UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.56020982_56021033del | CA2682898201 | PSPH | c.140+40_140+91del (n.140+40_140+91del) n.212-5862_212-5811del n.937+40_937+91del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021016_56021027del | CA2682898238 | PSPH | c.140+46_140+57del (n.140+46_140+57del) n.212-5856_212-5845del n.937+46_937+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021022_56021043delinsCTCTTTAGAAAGTCTTTATCAT | CA1709320154 | PSPH | c.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG (n.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG) n.212-5872_212-5851delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG n.937+30_937+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG | |
| 7 | g.56021024_56021044del | CA4268792 | PSPH | c.140+30_140+50del (n.140+30_140+50del) n.212-5872_212-5852del n.937+30_937+50del | dbSNP ExAC |
| 7 | g.56021024C= | CA1709320162 | PSPH | c.140+49G= (n.140+49G=) n.212-5853G= n.937+49G= | |
| 7 | g.56021024C>T | CA4268793 | PSPH | c.140+49G>A (n.140+49G>A) n.212-5853G>A n.937+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021026T>C | CA2682898257 | PSPH | c.140+47A>G (n.140+47A>G) n.212-5855A>G n.937+47A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021027T>A | CA2578895596 | PSPH | c.140+46A>T (n.140+46A>T) n.212-5856A>T n.937+46A>T | |
| 7 | g.56021029G>A | CA2578895597 | PSPH | c.140+44C>T (n.140+44C>T) n.212-5858C>T n.937+44C>T | |
| 7 | g.56021030A= | CA1709320164 | PSPH | c.140+43T= (n.140+43T=) n.212-5859T= n.937+43T= | |
| 7 | g.56021030A>G | CA4268794 | PSPH | c.140+43T>C (n.140+43T>C) n.212-5859T>C n.937+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021031A= | CA1709320166 | PSPH | c.140+42T= (n.140+42T=) n.212-5860T= n.937+42T= | |
| 7 | g.56021031A>G | CA4268795 | PSPH | c.140+42T>C (n.140+42T>C) n.212-5860T>C n.937+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021032A= | CA1709320168 | PSPH | c.140+41T= (n.140+41T=) n.212-5861T= n.937+41T= | |
| 7 | g.56021032A>G | CA839930267 | PSPH | c.140+41T>C (n.140+41T>C) n.212-5861T>C n.937+41T>C | dbSNP |
| 7 | g.56021033G>C | CA839930274 | PSPH | c.140+40C>G (n.140+40C>G) n.212-5862C>G n.937+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021033G= | CA1709320170 | PSPH | c.140+40C= (n.140+40C=) n.212-5862C= n.937+40C= | |
| 7 | g.56021033G>T | CA4268796 | PSPH | c.140+40C>A (n.140+40C>A) n.212-5862C>A n.937+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021033_56021034insAAAT | CA159017973 | PSPH | c.140+39_140+40insATTT (n.140+39_140+40insATTT) n.212-5863_212-5862insATTT n.937+39_937+40insATTT | dbSNP |
| 7 | g.56021034T>C | CA2682898262 | PSPH | c.140+39A>G (n.140+39A>G) n.212-5863A>G n.937+39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021035C>A | CA2682898264 | PSPH | c.140+38G>T (n.140+38G>T) n.212-5864G>T n.937+38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021038T>C | CA4268797 | PSPH | c.140+35A>G (n.140+35A>G) n.212-5867A>G n.937+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021038T= | CA1709320174 | PSPH | c.140+35A= (n.140+35A=) n.212-5867A= n.937+35A= | |
| 7 | g.56021040T>C | CA2682898266 | PSPH | c.140+33A>G (n.140+33A>G) n.212-5869A>G n.937+33A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C>A | CA2682898268 | PSPH | c.140+32G>T (n.140+32G>T) n.212-5870G>T n.937+32G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C= | CA1709320175 | PSPH | c.140+32G= (n.140+32G=) n.212-5870G= n.937+32G= | |
| 7 | g.56021041C>G | CA2578895598 | PSPH | c.140+32G>C (n.140+32G>C) n.212-5870G>C n.937+32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C>T | CA455186144 | PSPH | c.140+32G>A (n.140+32G>A) n.212-5870G>A n.937+32G>A | dbSNP |
| 7 | g.56021043T>A | CA2682898270 | PSPH | c.140+30A>T (n.140+30A>T) n.212-5872A>T n.937+30A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021043T>C | CA4268798 | PSPH | c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.212-5872A>G n.937+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021043T= | CA1709320178 | PSPH | c.140+30A= (n.140+30A=) n.212-5872A= n.937+30A= | |
| 7 | g.56021044T>G | CA2775527337 | PSPH | c.140+29A>C (n.140+29A>C) n.212-5873A>C n.937+29A>C | |
| 7 | g.56021045T= | CA1709320179 | PSPH | c.140+28A= (n.140+28A=) n.212-5874A= n.937+28A= | |
| 7 | g.56021046C= | CA1709320182 | PSPH | c.140+27G= (n.140+27G=) n.212-5875G= n.937+27G= | |
| 7 | g.56021046C>T | CA839930282 | PSPH | c.140+27G>A (n.140+27G>A) n.212-5875G>A n.937+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCAT | CA574352682 | PSPH | c.140+27_140+28insCCCGGCCATG (n.140+27_140+28insCCCGGCCATG) n.212-5875_212-5874insCCCGGCCATG n.937+27_937+28insCCCGGCCATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021047A= | CA1709320185 | PSPH | c.140+26T= (n.140+26T=) n.212-5876T= n.937+26T= | |
