C>A) n.36+49C>A n.211+49C>A c.82+49C>A (n.82+49C>A) c.-95-3320C>A (n.-95-3320C>A) n.179+49C>A c.-96+49C>A (n.-96+49C>A) c.24+107C>A (n.24+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080431C= | CA2038208481 | ERBB3 | n.244+49C= n.241+49C= c.-96+497C= (n.-96+497C=) n.36+49C= n.211+49C= c.82+49C= (n.82+49C=) c.-95-3320C= (n.-95-3320C=) n.179+49C= c.-96+49C= (n.-96+49C=) c.24+107C= (n.24+107C=) | |
| 12 | g.56080431C>T | CA947968786 | ERBB3 | n.244+49C>T n.241+49C>T c.-96+497C>T (n.-96+497C>T) n.36+49C>T n.211+49C>T c.82+49C>T (n.82+49C>T) c.-95-3320C>T (n.-95-3320C>T) n.179+49C>T c.-96+49C>T (n.-96+49C>T) c.24+107C>T (n.24+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080431_56080440delinsCCAGTGCGCG | CA2038208480 | ERBB3 | n.244+49_244+58delinsCCAGTGCGCG n.241+49_241+58delinsCCAGTGCGCG c.-96+497_-96+506delinsCCAGTGCGCG (n.-96+497_-96+506delinsCCAGTGCGCG) n.36+49_36+58delinsCCAGTGCGCG n.211+49_211+58delinsCCAGTGCGCG c.82+49_82+58delinsCCAGTGCGCG (n.82+49_82+58delinsCCAGTGCGCG) c.-95-3320_-95-3311delinsCCAGTGCGCG (n.-95-3320_-95-3311delinsCCAGTGCGCG) n.179+49_179+58delinsCCAGTGCGCG c.-96+49_-96+58delinsCCAGTGCGCG (n.-96+49_-96+58delinsCCAGTGCGCG) c.24+107_24+116delinsCCAGTGCGCG (n.24+107_24+116delinsCCAGTGCGCG) | |
| 12 | g.56080432C>A | CA237614637 | ERBB3 | n.244+50C>A n.241+50C>A c.-96+498C>A (n.-96+498C>A) n.36+50C>A n.211+50C>A c.82+50C>A (n.82+50C>A) c.-95-3319C>A (n.-95-3319C>A) n.179+50C>A c.-96+50C>A (n.-96+50C>A) c.24+108C>A (n.24+108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080432C= | CA2038208490 | ERBB3 | n.244+50C= n.241+50C= c.-96+498C= (n.-96+498C=) n.36+50C= n.211+50C= c.82+50C= (n.82+50C=) c.-95-3319C= (n.-95-3319C=) n.179+50C= c.-96+50C= (n.-96+50C=) c.24+108C= (n.24+108C=) | |
| 12 | g.56080432C>T | CA237614641 | ERBB3 | n.244+50C>T n.241+50C>T c.-96+498C>T (n.-96+498C>T) n.36+50C>T n.211+50C>T c.82+50C>T (n.82+50C>T) c.-95-3319C>T (n.-95-3319C>T) n.179+50C>T c.-96+50C>T (n.-96+50C>T) c.24+108C>T (n.24+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080435_56080443del | CA6621822 | ERBB3 | n.244+53_244+61del n.241+53_241+61del c.-96+501_-96+509del (n.-96+501_-96+509del) n.36+53_36+61del n.211+53_211+61del c.82+53_82+61del (n.82+53_82+61del) c.-95-3316_-95-3308del (n.-95-3316_-95-3308del) n.179+53_179+61del c.-96+53_-96+61del (n.-96+53_-96+61del) c.24+111_24+119del (n.24+111_24+119del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080433A= | CA2038208497 | ERBB3 | n.244+51A= n.241+51A= c.-96+499A= (n.-96+499A=) n.36+51A= n.211+51A= c.82+51A= (n.82+51A=) c.-95-3318A= (n.-95-3318A=) n.179+51A= c.-96+51A= (n.-96+51A=) c.24+109A= (n.24+109A=) | |
