Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56019720A=CA1709318063PSPHc.155T= (p.Met52=)
c.229T= (p.Trp77=)
n.212-4549T=
c.140+1353T= (n.140+1353T=)
n.952T=
7g.56019720A>CCA367596463PSPHc.155T>G (p.Met52Arg)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.212-4549T>G
c.140+1353T>G (n.140+1353T>G)
n.952T>G
7g.56019720A>GCA123296PSPHc.155T>C (p.Met52Thr)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.212-4549T>C
c.140+1353T>C (n.140+1353T>C)
n.952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.56019720A>TCA367596464PSPHc.155T>A (p.Met52Lys)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.212-4549T>A
c.140+1353T>A (n.140+1353T>A)
n.952T>A
7g.56019721T>ACA367596467PSPHc.154A>T (p.Met52Leu)
c.228A>T (p.Pro76=)
n.212-4550A>T
c.140+1352A>T (n.140+1352A>T)
n.951A>T
7g.56019721T>CCA367596466PSPHc.154A>G (p.Met52Val)
c.228A>G (p.Pro76=)
n.212-4550A>G
c.140+1352A>G (n.140+1352A>G)
n.951A>G
 dbSNP
7g.56019721T>GCA367596465PSPHc.154A>C (p.Met52Leu)
c.228A>C (p.Pro76=)
n.212-4550A>C
c.140+1352A>C (n.140+1352A>C)
n.951A>C
7g.56019721T=CA1709318073PSPHc.154A= (p.Met52=)
c.228A= (p.Pro76=)
n.212-4550A=
c.140+1352A= (n.140+1352A=)
n.951A=
7g.56019722G>ACA455185431PSPHc.153C>T (p.Ala51=)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.212-4551C>T
c.140+1351C>T (n.140+1351C>T)
n.950C>T
7g.56019722G>CCA455185433PSPHc.153C>G (p.Ala51=)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.212-4551C>G
c.140+1351C>G (n.140+1351C>G)
n.950C>G
7g.56019722G>TCA455185434PSPHc.153C>A (p.Ala51=)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.212-4551C>A
c.140+1351C>A (n.140+1351C>A)
n.950C>A
7g.56019723G>ACA367596468PSPHc.152C>T (p.Ala51Val)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.212-4552C>T
c.140+1350C>T (n.140+1350C>T)
n.949C>T
7g.56019723G>CCA367596469PSPHc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.212-4552C>G
c.140+1350C>G (n.140+1350C>G)
n.949C>G
7g.56019723G>TCA367596470PSPHc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.212-4552C>A
c.140+1350C>A (n.140+1350C>A)
n.949C>A
 gnomAD v4
7g.56019724C>ACA367596471PSPHc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.212-4553G>T
c.140+1349G>T (n.140+1349G>T)
n.948G>T
7g.56019724C>GCA367596472PSPHc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.212-4553G>C
c.140+1349G>C (n.140+1349G>C)
n.948G>C
7g.56019724C>TCA367596473PSPHc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.212-4553G>A
c.140+1349G>A (n.140+1349G>A)
n.948G>A
 gnomAD v4
7g.56019725T>ACA455185440PSPHc.150A>T (p.Arg50=)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.212-4554A>T
c.140+1348A>T (n.140+1348A>T)
n.947A>T
7g.56019725T>CCA455185442PSPHc.150A>G (p.Arg50=)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.212-4554A>G
c.140+1348A>G (n.140+1348A>G)
n.947A>G
7g.56019725T>GCA455185443PSPHc.150A>C (p.Arg50=)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.212-4554A>C
c.140+1348A>C (n.140+1348A>C)
n.947A>C
7g.56019726C>ACA367596474PSPHc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.212-4555G>T
c.140+1347G>T (n.140+1347G>T)
n.946G>T
7g.56019726C=CA1709318081PSPHc.149G= (p.Arg50=)
c.223G= (p.Glu75=)
n.212-4555G=
c.140+1347G= (n.140+1347G=)
n.946G=
7g.56019726C>GCA367596475PSPHc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.212-4555G>C
c.140+1347G>C (n.140+1347G>C)
n.946G>C
7g.56019726C>TCA4268753PSPHc.149G>A (p.Arg50Gln)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.212-4555G>A
c.140+1347G>A (n.140+1347G>A)
n.946G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019727G>ACA367596476PSPHc.148C>T (p.Arg50Ter)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.212-4556C>T
c.140+1346C>T (n.140+1346C>T)
n.945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019727G>CCA367596477PSPHc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.212-4556C>G
c.140+1346C>G (n.140+1346C>G)
n.945C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019727G=CA1709318089PSPHc.148C= (p.Arg50=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.212-4556C=
c.140+1346C= (n.140+1346C=)
n.945C=
7g.56019727G>TCA455185449PSPHc.148C>A (p.Arg50=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.212-4556C>A
c.140+1346C>A (n.140+1346C>A)
n.945C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019728C>ACA455185451PSPHc.147G>T (p.Arg49=)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.212-4557G>T
