UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56042088G>A | CA2619259046 | RPS26 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042088G>T | CA2575186518 | RPS26 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-35+24G>T (n.-35+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042089G>A | CA690167334 | RPS26 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-35+25G>A (n.-35+25G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56042089G= | CA2038229530 | RPS26 | c.-78G= (n.-78G=) c.-35+25G= (n.-35+25G=) | |
| 12 | g.56042089G>T | CA605259176 | RPS26 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-35+25G>T (n.-35+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042091G>A | CA2619259048 | RPS26 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-35+27G>A (n.-35+27G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042093C>A | CA2619259049 | RPS26 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-35+29C>A (n.-35+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042093C= | CA2038229531 | RPS26 | c.-74C= (n.-74C=) c.-35+29C= (n.-35+29C=) | |
| 12 | g.56042093C>G | CA2726073681 | RPS26 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-35+29C>G (n.-35+29C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56042093C>T | CA690167342 | RPS26 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-35+29C>T (n.-35+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042094C>A | CA2619259051 | RPS26 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-35+30C>A (n.-35+30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042094C>T | CA2575186519 | RPS26 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-35+30C>T (n.-35+30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042095G>A | CA2575186520 | RPS26 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-35+31G>A (n.-35+31G>A) | |
| 12 | g.56042096C>A | CA2575186521 | RPS26 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-35+32C>A (n.-35+32C>A) | |
| 12 | g.56042098T>G | CA690167343 | RPS26 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-34-35T>G (n.-34-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042098T= | CA2038229533 | RPS26 | c.-69T= (n.-69T=) c.-34-35T= (n.-34-35T=) | |
| 12 | g.56042099A>G | CA2575186522 | RPS26 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-34-34A>G (n.-34-34A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042100G>A | CA2619259053 | RPS26 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-34-33G>A (n.-34-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042100G>C | CA2575186523 | RPS26 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-34-33G>C (n.-34-33G>C) | |
| 12 | g.56042101G>A | CA2038229536 | RPS26 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56042101G= | CA2038229535 | RPS26 | c.-66G= (n.-66G=) c.-34-32G= (n.-34-32G=) | |
| 12 | g.56042101G>T | CA2726099423 | RPS26 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-34-32G>T (n.-34-32G>T) | dbSNP |
| 12 | g.56042102G>C | CA2619259055 | RPS26 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-34-31G>C (n.-34-31G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042103A>C | CA2575186524 | RPS26 | c.-64A>C (n.-64A>C) c.-34-30A>C (n.-34-30A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042103A>G | CA2619259056 | RPS26 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-34-30A>G (n.-34-30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042103A>T | CA2619259057 | RPS26 | c.-64A>T (n.-64A>T) c.-34-30A>T (n.-34-30A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042104T>G | CA2619259058 | RPS26 | c.-63T>G (n.-63T>G) c.-34-29T>G (n.-34-29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042105C>A | CA2619259059 | RPS26 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-34-28C>A (n.-34-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042105C>G | CA2619259060 | RPS26 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-34-28C>G (n.-34-28C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042105C>T | CA2619259061 | RPS26 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042106T>C | CA947972893 | RPS26 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-34-27T>C (n.-34-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042106T= | CA2038229537 | RPS26 | c.-61T= (n.-61T=) c.-34-27T= (n.-34-27T=) | |
