Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56020945C=CA1709320076PSPHc.140+128G= (n.140+128G=)
n.212-5774G=
n.937+128G=
7g.56020945C>TCA839930213PSPHc.140+128G>A (n.140+128G>A)
n.212-5774G>A
n.937+128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020947G>ACA159017937PSPHc.140+126C>T (n.140+126C>T)
n.212-5776C>T
n.937+126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020947G=CA1709320078PSPHc.140+126C= (n.140+126C=)
n.212-5776C=
n.937+126C=
7g.56020947G>TCA2682898164PSPHc.140+126C>A (n.140+126C>A)
n.212-5776C>A
n.937+126C>A
 gnomAD v4
7g.56020948C>GCA2682898165PSPHc.140+125G>C (n.140+125G>C)
n.212-5777G>C
n.937+125G>C
 gnomAD v4
7g.56020948C>TCA2682898166PSPHc.140+125G>A (n.140+125G>A)
n.212-5777G>A
n.937+125G>A
 gnomAD v4
7g.56020949T>CCA159017939PSPHc.140+124A>G (n.140+124A>G)
n.212-5778A>G
n.937+124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020949T=CA1709320079PSPHc.140+124A= (n.140+124A=)
n.212-5778A=
n.937+124A=
7g.56020950C>ACA2682898167PSPHc.140+123G>T (n.140+123G>T)
n.212-5779G>T
n.937+123G>T
 gnomAD v4
7g.56020950C=CA1709320081PSPHc.140+123G= (n.140+123G=)
n.212-5779G=
n.937+123G=
7g.56020951T>CCA2682898168PSPHc.140+122A>G (n.140+122A>G)
n.212-5780A>G
n.937+122A>G
 gnomAD v4
7g.56020951_56020952insTTCA1709320082PSPHc.140+122_140+123insAA (n.140+122_140+123insAA)
n.212-5780_212-5779insAA
n.937+122_937+123insAA
 dbSNP
7g.56020953A>CCA2682898169PSPHc.140+120T>G (n.140+120T>G)
n.212-5782T>G
n.937+120T>G
 gnomAD v4
7g.56020954G>TCA2682898170PSPHc.140+119C>A (n.140+119C>A)
n.212-5783C>A
n.937+119C>A
 gnomAD v4
7g.56020955G>TCA2682898171PSPHc.140+118C>A (n.140+118C>A)
n.212-5784C>A
n.937+118C>A
 gnomAD v4
7g.56020956A=CA1709320083PSPHc.140+117T= (n.140+117T=)
n.212-5785T=
n.937+117T=
7g.56020956A>CCA1709320084PSPHc.140+117T>G (n.140+117T>G)
n.212-5785T>G
n.937+117T>G
 dbSNP
7g.56020956A>GCA159017941PSPHc.140+117T>C (n.140+117T>C)
n.212-5785T>C
n.937+117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020956_56020957delinsGGCA2775527333PSPHc.140+116_140+117delinsCC (n.140+116_140+117delinsCC)
n.212-5786_212-5785delinsCC
n.937+116_937+117delinsCC
7g.56020957A=CA1709320086PSPHc.140+116T= (n.140+116T=)
n.212-5786T=
n.937+116T=
7g.56020957A>GCA159017943PSPHc.140+116T>C (n.140+116T>C)
n.212-5786T>C
n.937+116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020958T>CCA159017945PSPHc.140+115A>G (n.140+115A>G)
n.212-5787A>G
n.937+115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020958T=CA1709320089PSPHc.140+115A= (n.140+115A=)
n.212-5787A=
n.937+115A=
7g.56020959G>TCA2682898172PSPHc.140+114C>A (n.140+114C>A)
n.212-5788C>A
n.937+114C>A
 gnomAD v4
7g.56020961A=CA1709320091PSPHc.140+112T= (n.140+112T=)
n.212-5790T=
n.937+112T=
7g.56020961A>GCA159017947PSPHc.140+112T>C (n.140+112T>C)
n.212-5790T>C
n.937+112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020962A>GCA2682898173PSPHc.140+111T>C (n.140+111T>C)
n.212-5791T>C
n.937+111T>C
 gnomAD v4
7g.56020963delCA2682898174PSPHc.140+110del (n.140+110del)
n.212-5792del
n.937+110del
 gnomAD v4
7g.56020963G>ACA839930219PSPHc.140+110C>T (n.140+110C>T)
n.212-5792C>T