| 12 | g.56080433A>G | CA690176556 | ERBB3 | n.244+51A>G n.241+51A>G c.-96+499A>G (n.-96+499A>G) n.36+51A>G n.211+51A>G c.82+51A>G (n.82+51A>G) c.-95-3318A>G (n.-95-3318A>G) n.179+51A>G c.-96+51A>G (n.-96+51A>G) c.24+109A>G (n.24+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080433A>T | CA237614642 | ERBB3 | n.244+51A>T n.241+51A>T c.-96+499A>T (n.-96+499A>T) n.36+51A>T n.211+51A>T c.82+51A>T (n.82+51A>T) c.-95-3318A>T (n.-95-3318A>T) n.179+51A>T c.-96+51A>T (n.-96+51A>T) c.24+109A>T (n.24+109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080433_56080439delinsAGTGCGC | CA2038208499 | ERBB3 | n.244+51_244+57delinsAGTGCGC n.241+51_241+57delinsAGTGCGC c.-96+499_-96+505delinsAGTGCGC (n.-96+499_-96+505delinsAGTGCGC) n.36+51_36+57delinsAGTGCGC n.211+51_211+57delinsAGTGCGC c.82+51_82+57delinsAGTGCGC (n.82+51_82+57delinsAGTGCGC) c.-95-3318_-95-3312delinsAGTGCGC (n.-95-3318_-95-3312delinsAGTGCGC) n.179+51_179+57delinsAGTGCGC c.-96+51_-96+57delinsAGTGCGC (n.-96+51_-96+57delinsAGTGCGC) c.24+109_24+115delinsAGTGCGC (n.24+109_24+115delinsAGTGCGC) | |
| 12 | g.56080434G>C | CA2619261307 | ERBB3 | n.244+52G>C n.241+52G>C c.-96+500G>C (n.-96+500G>C) n.36+52G>C n.211+52G>C c.82+52G>C (n.82+52G>C) c.-95-3317G>C (n.-95-3317G>C) n.179+52G>C c.-96+52G>C (n.-96+52G>C) c.24+110G>C (n.24+110G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080435_56080440del | CA605256075 | ERBB3 | n.244+53_244+58del n.241+53_241+58del c.-96+501_-96+506del (n.-96+501_-96+506del) n.36+53_36+58del n.211+53_211+58del c.82+53_82+58del (n.82+53_82+58del) c.-95-3316_-95-3311del (n.-95-3316_-95-3311del) n.179+53_179+58del c.-96+53_-96+58del (n.-96+53_-96+58del) c.24+111_24+116del (n.24+111_24+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080435T>A | CA2619261308 | ERBB3 | n.244+53T>A n.241+53T>A c.-96+501T>A (n.-96+501T>A) n.36+53T>A n.211+53T>A c.82+53T>A (n.82+53T>A) c.-95-3316T>A (n.-95-3316T>A) n.179+53T>A c.-96+53T>A (n.-96+53T>A) c.24+111T>A (n.24+111T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080435T>C | CA2619261309 | ERBB3 | n.244+53T>C n.241+53T>C c.-96+501T>C (n.-96+501T>C) n.36+53T>C n.211+53T>C c.82+53T>C (n.82+53T>C) c.-95-3316T>C (n.-95-3316T>C) n.179+53T>C c.-96+53T>C (n.-96+53T>C) c.24+111T>C (n.24+111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080436G>T | CA2619261310 | ERBB3 | n.244+54G>T n.241+54G>T c.-96+502G>T (n.-96+502G>T) n.36+54G>T n.211+54G>T c.82+54G>T (n.82+54G>T) c.-95-3315G>T (n.-95-3315G>T) n.179+54G>T c.-96+54G>T (n.-96+54G>T) c.24+112G>T (n.24+112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080437C>A | CA2619261312 | ERBB3 | n.244+55C>A n.241+55C>A c.-96+503C>A (n.-96+503C>A) n.36+55C>A n.211+55C>A c.82+55C>A (n.82+55C>A) c.-95-3314C>A (n.-95-3314C>A) n.179+55C>A c.-96+55C>A (n.-96+55C>A) c.24+113C>A (n.24+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080437C>T | CA2619261311 | ERBB3 | n.244+55C>T n.241+55C>T c.-96+503C>T (n.-96+503C>T) n.36+55C>T n.211+55C>T c.82+55C>T (n.82+55C>T) c.-95-3314C>T (n.-95-3314C>T) n.179+55C>T c.-96+55C>T (n.-96+55C>T) c.24+113C>T (n.24+113C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080438G>A | CA2575186634 | ERBB3 | n.244+56G>A n.241+56G>A c.-96+504G>A (n.-96+504G>A) n.36+56G>A n.211+56G>A c.82+56G>A (n.82+56G>A) c.-95-3313G>A (n.-95-3313G>A) n.179+56G>A c.-96+56G>A (n.-96+56G>A) c.24+114G>A (n.24+114G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080438G= | CA2038208505 | ERBB3 | n.244+56G= n.241+56G= c.-96+504G= (n.-96+504G=) n.36+56G= n.211+56G= c.82+56G= (n.82+56G=) c.-95-3313G= (n.-95-3313G=) n.179+56G= c.-96+56G= (n.-96+56G=) c.24+114G= (n.24+114G=) | |
