Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.56019620T>ACA455184772PSPHc.255A>T (p.Pro85=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.212-4449A>T
c.140+1453A>T (n.140+1453A>T)
n.1052A>T
7g.56019620T>CCA455184774PSPHc.255A>G (p.Pro85=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.212-4449A>G
c.140+1453A>G (n.140+1453A>G)
n.1052A>G
7g.56019620T>GCA455184776PSPHc.255A>C (p.Pro85=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.212-4449A>C
c.140+1453A>C (n.140+1453A>C)
n.1052A>C
7g.56019621G>ACA367596257PSPHc.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.212-4450C>T
c.140+1452C>T (n.140+1452C>T)
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019621G>CCA367596258PSPHc.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.212-4450C>G
c.140+1452C>G (n.140+1452C>G)
n.1051C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019621G=CA1709317800PSPHc.254C= (p.Pro85=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.212-4450C=
c.140+1452C= (n.140+1452C=)
n.1051C=
7g.56019621G>TCA367596259PSPHc.254C>A (p.Pro85Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.212-4450C>A
c.140+1452C>A (n.140+1452C>A)
n.1051C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019625delCA645563956PSPHc.254del (p.Pro85HisfsTer3)
c.*55del (n.*55del)
n.212-4450del
c.140+1452del (n.140+1452del)
n.1051del
 COSMIC
7g.56019622G>ACA367596260PSPHc.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.212-4451C>T
c.140+1451C>T (n.140+1451C>T)
n.1050C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019622G>CCA367596261PSPHc.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.212-4451C>G
c.140+1451C>G (n.140+1451C>G)
n.1050C>G
7g.56019622G>TCA367596262PSPHc.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.212-4451C>A
c.140+1451C>A (n.140+1451C>A)
n.1050C>A
7g.56019623G>ACA455184784PSPHc.252C>T (p.Pro84=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.212-4452C>T
c.140+1450C>T (n.140+1450C>T)
n.1049C>T
 gnomAD v4
7g.56019623G>CCA159017160PSPHc.252C>G (p.Pro84=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.212-4452C>G
c.140+1450C>G (n.140+1450C>G)
n.1049C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019623G=CA1709317805PSPHc.252C= (p.Pro84=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.212-4452C=
c.140+1450C= (n.140+1450C=)
n.1049C=
7g.56019623G>TCA455184787PSPHc.252C>A (p.Pro84=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.212-4452C>A
c.140+1450C>A (n.140+1450C>A)
n.1049C>A
7g.56019624G>ACA367596263PSPHc.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.212-4453C>T
c.140+1449C>T (n.140+1449C>T)
n.1048C>T
7g.56019624G>CCA367596264PSPHc.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.212-4453C>G
c.140+1449C>G (n.140+1449C>G)
n.1048C>G
7g.56019624G=CA1709317811PSPHc.251C= (p.Pro84=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.212-4453C=
c.140+1449C= (n.140+1449C=)
n.1048C=
7g.56019624G>TCA367596265PSPHc.251C>A (p.Pro84His)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.212-4453C>A
c.140+1449C>A (n.140+1449C>A)
n.1048C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019625G>ACA367596266PSPHc.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.212-4454C>T
c.140+1448C>T (n.140+1448C>T)
n.1047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019625G>CCA367596267PSPHc.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.212-4454C>G
c.140+1448C>G (n.140+1448C>G)
n.1047C>G
 dbSNP gnomAD v3
7g.56019625G=CA1709317819PSPHc.250C= (p.Pro84=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.212-4454C=
c.140+1448C= (n.140+1448C=)
n.1047C=
7g.56019625G>TCA367596268PSPHc.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.212-4454C>A
c.140+1448C>A (n.140+1448C>A)
n.1047C>A
7g.56019625_56019626delinsGTCA1709317823PSPHc.249_250delinsAC (p.Gln83=)
c.*50_*51delinsAC (n.*50_*51delinsAC)
n.212-4455_212-4454delinsAC
c.140+1447_140+1448delinsAC (n.140+1447_140+1448delinsAC)
n.1046_1047delinsAC
7g.56019626T>ACA367596269PSPHc.249A>T (p.Gln83His)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.212-4455A>T
c.140+1447A>T (n.140+1447A>T)
n.1046A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019626T>CCA455184796PSPHc.249A>G (p.Gln83=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.212-4455A>G
c.140+1447A>G (n.140+1447A>G)
n.1046A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019626T>GCA4268729PSPHc.249A>C (p.Gln83His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.212-4455A>C
c.140+1447A>C (n.140+1447A>C)
n.1046A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019626T=CA1630834747PSPHc.249A= (p.Gln83=)
c.*50A= (n.*50A=)
n.212-4455A=
c.140+1447A= (n.140+1447A=)
n.1046A=
7g.56019627delCA918011554PSPHc.249del (p.Gln83HisfsTer5)
c.*50del (n.*50del)
n.212-4455del
c.140+1447del (n.140+1447del)
n.1046del
 dbSNP
7g.56019626_56019644delinsTTGCTCTGCTATGAGTCTCCA1709317833PSPHc.231_249delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA (p.Gln77=)
c.*32_*50delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA (n.*32_*50delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA)
n.212-4473_212-4455delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA
c.140+1429_140+1447delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA (n.140+1429_140+1447delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA)
n.1028_1046delinsGAGACTCATAGCAGAGCAA
7g.56019627T>ACA367596270PSPHc.248A>T (p.Gln83Leu)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.212-4456A>T
c.140+1446A>T (n.140+1446A>T)
n.1045A>T
7g.56019627T>CCA367596272PSPHc.248A>G (p.Gln83Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.212-4456A>G
c.140+1446A>G (n.140+1446A>G)
n.1045A>G
7g.56019627T>GCA367596271PSPHc.248A>C (p.Gln83Pro)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.212-4456A>C
c.140+1446A>C (n.140+1446A>C)
n.1045A>C
7g.56019630_56019647delCA1101598099PSPHc.231_248del (p.Arg78_Gln83del)
c.*32_*49del (n.*32_*49del)
n.212-4473_212-4456del
c.140+1429_140+1446del (n.140+1429_140+1446del)
n.1028_1045del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019628G>ACA367596273PSPHc.247C>T (p.Gln83Ter)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.212-4457C>T
c.140+1445C>T (n.140+1445C>T)
n.1044C>T
7g.56019628G>CCA159017165PSPHc.247C>G (p.Gln83Glu)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.212-4457C>G
c.140+1445C>G (n.140+1445C>G)
n.1044C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019628G=CA1709317843PSPHc.247C= (p.Gln83=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.212-4457C=
c.140+1445C= (n.140+1445C=)
n.1044C=
7g.56019628G>TCA367596274PSPHc.247C>A (p.Gln83Lys)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.212-4457C>A
c.140+1445C>A (n.140+1445C>A)
n.1044C>A
 dbSNP COSMIC
7g.56019629C>ACA367596275PSPHc.246G>T (p.Glu82Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.212-4458G>T
c.140+1444G>T (n.140+1444G>T)
n.1043G>T
7g.56019629C=CA1709317847PSPHc.246G= (p.Glu82=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.212-4458G=
c.140+1444G= (n.140+1444G=)
n.1043G=
7g.56019629C>GCA367596276PSPHc.246G>C (p.Glu82Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.212-4458G>C