| 12 | g.56042107C>A | CA2619259063 | RPS26 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042107C>T | CA2619259064 | RPS26 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042108A= | CA2038229538 | RPS26 | c.-59A= (n.-59A=) c.-34-25A= (n.-34-25A=) | |
| 12 | g.56042108A>G | CA2038229539 | RPS26 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-34-25A>G (n.-34-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042109T>C | CA2619259066 | RPS26 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-34-24T>C (n.-34-24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042109T>G | CA2619259067 | RPS26 | c.-58T>G (n.-58T>G) c.-34-24T>G (n.-34-24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042110G>A | CA2575186525 | RPS26 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042110G>C | CA2619259068 | RPS26 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-34-23G>C (n.-34-23G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042111C>A | CA2619259069 | RPS26 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-34-22C>A (n.-34-22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042111C= | CA2038229540 | RPS26 | c.-56C= (n.-56C=) c.-34-22C= (n.-34-22C=) | |
| 12 | g.56042111C>G | CA2619259071 | RPS26 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-34-22C>G (n.-34-22C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042111C>T | CA947972897 | RPS26 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-34-22C>T (n.-34-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042112T>A | CA605259177 | RPS26 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-34-21T>A (n.-34-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042112T= | CA2038229542 | RPS26 | c.-55T= (n.-55T=) c.-34-21T= (n.-34-21T=) | |
| 12 | g.56042115_56042116insGCATATA | CA2619259073 | RPS26 | c.-52_-51insGCATATA (n.-52_-51insGCATATA) c.-34-18_-34-17insGCATATA (n.-34-18_-34-17insGCATATA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042113A>C | CA2619259076 | RPS26 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.-34-20A>C (n.-34-20A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042113_56042114insC | CA655106391 | RPS26 | c.-54_-53insC (n.-54_-53insC) c.-34-20_-34-19insC (n.-34-20_-34-19insC) | COSMIC |
| 12 | g.56042114T>C | CA2619259077 | RPS26 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-34-19T>C (n.-34-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042114T>G | CA2619259078 | RPS26 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-34-19T>G (n.-34-19T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042117A= | CA2038229543 | RPS26 | c.-50A= (n.-50A=) c.-34-16A= (n.-34-16A=) | |
| 12 | g.56042117A>C | CA2038229544 | RPS26 | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-34-16A>C (n.-34-16A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56042117A>G | CA690167344 | RPS26 | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-34-16A>G (n.-34-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042118G>A | CA605259178 | RPS26 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042118G>C | CA947972906 | RPS26 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-34-15G>C (n.-34-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042118G= | CA2038229546 | RPS26 | c.-49G= (n.-49G=) c.-34-15G= (n.-34-15G=) | |
| 12 | g.56042118G>T | CA2575186526 | RPS26 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-34-15G>T (n.-34-15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042119G>A | CA6621615 | RPS26 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-34-14G>A (n.-34-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042119G>C | CA2038229548 | RPS26 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-34-14G>C (n.-34-14G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56042119G= | CA2038229547 | RPS26 | c.-48G= (n.-48G=) c.-34-14G= (n.-34-14G=) | |
| 12 | g.56042120del | CA2619259088 | RPS26 | c.-47del (n.-47del) c.-34-13del (n.-34-13del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042120A= | CA2038229550 | RPS26 | c.-47A= (n.-47A=) c.-34-13A= (n.-34-13A=) | |