| 12 | g.56080438G>T | CA480189283 | ERBB3 | n.244+56G>T n.241+56G>T c.-96+504G>T (n.-96+504G>T) n.36+56G>T n.211+56G>T c.82+56G>T (n.82+56G>T) c.-95-3313G>T (n.-95-3313G>T) n.179+56G>T c.-96+56G>T (n.-96+56G>T) c.24+114G>T (n.24+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080439C>A | CA2619261313 | ERBB3 | n.244+57C>A n.241+57C>A c.-96+505C>A (n.-96+505C>A) n.36+57C>A n.211+57C>A c.82+57C>A (n.82+57C>A) c.-95-3312C>A (n.-95-3312C>A) n.179+57C>A c.-96+57C>A (n.-96+57C>A) c.24+115C>A (n.24+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080439C>G | CA2619261314 | ERBB3 | n.244+57C>G n.241+57C>G c.-96+505C>G (n.-96+505C>G) n.36+57C>G n.211+57C>G c.82+57C>G (n.82+57C>G) c.-95-3312C>G (n.-95-3312C>G) n.179+57C>G c.-96+57C>G (n.-96+57C>G) c.24+115C>G (n.24+115C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080440G>A | CA2038208513 | ERBB3 | n.244+58G>A n.241+58G>A c.-96+506G>A (n.-96+506G>A) n.36+58G>A n.211+58G>A c.82+58G>A (n.82+58G>A) c.-95-3311G>A (n.-95-3311G>A) n.179+58G>A c.-96+58G>A (n.-96+58G>A) c.24+116G>A (n.24+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080440G>C | CA2038208512 | ERBB3 | n.244+58G>C n.241+58G>C c.-96+506G>C (n.-96+506G>C) n.36+58G>C n.211+58G>C c.82+58G>C (n.82+58G>C) c.-95-3311G>C (n.-95-3311G>C) n.179+58G>C c.-96+58G>C (n.-96+58G>C) c.24+116G>C (n.24+116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080440G= | CA2038208514 | ERBB3 | n.244+58G= n.241+58G= c.-96+506G= (n.-96+506G=) n.36+58G= n.211+58G= c.82+58G= (n.82+58G=) c.-95-3311G= (n.-95-3311G=) n.179+58G= c.-96+58G= (n.-96+58G=) c.24+116G= (n.24+116G=) | |
| 12 | g.56080440G>T | CA2619261315 | ERBB3 | n.244+58G>T n.241+58G>T c.-96+506G>T (n.-96+506G>T) n.36+58G>T n.211+58G>T c.82+58G>T (n.82+58G>T) c.-95-3311G>T (n.-95-3311G>T) n.179+58G>T c.-96+58G>T (n.-96+58G>T) c.24+116G>T (n.24+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080441C>A | CA2575186637 | ERBB3 | n.244+59C>A n.241+59C>A c.-96+507C>A (n.-96+507C>A) n.36+59C>A n.211+59C>A c.82+59C>A (n.82+59C>A) c.-95-3310C>A (n.-95-3310C>A) n.179+59C>A c.-96+59C>A (n.-96+59C>A) c.24+117C>A (n.24+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080442A= | CA2038208518 | ERBB3 | n.244+60A= n.241+60A= c.-96+508A= (n.-96+508A=) n.36+60A= n.211+60A= c.82+60A= (n.82+60A=) c.-95-3309A= (n.-95-3309A=) n.179+60A= c.-96+60A= (n.-96+60A=) c.24+118A= (n.24+118A=) | |