c.140+1345G>T (n.140+1345G>T)
n.944G>T
7g.56019728C=CA1709318093PSPHc.147G= (p.Arg49=)
c.221G= (p.Gly74=)
n.212-4557G=
c.140+1345G= (n.140+1345G=)
n.944G=
7g.56019728C>GCA455185452PSPHc.147G>C (p.Arg49=)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.212-4557G>C
c.140+1345G>C (n.140+1345G>C)
n.944G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019728C>TCA455185454PSPHc.147G>A (p.Arg49=)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.212-4557G>A
c.140+1345G>A (n.140+1345G>A)
n.944G>A
 dbSNP
7g.56019729C>ACA367596478PSPHc.146G>T (p.Arg49Leu)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.212-4558G>T
c.140+1344G>T (n.140+1344G>T)
n.943G>T
 COSMIC
7g.56019729C=CA1709318096PSPHc.146G= (p.Arg49=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.212-4558G=
c.140+1344G= (n.140+1344G=)
n.943G=
7g.56019729C>GCA367596479PSPHc.146G>C (p.Arg49Pro)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.212-4558G>C
c.140+1344G>C (n.140+1344G>C)
n.943G>C
 gnomAD v4
7g.56019729C>TCA4268754PSPHc.146G>A (p.Arg49Gln)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.212-4558G>A
c.140+1344G>A (n.140+1344G>A)
n.943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019730G>ACA4268755PSPHc.145C>T (p.Arg49Trp)
c.219C>T (p.His73=)
n.212-4559C>T
c.140+1343C>T (n.140+1343C>T)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019730G>CCA367596480PSPHc.145C>G (p.Arg49Gly)
c.219C>G (p.His73Gln)
n.212-4559C>G
c.140+1343C>G (n.140+1343C>G)
n.942C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019730G=CA1630834757PSPHc.145C= (p.Arg49=)
c.219C= (p.His73=)
n.212-4559C=
c.140+1343C= (n.140+1343C=)
n.942C=
7g.56019730G>TCA455185460PSPHc.145C>A (p.Arg49=)
c.219C>A (p.His73Gln)
n.212-4559C>A
c.140+1343C>A (n.140+1343C>A)
n.942C>A
7g.56019731T>ACA455185462PSPHc.144A>T (p.Thr48=)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.212-4560A>T
c.140+1342A>T (n.140+1342A>T)
n.941A>T
7g.56019731T>CCA455185463PSPHc.144A>G (p.Thr48=)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.212-4560A>G
c.140+1342A>G (n.140+1342A>G)
n.941A>G
 gnomAD v4
7g.56019731T>GCA455185466PSPHc.144A>C (p.Thr48=)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.212-4560A>C
c.140+1342A>C (n.140+1342A>C)
n.941A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019731T=CA1709318107PSPHc.144A= (p.Thr48=)
c.218A= (p.His73=)
n.212-4560A=
c.140+1342A= (n.140+1342A=)
n.941A=
7g.56019732G>ACA4268756PSPHc.143C>T (p.Thr48Ile)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.212-4561C>T
c.140+1341C>T (n.140+1341C>T)
n.940C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019732G>CCA367596481PSPHc.143C>G (p.Thr48Arg)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.212-4561C>G
c.140+1341C>G (n.140+1341C>G)
n.940C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019732G=CA1709318114PSPHc.143C= (p.Thr48=)
c.217C= (p.His73=)
n.212-4561C=
c.140+1341C= (n.140+1341C=)
n.940C=
7g.56019732G>TCA367596482PSPHc.143C>A (p.Thr48Lys)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.212-4561C>A
c.140+1341C>A (n.140+1341C>A)
n.940C>A
7g.56019733T>ACA367596483PSPHc.142A>T (p.Thr48Ser)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.212-4562A>T
c.140+1340A>T (n.140+1340A>T)
n.939A>T
7g.56019733T>CCA4268757PSPHc.142A>G (p.Thr48Ala)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.212-4562A>G
c.140+1340A>G (n.140+1340A>G)
n.939A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019733T>GCA367596484PSPHc.142A>C (p.Thr48Pro)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.212-4562A>C
c.140+1340A>C (n.140+1340A>C)
n.939A>C
7g.56019733T=CA1709318119PSPHc.142A= (p.Thr48=)
c.216A= (p.Gly72=)
n.212-4562A=
c.140+1340A= (n.140+1340A=)
n.939A=
7g.56019734C>ACA367596485PSPHc.141G>T (p.Met47Ile)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.212-4563G>T
c.140+1339G>T (n.140+1339G>T)
n.938G>T
7g.56019734C>GCA367596486PSPHc.141G>C (p.Met47Ile)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.212-4563G>C
c.140+1339G>C (n.140+1339G>C)
n.938G>C
7g.56019734C>TCA367596487PSPHc.141G>A (p.Met47Ile)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.212-4563G>A
c.140+1339G>A (n.140+1339G>A)
n.938G>A
 gnomAD v4
7g.56019735dupCA1709318126PSPHc.141dup
c.215dup (p.His73ThrfsTer?)