| 12 | g.56042120A>C | CA2038229551 | RPS26 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-34-13A>C (n.-34-13A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56042120A>G | CA2619259090 | RPS26 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-34-13A>G (n.-34-13A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042121G>A | CA2619259093 | RPS26 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-34-12G>A (n.-34-12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042121G>C | CA2038229553 | RPS26 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-34-12G>C (n.-34-12G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56042121G= | CA2038229552 | RPS26 | c.-46G= (n.-46G=) c.-34-12G= (n.-34-12G=) | |
| 12 | g.56042121G>T | CA2619259094 | RPS26 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-34-12G>T (n.-34-12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042122G>A | CA2038229556 | RPS26 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-34-11G>A (n.-34-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042122G= | CA2038229554 | RPS26 | c.-45G= (n.-45G=) c.-34-11G= (n.-34-11G=) | |
| 12 | g.56042122G>T | CA2575186527 | RPS26 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-34-11G>T (n.-34-11G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042123G>A | CA690167346 | RPS26 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-34-10G>A (n.-34-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042123G= | CA2038229557 | RPS26 | c.-44G= (n.-44G=) c.-34-10G= (n.-34-10G=) | |
| 12 | g.56042124C>A | CA2796097177 | RPS26 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-34-9C>A (n.-34-9C>A) | |
| 12 | g.56042124C= | CA2038229559 | RPS26 | c.-43C= (n.-43C=) c.-34-9C= (n.-34-9C=) | |
| 12 | g.56042124C>T | CA6621616 | RPS26 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-34-9C>T (n.-34-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042125C>A | CA2038229565 | RPS26 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-34-8C>A (n.-34-8C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56042125C= | CA2038229563 | RPS26 | c.-42C= (n.-42C=) c.-34-8C= (n.-34-8C=) | |
| 12 | g.56042125C>T | CA690167349 | RPS26 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-34-8C>T (n.-34-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042125_56042126insA | CA2619259098 | RPS26 | c.-42_-41insA (n.-42_-41insA) c.-34-8_-34-7insA (n.-34-8_-34-7insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042126C= | CA2038229567 | RPS26 | c.-41C= (n.-41C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) | |
| 12 | g.56042126C>T | CA2038229568 | RPS26 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042128G>A | CA912996352 | RPS26 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-34-5G>A (n.-34-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042128G= | CA2038229570 | RPS26 | c.-39G= (n.-39G=) c.-34-5G= (n.-34-5G=) | |
| 12 | g.56042128G>T | CA2531461234 | RPS26 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-34-5G>T (n.-34-5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042129C>A | CA605259179 | RPS26 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-34-4C>A (n.-34-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042129C= | CA2038229572 | RPS26 | c.-38C= (n.-38C=) c.-34-4C= (n.-34-4C=) | |
| 12 | g.56042129C>T | CA2619259103 | RPS26 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-34-4C>T (n.-34-4C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042130C>A | CA2619259105 | RPS26 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-34-3C>A (n.-34-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042130C= | CA2038229574 | RPS26 | c.-37C= (n.-37C=) c.-34-3C= (n.-34-3C=) | |
| 12 | g.56042130C>G | CA605259180 | RPS26 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042130C>T | CA6621617 | RPS26 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042131A= | CA2038229578 | RPS26 | c.-36A= (n.-36A=) c.-34-2A= (n.-34-2A=) | |
| 12 | g.56042131A>C | CA2619259109 | RPS26 | c.-36A>C (n.-36A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042131A>G | CA480184731 | RPS26 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042132G>A | CA6621618 | RPS26 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042132G>C | CA605259181 | RPS26 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042132G= | CA2038229581 | RPS26 | c.-35G= (n.-35G=) c.-34-1G= (n.-34-1G=) | |
| 12 | g.56042133G>A | CA6621619 | RPS26 | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042133G>C | CA2575186528 | RPS26 | c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042133G= | CA2038229588 | RPS26 | c.-34G= (n.-34G=) | |
