Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56041988C>A | CA2619258884 | RPS26 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.16G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56041988C= | CA2038229427 | RPS26 | c.-179C= (n.-179C=) c.-111C= (n.-111C=) n.16G= | |
12 | g.56041988C>T | CA947972706 | RPS26 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56041989G>A | CA690167310 | RPS26 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56041989G>C | CA2619258890 | RPS26 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56041989G= | CA2038229430 | RPS26 | c.-178G= (n.-178G=) c.-110G= (n.-110G=) n.15C= | |
12 | g.56041989G>T | CA237623634 | RPS26 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56041990C>T | CA2796097170 | RPS26 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) n.14G>A | |
12 | g.56041991A= | CA2038229433 | RPS26 | c.-176A= (n.-176A=) c.-108A= (n.-108A=) n.13T= | |
12 | g.56041991A>C | CA237623639 | RPS26 | c.-176A>C (n.-176A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) n.13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56041992T>A | CA2038229437 | RPS26 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.12A>T | dbSNP |
12 | g.56041992T>C | CA2038229438 | RPS26 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56041992T= | CA2038229435 | RPS26 | c.-175T= (n.-175T=) c.-107T= (n.-107T=) n.12A= | |
12 | g.56041994del | CA2619258894 | RPS26 | c.-173del (n.-173del) c.-105del (n.-105del) n.12del | gnomAD v4 |
12 | g.56041994T>C | CA2619258896 | RPS26 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.56041996C>A | CA2619258897 | RPS26 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.8G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56041997A= | CA2038229441 | RPS26 | c.-170A= (n.-170A=) c.-102A= (n.-102A=) n.7T= | |
12 | g.56041997A>G | CA2038229442 | RPS26 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.7T>C | dbSNP |
12 | g.56041998C>A | CA605259172 | RPS26 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56041998C= | CA2038229445 | RPS26 | c.-169C= (n.-169C=) c.-101C= (n.-101C=) n.6G= | |
12 | g.56042000del | CA2796097171 | RPS26 | c.-167del (n.-167del) c.-99del (n.-99del) n.6del | |
12 | g.56041999C>A | CA2619258902 | RPS26 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56041999C= | CA2038229447 | RPS26 | c.-168C= (n.-168C=) c.-100C= (n.-100C=) n.5G= | |
12 | g.56041999C>T | CA237623642 | RPS26 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042000C>A | CA2619258905 | RPS26 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.56042000C>T | CA2619258906 | RPS26 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.4G>A | gnomAD v4 |
12 | g.56042001T>C | CA947972708 | RPS26 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042001T= | CA2038229449 | RPS26 | c.-166T= (n.-166T=) c.-98T= (n.-98T=) n.3A= | |
12 | g.56042002A= | CA2038229452 | RPS26 | c.-165A= (n.-165A=) c.-97A= (n.-97A=) n.2T= | |
12 | g.56042002A>G | CA237623646 | RPS26 | c.-165A>G (n.-165A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.2T>C | dbSNP |
12 | g.56042002A>T | CA2619258908 | RPS26 | c.-165A>T (n.-165A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.2T>A | gnomAD v4 |
12 | g.56042003G>C | CA2619258911 | RPS26 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.1C>G | gnomAD v4 |
12 | g.56042003G>T | CA2619258912 | RPS26 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.1C>A | gnomAD v4 |
12 | g.56042004A= | CA2038229453 | RPS26 | c.-163A= (n.-163A=) c.-95A= (n.-95A=) | |
12 | g.56042004A>G | CA2038229455 | RPS26 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042008C>T | CA2619258914 | RPS26 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042010G>A | CA2619258915 | RPS26 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042011C>A | CA2619258917 | RPS26 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042011C>T | CA2619258918 | RPS26 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042012A>T | CA2619258919 | RPS26 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042013G>T | CA2619258921 | RPS26 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042015A= | CA2038229458 | RPS26 | c.-152A= (n.-152A=) c.-84A= (n.-84A=) | |
12 | g.56042015A>G | CA690167314 | RPS26 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042016A= | CA2038229460 | RPS26 | c.-151A= (n.-151A=) c.-83A= (n.-83A=) | |
12 | g.56042016A>G | CA237623649 | RPS26 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | dbSNP |
12 | g.56042018G>A | CA2038229468 | RPS26 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042018G= | CA2038229466 | RPS26 | c.-149G= (n.-149G=) c.-81G= (n.-81G=) | |
12 | g.56042018G>T | CA10638131 | RPS26 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042019del | CA2796097173 | RPS26 | c.-148del (n.-148del) c.-80del (n.-80del) | |
12 | g.56042019C>A | CA2619258930 | RPS26 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042020T>C | CA2619258932 | RPS26 | c.-147T>C (n.-147T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042021G>T | CA2619258933 | RPS26 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042023A= | CA2038229470 | RPS26 | c.-144A= (n.-144A=) c.-76A= (n.-76A=) | |
12 | g.56042023A>C | CA2038229472 | RPS26 | c.-144A>C (n.-144A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042024T>C | CA690167315 | RPS26 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042024T>G | CA2619258936 | RPS26 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042024T= | CA2038229473 | RPS26 | c.-143T= (n.-143T=) c.-75T= (n.-75T=) | |