n.212-4563dup
c.140+1339dup (n.140+1339dup)
n.938dup
 dbSNP
7g.56019734_56019735insATTTCTGACACCGCGTCCTCAACGCCACAGATTTTGGCTAGCTCATCGATTCCTTCTTCTCTGATGACCGTGCTGTCAACATCAAAACACACAGCATCTGCTGAGTAGAAAAGCA2682897898PSPHc.141-1_141insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT (n.141-1_141insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT)
c.214_215insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT (p.Gly72AlafsTer11)
n.212-4564_212-4563insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT
c.140+1338_140+1339insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT (n.140+1338_140+1339insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT)
n.938-1_938insCTTTTCTACTCAGCAGATGCTGTGTGTTTTGATGTTGACAGCACGGTCATCAGAGAAGAAGGAATCGATGAGCTAGCCAAAATCTGTGGCGTTGAGGACGCGGTGTCAGAAAT
 gnomAD v4
7g.56019735C>ACA367596488PSPHc.141-1G>T (n.141-1G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.212-4564G>T
c.140+1338G>T (n.140+1338G>T)
n.938-1G>T
7g.56019735C>GCA367596489PSPHc.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.212-4564G>C
c.140+1338G>C (n.140+1338G>C)
n.938-1G>C
7g.56019735C>TCA367596490PSPHc.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.212-4564G>A
c.140+1338G>A (n.140+1338G>A)
n.938-1G>A
7g.56019736T>ACA367596491PSPHc.141-2A>T (n.141-2A>T)
c.213A>T (p.Leu71=)
n.212-4565A>T
c.140+1337A>T (n.140+1337A>T)
n.938-2A>T
7g.56019736T>CCA367596493PSPHc.141-2A>G (n.141-2A>G)
c.213A>G (p.Leu71=)
n.212-4565A>G
c.140+1337A>G (n.140+1337A>G)
n.938-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019736T>GCA367596492PSPHc.141-2A>C (n.141-2A>C)
c.213A>C (p.Leu71=)
n.212-4565A>C
c.140+1337A>C (n.140+1337A>C)
n.938-2A>C
7g.56019736T=CA1709318129PSPHc.141-2A= (n.141-2A=)
c.213A= (p.Leu71=)
n.212-4565A=
c.140+1337A= (n.140+1337A=)
n.938-2A=
7g.56019738G>ACA574352158PSPHc.141-4C>T (n.141-4C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.212-4567C>T
c.140+1335C>T (n.140+1335C>T)
n.938-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019738G=CA1709318132PSPHc.141-4C= (n.141-4C=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.212-4567C=
c.140+1335C= (n.140+1335C=)
n.938-4C=
7g.56019739G>ACA2682897900PSPHc.141-5C>T (n.141-5C>T)
c.210C>T (p.Leu70=)
n.212-4568C>T
c.140+1334C>T (n.140+1334C>T)
n.938-5C>T
 gnomAD v4
7g.56019740A>TCA2682897902PSPHc.141-6T>A (n.141-6T>A)
c.209T>A (p.Leu70His)
n.212-4569T>A
c.140+1333T>A (n.140+1333T>A)
n.938-6T>A
 gnomAD v4
7g.56019742G>ACA574352159PSPHc.141-8C>T (n.141-8C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.212-4571C>T
c.140+1331C>T (n.140+1331C>T)
n.938-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019742G>CCA2682897904PSPHc.141-8C>G (n.141-8C>G)
c.207C>G (p.Ser69=)
n.212-4571C>G
c.140+1331C>G (n.140+1331C>G)
n.938-8C>G
 gnomAD v4
7g.56019742G=CA1709318134PSPHc.141-8C= (n.141-8C=)
c.207C= (p.Ser69=)
n.212-4571C=
c.140+1331C= (n.140+1331C=)
n.938-8C=
7g.56019743G>ACA645563960PSPHc.141-9C>T (n.141-9C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.212-4572C>T
c.140+1330C>T (n.140+1330C>T)
n.938-9C>T
 COSMIC
7g.56019743G=CA1709318137PSPHc.141-9C= (n.141-9C=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.212-4572C=
c.140+1330C= (n.140+1330C=)
n.938-9C=
7g.56019743G>TCA839929054PSPHc.141-9C>A (n.141-9C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.212-4572C>A
c.140+1330C>A (n.140+1330C>A)
n.938-9C>A
 dbSNP
7g.56019744A=CA1709318139PSPHc.141-10T= (n.141-10T=)
c.205T= (p.Ser69=)
n.212-4573T=
c.140+1329T= (n.140+1329T=)
n.938-10T=
7g.56019744A>GCA839929061PSPHc.141-10T>C (n.141-10T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.212-4573T>C
c.140+1329T>C (n.140+1329T>C)
n.938-10T>C
 dbSNP
7g.56019745G>ACA2682897905PSPHc.141-11C>T (n.141-11C>T)
c.204C>T (p.Val68=)
n.212-4574C>T
c.140+1328C>T (n.140+1328C>T)
n.938-11C>T
 gnomAD v4
7g.56019745G>TCA2682897906PSPHc.141-11C>A (n.141-11C>A)
c.204C>A (p.Val68=)
n.212-4574C>A
c.140+1328C>A (n.140+1328C>A)
n.938-11C>A
 gnomAD v4
7g.56019746A>CCA2682897908PSPHc.141-12T>G (n.141-12T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.212-4575T>G
c.140+1327T>G (n.140+1327T>G)
n.938-12T>G
 gnomAD v4
7g.56019748C=CA1709318141PSPHc.141-14G= (n.141-14G=)
c.201G= (p.Trp67=)
n.212-4577G=
c.140+1325G= (n.140+1325G=)
n.938-14G=
7g.56019748C>TCA574352161PSPHc.141-14G>A (n.141-14G>A)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.212-4577G>A
c.140+1325G>A (n.140+1325G>A)
n.938-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019749C>TCA2578895587PSPHc.141-15G>A (n.141-15G>A)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
n.212-4578G>A
c.140+1324G>A (n.140+1324G>A)
n.938-15G>A
7g.56019750A>GCA2682897910PSPHc.141-16T>C (n.141-16T>C)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.212-4579T>C
c.140+1323T>C (n.140+1323T>C)
n.938-16T>C