| 12 | g.56080442A>C | CA237614644 | ERBB3 | n.244+60A>C n.241+60A>C c.-96+508A>C (n.-96+508A>C) n.36+60A>C n.211+60A>C c.82+60A>C (n.82+60A>C) c.-95-3309A>C (n.-95-3309A>C) n.179+60A>C c.-96+60A>C (n.-96+60A>C) c.24+118A>C (n.24+118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080442A>G | CA2619261316 | ERBB3 | n.244+60A>G n.241+60A>G c.-96+508A>G (n.-96+508A>G) n.36+60A>G n.211+60A>G c.82+60A>G (n.82+60A>G) c.-95-3309A>G (n.-95-3309A>G) n.179+60A>G c.-96+60A>G (n.-96+60A>G) c.24+118A>G (n.24+118A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080443G>C | CA237614646 | ERBB3 | n.244+61G>C n.241+61G>C c.-96+509G>C (n.-96+509G>C) n.36+61G>C n.211+61G>C c.82+61G>C (n.82+61G>C) c.-95-3308G>C (n.-95-3308G>C) n.179+61G>C c.-96+61G>C (n.-96+61G>C) c.24+119G>C (n.24+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080443G= | CA2038208522 | ERBB3 | n.244+61G= n.241+61G= c.-96+509G= (n.-96+509G=) n.36+61G= n.211+61G= c.82+61G= (n.82+61G=) c.-95-3308G= (n.-95-3308G=) n.179+61G= c.-96+61G= (n.-96+61G=) c.24+119G= (n.24+119G=) | |
| 12 | g.56080443G>T | CA2619261317 | ERBB3 | n.244+61G>T n.241+61G>T c.-96+509G>T (n.-96+509G>T) n.36+61G>T n.211+61G>T c.82+61G>T (n.82+61G>T) c.-95-3308G>T (n.-95-3308G>T) n.179+61G>T c.-96+61G>T (n.-96+61G>T) c.24+119G>T (n.24+119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080444C>A | CA2575186638 | ERBB3 | n.244+62C>A n.241+62C>A c.-96+510C>A (n.-96+510C>A) n.36+62C>A n.211+62C>A c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.-95-3307C>A (n.-95-3307C>A) n.179+62C>A c.-96+62C>A (n.-96+62C>A) c.24+120C>A (n.24+120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080444C>T | CA2619261318 | ERBB3 | n.244+62C>T n.241+62C>T c.-96+510C>T (n.-96+510C>T) n.36+62C>T n.211+62C>T c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.-95-3307C>T (n.-95-3307C>T) n.179+62C>T c.-96+62C>T (n.-96+62C>T) c.24+120C>T (n.24+120C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080445C>A | CA2575186639 | ERBB3 | n.244+63C>A n.241+63C>A c.-96+511C>A (n.-96+511C>A) n.36+63C>A n.211+63C>A c.82+63C>A (n.82+63C>A) c.-95-3306C>A (n.-95-3306C>A) n.179+63C>A c.-96+63C>A (n.-96+63C>A) c.24+121C>A (n.24+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080446T>A | CA2619261319 | ERBB3 | n.244+64T>A n.241+64T>A c.-96+512T>A (n.-96+512T>A) n.36+64T>A n.211+64T>A c.82+64T>A (n.82+64T>A) c.-95-3305T>A (n.-95-3305T>A) n.179+64T>A c.-96+64T>A (n.-96+64T>A) c.24+122T>A (n.24+122T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080447C>A | CA2619261320 | ERBB3 | n.244+65C>A n.241+65C>A c.-96+513C>A (n.-96+513C>A) n.36+65C>A n.211+65C>A c.82+65C>A (n.82+65C>A) c.-95-3304C>A (n.-95-3304C>A) n.179+65C>A c.-96+65C>A (n.-96+65C>A) c.24+123C>A (n.24+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080447C>G | CA2726240671 | ERBB3 | n.244+65C>G n.241+65C>G c.-96+513C>G (n.-96+513C>G) n.36+65C>G n.211+65C>G c.82+65C>G (n.82+65C>G) c.-95-3304C>G (n.-95-3304C>G) n.179+65C>G c.-96+65C>G (n.-96+65C>G) c.24+123C>G (n.24+123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56080447C>T | CA2619261321 | ERBB3 | n.244+65C>T n.241+65C>T c.-96+513C>T (n.