12 | g.56042025G>C | CA2619258940 | RPS26 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042025G>T | CA2619258941 | RPS26 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042027A>C | CA2619258944 | RPS26 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042027A>T | CA2619258946 | RPS26 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042028A>T | CA2597109644 | RPS26 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042029A= | CA2038229474 | RPS26 | c.-138A= (n.-138A=) c.-70A= (n.-70A=) | |
12 | g.56042029A>G | CA2038229475 | RPS26 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042030G>A | CA2619258951 | RPS26 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042030G>T | CA2619258953 | RPS26 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042031G>A | CA2619258957 | RPS26 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042031G>T | CA2619258959 | RPS26 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042032A= | CA2038229477 | RPS26 | c.-135A= (n.-135A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
12 | g.56042032A>C | CA2038229478 | RPS26 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042033A>C | CA2619258963 | RPS26 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042034T>C | CA2619258964 | RPS26 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042034T>G | CA2619258965 | RPS26 | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042036T>C | CA2619258966 | RPS26 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042037T>A | CA2619258968 | RPS26 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042037T>G | CA1139662736 | RPS26 | c.-130T>G (n.-130T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042037T= | CA2038229480 | RPS26 | c.-130T= (n.-130T=) c.-62T= (n.-62T=) | |
12 | g.56042038T>G | CA2619258969 | RPS26 | c.-129T>G (n.-129T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042039G= | CA2038229482 | RPS26 | c.-128G= (n.-128G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
12 | g.56042039G>T | CA947972815 | RPS26 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042040A>T | CA2619258972 | RPS26 | c.-127A>T (n.-127A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042041G>A | CA2619258973 | RPS26 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042041G>T | CA2619258974 | RPS26 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042043A>G | CA2619258975 | RPS26 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042043A>T | CA2619258977 | RPS26 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042046G>A | CA2619258978 | RPS26 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042046G>T | CA2619258979 | RPS26 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042048G>C | CA2038229485 | RPS26 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042048G= | CA2038229484 | RPS26 | c.-119G= (n.-119G=) c.-51G= (n.-51G=) | |
12 | g.56042048G>T | CA2619258980 | RPS26 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042049A= | CA2038229487 | RPS26 | c.-118A= (n.-118A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
12 | g.56042049A>C | CA605259173 | RPS26 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042049A>G | CA690167317 | RPS26 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042050G>C | CA2619258984 | RPS26 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042053G>T | CA2619258986 | RPS26 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042054C>A | CA2619258988 | RPS26 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042054C= | CA2038229489 | RPS26 | c.-113C= (n.-113C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
12 | g.56042054C>T | CA690167318 | RPS26 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042055dup | CA2619258987 | RPS26 | c.-112dup (n.-112dup) c.-44dup (n.-44dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56042055C>A | CA237623660 | RPS26 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042055C= | CA2038229493 | RPS26 | c.-112C= (n.-112C=) c.-44C= (n.-44C=) | |
12 | g.56042055C>T | CA690167320 | RPS26 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042056G>A | CA2619258995 | RPS26 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042056G>C | CA947972822 | RPS26 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042056G= | CA2038229496 | RPS26 | c.-111G= (n.-111G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
12 | g.56042056G>T | CA2038229498 | RPS26 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042059C>A | CA2548484492 | RPS26 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042060T>C | CA237623661 | RPS26 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042060T= | CA2038229500 | RPS26 | c.-107T= (n.-107T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
12 | g.56042063A>T | CA2619259000 | RPS26 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042065G>A | CA2619259002 | RPS26 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-35+1G>A (n.-35+1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042065G= | CA2038229502 | RPS26 | c.-102G= (n.-102G=) c.-35+1G= (n.-35+1G=) | |
12 | g.56042065G>T | CA2038229503 | RPS26 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-35+1G>T (n.-35+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042066C>A | CA605259174 | RPS26 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-35+2C>A (n.-35+2C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042066C= | CA2038229508 | RPS26 | c.-101C= (n.-101C=) c.-35+2C= (n.-35+2C=) | |
