Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.56020938T>C | CA651111805 | PSPH | c.140+135A>G (n.140+135A>G) n.212-5767A>G n.937+135A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.56020939C>A | CA2682898161 | PSPH | c.140+134G>T (n.140+134G>T) n.212-5768G>T n.937+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020940A= | CA1709320073 | PSPH | c.140+133T= (n.140+133T=) n.212-5769T= n.937+133T= | |
7 | g.56020940A>C | CA2682898162 | PSPH | c.140+133T>G (n.140+133T>G) n.212-5769T>G n.937+133T>G | gnomAD v4 |
7 | g.56020940A>G | CA1709320074 | PSPH | c.140+133T>C (n.140+133T>C) n.212-5769T>C n.937+133T>C | dbSNP |
7 | g.56020942A>G | CA2682898163 | PSPH | c.140+131T>C (n.140+131T>C) n.212-5771T>C n.937+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.56020945C= | CA1709320076 | PSPH | c.140+128G= (n.140+128G=) n.212-5774G= n.937+128G= | |
7 | g.56020945C>T | CA839930213 | PSPH | c.140+128G>A (n.140+128G>A) n.212-5774G>A n.937+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020947G>A | CA159017937 | PSPH | c.140+126C>T (n.140+126C>T) n.212-5776C>T n.937+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020947G= | CA1709320078 | PSPH | c.140+126C= (n.140+126C=) n.212-5776C= n.937+126C= | |
7 | g.56020947G>T | CA2682898164 | PSPH | c.140+126C>A (n.140+126C>A) n.212-5776C>A n.937+126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020948C>G | CA2682898165 | PSPH | c.140+125G>C (n.140+125G>C) n.212-5777G>C n.937+125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.56020948C>T | CA2682898166 | PSPH | c.140+125G>A (n.140+125G>A) n.212-5777G>A n.937+125G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020949T>C | CA159017939 | PSPH | c.140+124A>G (n.140+124A>G) n.212-5778A>G n.937+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020949T= | CA1709320079 | PSPH | c.140+124A= (n.140+124A=) n.212-5778A= n.937+124A= | |
7 | g.56020950C>A | CA2682898167 | PSPH | c.140+123G>T (n.140+123G>T) n.212-5779G>T n.937+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020950C= | CA1709320081 | PSPH | c.140+123G= (n.140+123G=) n.212-5779G= n.937+123G= | |
7 | g.56020951T>C | CA2682898168 | PSPH | c.140+122A>G (n.140+122A>G) n.212-5780A>G n.937+122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.56020951_56020952insTT | CA1709320082 | PSPH | c.140+122_140+123insAA (n.140+122_140+123insAA) n.212-5780_212-5779insAA n.937+122_937+123insAA | dbSNP |
7 | g.56020953A>C | CA2682898169 | PSPH | c.140+120T>G (n.140+120T>G) n.212-5782T>G n.937+120T>G | gnomAD v4 |
7 | g.56020954G>T | CA2682898170 | PSPH | c.140+119C>A (n.140+119C>A) n.212-5783C>A n.937+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020955G>T | CA2682898171 | PSPH | c.140+118C>A (n.140+118C>A) n.212-5784C>A n.937+118C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020956A= | CA1709320083 | PSPH | c.140+117T= (n.140+117T=) n.212-5785T= n.937+117T= | |
7 | g.56020956A>C | CA1709320084 | PSPH | c.140+117T>G (n.140+117T>G) n.212-5785T>G n.937+117T>G | dbSNP |
7 | g.56020956A>G | CA159017941 | PSPH | c.140+117T>C (n.140+117T>C) n.212-5785T>C n.937+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020956_56020957delinsGG | CA2775527333 | PSPH | c.140+116_140+117delinsCC (n.140+116_140+117delinsCC) n.212-5786_212-5785delinsCC n.937+116_937+117delinsCC | |
7 | g.56020957A= | CA1709320086 | PSPH | c.140+116T= (n.140+116T=) n.212-5786T= n.937+116T= | |
7 | g.56020957A>G | CA159017943 | PSPH | c.140+116T>C (n.140+116T>C) n.212-5786T>C n.937+116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020958T>C | CA159017945 | PSPH | c.140+115A>G (n.140+115A>G) n.212-5787A>G n.937+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020958T= | CA1709320089 | PSPH | c.140+115A= (n.140+115A=) n.212-5787A= n.937+115A= | |