-96+513C>T) n.36+65C>T n.211+65C>T c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.-95-3304C>T (n.-95-3304C>T) n.179+65C>T c.-96+65C>T (n.-96+65C>T) c.24+123C>T (n.24+123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080448G>A | CA2575186640 | ERBB3 | n.244+66G>A n.241+66G>A c.-96+514G>A (n.-96+514G>A) n.36+66G>A n.211+66G>A c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.-95-3303G>A (n.-95-3303G>A) n.179+66G>A c.-96+66G>A (n.-96+66G>A) c.24+124G>A (n.24+124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080448G>C | CA237614648 | ERBB3 | n.244+66G>C n.241+66G>C c.-96+514G>C (n.-96+514G>C) n.36+66G>C n.211+66G>C c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.-95-3303G>C (n.-95-3303G>C) n.179+66G>C c.-96+66G>C (n.-96+66G>C) c.24+124G>C (n.24+124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080448G= | CA2038208525 | ERBB3 | n.244+66G= n.241+66G= c.-96+514G= (n.-96+514G=) n.36+66G= n.211+66G= c.82+66G= (n.82+66G=) c.-95-3303G= (n.-95-3303G=) n.179+66G= c.-96+66G= (n.-96+66G=) c.24+124G= (n.24+124G=) | |
| 12 | g.56080448G>T | CA2619261322 | ERBB3 | n.244+66G>T n.241+66G>T c.-96+514G>T (n.-96+514G>T) n.36+66G>T n.211+66G>T c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.-95-3303G>T (n.-95-3303G>T) n.179+66G>T c.-96+66G>T (n.-96+66G>T) c.24+124G>T (n.24+124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080449G>A | CA690176566 | ERBB3 | n.244+67G>A n.241+67G>A c.-96+515G>A (n.-96+515G>A) n.36+67G>A n.211+67G>A c.82+67G>A (n.82+67G>A) c.-95-3302G>A (n.-95-3302G>A) n.179+67G>A c.-96+67G>A (n.-96+67G>A) c.24+125G>A (n.24+125G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56080449G= | CA2038208528 | ERBB3 | n.244+67G= n.241+67G= c.-96+515G= (n.-96+515G=) n.36+67G= n.211+67G= c.82+67G= (n.82+67G=) c.-95-3302G= (n.-95-3302G=) n.179+67G= c.-96+67G= (n.-96+67G=) c.24+125G= (n.24+125G=) | |
| 12 | g.56080449G>T | CA2796098975 | ERBB3 | n.244+67G>T n.241+67G>T c.-96+515G>T (n.-96+515G>T) n.36+67G>T n.211+67G>T c.82+67G>T (n.82+67G>T) c.-95-3302G>T (n.-95-3302G>T) n.179+67G>T c.-96+67G>T (n.-96+67G>T) c.24+125G>T (n.24+125G>T) | |
| 12 | g.56080450del | CA2575186641 | ERBB3 | n.244+68del n.241+68del c.-96+516del (n.-96+516del) n.36+68del n.211+68del c.82+68del (n.82+68del) c.-95-3301del (n.-95-3301del) n.179+68del c.-96+68del (n.-96+68del) c.24+126del (n.24+126del) | |
| 12 | g.56080450A>G | CA2575186642 | ERBB3 | n.244+68A>G n.241+68A>G c.-96+516A>G (n.-96+516A>G) n.36+68A>G n.211+68A>G c.82+68A>G (n.82+68A>G) c.-95-3301A>G (n.-95-3301A>G) n.179+68A>G c.-96+68A>G (n.-96+68A>G) c.24+126A>G (n.24+126A>G) | |