12 | g.56042066C>T | CA237623662 | RPS26 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-35+2C>T (n.-35+2C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042067C>G | CA2619259005 | RPS26 | c.-100C>G (n.-100C>G) c.-35+3C>G (n.-35+3C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042068C>A | CA2619259006 | RPS26 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-35+4C>A (n.-35+4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042068C= | CA2038229511 | RPS26 | c.-99C= (n.-99C=) c.-35+4C= (n.-35+4C=) | |
12 | g.56042068C>T | CA237623663 | RPS26 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-35+4C>T (n.-35+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042069G>A | CA2575186513 | RPS26 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-35+5G>A (n.-35+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042070T>A | CA2575186514 | RPS26 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-35+6T>A (n.-35+6T>A) | |
12 | g.56042070T>C | CA237623665 | RPS26 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-35+6T>C (n.-35+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042070T= | CA2038229513 | RPS26 | c.-97T= (n.-97T=) c.-35+6T= (n.-35+6T=) | |
12 | g.56042071_56042075dup | CA2619259011 | RPS26 | c.-96_-92dup (n.-96_-92dup) c.-35+7_-35+11dup (n.-35+7_-35+11dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56042071C>A | CA2619259013 | RPS26 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-35+7C>A (n.-35+7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042071C= | CA2038229514 | RPS26 | c.-96C= (n.-96C=) c.-35+7C= (n.-35+7C=) | |
12 | g.56042071C>G | CA2038229515 | RPS26 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-35+7C>G (n.-35+7C>G) | dbSNP |
12 | g.56042072T>C | CA2619259015 | RPS26 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-35+8T>C (n.-35+8T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042073C>G | CA2619259017 | RPS26 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-35+9C>G (n.-35+9C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042073C>T | CA2619259019 | RPS26 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-35+9C>T (n.-35+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042074C= | CA2038229518 | RPS26 | c.-93C= (n.-93C=) c.-35+10C= (n.-35+10C=) | |
12 | g.56042074C>T | CA237623668 | RPS26 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-35+10C>T (n.-35+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042075T>C | CA237623676 | RPS26 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-35+11T>C (n.-35+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042075T>G | CA2575186515 | RPS26 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-35+11T>G (n.-35+11T>G) | |
12 | g.56042075T= | CA2038229519 | RPS26 | c.-92T= (n.-92T=) c.-35+11T= (n.-35+11T=) | |
12 | g.56042076A= | CA2038229520 | RPS26 | c.-91A= (n.-91A=) c.-35+12A= (n.-35+12A=) | |
12 | g.56042076A>G | CA605259175 | RPS26 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-35+12A>G (n.-35+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042079G>A | CA690167327 | RPS26 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-35+15G>A (n.-35+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042079G= | CA2038229522 | RPS26 | c.-88G= (n.-88G=) c.-35+15G= (n.-35+15G=) | |
12 | g.56042079G>T | CA947972841 | RPS26 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-35+15G>T (n.-35+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042080A>T | CA2619259031 | RPS26 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-35+16A>T (n.-35+16A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042081T>G | CA2038229525 | RPS26 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-35+17T>G (n.-35+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042081T= | CA2038229524 | RPS26 | c.-86T= (n.-86T=) c.-35+17T= (n.-35+17T=) | |
12 | g.56042083C>A | CA2619259032 | RPS26 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-35+19C>A (n.-35+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042084T>C | CA2619259034 | RPS26 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-35+20T>C (n.-35+20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042085C>A | CA2619259035 | RPS26 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-35+21C>A (n.-35+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042086C>A | CA2619259036 | RPS26 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-35+22C>A (n.-35+22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042086C>T | CA2575186516 | RPS26 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-35+22C>T (n.-35+22C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042087C>A | CA2575186517 | RPS26 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-35+23C>A (n.-35+23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042087C= | CA2038229527 | RPS26 | c.-80C= (n.-80C=) c.-35+23C= (n.-35+23C=) | |
12 | g.56042087C>G | CA2038229528 | RPS26 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-35+23C>G (n.-35+23C>G) | dbSNP |
12 | g.56042087C>T | CA10638132 | RPS26 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-35+23C>T (n.-35+23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042088G>A | CA2619259046 | RPS26 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042088G>T | CA2575186518 | RPS26 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-35+24G>T (n.-35+24G>T) | gnomAD v4 |