Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56001613C>ACA2619249722SUOXc.-10-599C>A (n.-10-599C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-73-273C>A (n.-73-273C>A)
c.-11+141C>A (n.-11+141C>A)
n.449-194C>A
n.54-599C>A
n.131-599C>A
n.191-599C>A
n.82-2005C>A
n.132-599C>A
c.-52-273C>A (n.-52-273C>A)
 gnomAD v4
12g.56001613C=CA2038196626SUOXc.-10-599C= (n.-10-599C=)
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c.-52-273C>G (n.-52-273C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001613C>TCA690165323SUOXc.-10-599C>T (n.-10-599C>T)
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n.132-599C>T
c.-52-273C>T (n.-52-273C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001614T>CCA2619249724SUOXc.-10-598T>C (n.-10-598T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
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n.54-598T>C
n.131-598T>C
n.191-598T>C
n.82-2004T>C
n.132-598T>C
c.-52-272T>C (n.-52-272T>C)
 gnomAD v4
12g.56001615A>CCA2619249726SUOXc.-10-597A>C (n.-10-597A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
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n.54-597A>C
n.131-597A>C
n.191-597A>C
n.82-2003A>C
n.132-597A>C
c.-52-271A>C (n.-52-271A>C)
 gnomAD v4
12g.56001615A>GCA2619249728SUOXc.-10-597A>G (n.-10-597A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
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n.449-192A>G
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n.131-597A>G
n.191-597A>G
n.82-2003A>G
n.132-597A>G
c.-52-271A>G (n.-52-271A>G)
 gnomAD v4
12g.56001615A>TCA2619249727SUOXc.-10-597A>T (n.-10-597A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-73-271A>T (n.-73-271A>T)
c.-11+143A>T (n.-11+143A>T)
n.449-192A>T
n.54-597A>T
n.131-597A>T
n.191-597A>T
n.82-2003A>T
n.132-597A>T
c.-52-271A>T (n.-52-271A>T)
 gnomAD v4
12g.56001615_56001622delinsAGGCAGATCA2038196628SUOXc.-10-597_-10-590delinsAGGCAGAT (n.-10-597_-10-590delinsAGGCAGAT)
c.-607_-600delinsAGGCAGAT (n.-607_-600delinsAGGCAGAT)
c.-73-271_-73-264delinsAGGCAGAT (n.-73-271_-73-264delinsAGGCAGAT)
c.-11+143_-11+150delinsAGGCAGAT (n.-11+143_-11+150delinsAGGCAGAT)
n.449-192_449-185delinsAGGCAGAT
n.54-597_54-590delinsAGGCAGAT
n.131-597_131-590delinsAGGCAGAT
n.191-597_191-590delinsAGGCAGAT
n.82-2003_82-1996delinsAGGCAGAT
n.132-597_132-590delinsAGGCAGAT
c.-52-271_-52-264delinsAGGCAGAT (n.-52-271_-52-264delinsAGGCAGAT)
12g.56001616G>TCA2619249729SUOXc.-10-596G>T (n.-10-596G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-73-270G>T (n.-73-270G>T)
c.-11+144G>T (n.-11+144G>T)
n.449-191G>T
n.54-596G>T
n.131-596G>T
n.191-596G>T
n.82-2002G>T
n.132-596G>T
c.-52-270G>T (n.-52-270G>T)
 gnomAD v4
12g.56001617dupCA2796096860SUOXc.-10-595dup (n.-10-595dup)
c.-605dup (n.-605dup)
c.-73-269dup (n.-73-269dup)
c.-11+145dup (n.-11+145dup)
n.449-190dup
n.54-595dup
n.131-595dup
n.191-595dup
n.82-2001dup
n.132-595dup
c.-52-269dup (n.-52-269dup)
12g.56001617_56001623delCA919094407SUOXc.-10-595_-10-589del (n.-10-595_-10-589del)
c.-605_-599del (n.-605_-599del)
c.-73-269_-73-263del (n.-73-269_-73-263del)
c.-11+145_-11+151del (n.-11+145_-11+151del)
n.449-190_449-184del
n.54-595_54-589del
n.131-595_131-589del
n.191-595_191-589del
n.82-2001_82-1995del
n.132-595_132-589del
c.-52-269_-52-263del (n.-52-269_-52-263del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001616_56001642delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAACA2038196629SUOXc.-10-596_-10-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA (n.-10-596_-10-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA)
c.-606_-580delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA (n.-606_-580delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA)
c.-73-270_-73-244delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA (n.-73-270_-73-244delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA)
c.-11+144_-11+170delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA (n.-11+144_-11+170delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA)
n.449-191_449-165delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
n.54-596_54-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
n.131-596_131-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
n.191-596_191-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
n.82-2002_82-1976delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
n.132-596_132-570delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA
c.-52-270_-52-244delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA (n.-52-270_-52-244delinsGGCAGATGTCATTTCAGAGATGAGGAA)
12g.56001617G>ACA2038196631SUOXc.-10-595G>A (n.-10-595G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-73-269G>A (n.-73-269G>A)
c.-11+145G>A (n.-11+145G>A)
n.449-190G>A
n.54-595G>A
n.131-595G>A
n.191-595G>A
n.82-2001G>A
n.132-595G>A
c.-52-269G>A (n.-52-269G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001617G=CA2038196630SUOXc.-10-595G= (n.-10-595G=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-73-269G= (n.-73-269G=)
c.-11+145G= (n.-11+145G=)
n.449-190G=
n.54-595G=
n.131-595G=
n.191-595G=
n.82-2001G=
n.132-595G=
c.-52-269G= (n.-52-269G=)
12g.56001617G>TCA2619249730SUOXc.-10-595G>T (n.-10-595G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-73-269G>T (n.-73-269G>T)
c.-11+145G>T (n.-11+145G>T)
n.449-190G>T
n.54-595G>T
n.131-595G>T
n.191-595G>T
n.82-2001G>T
n.132-595G>T
c.-52-269G>T (n.-52-269G>T)
 gnomAD v4
12g.56001620_56001645delCA690165324SUOXc.-10-592_-10-567del (n.-10-592_-10-567del)
c.-602_-577del (n.-602_-577del)
c.-73-266_-73-241del (n.-73-266_-73-241del)
c.-11+148_-11+173del (n.-11+148_-11+173del)
n.449-187_449-162del
n.54-592_54-567del
n.131-592_131-567del
n.191-592_191-567del
n.82-1998_82-1973del
n.132-592_132-567del
c.-52-266_-52-241del (n.-52-266_-52-241del)
 dbSNP
12g.56001618C>ACA2619249731SUOXc.-10-594C>A (n.-10-594C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-73-268C>A (n.-73-268C>A)
c.-11+146C>A (n.-11+146C>A)
n.449-189C>A
n.54-594C>A
n.131-594C>A
n.191-594C>A
n.82-2000C>A
n.132-594C>A
c.-52-268C>A (n.-52-268C>A)
 gnomAD v4
12g.56001618C=CA2038196632SUOXc.-10-594C= (n.-10-594C=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.-73-268C= (n.-73-268C=)
c.-11+146C= (n.-11+146C=)
n.449-189C=
n.54-594C=
n.131-594C=
n.191-594C=
n.82-2000C=
n.132-594C=
c.-52-268C= (n.-52-268C=)
12g.56001618C>GCA2038196633SUOXc.-10-594C>G (n.-10-594C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-73-268C>G (n.-73-268C>G)
c.-11+146C>G (n.-11+146C>G)
n.449-189C>G
n.54-594C>G
n.131-594C>G
n.191-594C>G
n.82-2000C>G
n.132-594C>G
c.-52-268C>G (n.-52-268C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001618C>TCA690165325SUOXc.-10-594C>T (n.-10-594C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-73-268C>T (n.-73-268C>T)
c.-11+146C>T (n.-11+146C>T)
n.449-189C>T
n.54-594C>T
n.131-594C>T
n.191-594C>T
n.82-2000C>T
n.132-594C>T