| 7 | g.56021047A>G | CA2682898272 | PSPH | c.140+26T>C (n.140+26T>C) n.212-5876T>C n.937+26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048T>A | CA1709320200 | PSPH | c.140+25A>T (n.140+25A>T) n.212-5877A>T n.937+25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048T= | CA1709320199 | PSPH | c.140+25A= (n.140+25A=) n.212-5877A= n.937+25A= | |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCAGGCATGGTGGCT | CA1101599579 | PSPH | c.140+25_140+26insGCCACCATGCCTGGCCA (n.140+25_140+26insGCCACCATGCCTGGCCA) n.212-5877_212-5876insGCCACCATGCCTGGCCA n.937+25_937+26insGCCACCATGCCTGGCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCT | CA574352684 | PSPH | c.140+25_140+26insGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCT | CA574352686 | PSPH | c.140+25_140+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTGT | CA1101599571 | PSPH | c.140+25_140+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGT | CA574352689 | PSPH | c.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGT | CA1101599581 | PSPH | c.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCA (n.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCA) n.212-5877_212-5876insCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCA n.937+25_937+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGT | CA1101599565 | PSPH | c.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCA (n.140+25_140+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCA) n.212-5877_212-5876insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCA n.937+25_937+26insCAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT | CA574352691 | PSPH | c.140+25_140+26insGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTT | CA574352692 | PSPH | c.140+25_140+26insAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCT | CA574352694 | PSPH | c.140+25_140+26insGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGT | CA2537084348 | PSPH | c.140+25_140+26insCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGAGC | CA1101599623 | PSPH | c.140+24_140+25insGCTCGGCC (n.140+24_140+25insGCTCGGCC) n.212-5878_212-5877insGCTCGGCC n.937+24_937+25insGCTCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGC | CA574352702 | PSPH | c.140+24_140+25insGCCCGGCC (n.140+24_140+25insGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insGCCCGGCC n.937+24_937+25insGCCCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCAGGCATGGTGGCTC | CA2598107383 | PSPH | c.140+24_140+25insGAGCCACCATGCCTGGCC (n.140+24_140+25insGAGCCACCATGCCTGGCC) n.212-5878_212-5877insGAGCCACCATGCCTGGCC n.937+24_937+25insGAGCCACCATGCCTGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTC | CA574352699 | PSPH | c.140+24_140+25insGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insGAGCCACCATGCCCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC | CA574352705 | PSPH | c.140+24_140+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC | CA1101599601 | PSPH | c.140+24_140+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCC (n.140+24_140+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCC) n.212-5878_212-5877insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCC n.937+24_937+25insGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC | CA574352698 | PSPH | c.140+24_140+25insGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA574352697 | PSPH | c.140+24_140+25insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGG | CA2505330876 | PSPH | c.140+24_140+25insCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATC | CA2532825480 | PSPH | c.140+24_140+25insGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACG | CA1101599631 | PSPH | c.140+24_140+25insCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGG | CA1101599633 | PSPH | c.140+24_140+25insCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTG | CA1101599637 | PSPH | c.140+24_140+25insCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAG | CA1101599639 | PSPH | c.140+24_140+25insCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC (n.140+24_140+25insCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC) n.212-5878_212-5877insCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC n.937+24_937+25insCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021049A= | CA1709320206 | PSPH | c.140+24T= (n.140+24T=) n.212-5878T= n.937+24T= | |
| 7 | g.56021049_56021050insTGGTGGCTCACGCCTGT | CA574352707 | PSPH | c.140+23_140+24insACAGGCGTGAGCCACCA (n.140+23_140+24insACAGGCGTGAGCCACCA) n.212-5879_212-5878insACAGGCGTGAGCCACCA n.937+23_937+24insACAGGCGTGAGCCACCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021050A= | CA1709320211 | PSPH | c.140+23T= (n.140+23T=) n.212-5879T= n.937+23T= | |