n.937+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020963G=CA1709320093PSPHc.140+110C= (n.140+110C=)
n.212-5792C=
n.937+110C=
7g.56020963G>TCA2682898175PSPHc.140+110C>A (n.140+110C>A)
n.212-5792C>A
n.937+110C>A
 gnomAD v4
7g.56020964A>GCA2682898176PSPHc.140+109T>C (n.140+109T>C)
n.212-5793T>C
n.937+109T>C
 gnomAD v4
7g.56020967A>GCA2682898177PSPHc.140+106T>C (n.140+106T>C)
n.212-5796T>C
n.937+106T>C
 gnomAD v4
7g.56020969G>ACA2682898178PSPHc.140+104C>T (n.140+104C>T)
n.212-5798C>T
n.937+104C>T
 gnomAD v4
7g.56020969G>TCA2682898179PSPHc.140+104C>A (n.140+104C>A)
n.212-5798C>A
n.937+104C>A
 gnomAD v4
7g.56020970C>TCA2682898180PSPHc.140+103G>A (n.140+103G>A)
n.212-5799G>A
n.937+103G>A
 gnomAD v4
7g.56020971C>ACA2682898181PSPHc.140+102G>T (n.140+102G>T)
n.212-5800G>T
n.937+102G>T
 gnomAD v4
7g.56020971C>TCA2682898182PSPHc.140+102G>A (n.140+102G>A)
n.212-5800G>A
n.937+102G>A
 gnomAD v4
7g.56020972T>CCA574352650PSPHc.140+101A>G (n.140+101A>G)
n.212-5801A>G
n.937+101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020972T=CA1709320096PSPHc.140+101A= (n.140+101A=)
n.212-5801A=
n.937+101A=
7g.56020973A>TCA2682898184PSPHc.140+100T>A (n.140+100T>A)
n.212-5802T>A
n.937+100T>A
 gnomAD v4
7g.56020973_56020974dupCA2682898183PSPHc.140+99_140+100dup (n.140+99_140+100dup)
n.212-5803_212-5802dup
n.937+99_937+100dup
 gnomAD v4
7g.56020974G>CCA2682898185PSPHc.140+99C>G (n.140+99C>G)
n.212-5803C>G
n.937+99C>G
 gnomAD v4
7g.56020974G=CA1709320099PSPHc.140+99C= (n.140+99C=)
n.212-5803C=
n.937+99C=
7g.56020974G>TCA574352652PSPHc.140+99C>A (n.140+99C>A)
n.212-5803C>A
n.937+99C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020975T>GCA574352654PSPHc.140+98A>C (n.140+98A>C)
n.212-5804A>C
n.937+98A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020975T=CA1709320101PSPHc.140+98A= (n.140+98A=)
n.212-5804A=
n.937+98A=
7g.56020976G>ACA2682898187PSPHc.140+97C>T (n.140+97C>T)
n.212-5805C>T
n.937+97C>T
 gnomAD v4
7g.56020976G>TCA2682898186PSPHc.140+97C>A (n.140+97C>A)
n.212-5805C>A
n.937+97C>A
 gnomAD v4
7g.56020977C>ACA2682898189PSPHc.140+96G>T (n.140+96G>T)
n.212-5806G>T
n.937+96G>T
 gnomAD v4
7g.56020977C=CA1709320103PSPHc.140+96G= (n.140+96G=)
n.212-5806G=
n.937+96G=
7g.56020977C>TCA1709320104PSPHc.140+96G>A (n.140+96G>A)
n.212-5806G>A
n.937+96G>A
 dbSNP
7g.56020978A=CA1709320107PSPHc.140+95T= (n.140+95T=)
n.212-5807T=
n.937+95T=
7g.56020978A>CCA1101599505PSPHc.140+95T>G (n.140+95T>G)
n.212-5807T>G
n.937+95T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020978A>TCA159017948PSPHc.140+95T>A (n.140+95T>A)
n.212-5807T>A
n.937+95T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020979A=CA1709320112PSPHc.140+94T= (n.140+94T=)
n.212-5808T=
n.937+94T=
7g.56020979A>CCA159017950PSPHc.140+94T>G (n.140+94T>G)
n.212-5808T>G
n.937+94T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020981T>CCA2682898199PSPHc.140+92A>G (n.140+92A>G)
n.212-5810A>G
n.937+92A>G
 gnomAD v4
7g.56020981_56021011delCA2682898197PSPHc.140+62_140+92del (n.140+62_140+92del)
n.212-5840_212-5810del
n.937+62_937+92del
 gnomAD v4
7g.56020982G>TCA2682898203PSPHc.140+91C>A (n.140+91C>A)
n.212-5811C>A
n.937+91C>A
 gnomAD v4