| 12 | g.56080451G>A | CA2619261323 | ERBB3 | n.244+69G>A n.241+69G>A c.-96+517G>A (n.-96+517G>A) n.36+69G>A n.211+69G>A c.82+69G>A (n.82+69G>A) c.-95-3300G>A (n.-95-3300G>A) n.179+69G>A c.-96+69G>A (n.-96+69G>A) c.24+127G>A (n.24+127G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080451G>C | CA2619261324 | ERBB3 | n.244+69G>C n.241+69G>C c.-96+517G>C (n.-96+517G>C) n.36+69G>C n.211+69G>C c.82+69G>C (n.82+69G>C) c.-95-3300G>C (n.-95-3300G>C) n.179+69G>C c.-96+69G>C (n.-96+69G>C) c.24+127G>C (n.24+127G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080451G>T | CA2619261325 | ERBB3 | n.244+69G>T n.241+69G>T c.-96+517G>T (n.-96+517G>T) n.36+69G>T n.211+69G>T c.82+69G>T (n.82+69G>T) c.-95-3300G>T (n.-95-3300G>T) n.179+69G>T c.-96+69G>T (n.-96+69G>T) c.24+127G>T (n.24+127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080452G>A | CA237614651 | ERBB3 | n.244+70G>A n.241+70G>A c.-96+518G>A (n.-96+518G>A) n.36+70G>A n.211+70G>A c.82+70G>A (n.82+70G>A) c.-95-3299G>A (n.-95-3299G>A) n.179+70G>A c.-96+70G>A (n.-96+70G>A) c.24+128G>A (n.24+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080452G= | CA2038208529 | ERBB3 | n.244+70G= n.241+70G= c.-96+518G= (n.-96+518G=) n.36+70G= n.211+70G= c.82+70G= (n.82+70G=) c.-95-3299G= (n.-95-3299G=) n.179+70G= c.-96+70G= (n.-96+70G=) c.24+128G= (n.24+128G=) | |
| 12 | g.56080452G>T | CA2575186643 | ERBB3 | n.244+70G>T n.241+70G>T c.-96+518G>T (n.-96+518G>T) n.36+70G>T n.211+70G>T c.82+70G>T (n.82+70G>T) c.-95-3299G>T (n.-95-3299G>T) n.179+70G>T c.-96+70G>T (n.-96+70G>T) c.24+128G>T (n.24+128G>T) | |
| 12 | g.56080455_56080465del | CA2619261326 | ERBB3 | n.244+73_244+83del n.241+73_241+83del c.-96+521_-96+531del (n.-96+521_-96+531del) n.36+73_36+83del n.211+73_211+83del c.82+73_82+83del (n.82+73_82+83del) c.-95-3296_-95-3286del (n.-95-3296_-95-3286del) n.179+73_179+83del c.-96+73_-96+83del (n.-96+73_-96+83del) c.24+131_24+141del (n.24+131_24+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080453G>A | CA2619261327 | ERBB3 | n.244+71G>A n.241+71G>A c.-96+519G>A (n.-96+519G>A) n.36+71G>A n.211+71G>A c.82+71G>A (n.82+71G>A) c.-95-3298G>A (n.-95-3298G>A) n.179+71G>A c.-96+71G>A (n.-96+71G>A) c.24+129G>A (n.24+129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080453G>T | CA2597109698 | ERBB3 | n.244+71G>T n.241+71G>T c.-96+519G>T (n.-96+519G>T) n.36+71G>T n.211+71G>T c.82+71G>T (n.82+71G>T) c.-95-3298G>T (n.-95-3298G>T) n.179+71G>T c.-96+71G>T (n.-96+71G>T) c.24+129G>T (n.24+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080454T>C | CA2726091499 | ERBB3 | n.244+72T>C n.241+72T>C c.-96+520T>C (n.-96+520T>C) n.36+72T>C n.211+72T>C c.82+72T>C (n.82+72T>C) c.-95-3297T>C (n.-95-3297T>C) n.179+72T>C c.-96+72T>C (n.-96+72T>C) c.24+130T>C (n.24+130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56080454T>G | CA2038208532 | ERBB3 | n.244+72T>G n.241+72T>G c.-96+520T>G (n.-96+520T>G) n.36+72T>G n.211+72T>G c.82+72T>G (n.82+72T>G) c.-95-3297T>G (n.-95-3297T>G) n.179+72T>G c.-96+72T>G (n.-96+72T>G) c.24+130T>G (n.24+130T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56080454T= | CA2038208531 | ERBB3 | n.244+72T= n.241+72T= c.-96+520T= (n.-96+520T=) n.36+72T= n.211+72T= c.82+72T= (n.82+72T=) c.-95-3297T= (n.-95-3297T=) n.179+72T= c.-96+72T= (n.-96+72T=) c.24+130T= (n.24+130T=) | |