7 | g.56020959G>T | CA2682898172 | PSPH | c.140+114C>A (n.140+114C>A) n.212-5788C>A n.937+114C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020961A= | CA1709320091 | PSPH | c.140+112T= (n.140+112T=) n.212-5790T= n.937+112T= | |
7 | g.56020961A>G | CA159017947 | PSPH | c.140+112T>C (n.140+112T>C) n.212-5790T>C n.937+112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020962A>G | CA2682898173 | PSPH | c.140+111T>C (n.140+111T>C) n.212-5791T>C n.937+111T>C | gnomAD v4 |
7 | g.56020963del | CA2682898174 | PSPH | c.140+110del (n.140+110del) n.212-5792del n.937+110del | gnomAD v4 |
7 | g.56020963G>A | CA839930219 | PSPH | c.140+110C>T (n.140+110C>T) n.212-5792C>T n.937+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020963G= | CA1709320093 | PSPH | c.140+110C= (n.140+110C=) n.212-5792C= n.937+110C= | |
7 | g.56020963G>T | CA2682898175 | PSPH | c.140+110C>A (n.140+110C>A) n.212-5792C>A n.937+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020964A>G | CA2682898176 | PSPH | c.140+109T>C (n.140+109T>C) n.212-5793T>C n.937+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.56020967A>G | CA2682898177 | PSPH | c.140+106T>C (n.140+106T>C) n.212-5796T>C n.937+106T>C | gnomAD v4 |
7 | g.56020969G>A | CA2682898178 | PSPH | c.140+104C>T (n.140+104C>T) n.212-5798C>T n.937+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020969G>T | CA2682898179 | PSPH | c.140+104C>A (n.140+104C>A) n.212-5798C>A n.937+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020970C>T | CA2682898180 | PSPH | c.140+103G>A (n.140+103G>A) n.212-5799G>A n.937+103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020971C>A | CA2682898181 | PSPH | c.140+102G>T (n.140+102G>T) n.212-5800G>T n.937+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020971C>T | CA2682898182 | PSPH | c.140+102G>A (n.140+102G>A) n.212-5800G>A n.937+102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020972T>C | CA574352650 | PSPH | c.140+101A>G (n.140+101A>G) n.212-5801A>G n.937+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020972T= | CA1709320096 | PSPH | c.140+101A= (n.140+101A=) n.212-5801A= n.937+101A= | |
7 | g.56020973A>T | CA2682898184 | PSPH | c.140+100T>A (n.140+100T>A) n.212-5802T>A n.937+100T>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020973_56020974dup | CA2682898183 | PSPH | c.140+99_140+100dup (n.140+99_140+100dup) n.212-5803_212-5802dup n.937+99_937+100dup | gnomAD v4 |
7 | g.56020974G>C | CA2682898185 | PSPH | c.140+99C>G (n.140+99C>G) n.212-5803C>G n.937+99C>G | gnomAD v4 |
7 | g.56020974G= | CA1709320099 | PSPH | c.140+99C= (n.140+99C=) n.212-5803C= n.937+99C= | |
7 | g.56020974G>T | CA574352652 | PSPH | c.140+99C>A (n.140+99C>A) n.212-5803C>A n.937+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020975T>G | CA574352654 | PSPH | c.140+98A>C (n.140+98A>C) n.212-5804A>C n.937+98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020975T= | CA1709320101 | PSPH | c.140+98A= (n.140+98A=) n.212-5804A= n.937+98A= | |
7 | g.56020976G>A | CA2682898187 | PSPH | c.140+97C>T (n.140+97C>T) n.212-5805C>T n.937+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020976G>T | CA2682898186 | PSPH | c.140+97C>A (n.140+97C>A) n.212-5805C>A n.937+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020977C>A | CA2682898189 | PSPH | c.140+96G>T (n.140+96G>T) n.212-5806G>T n.937+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020977C= | CA1709320103 | PSPH | c.140+96G= (n.140+96G=) n.212-5806G= n.937+96G= | |
7 | g.56020977C>T | CA1709320104 | PSPH | c.140+96G>A (n.140+96G>A) n.212-5806G>A n.937+96G>A | dbSNP |
7 | g.56020978A= | CA1709320107 | PSPH | c.140+95T= (n.140+95T=) n.212-5807T= n.937+95T= | |
7 | g.56020978A>C | CA1101599505 | PSPH | c.140+95T>G (n.140+95T>G) n.212-5807T>G n.937+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020978A>T | CA159017948 | PSPH | c.140+95T>A (n.140+95T>A) n.212-5807T>A n.937+95T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020979A= | CA1709320112 | PSPH | c.140+94T= (n.140+94T=) n.212-5808T= n.937+94T= | |
7 | g.56020979A>C | CA159017950 | PSPH | c.140+94T>G (n.140+94T>G) n.212-5808T>G n.937+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020981T>C | CA2682898199 | PSPH | c.140+92A>G (n.140+92A>G) n.212-5810A>G n.937+92A>G | gnomAD v4 |
7 | g.56020981_56021011del | CA2682898197 | PSPH | c.140+62_140+92del (n.140+62_140+92del) n.212-5840_212-5810del n.937+62_937+92del | gnomAD v4 |
7 | g.56020982G>T | CA2682898203 | PSPH | c.140+91C>A (n.140+91C>A) n.212-5811C>A n.937+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020982_56021033del | CA2682898201 | PSPH | c.140+40_140+91del (n.140+40_140+91del) n.212-5862_212-5811del n.937+40_937+91del | gnomAD v4 |
7 | g.56020983T>C | CA1709320116 | PSPH | c.140+90A>G (n.140+90A>G) n.212-5812A>G n.937+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.56020983T= | CA1709320114 | PSPH | c.140+90A= (n.140+90A=) n.212-5812A= n.937+90A= | |
7 | g.56020985C>A | CA2682898206 | PSPH | c.140+88G>T (n.140+88G>T) n.212-5814G>T n.937+88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020985C= | CA1709320118 | PSPH | c.140+88G= (n.140+88G=) n.212-5814G= n.937+88G= | |
7 | g.56020985C>T | CA159017953 | PSPH | c.140+88G>A (n.140+88G>A) n.212-5814G>A n.937+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020986C>A | CA2682898208 | PSPH | c.140+87G>T (n.140+87G>T) n.212-5815G>T n.937+87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020988T>A | CA2578895593 | PSPH | c.140+85A>T (n.140+85A>T) n.212-5817A>T n.937+85A>T | |
7 | g.56020988T>C | CA574352661 | PSPH | c.140+85A>G (n.140+85A>G) n.212-5817A>G n.937+85A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.56020990del | CA2682898211 | PSPH | c.140+83del (n.140+83del) n.212-5819del n.937+83del | gnomAD v4 |
7 | g.56020990G>A | CA159017957 | PSPH | c.140+83C>T (n.140+83C>T) n.212-5819C>T n.937+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020990G= | CA1709320123 | PSPH | c.140+83C= (n.140+83C=) n.212-5819C= n.937+83C= | |
7 | g.56020991C>A | CA2578895594 | PSPH | c.140+82G>T (n.140+82G>T) n.212-5820G>T n.937+82G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020991C>T | CA2682898214 | PSPH | c.140+82G>A (n.140+82G>A) n.212-5820G>A n.937+82G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020992C>T | CA2682898216 | PSPH | c.140+81G>A (n.140+81G>A) n.212-5821G>A n.937+81G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020994G>C | CA159017959 | PSPH | c.140+79C>G (n.140+79C>G) n.212-5823C>G n.937+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020994G= | CA1709320125 | PSPH | c.140+79C= (n.140+79C=) n.212-5823C= n.937+79C= | |
7 | g.56020994G>T | CA2682898218 | PSPH | c.140+79C>A (n.140+79C>A) n.212-5823C>A n.937+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020995G>A | CA2682898219 | PSPH | c.140+78C>T (n.140+78C>T) n.212-5824C>T n.937+78C>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020995G>T | CA2682898221 | PSPH | c.140+78C>A (n.140+78C>A) n.212-5824C>A n.937+78C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56020996G>A | CA2682898222 | PSPH | c.140+77C>T (n.140+77C>T) n.212-5825C>T n.937+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.56020996G= | CA1709320126 | PSPH | c.140+77C= (n.140+77C=) n.212-5825C= n.937+77C= | |
7 | g.56020997_56021000dup | CA574352665 | PSPH | c.140+73_140+76dup (n.140+73_140+76dup) n.212-5829_212-5826dup n.937+73_937+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020998C>A | CA839930234 | PSPH | c.140+75G>T (n.140+75G>T) n.212-5827G>T n.937+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020998C= | CA1709320130 | PSPH | c.140+75G= (n.140+75G=) n.212-5827G= n.937+75G= | |