c.140+1444G>C (n.140+1444G>C)
n.1043G>C
7g.56019629C>TCA455184805PSPHc.246G>A (p.Glu82=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.212-4458G>A
c.140+1444G>A (n.140+1444G>A)
n.1043G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019630T>ACA367596277PSPHc.245A>T (p.Glu82Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.212-4459A>T
c.140+1443A>T (n.140+1443A>T)
n.1042A>T
7g.56019630T>CCA367596278PSPHc.245A>G (p.Glu82Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.212-4459A>G
c.140+1443A>G (n.140+1443A>G)
n.1042A>G
7g.56019630T>GCA367596279PSPHc.245A>C (p.Glu82Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.212-4459A>C
c.140+1443A>C (n.140+1443A>C)
n.1042A>C
7g.56019631C>ACA367596280PSPHc.244G>T (p.Glu82Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.212-4460G>T
c.140+1442G>T (n.140+1442G>T)
n.1041G>T
7g.56019631C=CA1709317852PSPHc.244G= (p.Glu82=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.212-4460G=
c.140+1442G= (n.140+1442G=)
n.1041G=
7g.56019631C>GCA367596281PSPHc.244G>C (p.Glu82Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.212-4460G>C
c.140+1442G>C (n.140+1442G>C)
n.1041G>C
7g.56019631C>TCA367596282PSPHc.244G>A (p.Glu82Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.212-4460G>A
c.140+1442G>A (n.140+1442G>A)
n.1041G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019632T>ACA455184815PSPHc.243A>T (p.Ala81=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.212-4461A>T
c.140+1441A>T (n.140+1441A>T)
n.1040A>T
7g.56019632T>CCA455184816PSPHc.243A>G (p.Ala81=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.212-4461A>G
c.140+1441A>G (n.140+1441A>G)
n.1040A>G
7g.56019632T>GCA455184813PSPHc.243A>C (p.Ala81=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.212-4461A>C
c.140+1441A>C (n.140+1441A>C)
n.1040A>C
7g.56019633G>ACA367596283PSPHc.242C>T (p.Ala81Val)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.212-4462C>T
c.140+1440C>T (n.140+1440C>T)
n.1039C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019633G>CCA367596284PSPHc.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.212-4462C>G
c.140+1440C>G (n.140+1440C>G)
n.1039C>G
7g.56019633G=CA1709317854PSPHc.242C= (p.Ala81=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.212-4462C=
c.140+1440C= (n.140+1440C=)
n.1039C=
7g.56019633G>TCA367596285PSPHc.242C>A (p.Ala81Glu)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.212-4462C>A
c.140+1440C>A (n.140+1440C>A)
n.1039C>A
7g.56019634C>ACA367596288PSPHc.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.212-4463G>T
c.140+1439G>T (n.140+1439G>T)
n.1038G>T
7g.56019634C>GCA367596286PSPHc.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.212-4463G>C
c.140+1439G>C (n.140+1439G>C)
n.1038G>C
7g.56019634C>TCA367596287PSPHc.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.212-4463G>A
c.140+1439G>A (n.140+1439G>A)
n.1038G>A
7g.56019635T>ACA455184827PSPHc.240A>T (p.Ile80=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.212-4464A>T
c.140+1438A>T (n.140+1438A>T)
n.1037A>T
7g.56019635T>CCA367596289PSPHc.240A>G (p.Ile80Met)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.212-4464A>G
c.140+1438A>G (n.140+1438A>G)
n.1037A>G
7g.56019635T>GCA455184826PSPHc.240A>C (p.Ile80=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.212-4464A>C
c.140+1438A>C (n.140+1438A>C)
n.1037A>C
7g.56019636A=CA1709317857PSPHc.239T= (p.Ile80=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.212-4465T=
c.140+1437T= (n.140+1437T=)
n.1036T=
7g.56019636A>CCA367596290PSPHc.239T>G (p.Ile80Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.212-4465T>G
c.140+1437T>G (n.140+1437T>G)
n.1036T>G
7g.56019636A>GCA367596291PSPHc.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.212-4465T>C
c.140+1437T>C (n.140+1437T>C)
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019636A>TCA367596292PSPHc.239T>A (p.Ile80Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.212-4465T>A
c.140+1437T>A (n.140+1437T>A)
n.1036T>A
7g.56019637T>ACA367596293PSPHc.238A>T (p.Ile80Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.212-4466A>T
c.140+1436A>T (n.140+1436A>T)
n.1035A>T
7g.56019637T>CCA4268730PSPHc.238A>G (p.Ile80Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.212-4466A>G
c.140+1436A>G (n.140+1436A>G)
n.1035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019637T>GCA367596294PSPHc.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.212-4466A>C
c.140+1436A>C (n.140+1436A>C)
n.1035A>C
7g.56019637T=CA1709317860PSPHc.238A= (p.Ile80=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.212-4466A=
c.140+1436A= (n.140+1436A=)
n.1035A=
7g.56019638G>ACA4268731PSPHc.237C>T (p.Leu79=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.212-4467C>T
c.140+1435C>T (n.140+1435C>T)
n.1034C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019638G>CCA455184839PSPHc.237C>G (p.Leu79=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.212-4467C>G
c.140+1435C>G (n.140+1435C>G)
n.1034C>G
 gnomAD v4
7g.56019638G=CA1709317861PSPHc.237C= (p.Leu79=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.212-4467C=
c.140+1435C= (n.140+1435C=)
n.1034C=
7g.56019638G>TCA455184837PSPHc.237C>A (p.Leu79=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.212-4467C>A
c.140+1435C>A (n.140+1435C>A)
n.1034C>A
7g.56019639A>CCA367596295PSPHc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.212-4468T>G
c.140+1434T>G (n.140+1434T>G)
n.1033T>G
7g.56019639A>GCA367596296PSPHc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.212-4468T>C
c.140+1434T>C (n.140+1434T>C)
n.1033T>C
7g.56019639A>TCA367596297PSPHc.236T>A (p.Leu79His)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.212-4468T>A
c.140+1434T>A (n.140+1434T>A)
n.1033T>A
7g.56019640G>ACA4268732PSPHc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.212-4469C>T
c.140+1433C>T (n.140+1433C>T)
n.1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019640G>CCA367596299PSPHc.235C>G (p.Leu79Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.212-4469C>G
c.140+1433C>G (n.140+1433C>G)
n.1032C>G
7g.56019640G=CA1709317866PSPHc.235C= (p.Leu79=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.212-4469C=
c.140+1433C= (n.140+1433C=)
n.1032C=
7g.56019640G>TCA367596298PSPHc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.212-4469C>A
c.140+1433C>A (n.140+1433C>A)
n.1032C>A
 dbSNP
7g.56019641T>ACA367596300PSPHc.234A>T (p.Arg78Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.212-4470A>T
c.140+1432A>T (n.140+1432A>T)
n.1031A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019641T>CCA455184847PSPHc.234A>G (p.Arg78=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.212-4470A>G
c.140+1432A>G (n.140+1432A>G)
n.1031A>G
7g.56019641T>GCA4268733PSPHc.234A>C (p.Arg78Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.212-4470A>C
c.140+1432A>C (n.140+1432A>C)
n.1031A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019641T=CA1709317877PSPHc.234A= (p.Arg78=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.212-4470A=
c.140+1432A= (n.140+1432A=)
n.1031A=
7g.56019644_56019645delCA2775527200PSPHc.233_234del (p.Arg78ThrfsTer?)