 gnomAD v4
7g.56019751A>GCA2543406704PSPHc.141-17T>C (n.141-17T>C)
c.198T>C (p.Cys66=)
n.212-4580T>C
c.140+1322T>C (n.140+1322T>C)
n.938-17T>C
7g.56019752C=CA1709318144PSPHc.141-18G= (n.141-18G=)
c.197G= (p.Cys66=)
n.212-4581G=
c.140+1321G= (n.140+1321G=)
n.938-18G=
7g.56019752C>TCA574352162PSPHc.141-18G>A (n.141-18G>A)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.212-4581G>A
c.140+1321G>A (n.140+1321G>A)
n.938-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019753A>GCA2682897911PSPHc.141-19T>C (n.141-19T>C)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.212-4582T>C
c.140+1320T>C (n.140+1320T>C)
n.938-19T>C
 gnomAD v4
7g.56019753_56019754insTAACA2536577496PSPHc.141-19_141-18insTAT (n.141-19_141-18insTAT)
c.196_197insTAT (p.Asp65_Cys66insLeu)
n.212-4582_212-4581insTAT
c.140+1320_140+1321insTAT (n.140+1320_140+1321insTAT)
n.938-19_938-18insTAT
7g.56019753_56019754delinsAGCA1709318147PSPHc.141-20_141-19delinsCT (n.141-20_141-19delinsCT)
c.195_196delinsCT (p.Asp65=)
n.212-4583_212-4582delinsCT
c.140+1319_140+1320delinsCT (n.140+1319_140+1320delinsCT)
n.938-20_938-19delinsCT
7g.56019754delCA4268758PSPHc.141-20del (n.141-20del)
c.195del (p.Cys66ValfsTer6)
n.212-4583del
c.140+1319del (n.140+1319del)
n.938-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019756C>ACA2544087121PSPHc.141-22G>T (n.141-22G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.212-4585G>T
c.140+1317G>T (n.140+1317G>T)
n.938-22G>T
7g.56019756C>TCA2682897915PSPHc.141-22G>A (n.141-22G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.212-4585G>A
c.140+1317G>A (n.140+1317G>A)
n.938-22G>A
 gnomAD v4
7g.56019757A>CCA2578895588PSPHc.141-23T>G (n.141-23T>G)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.212-4586T>G
c.140+1316T>G (n.140+1316T>G)
n.938-23T>G
7g.56019759G>ACA2682897916PSPHc.141-25C>T (n.141-25C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.212-4588C>T
c.140+1314C>T (n.140+1314C>T)
n.938-25C>T
 gnomAD v4
7g.56019759G>TCA2578895589PSPHc.141-25C>A (n.141-25C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.212-4588C>A
c.140+1314C>A (n.140+1314C>A)
n.938-25C>A
7g.56019760C>ACA2682897917PSPHc.141-26G>T (n.141-26G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.212-4589G>T
c.140+1313G>T (n.140+1313G>T)
n.938-26G>T
 gnomAD v4
7g.56019761C>ACA2682897918PSPHc.141-27G>T (n.141-27G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.212-4590G>T
c.140+1312G>T (n.140+1312G>T)
n.938-27G>T
 gnomAD v4
7g.56019762A>GCA2682897919PSPHc.141-28T>C (n.141-28T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.212-4591T>C
c.140+1311T>C (n.140+1311T>C)
n.938-28T>C
 gnomAD v4
7g.56019763G>ACA2682897921PSPHc.141-29C>T (n.141-29C>T)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.212-4592C>T
c.140+1310C>T (n.140+1310C>T)
n.938-29C>T
 gnomAD v4
7g.56019763G>TCA2682897920PSPHc.141-29C>A (n.141-29C>A)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.212-4592C>A
c.140+1310C>A (n.140+1310C>A)
n.938-29C>A
 gnomAD v4
7g.56019764C>ACA2682897923PSPHc.141-30G>T (n.141-30G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.212-4593G>T
c.140+1309G>T (n.140+1309G>T)
n.938-30G>T
 gnomAD v4
7g.56019764C=CA1709318150PSPHc.141-30G= (n.141-30G=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.212-4593G=
c.140+1309G= (n.140+1309G=)
n.938-30G=
7g.56019764C>GCA1709318151PSPHc.141-30G>C (n.141-30G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.212-4593G>C
c.140+1309G>C (n.140+1309G>C)
n.938-30G>C
 dbSNP
7g.56019764C>TCA2682897922PSPHc.141-30G>A (n.141-30G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.212-4593G>A
c.140+1309G>A (n.140+1309G>A)
n.938-30G>A
 gnomAD v4
7g.56019765C>ACA2682897924PSPHc.141-31G>T (n.141-31G>T)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.212-4594G>T
c.140+1308G>T (n.140+1308G>T)
n.938-31G>T
 gnomAD v4
7g.56019765C=CA1709318155PSPHc.141-31G= (n.141-31G=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.212-4594G=
c.140+1308G= (n.140+1308G=)
n.938-31G=
7g.56019765C>TCA4268759PSPHc.141-31G>A (n.141-31G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.212-4594G>A
c.140+1308G>A (n.140+1308G>A)
n.938-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019767G>ACA1101598185PSPHc.141-33C>T (n.141-33C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.212-4596C>T
c.140+1306C>T (n.140+1306C>T)
n.938-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019767G>CCA839929084PSPHc.141-33C>G (n.141-33C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.212-4596C>G
c.140+1306C>G (n.140+1306C>G)
n.938-33C>G
 dbSNP
7g.56019767G=CA1709318160PSPHc.141-33C= (n.141-33C=)
c.182C= (p.Pro61=)
n.212-4596C=
c.140+1306C= (n.140+1306C=)
n.938-33C=
7g.56019767G>TCA4268760PSPHc.141-33C>A (n.141-33C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.212-4596C>A