| 7 | g.56021050A>T | CA574352708 | PSPH | c.140+23T>A (n.140+23T>A) n.212-5879T>A n.937+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021051A= | CA1709320214 | PSPH | c.140+22T= (n.140+22T=) n.212-5880T= n.937+22T= | |
| 7 | g.56021051A>C | CA2682898285 | PSPH | c.140+22T>G (n.140+22T>G) n.212-5880T>G n.937+22T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021051A>G | CA1101599647 | PSPH | c.140+22T>C (n.140+22T>C) n.212-5880T>C n.937+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021051_56021052insTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAG | CA574352709 | PSPH | c.140+21_140+22insCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.140+21_140+22insCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) n.212-5881_212-5880insCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA n.937+21_937+22insCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021051_56021052insTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAG | CA2714526104 | PSPH | c.140+21_140+22insCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.140+21_140+22insCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA) n.212-5881_212-5880insCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA n.937+21_937+22insCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA | dbSNP |
| 7 | g.56021052G>A | CA1101599651 | PSPH | c.140+21C>T (n.140+21C>T) n.212-5881C>T n.937+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021052G= | CA1709320216 | PSPH | c.140+21C= (n.140+21C=) n.212-5881C= n.937+21C= | |
| 7 | g.56021053T>C | CA1709320218 | PSPH | c.140+20A>G (n.140+20A>G) n.212-5882A>G n.937+20A>G | dbSNP |
| 7 | g.56021053T= | CA1709320217 | PSPH | c.140+20A= (n.140+20A=) n.212-5882A= n.937+20A= | |
| 7 | g.56021054G>A | CA159017983 | PSPH | c.140+19C>T (n.140+19C>T) n.212-5883C>T n.937+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021054G= | CA1709320219 | PSPH | c.140+19C= (n.140+19C=) n.212-5883C= n.937+19C= | |
| 7 | g.56021054G>T | CA574352711 | PSPH | c.140+19C>A (n.140+19C>A) n.212-5883C>A n.937+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021056A>G | CA2682898289 | PSPH | c.140+17T>C (n.140+17T>C) n.212-5885T>C n.937+17T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021057T>A | CA2682898290 | PSPH | c.140+16A>T (n.140+16A>T) n.212-5886A>T n.937+16A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021059A>C | CA2682898291 | PSPH | c.140+14T>G (n.140+14T>G) n.212-5888T>G n.937+14T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021060A= | CA1709320220 | PSPH | c.140+13T= (n.140+13T=) n.212-5889T= n.937+13T= | |
| 7 | g.56021060A>C | CA4268799 | PSPH | c.140+13T>G (n.140+13T>G) n.212-5889T>G n.937+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021061T>C | CA2682898293 | PSPH | c.140+12A>G (n.140+12A>G) n.212-5890A>G n.937+12A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021062G>A | CA1709320225 | PSPH | c.140+11C>T (n.140+11C>T) n.212-5891C>T n.937+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021062G= | CA1709320223 | PSPH | c.140+11C= (n.140+11C=) n.212-5891C= n.937+11C= | |
| 7 | g.56021062_56021063del | CA913124882 | PSPH | c.140+10_140+11del (n.140+10_140+11del) n.212-5892_212-5891del n.937+10_937+11del | |
| 7 | g.56021062_56021063insGGAGCTGAGTGGGTGATCGAGGTGGGTTGGACAGTGAAACATGGTGAC | CA918011571 | PSPH | c.140+10_140+11insGTCACCATGTTTCACTGTCCAACCCACCTCGATCACCCACTCAGCTCC (n.140+10_140+11insGTCACCATGTTTCACTGTCCAACCCACCTCGATCACCCACTCAGCTCC) n.212-5892_212-5891insGTCACCATGTTTCACTGTCCAACCCACCTCGATCACCCACTCAGCTCC n.937+10_937+11insGTCACCATGTTTCACTGTCCAACCCACCTCGATCACCCACTCAGCTCC | dbSNP |
| 7 | g.56021063C>G | CA2775527346 | PSPH | c.140+10G>C (n.140+10G>C) n.212-5892G>C n.937+10G>C | |
| 7 | g.56021064T>C | CA159017998 | PSPH | c.140+9A>G (n.140+9A>G) n.212-5893A>G n.937+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021064T= | CA1709300256 | PSPH | c.140+9A= (n.140+9A=) n.212-5893A= n.937+9A= | |
| 7 | g.56021065A= | CA1709300260 | PSPH | c.140+8T= (n.140+8T=) n.212-5894T= n.937+8T= | |
| 7 | g.56021066T>A | CA2682898296 | PSPH | c.140+7A>T (n.140+7A>T) n.212-5895A>T n.937+7A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021066T>C | CA4268801 | PSPH | c.140+7A>G (n.140+7A>G) n.212-5895A>G n.937+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021066T= | CA1709300265 | PSPH | c.140+7A= (n.140+7A=) n.212-5895A= n.937+7A= | |
| 7 | g.56021066_56021067dup | CA4268800 | PSPH | c.140+6_140+7dup (n.140+6_140+7dup) n.212-5896_212-5895dup n.937+6_937+7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021067C>G | CA2682898298 | PSPH | c.140+6G>C (n.140+6G>C) n.212-5896G>C n.937+6G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021068C>A | CA1709300273 | PSPH | c.140+5G>T (n.140+5G>T) n.212-5897G>T n.937+5G>T | dbSNP |
| 7 | g.56021068C= | CA1709300272 | PSPH | c.140+5G= (n.140+5G=) n.212-5897G= n.937+5G= | |