| 12 | g.56042134C>A | CA6621621 | RPS26 | c.-33C>A (n.-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042134C= | CA2038229591 | RPS26 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 12 | g.56042134C>T | CA6621620 | RPS26 | c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042135A= | CA2038229596 | RPS26 | c.-32A= (n.-32A=) | |
| 12 | g.56042135A>C | CA947972940 | RPS26 | c.-32A>C (n.-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042135A>G | CA605259182 | RPS26 | c.-32A>G (n.-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042136C>A | CA2581091202 | RPS26 | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042136C= | CA2038229601 | RPS26 | c.-31C= (n.-31C=) | |
| 12 | g.56042136C>G | CA6621622 | RPS26 | c.-31C>G (n.-31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042136C>T | CA6621623 | RPS26 | c.-31C>T (n.-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042136_56042137insG | CA655106393 | RPS26 | c.-31_-30insG (n.-31_-30insG) | |
| 12 | g.56042137C>A | CA2619259124 | RPS26 | c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042137C= | CA2038229606 | RPS26 | c.-30C= (n.-30C=) | |
| 12 | g.56042137C>G | CA690167380 | RPS26 | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042137C>T | CA6621624 | RPS26 | c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042138G>A | CA6621625 | RPS26 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042138G>C | CA6621626 | RPS26 | c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042138G= | CA2038229613 | RPS26 | c.-29G= (n.-29G=) | |
| 12 | g.56042138_56042144dup | CA690167381 | RPS26 | c.-29_-23dup (n.-29_-23dup) | dbSNP |
| 12 | g.56042139T>A | CA2575186529 | RPS26 | c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| 12 | g.56042139T>C | CA480184732 | RPS26 | c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042139T= | CA2038229616 | RPS26 | c.-28T= (n.-28T=) | |
| 12 | g.56042140C>A | CA237623701 | RPS26 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.1C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042140C= | CA2038229621 | RPS26 | c.-27C= (n.-27C=) n.1C= | |
| 12 | g.56042140C>G | CA2619259127 | RPS26 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.1C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042140C>T | CA6621627 | RPS26 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.1C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042141T>A | CA2619259128 | RPS26 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042141T>C | CA6621628 | RPS26 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042141T= | CA2038229626 | RPS26 | c.-26T= (n.-26T=) n.2T= | |
| 12 | g.56042142C= | CA2038229629 | RPS26 | c.-25C= (n.-25C=) n.3C= | |
| 12 | g.56042142C>G | CA947972961 | RPS26 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.3C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042142C>T | CA6621629 | RPS26 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042143C= | CA2038229632 | RPS26 | c.-24C= (n.-24C=) n.4C= | |
| 12 | g.56042143C>G | CA2038229634 | RPS26 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042143C>T | CA6621630 | RPS26 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042144T>A | CA2619259130 | RPS26 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.5T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042144T>C | CA605259183 | RPS26 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042144T= | CA2038229637 | RPS26 | c.-23T= (n.-23T=) n.5T= | |
| 12 | g.56042144_56042145insGT | CA6621631 | RPS26 | c.-23_-22insGT (n.-23_-22insGT) n.5_6insGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042145C>A | CA690167398 | RPS26 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042145C= | CA1630855710 | RPS26 | c.-22C= (n.-22C=) n.6C= | |
| 12 | g.56042145C>G | CA6621632 | RPS26 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042145C>T | CA6621633 | RPS26 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042145_56042146insCTG | CA605259184 | RPS26 | c.-22_-21insCTG (n.-22_-21insCTG) n.6_7insCTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042146T>C | CA2796097183 | RPS26 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.7T>C | |
| 12 | g.56042147_56042148insCTGTC | CA6621634 | RPS26 | c.-20_-19insCTGTC (n.-20_-19insCTGTC) n.8_9insCTGTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042147C= | CA2038229647 | RPS26 | c.-20C= (n.-20C=) n.8C= | |
| 12 | g.56042147C>T | CA6621635 | RPS26 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042148T>G | CA605259185 | RPS26 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042148T= | CA2038229649 | RPS26 | c.-19T= (n.-19T=) n.9T= | |
| 12 | g.56042149C= | CA2038229651 | RPS26 | c.-18C= (n.-18C=) n.10C= | |
| 12 | g.56042149C>T | CA605259186 | RPS26 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56042150C= | CA2038229654 | RPS26 | c.-17C= (n.-17C=) n.11C= | |
| 12 | g.56042150C>G | CA605259187 | RPS26 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042150C>T | CA947972990 | RPS26 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042151G>A | CA2575186530 | RPS26 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.12G>A | |
| 12 | g.56042151G>C | CA480184733 | RPS26 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042151G= | CA2038229658 | RPS26 | c.-16G= (n.-16G=) n.12G= | |
| 12 | g.56042151G>T | CA6621636 | RPS26 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042152G>A | CA6621637 | RPS26 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042152G= | CA2038229661 | RPS26 | c.-15G= (n.-15G=) n.13G= | |
| 12 | g.56042152G>T | CA2796097187 | RPS26 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.13G>T | |
| 12 | g.56042153T>C | CA947972997 | RPS26 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042153T>G | CA2619259131 | RPS26 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042153T= | CA2038229663 | RPS26 | c.-14T= (n.-14T=) n.14T= | |
| 12 | g.56042154C>G | CA2619259132 | RPS26 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042154C>T | CA2619259133 | RPS26 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042155C>A | CA6621638 | RPS26 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042155C= | CA2038229666 | RPS26 | c.-12C= (n.-12C=) n.16C= | |
| 12 | g.56042155C>G | CA605259188 | RPS26 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042155C>T | CA6621639 | RPS26 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042156G>A | CA2038229672 | RPS26 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.17G>A | dbSNP |
| 12 | g.56042156G>C | CA237623764 | RPS26 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042156G= | CA2038229671 | RPS26 | c.-11G= (n.-11G=) n.17G= | |
| 12 | g.56042156G>T | CA2038229669 | RPS26 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042157T>A | CA6621640 | RPS26 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042157T>C | CA2619259134 | RPS26 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042157T>G | CA480184734 | RPS26 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042157T= | CA2038229675 | RPS26 | c.-10T= (n.-10T=) n.18T= | |
| 12 | g.56042158G>A | CA6621642 | RPS26 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042158G= | CA2038229682 | RPS26 | c.-9G= (n.-9G=) n.19G= | |
| 12 | g.56042158G>T | CA6621641 | RPS26 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042159C= | CA2038229686 | RPS26 | c.-8C= (n.-8C=) n.20C= | |
| 12 | g.56042159C>T | CA605259189 | RPS26 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042160C>A | CA2038229692 | RPS26 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.21C>A | dbSNP |
| 12 | g.56042160C= | CA2038229691 | RPS26 | c.-7C= (n.-7C=) n.21C= | |
| 12 | g.56042160C>T | CA6621643 | RPS26 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042160_56042161insA | CA605259190 | RPS26 | c.-7_-6insA (n.-7_-6insA) n.21_22insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042161T>C | CA6621644 | RPS26 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042161T>G | CA2575186531 | RPS26 | c.-6T>G (n.-6T>G) n.22T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042161T= | CA2038229696 | RPS26 | c.-6T= (n.-6T=) n.22T= | |
| 12 | g.56042162C= | CA2038229700 | RPS26 | c.-5C= (n.-5C=) n.23C= | |
| 12 | g.56042162C>G | CA2038229699 | RPS26 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042162C>T | CA6621645 | RPS26 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042163C= | CA2038229702 | RPS26 | c.-4C= (n.-4C=) n.24C= | |
| 12 | g.56042163C>G | CA2619259135 | RPS26 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.24C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042163C>T | CA6621646 | RPS26 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042164A= | CA2038229707 | RPS26 | c.-3A= (n.-3A=) n.25A= | |
| 12 | g.56042164A>C | CA605259191 | RPS26 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042164A>G | CA6621647 | RPS26 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042165A= | CA2038229709 | RPS26 | c.-2A= (n.-2A=) n.26A= | |
| 12 | g.56042165A>C | CA2038229710 | RPS26 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.26A>C | dbSNP |
| 12 | g.56042165A>G | CA2619259136 | RPS26 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042166G>A | CA6621648 | RPS26 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042166G>C | CA605259193 | RPS26 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.27G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042166G= | CA2038229716 | RPS26 | c.-1G= (n.-1G=) n.27G= | |
| 12 | g.56042166G>T | CA2619259137 | RPS26 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042167A= | CA2038229725 | RPS26 | c.1A= (p.Met1=) n.28A= | |
| 12 | g.56042167A>C | CA385326234 | RPS26 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.28A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042167A>G | CA253774 | RPS26 | c.1A>G (p.Met1Val) n.28A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042167A>T | CA253776 | RPS26 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.28A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042168T>A | CA385326235 | RPS26 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.29T>A | ClinVar |
| 12 | g.56042168T>C | CA385326236 | RPS26 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.29T>C | ClinVar |
| 12 | g.56042168T>G | CA385326237 | RPS26 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.29T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042168T= | CA2038229732 | RPS26 | c.2T= (p.Met1=) n.29T= | |
| 12 | g.56042169G>A | CA385326238 | RPS26 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.30G>A | |
| 12 | g.56042169G>C | CA385326240 | RPS26 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.30G>C | |
| 12 | g.56042169G>T | CA385326239 | RPS26 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.30G>T | |
| 12 | g.56042169_56042170insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC | CA2726239390 | RPS26 | c.3_3+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC (n.3_3+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC) n.30_30+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC | dbSNP |
| 12 | g.56042170G>A | CA253780 | RPS26 | c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.30+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042170G>C | CA385326241 | RPS26 | c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.30+1G>C | |
| 12 | g.56042170G= | CA2038229738 | RPS26 | c.3+1G= (n.3+1G=) n.30+1G= | |
| 12 | g.56042170G>T | CA385326242 | RPS26 | c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.30+1G>T | ClinVar |
| 12 | g.56042171T>A | CA385326243 | RPS26 | c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.30+2T>A | |
| 12 | g.56042171T>C | CA385326244 | RPS26 | c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.30+2T>C | |
| 12 | g.56042171T>G | CA385326245 | RPS26 | c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.30+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042172G>A | CA2619259138 | RPS26 | c.3+3G>A (n.3+3G>A) n.30+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042172G= | CA2038229741 | RPS26 | c.3+3G= (n.3+3G=) n.30+3G= | |
| 12 | g.56042172G>T | CA6621649 | RPS26 | c.3+3G>T (n.3+3G>T) n.30+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A= | CA2038229743 | RPS26 | c.3+4A= (n.3+4A=) n.30+4A= | |
| 12 | g.56042173A>C | CA6621651 | RPS26 | c.3+4A>C (n.3+4A>C) n.30+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A>G | CA690167439 | RPS26 | c.3+4A>G (n.3+4A>G) n.30+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A>T | CA6621650 | RPS26 | c.3+4A>T (n.3+4A>T) n.30+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042174G>A | CA2619259139 | RPS26 | c.3+5G>A (n.3+5G>A) n.30+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042174G>C | CA2697559295 | RPS26 | c.3+5G>C (n.3+5G>C) n.30+5G>C | ClinVar |
| 12 | g.56042174_56042177delinsGTCT | CA2038229746 | RPS26 | c.3+5_3+8delinsGTCT (n.3+5_3+8delinsGTCT) n.30+5_30+8delinsGTCT | |
| 12 | g.56042175T>G | CA6621652 | RPS26 | c.3+6T>G (n.3+6T>G) n.30+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042175T= | CA2038229750 | RPS26 | c.3+6T= (n.3+6T=) n.30+6T= | |
| 12 | g.56042179_56042181del | CA2038229748 | RPS26 | c.3+10_3+12del (n.3+10_3+12del) n.30+10_30+12del | dbSNP |
| 12 | g.56042176C>A | CA605259196 | RPS26 | c.3+7C>A (n.3+7C>A) n.30+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042176C= | CA2038229754 | RPS26 | c.3+7C= (n.3+7C=) n.30+7C= | |
| 12 | g.56042176C>G | CA6621653 | RPS26 | c.3+7C>G (n.3+7C>G) n.30+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56042176C>T | CA6621654 | RPS26 | c.3+7C>T (n.3+7C>T) n.30+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T>A | CA605259200 | RPS26 | c.3+8T>A (n.3+8T>A) n.30+8T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56042177T>C | CA605259202 | RPS26 | c.3+8T>C (n.3+8T>C) n.30+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T>G | CA605259203 | RPS26 | c.3+8T>G (n.3+8T>G) n.30+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T= | CA2038229760 | RPS26 | c.3+8T= (n.3+8T=) n.30+8T= | |
| 12 | g.56042178T>A | CA6621655 | RPS26 | c.3+9T>A (n.3+9T>A) n.30+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T>C | CA6621656 | RPS26 | c.3+9T>C (n.3+9T>C) n.30+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T>G | CA6621657 | RPS26 | c.3+9T>G (n.3+9T>G) n.30+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T= | CA2038229764 | RPS26 | c.3+9T= (n.3+9T=) n.30+9T= | |
| 12 | g.56042179C= | CA2038229769 | RPS26 | c.3+10C= (n.3+10C=) n.30+10C= | |
| 12 | g.56042179C>G | CA237623789 | RPS26 | c.3+10C>G (n.3+10C>G) n.30+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042179C>T | CA6621658 | RPS26 | c.3+10C>T (n.3+10C>T) n.30+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042179_56042180delinsCT | CA2038229771 | RPS26 | c.3+10_3+11delinsCT (n.3+10_3+11delinsCT) n.30+10_30+11delinsCT | |
| 12 | g.56042180T>A | CA2619259140 | RPS26 | c.3+11T>A (n.3+11T>A) n.30+11T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042180T>C | CA6621659 | RPS26 | c.3+11T>C (n.3+11T>C) n.30+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042180T= | CA2038229778 | RPS26 | c.3+11T= (n.3+11T=) n.30+11T= | |
| 12 | g.56042181del | CA947973035 | RPS26 | c.3+12del (n.3+12del) n.30+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042181T>C | CA605259207 | RPS26 | c.3+12T>C (n.3+12T>C) n.30+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042181T= | CA2038229779 | RPS26 | c.3+12T= (n.3+12T=) n.30+12T= | |
| 12 | g.56042182G>A | CA6621661 | RPS26 | c.3+13G>A (n.3+13G>A) n.30+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042182G>C | CA605259208 | RPS26 | c.3+13G>C (n.3+13G>C) n.30+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042182G= | CA2038229782 | RPS26 | c.3+13G= (n.3+13G=) n.30+13G= | |
| 12 | g.56042182G>T | CA6621660 | RPS26 | c.3+13G>T (n.3+13G>T) n.30+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042183C>A | CA2575186532 | RPS26 | c.3+14C>A (n.3+14C>A) n.30+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56042183C= | CA2038229785 | RPS26 | c.3+14C= (n.3+14C=) n.30+14C= | |
| 12 | g.56042183C>G | CA2573148812 | RPS26 | c.3+14C>G (n.3+14C>G) n.30+14C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042183C>T | CA6621662 | RPS26 | c.3+14C>T (n.3+14C>T) n.30+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042184G>A | CA912996353 | RPS26 | c.3+15G>A (n.3+15G>A) n.30+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042184G= | CA2038229791 | RPS26 | c.3+15G= (n.3+15G=) n.30+15G= | |
| 12 | g.56042184G>T | CA605259211 | RPS26 | c.3+15G>T (n.3+15G>T) n.30+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042185T>C | CA690167458 | RPS26 | c.3+16T>C (n.3+16T>C) n.30+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042185T= | CA2038229793 | RPS26 | c.3+16T= (n.3+16T=) n.30+16T= | |
| 12 | g.56042186G>T | CA2619259142 | RPS26 | c.3+17G>T (n.3+17G>T) n.30+17G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042187del | CA2619259141 | RPS26 | c.3+18del (n.3+18del) n.30+18del | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042190_56042195dup | CA2038229795 | RPS26 | c.3+21_3+26dup (n.3+21_3+26dup) n.30+21_30+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042187G>A | CA237623791 | RPS26 | c.3+18G>A (n.3+18G>A) n.30+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042187G= | CA2038229796 | RPS26 | c.3+18G= (n.3+18G=) n.30+18G= | |
| 12 | g.56042187G>T | CA2619259144 | RPS26 | c.3+18G>T (n.3+18G>T) n.30+18G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042188_56042191dup | CA2619259143 | RPS26 | c.3+19_3+22dup (n.3+19_3+22dup) n.30+19_30+22dup | gnomAD v4 |