c.140+1306C>A (n.140+1306C>A)
n.938-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019768G>TCA2682897928PSPHc.141-34C>A (n.141-34C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.212-4597C>A
c.140+1305C>A (n.140+1305C>A)
n.938-34C>A
 gnomAD v4
7g.56019770C>ACA2682897929PSPHc.141-36G>T (n.141-36G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.212-4599G>T
c.140+1303G>T (n.140+1303G>T)
n.938-36G>T
 gnomAD v4
7g.56019770C=CA1709318164PSPHc.141-36G= (n.141-36G=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.212-4599G=
c.140+1303G= (n.140+1303G=)
n.938-36G=
7g.56019770C>GCA4268761PSPHc.141-36G>C (n.141-36G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.212-4599G>C
c.140+1303G>C (n.140+1303G>C)
n.938-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019770C>TCA2682897931PSPHc.141-36G>A (n.141-36G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.212-4599G>A
c.140+1303G>A (n.140+1303G>A)
n.938-36G>A
 gnomAD v4
7g.56019771C>ACA574352164PSPHc.141-37G>T (n.141-37G>T)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.212-4600G>T
c.140+1302G>T (n.140+1302G>T)
n.938-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019771C=CA1709318167PSPHc.141-37G= (n.141-37G=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.212-4600G=
c.140+1302G= (n.140+1302G=)
n.938-37G=
7g.56019771C>TCA4268762PSPHc.141-37G>A (n.141-37G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.212-4600G>A
c.140+1302G>A (n.140+1302G>A)
n.938-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019772G>ACA4268763PSPHc.141-38C>T (n.141-38C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
n.212-4601C>T
c.140+1301C>T (n.140+1301C>T)
n.938-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019772G>CCA839929099PSPHc.141-38C>G (n.141-38C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.212-4601C>G
c.140+1301C>G (n.140+1301C>G)
n.938-38C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019772G=CA1709318171PSPHc.141-38C= (n.141-38C=)
c.177C= (p.Ile59=)
n.212-4601C=
c.140+1301C= (n.140+1301C=)
n.938-38C=
7g.56019772G>TCA2580743208PSPHc.141-38C>A (n.141-38C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
n.212-4601C>A
c.140+1301C>A (n.140+1301C>A)
n.938-38C>A
 gnomAD v4
7g.56019773A>GCA2682897932PSPHc.141-39T>C (n.141-39T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.212-4602T>C
c.140+1300T>C (n.140+1300T>C)
n.938-39T>C
 gnomAD v4
7g.56019774T>ACA2598107202PSPHc.141-40A>T (n.141-40A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.212-4603A>T
c.140+1299A>T (n.140+1299A>T)
n.938-40A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019774T>CCA159017246PSPHc.141-40A>G (n.141-40A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.212-4603A>G
c.140+1299A>G (n.140+1299A>G)
n.938-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019774T>GCA1709318176PSPHc.141-40A>C (n.141-40A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.212-4603A>C
c.140+1299A>C (n.140+1299A>C)
n.938-40A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019774T=CA1709318175PSPHc.141-40A= (n.141-40A=)
c.175A= (p.Ile59=)
n.212-4603A=
c.140+1299A= (n.140+1299A=)
n.938-40A=
7g.56019774dupCA2682897935PSPHc.141-40dup (n.141-40dup)
c.175dup (p.Ile59AsnfsTer7)
n.212-4603dup
c.140+1299dup (n.140+1299dup)
n.938-40dup
 gnomAD v4
7g.56019775G>TCA2682897941PSPHc.141-41C>A (n.141-41C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.212-4604C>A
c.140+1298C>A (n.140+1298C>A)
n.938-41C>A
 gnomAD v4
7g.56019776T>ACA2682897944PSPHc.141-42A>T (n.141-42A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.212-4605A>T
c.140+1297A>T (n.140+1297A>T)
n.938-42A>T
 gnomAD v4
7g.56019776T>CCA1709318186PSPHc.141-42A>G (n.141-42A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.212-4605A>G
c.140+1297A>G (n.140+1297A>G)
n.938-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019776T>GCA4268764PSPHc.141-42A>C (n.141-42A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.212-4605A>C
c.140+1297A>C (n.140+1297A>C)
n.938-42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019776T=CA1709318183PSPHc.141-42A= (n.141-42A=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.212-4605A=
c.140+1297A= (n.140+1297A=)
n.938-42A=
7g.56019778_56019780delCA2578895590PSPHc.141-44_141-42del (n.141-44_141-42del)
c.171_173del (p.Glu57del)
n.212-4607_212-4605del
c.140+1295_140+1297del (n.140+1295_140+1297del)
n.938-44_938-42del
7g.56019777C=CA1709318189PSPHc.141-43G= (n.141-43G=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.212-4606G=
c.140+1296G= (n.140+1296G=)
n.938-43G=
7g.56019777C>TCA1709318192PSPHc.141-43G>A (n.141-43G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.212-4606G>A
c.140+1296G>A (n.140+1296G>A)
n.938-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019778C=CA1709318195PSPHc.141-44G= (n.141-44G=)