| 7 | g.56021068C>G | CA1709300274 | PSPH | c.140+5G>C (n.140+5G>C) n.212-5897G>C n.937+5G>C | dbSNP |
| 7 | g.56021068C>T | CA839930409 | PSPH | c.140+5G>A (n.140+5G>A) n.212-5897G>A n.937+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021069C= | CA1709300277 | PSPH | c.140+4G= (n.140+4G=) n.212-5898G= n.937+4G= | |
| 7 | g.56021069C>G | CA839930410 | PSPH | c.140+4G>C (n.140+4G>C) n.212-5898G>C n.937+4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021069C>T | CA2578895599 | PSPH | c.140+4G>A (n.140+4G>A) n.212-5898G>A n.937+4G>A | |
| 7 | g.56021071A>C | CA367596494 | PSPH | c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.212-5900T>G n.937+2T>G | |
| 7 | g.56021071A>G | CA367596495 | PSPH | c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.212-5900T>C n.937+2T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021071A>T | CA367596496 | PSPH | c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.212-5900T>A n.937+2T>A | |
| 7 | g.56021072C>A | CA367596497 | PSPH | c.140+1G>T (n.140+1G>T) n.212-5901G>T n.937+1G>T | |
| 7 | g.56021072C>G | CA367596498 | PSPH | c.140+1G>C (n.140+1G>C) n.212-5901G>C n.937+1G>C | |
| 7 | g.56021072C>T | CA367596499 | PSPH | c.140+1G>A (n.140+1G>A) n.212-5901G>A n.937+1G>A | |
| 7 | g.56021073A>C | CA367596500 | PSPH | c.140T>G (p.Met47Arg) c.140T>G c.140T>G (p.Ile47Arg) n.212-5902T>G n.937T>G | |
| 7 | g.56021073A>G | CA367596501 | PSPH | c.140T>C (p.Met47Thr) c.140T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.212-5902T>C n.937T>C | |
| 7 | g.56021073A>T | CA367596502 | PSPH | c.140T>A (p.Met47Lys) c.140T>A c.140T>A (p.Ile47Lys) n.212-5902T>A n.937T>A | |
| 7 | g.56021074T>A | CA367596504 | PSPH | c.139A>T (p.Met47Leu) c.139A>T c.139A>T (p.Ile47Leu) n.212-5903A>T n.936A>T | |
| 7 | g.56021074T>C | CA4268802 | PSPH | c.139A>G (p.Met47Val) c.139A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.212-5903A>G n.936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021074T>G | CA367596503 | PSPH | c.139A>C (p.Met47Leu) c.139A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.212-5903A>C n.936A>C | |
| 7 | g.56021074T= | CA1709300280 | PSPH | c.139A= (p.Met47=) c.139A= c.139A= (p.Ile47=) n.212-5903A= n.936A= | |
| 7 | g.56021074_56021075insAAAGAA | CA2682898302 | PSPH | c.138_139insTTCTTT (p.Glu46_Met47insPhePhe) c.138_139insTTCTTT (p.Glu46_X47insPhePhe) c.138_139insTTCTTT (p.Glu46_Ile47insPhePhe) n.212-5904_212-5903insTTCTTT n.935_936insTTCTTT | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021075T>A | CA367596505 | PSPH | c.138A>T (p.Glu46Asp) n.212-5904A>T n.935A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021075T>C | CA455186162 | PSPH | c.138A>G (p.Glu46=) n.212-5904A>G n.935A>G | |
| 7 | g.56021075T>G | CA367596506 | PSPH | c.138A>C (p.Glu46Asp) n.212-5904A>C n.935A>C | |
| 7 | g.56021076T>A | CA367596507 | PSPH | c.137A>T (p.Glu46Val) n.212-5905A>T n.934A>T | |
| 7 | g.56021076T>C | CA367596508 | PSPH | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.212-5905A>G n.934A>G | |
| 7 | g.56021076T>G | CA367596509 | PSPH | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.212-5905A>C n.934A>C | |
| 7 | g.56021077C>A | CA367596512 | PSPH | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.212-5906G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021077C>G | CA367596511 | PSPH | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.212-5906G>C n.933G>C | |
| 7 | g.56021077C>T | CA367596510 | PSPH | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.212-5906G>A n.933G>A | |
| 7 | g.56021078T>A | CA455186167 | PSPH | c.135A>T (p.Ser45=) n.212-5907A>T n.932A>T | |
| 7 | g.56021078T>C | CA455186168 | PSPH | c.135A>G (p.Ser45=) n.212-5907A>G n.932A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021078T>G | CA455186169 | PSPH | c.135A>C (p.Ser45=) n.212-5907A>C n.932A>C | |
| 7 | g.56021079G>A | CA367596513 | PSPH | c.134C>T (p.Ser45Leu) n.212-5908C>T n.931C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021079G>C | CA367596514 | PSPH | c.134C>G (p.Ser45Ter) n.212-5908C>G n.931C>G | dbSNP |
| 7 | g.56021079G= | CA1709300281 | PSPH | c.134C= (p.Ser45=) n.212-5908C= n.931C= | |
| 7 | g.56021079G>T | CA367596515 | PSPH | c.134C>A (p.Ser45Ter) n.212-5908C>A n.931C>A | |
| 7 | g.56021080A= | CA1709300282 | PSPH | c.133T= (p.Ser45=) n.212-5909T= n.930T= | |
| 7 | g.56021080A>C | CA367596516 | PSPH | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.212-5909T>G n.930T>G | dbSNP |
| 7 | g.56021080A>G | CA367596517 | PSPH | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.212-5909T>C n.930T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021080A>T | CA367596518 | PSPH | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.212-5909T>A n.930T>A | |