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.212-4471_212-4470del
c.140+1431_140+1432del (n.140+1431_140+1432del)
n.1030_1031del
7g.56019642C>ACA367596301PSPHc.233G>T (p.Arg78Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.212-4471G>T
c.140+1431G>T (n.140+1431G>T)
n.1030G>T
7g.56019642C=CA1709317880PSPHc.233G= (p.Arg78=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.212-4471G=
c.140+1431G= (n.140+1431G=)
n.1030G=
7g.56019642C>GCA367596302PSPHc.233G>C (p.Arg78Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.212-4471G>C
c.140+1431G>C (n.140+1431G>C)
n.1030G>C
7g.56019642C>TCA367596303PSPHc.233G>A (p.Arg78Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.212-4471G>A
c.140+1431G>A (n.140+1431G>A)
n.1030G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019643T>ACA367596304PSPHc.232A>T (p.Arg78Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.212-4472A>T
c.140+1430A>T (n.140+1430A>T)
n.1029A>T
7g.56019643T>CCA367596305PSPHc.232A>G (p.Arg78Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.212-4472A>G
c.140+1430A>G (n.140+1430A>G)
n.1029A>G
 gnomAD v4
7g.56019643T>GCA455184854PSPHc.232A>C (p.Arg78=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.212-4472A>C
c.140+1430A>C (n.140+1430A>C)
n.1029A>C
7g.56019644C>ACA367596306PSPHc.231G>T (p.Gln77His)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.212-4473G>T
c.140+1429G>T (n.140+1429G>T)
n.1028G>T
7g.56019644C>GCA367596307PSPHc.231G>C (p.Gln77His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.212-4473G>C
c.140+1429G>C (n.140+1429G>C)
n.1028G>C
7g.56019644C>TCA455184857PSPHc.231G>A (p.Gln77=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.212-4473G>A
c.140+1429G>A (n.140+1429G>A)
n.1028G>A
7g.56019645T>ACA367596308PSPHc.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.212-4474A>T
c.140+1428A>T (n.140+1428A>T)
n.1027A>T
7g.56019645T>CCA367596309PSPHc.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.212-4474A>G
c.140+1428A>G (n.140+1428A>G)
n.1027A>G
7g.56019645T>GCA367596310PSPHc.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.212-4474A>C
c.140+1428A>C (n.140+1428A>C)
n.1027A>C
7g.56019646G>ACA367596312PSPHc.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.212-4475C>T
c.140+1427C>T (n.140+1427C>T)
n.1026C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019646G>CCA367596313PSPHc.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.212-4475C>G
c.140+1427C>G (n.140+1427C>G)
n.1026C>G
7g.56019646G>TCA367596311PSPHc.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.212-4475C>A
c.140+1427C>A (n.140+1427C>A)
n.1026C>A
7g.56019647C>ACA455184865PSPHc.228G>T (p.Val76=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.212-4476G>T
c.140+1426G>T (n.140+1426G>T)
n.1025G>T
7g.56019647C>GCA455184867PSPHc.228G>C (p.Val76=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.212-4476G>C
c.140+1426G>C (n.140+1426G>C)
n.1025G>C
7g.56019647C>TCA455184869PSPHc.228G>A (p.Val76=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.212-4476G>A
c.140+1426G>A (n.140+1426G>A)
n.1025G>A
7g.56019648A>CCA367596314PSPHc.227T>G (p.Val76Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.212-4477T>G
c.140+1425T>G (n.140+1425T>G)
n.1024T>G
7g.56019648A>GCA367596315PSPHc.227T>C (p.Val76Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.212-4477T>C
c.140+1425T>C (n.140+1425T>C)
n.1024T>C
7g.56019648A>TCA367596316PSPHc.227T>A (p.Val76Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.212-4477T>A
c.140+1425T>A (n.140+1425T>A)
n.1024T>A
7g.56019649C>ACA367596317PSPHc.226G>T (p.Val76Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.212-4478G>T
c.140+1424G>T (n.140+1424G>T)
n.1023G>T
7g.56019649C=CA1709317882PSPHc.226G= (p.Val76=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.212-4478G=
c.140+1424G= (n.140+1424G=)
n.1023G=
7g.56019649C>GCA367596318PSPHc.226G>C (p.Val76Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.212-4478G>C
c.140+1424G>C (n.140+1424G>C)
n.1023G>C
7g.56019649C>TCA4268734PSPHc.226G>A (p.Val76Met)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.212-4478G>A
c.140+1424G>A (n.140+1424G>A)
n.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019650C>ACA367596319PSPHc.225G>T (p.Gln75His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.212-4479G>T
c.140+1423G>T (n.140+1423G>T)
n.1022G>T
7g.56019650C>GCA367596320PSPHc.225G>C (p.Gln75His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.212-4479G>C
c.140+1423G>C (n.140+1423G>C)
n.1022G>C
7g.56019650C>TCA455184879PSPHc.225G>A (p.Gln75=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.212-4479G>A
c.140+1423G>A (n.140+1423G>A)
n.1022G>A
 gnomAD v4
7g.56019651T>ACA367596321PSPHc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.212-4480A>T
c.140+1422A>T (n.140+1422A>T)
n.1021A>T
7g.56019651T>CCA367596322PSPHc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.212-4480A>G
c.140+1422A>G (n.140+1422A>G)
n.1021A>G
7g.56019651T>GCA367596323PSPHc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.212-4480A>C
c.140+1422A>C (n.140+1422A>C)
n.1021A>C
7g.56019652G>ACA367596324PSPHc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.212-4481C>T
c.140+1421C>T (n.140+1421C>T)
n.1020C>T
 dbSNP
7g.56019652G>CCA367596325PSPHc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.212-4481C>G
c.140+1421C>G (n.140+1421C>G)
n.1020C>G
7g.56019652G=CA1709317886PSPHc.223C= (p.Gln75=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.212-4481C=
c.140+1421C= (n.140+1421C=)
n.1020C=
7g.56019652G>TCA367596326PSPHc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.212-4481C>A
c.140+1421C>A (n.140+1421C>A)
n.1020C>A
7g.56019653C>ACA367596327PSPHc.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.212-4482G>T
c.140+1420G>T (n.140+1420G>T)
n.1019G>T
7g.56019653C=CA1709317888PSPHc.222G= (p.Glu74=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.212-4482G=
c.140+1420G= (n.140+1420G=)
n.1019G=
7g.56019653C>GCA367596328PSPHc.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.212-4482G>C
c.140+1420G>C (n.140+1420G>C)
n.1019G>C
7g.56019653C>TCA455184889PSPHc.222G>A (p.Glu74=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.212-4482G>A
c.140+1420G>A (n.140+1420G>A)
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019654T>ACA367596329PSPHc.221A>T (p.Glu74Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.212-4483A>T
c.140+1419A>T (n.140+1419A>T)
n.1018A>T
7g.56019654T>CCA367596330PSPHc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.212-4483A>G
c.140+1419A>G (n.140+1419A>G)
n.1018A>G
7g.56019654T>GCA367596331PSPHc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.212-4483A>C
c.140+1419A>C (n.140+1419A>C)
n.1018A>C
7g.56019655C>ACA367596332PSPHc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.212-4484G>T
c.140+1418G>T (n.140+1418G>T)
n.1017G>T
7g.56019655C>GCA367596333PSPHc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.212-4484G>C
c.140+1418G>C (n.140+1418G>C)
n.1017G>C
7g.56019655C>TCA367596334PSPHc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.212-4484G>A
c.140+1418G>A (n.140+1418G>A)
n.1017G>A
7g.56019656C>ACA367596335PSPHc.219G>T (p.Arg73Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.212-4485G>T
c.140+1417G>T (n.140+1417G>T)
n.1016G>T
 COSMIC
7g.56019656C=CA1709317892PSPHc.219G= (p.Arg73=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.212-4485G=
c.140+1417G= (n.140+1417G=)
n.1016G=