7 | g.56020999T>C | CA159017960 | PSPH | c.140+74A>G (n.140+74A>G) n.212-5828A>G n.937+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56020999T= | CA1709320132 | PSPH | c.140+74A= (n.140+74A=) n.212-5828A= n.937+74A= | |
7 | g.56021000A>C | CA2682898224 | PSPH | c.140+73T>G (n.140+73T>G) n.212-5829T>G n.937+73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.56021000A>T | CA2578895595 | PSPH | c.140+73T>A (n.140+73T>A) n.212-5829T>A n.937+73T>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021002C>T | CA2682898226 | PSPH | c.140+71G>A (n.140+71G>A) n.212-5831G>A n.937+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021003A= | CA1709320136 | PSPH | c.140+70T= (n.140+70T=) n.212-5832T= n.937+70T= | |
7 | g.56021003A>G | CA1101599514 | PSPH | c.140+70T>C (n.140+70T>C) n.212-5832T>C n.937+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021003A>T | CA159017961 | PSPH | c.140+70T>A (n.140+70T>A) n.212-5832T>A n.937+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.56021004C= | CA1709320138 | PSPH | c.140+69G= (n.140+69G=) n.212-5833G= n.937+69G= | |
7 | g.56021004C>G | CA2682898229 | PSPH | c.140+69G>C (n.140+69G>C) n.212-5833G>C n.937+69G>C | gnomAD v4 |
7 | g.56021004C>T | CA159017964 | PSPH | c.140+69G>A (n.140+69G>A) n.212-5833G>A n.937+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.56021005T>C | CA2682898231 | PSPH | c.140+68A>G (n.140+68A>G) n.212-5834A>G n.937+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.56021006T>G | CA2682898232 | PSPH | c.140+67A>C (n.140+67A>C) n.212-5835A>C n.937+67A>C | gnomAD v4 |
7 | g.56021007del | CA2682898234 | PSPH | c.140+66del (n.140+66del) n.212-5836del n.937+66del | gnomAD v4 |
7 | g.56021010C= | CA1709320141 | PSPH | c.140+63G= (n.140+63G=) n.212-5839G= n.937+63G= | |
7 | g.56021010C>T | CA839930249 | PSPH | c.140+63G>A (n.140+63G>A) n.212-5839G>A n.937+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.56021011C>T | CA2682898235 | PSPH | c.140+62G>A (n.140+62G>A) n.212-5840G>A n.937+62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021011_56021012delinsCA | CA1709320143 | PSPH | c.140+61_140+62delinsTG (n.140+61_140+62delinsTG) n.212-5841_212-5840delinsTG n.937+61_937+62delinsTG | |
7 | g.56021015del | CA1101599519 | PSPH | c.140+61del (n.140+61del) n.212-5841del n.937+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021013A>G | CA2682898237 | PSPH | c.140+60T>C (n.140+60T>C) n.212-5842T>C n.937+60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.56021015A= | CA1709320144 | PSPH | c.140+58T= (n.140+58T=) n.212-5844T= n.937+58T= | |
7 | g.56021015A>G | CA1709320145 | PSPH | c.140+58T>C (n.140+58T>C) n.212-5844T>C n.937+58T>C | dbSNP |
7 | g.56021016C= | CA1709320146 | PSPH | c.140+57G= (n.140+57G=) n.212-5845G= n.937+57G= | |
7 | g.56021016C>G | CA1709320147 | PSPH | c.140+57G>C (n.140+57G>C) n.212-5845G>C n.937+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.56021016C>T | CA2682898240 | PSPH | c.140+57G>A (n.140+57G>A) n.212-5845G>A n.937+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021016_56021027del | CA2682898238 | PSPH | c.140+46_140+57del (n.140+46_140+57del) n.212-5856_212-5845del n.937+46_937+57del | gnomAD v4 |
7 | g.56021017A>C | CA2714927914 | PSPH | c.140+56T>G (n.140+56T>G) n.212-5846T>G n.937+56T>G | dbSNP |
7 | g.56021017A>T | CA2682898249 | PSPH | c.140+56T>A (n.140+56T>A) n.212-5846T>A n.937+56T>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021018G>C | CA1101599542 | PSPH | c.140+55C>G (n.140+55C>G) n.212-5847C>G n.937+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021018G= | CA1709320149 | PSPH | c.140+55C= (n.140+55C=) n.212-5847C= n.937+55C= | |