| 7 | g.56021081C>A | CA455186170 | PSPH | c.132G>T (p.Val44=) n.212-5910G>T n.929G>T | |
| 7 | g.56021081C= | CA1709300283 | PSPH | c.132G= (p.Val44=) n.212-5910G= n.929G= | |
| 7 | g.56021081C>G | CA455186171 | PSPH | c.132G>C (p.Val44=) n.212-5910G>C n.929G>C | |
| 7 | g.56021081C>T | CA455186172 | PSPH | c.132G>A (p.Val44=) n.212-5910G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021082A>C | CA367596519 | PSPH | c.131T>G (p.Val44Gly) n.212-5911T>G n.928T>G | |
| 7 | g.56021082A>G | CA367596521 | PSPH | c.131T>C (p.Val44Ala) n.212-5911T>C n.928T>C | |
| 7 | g.56021082A>T | CA367596520 | PSPH | c.131T>A (p.Val44Glu) n.212-5911T>A n.928T>A | |
| 7 | g.56021083C>A | CA367596522 | PSPH | c.130G>T (p.Val44Leu) n.212-5912G>T n.927G>T | COSMIC |
| 7 | g.56021083C= | CA1709300284 | PSPH | c.130G= (p.Val44=) n.212-5912G= n.927G= | |
| 7 | g.56021083C>G | CA367596523 | PSPH | c.130G>C (p.Val44Leu) n.212-5912G>C n.927G>C | |
| 7 | g.56021083C>T | CA367596524 | PSPH | c.130G>A (p.Val44Met) n.212-5912G>A n.927G>A | dbSNP |
| 7 | g.56021084C>A | CA455186174 | PSPH | c.129G>T (p.Ala43=) n.212-5913G>T n.926G>T | |
| 7 | g.56021084C= | CA1709300286 | PSPH | c.129G= (p.Ala43=) n.212-5913G= n.926G= | |
| 7 | g.56021084C>G | CA455186176 | PSPH | c.129G>C (p.Ala43=) n.212-5913G>C n.926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021084C>T | CA4268803 | PSPH | c.129G>A (p.Ala43=) n.212-5913G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021085G>A | CA4268804 | PSPH | c.128C>T (p.Ala43Val) n.212-5914C>T n.925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.56021085G>C | CA367596525 | PSPH | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.212-5914C>G n.925C>G | |
| 7 | g.56021085G= | CA1709300303 | PSPH | c.128C= (p.Ala43=) n.212-5914C= n.925C= | |
| 7 | g.56021085G>T | CA367596526 | PSPH | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.212-5914C>A n.925C>A | |
| 7 | g.56021086C>A | CA367596527 | PSPH | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.212-5915G>T n.924G>T | |
| 7 | g.56021086C= | CA1709300307 | PSPH | c.127G= (p.Ala43=) n.212-5915G= n.924G= | |
| 7 | g.56021086C>G | CA367596528 | PSPH | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.212-5915G>C n.924G>C | |
| 7 | g.56021086C>T | CA4268805 | PSPH | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.212-5915G>A n.924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021087G>A | CA4268806 | PSPH | c.126C>T (p.Asp42=) n.212-5916C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021087G>C | CA367596530 | PSPH | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.212-5916C>G n.923C>G | |
| 7 | g.56021087G= | CA1709300313 | PSPH | c.126C= (p.Asp42=) n.212-5916C= n.923C= | |
| 7 | g.56021087G>T | CA367596529 | PSPH | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.212-5916C>A n.923C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021088T>A | CA4268807 | PSPH | c.125A>T (p.Asp42Val) n.212-5917A>T n.922A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021088T>C | CA367596531 | PSPH | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.212-5917A>G n.922A>G | |
| 7 | g.56021088T>G | CA367596532 | PSPH | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.212-5917A>C n.922A>C | |
| 7 | g.56021088T= | CA1709300318 | PSPH | c.125A= (p.Asp42=) n.212-5917A= n.922A= | |
| 7 | g.56021089C>A | CA367596533 | PSPH | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.212-5918G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021089C>G | CA367596534 | PSPH | c.124G>C (p.Asp42His) n.212-5918G>C n.921G>C | |
| 7 | g.56021089C>T | CA367596535 | PSPH | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.212-5918G>A n.921G>A | |
| 7 | g.56021090C>A | CA367596536 | PSPH | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.212-5919G>T n.920G>T | |
| 7 | g.56021090C>G | CA367596537 | PSPH | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.212-5919G>C n.920G>C | |
| 7 | g.56021090C>T | CA455186193 | PSPH | c.123G>A (p.Glu41=) n.212-5919G>A n.920G>A | |
| 7 | g.56021091T>A | CA367596538 | PSPH | c.122A>T (p.Glu41Val) n.212-5920A>T n.919A>T | |
| 7 | g.56021091T>C | CA367596540 | PSPH | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.212-5920A>G n.919A>G | |
| 7 | g.56021091T>G | CA367596539 | PSPH | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.212-5920A>C n.919A>C | |
| 7 | g.56021091_56021093delinsTCA | CA1709300322 | PSPH | c.120_122delinsTGA (p.Val40=) n.212-5922_212-5920delinsTGA n.917_919delinsTGA | |
| 7 | g.56021092C>A | CA367596541 | PSPH | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.212-5921G>T n.918G>T | |
| 7 | g.56021092C>G | CA367596542 | PSPH | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.212-5921G>C n.918G>C | |
| 7 | g.56021092C>T | CA367596543 | PSPH | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.212-5921G>A n.918G>A | |
| 7 | g.56021092_56021093del | CA1101599696 | PSPH | c.120_121del (p.Glu41GlyfsTer?) c.120_121del (p.Glu41GlyfsTer14) n.212-5922_212-5921del c.120_121del (p.Glu41GlyfsTer27) n.917_918del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021093A= | CA1709300333 | PSPH | c.120T= (p.Val40=) n.212-5922T= n.917T= | |
| 7 | g.56021093A>C | CA455186202 | PSPH | c.120T>G (p.Val40=) n.212-5922T>G n.917T>G | |
| 7 | g.56021093A>G | CA455186204 | PSPH | c.120T>C (p.Val40=) n.212-5922T>C n.917T>C | |
| 7 | g.56021093A>T | CA4268808 | PSPH | c.120T>A (p.Val40=) n.212-5922T>A n.917T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021094A>C | CA367596544 | PSPH | c.119T>G (p.Val40Gly) n.212-5923T>G n.916T>G | |
| 7 | g.56021094A>G | CA367596546 | PSPH | c.119T>C (p.Val40Ala) n.212-5923T>C n.916T>C | |
| 7 | g.56021094A>T | CA367596545 | PSPH | c.119T>A (p.Val40Asp) n.212-5923T>A n.916T>A | |
| 7 | g.56021095C>A | CA4268810 | PSPH | c.118G>T (p.Val40Phe) n.212-5924G>T n.915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021095C= | CA1709300346 | PSPH | c.118G= (p.Val40=) n.212-5924G= n.915G= | |
| 7 | g.56021095C>G | CA367596547 | PSPH | c.118G>C (p.Val40Leu) n.212-5924G>C n.915G>C | |
| 7 | g.56021095C>T | CA4268809 | PSPH | c.118G>A (p.Val40Ile) n.212-5924G>A n.915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021096G>A | CA4268811 | PSPH | c.117C>T (p.Gly39=) n.212-5925C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021096G>C | CA455186215 | PSPH | c.117C>G (p.Gly39=) n.212-5925C>G n.914C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021096G= | CA1709300351 | PSPH | c.117C= (p.Gly39=) n.212-5925C= n.914C= | |
| 7 | g.56021096G>T | CA455186214 | PSPH | c.117C>A (p.Gly39=) n.212-5925C>A n.914C>A | |
| 7 | g.56021097C>A | CA367596548 | PSPH | c.116G>T (p.Gly39Val) n.212-5926G>T n.913G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021097C= | CA1709300353 | PSPH | c.116G= (p.Gly39=) n.212-5926G= n.913G= | |
| 7 | g.56021097C>G | CA367596549 | PSPH | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.212-5926G>C n.913G>C | |
| 7 | g.56021097C>T | CA367596550 | PSPH | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.212-5926G>A n.913G>A | |
| 7 | g.56021097_56021098insTA | CA839930487 | PSPH | c.115_116insTA (p.Gly39ValfsTer10) c.115_116insTA (p.Gly39ValfsTer?) c.115_116insTA (p.Gly39ValfsTer14) n.212-5927_212-5926insTA c.115_116insTA (p.Gly39ValfsTer13) n.912_913insTA | dbSNP |
| 7 | g.56021098C>A | CA367596551 | PSPH | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.212-5927G>T n.912G>T | |
| 7 | g.56021098C= | CA1709300355 | PSPH | c.115G= (p.Gly39=) n.212-5927G= n.912G= | |
| 7 | g.56021098C>G | CA367596552 | PSPH | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.212-5927G>C n.912G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021098C>T | CA4268812 | PSPH | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.212-5927G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021099A>C | CA367596553 | PSPH | c.114T>G (p.Cys38Trp) n.212-5928T>G n.911T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021099A>G | CA455186224 | PSPH | c.114T>C (p.Cys38=) n.212-5928T>C n.911T>C | |
| 7 | g.56021099A>T | CA367596554 | PSPH | c.114T>A (p.Cys38Ter) n.212-5928T>A n.911T>A | |
| 7 | g.56021100C>A | CA367596555 | PSPH | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.212-5929G>T n.910G>T | |
| 7 | g.56021100C>G | CA367596557 | PSPH | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.212-5929G>C n.910G>C | |
| 7 | g.56021100C>T | CA367596556 | PSPH | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.212-5929G>A n.910G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021101A= | CA1709300358 | PSPH | c.112T= (p.Cys38=) n.212-5930T= n.909T= | |
| 7 | g.56021101A>C | CA367596558 | PSPH | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.212-5930T>G n.909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021101A>G | CA367596559 | PSPH | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.212-5930T>C n.909T>C | |
| 7 | g.56021101A>T | CA367596560 | PSPH | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.212-5930T>A n.909T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021102G>A | CA455186231 | PSPH | c.111C>T (p.Ile37=) n.212-5931C>T n.908C>T | |
| 7 | g.56021102G>C | CA367596561 | PSPH | c.111C>G (p.Ile37Met) n.212-5931C>G n.908C>G | |
| 7 | g.56021102G>T | CA455186233 | PSPH | c.111C>A (p.Ile37=) n.212-5931C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021106_56021123del | CA2682898328 | PSPH | c.94_111del (p.Asp32_Ile37del) n.212-5948_212-5931del n.891_908del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021103A>C | CA367596562 | PSPH | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.212-5932T>G n.907T>G | |