7g.56019656C>GCA367596336PSPHc.219G>C (p.Arg73Ser)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.212-4485G>C
c.140+1417G>C (n.140+1417G>C)
n.1016G>C
7g.56019656C>TCA4268735PSPHc.219G>A (p.Arg73=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.212-4485G>A
c.140+1417G>A (n.140+1417G>A)
n.1016G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019657C>ACA367596337PSPHc.218G>T (p.Arg73Met)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.212-4486G>T
c.140+1416G>T (n.140+1416G>T)
n.1015G>T
7g.56019657C>GCA367596338PSPHc.218G>C (p.Arg73Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.212-4486G>C
c.140+1416G>C (n.140+1416G>C)
n.1015G>C
7g.56019657C>TCA367596339PSPHc.218G>A (p.Arg73Lys)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.212-4486G>A
c.140+1416G>A (n.140+1416G>A)
n.1015G>A
7g.56019658T>ACA367596340PSPHc.217A>T (p.Arg73Trp)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.212-4487A>T
c.140+1415A>T (n.140+1415A>T)
n.1014A>T
 COSMIC
7g.56019658T>CCA4268736PSPHc.217A>G (p.Arg73Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.212-4487A>G
c.140+1415A>G (n.140+1415A>G)
n.1014A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019658T>GCA455184900PSPHc.217A>C (p.Arg73=)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.212-4487A>C
c.140+1415A>C (n.140+1415A>C)
n.1014A>C
7g.56019658T=CA1709317893PSPHc.217A= (p.Arg73=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.212-4487A=
c.140+1415A= (n.140+1415A=)
n.1014A=
7g.56019659G>ACA455184902PSPHc.216C>T (p.Ser72=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.212-4488C>T
c.140+1414C>T (n.140+1414C>T)
n.1013C>T
7g.56019659G>CCA455184907PSPHc.216C>G (p.Ser72=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.212-4488C>G
c.140+1414C>G (n.140+1414C>G)
n.1013C>G
7g.56019659G>TCA455184904PSPHc.216C>A (p.Ser72=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.212-4488C>A
c.140+1414C>A (n.140+1414C>A)
n.1013C>A
7g.56019660G>ACA367596342PSPHc.215C>T (p.Ser72Phe)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.212-4489C>T
c.140+1413C>T (n.140+1413C>T)
n.1012C>T
7g.56019660G>CCA4268737PSPHc.215C>G (p.Ser72Cys)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.212-4489C>G
c.140+1413C>G (n.140+1413C>G)
n.1012C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019660G=CA1709317897PSPHc.215C= (p.Ser72=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.212-4489C=
c.140+1413C= (n.140+1413C=)
n.1012C=
7g.56019660G>TCA367596341PSPHc.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.212-4489C>A
c.140+1413C>A (n.140+1413C>A)
n.1012C>A
7g.56019661A>CCA367596343PSPHc.214T>G (p.Ser72Ala)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.212-4490T>G
c.140+1412T>G (n.140+1412T>G)
n.1011T>G
7g.56019661A>GCA367596344PSPHc.214T>C (p.Ser72Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.212-4490T>C
c.140+1412T>C (n.140+1412T>C)
n.1011T>C
7g.56019661A>TCA367596345PSPHc.214T>A (p.Ser72Thr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.212-4490T>A
c.140+1412T>A (n.140+1412T>A)
n.1011T>A
7g.56019662G>ACA455184915PSPHc.213C>T (p.Pro71=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.212-4491C>T
c.140+1411C>T (n.140+1411C>T)
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019662G>CCA455184916PSPHc.213C>G (p.Pro71=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.212-4491C>G
c.140+1411C>G (n.140+1411C>G)
n.1010C>G
7g.56019662G=CA1709317901PSPHc.213C= (p.Pro71=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.212-4491C=
c.140+1411C= (n.140+1411C=)
n.1010C=
7g.56019662G>TCA455184918PSPHc.213C>A (p.Pro71=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.212-4491C>A
c.140+1411C>A (n.140+1411C>A)
n.1010C>A
7g.56019663G>ACA367596346PSPHc.212C>T (p.Pro71Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.212-4492C>T
c.140+1410C>T (n.140+1410C>T)
n.1009C>T
7g.56019663G>CCA367596347PSPHc.212C>G (p.Pro71Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.212-4492C>G
c.140+1410C>G (n.140+1410C>G)
n.1009C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019663G=CA1709317904PSPHc.212C= (p.Pro71=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.212-4492C=
c.140+1410C= (n.140+1410C=)
n.1009C=
7g.56019663G>TCA367596348PSPHc.212C>A (p.Pro71His)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.212-4492C>A
c.140+1410C>A (n.140+1410C>A)
n.1009C>A
7g.56019664G>ACA367596349PSPHc.211C>T (p.Pro71Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.212-4493C>T
c.140+1409C>T (n.140+1409C>T)
n.1008C>T
7g.56019664G>CCA367596350PSPHc.211C>G (p.Pro71Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.212-4493C>G
c.140+1409C>G (n.140+1409C>G)
n.1008C>G
7g.56019664G>TCA367596351PSPHc.211C>A (p.Pro71Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.212-4493C>A
c.140+1409C>A (n.140+1409C>A)
n.1008C>A
7g.56019665C>ACA367596352PSPHc.210G>T (p.Gln70His)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.212-4494G>T
c.140+1408G>T (n.140+1408G>T)
n.1007G>T
7g.56019665C>GCA367596353PSPHc.210G>C (p.Gln70His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.212-4494G>C
c.140+1408G>C (n.140+1408G>C)
n.1007G>C
7g.56019665C>TCA455184928PSPHc.210G>A (p.Gln70=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.212-4494G>A
c.140+1408G>A (n.140+1408G>A)
n.1007G>A
7g.56019666T>ACA367596354PSPHc.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.212-4495A>T
c.140+1407A>T (n.140+1407A>T)
n.1006A>T
7g.56019666T>CCA367596355PSPHc.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.212-4495A>G
c.140+1407A>G (n.140+1407A>G)
n.1006A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019666T>GCA367596356PSPHc.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.212-4495A>C
c.140+1407A>C (n.140+1407A>C)
n.1006A>C
7g.56019666T=CA1709317906PSPHc.209A= (p.Gln70=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.212-4495A=
c.140+1407A= (n.140+1407A=)
n.1006A=
7g.56019667G>ACA367596358PSPHc.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.212-4496C>T
c.140+1406C>T (n.140+1406C>T)
n.1005C>T
7g.56019667G>CCA367596359PSPHc.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.212-4496C>G
c.140+1406C>G (n.140+1406C>G)
n.1005C>G
7g.56019667G>TCA367596357PSPHc.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.212-4496C>A
c.140+1406C>A (n.140+1406C>A)
n.1005C>A
7g.56019668G>ACA455184939PSPHc.207C>T (p.Ile69=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.212-4497C>T
c.140+1405C>T (n.140+1405C>T)
n.1004C>T
7g.56019668G>CCA367596360PSPHc.207C>G (p.Ile69Met)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.212-4497C>G
c.140+1405C>G (n.140+1405C>G)
n.1004C>G
7g.56019668G>TCA455184937PSPHc.207C>A (p.Ile69=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.212-4497C>A
c.140+1405C>A (n.140+1405C>A)
n.1004C>A
7g.56019669A=CA1709317907PSPHc.206T= (p.Ile69=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.212-4498T=
c.140+1404T= (n.140+1404T=)
n.1003T=
7g.56019669A>CCA367596361PSPHc.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.212-4498T>G
c.140+1404T>G (n.140+1404T>G)
n.1003T>G
7g.56019669A>GCA367596362PSPHc.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.212-4498T>C
c.140+1404T>C (n.140+1404T>C)
n.1003T>C
7g.56019669A>TCA367596363PSPHc.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.212-4498T>A
c.140+1404T>A (n.140+1404T>A)
n.1003T>A
7g.56019669_56019670insCCA574352103PSPHc.205_206insG (p.Ile69SerfsTer?)