c.171G= (p.Glu57=)
n.212-4607G=
c.140+1295G= (n.140+1295G=)
n.938-44G=
7g.56019778C>TCA574352166PSPHc.141-44G>A (n.141-44G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.212-4607G>A
c.140+1295G>A (n.140+1295G>A)
n.938-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019779T>CCA2682897947PSPHc.141-45A>G (n.141-45A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.212-4608A>G
c.140+1294A>G (n.140+1294A>G)
n.938-45A>G
 gnomAD v4
7g.56019780C>ACA574352168PSPHc.141-46G>T (n.141-46G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.212-4609G>T
c.140+1293G>T (n.140+1293G>T)
n.938-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019780C=CA1709318198PSPHc.141-46G= (n.141-46G=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.212-4609G=
c.140+1293G= (n.140+1293G=)
n.938-46G=
7g.56019780C>TCA1101598200PSPHc.141-46G>A (n.141-46G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.212-4609G>A
c.140+1293G>A (n.140+1293G>A)
n.938-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019781A=CA1709318202PSPHc.141-47T= (n.141-47T=)
c.168T= (p.Leu56=)
n.212-4610T=
c.140+1292T= (n.140+1292T=)
n.938-47T=
7g.56019781A>CCA1709318204PSPHc.141-47T>G (n.141-47T>G)
c.168T>G (p.Leu56=)
n.212-4610T>G
c.140+1292T>G (n.140+1292T>G)
n.938-47T>G
 dbSNP
7g.56019781A>GCA4268765PSPHc.141-47T>C (n.141-47T>C)
c.168T>C (p.Leu56=)
n.212-4610T>C
c.140+1292T>C (n.140+1292T>C)
n.938-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019781A>TCA2580743209PSPHc.141-47T>A (n.141-47T>A)
c.168T>A (p.Leu56=)
n.212-4610T>A
c.140+1292T>A (n.140+1292T>A)
n.938-47T>A
7g.56019783G>ACA574352171PSPHc.141-49C>T (n.141-49C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.212-4612C>T
c.140+1290C>T (n.140+1290C>T)
n.938-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019783G=CA1709318209PSPHc.141-49C= (n.141-49C=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.212-4612C=
c.140+1290C= (n.140+1290C=)
n.938-49C=
7g.56019783G>TCA4268766PSPHc.141-49C>A (n.141-49C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.212-4612C>A
c.140+1290C>A (n.140+1290C>A)
n.938-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019784G>CCA839929121PSPHc.141-50C>G (n.141-50C>G)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.212-4613C>G
c.140+1289C>G (n.140+1289C>G)
n.938-50C>G
 dbSNP
7g.56019784G=CA1709318210PSPHc.141-50C= (n.141-50C=)
c.165C= (p.Asn55=)
n.212-4613C=
c.140+1289C= (n.140+1289C=)
n.938-50C=
7g.56019784G>TCA2682897948PSPHc.141-50C>A (n.141-50C>A)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.212-4613C>A
c.140+1289C>A (n.140+1289C>A)
n.938-50C>A
 gnomAD v4
7g.56019785T>ACA1709318214PSPHc.141-51A>T (n.141-51A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.212-4614A>T
c.140+1288A>T (n.140+1288A>T)
n.938-51A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019785T=CA1709318216PSPHc.141-51A= (n.141-51A=)
c.164A= (p.Asn55=)
n.212-4614A=
c.140+1288A= (n.140+1288A=)
n.938-51A=
7g.56019786T>ACA2682897949PSPHc.141-52A>T (n.141-52A>T)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.212-4615A>T
c.140+1287A>T (n.140+1287A>T)
n.938-52A>T
 gnomAD v4
7g.56019786T>GCA2682897950PSPHc.141-52A>C (n.141-52A>C)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.212-4615A>C
c.140+1287A>C (n.140+1287A>C)
n.938-52A>C
 gnomAD v4
7g.56019789C>TCA2682897951PSPHc.141-55G>A (n.141-55G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.212-4618G>A
c.140+1284G>A (n.140+1284G>A)
n.938-55G>A
 gnomAD v4
7g.56019790A=CA1709318220PSPHc.141-56T= (n.141-56T=)
c.159T= (p.His53=)
n.212-4619T=
c.140+1283T= (n.140+1283T=)
n.938-56T=
7g.56019790A>CCA2682897952PSPHc.141-56T>G (n.141-56T>G)
c.159T>G (p.His53Gln)
n.212-4619T>G
c.140+1283T>G (n.140+1283T>G)
n.938-56T>G
 gnomAD v4
7g.56019790A>GCA839929124PSPHc.141-56T>C (n.141-56T>C)
c.159T>C (p.His53=)
n.212-4619T>C
c.140+1283T>C (n.140+1283T>C)
n.938-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019791T>ACA574352172PSPHc.141-57A>T (n.141-57A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
n.212-4620A>T
c.140+1282A>T (n.140+1282A>T)
n.938-57A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.56019791T=CA1709318223PSPHc.141-57A= (n.141-57A=)
c.158A= (p.His53=)
n.212-4620A=
c.140+1282A= (n.140+1282A=)
n.938-57A=
7g.56019792G>ACA4268767PSPHc.141-58C>T (n.141-58C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.212-4621C>T
c.140+1281C>T (n.140+1281C>T)
n.938-58C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019792G=CA1709318224PSPHc.141-58C= (n.141-58C=)
c.157C= (p.His53=)
n.212-4621C=
c.140+1281C= (n.140+1281C=)
n.938-58C=
7g.56019792G>TCA651111761PSPHc.141-58C>A (n.141-58C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
n.212-4621C>A
c.140+1281C>A (n.140+1281C>A)