| 7 | g.56021103A>G | CA367596563 | PSPH | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.212-5932T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021103A>T | CA367596564 | PSPH | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.212-5932T>A n.907T>A | |
| 7 | g.56021104T>A | CA367596565 | PSPH | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.212-5933A>T n.906A>T | |
| 7 | g.56021104T>C | CA4268813 | PSPH | c.109A>G (p.Ile37Val) n.212-5933A>G n.906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021104T>G | CA367596566 | PSPH | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.212-5933A>C n.906A>C | |
| 7 | g.56021104T= | CA1709300361 | PSPH | c.109A= (p.Ile37=) n.212-5933A= n.906A= | |
| 7 | g.56021107del | CA2578895600 | PSPH | c.109del (p.Ile37SerfsTer11) c.109del (p.Ile37SerfsTer?) c.109del (p.Ile37SerfsTer15) n.212-5933del c.109del (p.Ile37SerfsTer14) n.906del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021105T>A | CA367596567 | PSPH | c.108A>T (p.Lys36Asn) n.212-5934A>T n.905A>T | |
| 7 | g.56021105T>C | CA455186242 | PSPH | c.108A>G (p.Lys36=) n.212-5934A>G n.905A>G | |
| 7 | g.56021105T>G | CA367596568 | PSPH | c.108A>C (p.Lys36Asn) n.212-5934A>C n.905A>C | |
| 7 | g.56021106T>A | CA367596571 | PSPH | c.107A>T (p.Lys36Ile) n.212-5935A>T n.904A>T | |
| 7 | g.56021106T>C | CA367596569 | PSPH | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.212-5935A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021106T>G | CA367596570 | PSPH | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.212-5935A>C n.904A>C | |
| 7 | g.56021106T= | CA1709300364 | PSPH | c.107A= (p.Lys36=) n.212-5935A= n.904A= | |
| 7 | g.56021107T>A | CA4268814 | PSPH | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.212-5936A>T n.903A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.56021107T>C | CA367596572 | PSPH | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.212-5936A>G n.903A>G | |
| 7 | g.56021107T>G | CA367596573 | PSPH | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.212-5936A>C n.903A>C | |
| 7 | g.56021107T= | CA1709300367 | PSPH | c.106A= (p.Lys36=) n.212-5936A= n.903A= | |
| 7 | g.56021107_56021108delinsTG | CA1709300371 | PSPH | c.105_106delinsCA (p.Ala35=) n.212-5937_212-5936delinsCA n.902_903delinsCA | |
| 7 | g.56021108G>A | CA455186250 | PSPH | c.105C>T (p.Ala35=) n.212-5937C>T n.902C>T | |
| 7 | g.56021108G>C | CA455186252 | PSPH | c.105C>G (p.Ala35=) n.212-5937C>G n.902C>G | |
| 7 | g.56021108G>T | CA455186254 | PSPH | c.105C>A (p.Ala35=) n.212-5937C>A n.902C>A | |
| 7 | g.56021109del | CA839930512 | PSPH | c.105del (p.Ile37SerfsTer11) c.105del (p.Ile37SerfsTer?) c.105del (p.Ile37SerfsTer15) n.212-5937del c.105del (p.Ile37SerfsTer14) n.902del | dbSNP |
| 7 | g.56021109G>A | CA367596574 | PSPH | c.104C>T (p.Ala35Val) n.212-5938C>T n.901C>T | dbSNP |
| 7 | g.56021109G>C | CA367596575 | PSPH | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.212-5938C>G n.901C>G | |
| 7 | g.56021109G= | CA1709300376 | PSPH | c.104C= (p.Ala35=) n.212-5938C= n.901C= | |
| 7 | g.56021109G>T | CA367596576 | PSPH | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.212-5938C>A n.901C>A | |
| 7 | g.56021109_56021110delinsGC | CA1709300377 | PSPH | c.103_104delinsGC (p.Ala35=) n.212-5939_212-5938delinsGC n.900_901delinsGC | |
| 7 | g.56021110del | CA1709300388 | PSPH | c.103del (p.Ala35ProfsTer13) c.103del (p.Ala35ProfsTer?) c.103del (p.Ala35ProfsTer17) n.212-5939del c.103del (p.Ala35ProfsTer16) n.900del | dbSNP |
| 7 | g.56021110C>A | CA367596577 | PSPH | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.212-5939G>T n.900G>T | |
| 7 | g.56021110C= | CA1709300386 | PSPH | c.103G= (p.Ala35=) n.212-5939G= n.900G= | |
| 7 | g.56021110C>G | CA367596578 | PSPH | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.212-5939G>C n.900G>C | |
| 7 | g.56021110C>T | CA199179 | PSPH | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.212-5939G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.56021111T>A | CA455186262 | PSPH | c.102A>T (p.Leu34=) n.212-5940A>T n.899A>T | |
| 7 | g.56021111T>C | CA455186263 | PSPH | c.102A>G (p.Leu34=) n.212-5940A>G n.899A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021111T>G | CA455186265 | PSPH | c.102A>C (p.Leu34=) n.212-5940A>C n.899A>C | |
| 7 | g.56021112A= | CA1709300394 | PSPH | c.101T= (p.Leu34=) n.212-5941T= n.898T= | |
| 7 | g.56021112A>C | CA367596579 | PSPH | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.212-5941T>G n.898T>G | |
| 7 | g.56021112A>G | CA367596580 | PSPH | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.212-5941T>C n.898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021112A>T | CA367596581 | PSPH | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.212-5941T>A n.898T>A | |
| 7 | g.56021113G>A | CA455186268 | PSPH | c.100C>T (p.Leu34=) n.212-5942C>T n.897C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021113G>C | CA367596582 | PSPH | c.100C>G (p.Leu34Val) n.212-5942C>G n.897C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021113G= | CA1709300401 | PSPH | c.100C= (p.Leu34=) n.212-5942C= n.897C= | |
| 7 | g.56021113G>T | CA367596583 | PSPH | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.212-5942C>A n.897C>A | dbSNP |
| 7 | g.56021114C>A | CA367596584 | PSPH | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.212-5943G>T n.896G>T | |
| 7 | g.56021114C= | CA1709300405 | PSPH | c.99G= (p.Glu33=) n.212-5943G= n.896G= | |
| 7 | g.56021114C>G | CA367596585 | PSPH | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.212-5943G>C n.896G>C | |
| 7 | g.56021114C>T | CA455186274 | PSPH | c.99G>A (p.Glu33=) n.212-5943G>A n.896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021115T>A | CA367596586 | PSPH | c.98A>T (p.Glu33Val) n.212-5944A>T n.895A>T | |
| 7 | g.56021115T>C | CA4268815 | PSPH | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.212-5944A>G n.895A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021115T>G | CA367596587 | PSPH | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.212-5944A>C n.895A>C | |
| 7 | g.56021115T= | CA1709300406 | PSPH | c.98A= (p.Glu33=) n.212-5944A= n.895A= | |
| 7 | g.56021116C>A | CA367596588 | PSPH | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.212-5945G>T n.894G>T | |
| 7 | g.56021116C>G | CA367596590 | PSPH | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.212-5945G>C n.894G>C | |
| 7 | g.56021116C>T | CA367596589 | PSPH | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.212-5945G>A n.894G>A | COSMIC |
| 7 | g.56021117A>C | CA367596591 | PSPH | c.96T>G (p.Asp32Glu) n.212-5946T>G n.893T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021117A>G | CA455186283 | PSPH | c.96T>C (p.Asp32=) n.212-5946T>C n.893T>C | |
| 7 | g.56021117A>T | CA367596592 | PSPH | c.96T>A (p.Asp32Glu) n.212-5946T>A n.893T>A | |
| 7 | g.56021118T>A | CA367596593 | PSPH | c.95A>T (p.Asp32Val) n.212-5947A>T n.892A>T | |
| 7 | g.56021118T>C | CA4268816 | PSPH | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.212-5947A>G n.892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021118T>G | CA367596594 | PSPH | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.212-5947A>C n.892A>C | |
| 7 | g.56021118T= | CA1709300412 | PSPH | c.95A= (p.Asp32=) n.212-5947A= n.892A= | |
| 7 | g.56021119C>A | CA367596595 | PSPH | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.212-5948G>T n.891G>T | |
| 7 | g.56021119C= | CA1709300425 | PSPH | c.94G= (p.Asp32=) n.212-5948G= n.891G= | |
| 7 | g.56021119C>G | CA367596596 | PSPH | c.94G>C (p.Asp32His) n.212-5948G>C n.891G>C | |
| 7 | g.56021119C>T | CA123295 | PSPH | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.212-5948G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.56021120G>A | CA455186292 | PSPH | c.93C>T (p.Ile31=) n.212-5949C>T n.890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021120G>C | CA367596597 | PSPH | c.93C>G (p.Ile31Met) n.212-5949C>G n.890C>G | |
| 7 | g.56021120G= | CA1709300433 | PSPH | c.93C= (p.Ile31=) n.212-5949C= n.890C= | |
| 7 | g.56021120G>T | CA455186294 | PSPH | c.93C>A (p.Ile31=) n.212-5949C>A n.890C>A | |
| 7 | g.56021121A>C | CA367596598 | PSPH | c.92T>G (p.Ile31Ser) n.212-5950T>G n.889T>G | |
| 7 | g.56021121A>G | CA367596599 | PSPH | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.212-5950T>C n.889T>C | |
| 7 | g.56021121A>T | CA367596600 | PSPH | c.92T>A (p.Ile31Asn) n.212-5950T>A n.889T>A | |
| 7 | g.56021122T>A | CA367596601 | PSPH | c.91A>T (p.Ile31Phe) n.212-5951A>T n.888A>T | |
| 7 | g.56021122T>C | CA367596603 | PSPH | c.91A>G (p.Ile31Val) n.212-5951A>G n.888A>G | |
| 7 | g.56021122T>G | CA367596602 | PSPH | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.212-5951A>C n.888A>C | |
| 7 | g.56021123T>A | CA455186302 | PSPH | c.90A>T (p.Gly30=) n.212-5952A>T n.887A>T | |
| 7 | g.56021123T>C | CA455186304 | PSPH | c.90A>G (p.Gly30=) n.212-5952A>G n.887A>G | |
| 7 | g.56021123T>G | CA455186306 | PSPH | c.90A>C (p.Gly30=) n.212-5952A>C n.887A>C | |
| 7 | g.56021124C>A | CA367596604 | PSPH | c.89G>T (p.Gly30Val) n.212-5953G>T n.886G>T | |
| 7 | g.56021124C= | CA1709300439 | PSPH | c.89G= (p.Gly30=) n.212-5953G= n.886G= | |
| 7 | g.56021124C>G | CA367596605 | PSPH | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.212-5953G>C n.886G>C | |
| 7 | g.56021124C>T | CA367596606 | PSPH | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.212-5953G>A n.886G>A | |
| 7 | g.56021124_56021127delinsCCTT | CA1709300442 | PSPH | c.86_89delinsAAGG (p.Glu29=) n.212-5956_212-5953delinsAAGG n.883_886delinsAAGG |