7g.56020982_56021033delCA2682898201PSPHc.140+40_140+91del (n.140+40_140+91del)
n.212-5862_212-5811del
n.937+40_937+91del
 gnomAD v4
7g.56020983T>CCA1709320116PSPHc.140+90A>G (n.140+90A>G)
n.212-5812A>G
n.937+90A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56020983T=CA1709320114PSPHc.140+90A= (n.140+90A=)
n.212-5812A=
n.937+90A=
7g.56020985C>ACA2682898206PSPHc.140+88G>T (n.140+88G>T)
n.212-5814G>T
n.937+88G>T
 gnomAD v4
7g.56020985C=CA1709320118PSPHc.140+88G= (n.140+88G=)
n.212-5814G=
n.937+88G=
7g.56020985C>TCA159017953PSPHc.140+88G>A (n.140+88G>A)
n.212-5814G>A
n.937+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020986C>ACA2682898208PSPHc.140+87G>T (n.140+87G>T)
n.212-5815G>T
n.937+87G>T
 gnomAD v4
7g.56020988T>ACA2578895593PSPHc.140+85A>T (n.140+85A>T)
n.212-5817A>T
n.937+85A>T
7g.56020988T>CCA574352661PSPHc.140+85A>G (n.140+85A>G)
n.212-5817A>G
n.937+85A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56020990delCA2682898211PSPHc.140+83del (n.140+83del)
n.212-5819del
n.937+83del
 gnomAD v4
7g.56020990G>ACA159017957PSPHc.140+83C>T (n.140+83C>T)
n.212-5819C>T
n.937+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020990G=CA1709320123PSPHc.140+83C= (n.140+83C=)
n.212-5819C=
n.937+83C=
7g.56020991C>ACA2578895594PSPHc.140+82G>T (n.140+82G>T)
n.212-5820G>T
n.937+82G>T
 gnomAD v4
7g.56020991C>TCA2682898214PSPHc.140+82G>A (n.140+82G>A)
n.212-5820G>A
n.937+82G>A
 gnomAD v4
7g.56020992C>TCA2682898216PSPHc.140+81G>A (n.140+81G>A)
n.212-5821G>A
n.937+81G>A
 gnomAD v4
7g.56020994G>CCA159017959PSPHc.140+79C>G (n.140+79C>G)
n.212-5823C>G
n.937+79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020994G=CA1709320125PSPHc.140+79C= (n.140+79C=)
n.212-5823C=
n.937+79C=
7g.56020994G>TCA2682898218PSPHc.140+79C>A (n.140+79C>A)
n.212-5823C>A
n.937+79C>A
 gnomAD v4
7g.56020995G>ACA2682898219PSPHc.140+78C>T (n.140+78C>T)
n.212-5824C>T
n.937+78C>T
 gnomAD v4
7g.56020995G>TCA2682898221PSPHc.140+78C>A (n.140+78C>A)
n.212-5824C>A
n.937+78C>A
 gnomAD v4
7g.56020996G>ACA2682898222PSPHc.140+77C>T (n.140+77C>T)
n.212-5825C>T
n.937+77C>T
 gnomAD v4
7g.56020996G=CA1709320126PSPHc.140+77C= (n.140+77C=)
n.212-5825C=
n.937+77C=
7g.56020997_56021000dupCA574352665PSPHc.140+73_140+76dup (n.140+73_140+76dup)
n.212-5829_212-5826dup
n.937+73_937+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020998C>ACA839930234PSPHc.140+75G>T (n.140+75G>T)
n.212-5827G>T
n.937+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020998C=CA1709320130PSPHc.140+75G= (n.140+75G=)
n.212-5827G=
n.937+75G=
7g.56020999T>CCA159017960PSPHc.140+74A>G (n.140+74A>G)
n.212-5828A>G
n.937+74A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56020999T=CA1709320132PSPHc.140+74A= (n.140+74A=)
n.212-5828A=
n.937+74A=
7g.56021000A>CCA2682898224PSPHc.140+73T>G (n.140+73T>G)
n.212-5829T>G
n.937+73T>G
 gnomAD v4
7g.56021000A>TCA2578895595PSPHc.140+73T>A (n.140+73T>A)
n.212-5829T>A
n.937+73T>A
 gnomAD v4
7g.56021002C>TCA2682898226PSPHc.140+71G>A (n.140+71G>A)
n.212-5831G>A
n.937+71G>A
 gnomAD v4
7g.56021003A=CA1709320136PSPHc.140+70T= (n.140+70T=)
n.212-5832T=
n.937+70T=
7g.56021003A>GCA1101599514PSPHc.140+70T>C (n.140+70T>C)
n.212-5832T>C
n.937+70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021003A>TCA159017961PSPHc.140+70T>A (n.140+70T>A)
n.212-5832T>A
n.937+70T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56021004C=CA1709320138PSPHc.140+69G= (n.140+69G=)
n.212-5833G=
n.937+69G=
7g.56021004C>GCA2682898229PSPHc.140+69G>C (n.140+69G>C)
n.212-5833G>C
n.937+69G>C
 gnomAD v4
7g.56021004C>TCA159017964PSPHc.140+69G>A (n.140+69G>A)
n.212-5833G>A
n.937+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56021005T>CCA2682898231PSPHc.140+68A>G (n.140+68A>G)
n.212-5834A>G
n.937+68A>G
 gnomAD v4
7g.56021006T>GCA2682898232PSPHc.140+67A>C (n.140+67A>C)
n.212-5835A>C
n.937+67A>C
 gnomAD v4
7g.56021007delCA2682898234PSPHc.140+66del (n.140+66del)
n.212-5836del
n.937+66del
 gnomAD v4
7g.56021010C=CA1709320141PSPHc.140+63G= (n.140+63G=)
n.212-5839G=
n.937+63G=
7g.56021010C>TCA839930249PSPHc.140+63G>A (n.140+63G>A)
n.212-5839G>A
n.937+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56021011C>TCA2682898235PSPHc.140+62G>A (n.140+62G>A)
n.212-5840G>A
n.937+62G>A
 gnomAD v4
7g.56021011_56021012delinsCACA1709320143PSPHc.140+61_140+62delinsTG (n.140+61_140+62delinsTG)
n.212-5841_212-5840delinsTG
n.937+61_937+62delinsTG
7g.56021015delCA1101599519PSPHc.140+61del (n.140+61del)
n.212-5841del
n.937+61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021013A>GCA2682898237PSPHc.140+60T>C (n.140+60T>C)
n.212-5842T>C
n.937+60T>C
 gnomAD v4
7g.56021015A=CA1709320144PSPHc.140+58T= (n.140+58T=)
n.212-5844T=
n.937+58T=
7g.56021015A>GCA1709320145PSPHc.140+58T>C (n.140+58T>C)
n.212-5844T>C
n.937+58T>C
 dbSNP
7g.56021016C=CA1709320146PSPHc.140+57G= (n.140+57G=)
n.212-5845G=
n.937+57G=
7g.56021016C>GCA1709320147PSPHc.140+57G>C (n.140+57G>C)
n.212-5845G>C
n.937+57G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56021016C>TCA2682898240PSPHc.140+57G>A (n.140+57G>A)
n.212-5845G>A
n.937+57G>A
 gnomAD v4
7g.56021016_56021027delCA2682898238PSPHc.140+46_140+57del (n.140+46_140+57del)
n.212-5856_212-5845del
n.937+46_937+57del
 gnomAD v4
7g.56021017A>CCA2714927914PSPHc.140+56T>G (n.140+56T>G)
n.212-5846T>G
n.937+56T>G
 dbSNP
7g.56021017A>TCA2682898249PSPHc.140+56T>A (n.140+56T>A)
n.212-5846T>A
n.937+56T>A
 gnomAD v4
7g.56021018G>CCA1101599542PSPHc.140+55C>G (n.140+55C>G)
n.212-5847C>G
n.937+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021018G=CA1709320149PSPHc.140+55C= (n.140+55C=)
n.212-5847C=
n.937+55C=
7g.56021018G>TCA2682898251PSPHc.140+55C>A (n.140+55C>A)
n.212-5847C>A
n.937+55C>A
 gnomAD v4
7g.56021019T>CCA159017967PSPHc.140+54A>G (n.140+54A>G)
n.212-5848A>G
n.937+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021019T>GCA839930253PSPHc.140+54A>C (n.140+54A>C)
n.212-5848A>C
n.937+54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021019T=CA1709320152PSPHc.140+54A= (n.140+54A=)
n.212-5848A=
n.937+54A=
7g.56021020C>ACA2682898254PSPHc.140+53G>T (n.140+53G>T)
n.212-5849G>T
n.937+53G>T
 gnomAD v4
7g.56021020C>TCA2682898255PSPHc.140+53G>A (n.140+53G>A)
n.212-5849G>A
n.937+53G>A
 gnomAD v4
7g.56021022C=CA1709320155PSPHc.140+51G= (n.140+51G=)
n.212-5851G=
n.937+51G=
7g.56021022C>TCA574352670PSPHc.140+51G>A (n.140+51G>A)
n.212-5851G>A
n.937+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56021022_56021043delinsCTCTTTAGAAAGTCTTTATCATCA1709320154PSPHc.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG (n.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG)
n.212-5872_212-5851delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG
n.937+30_937+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG
7g.56021024_56021044delCA4268792PSPHc.140+30_140+50del (n.140+30_140+50del)
n.212-5872_212-5852del
n.937+30_937+50del
 dbSNP ExAC
7g.56021024C=CA1709320162PSPHc.140+49G= (n.140+49G=)
n.212-5853G=
n.937+49G=
7g.56021024C>TCA4268793PSPHc.140+49G>A (n.140+49G>A)
n.212-5853G>A
n.937+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021026T>CCA2682898257PSPHc.140+47A>G (n.140+47A>G)
n.212-5855A>G
n.937+47A>G
 gnomAD v4
7g.56021027T>ACA2578895596PSPHc.140+46A>T (n.140+46A>T)
n.212-5856A>T
n.937+46A>T
7g.56021029G>ACA2578895597PSPHc.140+44C>T (n.140+44C>T)
n.212-5858C>T
n.937+44C>T
7g.56021030A=CA1709320164PSPHc.140+43T= (n.140+43T=)
n.212-5859T=
n.937+43T=
7g.56021030A>GCA4268794PSPHc.140+43T>C (n.140+43T>C)
n.212-5859T>C
n.937+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021031A=CA1709320166PSPHc.140+42T= (n.140+42T=)
n.212-5860T=
n.937+42T=
7g.56021031A>GCA4268795PSPHc.140+42T>C (n.140+42T>C)
n.212-5860T>C
n.937+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56021032A=CA1709320168PSPHc.140+41T= (n.140+41T=)
n.212-5861T=
n.937+41T=
7g.56021032A>GCA839930267PSPHc.140+41T>C (n.140+41T>C)
n.212-5861T>C
n.937+41T>C
 dbSNP
7g.56021033G>CCA839930274PSPHc.140+40C>G (n.140+40C>G)
n.212-5862C>G
n.937+40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021033G=CA1709320170PSPHc.140+40C= (n.140+40C=)
n.212-5862C=
n.937+40C=
7g.56021033G>TCA4268796PSPHc.140+40C>A (n.140+40C>A)
n.212-5862C>A
n.937+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021033_56021034insAAATCA159017973PSPHc.140+39_140+40insATTT (n.140+39_140+40insATTT)
n.212-5863_212-5862insATTT
n.937+39_937+40insATTT
 dbSNP
7g.56021034T>CCA2682898262PSPHc.140+39A>G (n.140+39A>G)
n.212-5863A>G
n.937+39A>G
 gnomAD v4
7g.56021035C>ACA2682898264PSPHc.140+38G>T (n.140+38G>T)
n.212-5864G>T
n.937+38G>T
 gnomAD v4
7g.56021038T>CCA4268797PSPHc.140+35A>G (n.140+35A>G)
n.212-5867A>G
n.937+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021038T=CA1709320174PSPHc.140+35A= (n.140+35A=)
n.212-5867A=
n.937+35A=
7g.56021040T>CCA2682898266PSPHc.140+33A>G (n.140+33A>G)
n.212-5869A>G
n.937+33A>G
 gnomAD v4
7g.56021041C>ACA2682898268PSPHc.140+32G>T (n.140+32G>T)
n.212-5870G>T
n.937+32G>T
 gnomAD v4
7g.56021041C=CA1709320175PSPHc.140+32G= (n.140+32G=)
n.212-5870G=
n.937+32G=
7g.56021041C>GCA2578895598PSPHc.140+32G>C (n.140+32G>C)
n.212-5870G>C
n.937+32G>C
 gnomAD v4
7g.56021041C>TCA455186144PSPHc.140+32G>A (n.140+32G>A)
n.212-5870G>A
n.937+32G>A
 dbSNP
7g.56021043T>ACA2682898270PSPHc.140+30A>T (n.140+30A>T)
n.212-5872A>T
n.937+30A>T
 gnomAD v4
7g.56021043T>CCA4268798PSPHc.140+30A>G (n.140+30A>G)
n.212-5872A>G
n.937+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56021043T=CA1709320178PSPHc.140+30A= (n.140+30A=)
n.212-5872A=
n.937+30A=

Number of alleles fetched