n.938-58C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019793C>ACA2682897953PSPHc.141-59G>T (n.141-59G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.212-4622G>T
c.140+1280G>T (n.140+1280G>T)
n.938-59G>T
 gnomAD v4
7g.56019793C>TCA2682897954PSPHc.141-59G>A (n.141-59G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.212-4622G>A
c.140+1280G>A (n.140+1280G>A)
n.938-59G>A
 gnomAD v4
7g.56019794C=CA1709318225PSPHc.141-60G= (n.141-60G=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.212-4623G=
c.140+1279G= (n.140+1279G=)
n.938-60G=
7g.56019794C>GCA574352174PSPHc.141-60G>C (n.141-60G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.212-4623G>C
c.140+1279G>C (n.140+1279G>C)
n.938-60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019794C>TCA1709318226PSPHc.141-60G>A (n.141-60G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.212-4623G>A
c.140+1279G>A (n.140+1279G>A)
n.938-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019796T>CCA2775527213PSPHc.141-62A>G (n.141-62A>G)
c.153A>G (p.Val51=)
n.212-4625A>G
c.140+1277A>G (n.140+1277A>G)
n.938-62A>G
7g.56019798C>ACA2682897955PSPHc.141-64G>T (n.141-64G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.212-4627G>T
c.140+1275G>T (n.140+1275G>T)
n.938-64G>T
 gnomAD v4
7g.56019798C=CA1709318228PSPHc.141-64G= (n.141-64G=)
c.151G= (p.Val51=)
n.212-4627G=
c.140+1275G= (n.140+1275G=)
n.938-64G=
7g.56019798C>GCA159017259PSPHc.141-64G>C (n.141-64G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.212-4627G>C
c.140+1275G>C (n.140+1275G>C)
n.938-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019800G>TCA2682897956PSPHc.141-66C>A (n.141-66C>A)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.212-4629C>A
c.140+1273C>A (n.140+1273C>A)
n.938-66C>A
 gnomAD v4
7g.56019800_56019801delinsGCCA1709318230PSPHc.141-67_141-66delinsGC (n.141-67_141-66delinsGC)
c.148_149delinsGC (p.Ala50=)
n.212-4630_212-4629delinsGC
c.140+1272_140+1273delinsGC (n.140+1272_140+1273delinsGC)
n.938-67_938-66delinsGC
7g.56019801C>TCA2682897959PSPHc.141-67G>A (n.141-67G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.212-4630G>A
c.140+1272G>A (n.140+1272G>A)
n.938-67G>A
 gnomAD v4
7g.56019804delCA4268768PSPHc.141-67del (n.141-67del)
c.148del (p.Ala50GlnfsTer2)
n.212-4630del
c.140+1272del (n.140+1272del)
n.938-67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019802C=CA1709318234PSPHc.141-68G= (n.141-68G=)
c.147G= (p.Gly49=)
n.212-4631G=
c.140+1271G= (n.140+1271G=)
n.938-68G=
7g.56019802C>GCA1709318233PSPHc.141-68G>C (n.141-68G>C)
c.147G>C (p.Gly49=)
n.212-4631G>C
c.140+1271G>C (n.140+1271G>C)
n.938-68G>C
 dbSNP
7g.56019802C>TCA4268769PSPHc.141-68G>A (n.141-68G>A)
c.147G>A (p.Gly49=)
n.212-4631G>A
c.140+1271G>A (n.140+1271G>A)
n.938-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019803C>ACA2682897965PSPHc.141-69G>T (n.141-69G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.212-4632G>T
c.140+1270G>T (n.140+1270G>T)
n.938-69G>T
 gnomAD v4
7g.56019803C=CA1709318236PSPHc.141-69G= (n.141-69G=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.212-4632G=
c.140+1270G= (n.140+1270G=)
n.938-69G=
7g.56019803C>TCA1101598206PSPHc.141-69G>A (n.141-69G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.212-4632G>A
c.140+1270G>A (n.140+1270G>A)
n.938-69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019804C>ACA2682897968PSPHc.141-70G>T (n.141-70G>T)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
n.212-4633G>T
c.140+1269G>T (n.140+1269G>T)
n.938-70G>T
 gnomAD v4
7g.56019804C=CA1709318241PSPHc.141-70G= (n.141-70G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.212-4633G=
c.140+1269G= (n.140+1269G=)
n.938-70G=
7g.56019804C>TCA4268770PSPHc.141-70G>A (n.141-70G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.212-4633G>A
c.140+1269G>A (n.140+1269G>A)
n.938-70G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019805G>ACA4268771PSPHc.141-71C>T (n.141-71C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.212-4634C>T
c.140+1268C>T (n.140+1268C>T)
n.938-71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019805G=CA1709318247PSPHc.141-71C= (n.141-71C=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.212-4634C=
c.140+1268C= (n.140+1268C=)
n.938-71C=
7g.56019805G>TCA2682897973PSPHc.141-71C>A (n.141-71C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.212-4634C>A
c.140+1268C>A (n.140+1268C>A)
n.938-71C>A
 gnomAD v4
7g.56019806G>ACA839929137PSPHc.141-72C>T (n.141-72C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.212-4635C>T
c.140+1267C>T (n.140+1267C>T)
n.938-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019806G=CA1709318250PSPHc.141-72C= (n.141-72C=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.212-4635C=
c.140+1267C= (n.140+1267C=)
n.938-72C=
7g.56019806G>TCA2682897975PSPHc.141-72C>A (n.141-72C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.212-4635C>A