| 12 | g.56080456T>C | CA2619261329 | ERBB3 | n.244+74T>C n.241+74T>C c.-96+522T>C (n.-96+522T>C) n.36+74T>C n.211+74T>C c.82+74T>C (n.82+74T>C) c.-95-3295T>C (n.-95-3295T>C) n.179+74T>C c.-96+74T>C (n.-96+74T>C) c.24+132T>C (n.24+132T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080456T>G | CA2619261330 | ERBB3 | n.244+74T>G n.241+74T>G c.-96+522T>G (n.-96+522T>G) n.36+74T>G n.211+74T>G c.82+74T>G (n.82+74T>G) c.-95-3295T>G (n.-95-3295T>G) n.179+74T>G c.-96+74T>G (n.-96+74T>G) c.24+132T>G (n.24+132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080456dup | CA2619261328 | ERBB3 | n.244+74dup n.241+74dup c.-96+522dup (n.-96+522dup) n.36+74dup n.211+74dup c.82+74dup (n.82+74dup) c.-95-3295dup (n.-95-3295dup) n.179+74dup c.-96+74dup (n.-96+74dup) c.24+132dup (n.24+132dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080457G>A | CA2619261332 | ERBB3 | n.244+75G>A n.241+75G>A c.-96+523G>A (n.-96+523G>A) n.36+75G>A n.211+75G>A c.82+75G>A (n.82+75G>A) c.-95-3294G>A (n.-95-3294G>A) n.179+75G>A c.-96+75G>A (n.-96+75G>A) c.24+133G>A (n.24+133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080457G>T | CA2619261333 | ERBB3 | n.244+75G>T n.241+75G>T c.-96+523G>T (n.-96+523G>T) n.36+75G>T n.211+75G>T c.82+75G>T (n.82+75G>T) c.-95-3294G>T (n.-95-3294G>T) n.179+75G>T c.-96+75G>T (n.-96+75G>T) c.24+133G>T (n.24+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080459del | CA2619261331 | ERBB3 | n.244+77del n.241+77del c.-96+525del (n.-96+525del) n.36+77del n.211+77del c.82+77del (n.82+77del) c.-95-3292del (n.-95-3292del) n.179+77del c.-96+77del (n.-96+77del) c.24+135del (n.24+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080458G>A | CA2575186644 | ERBB3 | n.244+76G>A n.241+76G>A c.-96+524G>A (n.-96+524G>A) n.36+76G>A n.211+76G>A c.82+76G>A (n.82+76G>A) c.-95-3293G>A (n.-95-3293G>A) n.179+76G>A c.-96+76G>A (n.-96+76G>A) c.24+134G>A (n.24+134G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080458G= | CA2038208534 | ERBB3 | n.244+76G= n.241+76G= c.-96+524G= (n.-96+524G=) n.36+76G= n.211+76G= c.82+76G= (n.82+76G=) c.-95-3293G= (n.-95-3293G=) n.179+76G= c.-96+76G= (n.-96+76G=) c.24+134G= (n.24+134G=) | |
| 12 | g.56080458G>T | CA2038208536 | ERBB3 | n.244+76G>T n.241+76G>T c.-96+524G>T (n.-96+524G>T) n.36+76G>T n.211+76G>T c.82+76G>T (n.82+76G>T) c.-95-3293G>T (n.-95-3293G>T) n.179+76G>T c.-96+76G>T (n.-96+76G>T) c.24+134G>T (n.24+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56080459G>A | CA2575186645 | ERBB3 | n.244+77G>A n.241+77G>A c.-96+525G>A (n.-96+525G>A) n.36+77G>A n.211+77G>A c.82+77G>A (n.82+77G>A) c.-95-3292G>A (n.-95-3292G>A) n.179+77G>A c.-96+77G>A (n.-96+77G>A) c.24+135G>A (n.24+135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56080459G>T | CA2619261334 | ERBB3 | n.244+77G>T n.241+77G>T c.-96+525G>T (n.-96+525G>T) n.36+77G>T n.211+77G>T c.82+77G>T (n.82+77G>T) c.-95-3292G>T (n.-95-3292G>T) n.179+77G>T c.-96+77G>T (n.-96+77G>T) c.24+135G>T (n.24+135G>T) | gnomAD v4 |