c.-52-268C>T (n.-52-268C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001618_56001620delinsCAGCA2038196634SUOXc.-10-594_-10-592delinsCAG (n.-10-594_-10-592delinsCAG)
c.-604_-602delinsCAG (n.-604_-602delinsCAG)
c.-73-268_-73-266delinsCAG (n.-73-268_-73-266delinsCAG)
c.-11+146_-11+148delinsCAG (n.-11+146_-11+148delinsCAG)
n.449-189_449-187delinsCAG
n.54-594_54-592delinsCAG
n.131-594_131-592delinsCAG
n.191-594_191-592delinsCAG
n.82-2000_82-1998delinsCAG
n.132-594_132-592delinsCAG
c.-52-268_-52-266delinsCAG (n.-52-268_-52-266delinsCAG)
12g.56001619A>CCA2619249732SUOXc.-10-593A>C (n.-10-593A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-73-267A>C (n.-73-267A>C)
c.-11+147A>C (n.-11+147A>C)
n.449-188A>C
n.54-593A>C
n.131-593A>C
n.191-593A>C
n.82-1999A>C
n.132-593A>C
c.-52-267A>C (n.-52-267A>C)
 gnomAD v4
12g.56001619A>GCA2619249733SUOXc.-10-593A>G (n.-10-593A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-73-267A>G (n.-73-267A>G)
c.-11+147A>G (n.-11+147A>G)
n.449-188A>G
n.54-593A>G
n.131-593A>G
n.191-593A>G
n.82-1999A>G
n.132-593A>G
c.-52-267A>G (n.-52-267A>G)
 gnomAD v4
12g.56001619A>TCA2619249734SUOXc.-10-593A>T (n.-10-593A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-73-267A>T (n.-73-267A>T)
c.-11+147A>T (n.-11+147A>T)
n.449-188A>T
n.54-593A>T
n.131-593A>T
n.191-593A>T
n.82-1999A>T
n.132-593A>T
c.-52-267A>T (n.-52-267A>T)
 gnomAD v4
12g.56001620_56001621delCA605253269SUOXc.-10-592_-10-591del (n.-10-592_-10-591del)
c.-602_-601del (n.-602_-601del)
c.-73-266_-73-265del (n.-73-266_-73-265del)
c.-11+148_-11+149del (n.-11+148_-11+149del)
n.449-187_449-186del
n.54-592_54-591del
n.131-592_131-591del
n.191-592_191-591del
n.82-1998_82-1997del
n.132-592_132-591del
c.-52-266_-52-265del (n.-52-266_-52-265del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001620G>ACA2619249737SUOXc.-10-592G>A (n.-10-592G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-73-266G>A (n.-73-266G>A)
c.-11+148G>A (n.-11+148G>A)
n.449-187G>A
n.54-592G>A
n.131-592G>A
n.191-592G>A
n.82-1998G>A
n.132-592G>A
c.-52-266G>A (n.-52-266G>A)
 gnomAD v4
12g.56001620G>TCA2619249735SUOXc.-10-592G>T (n.-10-592G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-73-266G>T (n.-73-266G>T)
c.-11+148G>T (n.-11+148G>T)
n.449-187G>T
n.54-592G>T
n.131-592G>T
n.191-592G>T
n.82-1998G>T
n.132-592G>T
c.-52-266G>T (n.-52-266G>T)
 gnomAD v4
12g.56001621A=CA2038196635SUOXc.-10-591A= (n.-10-591A=)
c.-601A= (n.-601A=)
c.-73-265A= (n.-73-265A=)
c.-11+149A= (n.-11+149A=)
n.449-186A=
n.54-591A=
n.131-591A=
n.191-591A=
n.82-1997A=
n.132-591A=
c.-52-265A= (n.-52-265A=)
12g.56001621A>CCA2619249739SUOXc.-10-591A>C (n.-10-591A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-73-265A>C (n.-73-265A>C)
c.-11+149A>C (n.-11+149A>C)
n.449-186A>C
n.54-591A>C
n.131-591A>C
n.191-591A>C
n.82-1997A>C
n.132-591A>C
c.-52-265A>C (n.-52-265A>C)
 gnomAD v4
12g.56001621A>GCA2619249740SUOXc.-10-591A>G (n.-10-591A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-73-265A>G (n.-73-265A>G)
c.-11+149A>G (n.-11+149A>G)
n.449-186A>G
n.54-591A>G
n.131-591A>G
n.191-591A>G
n.82-1997A>G
n.132-591A>G
c.-52-265A>G (n.-52-265A>G)
 gnomAD v4
12g.56001621A>TCA947975833SUOXc.-10-591A>T (n.-10-591A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-73-265A>T (n.-73-265A>T)
c.-11+149A>T (n.-11+149A>T)
n.449-186A>T
n.54-591A>T
n.131-591A>T
n.191-591A>T
n.82-1997A>T
n.132-591A>T
c.-52-265A>T (n.-52-265A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001622T>ACA2619249741SUOXc.-10-590T>A (n.-10-590T>A)
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-73-264T>A (n.-73-264T>A)
c.-11+150T>A (n.-11+150T>A)
n.449-185T>A
n.54-590T>A
n.131-590T>A
n.191-590T>A
n.82-1996T>A
n.132-590T>A
c.-52-264T>A (n.-52-264T>A)
 gnomAD v4
12g.56001622T>CCA690165333SUOXc.-10-590T>C (n.-10-590T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-73-264T>C (n.-73-264T>C)
c.-11+150T>C (n.-11+150T>C)
n.449-185T>C
n.54-590T>C
n.131-590T>C
n.191-590T>C
n.82-1996T>C
n.132-590T>C
c.-52-264T>C (n.-52-264T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001622T>GCA2619249742SUOXc.-10-590T>G (n.-10-590T>G)
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-73-264T>G (n.-73-264T>G)
c.-11+150T>G (n.-11+150T>G)
n.449-185T>G
n.54-590T>G
n.131-590T>G
n.191-590T>G
n.82-1996T>G
n.132-590T>G
c.-52-264T>G (n.-52-264T>G)
 gnomAD v4
12g.56001622T=CA2038196636SUOXc.-10-590T= (n.-10-590T=)
c.-600T= (n.-600T=)
c.-73-264T= (n.-73-264T=)
c.-11+150T= (n.-11+150T=)
n.449-185T=
n.54-590T=
n.131-590T=
n.191-590T=
n.82-1996T=
n.132-590T=
c.-52-264T= (n.-52-264T=)
12g.56001622_56001646delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAACA2038196637SUOXc.-10-590_-10-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA (n.-10-590_-10-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA)
c.-600_-576delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA (n.-600_-576delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA)
c.-73-264_-73-240delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA (n.-73-264_-73-240delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA)
c.-11+150_-11+174delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA (n.-11+150_-11+174delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA)
n.449-185_449-161delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
n.54-590_54-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
n.131-590_131-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
n.191-590_191-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
n.82-1996_82-1972delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
n.132-590_132-566delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA
c.-52-264_-52-240delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA (n.-52-264_-52-240delinsTGTCATTTCAGAGATGAGGAAGCAA)
12g.56001623G>TCA2619249743SUOXc.-10-589G>T (n.-10-589G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-73-263G>T (n.-73-263G>T)
c.-11+151G>T (n.-11+151G>T)
n.449-184G>T
n.54-589G>T
n.131-589G>T
n.191-589G>T
n.82-1995G>T
n.132-589G>T
c.-52-263G>T (n.-52-263G>T)
 gnomAD v4
12g.56001625_56001648delCA605253270SUOXc.-10-587_-10-564del (n.-10-587_-10-564del)
c.-597_-574del (n.-597_-574del)
c.-73-261_-73-238del (n.-73-261_-73-238del)
c.-11+153_-11+176del (n.-11+153_-11+176del)
n.449-182_449-159del
n.54-587_54-564del
n.131-587_131-564del
n.191-587_191-564del
n.82-1993_82-1970del
n.132-587_132-564del
c.-52-261_-52-238del (n.-52-261_-52-238del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001624T>CCA237604765SUOXc.-10-588T>C (n.-10-588T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-73-262T>C (n.-73-262T>C)
c.-11+152T>C (n.-11+152T>C)
n.449-183T>C
n.54-588T>C
n.131-588T>C
n.191-588T>C
n.82-1994T>C
n.132-588T>C
c.-52-262T>C (n.-52-262T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001624T>GCA2619249744SUOXc.-10-588T>G (n.-10-588T>G)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-73-262T>G (n.-73-262T>G)
c.-11+152T>G (n.-11+152T>G)
n.449-183T>G
n.54-588T>G
n.131-588T>G
n.191-588T>G
n.82-1994T>G
n.132-588T>G
c.-52-262T>G (n.-52-262T>G)
 gnomAD v4
12g.56001624T=CA2038196638SUOXc.-10-588T= (n.-10-588T=)
c.-598T= (n.-598T=)
c.-73-262T= (n.-73-262T=)
c.-11+152T= (n.-11+152T=)
n.449-183T=
n.54-588T=
n.131-588T=
n.191-588T=
n.82-1994T=
n.132-588T=
c.-52-262T= (n.-52-262T=)
12g.56001625C>ACA2619249745SUOXc.-10-587C>A (n.-10-587C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-73-261C>A (n.-73-261C>A)
c.-11+153C>A (n.-11+153C>A)
n.449-182C>A
n.54-587C>A
n.131-587C>A
n.191-587C>A
n.82-1993C>A
n.132-587C>A
c.-52-261C>A (n.-52-261C>A)
 gnomAD v4
12g.56001625C>GCA2619249746SUOXc.-10-587C>G (n.-10-587C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-73-261C>G (n.-73-261C>G)
c.-11+153C>G (n.-11+153C>G)
n.449-182C>G
n.54-587C>G
n.131-587C>G
n.191-587C>G
n.82-1993C>G
n.132-587C>G
c.-52-261C>G (n.-52-261C>G)
 gnomAD v4
12g.56001625C>TCA2619249747SUOXc.-10-587C>T (n.-10-587C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-73-261C>T (n.-73-261C>T)
c.-11+153C>T (n.-11+153C>T)
n.449-182C>T
n.54-587C>T
n.131-587C>T
n.191-587C>T
n.82-1993C>T
n.132-587C>T
c.-52-261C>T (n.-52-261C>T)
 gnomAD v4
12g.56001626A>CCA2619249749SUOXc.-10-586A>C (n.-10-586A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-73-260A>C (n.-73-260A>C)
c.-11+154A>C (n.-11+154A>C)
n.449-181A>C
n.54-586A>C
n.131-586A>C
n.191-586A>C
n.82-1992A>C
n.132-586A>C
c.-52-260A>C (n.-52-260A>C)
 gnomAD v4
12g.56001626A>GCA2619249750SUOXc.-10-586A>G (n.-10-586A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-73-260A>G (n.-73-260A>G)
c.-11+154A>G (n.-11+154A>G)
n.449-181A>G
n.54-586A>G
n.131-586A>G
n.191-586A>G
n.82-1992A>G
n.132-586A>G
c.-52-260A>G (n.-52-260A>G)
 gnomAD v4
12g.56001626A>TCA2619249751SUOXc.-10-586A>T (n.-10-586A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-73-260A>T (n.-73-260A>T)
c.-11+154A>T (n.-11+154A>T)
n.449-181A>T
n.54-586A>T
n.131-586A>T
n.191-586A>T
n.82-1992A>T
n.132-586A>T
c.-52-260A>T (n.-52-260A>T)
 gnomAD v4
12g.56001626_56001627delinsATCA2038196639SUOXc.-10-586_-10-585delinsAT (n.-10-586_-10-585delinsAT)
c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT)
c.-73-260_-73-259delinsAT (n.-73-260_-73-259delinsAT)
c.-11+154_-11+155delinsAT (n.-11+154_-11+155delinsAT)
n.449-181_449-180delinsAT
n.54-586_54-585delinsAT
n.131-586_131-585delinsAT
n.191-586_191-585delinsAT
n.82-1992_82-1991delinsAT
n.132-586_132-585delinsAT
c.-52-260_-52-259delinsAT (n.-52-260_-52-259delinsAT)
12g.56001627T>ACA2619249753SUOXc.-10-585T>A (n.-10-585T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-73-259T>A (n.-73-259T>A)
c.-11+155T>A (n.-11+155T>A)
n.449-180T>A
n.54-585T>A
n.131-585T>A
n.191-585T>A
n.82-1991T>A
n.132-585T>A
c.-52-259T>A (n.-52-259T>A)
 gnomAD v4
12g.56001627T>GCA2619249752SUOXc.-10-585T>G (n.-10-585T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-73-259T>G (n.-73-259T>G)
c.-11+155T>G (n.-11+155T>G)
n.449-180T>G
n.54-585T>G
n.131-585T>G
n.191-585T>G
n.82-1991T>G
n.132-585T>G
c.-52-259T>G (n.-52-259T>G)
 gnomAD v4
12g.56001629delCA690165342SUOXc.-10-583del (n.-10-583del)
c.-593del (n.-593del)
c.-73-257del (n.-73-257del)
c.-11+157del (n.-11+157del)
n.449-178del
n.54-583del
n.131-583del
n.191-583del
n.82-1989del
n.132-583del
c.-52-257del (n.-52-257del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001628T>ACA2619249754SUOXc.-10-584T>A (n.-10-584T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-73-258T>A (n.-73-258T>A)
c.-11+156T>A (n.-11+156T>A)
n.449-179T>A
n.54-584T>A
n.131-584T>A
n.191-584T>A
n.82-1990T>A
n.132-584T>A
c.-52-258T>A (n.-52-258T>A)
 gnomAD v4
12g.56001628T>CCA690165344SUOXc.-10-584T>C (n.-10-584T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-73-258T>C (n.-73-258T>C)
c.-11+156T>C (n.-11+156T>C)
n.449-179T>C
n.54-584T>C
n.131-584T>C
n.191-584T>C
n.82-1990T>C
n.132-584T>C
c.-52-258T>C (n.-52-258T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001628T>GCA2619249756SUOXc.-10-584T>G (n.-10-584T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-73-258T>G (n.-73-258T>G)
c.-11+156T>G (n.-11+156T>G)
n.449-179T>G
n.54-584T>G
n.131-584T>G
n.191-584T>G
n.82-1990T>G
n.132-584T>G
c.-52-258T>G (n.-52-258T>G)
 gnomAD v4
12g.56001628T=CA2038196640SUOXc.-10-584T= (n.-10-584T=)
c.-594T= (n.-594T=)
c.-73-258T= (n.-73-258T=)
c.-11+156T= (n.-11+156T=)
n.449-179T=
n.54-584T=
n.131-584T=
n.191-584T=
n.82-1990T=
n.132-584T=
c.-52-258T= (n.-52-258T=)
12g.56001629T>ACA2619249757SUOXc.-10-583T>A (n.-10-583T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-73-257T>A (n.-73-257T>A)
c.-11+157T>A (n.-11+157T>A)
n.449-178T>A
n.54-583T>A
n.131-583T>A
n.191-583T>A
n.82-1989T>A
n.132-583T>A
c.-52-257T>A (n.-52-257T>A)
 gnomAD v4
12g.56001629T>GCA2542771367SUOXc.-10-583T>G (n.-10-583T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-73-257T>G (n.-73-257T>G)
c.-11+157T>G (n.-11+157T>G)
n.449-178T>G
n.54-583T>G
n.131-583T>G
n.191-583T>G
n.82-1989T>G
n.132-583T>G
c.-52-257T>G (n.-52-257T>G)
 gnomAD v4
12g.56001630C>ACA2619249758SUOXc.-10-582C>A (n.-10-582C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-73-256C>A (n.-73-256C>A)
c.-11+158C>A (n.-11+158C>A)
n.449-177C>A
n.54-582C>A
n.131-582C>A
n.191-582C>A
n.82-1988C>A
n.132-582C>A
c.-52-256C>A (n.-52-256C>A)
 gnomAD v4
12g.56001630C>TCA2619249759SUOXc.-10-582C>T (n.-10-582C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-73-256C>T (n.-73-256C>T)
c.-11+158C>T (n.-11+158C>T)
n.449-177C>T
n.54-582C>T
n.131-582C>T
n.191-582C>T
n.82-1988C>T
n.132-582C>T
c.-52-256C>T (n.-52-256C>T)
 gnomAD v4
12g.56001631A=CA2038196641SUOXc.-10-581A= (n.-10-581A=)
c.-591A= (n.-591A=)
c.-73-255A= (n.-73-255A=)
c.-11+159A= (n.-11+159A=)
n.449-176A=
n.54-581A=
n.131-581A=
n.191-581A=
n.82-1987A=
n.132-581A=
c.-52-255A= (n.-52-255A=)
12g.56001631A>CCA2619249760SUOXc.-10-581A>C (n.-10-581A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-73-255A>C (n.-73-255A>C)
c.-11+159A>C (n.-11+159A>C)
n.449-176A>C
n.54-581A>C
n.131-581A>C
n.191-581A>C
n.82-1987A>C
n.132-581A>C
c.-52-255A>C (n.-52-255A>C)
 gnomAD v4
12g.56001631A>GCA2038196642SUOXc.-10-581A>G (n.-10-581A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-73-255A>G (n.-73-255A>G)
c.-11+159A>G (n.-11+159A>G)
n.449-176A>G
n.54-581A>G
n.131-581A>G
n.191-581A>G
n.82-1987A>G
n.132-581A>G
c.-52-255A>G (n.-52-255A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001631A>TCA2619249761SUOXc.-10-581A>T (n.-10-581A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-73-255A>T (n.-73-255A>T)
c.-11+159A>T (n.-11+159A>T)
n.449-176A>T
n.54-581A>T
n.131-581A>T
n.191-581A>T
n.82-1987A>T
n.132-581A>T
c.-52-255A>T (n.-52-255A>T)
 gnomAD v4
12g.56001632G>CCA2619249763SUOXc.-10-580G>C (n.-10-580G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-73-254G>C (n.-73-254G>C)
c.-11+160G>C (n.-11+160G>C)
n.449-175G>C
n.54-580G>C
n.131-580G>C
n.191-580G>C
n.82-1986G>C
n.132-580G>C
c.-52-254G>C (n.-52-254G>C)
 gnomAD v4
12g.56001632G>TCA2619249764SUOXc.-10-580G>T (n.-10-580G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-73-254G>T (n.-73-254G>T)
c.-11+160G>T (n.-11+160G>T)
n.449-175G>T
n.54-580G>T
n.131-580G>T
n.191-580G>T
n.82-1986G>T
n.132-580G>T
c.-52-254G>T (n.-52-254G>T)
 gnomAD v4
12g.56001633A>TCA2619249766SUOXc.-10-579A>T (n.-10-579A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-73-253A>T (n.-73-253A>T)
c.-11+161A>T (n.-11+161A>T)
n.449-174A>T
n.54-579A>T
n.131-579A>T
n.191-579A>T
n.82-1985A>T
n.132-579A>T
c.-52-253A>T (n.-52-253A>T)
 gnomAD v4
12g.56001634G>TCA2619249767SUOXc.-10-578G>T (n.-10-578G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-73-252G>T (n.-73-252G>T)
c.-11+162G>T (n.-11+162G>T)
n.449-173G>T
n.54-578G>T
n.131-578G>T
n.191-578G>T
n.82-1984G>T
n.132-578G>T
c.-52-252G>T (n.-52-252G>T)
 gnomAD v4
12g.56001636T>ACA13647862SUOXc.-10-576T>A (n.-10-576T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-73-250T>A (n.-73-250T>A)
c.-11+164T>A (n.-11+164T>A)
n.449-171T>A
n.54-576T>A
n.131-576T>A
n.191-576T>A
n.82-1982T>A
n.132-576T>A
c.-52-250T>A (n.-52-250T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001636T>GCA237604768SUOXc.-10-576T>G (n.-10-576T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-73-250T>G (n.-73-250T>G)
c.-11+164T>G (n.-11+164T>G)
n.449-171T>G
n.54-576T>G
n.131-576T>G
n.191-576T>G
n.82-1982T>G
n.132-576T>G
c.-52-250T>G (n.-52-250T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001636T=CA2038196644SUOXc.-10-576T= (n.-10-576T=)
c.-586T= (n.-586T=)
c.-73-250T= (n.-73-250T=)
c.-11+164T= (n.-11+164T=)
n.449-171T=
n.54-576T=
n.131-576T=
n.191-576T=
n.82-1982T=
n.132-576T=
c.-52-250T= (n.-52-250T=)
12g.56001636_56001639delinsTGAGCA2038196643SUOXc.-10-576_-10-573delinsTGAG (n.-10-576_-10-573delinsTGAG)
c.-586_-583delinsTGAG (n.-586_-583delinsTGAG)
c.-73-250_-73-247delinsTGAG (n.-73-250_-73-247delinsTGAG)
c.-11+164_-11+167delinsTGAG (n.-11+164_-11+167delinsTGAG)
n.449-171_449-168delinsTGAG
n.54-576_54-573delinsTGAG
n.131-576_131-573delinsTGAG
n.191-576_191-573delinsTGAG
n.82-1982_82-1979delinsTGAG
n.132-576_132-573delinsTGAG
c.-52-250_-52-247delinsTGAG (n.-52-250_-52-247delinsTGAG)
12g.56001637G>TCA2619249768SUOXc.-10-575G>T (n.-10-575G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-73-249G>T (n.-73-249G>T)
c.-11+165G>T (n.-11+165G>T)
n.449-170G>T
n.54-575G>T
n.131-575G>T
n.191-575G>T
n.82-1981G>T
n.132-575G>T
c.-52-249G>T (n.-52-249G>T)
 gnomAD v4
12g.56001639_56001641delCA690165349SUOXc.-10-573_-10-571del (n.-10-573_-10-571del)
c.-583_-581del (n.-583_-581del)
c.-73-247_-73-245del (n.-73-247_-73-245del)
c.-11+167_-11+169del (n.-11+167_-11+169del)
n.449-168_449-166del
n.54-573_54-571del
n.131-573_131-571del
n.191-573_191-571del
n.82-1979_82-1977del
n.132-573_132-571del
c.-52-247_-52-245del (n.-52-247_-52-245del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001638A>CCA2619249769SUOXc.-10-574A>C (n.-10-574A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-73-248A>C (n.-73-248A>C)
c.-11+166A>C (n.-11+166A>C)
n.449-169A>C
n.54-574A>C
n.131-574A>C
n.191-574A>C
n.82-1980A>C
n.132-574A>C
c.-52-248A>C (n.-52-248A>C)
 gnomAD v4
12g.56001639G>CCA2619249770SUOXc.-10-573G>C (n.-10-573G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-73-247G>C (n.-73-247G>C)
c.-11+167G>C (n.-11+167G>C)
n.449-168G>C
n.54-573G>C
n.131-573G>C
n.191-573G>C
n.82-1979G>C
n.132-573G>C
c.-52-247G>C (n.-52-247G>C)
 gnomAD v4
12g.56001639G>TCA2619249771SUOXc.-10-573G>T (n.-10-573G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-73-247G>T (n.-73-247G>T)
c.-11+167G>T (n.-11+167G>T)
n.449-168G>T
n.54-573G>T
n.131-573G>T
n.191-573G>T
n.82-1979G>T
n.132-573G>T
c.-52-247G>T (n.-52-247G>T)
 gnomAD v4
12g.56001640G>TCA2619249772SUOXc.-10-572G>T (n.-10-572G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-73-246G>T (n.-73-246G>T)
c.-11+168G>T (n.-11+168G>T)
n.449-167G>T
n.54-572G>T
n.131-572G>T
n.191-572G>T
n.82-1978G>T
n.132-572G>T
c.-52-246G>T (n.-52-246G>T)
 gnomAD v4
12g.56001641A>CCA2619249773SUOXc.-10-571A>C (n.-10-571A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.-73-245A>C (n.-73-245A>C)
c.-11+169A>C (n.-11+169A>C)
n.449-166A>C
n.54-571A>C
n.131-571A>C
n.191-571A>C
n.82-1977A>C
n.132-571A>C
c.-52-245A>C (n.-52-245A>C)
 gnomAD v4
12g.56001641A>GCA2619249774SUOXc.-10-571A>G (n.-10-571A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.-73-245A>G (n.-73-245A>G)
c.-11+169A>G (n.-11+169A>G)
n.449-166A>G
n.54-571A>G
n.131-571A>G
n.191-571A>G
n.82-1977A>G
n.132-571A>G
c.-52-245A>G (n.-52-245A>G)
 gnomAD v4
12g.56001641A>TCA2619249775SUOXc.-10-571A>T (n.-10-571A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.-73-245A>T (n.-73-245A>T)
c.-11+169A>T (n.-11+169A>T)
n.449-166A>T
n.54-571A>T
n.131-571A>T
n.191-571A>T
n.82-1977A>T
n.132-571A>T
c.-52-245A>T (n.-52-245A>T)
 gnomAD v4
12g.56001642A>CCA2619249777SUOXc.-10-570A>C (n.-10-570A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-73-244A>C (n.-73-244A>C)
c.-11+170A>C (n.-11+170A>C)
n.449-165A>C
n.54-570A>C
n.131-570A>C
n.191-570A>C
n.82-1976A>C
n.132-570A>C
c.-52-244A>C (n.-52-244A>C)
 gnomAD v4
12g.56001642A>GCA2619249776SUOXc.-10-570A>G (n.-10-570A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-73-244A>G (n.-73-244A>G)
c.-11+170A>G (n.-11+170A>G)
n.449-165A>G
n.54-570A>G
n.131-570A>G
n.191-570A>G
n.82-1976A>G
n.132-570A>G
c.-52-244A>G (n.-52-244A>G)
 gnomAD v4
12g.56001643G>ACA2619249778SUOXc.-10-569G>A (n.-10-569G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-73-243G>A (n.-73-243G>A)
c.-11+171G>A (n.-11+171G>A)
n.449-164G>A
n.54-569G>A
n.131-569G>A
n.191-569G>A
n.82-1975G>A
n.132-569G>A
c.-52-243G>A (n.-52-243G>A)
 gnomAD v4
12g.56001643G>CCA2619249779SUOXc.-10-569G>C (n.-10-569G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-73-243G>C (n.-73-243G>C)
c.-11+171G>C (n.-11+171G>C)
n.449-164G>C
n.54-569G>C
n.131-569G>C
n.191-569G>C
n.82-1975G>C
n.132-569G>C
c.-52-243G>C (n.-52-243G>C)
 gnomAD v4
12g.56001643G>TCA2619249781SUOXc.-10-569G>T (n.-10-569G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-73-243G>T (n.-73-243G>T)
c.-11+171G>T (n.-11+171G>T)
n.449-164G>T
n.54-569G>T
n.131-569G>T
n.191-569G>T
n.82-1975G>T
n.132-569G>T
c.-52-243G>T (n.-52-243G>T)
 gnomAD v4
12g.56001644C>ACA2619249782SUOXc.-10-568C>A (n.-10-568C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-73-242C>A (n.-73-242C>A)
c.-11+172C>A (n.-11+172C>A)
n.449-163C>A
n.54-568C>A
n.131-568C>A
n.191-568C>A
n.82-1974C>A
n.132-568C>A
c.-52-242C>A (n.-52-242C>A)
 gnomAD v4
12g.56001644C=CA2038196645SUOXc.-10-568C= (n.-10-568C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-73-242C= (n.-73-242C=)
c.-11+172C= (n.-11+172C=)
n.449-163C=
n.54-568C=
n.131-568C=
n.191-568C=
n.82-1974C=
n.132-568C=
c.-52-242C= (n.-52-242C=)
12g.56001644C>TCA605253271SUOXc.-10-568C>T (n.-10-568C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-73-242C>T (n.-73-242C>T)
c.-11+172C>T (n.-11+172C>T)
n.449-163C>T
n.54-568C>T
n.131-568C>T
n.191-568C>T
n.82-1974C>T
n.132-568C>T
c.-52-242C>T (n.-52-242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001645A>CCA2619249783SUOXc.-10-567A>C (n.-10-567A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-73-241A>C (n.-73-241A>C)
c.-11+173A>C (n.-11+173A>C)
n.449-162A>C
n.54-567A>C
n.131-567A>C
n.191-567A>C
n.82-1973A>C
n.132-567A>C
c.-52-241A>C (n.-52-241A>C)
 gnomAD v4
12g.56001646A=CA2038196646SUOXc.-10-566A= (n.-10-566A=)
c.-576A= (n.-576A=)
c.-73-240A= (n.-73-240A=)
c.-11+174A= (n.-11+174A=)
n.449-161A=
n.54-566A=
n.131-566A=
n.191-566A=
n.82-1972A=
n.132-566A=
c.-52-240A= (n.-52-240A=)
12g.56001646A>CCA2619249784SUOXc.-10-566A>C (n.-10-566A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-73-240A>C (n.-73-240A>C)
c.-11+174A>C (n.-11+174A>C)
n.449-161A>C
n.54-566A>C
n.131-566A>C
n.191-566A>C
n.82-1972A>C
n.132-566A>C
c.-52-240A>C (n.-52-240A>C)
 gnomAD v4
12g.56001646A>GCA2619249785SUOXc.-10-566A>G (n.-10-566A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-73-240A>G (n.-73-240A>G)
c.-11+174A>G (n.-11+174A>G)
n.449-161A>G
n.54-566A>G
n.131-566A>G
n.191-566A>G
n.82-1972A>G
n.132-566A>G
c.-52-240A>G (n.-52-240A>G)
 gnomAD v4
12g.56001646A>TCA237604769SUOXc.-10-566A>T (n.-10-566A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-73-240A>T (n.-73-240A>T)
c.-11+174A>T (n.-11+174A>T)
n.449-161A>T
n.54-566A>T
n.131-566A>T
n.191-566A>T
n.82-1972A>T
n.132-566A>T
c.-52-240A>T (n.-52-240A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001648T>ACA2619249786SUOXc.-10-564T>A (n.-10-564T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-73-238T>A (n.-73-238T>A)
c.-11+176T>A (n.-11+176T>A)
n.449-159T>A
n.54-564T>A
n.131-564T>A
n.191-564T>A
n.82-1970T>A
n.132-564T>A
c.-52-238T>A (n.-52-238T>A)
 gnomAD v4
12g.56001648T>CCA2619249787SUOXc.-10-564T>C (n.-10-564T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-73-238T>C (n.-73-238T>C)
c.-11+176T>C (n.-11+176T>C)
n.449-159T>C
n.54-564T>C
n.131-564T>C
n.191-564T>C
n.82-1970T>C
n.132-564T>C
c.-52-238T>C (n.-52-238T>C)
 gnomAD v4
12g.56001648T>GCA2619249788SUOXc.-10-564T>G (n.-10-564T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-73-238T>G (n.-73-238T>G)
c.-11+176T>G (n.-11+176T>G)
n.449-159T>G
n.54-564T>G
n.131-564T>G
n.191-564T>G
n.82-1970T>G
n.132-564T>G
c.-52-238T>G (n.-52-238T>G)
 gnomAD v4
12g.56001650C>ACA2619249789SUOXc.-10-562C>A (n.-10-562C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-73-236C>A (n.-73-236C>A)
c.-11+178C>A (n.-11+178C>A)
n.449-157C>A
n.54-562C>A
n.131-562C>A
n.191-562C>A
n.82-1968C>A
n.132-562C>A
c.-52-236C>A (n.-52-236C>A)
 gnomAD v4
12g.56001650C>TCA2619249790SUOXc.-10-562C>T (n.-10-562C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-73-236C>T (n.-73-236C>T)
c.-11+178C>T (n.-11+178C>T)
n.449-157C>T
n.54-562C>T
n.131-562C>T
n.191-562C>T
n.82-1968C>T
n.132-562C>T
c.-52-236C>T (n.-52-236C>T)
 gnomAD v4
12g.56001651A>GCA2619249791SUOXc.-10-561A>G (n.-10-561A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-73-235A>G (n.-73-235A>G)
c.-11+179A>G (n.-11+179A>G)
n.449-156A>G
n.54-561A>G
n.131-561A>G
n.191-561A>G
n.82-1967A>G
n.132-561A>G
c.-52-235A>G (n.-52-235A>G)
 gnomAD v4
12g.56001651A>TCA2619249792SUOXc.-10-561A>T (n.-10-561A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-73-235A>T (n.-73-235A>T)
c.-11+179A>T (n.-11+179A>T)
n.449-156A>T
n.54-561A>T
n.131-561A>T
n.191-561A>T
n.82-1967A>T
n.132-561A>T
c.-52-235A>T (n.-52-235A>T)
 gnomAD v4
12g.56001652G>ACA690165355SUOXc.-10-560G>A (n.-10-560G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-73-234G>A (n.-73-234G>A)
c.-11+180G>A (n.-11+180G>A)
n.449-155G>A
n.54-560G>A
n.131-560G>A
n.191-560G>A
n.82-1966G>A
n.132-560G>A
c.-52-234G>A (n.-52-234G>A)
 dbSNP
12g.56001652G>CCA2619249793SUOXc.-10-560G>C (n.-10-560G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-73-234G>C (n.-73-234G>C)
c.-11+180G>C (n.-11+180G>C)
n.449-155G>C
n.54-560G>C
n.131-560G>C
n.191-560G>C
n.82-1966G>C
n.132-560G>C
c.-52-234G>C (n.-52-234G>C)
 gnomAD v4
12g.56001652G=CA2038196647SUOXc.-10-560G= (n.-10-560G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-73-234G= (n.-73-234G=)
c.-11+180G= (n.-11+180G=)
n.449-155G=
n.54-560G=
n.131-560G=
n.191-560G=
n.82-1966G=
n.132-560G=
c.-52-234G= (n.-52-234G=)
12g.56001652G>TCA2619249794SUOXc.-10-560G>T (n.-10-560G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-73-234G>T (n.-73-234G>T)
c.-11+180G>T (n.-11+180G>T)
n.449-155G>T
n.54-560G>T
n.131-560G>T
n.191-560G>T
n.82-1966G>T
n.132-560G>T
c.-52-234G>T (n.-52-234G>T)
 gnomAD v4
12g.56001653A>CCA2619249795SUOXc.-10-559A>C (n.-10-559A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-73-233A>C (n.-73-233A>C)
c.-11+181A>C (n.-11+181A>C)
n.449-154A>C
n.54-559A>C
n.131-559A>C
n.191-559A>C
n.82-1965A>C
n.132-559A>C
c.-52-233A>C (n.-52-233A>C)
 gnomAD v4
12g.56001653A>TCA2619249796SUOXc.-10-559A>T (n.-10-559A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-73-233A>T (n.-73-233A>T)
c.-11+181A>T (n.-11+181A>T)
n.449-154A>T
n.54-559A>T
n.131-559A>T
n.191-559A>T
n.82-1965A>T
n.132-559A>T
c.-52-233A>T (n.-52-233A>T)
 gnomAD v4
12g.56001654A>CCA2619249797SUOXc.-10-558A>C (n.-10-558A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-73-232A>C (n.-73-232A>C)
c.-11+182A>C (n.-11+182A>C)
n.449-153A>C
n.54-558A>C
n.131-558A>C
n.191-558A>C
n.82-1964A>C
n.132-558A>C
c.-52-232A>C (n.-52-232A>C)
 gnomAD v4
12g.56001654A>GCA2619249798SUOXc.-10-558A>G (n.-10-558A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-73-232A>G (n.-73-232A>G)
c.-11+182A>G (n.-11+182A>G)
n.449-153A>G
n.54-558A>G
n.131-558A>G
n.191-558A>G
n.82-1964A>G
n.132-558A>G
c.-52-232A>G (n.-52-232A>G)
 gnomAD v4
12g.56001655C>ACA2619249799SUOXc.-10-557C>A (n.-10-557C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-73-231C>A (n.-73-231C>A)
c.-11+183C>A (n.-11+183C>A)
n.449-152C>A
n.54-557C>A
n.131-557C>A
n.191-557C>A
n.82-1963C>A
n.132-557C>A
c.-52-231C>A (n.-52-231C>A)
 gnomAD v4
12g.56001655C=CA2038196648SUOXc.-10-557C= (n.-10-557C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-73-231C= (n.-73-231C=)
c.-11+183C= (n.-11+183C=)
n.449-152C=
n.54-557C=
n.131-557C=
n.191-557C=
n.82-1963C=
n.132-557C=
c.-52-231C= (n.-52-231C=)
12g.56001655C>GCA2038196649SUOXc.-10-557C>G (n.-10-557C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-73-231C>G (n.-73-231C>G)
c.-11+183C>G (n.-11+183C>G)
n.449-152C>G
n.54-557C>G
n.131-557C>G
n.191-557C>G
n.82-1963C>G
n.132-557C>G
c.-52-231C>G (n.-52-231C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001655C>TCA237604771SUOXc.-10-557C>T (n.-10-557C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-73-231C>T (n.-73-231C>T)
c.-11+183C>T (n.-11+183C>T)
n.449-152C>T
n.54-557C>T
n.131-557C>T
n.191-557C>T
n.82-1963C>T
n.132-557C>T
c.-52-231C>T (n.-52-231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001656G>ACA237604773SUOXc.-10-556G>A (n.-10-556G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-73-230G>A (n.-73-230G>A)
c.-11+184G>A (n.-11+184G>A)
n.449-151G>A
n.54-556G>A
n.131-556G>A
n.191-556G>A
n.82-1962G>A
n.132-556G>A