c.*6_*7insG (n.*6_*7insG)
n.212-4499_212-4498insG
c.140+1403_140+1404insG (n.140+1403_140+1404insG)
n.1002_1003insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019670T>ACA367596364PSPHc.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.212-4499A>T
c.140+1403A>T (n.140+1403A>T)
n.1002A>T
7g.56019670T>CCA367596365PSPHc.205A>G (p.Ile69Val)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.212-4499A>G
c.140+1403A>G (n.140+1403A>G)
n.1002A>G
 dbSNP
7g.56019670T>GCA367596366PSPHc.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.212-4499A>C
c.140+1403A>C (n.140+1403A>C)
n.1002A>C
7g.56019670T=CA1709317909PSPHc.205A= (p.Ile69=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.212-4499A=
c.140+1403A= (n.140+1403A=)
n.1002A=
7g.56019671G>ACA455184947PSPHc.204C>T (p.Leu68=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.212-4500C>T
c.140+1402C>T (n.140+1402C>T)
n.1001C>T
 gnomAD v4
7g.56019671G>CCA455184949PSPHc.204C>G (p.Leu68=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.212-4500C>G
c.140+1402C>G (n.140+1402C>G)
n.1001C>G
7g.56019671G=CA1630834749PSPHc.204C= (p.Leu68=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.212-4500C=
c.140+1402C= (n.140+1402C=)
n.1001C=
7g.56019671G>TCA4268738PSPHc.204C>A (p.Leu68=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.212-4500C>A
c.140+1402C>A (n.140+1402C>A)
n.1001C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019671_56019672delinsGACA1709317911PSPHc.203_204delinsTC (p.Leu68=)
c.*4_*5delinsTC (n.*4_*5delinsTC)
n.212-4501_212-4500delinsTC
c.140+1401_140+1402delinsTC (n.140+1401_140+1402delinsTC)
n.1000_1001delinsTC
7g.56019671_56019672delinsTGCA2775527207PSPHc.203_204delinsCA (p.Leu68Pro)
c.*4_*5delinsCA (n.*4_*5delinsCA)
n.212-4501_212-4500delinsCA
c.140+1401_140+1402delinsCA (n.140+1401_140+1402delinsCA)
n.1000_1001delinsCA
7g.56019672delCA574352104PSPHc.203del (p.Leu68ProfsTer13)
c.*4del (n.*4del)
n.212-4501del
c.140+1401del (n.140+1401del)
n.1000del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019672A=CA1630834751PSPHc.203T= (p.Leu68=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.212-4501T=
c.140+1401T= (n.140+1401T=)
n.1000T=
7g.56019672A>CCA367596367PSPHc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.212-4501T>G
c.140+1401T>G (n.140+1401T>G)
n.1000T>G
7g.56019672A>GCA4268739PSPHc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.212-4501T>C
c.140+1401T>C (n.140+1401T>C)
n.1000T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019672A>TCA367596368PSPHc.203T>A (p.Leu68His)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.212-4501T>A
c.140+1401T>A (n.140+1401T>A)
n.1000T>A
7g.56019673G>ACA367596369PSPHc.202C>T (p.Leu68Phe)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.212-4502C>T
c.140+1400C>T (n.140+1400C>T)
n.999C>T
7g.56019673G>CCA367596370PSPHc.202C>G (p.Leu68Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.212-4502C>G
c.140+1400C>G (n.140+1400C>G)
n.999C>G
7g.56019673G>TCA367596371PSPHc.202C>A (p.Leu68Ile)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.212-4502C>A
c.140+1400C>A (n.140+1400C>A)
n.999C>A
7g.56019674G>ACA455184957PSPHc.201C>T (p.Ala67=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.212-4503C>T
c.140+1399C>T (n.140+1399C>T)
n.998C>T
7g.56019674G>CCA455184961PSPHc.201C>G (p.Ala67=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.212-4503C>G
c.140+1399C>G (n.140+1399C>G)
n.998C>G
7g.56019674G>TCA455184958PSPHc.201C>A (p.Ala67=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.212-4503C>A
c.140+1399C>A (n.140+1399C>A)
n.998C>A
7g.56019675G>ACA367596372PSPHc.200C>T (p.Ala67Val)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.212-4504C>T
c.140+1398C>T (n.140+1398C>T)
n.997C>T
 gnomAD v4
7g.56019675G>CCA367596373PSPHc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.212-4504C>G
c.140+1398C>G (n.140+1398C>G)
n.997C>G
7g.56019675G=CA1709317923PSPHc.200C= (p.Ala67=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.212-4504C=
c.140+1398C= (n.140+1398C=)
n.997C=
7g.56019675G>TCA4268740PSPHc.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.212-4504C>A
c.140+1398C>A (n.140+1398C>A)
n.997C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019676C>ACA367596374PSPHc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.273G>T (p.Ter91Tyr)
n.212-4505G>T
c.140+1397G>T (n.140+1397G>T)
n.996G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019676C=CA1709317927PSPHc.199G= (p.Ala67=)
c.273G= (p.Ter91=)
n.212-4505G=
c.140+1397G= (n.140+1397G=)
n.996G=
7g.56019676C>GCA367596375PSPHc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.273G>C (p.Ter91Tyr)
n.212-4505G>C
c.140+1397G>C (n.140+1397G>C)
n.996G>C
7g.56019676C>TCA367596376PSPHc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.273G>A (p.Ter91=)
n.212-4505G>A
c.140+1397G>A (n.140+1397G>A)
n.996G>A
7g.56019677T>ACA367596377PSPHc.198A>T (p.Leu66Phe)
c.272A>T (p.Ter91Leu)
n.212-4506A>T
c.140+1396A>T (n.140+1396A>T)
n.995A>T
7g.56019677T>CCA455184968PSPHc.198A>G (p.Leu66=)
c.272A>G (p.Ter91Trp)
n.212-4506A>G
c.140+1396A>G (n.140+1396A>G)
n.995A>G
7g.56019677T>GCA367596378PSPHc.198A>C (p.Leu66Phe)
c.272A>C (p.Ter91Ser)
n.212-4506A>C
c.140+1396A>C (n.140+1396A>C)
n.995A>C
7g.56019677_56019678delinsTACA1709317930PSPHc.197_198delinsTA (p.Leu66=)
c.271_272delinsTA (p.Ter91=)
n.212-4507_212-4506delinsTA
c.140+1395_140+1396delinsTA (n.140+1395_140+1396delinsTA)
n.994_995delinsTA
7g.56019678A>CCA367596379PSPHc.197T>G (p.Leu66Ter)
c.271T>G (p.Ter91Glu)
n.212-4507T>G
c.140+1395T>G (n.140+1395T>G)
n.994T>G
 gnomAD v4
7g.56019678A>GCA367596380PSPHc.197T>C (p.Leu66Ser)
c.271T>C (p.Ter91Gln)
n.212-4507T>C
c.140+1395T>C (n.140+1395T>C)
n.994T>C
7g.56019678A>TCA367596381PSPHc.197T>A (p.Leu66Ter)
c.271T>A (p.Ter91Lys)
n.212-4507T>A
c.140+1395T>A (n.140+1395T>A)
n.994T>A
7g.56019679delCA159017189PSPHc.197del (p.Leu66Ter)
c.271del (p.Ter91SerextTer?)
n.212-4507del
c.140+1395del (n.140+1395del)
n.994del
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019679A>CCA367596382PSPHc.196T>G (p.Leu66Val)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.212-4508T>G
c.140+1394T>G (n.140+1394T>G)
n.993T>G
7g.56019679A>GCA455184974PSPHc.196T>C (p.Leu66=)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.212-4508T>C
c.140+1394T>C (n.140+1394T>C)
n.993T>C
7g.56019679A>TCA367596383PSPHc.196T>A (p.Leu66Ile)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.212-4508T>A
c.140+1394T>A (n.140+1394T>A)
n.993T>A
7g.56019680G>ACA455184976PSPHc.195C>T (p.Arg65=)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.212-4509C>T
c.140+1393C>T (n.140+1393C>T)
n.992C>T
 COSMIC
7g.56019680G>CCA455184978PSPHc.195C>G (p.Arg65=)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.212-4509C>G
c.140+1393C>G (n.140+1393C>G)
n.992C>G
 COSMIC
7g.56019680G>TCA455184980PSPHc.195C>A (p.Arg65=)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.212-4509C>A
c.140+1393C>A (n.140+1393C>A)
n.992C>A
7g.56019681C>ACA367596384PSPHc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.212-4510G>T
c.140+1392G>T (n.140+1392G>T)
n.991G>T
7g.56019681C=CA1630834753PSPHc.194G= (p.Arg65=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.212-4510G=
c.140+1392G= (n.140+1392G=)
n.991G=
7g.56019681C>GCA367596385PSPHc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.212-4510G>C
c.140+1392G>C (n.140+1392G>C)
n.991G>C
7g.56019681C>TCA4268741PSPHc.194G>A (p.Arg65His)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.212-4510G>A
c.140+1392G>A (n.140+1392G>A)
n.991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019682G>ACA367596386PSPHc.193C>T (p.Arg65Cys)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.212-4511C>T
c.140+1391C>T (n.140+1391C>T)
n.990C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019682G>CCA367596388PSPHc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.212-4511C>G
c.140+1391C>G (n.140+1391C>G)
n.990C>G
7g.56019682G=CA1709317940PSPHc.193C= (p.Arg65=)
c.267C= (p.Ser89=)
n.212-4511C=
c.140+1391C= (n.140+1391C=)
n.990C=
7g.56019682G>TCA367596387PSPHc.193C>A (p.Arg65Ser)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.212-4511C>A
c.140+1391C>A (n.140+1391C>A)
n.990C>A
7g.56019683C>ACA367596389PSPHc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.212-4512G>T
c.140+1390G>T (n.140+1390G>T)
n.989G>T
7g.56019683C=CA1709317945PSPHc.192G= (p.Glu64=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.212-4512G=
c.140+1390G= (n.140+1390G=)
n.989G=
7g.56019683C>GCA367596390PSPHc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.212-4512G>C
c.140+1390G>C (n.140+1390G>C)
n.989G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019683C>TCA455184990PSPHc.192G>A (p.Glu64=)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.212-4512G>A
c.140+1390G>A (n.140+1390G>A)
n.989G>A
 gnomAD v4
7g.56019684T>ACA367596391PSPHc.191A>T (p.Glu64Val)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.212-4513A>T
c.140+1389A>T (n.140+1389A>T)
n.988A>T
7g.56019684T>CCA4268742PSPHc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.212-4513A>G
c.140+1389A>G (n.140+1389A>G)
n.988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.56019684T>GCA367596392PSPHc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.212-4513A>C
c.140+1389A>C (n.140+1389A>C)
n.988A>C
7g.56019684T=CA1709317952PSPHc.191A= (p.Glu64=)
c.265A= (p.Ser89=)
n.212-4513A=
c.140+1389A= (n.140+1389A=)
n.988A=
7g.56019685C>ACA367596393PSPHc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.212-4514G>T
c.140+1388G>T (n.140+1388G>T)
n.987G>T
7g.56019685C>GCA367596394PSPHc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.212-4514G>C
c.140+1388G>C (n.140+1388G>C)
n.987G>C
7g.56019685C>TCA367596395PSPHc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.212-4514G>A
c.140+1388G>A (n.140+1388G>A)
n.987G>A
7g.56019686T>ACA455184999PSPHc.189A>T (p.Thr63=)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.212-4515A>T
c.140+1387A>T (n.140+1387A>T)
n.986A>T
7g.56019686T>CCA4268743PSPHc.189A>G (p.Thr63=)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.212-4515A>G
c.140+1387A>G (n.140+1387A>G)
n.986A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019686T>GCA455185002PSPHc.189A>C (p.Thr63=)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.212-4515A>C
c.140+1387A>C (n.140+1387A>C)
n.986A>C
7g.56019686T=CA1630834754PSPHc.189A= (p.Thr63=)
c.263A= (p.Gln88=)
n.212-4515A=
c.140+1387A= (n.140+1387A=)
n.986A=
7g.56019687G>ACA367596396PSPHc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.212-4516C>T
c.140+1386C>T (n.140+1386C>T)
n.985C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019687G>CCA367596397PSPHc.188C>G (p.Thr63Arg)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.212-4516C>G
c.140+1386C>G (n.140+1386C>G)
n.985C>G
7g.56019687G=CA1709317968PSPHc.188C= (p.Thr63=)
c.262C= (p.Gln88=)
n.212-4516C=
c.140+1386C= (n.140+1386C=)
n.985C=
7g.56019687G>TCA367596398PSPHc.188C>A (p.Thr63Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.212-4516C>A
c.140+1386C>A (n.140+1386C>A)
n.985C>A
7g.56019688T>ACA367596401PSPHc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.261A>T (p.Ser87=)
n.212-4517A>T
c.140+1385A>T (n.140+1385A>T)
n.984A>T
7g.56019688T>CCA367596400PSPHc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.261A>G (p.Ser87=)
n.212-4517A>G
c.140+1385A>G (n.140+1385A>G)
n.984A>G
 gnomAD v4
7g.56019688T>GCA367596399PSPHc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.261A>C (p.Ser87=)
n.212-4517A>C
c.140+1385A>C (n.140+1385A>C)
n.984A>C
7g.56019689G>ACA455185011PSPHc.186C>T (p.Leu62=)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.212-4518C>T
c.140+1384C>T (n.140+1384C>T)
n.983C>T
7g.56019689G>CCA4268744PSPHc.186C>G (p.Leu62=)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.212-4518C>G
c.140+1384C>G (n.140+1384C>G)
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019689G=CA1709317971PSPHc.186C= (p.Leu62=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.212-4518C=
c.140+1384C= (n.140+1384C=)
n.983C=
7g.56019689G>TCA455185013PSPHc.186C>A (p.Leu62=)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.212-4518C>A
c.140+1384C>A (n.140+1384C>A)
n.983C>A
7g.56019690A>CCA367596402PSPHc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.212-4519T>G
c.140+1383T>G (n.140+1383T>G)
n.982T>G
7g.56019690A>GCA367596403PSPHc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.212-4519T>C
c.140+1383T>C (n.140+1383T>C)
n.982T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.56019690A>TCA367596404PSPHc.185T>A (p.Leu62His)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.212-4519T>A
c.140+1383T>A (n.140+1383T>A)
n.982T>A
7g.56019691G>ACA367596405PSPHc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.212-4520C>T
c.140+1382C>T (n.140+1382C>T)
n.981C>T
 dbSNP
7g.56019691G>CCA367596406PSPHc.184C>G (p.Leu62Val)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.212-4520C>G
c.140+1382C>G (n.140+1382C>G)
n.981C>G
 COSMIC
7g.56019691G>TCA367596407PSPHc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.212-4520C>A
c.140+1382C>A (n.140+1382C>A)
n.981C>A
7g.56019692A>CCA455185023PSPHc.183T>G (p.Ala61=)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.212-4521T>G
c.140+1381T>G (n.140+1381T>G)
n.980T>G
7g.56019692A>GCA455185025PSPHc.183T>C (p.Ala61=)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.212-4521T>C
c.140+1381T>C (n.140+1381T>C)
n.980T>C
7g.56019692A>TCA455185027PSPHc.183T>A (p.Ala61=)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.212-4521T>A
c.140+1381T>A (n.140+1381T>A)
n.980T>A
7g.56019693G>ACA4268745PSPHc.182C>T (p.Ala61Val)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.212-4522C>T
c.140+1380C>T (n.140+1380C>T)
n.979C>T
 dbSNP ExAC
7g.56019693G>CCA367596408PSPHc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.212-4522C>G
c.140+1380C>G (n.140+1380C>G)
n.979C>G
7g.56019693G=CA1709317976PSPHc.182C= (p.Ala61=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.212-4522C=
c.140+1380C= (n.140+1380C=)
n.979C=
7g.56019693G>TCA367596409PSPHc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.212-4522C>A
c.140+1380C>A (n.140+1380C>A)
n.979C>A
7g.56019694C>ACA367596410PSPHc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.212-4523G>T
c.140+1379G>T (n.140+1379G>T)
n.978G>T
7g.56019694C=CA1709317980PSPHc.181G= (p.Ala61=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.212-4523G=
c.140+1379G= (n.140+1379G=)
n.978G=
7g.56019694C>GCA367596411PSPHc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.212-4523G>C
c.140+1379G>C (n.140+1379G>C)
n.978G>C
7g.56019694C>TCA4268746PSPHc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.212-4523G>A
c.140+1379G>A (n.140+1379G>A)
n.978G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019695A=CA1709317984PSPHc.180T= (p.Ala60=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.212-4524T=
c.140+1378T= (n.140+1378T=)
n.977T=
7g.56019695A>CCA455185037PSPHc.180T>G (p.Ala60=)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.212-4524T>G
c.140+1378T>G (n.140+1378T>G)
n.977T>G
7g.56019695A>GCA455185038PSPHc.180T>C (p.Ala60=)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.212-4524T>C
c.140+1378T>C (n.140+1378T>C)
n.977T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019695A>TCA455185040PSPHc.180T>A (p.Ala60=)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.212-4524T>A
c.140+1378T>A (n.140+1378T>A)
n.977T>A
7g.56019696G>ACA367596413PSPHc.179C>T (p.Ala60Val)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.212-4525C>T
c.140+1377C>T (n.140+1377C>T)
n.976C>T
7g.56019696G>CCA367596414PSPHc.179C>G (p.Ala60Gly)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.212-4525C>G
c.140+1377C>G (n.140+1377C>G)
n.976C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.56019696G=CA1709317987PSPHc.179C= (p.Ala60=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.212-4525C=
c.140+1377C= (n.140+1377C=)
n.976C=
7g.56019696G>TCA367596412PSPHc.179C>A (p.Ala60Asp)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.212-4525C>A
c.140+1377C>A (n.140+1377C>A)
n.976C>A
7g.56019697C>ACA367596415PSPHc.178G>T (p.Ala60Ser)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.212-4526G>T
c.140+1376G>T (n.140+1376G>T)
n.975G>T
7g.56019697C>GCA367596416PSPHc.178G>C (p.Ala60Pro)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.212-4526G>C
c.140+1376G>C (n.140+1376G>C)
n.975G>C
7g.56019697C>TCA367596417PSPHc.178G>A (p.Ala60Thr)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.212-4526G>A
c.140+1376G>A (n.140+1376G>A)
n.975G>A
7g.56019698T>ACA367596418PSPHc.177A>T (p.Lys59Asn)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.212-4527A>T
c.140+1375A>T (n.140+1375A>T)
n.974A>T
7g.56019698T>CCA455185347PSPHc.177A>G (p.Lys59=)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.212-4527A>G
c.140+1375A>G (n.140+1375A>G)
n.974A>G
7g.56019698T>GCA367596419PSPHc.177A>C (p.Lys59Asn)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.212-4527A>C
c.140+1375A>C (n.140+1375A>C)
n.974A>C
7g.56019699T>ACA367596420PSPHc.176A>T (p.Lys59Ile)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.212-4528A>T
c.140+1374A>T (n.140+1374A>T)
n.973A>T
7g.56019699T>CCA367596421PSPHc.176A>G (p.Lys59Arg)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.212-4528A>G
c.140+1374A>G (n.140+1374A>G)
n.973A>G
 gnomAD v4
7g.56019699T>GCA367596422PSPHc.176A>C (p.Lys59Thr)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.212-4528A>C
c.140+1374A>C (n.140+1374A>C)
n.973A>C
7g.56019700T>ACA367596423PSPHc.175A>T (p.Lys59Ter)
c.249A>T (p.Ser83=)
n.212-4529A>T
c.140+1373A>T (n.140+1373A>T)
n.972A>T
7g.56019700T>CCA367596424PSPHc.175A>G (p.Lys59Glu)
c.249A>G (p.Ser83=)
n.212-4529A>G
c.140+1373A>G (n.140+1373A>G)
n.972A>G
7g.56019700T>GCA367596425PSPHc.175A>C (p.Lys59Gln)
c.249A>C (p.Ser83=)
n.212-4529A>C
c.140+1373A>C (n.140+1373A>C)
n.972A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019700T=CA1709317993PSPHc.175A= (p.Lys59=)
c.249A= (p.Ser83=)
n.212-4529A=
c.140+1373A= (n.140+1373A=)
n.972A=
7g.56019701G>ACA455185355PSPHc.174C>T (p.Phe58=)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.212-4530C>T
c.140+1372C>T (n.140+1372C>T)
n.971C>T
7g.56019701G>CCA159017214PSPHc.174C>G (p.Phe58Leu)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.212-4530C>G
c.140+1372C>G (n.140+1372C>G)
n.971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019701G=CA1709317997PSPHc.174C= (p.Phe58=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.212-4530C=
c.140+1372C= (n.140+1372C=)
n.971C=
7g.56019701G>TCA367596426PSPHc.174C>A (p.Phe58Leu)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.212-4530C>A
c.140+1372C>A (n.140+1372C>A)
n.971C>A
7g.56019702A>CCA367596427PSPHc.173T>G (p.Phe58Cys)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.212-4531T>G
c.140+1371T>G (n.140+1371T>G)
n.970T>G
7g.56019702A>GCA367596429PSPHc.173T>C (p.Phe58Ser)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.212-4531T>C
c.140+1371T>C (n.140+1371T>C)
n.970T>C
7g.56019702A>TCA367596428PSPHc.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.212-4531T>A
c.140+1371T>A (n.140+1371T>A)
n.970T>A
7g.56019703A>CCA367596430PSPHc.172T>G (p.Phe58Val)
c.246T>G (p.Leu82=)
n.212-4532T>G
c.140+1370T>G (n.140+1370T>G)
n.969T>G
7g.56019703A>GCA367596431PSPHc.172T>C (p.Phe58Leu)
c.246T>C (p.Leu82=)
n.212-4532T>C
c.140+1370T>C (n.140+1370T>C)
n.969T>C
7g.56019703A>TCA367596432PSPHc.172T>A (p.Phe58Ile)
c.246T>A (p.Leu82=)
n.212-4532T>A
c.140+1370T>A (n.140+1370T>A)
n.969T>A
7g.56019704A=CA1709318003PSPHc.171T= (p.Pro57=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.212-4533T=
c.140+1369T= (n.140+1369T=)
n.968T=
7g.56019704A>CCA455185365PSPHc.171T>G (p.Pro57=)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.212-4533T>G
c.140+1369T>G (n.140+1369T>G)
n.968T>G
7g.56019704A>GCA4268747PSPHc.171T>C (p.Pro57=)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.212-4533T>C
c.140+1369T>C (n.140+1369T>C)
n.968T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019704A>TCA455185368PSPHc.171T>A (p.Pro57=)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.212-4533T>A
c.140+1369T>A (n.140+1369T>A)
n.968T>A
7g.56019705G>ACA367596433PSPHc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.212-4534C>T
c.140+1368C>T (n.140+1368C>T)
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019705G>CCA367596434PSPHc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.212-4534C>G
c.140+1368C>G (n.140+1368C>G)
n.967C>G
7g.56019705G=CA1709318008PSPHc.170C= (p.Pro57=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.212-4534C=
c.140+1368C= (n.140+1368C=)
n.967C=
7g.56019705G>TCA367596435PSPHc.170C>A (p.Pro57His)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.212-4534C>A
c.140+1368C>A (n.140+1368C>A)
n.967C>A
 gnomAD v4
7g.56019706G>ACA4268748PSPHc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.243C>T (p.Cys81=)
n.212-4535C>T
c.140+1367C>T (n.140+1367C>T)
n.966C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019706G>CCA367596436PSPHc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
n.212-4535C>G
c.140+1367C>G (n.140+1367C>G)
n.966C>G
7g.56019706G=CA1630834755PSPHc.169C= (p.Pro57=)
c.243C= (p.Cys81=)
n.212-4535C=
c.140+1367C= (n.140+1367C=)
n.966C=
7g.56019706G>TCA367596437PSPHc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
n.212-4535C>A
c.140+1367C>A (n.140+1367C>A)
n.966C>A
7g.56019707C>ACA455185376PSPHc.168G>T (p.Val56=)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.212-4536G>T
c.140+1366G>T (n.140+1366G>T)
n.965G>T
7g.56019707C>GCA455185378PSPHc.168G>C (p.Val56=)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.212-4536G>C
c.140+1366G>C (n.140+1366G>C)
n.965G>C
7g.56019707C>TCA455185380PSPHc.168G>A (p.Val56=)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.212-4536G>A
c.140+1366G>A (n.140+1366G>A)
n.965G>A
7g.56019708A=CA1709318023PSPHc.167T= (p.Val56=)
c.241T= (p.Cys81=)
n.212-4537T=
c.140+1365T= (n.140+1365T=)
n.964T=
7g.56019708A>CCA367596439PSPHc.167T>G (p.Val56Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.212-4537T>G
c.140+1365T>G (n.140+1365T>G)
n.964T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019708A>GCA367596440PSPHc.167T>C (p.Val56Ala)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.212-4537T>C
c.140+1365T>C (n.140+1365T>C)
n.964T>C
 dbSNP
7g.56019708A>TCA367596438PSPHc.167T>A (p.Val56Glu)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.212-4537T>A
c.140+1365T>A (n.140+1365T>A)
n.964T>A
7g.56019709C>ACA367596443PSPHc.166G>T (p.Val56Leu)
c.240G>T (p.Gln80His)
n.212-4538G>T
c.140+1364G>T (n.140+1364G>T)
n.963G>T
7g.56019709C=CA1709318025PSPHc.166G= (p.Val56=)
c.240G= (p.Gln80=)
n.212-4538G=
c.140+1364G= (n.140+1364G=)
n.963G=
7g.56019709C>GCA367596441PSPHc.166G>C (p.Val56Leu)
c.240G>C (p.Gln80His)
n.212-4538G>C
c.140+1364G>C (n.140+1364G>C)
n.963G>C
7g.56019709C>TCA367596442PSPHc.166G>A (p.Val56Met)
c.240G>A (p.Gln80=)
n.212-4538G>A
c.140+1364G>A (n.140+1364G>A)
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019710T>ACA455185385PSPHc.165A>T (p.Ala55=)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.212-4539A>T
c.140+1363A>T (n.140+1363A>T)
n.962A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019710T>CCA455185387PSPHc.165A>G (p.Ala55=)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.212-4539A>G
c.140+1363A>G (n.140+1363A>G)
n.962A>G
 gnomAD v4
7g.56019710T>GCA455185388PSPHc.165A>C (p.Ala55=)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.212-4539A>C
c.140+1363A>C (n.140+1363A>C)
n.962A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019710T=CA1709318026PSPHc.165A= (p.Ala55=)
c.239A= (p.Gln80=)
n.212-4539A=
c.140+1363A= (n.140+1363A=)
n.962A=
7g.56019711G>ACA367596444PSPHc.164C>T (p.Ala55Val)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.212-4540C>T
c.140+1362C>T (n.140+1362C>T)
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.56019711G>CCA367596445PSPHc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.212-4540C>G
c.140+1362C>G (n.140+1362C>G)
n.961C>G
7g.56019711G=CA1709318028PSPHc.164C= (p.Ala55=)
c.238C= (p.Gln80=)
n.212-4540C=
c.140+1362C= (n.140+1362C=)
n.961C=
7g.56019711G>TCA367596446PSPHc.164C>A (p.Ala55Glu)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.212-4540C>A
c.140+1362C>A (n.140+1362C>A)
n.961C>A
7g.56019712C>ACA367596447PSPHc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.237G>T (p.Gly79=)
n.212-4541G>T
c.140+1361G>T (n.140+1361G>T)
n.960G>T
7g.56019712C>GCA367596448PSPHc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.237G>C (p.Gly79=)
n.212-4541G>C
c.140+1361G>C (n.140+1361G>C)
n.960G>C
7g.56019712C>TCA367596449PSPHc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.237G>A (p.Gly79=)
n.212-4541G>A
c.140+1361G>A (n.140+1361G>A)
n.960G>A
7g.56019713C>ACA455185399PSPHc.162G>T (p.Gly54=)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.212-4542G>T
c.140+1360G>T (n.140+1360G>T)
n.959G>T
 gnomAD v4
7g.56019713C=CA1709318034PSPHc.162G= (p.Gly54=)
c.236G= (p.Gly79=)
n.212-4542G=
c.140+1360G= (n.140+1360G=)
n.959G=
7g.56019713C>GCA455185398PSPHc.162G>C (p.Gly54=)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.212-4542G>C
c.140+1360G>C (n.140+1360G>C)
n.959G>C
7g.56019713C>TCA455185396PSPHc.162G>A (p.Gly54=)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.212-4542G>A
c.140+1360G>A (n.140+1360G>A)
n.959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019714C>ACA367596450PSPHc.161G>T (p.Gly54Val)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.212-4543G>T
c.140+1359G>T (n.140+1359G>T)
n.958G>T
7g.56019714C>GCA367596451PSPHc.161G>C (p.Gly54Ala)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.212-4543G>C
c.140+1359G>C (n.140+1359G>C)
n.958G>C
7g.56019714C>TCA367596452PSPHc.161G>A (p.Gly54Glu)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.212-4543G>A
c.140+1359G>A (n.140+1359G>A)
n.958G>A
 COSMIC
7g.56019715C>ACA367596453PSPHc.160G>T (p.Gly54Trp)
c.234G>T (p.Ala78=)
n.212-4544G>T
c.140+1358G>T (n.140+1358G>T)
n.957G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019715C=CA1709318043PSPHc.160G= (p.Gly54=)
c.234G= (p.Ala78=)
n.212-4544G=
c.140+1358G= (n.140+1358G=)
n.957G=
7g.56019715C>GCA367596454PSPHc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.234G>C (p.Ala78=)
n.212-4544G>C
c.140+1358G>C (n.140+1358G>C)
n.957G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.56019715C>TCA4268749PSPHc.160G>A (p.Gly54Arg)
c.234G>A (p.Ala78=)
n.212-4544G>A
c.140+1358G>A (n.140+1358G>A)
n.957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019715_56019716delinsCGCA1709318039PSPHc.159_160delinsCG (p.Gly53=)
c.233_234delinsCG (p.Ala78=)
n.212-4545_212-4544delinsCG
c.140+1357_140+1358delinsCG (n.140+1357_140+1358delinsCG)
n.956_957delinsCG
7g.56019716delCA4268750PSPHc.159del (p.Ala55GlnfsTer12)
c.233del (p.Ala78GlyfsTer?)
n.212-4545del
c.140+1357del (n.140+1357del)
n.956del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.56019716G>ACA4268751PSPHc.159C>T (p.Gly53=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.212-4545C>T
c.140+1357C>T (n.140+1357C>T)
n.956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019716G>CCA455185413PSPHc.159C>G (p.Gly53=)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.212-4545C>G
c.140+1357C>G (n.140+1357C>G)
n.956C>G
7g.56019716G=CA1630834756PSPHc.159C= (p.Gly53=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.212-4545C=
c.140+1357C= (n.140+1357C=)
n.956C=
7g.56019716G>TCA455185411PSPHc.159C>A (p.Gly53=)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.212-4545C>A
c.140+1357C>A (n.140+1357C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
7g.56019717C>ACA367596455PSPHc.158G>T (p.Gly53Val)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.212-4546G>T
c.140+1356G>T (n.140+1356G>T)
n.955G>T
 COSMIC
7g.56019717C>GCA367596456PSPHc.158G>C (p.Gly53Ala)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.212-4546G>C
c.140+1356G>C (n.140+1356G>C)
n.955G>C
 dbSNP gnomAD v3
7g.56019717C>TCA367596457PSPHc.158G>A (p.Gly53Asp)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.212-4546G>A
c.140+1356G>A (n.140+1356G>A)
n.955G>A
 gnomAD v4
7g.56019718C>ACA367596458PSPHc.157G>T (p.Gly53Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.212-4547G>T
c.140+1355G>T (n.140+1355G>T)
n.954G>T
7g.56019718C>GCA367596459PSPHc.157G>C (p.Gly53Arg)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.212-4547G>C
c.140+1355G>C (n.140+1355G>C)
n.954G>C
7g.56019718C>TCA367596460PSPHc.157G>A (p.Gly53Ser)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.212-4547G>A
c.140+1355G>A (n.140+1355G>A)
n.954G>A
7g.56019719C>ACA367596461PSPHc.156G>T (p.Met52Ile)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.212-4548G>T
c.140+1354G>T (n.140+1354G>T)
n.953G>T
 gnomAD v4
7g.56019719C=CA1709318053PSPHc.156G= (p.Met52=)
c.230G= (p.Trp77=)
n.212-4548G=
c.140+1354G= (n.140+1354G=)
n.953G=
7g.56019719C>GCA367596462PSPHc.156G>C (p.Met52Ile)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.212-4548G>C
c.140+1354G>C (n.140+1354G>C)
n.953G>C
7g.56019719C>TCA4268752PSPHc.156G>A (p.Met52Ile)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.212-4548G>A
c.140+1354G>A (n.140+1354G>A)
n.953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.56019720A=CA1709318063PSPHc.155T= (p.Met52=)
c.229T= (p.Trp77=)
n.212-4549T=
c.140+1353T= (n.140+1353T=)
n.952T=
7g.56019720A>CCA367596463PSPHc.155T>G (p.Met52Arg)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.212-4549T>G
c.140+1353T>G (n.140+1353T>G)
n.952T>G
7g.56019720A>GCA123296PSPHc.155T>C (p.Met52Thr)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.212-4549T>C
c.140+1353T>C (n.140+1353T>C)
n.952T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.56019720A>TCA367596464PSPHc.155T>A (p.Met52Lys)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.212-4549T>A
c.140+1353T>A (n.140+1353T>A)
n.952T>A

Number of alleles fetched