7 | g.56021018G>T | CA2682898251 | PSPH | c.140+55C>A (n.140+55C>A) n.212-5847C>A n.937+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021019T>C | CA159017967 | PSPH | c.140+54A>G (n.140+54A>G) n.212-5848A>G n.937+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021019T>G | CA839930253 | PSPH | c.140+54A>C (n.140+54A>C) n.212-5848A>C n.937+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021019T= | CA1709320152 | PSPH | c.140+54A= (n.140+54A=) n.212-5848A= n.937+54A= | |
7 | g.56021020C>A | CA2682898254 | PSPH | c.140+53G>T (n.140+53G>T) n.212-5849G>T n.937+53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56021020C>T | CA2682898255 | PSPH | c.140+53G>A (n.140+53G>A) n.212-5849G>A n.937+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.56021022C= | CA1709320155 | PSPH | c.140+51G= (n.140+51G=) n.212-5851G= n.937+51G= | |
7 | g.56021022C>T | CA574352670 | PSPH | c.140+51G>A (n.140+51G>A) n.212-5851G>A n.937+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.56021022_56021043delinsCTCTTTAGAAAGTCTTTATCAT | CA1709320154 | PSPH | c.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG (n.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG) n.212-5872_212-5851delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG n.937+30_937+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG | |
7 | g.56021024_56021044del | CA4268792 | PSPH | c.140+30_140+50del (n.140+30_140+50del) n.212-5872_212-5852del n.937+30_937+50del | dbSNP ExAC |
7 | g.56021024C= | CA1709320162 | PSPH | c.140+49G= (n.140+49G=) n.212-5853G= n.937+49G= | |
7 | g.56021024C>T | CA4268793 | PSPH | c.140+49G>A (n.140+49G>A) n.212-5853G>A n.937+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021026T>C | CA2682898257 | PSPH | c.140+47A>G (n.140+47A>G) n.212-5855A>G n.937+47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.56021027T>A | CA2578895596 | PSPH | c.140+46A>T (n.140+46A>T) n.212-5856A>T n.937+46A>T | |
7 | g.56021029G>A | CA2578895597 | PSPH | c.140+44C>T (n.140+44C>T) n.212-5858C>T n.937+44C>T | |
7 | g.56021030A= | CA1709320164 | PSPH | c.140+43T= (n.140+43T=) n.212-5859T= n.937+43T= | |
7 | g.56021030A>G | CA4268794 | PSPH | c.140+43T>C (n.140+43T>C) n.212-5859T>C n.937+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021031A= | CA1709320166 | PSPH | c.140+42T= (n.140+42T=) n.212-5860T= n.937+42T= | |
7 | g.56021031A>G | CA4268795 | PSPH | c.140+42T>C (n.140+42T>C) n.212-5860T>C n.937+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.56021032A= | CA1709320168 | PSPH | c.140+41T= (n.140+41T=) n.212-5861T= n.937+41T= | |
7 | g.56021032A>G | CA839930267 | PSPH | c.140+41T>C (n.140+41T>C) n.212-5861T>C n.937+41T>C | dbSNP |
7 | g.56021033G>C | CA839930274 | PSPH | c.140+40C>G (n.140+40C>G) n.212-5862C>G n.937+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021033G= | CA1709320170 | PSPH | c.140+40C= (n.140+40C=) n.212-5862C= n.937+40C= | |
7 | g.56021033G>T | CA4268796 | PSPH | c.140+40C>A (n.140+40C>A) n.212-5862C>A n.937+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021033_56021034insAAAT | CA159017973 | PSPH | c.140+39_140+40insATTT (n.140+39_140+40insATTT) n.212-5863_212-5862insATTT n.937+39_937+40insATTT | dbSNP |
7 | g.56021034T>C | CA2682898262 | PSPH | c.140+39A>G (n.140+39A>G) n.212-5863A>G n.937+39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.56021035C>A | CA2682898264 | PSPH | c.140+38G>T (n.140+38G>T) n.212-5864G>T n.937+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.56021038T>C | CA4268797 | PSPH | c.140+35A>G (n.140+35A>G) n.212-5867A>G n.937+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56021038T= | CA1709320174 | PSPH | c.140+35A= (n.140+35A=) n.212-5867A= n.937+35A= |