c.140+1267C>A (n.140+1267C>A)
n.938-72C>A
 gnomAD v4
7g.56019807G>ACA4268772PSPHc.141-73C>T (n.141-73C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.212-4636C>T
c.140+1266C>T (n.140+1266C>T)
n.938-73C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019807G>CCA4268773PSPHc.141-73C>G (n.141-73C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.212-4636C>G
c.140+1266C>G (n.140+1266C>G)
n.938-73C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019807G=CA1709318255PSPHc.141-73C= (n.141-73C=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.212-4636C=
c.140+1266C= (n.140+1266C=)
n.938-73C=
7g.56019807G>TCA2578895591PSPHc.141-73C>A (n.141-73C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.212-4636C>A
c.140+1266C>A (n.140+1266C>A)
n.938-73C>A
 gnomAD v4
7g.56019808T>GCA2682897978PSPHc.141-74A>C (n.141-74A>C)
c.141A>C (p.Ile47=)
n.212-4637A>C
c.140+1265A>C (n.140+1265A>C)
n.938-74A>C
 gnomAD v4
7g.56019809C>ACA2682897981PSPHc.141-75G>T (n.141-75G>T)
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
n.212-4638G>T
c.140+1264G>T (n.140+1264G>T)
n.938-75G>T
 gnomAD v4
7g.56019809C>GCA2682897980PSPHc.141-75G>C (n.141-75G>C)
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.212-4638G>C
c.140+1264G>C (n.140+1264G>C)
n.938-75G>C
 gnomAD v4
7g.56019811G>ACA4268774PSPHc.141-77C>T (n.141-77C>T)
c.141-3C>T (n.141-3C>T)
n.212-4640C>T
c.140+1262C>T (n.140+1262C>T)
n.938-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019811G>CCA839929140PSPHc.141-77C>G (n.141-77C>G)
c.141-3C>G (n.141-3C>G)
n.212-4640C>G
c.140+1262C>G (n.140+1262C>G)
n.938-77C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019811G=CA1709318261PSPHc.141-77C= (n.141-77C=)
c.141-3C= (n.141-3C=)
n.212-4640C=
c.140+1262C= (n.140+1262C=)
n.938-77C=
7g.56019811G>TCA2580743210PSPHc.141-77C>A (n.141-77C>A)
c.141-3C>A (n.141-3C>A)
n.212-4640C>A
c.140+1262C>A (n.140+1262C>A)
n.938-77C>A
 gnomAD v4
7g.56019812C>ACA2682897992PSPHc.141-78G>T (n.141-78G>T)
c.141-4G>T (n.141-4G>T)
n.212-4641G>T
c.140+1261G>T (n.140+1261G>T)
n.938-78G>T
 gnomAD v4
7g.56019812C>TCA2682897990PSPHc.141-78G>A (n.141-78G>A)
c.141-4G>A (n.141-4G>A)
n.212-4641G>A
c.140+1261G>A (n.140+1261G>A)
n.938-78G>A
 gnomAD v4
7g.56019813A=CA1709318267PSPHc.141-79T= (n.141-79T=)
c.141-5T= (n.141-5T=)
n.212-4642T=
c.140+1260T= (n.140+1260T=)
n.938-79T=
7g.56019813A>GCA2682897994PSPHc.141-79T>C (n.141-79T>C)
c.141-5T>C (n.141-5T>C)
n.212-4642T>C
c.140+1260T>C (n.140+1260T>C)
n.938-79T>C
 gnomAD v4
7g.56019813A>TCA4268775PSPHc.141-79T>A (n.141-79T>A)
c.141-5T>A (n.141-5T>A)
n.212-4642T>A
c.140+1260T>A (n.140+1260T>A)
n.938-79T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019814C>ACA574352178PSPHc.141-80G>T (n.141-80G>T)
c.141-6G>T (n.141-6G>T)
n.212-4643G>T
c.140+1259G>T (n.140+1259G>T)
n.938-80G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019814C=CA1709318273PSPHc.141-80G= (n.141-80G=)
c.141-6G= (n.141-6G=)
n.212-4643G=
c.140+1259G= (n.140+1259G=)
n.938-80G=
7g.56019814C>GCA4268777PSPHc.141-80G>C (n.141-80G>C)
c.141-6G>C (n.141-6G>C)
n.212-4643G>C
c.140+1259G>C (n.140+1259G>C)
n.938-80G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019814C>TCA4268776PSPHc.141-80G>A (n.141-80G>A)
c.141-6G>A (n.141-6G>A)
n.212-4643G>A
c.140+1259G>A (n.140+1259G>A)
n.938-80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019815G>ACA4268778PSPHc.141-81C>T (n.141-81C>T)
c.141-7C>T (n.141-7C>T)
n.212-4644C>T
c.140+1258C>T (n.140+1258C>T)
n.938-81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019815G>CCA2580743211PSPHc.141-81C>G (n.141-81C>G)
c.141-7C>G (n.141-7C>G)
n.212-4644C>G
c.140+1258C>G (n.140+1258C>G)
n.938-81C>G
 gnomAD v4
7g.56019815G=CA1709318278PSPHc.141-81C= (n.141-81C=)
c.141-7C= (n.141-7C=)
n.212-4644C=
c.140+1258C= (n.140+1258C=)
n.938-81C=
7g.56019815G>TCA1709318280PSPHc.141-81C>A (n.141-81C>A)
c.141-7C>A (n.141-7C>A)
n.212-4644C>A
c.140+1258C>A (n.140+1258C>A)
n.938-81C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019817C>ACA2682897996PSPHc.141-83G>T (n.141-83G>T)
c.141-9G>T (n.141-9G>T)
n.212-4646G>T
c.140+1256G>T (n.140+1256G>T)
n.938-83G>T
 gnomAD v4
7g.56019817C>TCA2537613429PSPHc.141-83G>A (n.141-83G>A)
c.141-9G>A (n.141-9G>A)
n.212-4646G>A
c.140+1256G>A (n.140+1256G>A)
n.938-83G>A
 gnomAD v4
7g.56019819T>CCA574352182PSPHc.141-85A>G (n.141-85A>G)
c.141-11A>G (n.141-11A>G)
n.212-4648A>G
c.140+1254A>G (n.140+1254A>G)
n.938-85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019819T=CA1709318282PSPHc.141-85A= (n.141-85A=)
c.141-11A= (n.141-11A=)
n.212-4648A=
c.140+1254A= (n.140+1254A=)
n.938-85A=
7g.56019820C>ACA2682898000PSPHc.141-86G>T (n.141-86G>T)
c.141-12G>T (n.141-12G>T)
n.212-4649G>T
c.140+1253G>T (n.140+1253G>T)
n.938-86G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched