UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001504T>C | CA237604741 | SUOX | c.-10-708T>C (n.-10-708T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-73-382T>C (n.-73-382T>C) c.-11+32T>C (n.-11+32T>C) n.449-303T>C n.54-708T>C n.131-708T>C n.191-708T>C n.82-2114T>C n.132-708T>C c.-52-382T>C (n.-52-382T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001504T= | CA2038196573 | SUOX | c.-10-708T= (n.-10-708T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-73-382T= (n.-73-382T=) c.-11+32T= (n.-11+32T=) n.449-303T= n.54-708T= n.131-708T= n.191-708T= n.82-2114T= n.132-708T= c.-52-382T= (n.-52-382T=) | |
| 12 | g.56001505A>G | CA2619249611 | SUOX | c.-10-707A>G (n.-10-707A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-73-381A>G (n.-73-381A>G) c.-11+33A>G (n.-11+33A>G) n.449-302A>G n.54-707A>G n.131-707A>G n.191-707A>G n.82-2113A>G n.132-707A>G c.-52-381A>G (n.-52-381A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001506G>T | CA2619249612 | SUOX | c.-10-706G>T (n.-10-706G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-73-380G>T (n.-73-380G>T) c.-11+34G>T (n.-11+34G>T) n.449-301G>T n.54-706G>T n.131-706G>T n.191-706G>T n.82-2112G>T n.132-706G>T c.-52-380G>T (n.-52-380G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001507G>A | CA2619249613 | SUOX | c.-10-705G>A (n.-10-705G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-73-379G>A (n.-73-379G>A) c.-11+35G>A (n.-11+35G>A) n.449-300G>A n.54-705G>A n.131-705G>A n.191-705G>A n.82-2111G>A n.132-705G>A c.-52-379G>A (n.-52-379G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001508G>T | CA2619249614 | SUOX | c.-10-704G>T (n.-10-704G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-73-378G>T (n.-73-378G>T) c.-11+36G>T (n.-11+36G>T) n.449-299G>T n.54-704G>T n.131-704G>T n.191-704G>T n.82-2110G>T n.132-704G>T c.-52-378G>T (n.-52-378G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001510T>C | CA605253262 | SUOX | c.-10-702T>C (n.-10-702T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-73-376T>C (n.-73-376T>C) c.-11+38T>C (n.-11+38T>C) n.449-297T>C n.54-702T>C n.131-702T>C n.191-702T>C n.82-2108T>C n.132-702T>C c.-52-376T>C (n.-52-376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001510T= | CA2038196574 | SUOX | c.-10-702T= (n.-10-702T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-73-376T= (n.-73-376T=) c.-11+38T= (n.-11+38T=) n.449-297T= n.54-702T= n.131-702T= n.191-702T= n.82-2108T= n.132-702T= c.-52-376T= (n.-52-376T=) | |
| 12 | g.56001512G>C | CA605253264 | SUOX | c.-10-700G>C (n.-10-700G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-73-374G>C (n.-73-374G>C) c.-11+40G>C (n.-11+40G>C) n.449-295G>C n.54-700G>C n.131-700G>C n.191-700G>C n.82-2106G>C n.132-700G>C c.-52-374G>C (n.-52-374G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001512G= | CA2038196575 | SUOX | c.-10-700G= (n.-10-700G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-73-374G= (n.-73-374G=) c.-11+40G= (n.-11+40G=) n.449-295G= n.54-700G= n.131-700G= n.191-700G= n.82-2106G= n.132-700G= c.-52-374G= (n.-52-374G=) | |
| 12 | g.56001513G>A | CA2038196577 | SUOX | c.-10-699G>A (n.-10-699G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-73-373G>A (n.-73-373G>A) c.-11+41G>A (n.-11+41G>A) n.449-294G>A n.54-699G>A n.131-699G>A n.191-699G>A n.82-2105G>A n.132-699G>A c.-52-373G>A (n.-52-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001513G= | CA2038196576 | SUOX | c.-10-699G= (n.-10-699G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-73-373G= (n.-73-373G=) c.-11+41G= (n.-11+41G=) n.449-294G= n.54-699G= n.131-699G= n.191-699G= n.82-2105G= n.132-699G= c.-52-373G= (n.-52-373G=) | |
| 12 | g.56001513G>T | CA2619249615 | SUOX | c.-10-699G>T (n.-10-699G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-73-373G>T (n.-73-373G>T) c.-11+41G>T (n.-11+41G>T) n.449-294G>T n.54-699G>T n.131-699G>T n.191-699G>T n.82-2105G>T n.132-699G>T c.-52-373G>T (n.-52-373G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001514T>G | CA2038196579 | SUOX | c.-10-698T>G (n.-10-698T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-73-372T>G (n.-73-372T>G) c.-11+42T>G (n.-11+42T>G) n.449-293T>G n.54-698T>G n.131-698T>G n.191-698T>G n.82-2104T>G n.132-698T>G c.-52-372T>G (n.-52-372T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001514T= | CA2038196578 | SUOX | c.-10-698T= (n.-10-698T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-73-372T= (n.-73-372T=) c.-11+42T= (n.-11+42T=) n.449-293T= n.54-698T= n.131-698T= n.191-698T= n.82-2104T= n.132-698T= c.-52-372T= (n.-52-372T=) | |
| 12 | g.56001515G>A | CA2619249616 | SUOX | c.-10-697G>A (n.-10-697G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-73-371G>A (n.-73-371G>A) c.-11+43G>A (n.-11+43G>A) n.449-292G>A n.54-697G>A n.131-697G>A n.191-697G>A n.82-2103G>A n.132-697G>A c.-52-371G>A (n.-52-371G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001516C= | CA2038196580 | SUOX | c.-10-696C= (n.-10-696C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-73-370C= (n.-73-370C=) c.-11+44C= (n.-11+44C=) n.449-291C= n.54-696C= n.131-696C= n.191-696C= n.82-2102C= n.132-696C= c.-52-370C= (n.-52-370C=) | |
| 12 | g.56001516C>T | CA605253265 | SUOX | c.-10-696C>T (n.-10-696C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-73-370C>T (n.-73-370C>T) c.-11+44C>T (n.-11+44C>T) n.449-291C>T n.54-696C>T n.131-696C>T n.191-696C>T n.82-2102C>T n.132-696C>T c.-52-370C>T (n.-52-370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001520C>A | CA2619249617 | SUOX | c.-10-692C>A (n.-10-692C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-73-366C>A (n.-73-366C>A) c.-11+48C>A (n.-11+48C>A) n.449-287C>A n.54-692C>A n.131-692C>A n.191-692C>A n.82-2098C>A n.132-692C>A c.-52-366C>A (n.-52-366C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001521T>C | CA2619249618 | SUOX | c.-10-691T>C (n.-10-691T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-73-365T>C (n.-73-365T>C) c.-11+49T>C (n.-11+49T>C) n.449-286T>C n.54-691T>C n.131-691T>C n.191-691T>C n.82-2097T>C n.132-691T>C c.-52-365T>C (n.-52-365T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001522G>A | CA690165287 | SUOX | c.-10-690G>A (n.-10-690G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-73-364G>A (n.-73-364G>A) c.-11+50G>A (n.-11+50G>A) n.449-285G>A n.54-690G>A n.131-690G>A n.191-690G>A n.82-2096G>A n.132-690G>A c.-52-364G>A (n.-52-364G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001522G= | CA2038196581 | SUOX | c.-10-690G= (n.-10-690G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-73-364G= (n.-73-364G=) c.-11+50G= (n.-11+50G=) n.449-285G= n.54-690G= n.131-690G= n.191-690G= n.82-2096G= n.132-690G= c.-52-364G= (n.-52-364G=) | |
| 12 | g.56001524G>A | CA2796096850 | SUOX | c.-10-688G>A (n.-10-688G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-73-362G>A (n.-73-362G>A) c.-11+52G>A (n.-11+52G>A) n.449-283G>A n.54-688G>A n.131-688G>A n.191-688G>A n.82-2094G>A n.132-688G>A c.-52-362G>A (n.-52-362G>A) | |
| 12 | g.56001525G>A | CA2038196583 | SUOX | c.-10-687G>A (n.-10-687G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-73-361G>A (n.-73-361G>A) c.-11+53G>A (n.-11+53G>A) n.449-282G>A n.54-687G>A n.131-687G>A n.191-687G>A n.82-2093G>A n.132-687G>A c.-52-361G>A (n.-52-361G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001525G>C | CA2796096851 | SUOX | c.-10-687G>C (n.-10-687G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-73-361G>C (n.-73-361G>C) c.-11+53G>C (n.-11+53G>C) n.449-282G>C n.54-687G>C n.131-687G>C n.191-687G>C n.82-2093G>C n.132-687G>C c.-52-361G>C (n.-52-361G>C) | |
| 12 | g.56001525G= | CA2038196582 | SUOX | c.-10-687G= (n.-10-687G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-73-361G= (n.-73-361G=) c.-11+53G= (n.-11+53G=) n.449-282G= n.54-687G= n.131-687G= n.191-687G= n.82-2093G= n.132-687G= c.-52-361G= (n.-52-361G=) | |
| 12 | g.56001529C>A | CA2796096852 | SUOX | c.-10-683C>A (n.-10-683C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-73-357C>A (n.-73-357C>A) c.-11+57C>A (n.-11+57C>A) n.449-278C>A n.54-683C>A n.131-683C>A n.191-683C>A n.82-2089C>A n.132-683C>A c.-52-357C>A (n.-52-357C>A) | |
| 12 | g.56001529C>T | CA2619249620 | SUOX | c.-10-683C>T (n.-10-683C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-73-357C>T (n.-73-357C>T) c.-11+57C>T (n.-11+57C>T) n.449-278C>T n.54-683C>T n.131-683C>T n.191-683C>T n.82-2089C>T n.132-683C>T c.-52-357C>T (n.-52-357C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001531A= | CA2038196584 | SUOX | c.-10-681A= (n.-10-681A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-73-355A= (n.-73-355A=) c.-11+59A= (n.-11+59A=) n.449-276A= n.54-681A= n.131-681A= n.191-681A= n.82-2087A= n.132-681A= c.-52-355A= (n.-52-355A=) | |
| 12 | g.56001531A>G | CA947975779 | SUOX | c.-10-681A>G (n.-10-681A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-73-355A>G (n.-73-355A>G) c.-11+59A>G (n.-11+59A>G) n.449-276A>G n.54-681A>G n.131-681A>G n.191-681A>G n.82-2087A>G n.132-681A>G c.-52-355A>G (n.-52-355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001534A>G | CA2619249621 | SUOX | c.-10-678A>G (n.-10-678A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-73-352A>G (n.-73-352A>G) c.-11+62A>G (n.-11+62A>G) n.449-273A>G n.54-678A>G n.131-678A>G n.191-678A>G n.82-2084A>G n.132-678A>G c.-52-352A>G (n.-52-352A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001535T>C | CA690165288 | SUOX | c.-10-677T>C (n.-10-677T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-73-351T>C (n.-73-351T>C) c.-11+63T>C (n.-11+63T>C) n.449-272T>C n.54-677T>C n.131-677T>C n.191-677T>C n.82-2083T>C n.132-677T>C c.-52-351T>C (n.-52-351T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001535T= | CA2038196585 | SUOX | c.-10-677T= (n.-10-677T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-73-351T= (n.-73-351T=) c.-11+63T= (n.-11+63T=) n.449-272T= n.54-677T= n.131-677T= n.191-677T= n.82-2083T= n.132-677T= c.-52-351T= (n.-52-351T=) | |
| 12 | g.56001535_56001536insA | CA2512915440 | SUOX | c.-10-677_-10-676insA (n.-10-677_-10-676insA) c.-687_-686insA (n.-687_-686insA) c.-73-351_-73-350insA (n.-73-351_-73-350insA) c.-11+63_-11+64insA (n.-11+63_-11+64insA) n.449-272_449-271insA n.54-677_54-676insA n.131-677_131-676insA n.191-677_191-676insA n.82-2083_82-2082insA n.132-677_132-676insA c.-52-351_-52-350insA (n.-52-351_-52-350insA) | |
| 12 | g.56001536C>A | CA2796096853 | SUOX | c.-10-676C>A (n.-10-676C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-73-350C>A (n.-73-350C>A) c.-11+64C>A (n.-11+64C>A) n.449-271C>A n.54-676C>A n.131-676C>A n.191-676C>A n.82-2082C>A n.132-676C>A c.-52-350C>A (n.-52-350C>A) | |
| 12 | g.56001536C= | CA2038196586 | SUOX | c.-10-676C= (n.-10-676C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-73-350C= (n.-73-350C=) c.-11+64C= (n.-11+64C=) n.449-271C= n.54-676C= n.131-676C= n.191-676C= n.82-2082C= n.132-676C= c.-52-350C= (n.-52-350C=) | |
| 12 | g.56001536C>T | CA690165289 | SUOX | c.-10-676C>T (n.-10-676C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-73-350C>T (n.-73-350C>T) c.-11+64C>T (n.-11+64C>T) n.449-271C>T n.54-676C>T n.131-676C>T n.191-676C>T n.82-2082C>T n.132-676C>T c.-52-350C>T (n.-52-350C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56001536dup | CA2543998713 | SUOX | c.-10-676dup (n.-10-676dup) c.-686dup (n.-686dup) c.-73-350dup (n.-73-350dup) c.-11+64dup (n.-11+64dup) n.449-271dup n.54-676dup n.131-676dup n.191-676dup n.82-2082dup n.132-676dup c.-52-350dup (n.-52-350dup) | |
| 12 | g.56001536_56001537insATACATACCTCTTATAGTTTAAT | CA2570950195 | SUOX | c.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) n.449-271_449-270insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.54-676_54-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.131-676_131-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.191-676_191-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.82-2082_82-2081insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.132-676_132-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT c.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) | |
| 12 | g.56001539C>A | CA2619249622 | SUOX | c.-10-673C>A (n.-10-673C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-73-347C>A (n.-73-347C>A) c.-11+67C>A (n.-11+67C>A) n.449-268C>A n.54-673C>A n.131-673C>A n.191-673C>A n.82-2079C>A n.132-673C>A c.-52-347C>A (n.-52-347C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001539C= | CA2038196587 | SUOX | c.-10-673C= (n.-10-673C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-73-347C= (n.-73-347C=) c.-11+67C= (n.-11+67C=) n.449-268C= n.54-673C= n.131-673C= n.191-673C= n.82-2079C= n.132-673C= c.-52-347C= (n.-52-347C=) | |
| 12 | g.56001539C>T | CA2038196588 | SUOX | c.-10-673C>T (n.-10-673C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-73-347C>T (n.-73-347C>T) c.-11+67C>T (n.-11+67C>T) n.449-268C>T n.54-673C>T n.131-673C>T n.191-673C>T n.82-2079C>T n.132-673C>T c.-52-347C>T (n.-52-347C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56001540T>C | CA2619249623 | SUOX | c.-10-672T>C (n.-10-672T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-73-346T>C (n.-73-346T>C) c.-11+68T>C (n.-11+68T>C) n.449-267T>C n.54-672T>C n.131-672T>C n.191-672T>C n.82-2078T>C n.132-672T>C c.-52-346T>C (n.-52-346T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001540T>G | CA947975780 | SUOX | c.-10-672T>G (n.-10-672T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-73-346T>G (n.-73-346T>G) c.-11+68T>G (n.-11+68T>G) n.449-267T>G n.54-672T>G n.131-672T>G n.191-672T>G n.82-2078T>G n.132-672T>G c.-52-346T>G (n.-52-346T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001540T= | CA2038196589 | SUOX | c.-10-672T= (n.-10-672T=) c.-682T= (n.-682T=) c.-73-346T= (n.-73-346T=) c.-11+68T= (n.-11+68T=) n.449-267T= n.54-672T= n.131-672T= n.191-672T= n.82-2078T= n.132-672T= c.-52-346T= (n.-52-346T=) | |
| 12 | g.56001540_56001541insAAATTACCCACA | CA2547495166 | SUOX | c.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA (n.-10-672_-10-671insAAATTACCCACA) c.-682_-681insAAATTACCCACA (n.-682_-681insAAATTACCCACA) c.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA (n.-73-346_-73-345insAAATTACCCACA) c.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA (n.-11+68_-11+69insAAATTACCCACA) n.449-267_449-266insAAATTACCCACA n.54-672_54-671insAAATTACCCACA n.131-672_131-671insAAATTACCCACA n.191-672_191-671insAAATTACCCACA n.82-2078_82-2077insAAATTACCCACA n.132-672_132-671insAAATTACCCACA c.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA (n.-52-346_-52-345insAAATTACCCACA) | |
| 12 | g.56001541G>T | CA2619249624 | SUOX | c.-10-671G>T (n.-10-671G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-73-345G>T (n.-73-345G>T) c.-11+69G>T (n.-11+69G>T) n.449-266G>T n.54-671G>T n.131-671G>T n.191-671G>T n.82-2077G>T n.132-671G>T c.-52-345G>T (n.-52-345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001545dup | CA237604743 | SUOX | c.-10-667dup (n.-10-667dup) c.-677dup (n.-677dup) c.-73-341dup (n.-73-341dup) c.-11+73dup (n.-11+73dup) n.449-262dup n.54-667dup n.131-667dup n.191-667dup n.82-2073dup n.132-667dup c.-52-341dup (n.-52-341dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56001542G>T | CA2619249625 | SUOX | c.-10-670G>T (n.-10-670G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-73-344G>T (n.-73-344G>T) c.-11+70G>T (n.-11+70G>T) n.449-265G>T n.54-670G>T n.131-670G>T n.191-670G>T n.82-2076G>T n.132-670G>T c.-52-344G>T (n.-52-344G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001543G>A | CA237604745 | SUOX | c.-10-669G>A (n.-10-669G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-73-343G>A (n.-73-343G>A) c.-11+71G>A (n.-11+71G>A) n.449-264G>A n.54-669G>A n.131-669G>A n.191-669G>A n.82-2075G>A n.132-669G>A c.-52-343G>A (n.-52-343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001543G= | CA2038196590 | SUOX | c.-10-669G= (n.-10-669G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-73-343G= (n.-73-343G=) c.-11+71G= (n.-11+71G=) n.449-264G= n.54-669G= n.131-669G= n.191-669G= n.82-2075G= n.132-669G= c.-52-343G= (n.-52-343G=) | |
| 12 | g.56001546T>A | CA2619249626 | SUOX | c.-10-666T>A (n.-10-666T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-73-340T>A (n.-73-340T>A) c.-11+74T>A (n.-11+74T>A) n.449-261T>A n.54-666T>A n.131-666T>A n.191-666T>A n.82-2072T>A n.132-666T>A c.-52-340T>A (n.-52-340T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001546T>G | CA947975782 | SUOX | c.-10-666T>G (n.-10-666T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-73-340T>G (n.-73-340T>G) c.-11+74T>G (n.-11+74T>G) n.449-261T>G n.54-666T>G n.131-666T>G n.191-666T>G n.82-2072T>G n.132-666T>G c.-52-340T>G (n.-52-340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001547C>A | CA2619249628 | SUOX | c.-10-665C>A (n.-10-665C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-73-339C>A (n.-73-339C>A) c.-11+75C>A (n.-11+75C>A) n.449-260C>A n.54-665C>A n.131-665C>A n.191-665C>A n.82-2071C>A n.132-665C>A c.-52-339C>A (n.-52-339C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001547C= | CA2038196591 | SUOX | c.-10-665C= (n.-10-665C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-73-339C= (n.-73-339C=) c.-11+75C= (n.-11+75C=) n.449-260C= n.54-665C= n.131-665C= n.191-665C= n.82-2071C= n.132-665C= c.-52-339C= (n.-52-339C=) | |
| 12 | g.56001547C>G | CA15757732 | SUOX | c.-10-665C>G (n.-10-665C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-73-339C>G (n.-73-339C>G) c.-11+75C>G (n.-11+75C>G) n.449-260C>G n.54-665C>G n.131-665C>G n.191-665C>G n.82-2071C>G n.132-665C>G c.-52-339C>G (n.-52-339C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001547C>T | CA237604746 | SUOX | c.-10-665C>T (n.-10-665C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-73-339C>T (n.-73-339C>T) c.-11+75C>T (n.-11+75C>T) n.449-260C>T n.54-665C>T n.131-665C>T n.191-665C>T n.82-2071C>T n.132-665C>T c.-52-339C>T (n.-52-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001547_56001548delinsCG | CA2038196592 | SUOX | c.-10-665_-10-664delinsCG (n.-10-665_-10-664delinsCG) c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG) c.-73-339_-73-338delinsCG (n.-73-339_-73-338delinsCG) c.-11+75_-11+76delinsCG (n.-11+75_-11+76delinsCG) n.449-260_449-259delinsCG n.54-665_54-664delinsCG n.131-665_131-664delinsCG n.191-665_191-664delinsCG n.82-2071_82-2070delinsCG n.132-665_132-664delinsCG c.-52-339_-52-338delinsCG (n.-52-339_-52-338delinsCG) | |
| 12 | g.56001548del | CA2038196594 | SUOX | c.-10-664del (n.-10-664del) c.-674del (n.-674del) c.-73-338del (n.-73-338del) c.-11+76del (n.-11+76del) n.449-259del n.54-664del n.131-664del n.191-664del n.82-2070del n.132-664del c.-52-338del (n.-52-338del) | dbSNP |
| 12 | g.56001548G>A | CA947975787 | SUOX | c.-10-664G>A (n.-10-664G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-73-338G>A (n.-73-338G>A) c.-11+76G>A (n.-11+76G>A) n.449-259G>A n.54-664G>A n.131-664G>A n.191-664G>A n.82-2070G>A n.132-664G>A c.-52-338G>A (n.-52-338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001548G= | CA2038196593 | SUOX | c.-10-664G= (n.-10-664G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-73-338G= (n.-73-338G=) c.-11+76G= (n.-11+76G=) n.449-259G= n.54-664G= n.131-664G= n.191-664G= n.82-2070G= n.132-664G= c.-52-338G= (n.-52-338G=) | |
| 12 | g.56001548G>T | CA2619249629 | SUOX | c.-10-664G>T (n.-10-664G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-73-338G>T (n.-73-338G>T) c.-11+76G>T (n.-11+76G>T) n.449-259G>T n.54-664G>T n.131-664G>T n.191-664G>T n.82-2070G>T n.132-664G>T c.-52-338G>T (n.-52-338G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001549T>C | CA690165301 | SUOX | c.-10-663T>C (n.-10-663T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-73-337T>C (n.-73-337T>C) c.-11+77T>C (n.-11+77T>C) n.449-258T>C n.54-663T>C n.131-663T>C n.191-663T>C n.82-2069T>C n.132-663T>C c.-52-337T>C (n.-52-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001549T= | CA2038196596 | SUOX | c.-10-663T= (n.-10-663T=) c.-673T= (n.-673T=) c.-73-337T= (n.-73-337T=) c.-11+77T= (n.-11+77T=) n.449-258T= n.54-663T= n.131-663T= n.191-663T= n.82-2069T= n.132-663T= c.-52-337T= (n.-52-337T=) | |
| 12 | g.56001549_56001554delinsTAGAAC | CA2038196595 | SUOX | c.-10-663_-10-658delinsTAGAAC (n.-10-663_-10-658delinsTAGAAC) c.-673_-668delinsTAGAAC (n.-673_-668delinsTAGAAC) c.-73-337_-73-332delinsTAGAAC (n.-73-337_-73-332delinsTAGAAC) c.-11+77_-11+82delinsTAGAAC (n.-11+77_-11+82delinsTAGAAC) n.449-258_449-253delinsTAGAAC n.54-663_54-658delinsTAGAAC n.131-663_131-658delinsTAGAAC n.191-663_191-658delinsTAGAAC n.82-2069_82-2064delinsTAGAAC n.132-663_132-658delinsTAGAAC c.-52-337_-52-332delinsTAGAAC (n.-52-337_-52-332delinsTAGAAC) | |
| 12 | g.56001551_56001555del | CA690165303 | SUOX | c.-10-661_-10-657del (n.-10-661_-10-657del) c.-671_-667del (n.-671_-667del) c.-73-335_-73-331del (n.-73-335_-73-331del) c.-11+79_-11+83del (n.-11+79_-11+83del) n.449-256_449-252del n.54-661_54-657del n.131-661_131-657del n.191-661_191-657del n.82-2067_82-2063del n.132-661_132-657del c.-52-335_-52-331del (n.-52-335_-52-331del) | dbSNP |
| 12 | g.56001551G>A | CA237604748 | SUOX | c.-10-661G>A (n.-10-661G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-73-335G>A (n.-73-335G>A) c.-11+79G>A (n.-11+79G>A) n.449-256G>A n.54-661G>A n.131-661G>A n.191-661G>A n.82-2067G>A n.132-661G>A c.-52-335G>A (n.-52-335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001551G= | CA2038196597 | SUOX | c.-10-661G= (n.-10-661G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-73-335G= (n.-73-335G=) c.-11+79G= (n.-11+79G=) n.449-256G= n.54-661G= n.131-661G= n.191-661G= n.82-2067G= n.132-661G= c.-52-335G= (n.-52-335G=) | |
| 12 | g.56001551G>T | CA2619249631 | SUOX | c.-10-661G>T (n.-10-661G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-73-335G>T (n.-73-335G>T) c.-11+79G>T (n.-11+79G>T) n.449-256G>T n.54-661G>T n.131-661G>T n.191-661G>T n.82-2067G>T n.132-661G>T c.-52-335G>T (n.-52-335G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001554C>A | CA2619249632 | SUOX | c.-10-658C>A (n.-10-658C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-73-332C>A (n.-73-332C>A) c.-11+82C>A (n.-11+82C>A) n.449-253C>A n.54-658C>A n.131-658C>A n.191-658C>A n.82-2064C>A n.132-658C>A c.-52-332C>A (n.-52-332C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001554C= | CA2038196598 | SUOX | c.-10-658C= (n.-10-658C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-73-332C= (n.-73-332C=) c.-11+82C= (n.-11+82C=) n.449-253C= n.54-658C= n.131-658C= n.191-658C= n.82-2064C= n.132-658C= c.-52-332C= (n.-52-332C=) | |
| 12 | g.56001554C>T | CA237604750 | SUOX | c.-10-658C>T (n.-10-658C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-73-332C>T (n.-73-332C>T) c.-11+82C>T (n.-11+82C>T) n.449-253C>T n.54-658C>T n.131-658C>T n.191-658C>T n.82-2064C>T n.132-658C>T c.-52-332C>T (n.-52-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001556T>C | CA2619249633 | SUOX | c.-10-656T>C (n.-10-656T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-73-330T>C (n.-73-330T>C) c.-11+84T>C (n.-11+84T>C) n.449-251T>C n.54-656T>C n.131-656T>C n.191-656T>C n.82-2062T>C n.132-656T>C c.-52-330T>C (n.-52-330T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001557A>C | CA2619249634 | SUOX | c.-10-655A>C (n.-10-655A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-73-329A>C (n.-73-329A>C) c.-11+85A>C (n.-11+85A>C) n.449-250A>C n.54-655A>C n.131-655A>C n.191-655A>C n.82-2061A>C n.132-655A>C c.-52-329A>C (n.-52-329A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001558T>C | CA237604751 | SUOX | c.-10-654T>C (n.-10-654T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.-73-328T>C (n.-73-328T>C) c.-11+86T>C (n.-11+86T>C) n.449-249T>C n.54-654T>C n.131-654T>C n.191-654T>C n.82-2060T>C n.132-654T>C c.-52-328T>C (n.-52-328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001558T= | CA2038196599 | SUOX | c.-10-654T= (n.-10-654T=) c.-664T= (n.-664T=) c.-73-328T= (n.-73-328T=) c.-11+86T= (n.-11+86T=) n.449-249T= n.54-654T= n.131-654T= n.191-654T= n.82-2060T= n.132-654T= c.-52-328T= (n.-52-328T=) | |
| 12 | g.56001559C>A | CA2619249635 | SUOX | c.-10-653C>A (n.-10-653C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-73-327C>A (n.-73-327C>A) c.-11+87C>A (n.-11+87C>A) n.449-248C>A n.54-653C>A n.131-653C>A n.191-653C>A n.82-2059C>A n.132-653C>A c.-52-327C>A (n.-52-327C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001559C= | CA2038196600 | SUOX | c.-10-653C= (n.-10-653C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-73-327C= (n.-73-327C=) c.-11+87C= (n.-11+87C=) n.449-248C= n.54-653C= n.131-653C= n.191-653C= n.82-2059C= n.132-653C= c.-52-327C= (n.-52-327C=) | |
| 12 | g.56001559C>T | CA2038196601 | SUOX | c.-10-653C>T (n.-10-653C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-73-327C>T (n.-73-327C>T) c.-11+87C>T (n.-11+87C>T) n.449-248C>T n.54-653C>T n.131-653C>T n.191-653C>T n.82-2059C>T n.132-653C>T c.-52-327C>T (n.-52-327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001562del | CA947975789 | SUOX | c.-10-650del (n.-10-650del) c.-660del (n.-660del) c.-73-324del (n.-73-324del) c.-11+90del (n.-11+90del) n.449-245del n.54-650del n.131-650del n.191-650del n.82-2056del n.132-650del c.-52-324del (n.-52-324del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001560C>A | CA2619249636 | SUOX | c.-10-652C>A (n.-10-652C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-73-326C>A (n.-73-326C>A) c.-11+88C>A (n.-11+88C>A) n.449-247C>A n.54-652C>A n.131-652C>A n.191-652C>A n.82-2058C>A n.132-652C>A c.-52-326C>A (n.-52-326C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001560C>T | CA2619249637 | SUOX | c.-10-652C>T (n.-10-652C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-73-326C>T (n.-73-326C>T) c.-11+88C>T (n.-11+88C>T) n.449-247C>T n.54-652C>T n.131-652C>T n.191-652C>T n.82-2058C>T n.132-652C>T c.-52-326C>T (n.-52-326C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001561C>A | CA2619249638 | SUOX | c.-10-651C>A (n.-10-651C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-73-325C>A (n.-73-325C>A) c.-11+89C>A (n.-11+89C>A) n.449-246C>A n.54-651C>A n.131-651C>A n.191-651C>A n.82-2057C>A n.132-651C>A c.-52-325C>A (n.-52-325C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001562C>A | CA2619249639 | SUOX | c.-10-650C>A (n.-10-650C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-73-324C>A (n.-73-324C>A) c.-11+90C>A (n.-11+90C>A) n.449-245C>A n.54-650C>A n.131-650C>A n.191-650C>A n.82-2056C>A n.132-650C>A c.-52-324C>A (n.-52-324C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001563A= | CA2038196602 | SUOX | c.-10-649A= (n.-10-649A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-73-323A= (n.-73-323A=) c.-11+91A= (n.-11+91A=) n.449-244A= n.54-649A= n.131-649A= n.191-649A= n.82-2055A= n.132-649A= c.-52-323A= (n.-52-323A=) | |
| 12 | g.56001563A>G | CA2796096854 | SUOX | c.-10-649A>G (n.-10-649A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-73-323A>G (n.-73-323A>G) c.-11+91A>G (n.-11+91A>G) n.449-244A>G n.54-649A>G n.131-649A>G n.191-649A>G n.82-2055A>G n.132-649A>G c.-52-323A>G (n.-52-323A>G) | |
| 12 | g.56001563A>T | CA2619249640 | SUOX | c.-10-649A>T (n.-10-649A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-73-323A>T (n.-73-323A>T) c.-11+91A>T (n.-11+91A>T) n.449-244A>T n.54-649A>T n.131-649A>T n.191-649A>T n.82-2055A>T n.132-649A>T c.-52-323A>T (n.-52-323A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001564G>A | CA237604753 | SUOX | c.-10-648G>A (n.-10-648G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-73-322G>A (n.-73-322G>A) c.-11+92G>A (n.-11+92G>A) n.449-243G>A n.54-648G>A n.131-648G>A n.191-648G>A n.82-2054G>A n.132-648G>A c.-52-322G>A (n.-52-322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001564G>C | CA690165306 | SUOX | c.-10-648G>C (n.-10-648G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-73-322G>C (n.-73-322G>C) c.-11+92G>C (n.-11+92G>C) n.449-243G>C n.54-648G>C n.131-648G>C n.191-648G>C n.82-2054G>C n.132-648G>C c.-52-322G>C (n.-52-322G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001564G= | CA2038196603 | SUOX | c.-10-648G= (n.-10-648G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-73-322G= (n.-73-322G=) c.-11+92G= (n.-11+92G=) n.449-243G= n.54-648G= n.131-648G= n.191-648G= n.82-2054G= n.132-648G= c.-52-322G= (n.-52-322G=) | |
| 12 | g.56001564G>T | CA2619249641 | SUOX | c.-10-648G>T (n.-10-648G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-73-322G>T (n.-73-322G>T) c.-11+92G>T (n.-11+92G>T) n.449-243G>T n.54-648G>T n.131-648G>T n.191-648G>T n.82-2054G>T n.132-648G>T c.-52-322G>T (n.-52-322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001565_56001567dup | CA605253267 | SUOX | c.-10-647_-10-645dup (n.-10-647_-10-645dup) c.-657_-655dup (n.-657_-655dup) c.-73-321_-73-319dup (n.-73-321_-73-319dup) c.-11+93_-11+95dup (n.-11+93_-11+95dup) n.449-242_449-240dup n.54-647_54-645dup n.131-647_131-645dup n.191-647_191-645dup n.82-2053_82-2051dup n.132-647_132-645dup c.-52-321_-52-319dup (n.-52-321_-52-319dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001565T>A | CA2796096855 | SUOX | c.-10-647T>A (n.-10-647T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-73-321T>A (n.-73-321T>A) c.-11+93T>A (n.-11+93T>A) n.449-242T>A n.54-647T>A n.131-647T>A n.191-647T>A n.82-2053T>A n.132-647T>A c.-52-321T>A (n.-52-321T>A) | |
| 12 | g.56001565T>G | CA2619249642 | SUOX | c.-10-647T>G (n.-10-647T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-73-321T>G (n.-73-321T>G) c.-11+93T>G (n.-11+93T>G) n.449-242T>G n.54-647T>G n.131-647T>G n.191-647T>G n.82-2053T>G n.132-647T>G c.-52-321T>G (n.-52-321T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001566G>A | CA2726238818 | SUOX | c.-10-646G>A (n.-10-646G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-73-320G>A (n.-73-320G>A) c.-11+94G>A (n.-11+94G>A) n.449-241G>A n.54-646G>A n.131-646G>A n.191-646G>A n.82-2052G>A n.132-646G>A c.-52-320G>A (n.-52-320G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001567G>A | CA2619249643 | SUOX | c.-10-645G>A (n.-10-645G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-73-319G>A (n.-73-319G>A) c.-11+95G>A (n.-11+95G>A) n.449-240G>A n.54-645G>A n.131-645G>A n.191-645G>A n.82-2051G>A n.132-645G>A c.-52-319G>A (n.-52-319G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001568A= | CA2038196604 | SUOX | c.-10-644A= (n.-10-644A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-73-318A= (n.-73-318A=) c.-11+96A= (n.-11+96A=) n.449-239A= n.54-644A= n.131-644A= n.191-644A= n.82-2050A= n.132-644A= c.-52-318A= (n.-52-318A=) | |
| 12 | g.56001568A>T | CA2038196605 | SUOX | c.-10-644A>T (n.-10-644A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-73-318A>T (n.-73-318A>T) c.-11+96A>T (n.-11+96A>T) n.449-239A>T n.54-644A>T n.131-644A>T n.191-644A>T n.82-2050A>T n.132-644A>T c.-52-318A>T (n.-52-318A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56001569T>A | CA2038196607 | SUOX | c.-10-643T>A (n.-10-643T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-73-317T>A (n.-73-317T>A) c.-11+97T>A (n.-11+97T>A) n.449-238T>A n.54-643T>A n.131-643T>A n.191-643T>A n.82-2049T>A n.132-643T>A c.-52-317T>A (n.-52-317T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001569T>G | CA2619249644 | SUOX | c.-10-643T>G (n.-10-643T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) c.-73-317T>G (n.-73-317T>G) c.-11+97T>G (n.-11+97T>G) n.449-238T>G n.54-643T>G n.131-643T>G n.191-643T>G n.82-2049T>G n.132-643T>G c.-52-317T>G (n.-52-317T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001569T= | CA2038196606 | SUOX | c.-10-643T= (n.-10-643T=) c.-653T= (n.-653T=) c.-73-317T= (n.-73-317T=) c.-11+97T= (n.-11+97T=) n.449-238T= n.54-643T= n.131-643T= n.191-643T= n.82-2049T= n.132-643T= c.-52-317T= (n.-52-317T=) | |
| 12 | g.56001570A>C | CA2619249646 | SUOX | c.-10-642A>C (n.-10-642A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-73-316A>C (n.-73-316A>C) c.-11+98A>C (n.-11+98A>C) n.449-237A>C n.54-642A>C n.131-642A>C n.191-642A>C n.82-2048A>C n.132-642A>C c.-52-316A>C (n.-52-316A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001570A>G | CA2619249647 | SUOX | c.-10-642A>G (n.-10-642A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-73-316A>G (n.-73-316A>G) c.-11+98A>G (n.-11+98A>G) n.449-237A>G n.54-642A>G n.131-642A>G n.191-642A>G n.82-2048A>G n.132-642A>G c.-52-316A>G (n.-52-316A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001570A>T | CA2619249648 | SUOX | c.-10-642A>T (n.-10-642A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-73-316A>T (n.-73-316A>T) c.-11+98A>T (n.-11+98A>T) n.449-237A>T n.54-642A>T n.131-642A>T n.191-642A>T n.82-2048A>T n.132-642A>T c.-52-316A>T (n.-52-316A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001571del | CA2619249645 | SUOX | c.-10-641del (n.-10-641del) c.-651del (n.-651del) c.-73-315del (n.-73-315del) c.-11+99del (n.-11+99del) n.449-236del n.54-641del n.131-641del n.191-641del n.82-2047del n.132-641del c.-52-315del (n.-52-315del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001571A>C | CA2619249650 | SUOX | c.-10-641A>C (n.-10-641A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-73-315A>C (n.-73-315A>C) c.-11+99A>C (n.-11+99A>C) n.449-236A>C n.54-641A>C n.131-641A>C n.191-641A>C n.82-2047A>C n.132-641A>C c.-52-315A>C (n.-52-315A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001571A>G | CA2619249651 | SUOX | c.-10-641A>G (n.-10-641A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-73-315A>G (n.-73-315A>G) c.-11+99A>G (n.-11+99A>G) n.449-236A>G n.54-641A>G n.131-641A>G n.191-641A>G n.82-2047A>G n.132-641A>G c.-52-315A>G (n.-52-315A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001571A>T | CA2619249652 | SUOX | c.-10-641A>T (n.-10-641A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.-73-315A>T (n.-73-315A>T) c.-11+99A>T (n.-11+99A>T) n.449-236A>T n.54-641A>T n.131-641A>T n.191-641A>T n.82-2047A>T n.132-641A>T c.-52-315A>T (n.-52-315A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001571_56001572delinsAG | CA2038196608 | SUOX | c.-10-641_-10-640delinsAG (n.-10-641_-10-640delinsAG) c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG) c.-73-315_-73-314delinsAG (n.-73-315_-73-314delinsAG) c.-11+99_-11+100delinsAG (n.-11+99_-11+100delinsAG) n.449-236_449-235delinsAG n.54-641_54-640delinsAG n.131-641_131-640delinsAG n.191-641_191-640delinsAG n.82-2047_82-2046delinsAG n.132-641_132-640delinsAG c.-52-315_-52-314delinsAG (n.-52-315_-52-314delinsAG) | |
| 12 | g.56001571_56001582del | CA2619249649 | SUOX | c.-10-641_-10-630del (n.-10-641_-10-630del) c.-651_-640del (n.-651_-640del) c.-73-315_-73-304del (n.-73-315_-73-304del) c.-11+99_-11+110del (n.-11+99_-11+110del) n.449-236_449-225del n.54-641_54-630del n.131-641_131-630del n.191-641_191-630del n.82-2047_82-2036del n.132-641_132-630del c.-52-315_-52-304del (n.-52-315_-52-304del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001572G>A | CA947975795 | SUOX | c.-10-640G>A (n.-10-640G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-73-314G>A (n.-73-314G>A) c.-11+100G>A (n.-11+100G>A) n.449-235G>A n.54-640G>A n.131-640G>A n.191-640G>A n.82-2046G>A n.132-640G>A c.-52-314G>A (n.-52-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001572G= | CA2038196609 | SUOX | c.-10-640G= (n.-10-640G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-73-314G= (n.-73-314G=) c.-11+100G= (n.-11+100G=) n.449-235G= n.54-640G= n.131-640G= n.191-640G= n.82-2046G= n.132-640G= c.-52-314G= (n.-52-314G=) | |
| 12 | g.56001572G>T | CA2619249653 | SUOX | c.-10-640G>T (n.-10-640G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-73-314G>T (n.-73-314G>T) c.-11+100G>T (n.-11+100G>T) n.449-235G>T n.54-640G>T n.131-640G>T n.191-640G>T n.82-2046G>T n.132-640G>T c.-52-314G>T (n.-52-314G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001576dup | CA919094406 | SUOX | c.-10-636dup (n.-10-636dup) c.-646dup (n.-646dup) c.-73-310dup (n.-73-310dup) c.-11+104dup (n.-11+104dup) n.449-231dup n.54-636dup n.131-636dup n.191-636dup n.82-2042dup n.132-636dup c.-52-310dup (n.-52-310dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001576del | CA690165312 | SUOX | c.-10-636del (n.-10-636del) c.-646del (n.-646del) c.-73-310del (n.-73-310del) c.-11+104del (n.-11+104del) n.449-231del n.54-636del n.131-636del n.191-636del n.82-2042del n.132-636del c.-52-310del (n.-52-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001573G>A | CA2619249654 | SUOX | c.-10-639G>A (n.-10-639G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-73-313G>A (n.-73-313G>A) c.-11+101G>A (n.-11+101G>A) n.449-234G>A n.54-639G>A n.131-639G>A n.191-639G>A n.82-2045G>A n.132-639G>A c.-52-313G>A (n.-52-313G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001573G>T | CA2520943737 | SUOX | c.-10-639G>T (n.-10-639G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-73-313G>T (n.-73-313G>T) c.-11+101G>T (n.-11+101G>T) n.449-234G>T n.54-639G>T n.131-639G>T n.191-639G>T n.82-2045G>T n.132-639G>T c.-52-313G>T (n.-52-313G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001574G>A | CA237604754 | SUOX | c.-10-638G>A (n.-10-638G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-73-312G>A (n.-73-312G>A) c.-11+102G>A (n.-11+102G>A) n.449-233G>A n.54-638G>A n.131-638G>A n.191-638G>A n.82-2044G>A n.132-638G>A c.-52-312G>A (n.-52-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001574G>C | CA237604756 | SUOX | c.-10-638G>C (n.-10-638G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-73-312G>C (n.-73-312G>C) c.-11+102G>C (n.-11+102G>C) n.449-233G>C n.54-638G>C n.131-638G>C n.191-638G>C n.82-2044G>C n.132-638G>C c.-52-312G>C (n.-52-312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001574G= | CA2038196610 | SUOX | c.-10-638G= (n.-10-638G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-73-312G= (n.-73-312G=) c.-11+102G= (n.-11+102G=) n.449-233G= n.54-638G= n.131-638G= n.191-638G= n.82-2044G= n.132-638G= c.-52-312G= (n.-52-312G=) | |
| 12 | g.56001574G>T | CA2619249656 | SUOX | c.-10-638G>T (n.-10-638G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-73-312G>T (n.-73-312G>T) c.-11+102G>T (n.-11+102G>T) n.449-233G>T n.54-638G>T n.131-638G>T n.191-638G>T n.82-2044G>T n.132-638G>T c.-52-312G>T (n.-52-312G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001575G>A | CA2619249657 | SUOX | c.-10-637G>A (n.-10-637G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-73-311G>A (n.-73-311G>A) c.-11+103G>A (n.-11+103G>A) n.449-232G>A n.54-637G>A n.131-637G>A n.191-637G>A n.82-2043G>A n.132-637G>A c.-52-311G>A (n.-52-311G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001575G>T | CA2619249658 | SUOX | c.-10-637G>T (n.-10-637G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-73-311G>T (n.-73-311G>T) c.-11+103G>T (n.-11+103G>T) n.449-232G>T n.54-637G>T n.131-637G>T n.191-637G>T n.82-2043G>T n.132-637G>T c.-52-311G>T (n.-52-311G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001576G>A | CA2619249660 | SUOX | c.-10-636G>A (n.-10-636G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-73-310G>A (n.-73-310G>A) c.-11+104G>A (n.-11+104G>A) n.449-231G>A n.54-636G>A n.131-636G>A n.191-636G>A n.82-2042G>A n.132-636G>A c.-52-310G>A (n.-52-310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001576G= | CA2038196611 | SUOX | c.-10-636G= (n.-10-636G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-73-310G= (n.-73-310G=) c.-11+104G= (n.-11+104G=) n.449-231G= n.54-636G= n.131-636G= n.191-636G= n.82-2042G= n.132-636G= c.-52-310G= (n.-52-310G=) | |
| 12 | g.56001576G>T | CA2619249661 | SUOX | c.-10-636G>T (n.-10-636G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-73-310G>T (n.-73-310G>T) c.-11+104G>T (n.-11+104G>T) n.449-231G>T n.54-636G>T n.131-636G>T n.191-636G>T n.82-2042G>T n.132-636G>T c.-52-310G>T (n.-52-310G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001577T>A | CA2619249662 | SUOX | c.-10-635T>A (n.-10-635T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-73-309T>A (n.-73-309T>A) c.-11+105T>A (n.-11+105T>A) n.449-230T>A n.54-635T>A n.131-635T>A n.191-635T>A n.82-2041T>A n.132-635T>A c.-52-309T>A (n.-52-309T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001577T>C | CA2619249663 | SUOX | c.-10-635T>C (n.-10-635T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-73-309T>C (n.-73-309T>C) c.-11+105T>C (n.-11+105T>C) n.449-230T>C n.54-635T>C n.131-635T>C n.191-635T>C n.82-2041T>C n.132-635T>C c.-52-309T>C (n.-52-309T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001577T>G | CA2619249664 | SUOX | c.-10-635T>G (n.-10-635T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-73-309T>G (n.-73-309T>G) c.-11+105T>G (n.-11+105T>G) n.449-230T>G n.54-635T>G n.131-635T>G n.191-635T>G n.82-2041T>G n.132-635T>G c.-52-309T>G (n.-52-309T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001577dup | CA237604757 | SUOX | c.-10-635dup (n.-10-635dup) c.-645dup (n.-645dup) c.-73-309dup (n.-73-309dup) c.-11+105dup (n.-11+105dup) n.449-230dup n.54-635dup n.131-635dup n.191-635dup n.82-2041dup n.132-635dup c.-52-309dup (n.-52-309dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001578A>C | CA2619249665 | SUOX | c.-10-634A>C (n.-10-634A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-73-308A>C (n.-73-308A>C) c.-11+106A>C (n.-11+106A>C) n.449-229A>C n.54-634A>C n.131-634A>C n.191-634A>C n.82-2040A>C n.132-634A>C c.-52-308A>C (n.-52-308A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001578A>G | CA2619249666 | SUOX | c.-10-634A>G (n.-10-634A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.-73-308A>G (n.-73-308A>G) c.-11+106A>G (n.-11+106A>G) n.449-229A>G n.54-634A>G n.131-634A>G n.191-634A>G n.82-2040A>G n.132-634A>G c.-52-308A>G (n.-52-308A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001579C>A | CA2619249669 | SUOX | c.-10-633C>A (n.-10-633C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-73-307C>A (n.-73-307C>A) c.-11+107C>A (n.-11+107C>A) n.449-228C>A n.54-633C>A n.131-633C>A n.191-633C>A n.82-2039C>A n.132-633C>A c.-52-307C>A (n.-52-307C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001579C>T | CA2619249670 | SUOX | c.-10-633C>T (n.-10-633C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-73-307C>T (n.-73-307C>T) c.-11+107C>T (n.-11+107C>T) n.449-228C>T n.54-633C>T n.131-633C>T n.191-633C>T n.82-2039C>T n.132-633C>T c.-52-307C>T (n.-52-307C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001580T>C | CA2038196612 | SUOX | c.-10-632T>C (n.-10-632T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-73-306T>C (n.-73-306T>C) c.-11+108T>C (n.-11+108T>C) n.449-227T>C n.54-632T>C n.131-632T>C n.191-632T>C n.82-2038T>C n.132-632T>C c.-52-306T>C (n.-52-306T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001580T= | CA2038196613 | SUOX | c.-10-632T= (n.-10-632T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-73-306T= (n.-73-306T=) c.-11+108T= (n.-11+108T=) n.449-227T= n.54-632T= n.131-632T= n.191-632T= n.82-2038T= n.132-632T= c.-52-306T= (n.-52-306T=) | |
| 12 | g.56001581A>C | CA2796096856 | SUOX | c.-10-631A>C (n.-10-631A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.-73-305A>C (n.-73-305A>C) c.-11+109A>C (n.-11+109A>C) n.449-226A>C n.54-631A>C n.131-631A>C n.191-631A>C n.82-2037A>C n.132-631A>C c.-52-305A>C (n.-52-305A>C) | |
| 12 | g.56001581A>G | CA2619249671 | SUOX | c.-10-631A>G (n.-10-631A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-73-305A>G (n.-73-305A>G) c.-11+109A>G (n.-11+109A>G) n.449-226A>G n.54-631A>G n.131-631A>G n.191-631A>G n.82-2037A>G n.132-631A>G c.-52-305A>G (n.-52-305A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001581A>T | CA2619249672 | SUOX | c.-10-631A>T (n.-10-631A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-73-305A>T (n.-73-305A>T) c.-11+109A>T (n.-11+109A>T) n.449-226A>T n.54-631A>T n.131-631A>T n.191-631A>T n.82-2037A>T n.132-631A>T c.-52-305A>T (n.-52-305A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001582C>A | CA2619249674 | SUOX | c.-10-630C>A (n.-10-630C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-73-304C>A (n.-73-304C>A) c.-11+110C>A (n.-11+110C>A) n.449-225C>A n.54-630C>A n.131-630C>A n.191-630C>A n.82-2036C>A n.132-630C>A c.-52-304C>A (n.-52-304C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001582C= | CA2038196614 | SUOX | c.-10-630C= (n.-10-630C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-73-304C= (n.-73-304C=) c.-11+110C= (n.-11+110C=) n.449-225C= n.54-630C= n.131-630C= n.191-630C= n.82-2036C= n.132-630C= c.-52-304C= (n.-52-304C=) | |
| 12 | g.56001582C>T | CA947975803 | SUOX | c.-10-630C>T (n.-10-630C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-73-304C>T (n.-73-304C>T) c.-11+110C>T (n.-11+110C>T) n.449-225C>T n.54-630C>T n.131-630C>T n.191-630C>T n.82-2036C>T n.132-630C>T c.-52-304C>T (n.-52-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001582_56001588delinsCTGTACT | CA2038196615 | SUOX | c.-10-630_-10-624delinsCTGTACT (n.-10-630_-10-624delinsCTGTACT) c.-640_-634delinsCTGTACT (n.-640_-634delinsCTGTACT) c.-73-304_-73-298delinsCTGTACT (n.-73-304_-73-298delinsCTGTACT) c.-11+110_-11+116delinsCTGTACT (n.-11+110_-11+116delinsCTGTACT) n.449-225_449-219delinsCTGTACT n.54-630_54-624delinsCTGTACT n.131-630_131-624delinsCTGTACT n.191-630_191-624delinsCTGTACT n.82-2036_82-2030delinsCTGTACT n.132-630_132-624delinsCTGTACT c.-52-304_-52-298delinsCTGTACT (n.-52-304_-52-298delinsCTGTACT) | |
| 12 | g.56001583T>A | CA2796096857 | SUOX | c.-10-629T>A (n.-10-629T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-73-303T>A (n.-73-303T>A) c.-11+111T>A (n.-11+111T>A) n.449-224T>A n.54-629T>A n.131-629T>A n.191-629T>A n.82-2035T>A n.132-629T>A c.-52-303T>A (n.-52-303T>A) | |
| 12 | g.56001583T>C | CA690165318 | SUOX | c.-10-629T>C (n.-10-629T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-73-303T>C (n.-73-303T>C) c.-11+111T>C (n.-11+111T>C) n.449-224T>C n.54-629T>C n.131-629T>C n.191-629T>C n.82-2035T>C n.132-629T>C c.-52-303T>C (n.-52-303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001583T>G | CA237604759 | SUOX | c.-10-629T>G (n.-10-629T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-73-303T>G (n.-73-303T>G) c.-11+111T>G (n.-11+111T>G) n.449-224T>G n.54-629T>G n.131-629T>G n.191-629T>G n.82-2035T>G n.132-629T>G c.-52-303T>G (n.-52-303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001583T= | CA2038196617 | SUOX | c.-10-629T= (n.-10-629T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-73-303T= (n.-73-303T=) c.-11+111T= (n.-11+111T=) n.449-224T= n.54-629T= n.131-629T= n.191-629T= n.82-2035T= n.132-629T= c.-52-303T= (n.-52-303T=) | |
| 12 | g.56001586_56001591del | CA2038196616 | SUOX | c.-10-626_-10-621del (n.-10-626_-10-621del) c.-636_-631del (n.-636_-631del) c.-73-300_-73-295del (n.-73-300_-73-295del) c.-11+114_-11+119del (n.-11+114_-11+119del) n.449-221_449-216del n.54-626_54-621del n.131-626_131-621del n.191-626_191-621del n.82-2032_82-2027del n.132-626_132-621del c.-52-300_-52-295del (n.-52-300_-52-295del) | dbSNP |
| 12 | g.56001584G>A | CA2619249675 | SUOX | c.-10-628G>A (n.-10-628G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-73-302G>A (n.-73-302G>A) c.-11+112G>A (n.-11+112G>A) n.449-223G>A n.54-628G>A n.131-628G>A n.191-628G>A n.82-2034G>A n.132-628G>A c.-52-302G>A (n.-52-302G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001584G>C | CA2619249676 | SUOX | c.-10-628G>C (n.-10-628G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-73-302G>C (n.-73-302G>C) c.-11+112G>C (n.-11+112G>C) n.449-223G>C n.54-628G>C n.131-628G>C n.191-628G>C n.82-2034G>C n.132-628G>C c.-52-302G>C (n.-52-302G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001584G>T | CA2619249677 | SUOX | c.-10-628G>T (n.-10-628G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-73-302G>T (n.-73-302G>T) c.-11+112G>T (n.-11+112G>T) n.449-223G>T n.54-628G>T n.131-628G>T n.191-628G>T n.82-2034G>T n.132-628G>T c.-52-302G>T (n.-52-302G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001585T>A | CA2619249678 | SUOX | c.-10-627T>A (n.-10-627T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-73-301T>A (n.-73-301T>A) c.-11+113T>A (n.-11+113T>A) n.449-222T>A n.54-627T>A n.131-627T>A n.191-627T>A n.82-2033T>A n.132-627T>A c.-52-301T>A (n.-52-301T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001585T>G | CA2619249679 | SUOX | c.-10-627T>G (n.-10-627T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-73-301T>G (n.-73-301T>G) c.-11+113T>G (n.-11+113T>G) n.449-222T>G n.54-627T>G n.131-627T>G n.191-627T>G n.82-2033T>G n.132-627T>G c.-52-301T>G (n.-52-301T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001586A= | CA2038196618 | SUOX | c.-10-626A= (n.-10-626A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-73-300A= (n.-73-300A=) c.-11+114A= (n.-11+114A=) n.449-221A= n.54-626A= n.131-626A= n.191-626A= n.82-2032A= n.132-626A= c.-52-300A= (n.-52-300A=) | |
| 12 | g.56001586A>C | CA2619249680 | SUOX | c.-10-626A>C (n.-10-626A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-73-300A>C (n.-73-300A>C) c.-11+114A>C (n.-11+114A>C) n.449-221A>C n.54-626A>C n.131-626A>C n.191-626A>C n.82-2032A>C n.132-626A>C c.-52-300A>C (n.-52-300A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001586A>G | CA2038196619 | SUOX | c.-10-626A>G (n.-10-626A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-73-300A>G (n.-73-300A>G) c.-11+114A>G (n.-11+114A>G) n.449-221A>G n.54-626A>G n.131-626A>G n.191-626A>G n.82-2032A>G n.132-626A>G c.-52-300A>G (n.-52-300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001586A>T | CA2619249681 | SUOX | c.-10-626A>T (n.-10-626A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-73-300A>T (n.-73-300A>T) c.-11+114A>T (n.-11+114A>T) n.449-221A>T n.54-626A>T n.131-626A>T n.191-626A>T n.82-2032A>T n.132-626A>T c.-52-300A>T (n.-52-300A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001587C>A | CA2619249682 | SUOX | c.-10-625C>A (n.-10-625C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-73-299C>A (n.-73-299C>A) c.-11+115C>A (n.-11+115C>A) n.449-220C>A n.54-625C>A n.131-625C>A n.191-625C>A n.82-2031C>A n.132-625C>A c.-52-299C>A (n.-52-299C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001587C>T | CA2619249683 | SUOX | c.-10-625C>T (n.-10-625C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-73-299C>T (n.-73-299C>T) c.-11+115C>T (n.-11+115C>T) n.449-220C>T n.54-625C>T n.131-625C>T n.191-625C>T n.82-2031C>T n.132-625C>T c.-52-299C>T (n.-52-299C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001588T>C | CA2619249684 | SUOX | c.-10-624T>C (n.-10-624T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-73-298T>C (n.-73-298T>C) c.-11+116T>C (n.-11+116T>C) n.449-219T>C n.54-624T>C n.131-624T>C n.191-624T>C n.82-2030T>C n.132-624T>C c.-52-298T>C (n.-52-298T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001588T>G | CA2619249685 | SUOX | c.-10-624T>G (n.-10-624T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-73-298T>G (n.-73-298T>G) c.-11+116T>G (n.-11+116T>G) n.449-219T>G n.54-624T>G n.131-624T>G n.191-624T>G n.82-2030T>G n.132-624T>G c.-52-298T>G (n.-52-298T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001589T>A | CA2796096858 | SUOX | c.-10-623T>A (n.-10-623T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-73-297T>A (n.-73-297T>A) c.-11+117T>A (n.-11+117T>A) n.449-218T>A n.54-623T>A n.131-623T>A n.191-623T>A n.82-2029T>A n.132-623T>A c.-52-297T>A (n.-52-297T>A) | |
| 12 | g.56001589T>G | CA2619249686 | SUOX | c.-10-623T>G (n.-10-623T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-73-297T>G (n.-73-297T>G) c.-11+117T>G (n.-11+117T>G) n.449-218T>G n.54-623T>G n.131-623T>G n.191-623T>G n.82-2029T>G n.132-623T>G c.-52-297T>G (n.-52-297T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001590G>A | CA2619249687 | SUOX | c.-10-622G>A (n.-10-622G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-73-296G>A (n.-73-296G>A) c.-11+118G>A (n.-11+118G>A) n.449-217G>A n.54-622G>A n.131-622G>A n.191-622G>A n.82-2028G>A n.132-622G>A c.-52-296G>A (n.-52-296G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001590G>T | CA2619249688 | SUOX | c.-10-622G>T (n.-10-622G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-73-296G>T (n.-73-296G>T) c.-11+118G>T (n.-11+118G>T) n.449-217G>T n.54-622G>T n.131-622G>T n.191-622G>T n.82-2028G>T n.132-622G>T c.-52-296G>T (n.-52-296G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001591T>C | CA690165320 | SUOX | c.-10-621T>C (n.-10-621T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.-73-295T>C (n.-73-295T>C) c.-11+119T>C (n.-11+119T>C) n.449-216T>C n.54-621T>C n.131-621T>C n.191-621T>C n.82-2027T>C n.132-621T>C c.-52-295T>C (n.-52-295T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001591T>G | CA2619249689 | SUOX | c.-10-621T>G (n.-10-621T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) c.-73-295T>G (n.-73-295T>G) c.-11+119T>G (n.-11+119T>G) n.449-216T>G n.54-621T>G n.131-621T>G n.191-621T>G n.82-2027T>G n.132-621T>G c.-52-295T>G (n.-52-295T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001591T= | CA2038196620 | SUOX | c.-10-621T= (n.-10-621T=) c.-631T= (n.-631T=) c.-73-295T= (n.-73-295T=) c.-11+119T= (n.-11+119T=) n.449-216T= n.54-621T= n.131-621T= n.191-621T= n.82-2027T= n.132-621T= c.-52-295T= (n.-52-295T=) | |
| 12 | g.56001592T>G | CA2619249690 | SUOX | c.-10-620T>G (n.-10-620T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-73-294T>G (n.-73-294T>G) c.-11+120T>G (n.-11+120T>G) n.449-215T>G n.54-620T>G n.131-620T>G n.191-620T>G n.82-2026T>G n.132-620T>G c.-52-294T>G (n.-52-294T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001593G>A | CA2619249691 | SUOX | c.-10-619G>A (n.-10-619G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-73-293G>A (n.-73-293G>A) c.-11+121G>A (n.-11+121G>A) n.449-214G>A n.54-619G>A n.131-619G>A n.191-619G>A n.82-2025G>A n.132-619G>A c.-52-293G>A (n.-52-293G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001593G>T | CA2619249692 | SUOX | c.-10-619G>T (n.-10-619G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-73-293G>T (n.-73-293G>T) c.-11+121G>T (n.-11+121G>T) n.449-214G>T n.54-619G>T n.131-619G>T n.191-619G>T n.82-2025G>T n.132-619G>T c.-52-293G>T (n.-52-293G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G>A | CA13647861 | SUOX | c.-10-618G>A (n.-10-618G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-73-292G>A (n.-73-292G>A) c.-11+122G>A (n.-11+122G>A) n.449-213G>A n.54-618G>A n.131-618G>A n.191-618G>A n.82-2024G>A n.132-618G>A c.-52-292G>A (n.-52-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G>C | CA947975816 | SUOX | c.-10-618G>C (n.-10-618G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-73-292G>C (n.-73-292G>C) c.-11+122G>C (n.-11+122G>C) n.449-213G>C n.54-618G>C n.131-618G>C n.191-618G>C n.82-2024G>C n.132-618G>C c.-52-292G>C (n.-52-292G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G= | CA2038196621 | SUOX | c.-10-618G= (n.-10-618G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-73-292G= (n.-73-292G=) c.-11+122G= (n.-11+122G=) n.449-213G= n.54-618G= n.131-618G= n.191-618G= n.82-2024G= n.132-618G= c.-52-292G= (n.-52-292G=) | |
| 12 | g.56001594G>T | CA2581091186 | SUOX | c.-10-618G>T (n.-10-618G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-73-292G>T (n.-73-292G>T) c.-11+122G>T (n.-11+122G>T) n.449-213G>T n.54-618G>T n.131-618G>T n.191-618G>T n.82-2024G>T n.132-618G>T c.-52-292G>T (n.-52-292G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001595C>A | CA2619249693 | SUOX | c.-10-617C>A (n.-10-617C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-73-291C>A (n.-73-291C>A) c.-11+123C>A (n.-11+123C>A) n.449-212C>A n.54-617C>A n.131-617C>A n.191-617C>A n.82-2023C>A n.132-617C>A c.-52-291C>A (n.-52-291C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001596T>A | CA2619249694 | SUOX | c.-10-616T>A (n.-10-616T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) c.-73-290T>A (n.-73-290T>A) c.-11+124T>A (n.-11+124T>A) n.449-211T>A n.54-616T>A n.131-616T>A n.191-616T>A n.82-2022T>A n.132-616T>A c.-52-290T>A (n.-52-290T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001596T>C | CA2619249695 | SUOX | c.-10-616T>C (n.-10-616T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-73-290T>C (n.-73-290T>C) c.-11+124T>C (n.-11+124T>C) n.449-211T>C n.54-616T>C n.131-616T>C n.191-616T>C n.82-2022T>C n.132-616T>C c.-52-290T>C (n.-52-290T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001597C>A | CA2619249697 | SUOX | c.-10-615C>A (n.-10-615C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-73-289C>A (n.-73-289C>A) c.-11+125C>A (n.-11+125C>A) n.449-210C>A n.54-615C>A n.131-615C>A n.191-615C>A n.82-2021C>A n.132-615C>A c.-52-289C>A (n.-52-289C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001597C>G | CA2619249696 | SUOX | c.-10-615C>G (n.-10-615C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-73-289C>G (n.-73-289C>G) c.-11+125C>G (n.-11+125C>G) n.449-210C>G n.54-615C>G n.131-615C>G n.191-615C>G n.82-2021C>G n.132-615C>G c.-52-289C>G (n.-52-289C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001598T>C | CA2619249698 | SUOX | c.-10-614T>C (n.-10-614T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-73-288T>C (n.-73-288T>C) c.-11+126T>C (n.-11+126T>C) n.449-209T>C n.54-614T>C n.131-614T>C n.191-614T>C n.82-2020T>C n.132-614T>C c.-52-288T>C (n.-52-288T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T>A | CA2619249699 | SUOX | c.-10-613T>A (n.-10-613T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-73-287T>A (n.-73-287T>A) c.-11+127T>A (n.-11+127T>A) n.449-208T>A n.54-613T>A n.131-613T>A n.191-613T>A n.82-2019T>A n.132-613T>A c.-52-287T>A (n.-52-287T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T>C | CA2038196623 | SUOX | c.-10-613T>C (n.-10-613T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-73-287T>C (n.-73-287T>C) c.-11+127T>C (n.-11+127T>C) n.449-208T>C n.54-613T>C n.131-613T>C n.191-613T>C n.82-2019T>C n.132-613T>C c.-52-287T>C (n.-52-287T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001599T>G | CA2619249700 | SUOX | c.-10-613T>G (n.-10-613T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-73-287T>G (n.-73-287T>G) c.-11+127T>G (n.-11+127T>G) n.449-208T>G n.54-613T>G n.131-613T>G n.191-613T>G n.82-2019T>G n.132-613T>G c.-52-287T>G (n.-52-287T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T= | CA2038196622 | SUOX | c.-10-613T= (n.-10-613T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-73-287T= (n.-73-287T=) c.-11+127T= (n.-11+127T=) n.449-208T= n.54-613T= n.131-613T= n.191-613T= n.82-2019T= n.132-613T= c.-52-287T= (n.-52-287T=) | |
| 12 | g.56001600C>A | CA2619249701 | SUOX | c.-10-612C>A (n.-10-612C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-73-286C>A (n.-73-286C>A) c.-11+128C>A (n.-11+128C>A) n.449-207C>A n.54-612C>A n.131-612C>A n.191-612C>A n.82-2018C>A n.132-612C>A c.-52-286C>A (n.-52-286C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001600C>G | CA2619249702 | SUOX | c.-10-612C>G (n.-10-612C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-73-286C>G (n.-73-286C>G) c.-11+128C>G (n.-11+128C>G) n.449-207C>G n.54-612C>G n.131-612C>G n.191-612C>G n.82-2018C>G n.132-612C>G c.-52-286C>G (n.-52-286C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001600C>T | CA2619249703 | SUOX | c.-10-612C>T (n.-10-612C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-73-286C>T (n.-73-286C>T) c.-11+128C>T (n.-11+128C>T) n.449-207C>T n.54-612C>T n.131-612C>T n.191-612C>T n.82-2018C>T n.132-612C>T c.-52-286C>T (n.-52-286C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>C | CA2619249704 | SUOX | c.-10-611A>C (n.-10-611A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-73-285A>C (n.-73-285A>C) c.-11+129A>C (n.-11+129A>C) n.449-206A>C n.54-611A>C n.131-611A>C n.191-611A>C n.82-2017A>C n.132-611A>C c.-52-285A>C (n.-52-285A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>G | CA2619249705 | SUOX | c.-10-611A>G (n.-10-611A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-73-285A>G (n.-73-285A>G) c.-11+129A>G (n.-11+129A>G) n.449-206A>G n.54-611A>G n.131-611A>G n.191-611A>G n.82-2017A>G n.132-611A>G c.-52-285A>G (n.-52-285A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>T | CA2619249706 | SUOX | c.-10-611A>T (n.-10-611A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-73-285A>T (n.-73-285A>T) c.-11+129A>T (n.-11+129A>T) n.449-206A>T n.54-611A>T n.131-611A>T n.191-611A>T n.82-2017A>T n.132-611A>T c.-52-285A>T (n.-52-285A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001602T>A | CA2619249707 | SUOX | c.-10-610T>A (n.-10-610T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-73-284T>A (n.-73-284T>A) c.-11+130T>A (n.-11+130T>A) n.449-205T>A n.54-610T>A n.131-610T>A n.191-610T>A n.82-2016T>A n.132-610T>A c.-52-284T>A (n.-52-284T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001602T>C | CA2509714164 | SUOX | c.-10-610T>C (n.-10-610T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-73-284T>C (n.-73-284T>C) c.-11+130T>C (n.-11+130T>C) n.449-205T>C n.54-610T>C n.131-610T>C n.191-610T>C n.82-2016T>C n.132-610T>C c.-52-284T>C (n.-52-284T>C) | |
| 12 | g.56001602T>G | CA2619249708 | SUOX | c.-10-610T>G (n.-10-610T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-73-284T>G (n.-73-284T>G) c.-11+130T>G (n.-11+130T>G) n.449-205T>G n.54-610T>G n.131-610T>G n.191-610T>G n.82-2016T>G n.132-610T>G c.-52-284T>G (n.-52-284T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001603G>A | CA237604762 | SUOX | c.-10-609G>A (n.-10-609G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-73-283G>A (n.-73-283G>A) c.-11+131G>A (n.-11+131G>A) n.449-204G>A n.54-609G>A n.131-609G>A n.191-609G>A n.82-2015G>A n.132-609G>A c.-52-283G>A (n.-52-283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001603G= | CA2038196624 | SUOX | c.-10-609G= (n.-10-609G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-73-283G= (n.-73-283G=) c.-11+131G= (n.-11+131G=) n.449-204G= n.54-609G= n.131-609G= n.191-609G= n.82-2015G= n.132-609G= c.-52-283G= (n.-52-283G=) | |
| 12 | g.56001603G>T | CA2619249709 | SUOX | c.-10-609G>T (n.-10-609G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-73-283G>T (n.-73-283G>T) c.-11+131G>T (n.-11+131G>T) n.449-204G>T n.54-609G>T n.131-609G>T n.191-609G>T n.82-2015G>T n.132-609G>T c.-52-283G>T (n.-52-283G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001604T>C | CA2619249710 | SUOX | c.-10-608T>C (n.-10-608T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-73-282T>C (n.-73-282T>C) c.-11+132T>C (n.-11+132T>C) n.449-203T>C n.54-608T>C n.131-608T>C n.191-608T>C n.82-2014T>C n.132-608T>C c.-52-282T>C (n.-52-282T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001604T>G | CA2619249711 | SUOX | c.-10-608T>G (n.-10-608T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-73-282T>G (n.-73-282T>G) c.-11+132T>G (n.-11+132T>G) n.449-203T>G n.54-608T>G n.131-608T>G n.191-608T>G n.82-2014T>G n.132-608T>G c.-52-282T>G (n.-52-282T>G) | gnomAD v4 |