c.-52-230G>A (n.-52-230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001656G>CCA690165361SUOXc.-10-556G>C (n.-10-556G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-73-230G>C (n.-73-230G>C)
c.-11+184G>C (n.-11+184G>C)
n.449-151G>C
n.54-556G>C
n.131-556G>C
n.191-556G>C
n.82-1962G>C
n.132-556G>C
c.-52-230G>C (n.-52-230G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001656G=CA2038196650SUOXc.-10-556G= (n.-10-556G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-73-230G= (n.-73-230G=)
c.-11+184G= (n.-11+184G=)
n.449-151G=
n.54-556G=
n.131-556G=
n.191-556G=
n.82-1962G=
n.132-556G=
c.-52-230G= (n.-52-230G=)
12g.56001656G>TCA2619249800SUOXc.-10-556G>T (n.-10-556G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-73-230G>T (n.-73-230G>T)
c.-11+184G>T (n.-11+184G>T)
n.449-151G>T
n.54-556G>T
n.131-556G>T
n.191-556G>T
n.82-1962G>T
n.132-556G>T
c.-52-230G>T (n.-52-230G>T)
 gnomAD v4
12g.56001657G>ACA2619249801SUOXc.-10-555G>A (n.-10-555G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-73-229G>A (n.-73-229G>A)
c.-11+185G>A (n.-11+185G>A)
n.449-150G>A
n.54-555G>A
n.131-555G>A
n.191-555G>A
n.82-1961G>A
n.132-555G>A
c.-52-229G>A (n.-52-229G>A)
 gnomAD v4
12g.56001657G>TCA2619249802SUOXc.-10-555G>T (n.-10-555G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-73-229G>T (n.-73-229G>T)
c.-11+185G>T (n.-11+185G>T)
n.449-150G>T
n.54-555G>T
n.131-555G>T
n.191-555G>T
n.82-1961G>T
n.132-555G>T
c.-52-229G>T (n.-52-229G>T)
 gnomAD v4
12g.56001658C>ACA2619249803SUOXc.-10-554C>A (n.-10-554C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-73-228C>A (n.-73-228C>A)
c.-11+186C>A (n.-11+186C>A)
n.449-149C>A
n.54-554C>A
n.131-554C>A
n.191-554C>A
n.82-1960C>A
n.132-554C>A
c.-52-228C>A (n.-52-228C>A)
 gnomAD v4
12g.56001658C>GCA2619249804SUOXc.-10-554C>G (n.-10-554C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-73-228C>G (n.-73-228C>G)
c.-11+186C>G (n.-11+186C>G)
n.449-149C>G
n.54-554C>G
n.131-554C>G
n.191-554C>G
n.82-1960C>G
n.132-554C>G
c.-52-228C>G (n.-52-228C>G)
 gnomAD v4
12g.56001658C>TCA2619249805SUOXc.-10-554C>T (n.-10-554C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-73-228C>T (n.-73-228C>T)
c.-11+186C>T (n.-11+186C>T)
n.449-149C>T
n.54-554C>T
n.131-554C>T
n.191-554C>T
n.82-1960C>T
n.132-554C>T
c.-52-228C>T (n.-52-228C>T)
 gnomAD v4
12g.56001659T>ACA2619249806SUOXc.-10-553T>A (n.-10-553T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-73-227T>A (n.-73-227T>A)
c.-11+187T>A (n.-11+187T>A)
n.449-148T>A
n.54-553T>A
n.131-553T>A
n.191-553T>A
n.82-1959T>A
n.132-553T>A
c.-52-227T>A (n.-52-227T>A)
 gnomAD v4
12g.56001660T>ACA2619249807SUOXc.-10-552T>A (n.-10-552T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-73-226T>A (n.-73-226T>A)
c.-11+188T>A (n.-11+188T>A)
n.449-147T>A
n.54-552T>A
n.131-552T>A
n.191-552T>A
n.82-1958T>A
n.132-552T>A
c.-52-226T>A (n.-52-226T>A)
 gnomAD v4
12g.56001660T>GCA2619249808SUOXc.-10-552T>G (n.-10-552T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-73-226T>G (n.-73-226T>G)
c.-11+188T>G (n.-11+188T>G)
n.449-147T>G
n.54-552T>G
n.131-552T>G
n.191-552T>G
n.82-1958T>G
n.132-552T>G
c.-52-226T>G (n.-52-226T>G)
 gnomAD v4
12g.56001661G=CA2038196651SUOXc.-10-551G= (n.-10-551G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-73-225G= (n.-73-225G=)
c.-11+189G= (n.-11+189G=)
n.449-146G=
n.54-551G=
n.131-551G=
n.191-551G=
n.82-1957G=
n.132-551G=
c.-52-225G= (n.-52-225G=)
12g.56001661G>TCA2038196652SUOXc.-10-551G>T (n.-10-551G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-73-225G>T (n.-73-225G>T)
c.-11+189G>T (n.-11+189G>T)
n.449-146G>T
n.54-551G>T
n.131-551G>T
n.191-551G>T
n.82-1957G>T
n.132-551G>T
c.-52-225G>T (n.-52-225G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001662G>ACA237604774SUOXc.-10-550G>A (n.-10-550G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-73-224G>A (n.-73-224G>A)
c.-11+190G>A (n.-11+190G>A)
n.449-145G>A
n.54-550G>A
n.131-550G>A
n.191-550G>A
n.82-1956G>A
n.132-550G>A
c.-52-224G>A (n.-52-224G>A)
 dbSNP
12g.56001662G=CA2038196653SUOXc.-10-550G= (n.-10-550G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-73-224G= (n.-73-224G=)
c.-11+190G= (n.-11+190G=)
n.449-145G=
n.54-550G=
n.131-550G=
n.191-550G=
n.82-1956G=
n.132-550G=
c.-52-224G= (n.-52-224G=)
12g.56001662G>TCA2619249809SUOXc.-10-550G>T (n.-10-550G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-73-224G>T (n.-73-224G>T)
c.-11+190G>T (n.-11+190G>T)
n.449-145G>T
n.54-550G>T
n.131-550G>T
n.191-550G>T
n.82-1956G>T
n.132-550G>T
c.-52-224G>T (n.-52-224G>T)
 gnomAD v4
12g.56001663A=CA2038196654SUOXc.-10-549A= (n.-10-549A=)
c.-559A= (n.-559A=)
c.-73-223A= (n.-73-223A=)
c.-11+191A= (n.-11+191A=)
n.449-144A=
n.54-549A=
n.131-549A=
n.191-549A=
n.82-1955A=
n.132-549A=
c.-52-223A= (n.-52-223A=)
12g.56001663A>GCA2038196655SUOXc.-10-549A>G (n.-10-549A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-73-223A>G (n.-73-223A>G)
c.-11+191A>G (n.-11+191A>G)
n.449-144A>G
n.54-549A>G
n.131-549A>G
n.191-549A>G
n.82-1955A>G
n.132-549A>G
c.-52-223A>G (n.-52-223A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001664A>CCA2619249810SUOXc.-10-548A>C (n.-10-548A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.-73-222A>C (n.-73-222A>C)
c.-11+192A>C (n.-11+192A>C)
n.449-143A>C
n.54-548A>C
n.131-548A>C
n.191-548A>C
n.82-1954A>C
n.132-548A>C
c.-52-222A>C (n.-52-222A>C)
 gnomAD v4
12g.56001665T>GCA2619249811SUOXc.-10-547T>G (n.-10-547T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-73-221T>G (n.-73-221T>G)
c.-11+193T>G (n.-11+193T>G)
n.449-142T>G
n.54-547T>G
n.131-547T>G
n.191-547T>G
n.82-1953T>G
n.132-547T>G
c.-52-221T>G (n.-52-221T>G)
 gnomAD v4
12g.56001666C>ACA2619249812SUOXc.-10-546C>A (n.-10-546C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-73-220C>A (n.-73-220C>A)
c.-11+194C>A (n.-11+194C>A)
n.449-141C>A
n.54-546C>A
n.131-546C>A
n.191-546C>A
n.82-1952C>A
n.132-546C>A
c.-52-220C>A (n.-52-220C>A)
 gnomAD v4
12g.56001666C>TCA2619249813SUOXc.-10-546C>T (n.-10-546C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-73-220C>T (n.-73-220C>T)
c.-11+194C>T (n.-11+194C>T)
n.449-141C>T
n.54-546C>T
n.131-546C>T
n.191-546C>T
n.82-1952C>T
n.132-546C>T
c.-52-220C>T (n.-52-220C>T)
 gnomAD v4
12g.56001669G>TCA2619249814SUOXc.-10-543G>T (n.-10-543G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-73-217G>T (n.-73-217G>T)
c.-11+197G>T (n.-11+197G>T)
n.449-138G>T
n.54-543G>T
n.131-543G>T
n.191-543G>T
n.82-1949G>T
n.132-543G>T
c.-52-217G>T (n.-52-217G>T)
 gnomAD v4
12g.56001670C>ACA2619249815SUOXc.-10-542C>A (n.-10-542C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-73-216C>A (n.-73-216C>A)
c.-11+198C>A (n.-11+198C>A)
n.449-137C>A
n.54-542C>A
n.131-542C>A
n.191-542C>A
n.82-1948C>A
n.132-542C>A
c.-52-216C>A (n.-52-216C>A)
 gnomAD v4
12g.56001670C=CA2038196656SUOXc.-10-542C= (n.-10-542C=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-73-216C= (n.-73-216C=)
c.-11+198C= (n.-11+198C=)
n.449-137C=
n.54-542C=
n.131-542C=
n.191-542C=
n.82-1948C=
n.132-542C=
c.-52-216C= (n.-52-216C=)
12g.56001670C>TCA2038196657SUOXc.-10-542C>T (n.-10-542C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-73-216C>T (n.-73-216C>T)
c.-11+198C>T (n.-11+198C>T)
n.449-137C>T
n.54-542C>T
n.131-542C>T
n.191-542C>T
n.82-1948C>T
n.132-542C>T
c.-52-216C>T (n.-52-216C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001672C>ACA2619249816SUOXc.-10-540C>A (n.-10-540C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-73-214C>A (n.-73-214C>A)
c.-11+200C>A (n.-11+200C>A)
n.449-135C>A
n.54-540C>A
n.131-540C>A
n.191-540C>A
n.82-1946C>A
n.132-540C>A
c.-52-214C>A (n.-52-214C>A)
 gnomAD v4
12g.56001673A>GCA2619249817SUOXc.-10-539A>G (n.-10-539A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-73-213A>G (n.-73-213A>G)
c.-11+201A>G (n.-11+201A>G)
n.449-134A>G
n.54-539A>G
n.131-539A>G
n.191-539A>G
n.82-1945A>G
n.132-539A>G
c.-52-213A>G (n.-52-213A>G)
 gnomAD v4
12g.56001674G>ACA2619249818SUOXc.-10-538G>A (n.-10-538G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-73-212G>A (n.-73-212G>A)
c.-11+202G>A (n.-11+202G>A)
n.449-133G>A
n.54-538G>A
n.131-538G>A
n.191-538G>A
n.82-1944G>A
n.132-538G>A
c.-52-212G>A (n.-52-212G>A)
 gnomAD v4
12g.56001675G>ACA2038196659SUOXc.-10-537G>A (n.-10-537G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-73-211G>A (n.-73-211G>A)
c.-11+203G>A (n.-11+203G>A)
n.449-132G>A
n.54-537G>A
n.131-537G>A
n.191-537G>A
n.82-1943G>A
n.132-537G>A
c.-52-211G>A (n.-52-211G>A)
 dbSNP
12g.56001675G=CA2038196658SUOXc.-10-537G= (n.-10-537G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-73-211G= (n.-73-211G=)
c.-11+203G= (n.-11+203G=)
n.449-132G=
n.54-537G=
n.131-537G=
n.191-537G=
n.82-1943G=
n.132-537G=
c.-52-211G= (n.-52-211G=)
12g.56001675G>TCA2619249819SUOXc.-10-537G>T (n.-10-537G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-73-211G>T (n.-73-211G>T)
c.-11+203G>T (n.-11+203G>T)
n.449-132G>T
n.54-537G>T
n.131-537G>T
n.191-537G>T
n.82-1943G>T
n.132-537G>T
c.-52-211G>T (n.-52-211G>T)
 gnomAD v4
12g.56001676A>CCA2619249821SUOXc.-10-536A>C (n.-10-536A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-73-210A>C (n.-73-210A>C)
c.-11+204A>C (n.-11+204A>C)
n.449-131A>C
n.54-536A>C
n.131-536A>C
n.191-536A>C
n.82-1942A>C
n.132-536A>C
c.-52-210A>C (n.-52-210A>C)
 gnomAD v4
12g.56001678dupCA237604776SUOXc.-10-534dup (n.-10-534dup)
c.-544dup (n.-544dup)
c.-73-208dup (n.-73-208dup)
c.-11+206dup (n.-11+206dup)
n.449-129dup
n.54-534dup
n.131-534dup
n.191-534dup
n.82-1940dup
n.132-534dup
c.-52-208dup (n.-52-208dup)
 dbSNP
12g.56001677A>CCA2619249822SUOXc.-10-535A>C (n.-10-535A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-73-209A>C (n.-73-209A>C)
c.-11+205A>C (n.-11+205A>C)
n.449-130A>C
n.54-535A>C
n.131-535A>C
n.191-535A>C
n.82-1941A>C
n.132-535A>C
c.-52-209A>C (n.-52-209A>C)
 gnomAD v4
12g.56001679T>CCA237604777SUOXc.-10-533T>C (n.-10-533T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-73-207T>C (n.-73-207T>C)
c.-11+207T>C (n.-11+207T>C)
n.449-128T>C
n.54-533T>C
n.131-533T>C
n.191-533T>C
n.82-1939T>C
n.132-533T>C
c.-52-207T>C (n.-52-207T>C)
 dbSNP
12g.56001679T=CA2038196660SUOXc.-10-533T= (n.-10-533T=)
c.-543T= (n.-543T=)
c.-73-207T= (n.-73-207T=)
c.-11+207T= (n.-11+207T=)
n.449-128T=
n.54-533T=
n.131-533T=
n.191-533T=
n.82-1939T=
n.132-533T=
c.-52-207T= (n.-52-207T=)
12g.56001681G>ACA237604779SUOXc.-10-531G>A (n.-10-531G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-73-205G>A (n.-73-205G>A)
c.-11+209G>A (n.-11+209G>A)
n.449-126G>A
n.54-531G>A
n.131-531G>A
n.191-531G>A
n.82-1937G>A
n.132-531G>A
c.-52-205G>A (n.-52-205G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001681G=CA2038196661SUOXc.-10-531G= (n.-10-531G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-73-205G= (n.-73-205G=)
c.-11+209G= (n.-11+209G=)
n.449-126G=
n.54-531G=
n.131-531G=
n.191-531G=
n.82-1937G=
n.132-531G=
c.-52-205G= (n.-52-205G=)
12g.56001681G>TCA2619249824SUOXc.-10-531G>T (n.-10-531G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-73-205G>T (n.-73-205G>T)
c.-11+209G>T (n.-11+209G>T)
n.449-126G>T
n.54-531G>T
n.131-531G>T
n.191-531G>T
n.82-1937G>T
n.132-531G>T
c.-52-205G>T (n.-52-205G>T)
 gnomAD v4
12g.56001682G>ACA2796096861SUOXc.-10-530G>A (n.-10-530G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-73-204G>A (n.-73-204G>A)
c.-11+210G>A (n.-11+210G>A)
n.449-125G>A
n.54-530G>A
n.131-530G>A
n.191-530G>A
n.82-1936G>A
n.132-530G>A
c.-52-204G>A (n.-52-204G>A)
12g.56001683G>ACA237604780SUOXc.-10-529G>A (n.-10-529G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-73-203G>A (n.-73-203G>A)
c.-11+211G>A (n.-11+211G>A)
n.449-124G>A
n.54-529G>A
n.131-529G>A
n.191-529G>A
n.82-1935G>A
n.132-529G>A
c.-52-203G>A (n.-52-203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56001683G=CA2038196662SUOXc.-10-529G= (n.-10-529G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-73-203G= (n.-73-203G=)
c.-11+211G= (n.-11+211G=)
n.449-124G=
n.54-529G=
n.131-529G=
n.191-529G=
n.82-1935G=
n.132-529G=
c.-52-203G= (n.-52-203G=)
12g.56001683G>TCA2619249825SUOXc.-10-529G>T (n.-10-529G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-73-203G>T (n.-73-203G>T)
c.-11+211G>T (n.-11+211G>T)
n.449-124G>T
n.54-529G>T
n.131-529G>T
n.191-529G>T
n.82-1935G>T
n.132-529G>T
c.-52-203G>T (n.-52-203G>T)
 gnomAD v4
12g.56001684C>ACA2619249826SUOXc.-10-528C>A (n.-10-528C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-73-202C>A (n.-73-202C>A)
c.-11+212C>A (n.-11+212C>A)
n.449-123C>A
n.54-528C>A
n.131-528C>A
n.191-528C>A
n.82-1934C>A
n.132-528C>A
c.-52-202C>A (n.-52-202C>A)
 gnomAD v4
12g.56001685T>CCA2038196664SUOXc.-10-527T>C (n.-10-527T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-73-201T>C (n.-73-201T>C)
c.-11+213T>C (n.-11+213T>C)
n.449-122T>C
n.54-527T>C
n.131-527T>C
n.191-527T>C
n.82-1933T>C
n.132-527T>C
c.-52-201T>C (n.-52-201T>C)
 dbSNP
12g.56001685T=CA2038196663SUOXc.-10-527T= (n.-10-527T=)
c.-537T= (n.-537T=)
c.-73-201T= (n.-73-201T=)
c.-11+213T= (n.-11+213T=)
n.449-122T=
n.54-527T=
n.131-527T=
n.191-527T=
n.82-1933T=
n.132-527T=
c.-52-201T= (n.-52-201T=)
12g.56001686G>TCA2619249827SUOXc.-10-526G>T (n.-10-526G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-73-200G>T (n.-73-200G>T)
c.-11+214G>T (n.-11+214G>T)
n.449-121G>T
n.54-526G>T
n.131-526G>T
n.191-526G>T
n.82-1932G>T
n.132-526G>T
c.-52-200G>T (n.-52-200G>T)
 gnomAD v4
12g.56001687G>CCA2619249828SUOXc.-10-525G>C (n.-10-525G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-73-199G>C (n.-73-199G>C)
c.-11+215G>C (n.-11+215G>C)
n.449-120G>C
n.54-525G>C
n.131-525G>C
n.191-525G>C
n.82-1931G>C
n.132-525G>C
c.-52-199G>C (n.-52-199G>C)
 gnomAD v4
12g.56001688T>CCA2619249829SUOXc.-10-524T>C (n.-10-524T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-73-198T>C (n.-73-198T>C)
c.-11+216T>C (n.-11+216T>C)
n.449-119T>C
n.54-524T>C
n.131-524T>C
n.191-524T>C
n.82-1930T>C
n.132-524T>C
c.-52-198T>C (n.-52-198T>C)
 gnomAD v4
12g.56001688T>GCA2038196666SUOXc.-10-524T>G (n.-10-524T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-73-198T>G (n.-73-198T>G)
c.-11+216T>G (n.-11+216T>G)
n.449-119T>G
n.54-524T>G
n.131-524T>G
n.191-524T>G
n.82-1930T>G
n.132-524T>G
c.-52-198T>G (n.-52-198T>G)
 dbSNP
12g.56001688T=CA2038196665SUOXc.-10-524T= (n.-10-524T=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-73-198T= (n.-73-198T=)
c.-11+216T= (n.-11+216T=)
n.449-119T=
n.54-524T=
n.131-524T=
n.191-524T=
n.82-1930T=
n.132-524T=
c.-52-198T= (n.-52-198T=)
12g.56001689T>ACA2619249830SUOXc.-10-523T>A (n.-10-523T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-73-197T>A (n.-73-197T>A)
c.-11+217T>A (n.-11+217T>A)
n.449-118T>A
n.54-523T>A
n.131-523T>A
n.191-523T>A
n.82-1929T>A
n.132-523T>A
c.-52-197T>A (n.-52-197T>A)
 gnomAD v4
12g.56001689T>CCA2619249831SUOXc.-10-523T>C (n.-10-523T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-73-197T>C (n.-73-197T>C)
c.-11+217T>C (n.-11+217T>C)
n.449-118T>C
n.54-523T>C
n.131-523T>C
n.191-523T>C
n.82-1929T>C
n.132-523T>C
c.-52-197T>C (n.-52-197T>C)
 gnomAD v4
12g.56001692delCA2796096862SUOXc.-10-520del (n.-10-520del)
c.-530del (n.-530del)
c.-73-194del (n.-73-194del)
c.-11+220del (n.-11+220del)
n.449-115del
n.54-520del
n.131-520del
n.191-520del
n.82-1926del
n.132-520del
c.-52-194del (n.-52-194del)
12g.56001692T>CCA2726238822SUOXc.-10-520T>C (n.-10-520T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-73-194T>C (n.-73-194T>C)
c.-11+220T>C (n.-11+220T>C)
n.449-115T>C
n.54-520T>C
n.131-520T>C
n.191-520T>C
n.82-1926T>C
n.132-520T>C
c.-52-194T>C (n.-52-194T>C)
 dbSNP
12g.56001693G>ACA2619249832SUOXc.-10-519G>A (n.-10-519G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-73-193G>A (n.-73-193G>A)
c.-11+221G>A (n.-11+221G>A)
n.449-114G>A
n.54-519G>A
n.131-519G>A
n.191-519G>A
n.82-1925G>A
n.132-519G>A
c.-52-193G>A (n.-52-193G>A)
 gnomAD v4
12g.56001693G>TCA2619249833SUOXc.-10-519G>T (n.-10-519G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-73-193G>T (n.-73-193G>T)
c.-11+221G>T (n.-11+221G>T)
n.449-114G>T
n.54-519G>T
n.131-519G>T
n.191-519G>T
n.82-1925G>T
n.132-519G>T
c.-52-193G>T (n.-52-193G>T)
 gnomAD v4
12g.56001695A=CA2038196667SUOXc.-10-517A= (n.-10-517A=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.-73-191A= (n.-73-191A=)
c.-11+223A= (n.-11+223A=)
n.449-112A=
n.54-517A=
n.131-517A=
n.191-517A=
n.82-1923A=
n.132-517A=
c.-52-191A= (n.-52-191A=)
12g.56001695A>GCA2038196668SUOXc.-10-517A>G (n.-10-517A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-73-191A>G (n.-73-191A>G)
c.-11+223A>G (n.-11+223A>G)
n.449-112A>G
n.54-517A>G
n.131-517A>G
n.191-517A>G
n.82-1923A>G
n.132-517A>G
c.-52-191A>G (n.-52-191A>G)
 dbSNP
12g.56001696T>ACA2619249834SUOXc.-10-516T>A (n.-10-516T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-73-190T>A (n.-73-190T>A)
c.-11+224T>A (n.-11+224T>A)
n.449-111T>A
n.54-516T>A
n.131-516T>A
n.191-516T>A
n.82-1922T>A
n.132-516T>A
c.-52-190T>A (n.-52-190T>A)
 gnomAD v4
12g.56001697A>TCA2619249835SUOXc.-10-515A>T (n.-10-515A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-73-189A>T (n.-73-189A>T)
c.-11+225A>T (n.-11+225A>T)
n.449-110A>T
n.54-515A>T
n.131-515A>T
n.191-515A>T
n.82-1921A>T
n.132-515A>T
c.-52-189A>T (n.-52-189A>T)
 gnomAD v4
12g.56001698A=CA2038196669SUOXc.-10-514A= (n.-10-514A=)
c.-524A= (n.-524A=)
c.-73-188A= (n.-73-188A=)
c.-11+226A= (n.-11+226A=)
n.449-109A=
n.54-514A=
n.131-514A=
n.191-514A=
n.82-1920A=
n.132-514A=
c.-52-188A= (n.-52-188A=)
12g.56001698A>GCA2038196670SUOXc.-10-514A>G (n.-10-514A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-73-188A>G (n.-73-188A>G)
c.-11+226A>G (n.-11+226A>G)
n.449-109A>G
n.54-514A>G
n.131-514A>G
n.191-514A>G
n.82-1920A>G
n.132-514A>G
c.-52-188A>G (n.-52-188A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001699C>ACA2038196672SUOXc.-10-513C>A (n.-10-513C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-73-187C>A (n.-73-187C>A)
c.-11+227C>A (n.-11+227C>A)
n.449-108C>A
n.54-513C>A
n.131-513C>A
n.191-513C>A
n.82-1919C>A
n.132-513C>A
c.-52-187C>A (n.-52-187C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001699C=CA2038196671SUOXc.-10-513C= (n.-10-513C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-73-187C= (n.-73-187C=)
c.-11+227C= (n.-11+227C=)
n.449-108C=
n.54-513C=
n.131-513C=
n.191-513C=
n.82-1919C=
n.132-513C=
c.-52-187C= (n.-52-187C=)
12g.56001704G>TCA2619249836SUOXc.-10-508G>T (n.-10-508G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-73-182G>T (n.-73-182G>T)
c.-11+232G>T (n.-11+232G>T)
n.449-103G>T
n.54-508G>T
n.131-508G>T
n.191-508G>T
n.82-1914G>T
n.132-508G>T
c.-52-182G>T (n.-52-182G>T)
 gnomAD v4
12g.56001707C=CA2038196673SUOXc.-10-505C= (n.-10-505C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-73-179C= (n.-73-179C=)
c.-11+235C= (n.-11+235C=)
n.449-100C=
n.54-505C=
n.131-505C=
n.191-505C=
n.82-1911C=
n.132-505C=
c.-52-179C= (n.-52-179C=)
12g.56001707C>TCA2038196674SUOXc.-10-505C>T (n.-10-505C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-73-179C>T (n.-73-179C>T)
c.-11+235C>T (n.-11+235C>T)
n.449-100C>T
n.54-505C>T
n.131-505C>T
n.191-505C>T
n.82-1911C>T
n.132-505C>T
c.-52-179C>T (n.-52-179C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.56001708C>ACA2619249837SUOXc.-10-504C>A (n.-10-504C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-73-178C>A (n.-73-178C>A)
c.-11+236C>A (n.-11+236C>A)
n.449-99C>A
n.54-504C>A
n.131-504C>A
n.191-504C>A
n.82-1910C>A
n.132-504C>A
c.-52-178C>A (n.-52-178C>A)
 gnomAD v4
12g.56001708C=CA2038196675SUOXc.-10-504C= (n.-10-504C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-73-178C= (n.-73-178C=)
c.-11+236C= (n.-11+236C=)
n.449-99C=
n.54-504C=
n.131-504C=
n.191-504C=
n.82-1910C=
n.132-504C=
c.-52-178C= (n.-52-178C=)
12g.56001708C>TCA2038196676SUOXc.-10-504C>T (n.-10-504C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-73-178C>T (n.-73-178C>T)
c.-11+236C>T (n.-11+236C>T)
n.449-99C>T
n.54-504C>T
n.131-504C>T
n.191-504C>T
n.82-1910C>T
n.132-504C>T
c.-52-178C>T (n.-52-178C>T)
 dbSNP
12g.56001710G>CCA2619249838SUOXc.-10-502G>C (n.-10-502G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-73-176G>C (n.-73-176G>C)
c.-11+238G>C (n.-11+238G>C)
n.449-97G>C
n.54-502G>C
n.131-502G>C
n.191-502G>C
n.82-1908G>C
n.132-502G>C
c.-52-176G>C (n.-52-176G>C)
 gnomAD v4
12g.56001710G>TCA2619249839SUOXc.-10-502G>T (n.-10-502G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-73-176G>T (n.-73-176G>T)
c.-11+238G>T (n.-11+238G>T)
n.449-97G>T
n.54-502G>T
n.131-502G>T
n.191-502G>T
n.82-1908G>T
n.132-502G>T
c.-52-176G>T (n.-52-176G>T)
 gnomAD v4
12g.56001711T>CCA2619249840SUOXc.-10-501T>C (n.-10-501T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-73-175T>C (n.-73-175T>C)
c.-11+239T>C (n.-11+239T>C)
n.449-96T>C
n.54-501T>C
n.131-501T>C
n.191-501T>C
n.82-1907T>C
n.132-501T>C
c.-52-175T>C (n.-52-175T>C)
 gnomAD v4
12g.56001711T>GCA2619249841SUOXc.-10-501T>G (n.-10-501T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-73-175T>G (n.-73-175T>G)
c.-11+239T>G (n.-11+239T>G)
n.449-96T>G
n.54-501T>G
n.131-501T>G
n.191-501T>G
n.82-1907T>G
n.132-501T>G
c.-52-175T>G (n.-52-175T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched