UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001398A>G | CA2619249554 | SUOX | c.-10-814A>G (n.-10-814A>G) c.-73-488A>G (n.-73-488A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.449-409A>G n.54-814A>G n.131-814A>G n.191-814A>G n.82-2220A>G n.132-814A>G c.-52-488A>G (n.-52-488A>G) c.-11+676A>G (n.-11+676A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001399C>A | CA2619249555 | SUOX | c.-10-813C>A (n.-10-813C>A) c.-73-487C>A (n.-73-487C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.449-408C>A n.54-813C>A n.131-813C>A n.191-813C>A n.82-2219C>A n.132-813C>A c.-52-487C>A (n.-52-487C>A) c.-11+677C>A (n.-11+677C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001399C>T | CA2796096844 | SUOX | c.-10-813C>T (n.-10-813C>T) c.-73-487C>T (n.-73-487C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.449-408C>T n.54-813C>T n.131-813C>T n.191-813C>T n.82-2219C>T n.132-813C>T c.-52-487C>T (n.-52-487C>T) c.-11+677C>T (n.-11+677C>T) | |
| 12 | g.56001400A>G | CA2619249556 | SUOX | c.-10-812A>G (n.-10-812A>G) c.-73-486A>G (n.-73-486A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.449-407A>G n.54-812A>G n.131-812A>G n.191-812A>G n.82-2218A>G n.132-812A>G c.-52-486A>G (n.-52-486A>G) c.-11+678A>G (n.-11+678A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001401G>A | CA2619249557 | SUOX | c.-10-811G>A (n.-10-811G>A) c.-73-485G>A (n.-73-485G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.449-406G>A n.54-811G>A n.131-811G>A n.191-811G>A n.82-2217G>A n.132-811G>A c.-52-485G>A (n.-52-485G>A) c.-11+679G>A (n.-11+679G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001402A= | CA2038196511 | SUOX | c.-10-810A= (n.-10-810A=) c.-73-484A= (n.-73-484A=) c.-81A= (n.-81A=) n.449-405A= n.54-810A= n.131-810A= n.191-810A= n.82-2216A= n.132-810A= c.-52-484A= (n.-52-484A=) c.-11+680A= (n.-11+680A=) | |
| 12 | g.56001402A>G | CA237604705 | SUOX | c.-10-810A>G (n.-10-810A>G) c.-73-484A>G (n.-73-484A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.449-405A>G n.54-810A>G n.131-810A>G n.191-810A>G n.82-2216A>G n.132-810A>G c.-52-484A>G (n.-52-484A>G) c.-11+680A>G (n.-11+680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001402A>T | CA2619249558 | SUOX | c.-10-810A>T (n.-10-810A>T) c.-73-484A>T (n.-73-484A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.449-405A>T n.54-810A>T n.131-810A>T n.191-810A>T n.82-2216A>T n.132-810A>T c.-52-484A>T (n.-52-484A>T) c.-11+680A>T (n.-11+680A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001403C= | CA2038196512 | SUOX | c.-10-809C= (n.-10-809C=) c.-73-483C= (n.-73-483C=) c.-80C= (n.-80C=) n.449-404C= n.54-809C= n.131-809C= n.191-809C= n.82-2215C= n.132-809C= c.-52-483C= (n.-52-483C=) c.-11+681C= (n.-11+681C=) | |
| 12 | g.56001403C>G | CA2038196513 | SUOX | c.-10-809C>G (n.-10-809C>G) c.-73-483C>G (n.-73-483C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.449-404C>G n.54-809C>G n.131-809C>G n.191-809C>G n.82-2215C>G n.132-809C>G c.-52-483C>G (n.-52-483C>G) c.-11+681C>G (n.-11+681C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001403C>T | CA237604707 | SUOX | c.-10-809C>T (n.-10-809C>T) c.-73-483C>T (n.-73-483C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.449-404C>T n.54-809C>T n.131-809C>T n.191-809C>T n.82-2215C>T n.132-809C>T c.-52-483C>T (n.-52-483C>T) c.-11+681C>T (n.-11+681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001404G>A | CA605253252 | SUOX | c.-10-808G>A (n.-10-808G>A) c.-73-482G>A (n.-73-482G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.449-403G>A n.54-808G>A n.131-808G>A n.191-808G>A n.82-2214G>A n.132-808G>A c.-52-482G>A (n.-52-482G>A) c.-11+682G>A (n.-11+682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001404G>C | CA237604708 | SUOX | c.-10-808G>C (n.-10-808G>C) c.-73-482G>C (n.-73-482G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.449-403G>C n.54-808G>C n.131-808G>C n.191-808G>C n.82-2214G>C n.132-808G>C c.-52-482G>C (n.-52-482G>C) c.-11+682G>C (n.-11+682G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001404G= | CA2038196514 | SUOX | c.-10-808G= (n.-10-808G=) c.-73-482G= (n.-73-482G=) c.-79G= (n.-79G=) n.449-403G= n.54-808G= n.131-808G= n.191-808G= n.82-2214G= n.132-808G= c.-52-482G= (n.-52-482G=) c.-11+682G= (n.-11+682G=) | |
| 12 | g.56001404G>T | CA2619249559 | SUOX | c.-10-808G>T (n.-10-808G>T) c.-73-482G>T (n.-73-482G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.449-403G>T n.54-808G>T n.131-808G>T n.191-808G>T n.82-2214G>T n.132-808G>T c.-52-482G>T (n.-52-482G>T) c.-11+682G>T (n.-11+682G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001406G>A | CA605253253 | SUOX | c.-10-806G>A (n.-10-806G>A) c.-73-480G>A (n.-73-480G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.449-401G>A n.54-806G>A n.131-806G>A n.191-806G>A n.82-2212G>A n.132-806G>A c.-52-480G>A (n.-52-480G>A) c.-11+684G>A (n.-11+684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001406G= | CA2038196515 | SUOX | c.-10-806G= (n.-10-806G=) c.-73-480G= (n.-73-480G=) c.-77G= (n.-77G=) n.449-401G= n.54-806G= n.131-806G= n.191-806G= n.82-2212G= n.132-806G= c.-52-480G= (n.-52-480G=) c.-11+684G= (n.-11+684G=) | |
| 12 | g.56001406G>T | CA2619249560 | SUOX | c.-10-806G>T (n.-10-806G>T) c.-73-480G>T (n.-73-480G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.449-401G>T n.54-806G>T n.131-806G>T n.191-806G>T n.82-2212G>T n.132-806G>T c.-52-480G>T (n.-52-480G>T) c.-11+684G>T (n.-11+684G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001407A>G | CA2619249561 | SUOX | c.-10-805A>G (n.-10-805A>G) c.-73-479A>G (n.-73-479A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) n.449-400A>G n.54-805A>G n.131-805A>G n.191-805A>G n.82-2211A>G n.132-805A>G c.-52-479A>G (n.-52-479A>G) c.-11+685A>G (n.-11+685A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001408G>T | CA2619249562 | SUOX | c.-10-804G>T (n.-10-804G>T) c.-73-478G>T (n.-73-478G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.449-399G>T n.54-804G>T n.131-804G>T n.191-804G>T n.82-2210G>T n.132-804G>T c.-52-478G>T (n.-52-478G>T) c.-11+686G>T (n.-11+686G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001409C>T | CA2619249563 | SUOX | c.-10-803C>T (n.-10-803C>T) c.-73-477C>T (n.-73-477C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.449-398C>T n.54-803C>T n.131-803C>T n.191-803C>T n.82-2209C>T n.132-803C>T c.-52-477C>T (n.-52-477C>T) c.-11+687C>T (n.-11+687C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001410C>A | CA2619249564 | SUOX | c.-10-802C>A (n.-10-802C>A) c.-73-476C>A (n.-73-476C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.449-397C>A n.54-802C>A n.131-802C>A n.191-802C>A n.82-2208C>A n.132-802C>A c.-52-476C>A (n.-52-476C>A) c.-11+688C>A (n.-11+688C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001410C= | CA2038196516 | SUOX | c.-10-802C= (n.-10-802C=) c.-73-476C= (n.-73-476C=) c.-73C= (n.-73C=) n.449-397C= n.54-802C= n.131-802C= n.191-802C= n.82-2208C= n.132-802C= c.-52-476C= (n.-52-476C=) c.-11+688C= (n.-11+688C=) | |
| 12 | g.56001410C>T | CA605253254 | SUOX | c.-10-802C>T (n.-10-802C>T) c.-73-476C>T (n.-73-476C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.449-397C>T n.54-802C>T n.131-802C>T n.191-802C>T n.82-2208C>T n.132-802C>T c.-52-476C>T (n.-52-476C>T) c.-11+688C>T (n.-11+688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001411A>G | CA2619249565 | SUOX | c.-10-801A>G (n.-10-801A>G) c.-73-475A>G (n.-73-475A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.449-396A>G n.54-801A>G n.131-801A>G n.191-801A>G n.82-2207A>G n.132-801A>G c.-52-475A>G (n.-52-475A>G) c.-11+689A>G (n.-11+689A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001412C>T | CA2619249566 | SUOX | c.-10-800C>T (n.-10-800C>T) c.-73-474C>T (n.-73-474C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.449-395C>T n.54-800C>T n.131-800C>T n.191-800C>T n.82-2206C>T n.132-800C>T c.-52-474C>T (n.-52-474C>T) c.-11+690C>T (n.-11+690C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001413T>C | CA947975737 | SUOX | c.-10-799T>C (n.-10-799T>C) c.-73-473T>C (n.-73-473T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.449-394T>C n.54-799T>C n.131-799T>C n.191-799T>C n.82-2205T>C n.132-799T>C c.-52-473T>C (n.-52-473T>C) c.-11+691T>C (n.-11+691T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001413T>G | CA237604710 | SUOX | c.-10-799T>G (n.-10-799T>G) c.-73-473T>G (n.-73-473T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.449-394T>G n.54-799T>G n.131-799T>G n.191-799T>G n.82-2205T>G n.132-799T>G c.-52-473T>G (n.-52-473T>G) c.-11+691T>G (n.-11+691T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001413T= | CA2038196517 | SUOX | c.-10-799T= (n.-10-799T=) c.-73-473T= (n.-73-473T=) c.-70T= (n.-70T=) n.449-394T= n.54-799T= n.131-799T= n.191-799T= n.82-2205T= n.132-799T= c.-52-473T= (n.-52-473T=) c.-11+691T= (n.-11+691T=) | |
| 12 | g.56001415C>A | CA2619249567 | SUOX | c.-10-797C>A (n.-10-797C>A) c.-73-471C>A (n.-73-471C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.449-392C>A n.54-797C>A n.131-797C>A n.191-797C>A n.82-2203C>A n.132-797C>A c.-52-471C>A (n.-52-471C>A) c.-11+693C>A (n.-11+693C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001415C= | CA2038196518 | SUOX | c.-10-797C= (n.-10-797C=) c.-73-471C= (n.-73-471C=) c.-68C= (n.-68C=) n.449-392C= n.54-797C= n.131-797C= n.191-797C= n.82-2203C= n.132-797C= c.-52-471C= (n.-52-471C=) c.-11+693C= (n.-11+693C=) | |
| 12 | g.56001415C>G | CA605253256 | SUOX | c.-10-797C>G (n.-10-797C>G) c.-73-471C>G (n.-73-471C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.449-392C>G n.54-797C>G n.131-797C>G n.191-797C>G n.82-2203C>G n.132-797C>G c.-52-471C>G (n.-52-471C>G) c.-11+693C>G (n.-11+693C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001415C>T | CA237604711 | SUOX | c.-10-797C>T (n.-10-797C>T) c.-73-471C>T (n.-73-471C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.449-392C>T n.54-797C>T n.131-797C>T n.191-797C>T n.82-2203C>T n.132-797C>T c.-52-471C>T (n.-52-471C>T) c.-11+693C>T (n.-11+693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001416G>A | CA237604712 | SUOX | c.-10-796G>A (n.-10-796G>A) c.-73-470G>A (n.-73-470G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.449-391G>A n.54-796G>A n.131-796G>A n.191-796G>A n.82-2202G>A n.132-796G>A c.-52-470G>A (n.-52-470G>A) c.-11+694G>A (n.-11+694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001416G= | CA2038196519 | SUOX | c.-10-796G= (n.-10-796G=) c.-73-470G= (n.-73-470G=) c.-67G= (n.-67G=) n.449-391G= n.54-796G= n.131-796G= n.191-796G= n.82-2202G= n.132-796G= c.-52-470G= (n.-52-470G=) c.-11+694G= (n.-11+694G=) | |
| 12 | g.56001416G>T | CA2619249568 | SUOX | c.-10-796G>T (n.-10-796G>T) c.-73-470G>T (n.-73-470G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.449-391G>T n.54-796G>T n.131-796G>T n.191-796G>T n.82-2202G>T n.132-796G>T c.-52-470G>T (n.-52-470G>T) c.-11+694G>T (n.-11+694G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001417C>T | CA2619249570 | SUOX | c.-10-795C>T (n.-10-795C>T) c.-73-469C>T (n.-73-469C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.449-390C>T n.54-795C>T n.131-795C>T n.191-795C>T n.82-2201C>T n.132-795C>T c.-52-469C>T (n.-52-469C>T) c.-11+695C>T (n.-11+695C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001418C>A | CA690165253 | SUOX | c.-10-794C>A (n.-10-794C>A) c.-73-468C>A (n.-73-468C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.449-389C>A n.54-794C>A n.131-794C>A n.191-794C>A n.82-2200C>A n.132-794C>A c.-52-468C>A (n.-52-468C>A) c.-11+696C>A (n.-11+696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001418C= | CA2038196520 | SUOX | c.-10-794C= (n.-10-794C=) c.-73-468C= (n.-73-468C=) c.-65C= (n.-65C=) n.449-389C= n.54-794C= n.131-794C= n.191-794C= n.82-2200C= n.132-794C= c.-52-468C= (n.-52-468C=) c.-11+696C= (n.-11+696C=) | |
| 12 | g.56001418C>T | CA237604714 | SUOX | c.-10-794C>T (n.-10-794C>T) c.-73-468C>T (n.-73-468C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.449-389C>T n.54-794C>T n.131-794C>T n.191-794C>T n.82-2200C>T n.132-794C>T c.-52-468C>T (n.-52-468C>T) c.-11+696C>T (n.-11+696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001419G>A | CA237604716 | SUOX | c.-10-793G>A (n.-10-793G>A) c.-73-467G>A (n.-73-467G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.449-388G>A n.54-793G>A n.131-793G>A n.191-793G>A n.82-2199G>A n.132-793G>A c.-52-467G>A (n.-52-467G>A) c.-11+697G>A (n.-11+697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001419G>C | CA2619249571 | SUOX | c.-10-793G>C (n.-10-793G>C) c.-73-467G>C (n.-73-467G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.449-388G>C n.54-793G>C n.131-793G>C n.191-793G>C n.82-2199G>C n.132-793G>C c.-52-467G>C (n.-52-467G>C) c.-11+697G>C (n.-11+697G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001419G= | CA2038196521 | SUOX | c.-10-793G= (n.-10-793G=) c.-73-467G= (n.-73-467G=) c.-64G= (n.-64G=) n.449-388G= n.54-793G= n.131-793G= n.191-793G= n.82-2199G= n.132-793G= c.-52-467G= (n.-52-467G=) c.-11+697G= (n.-11+697G=) | |
| 12 | g.56001419G>T | CA2796096845 | SUOX | c.-10-793G>T (n.-10-793G>T) c.-73-467G>T (n.-73-467G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.449-388G>T n.54-793G>T n.131-793G>T n.191-793G>T n.82-2199G>T n.132-793G>T c.-52-467G>T (n.-52-467G>T) c.-11+697G>T (n.-11+697G>T) | |
| 12 | g.56001420G>T | CA2619249572 | SUOX | c.-10-792G>T (n.-10-792G>T) c.-73-466G>T (n.-73-466G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.449-387G>T n.54-792G>T n.131-792G>T n.191-792G>T n.82-2198G>T n.132-792G>T c.-52-466G>T (n.-52-466G>T) c.-11+698G>T (n.-11+698G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001421G>A | CA2038196523 | SUOX | c.-10-791G>A (n.-10-791G>A) c.-73-465G>A (n.-73-465G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.449-386G>A n.54-791G>A n.131-791G>A n.191-791G>A n.82-2197G>A n.132-791G>A c.-52-465G>A (n.-52-465G>A) c.-11+699G>A (n.-11+699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001421G= | CA2038196522 | SUOX | c.-10-791G= (n.-10-791G=) c.-73-465G= (n.-73-465G=) c.-62G= (n.-62G=) n.449-386G= n.54-791G= n.131-791G= n.191-791G= n.82-2197G= n.132-791G= c.-52-465G= (n.-52-465G=) c.-11+699G= (n.-11+699G=) | |
| 12 | g.56001421_56001422insTC | CA2619249573 | SUOX | c.-10-791_-10-790insTC (n.-10-791_-10-790insTC) c.-73-465_-73-464insTC (n.-73-465_-73-464insTC) c.-62_-61insTC (n.-62_-61insTC) n.449-386_449-385insTC n.54-791_54-790insTC n.131-791_131-790insTC n.191-791_191-790insTC n.82-2197_82-2196insTC n.132-791_132-790insTC c.-52-465_-52-464insTC (n.-52-465_-52-464insTC) c.-11+699_-11+700insTC (n.-11+699_-11+700insTC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001422C>A | CA2038196524 | SUOX | c.-10-790C>A (n.-10-790C>A) c.-73-464C>A (n.-73-464C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.449-385C>A n.54-790C>A n.131-790C>A n.191-790C>A n.82-2196C>A n.132-790C>A c.-52-464C>A (n.-52-464C>A) c.-11+700C>A (n.-11+700C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001422C= | CA2038196525 | SUOX | c.-10-790C= (n.-10-790C=) c.-73-464C= (n.-73-464C=) c.-61C= (n.-61C=) n.449-385C= n.54-790C= n.131-790C= n.191-790C= n.82-2196C= n.132-790C= c.-52-464C= (n.-52-464C=) c.-11+700C= (n.-11+700C=) | |
| 12 | g.56001422C>T | CA947975750 | SUOX | c.-10-790C>T (n.-10-790C>T) c.-73-464C>T (n.-73-464C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.449-385C>T n.54-790C>T n.131-790C>T n.191-790C>T n.82-2196C>T n.132-790C>T c.-52-464C>T (n.-52-464C>T) c.-11+700C>T (n.-11+700C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001423A= | CA2038196526 | SUOX | c.-10-789A= (n.-10-789A=) c.-73-463A= (n.-73-463A=) c.-60A= (n.-60A=) n.449-384A= n.54-789A= n.131-789A= n.191-789A= n.82-2195A= n.132-789A= c.-52-463A= (n.-52-463A=) c.-11+701A= (n.-11+701A=) | |
| 12 | g.56001423A>C | CA2619249574 | SUOX | c.-10-789A>C (n.-10-789A>C) c.-73-463A>C (n.-73-463A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.449-384A>C n.54-789A>C n.131-789A>C n.191-789A>C n.82-2195A>C n.132-789A>C c.-52-463A>C (n.-52-463A>C) c.-11+701A>C (n.-11+701A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001423A>G | CA2038196527 | SUOX | c.-10-789A>G (n.-10-789A>G) c.-73-463A>G (n.-73-463A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.449-384A>G n.54-789A>G n.131-789A>G n.191-789A>G n.82-2195A>G n.132-789A>G c.-52-463A>G (n.-52-463A>G) c.-11+701A>G (n.-11+701A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001423A>T | CA2619249575 | SUOX | c.-10-789A>T (n.-10-789A>T) c.-73-463A>T (n.-73-463A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.449-384A>T n.54-789A>T n.131-789A>T n.191-789A>T n.82-2195A>T n.132-789A>T c.-52-463A>T (n.-52-463A>T) c.-11+701A>T (n.-11+701A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001424T>C | CA237604718 | SUOX | c.-10-788T>C (n.-10-788T>C) c.-73-462T>C (n.-73-462T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.449-383T>C n.54-788T>C n.131-788T>C n.191-788T>C n.82-2194T>C n.132-788T>C c.-52-462T>C (n.-52-462T>C) c.-11+702T>C (n.-11+702T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001424T= | CA2038196528 | SUOX | c.-10-788T= (n.-10-788T=) c.-73-462T= (n.-73-462T=) c.-59T= (n.-59T=) n.449-383T= n.54-788T= n.131-788T= n.191-788T= n.82-2194T= n.132-788T= c.-52-462T= (n.-52-462T=) c.-11+702T= (n.-11+702T=) | |
| 12 | g.56001426G>T | CA2619249576 | SUOX | c.-10-786G>T (n.-10-786G>T) c.-73-460G>T (n.-73-460G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.449-381G>T n.54-786G>T n.131-786G>T n.191-786G>T n.82-2192G>T n.132-786G>T c.-52-460G>T (n.-52-460G>T) c.-11+704G>T (n.-11+704G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001426_56001427insCCCA | CA2619249577 | SUOX | c.-10-786_-10-785insCCCA (n.-10-786_-10-785insCCCA) c.-73-460_-73-459insCCCA (n.-73-460_-73-459insCCCA) c.-57_-56insCCCA (n.-57_-56insCCCA) n.449-381_449-380insCCCA n.54-786_54-785insCCCA n.131-786_131-785insCCCA n.191-786_191-785insCCCA n.82-2192_82-2191insCCCA n.132-786_132-785insCCCA c.-52-460_-52-459insCCCA (n.-52-460_-52-459insCCCA) c.-11+704_-11+705insCCCA (n.-11+704_-11+705insCCCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001427T>C | CA2527214434 | SUOX | c.-10-785T>C (n.-10-785T>C) c.-73-459T>C (n.-73-459T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.449-380T>C n.54-785T>C n.131-785T>C n.191-785T>C n.82-2191T>C n.132-785T>C c.-52-459T>C (n.-52-459T>C) c.-11+705T>C (n.-11+705T>C) | |
| 12 | g.56001427T>G | CA237604719 | SUOX | c.-10-785T>G (n.-10-785T>G) c.-73-459T>G (n.-73-459T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.449-380T>G n.54-785T>G n.131-785T>G n.191-785T>G n.82-2191T>G n.132-785T>G c.-52-459T>G (n.-52-459T>G) c.-11+705T>G (n.-11+705T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001427T= | CA2038196529 | SUOX | c.-10-785T= (n.-10-785T=) c.-73-459T= (n.-73-459T=) c.-56T= (n.-56T=) n.449-380T= n.54-785T= n.131-785T= n.191-785T= n.82-2191T= n.132-785T= c.-52-459T= (n.-52-459T=) c.-11+705T= (n.-11+705T=) | |
| 12 | g.56001429G>A | CA2619249578 | SUOX | c.-10-783G>A (n.-10-783G>A) c.-73-457G>A (n.-73-457G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.449-378G>A n.54-783G>A n.131-783G>A n.191-783G>A n.82-2189G>A n.132-783G>A c.-52-457G>A (n.-52-457G>A) c.-11+707G>A (n.-11+707G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001433A= | CA2038196530 | SUOX | c.-10-779A= (n.-10-779A=) c.-73-453A= (n.-73-453A=) c.-50A= (n.-50A=) n.449-374A= n.54-779A= n.131-779A= n.191-779A= n.82-2185A= n.132-779A= c.-52-453A= (n.-52-453A=) c.-11+711A= (n.-11+711A=) | |
| 12 | g.56001434T>A | CA690165259 | SUOX | c.-10-778T>A (n.-10-778T>A) c.-73-452T>A (n.-73-452T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.449-373T>A n.54-778T>A n.131-778T>A n.191-778T>A n.82-2184T>A n.132-778T>A c.-52-452T>A (n.-52-452T>A) c.-11+712T>A (n.-11+712T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001434T= | CA2038196532 | SUOX | c.-10-778T= (n.-10-778T=) c.-73-452T= (n.-73-452T=) c.-49T= (n.-49T=) n.449-373T= n.54-778T= n.131-778T= n.191-778T= n.82-2184T= n.132-778T= c.-52-452T= (n.-52-452T=) c.-11+712T= (n.-11+712T=) | |
| 12 | g.56001437_56001438dup | CA2038196531 | SUOX | c.-10-775_-10-774dup (n.-10-775_-10-774dup) c.-73-449_-73-448dup (n.-73-449_-73-448dup) c.-46_-45dup (n.-46_-45dup) n.449-370_449-369dup n.54-775_54-774dup n.131-775_131-774dup n.191-775_191-774dup n.82-2181_82-2180dup n.132-775_132-774dup c.-52-449_-52-448dup (n.-52-449_-52-448dup) c.-11+715_-11+716dup (n.-11+715_-11+716dup) | dbSNP |
| 12 | g.56001435C>A | CA2038196534 | SUOX | c.-10-777C>A (n.-10-777C>A) c.-73-451C>A (n.-73-451C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.449-372C>A n.54-777C>A n.131-777C>A n.191-777C>A n.82-2183C>A n.132-777C>A c.-52-451C>A (n.-52-451C>A) c.-11+713C>A (n.-11+713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001435C= | CA2038196533 | SUOX | c.-10-777C= (n.-10-777C=) c.-73-451C= (n.-73-451C=) c.-48C= (n.-48C=) n.449-372C= n.54-777C= n.131-777C= n.191-777C= n.82-2183C= n.132-777C= c.-52-451C= (n.-52-451C=) c.-11+713C= (n.-11+713C=) | |
| 12 | g.56001436T>A | CA237604721 | SUOX | c.-10-776T>A (n.-10-776T>A) c.-73-450T>A (n.-73-450T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.449-371T>A n.54-776T>A n.131-776T>A n.191-776T>A n.82-2182T>A n.132-776T>A c.-52-450T>A (n.-52-450T>A) c.-11+714T>A (n.-11+714T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001436T= | CA2038196535 | SUOX | c.-10-776T= (n.-10-776T=) c.-73-450T= (n.-73-450T=) c.-47T= (n.-47T=) n.449-371T= n.54-776T= n.131-776T= n.191-776T= n.82-2182T= n.132-776T= c.-52-450T= (n.-52-450T=) c.-11+714T= (n.-11+714T=) | |
| 12 | g.56001437C>A | CA2619249579 | SUOX | c.-10-775C>A (n.-10-775C>A) c.-73-449C>A (n.-73-449C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.449-370C>A n.54-775C>A n.131-775C>A n.191-775C>A n.82-2181C>A n.132-775C>A c.-52-449C>A (n.-52-449C>A) c.-11+715C>A (n.-11+715C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001437C= | CA2038196536 | SUOX | c.-10-775C= (n.-10-775C=) c.-73-449C= (n.-73-449C=) c.-46C= (n.-46C=) n.449-370C= n.54-775C= n.131-775C= n.191-775C= n.82-2181C= n.132-775C= c.-52-449C= (n.-52-449C=) c.-11+715C= (n.-11+715C=) | |
| 12 | g.56001437C>G | CA237604722 | SUOX | c.-10-775C>G (n.-10-775C>G) c.-73-449C>G (n.-73-449C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.449-370C>G n.54-775C>G n.131-775C>G n.191-775C>G n.82-2181C>G n.132-775C>G c.-52-449C>G (n.-52-449C>G) c.-11+715C>G (n.-11+715C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001439T>C | CA237604724 | SUOX | c.-10-773T>C (n.-10-773T>C) c.-73-447T>C (n.-73-447T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.449-368T>C n.54-773T>C n.131-773T>C n.191-773T>C n.82-2179T>C n.132-773T>C c.-52-447T>C (n.-52-447T>C) c.-11+717T>C (n.-11+717T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001439T= | CA2038196537 | SUOX | c.-10-773T= (n.-10-773T=) c.-73-447T= (n.-73-447T=) c.-44T= (n.-44T=) n.449-368T= n.54-773T= n.131-773T= n.191-773T= n.82-2179T= n.132-773T= c.-52-447T= (n.-52-447T=) c.-11+717T= (n.-11+717T=) | |
| 12 | g.56001441C>A | CA2619249581 | SUOX | c.-10-771C>A (n.-10-771C>A) c.-73-445C>A (n.-73-445C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.449-366C>A n.54-771C>A n.131-771C>A n.191-771C>A n.82-2177C>A n.132-771C>A c.-52-445C>A (n.-52-445C>A) c.-11+719C>A (n.-11+719C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001441C>T | CA2619249580 | SUOX | c.-10-771C>T (n.-10-771C>T) c.-73-445C>T (n.-73-445C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.449-366C>T n.54-771C>T n.131-771C>T n.191-771C>T n.82-2177C>T n.132-771C>T c.-52-445C>T (n.-52-445C>T) c.-11+719C>T (n.-11+719C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001441_56001443dup | CA2796096846 | SUOX | c.-10-771_-10-769dup (n.-10-771_-10-769dup) c.-73-445_-73-443dup (n.-73-445_-73-443dup) c.-42_-40dup (n.-42_-40dup) n.449-366_449-364dup n.54-771_54-769dup n.131-771_131-769dup n.191-771_191-769dup n.82-2177_82-2175dup n.132-771_132-769dup c.-52-445_-52-443dup (n.-52-445_-52-443dup) c.-11+719_-11+721dup (n.-11+719_-11+721dup) | |
| 12 | g.56001442T>C | CA605253259 | SUOX | c.-10-770T>C (n.-10-770T>C) c.-73-444T>C (n.-73-444T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.449-365T>C n.54-770T>C n.131-770T>C n.191-770T>C n.82-2176T>C n.132-770T>C c.-52-444T>C (n.-52-444T>C) c.-11+720T>C (n.-11+720T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001442T= | CA2038196538 | SUOX | c.-10-770T= (n.-10-770T=) c.-73-444T= (n.-73-444T=) c.-41T= (n.-41T=) n.449-365T= n.54-770T= n.131-770T= n.191-770T= n.82-2176T= n.132-770T= c.-52-444T= (n.-52-444T=) c.-11+720T= (n.-11+720T=) | |
| 12 | g.56001443G>A | CA2619249582 | SUOX | c.-10-769G>A (n.-10-769G>A) c.-73-443G>A (n.-73-443G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.449-364G>A n.54-769G>A n.131-769G>A n.191-769G>A n.82-2175G>A n.132-769G>A c.-52-443G>A (n.-52-443G>A) c.-11+721G>A (n.-11+721G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001443G>T | CA2619249583 | SUOX | c.-10-769G>T (n.-10-769G>T) c.-73-443G>T (n.-73-443G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.449-364G>T n.54-769G>T n.131-769G>T n.191-769G>T n.82-2175G>T n.132-769G>T c.-52-443G>T (n.-52-443G>T) c.-11+721G>T (n.-11+721G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001445G>A | CA2526389243 | SUOX | c.-10-767G>A (n.-10-767G>A) c.-73-441G>A (n.-73-441G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.449-362G>A n.54-767G>A n.131-767G>A n.191-767G>A n.82-2173G>A n.132-767G>A c.-52-441G>A (n.-52-441G>A) c.-11+723G>A (n.-11+723G>A) | |
| 12 | g.56001445G>T | CA2619249584 | SUOX | c.-10-767G>T (n.-10-767G>T) c.-73-441G>T (n.-73-441G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.449-362G>T n.54-767G>T n.131-767G>T n.191-767G>T n.82-2173G>T n.132-767G>T c.-52-441G>T (n.-52-441G>T) c.-11+723G>T (n.-11+723G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001446G>T | CA2619249585 | SUOX | c.-10-766G>T (n.-10-766G>T) c.-73-440G>T (n.-73-440G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.449-361G>T n.54-766G>T n.131-766G>T n.191-766G>T n.82-2172G>T n.132-766G>T c.-52-440G>T (n.-52-440G>T) c.-11+724G>T (n.-11+724G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001447G>A | CA2619249586 | SUOX | c.-10-765G>A (n.-10-765G>A) c.-73-439G>A (n.-73-439G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.449-360G>A n.54-765G>A n.131-765G>A n.191-765G>A n.82-2171G>A n.132-765G>A c.-52-439G>A (n.-52-439G>A) c.-11+725G>A (n.-11+725G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001447G>T | CA2619249587 | SUOX | c.-10-765G>T (n.-10-765G>T) c.-73-439G>T (n.-73-439G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.449-360G>T n.54-765G>T n.131-765G>T n.191-765G>T n.82-2171G>T n.132-765G>T c.-52-439G>T (n.-52-439G>T) c.-11+725G>T (n.-11+725G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001451T>C | CA690165262 | SUOX | c.-10-761T>C (n.-10-761T>C) c.-73-435T>C (n.-73-435T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.449-356T>C n.54-761T>C n.131-761T>C n.191-761T>C n.82-2167T>C n.132-761T>C c.-52-435T>C (n.-52-435T>C) c.-11+729T>C (n.-11+729T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001451T= | CA2038196539 | SUOX | c.-10-761T= (n.-10-761T=) c.-73-435T= (n.-73-435T=) c.-32T= (n.-32T=) n.449-356T= n.54-761T= n.131-761T= n.191-761T= n.82-2167T= n.132-761T= c.-52-435T= (n.-52-435T=) c.-11+729T= (n.-11+729T=) | |
| 12 | g.56001453T>C | CA2619249588 | SUOX | c.-10-759T>C (n.-10-759T>C) c.-73-433T>C (n.-73-433T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.449-354T>C n.54-759T>C n.131-759T>C n.191-759T>C n.82-2165T>C n.132-759T>C c.-52-433T>C (n.-52-433T>C) c.-11+731T>C (n.-11+731T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001454A>G | CA2619249589 | SUOX | c.-10-758A>G (n.-10-758A>G) c.-73-432A>G (n.-73-432A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.449-353A>G n.54-758A>G n.131-758A>G n.191-758A>G n.82-2164A>G n.132-758A>G c.-52-432A>G (n.-52-432A>G) c.-11+732A>G (n.-11+732A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001457A= | CA2038196540 | SUOX | c.-10-755A= (n.-10-755A=) c.-73-429A= (n.-73-429A=) c.-26A= (n.-26A=) n.449-350A= n.54-755A= n.131-755A= n.191-755A= n.82-2161A= n.132-755A= c.-52-429A= (n.-52-429A=) c.-11+735A= (n.-11+735A=) | |
| 12 | g.56001457A>G | CA690165263 | SUOX | c.-10-755A>G (n.-10-755A>G) c.-73-429A>G (n.-73-429A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.449-350A>G n.54-755A>G n.131-755A>G n.191-755A>G n.82-2161A>G n.132-755A>G c.-52-429A>G (n.-52-429A>G) c.-11+735A>G (n.-11+735A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001460del | CA2619249591 | SUOX | c.-10-752del (n.-10-752del) c.-73-426del (n.-73-426del) c.-23del (n.-23del) n.449-347del n.54-752del n.131-752del n.191-752del n.82-2158del n.132-752del c.-52-426del (n.-52-426del) c.-11+738del (n.-11+738del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001460T>A | CA2619249592 | SUOX | c.-10-752T>A (n.-10-752T>A) c.-73-426T>A (n.-73-426T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.449-347T>A n.54-752T>A n.131-752T>A n.191-752T>A n.82-2158T>A n.132-752T>A c.-52-426T>A (n.-52-426T>A) c.-11+738T>A (n.-11+738T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001463dup | CA2619249593 | SUOX | c.-10-749dup (n.-10-749dup) c.-73-423dup (n.-73-423dup) c.-20dup (n.-20dup) n.449-344dup n.54-749dup n.131-749dup n.191-749dup n.82-2155dup n.132-749dup c.-52-423dup (n.-52-423dup) c.-11+741dup (n.-11+741dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001462A= | CA2038196541 | SUOX | c.-10-750A= (n.-10-750A=) c.-73-424A= (n.-73-424A=) c.-21A= (n.-21A=) n.449-345A= n.54-750A= n.131-750A= n.191-750A= n.82-2156A= n.132-750A= c.-52-424A= (n.-52-424A=) c.-11+740A= (n.-11+740A=) | |
| 12 | g.56001462A>C | CA2038196542 | SUOX | c.-10-750A>C (n.-10-750A>C) c.-73-424A>C (n.-73-424A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.449-345A>C n.54-750A>C n.131-750A>C n.191-750A>C n.82-2156A>C n.132-750A>C c.-52-424A>C (n.-52-424A>C) c.-11+740A>C (n.-11+740A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001464C>A | CA2619249594 | SUOX | c.-10-748C>A (n.-10-748C>A) c.-73-422C>A (n.-73-422C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.449-343C>A n.54-748C>A n.131-748C>A n.191-748C>A n.82-2154C>A n.132-748C>A c.-52-422C>A (n.-52-422C>A) c.-11+742C>A (n.-11+742C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001465T>C | CA2038196544 | SUOX | c.-10-747T>C (n.-10-747T>C) c.-73-421T>C (n.-73-421T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.449-342T>C n.54-747T>C n.131-747T>C n.191-747T>C n.82-2153T>C n.132-747T>C c.-52-421T>C (n.-52-421T>C) c.-11+743T>C (n.-11+743T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001465T= | CA2038196543 | SUOX | c.-10-747T= (n.-10-747T=) c.-73-421T= (n.-73-421T=) c.-18T= (n.-18T=) n.449-342T= n.54-747T= n.131-747T= n.191-747T= n.82-2153T= n.132-747T= c.-52-421T= (n.-52-421T=) c.-11+743T= (n.-11+743T=) | |
| 12 | g.56001466A= | CA2038196545 | SUOX | c.-10-746A= (n.-10-746A=) c.-73-420A= (n.-73-420A=) c.-17A= (n.-17A=) n.449-341A= n.54-746A= n.131-746A= n.191-746A= n.82-2152A= n.132-746A= c.-52-420A= (n.-52-420A=) c.-11+744A= (n.-11+744A=) | |
| 12 | g.56001466A>C | CA2038196546 | SUOX | c.-10-746A>C (n.-10-746A>C) c.-73-420A>C (n.-73-420A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.449-341A>C n.54-746A>C n.131-746A>C n.191-746A>C n.82-2152A>C n.132-746A>C c.-52-420A>C (n.-52-420A>C) c.-11+744A>C (n.-11+744A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001466A>G | CA237604725 | SUOX | c.-10-746A>G (n.-10-746A>G) c.-73-420A>G (n.-73-420A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.449-341A>G n.54-746A>G n.131-746A>G n.191-746A>G n.82-2152A>G n.132-746A>G c.-52-420A>G (n.-52-420A>G) c.-11+744A>G (n.-11+744A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001467T>C | CA237604727 | SUOX | c.-10-745T>C (n.-10-745T>C) c.-73-419T>C (n.-73-419T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.449-340T>C n.54-745T>C n.131-745T>C n.191-745T>C n.82-2151T>C n.132-745T>C c.-52-419T>C (n.-52-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001467T= | CA2038196547 | SUOX | c.-10-745T= (n.-10-745T=) c.-73-419T= (n.-73-419T=) c.-16T= (n.-16T=) n.449-340T= n.54-745T= n.131-745T= n.191-745T= n.82-2151T= n.132-745T= c.-52-419T= (n.-52-419T=) | |
| 12 | g.56001469A>G | CA2619249595 | SUOX | c.-10-743A>G (n.-10-743A>G) c.-73-417A>G (n.-73-417A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.449-338A>G n.54-743A>G n.131-743A>G n.191-743A>G n.82-2149A>G n.132-743A>G c.-52-417A>G (n.-52-417A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001470G>T | CA2619249596 | SUOX | c.-10-742G>T (n.-10-742G>T) c.-73-416G>T (n.-73-416G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.449-337G>T n.54-742G>T n.131-742G>T n.191-742G>T n.82-2148G>T n.132-742G>T c.-52-416G>T (n.-52-416G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001472G= | CA2038196548 | SUOX | c.-10-740G= (n.-10-740G=) c.-73-414G= (n.-73-414G=) c.-11G= (n.-11G=) n.449-335G= n.54-740G= n.131-740G= n.191-740G= n.82-2146G= n.132-740G= c.-52-414G= (n.-52-414G=) | |
| 12 | g.56001472G>T | CA2619249597 | SUOX | c.-10-740G>T (n.-10-740G>T) c.-73-414G>T (n.-73-414G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.449-335G>T n.54-740G>T n.131-740G>T n.191-740G>T n.82-2146G>T n.132-740G>T c.-52-414G>T (n.-52-414G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001473G>A | CA2038196550 | SUOX | c.-10-739G>A (n.-10-739G>A) c.-73-413G>A (n.-73-413G>A) c.-11+1G>A (n.-11+1G>A) n.449-334G>A n.54-739G>A n.131-739G>A n.191-739G>A n.82-2145G>A n.132-739G>A c.-52-413G>A (n.-52-413G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001473G= | CA2038196549 | SUOX | c.-10-739G= (n.-10-739G=) c.-73-413G= (n.-73-413G=) c.-11+1G= (n.-11+1G=) n.449-334G= n.54-739G= n.131-739G= n.191-739G= n.82-2145G= n.132-739G= c.-52-413G= (n.-52-413G=) | |
| 12 | g.56001473G>T | CA2038196551 | SUOX | c.-10-739G>T (n.-10-739G>T) c.-73-413G>T (n.-73-413G>T) c.-11+1G>T (n.-11+1G>T) n.449-334G>T n.54-739G>T n.131-739G>T n.191-739G>T n.82-2145G>T n.132-739G>T c.-52-413G>T (n.-52-413G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001482_56001485dup | CA947975759 | SUOX | c.-10-730_-10-727dup (n.-10-730_-10-727dup) c.-73-404_-73-401dup (n.-73-404_-73-401dup) c.-11+10_-11+13dup (n.-11+10_-11+13dup) n.449-325_449-322dup n.54-730_54-727dup n.131-730_131-727dup n.191-730_191-727dup n.82-2136_82-2133dup n.132-730_132-727dup c.-52-404_-52-401dup (n.-52-404_-52-401dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001482_56001485del | CA2619249598 | SUOX | c.-10-730_-10-727del (n.-10-730_-10-727del) c.-73-404_-73-401del (n.-73-404_-73-401del) c.-11+10_-11+13del (n.-11+10_-11+13del) n.449-325_449-322del n.54-730_54-727del n.131-730_131-727del n.191-730_191-727del n.82-2136_82-2133del n.132-730_132-727del c.-52-404_-52-401del (n.-52-404_-52-401del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001474T>G | CA2619249599 | SUOX | c.-10-738T>G (n.-10-738T>G) c.-73-412T>G (n.-73-412T>G) c.-11+2T>G (n.-11+2T>G) n.449-333T>G n.54-738T>G n.131-738T>G n.191-738T>G n.82-2144T>G n.132-738T>G c.-52-412T>G (n.-52-412T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001476T>C | CA2619249600 | SUOX | c.-10-736T>C (n.-10-736T>C) c.-73-410T>C (n.-73-410T>C) c.-11+4T>C (n.-11+4T>C) n.449-331T>C n.54-736T>C n.131-736T>C n.191-736T>C n.82-2142T>C n.132-736T>C c.-52-410T>C (n.-52-410T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001476T>G | CA237604728 | SUOX | c.-10-736T>G (n.-10-736T>G) c.-73-410T>G (n.-73-410T>G) c.-11+4T>G (n.-11+4T>G) n.449-331T>G n.54-736T>G n.131-736T>G n.191-736T>G n.82-2142T>G n.132-736T>G c.-52-410T>G (n.-52-410T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001476T= | CA2038196552 | SUOX | c.-10-736T= (n.-10-736T=) c.-73-410T= (n.-73-410T=) c.-11+4T= (n.-11+4T=) n.449-331T= n.54-736T= n.131-736T= n.191-736T= n.82-2142T= n.132-736T= c.-52-410T= (n.-52-410T=) | |
| 12 | g.56001477G>A | CA237604730 | SUOX | c.-10-735G>A (n.-10-735G>A) c.-73-409G>A (n.-73-409G>A) c.-11+5G>A (n.-11+5G>A) n.449-330G>A n.54-735G>A n.131-735G>A n.191-735G>A n.82-2141G>A n.132-735G>A c.-52-409G>A (n.-52-409G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001477G= | CA2038196553 | SUOX | c.-10-735G= (n.-10-735G=) c.-73-409G= (n.-73-409G=) c.-11+5G= (n.-11+5G=) n.449-330G= n.54-735G= n.131-735G= n.191-735G= n.82-2141G= n.132-735G= c.-52-409G= (n.-52-409G=) | |
| 12 | g.56001477G>T | CA2619249601 | SUOX | c.-10-735G>T (n.-10-735G>T) c.-73-409G>T (n.-73-409G>T) c.-11+5G>T (n.-11+5G>T) n.449-330G>T n.54-735G>T n.131-735G>T n.191-735G>T n.82-2141G>T n.132-735G>T c.-52-409G>T (n.-52-409G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001479A= | CA2038196554 | SUOX | c.-10-733A= (n.-10-733A=) c.-73-407A= (n.-73-407A=) c.-11+7A= (n.-11+7A=) n.449-328A= n.54-733A= n.131-733A= n.191-733A= n.82-2139A= n.132-733A= c.-52-407A= (n.-52-407A=) | |
| 12 | g.56001479A>G | CA237604731 | SUOX | c.-10-733A>G (n.-10-733A>G) c.-73-407A>G (n.-73-407A>G) c.-11+7A>G (n.-11+7A>G) n.449-328A>G n.54-733A>G n.131-733A>G n.191-733A>G n.82-2139A>G n.132-733A>G c.-52-407A>G (n.-52-407A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001480T>C | CA690165269 | SUOX | c.-10-732T>C (n.-10-732T>C) c.-73-406T>C (n.-73-406T>C) c.-11+8T>C (n.-11+8T>C) n.449-327T>C n.54-732T>C n.131-732T>C n.191-732T>C n.82-2138T>C n.132-732T>C c.-52-406T>C (n.-52-406T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001480T>G | CA2038196556 | SUOX | c.-10-732T>G (n.-10-732T>G) c.-73-406T>G (n.-73-406T>G) c.-11+8T>G (n.-11+8T>G) n.449-327T>G n.54-732T>G n.131-732T>G n.191-732T>G n.82-2138T>G n.132-732T>G c.-52-406T>G (n.-52-406T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001480T= | CA2038196555 | SUOX | c.-10-732T= (n.-10-732T=) c.-73-406T= (n.-73-406T=) c.-11+8T= (n.-11+8T=) n.449-327T= n.54-732T= n.131-732T= n.191-732T= n.82-2138T= n.132-732T= c.-52-406T= (n.-52-406T=) | |
| 12 | g.56001481G>A | CA2038196558 | SUOX | c.-10-731G>A (n.-10-731G>A) c.-73-405G>A (n.-73-405G>A) c.-11+9G>A (n.-11+9G>A) n.449-326G>A n.54-731G>A n.131-731G>A n.191-731G>A n.82-2137G>A n.132-731G>A c.-52-405G>A (n.-52-405G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001481G= | CA2038196557 | SUOX | c.-10-731G= (n.-10-731G=) c.-73-405G= (n.-73-405G=) c.-11+9G= (n.-11+9G=) n.449-326G= n.54-731G= n.131-731G= n.191-731G= n.82-2137G= n.132-731G= c.-52-405G= (n.-52-405G=) | |
| 12 | g.56001481G>T | CA2619249603 | SUOX | c.-10-731G>T (n.-10-731G>T) c.-73-405G>T (n.-73-405G>T) c.-11+9G>T (n.-11+9G>T) n.449-326G>T n.54-731G>T n.131-731G>T n.191-731G>T n.82-2137G>T n.132-731G>T c.-52-405G>T (n.-52-405G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001483A= | CA2038196559 | SUOX | c.-10-729A= (n.-10-729A=) c.-73-403A= (n.-73-403A=) c.-11+11A= (n.-11+11A=) n.449-324A= n.54-729A= n.131-729A= n.191-729A= n.82-2135A= n.132-729A= c.-52-403A= (n.-52-403A=) | |
| 12 | g.56001483A>G | CA237604733 | SUOX | c.-10-729A>G (n.-10-729A>G) c.-73-403A>G (n.-73-403A>G) c.-11+11A>G (n.-11+11A>G) n.449-324A>G n.54-729A>G n.131-729A>G n.191-729A>G n.82-2135A>G n.132-729A>G c.-52-403A>G (n.-52-403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001483A>T | CA655247300 | SUOX | c.-10-729A>T (n.-10-729A>T) c.-73-403A>T (n.-73-403A>T) c.-11+11A>T (n.-11+11A>T) n.449-324A>T n.54-729A>T n.131-729A>T n.191-729A>T n.82-2135A>T n.132-729A>T c.-52-403A>T (n.-52-403A>T) | COSMIC |
| 12 | g.56001484T>C | CA690165272 | SUOX | c.-10-728T>C (n.-10-728T>C) c.-73-402T>C (n.-73-402T>C) c.-11+12T>C (n.-11+12T>C) n.449-323T>C n.54-728T>C n.131-728T>C n.191-728T>C n.82-2134T>C n.132-728T>C c.-52-402T>C (n.-52-402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001484T= | CA2038196560 | SUOX | c.-10-728T= (n.-10-728T=) c.-73-402T= (n.-73-402T=) c.-11+12T= (n.-11+12T=) n.449-323T= n.54-728T= n.131-728T= n.191-728T= n.82-2134T= n.132-728T= c.-52-402T= (n.-52-402T=) | |
| 12 | g.56001484_56001485delinsTG | CA2038196561 | SUOX | c.-10-728_-10-727delinsTG (n.-10-728_-10-727delinsTG) c.-73-402_-73-401delinsTG (n.-73-402_-73-401delinsTG) c.-11+12_-11+13delinsTG (n.-11+12_-11+13delinsTG) n.449-323_449-322delinsTG n.54-728_54-727delinsTG n.131-728_131-727delinsTG n.191-728_191-727delinsTG n.82-2134_82-2133delinsTG n.132-728_132-727delinsTG c.-52-402_-52-401delinsTG (n.-52-402_-52-401delinsTG) | |
| 12 | g.56001485G>A | CA690165273 | SUOX | c.-10-727G>A (n.-10-727G>A) c.-73-401G>A (n.-73-401G>A) c.-11+13G>A (n.-11+13G>A) n.449-322G>A n.54-727G>A n.131-727G>A n.191-727G>A n.82-2133G>A n.132-727G>A c.-52-401G>A (n.-52-401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001485G= | CA2038196563 | SUOX | c.-10-727G= (n.-10-727G=) c.-73-401G= (n.-73-401G=) c.-11+13G= (n.-11+13G=) n.449-322G= n.54-727G= n.131-727G= n.191-727G= n.82-2133G= n.132-727G= c.-52-401G= (n.-52-401G=) | |
| 12 | g.56001485G>T | CA2619249604 | SUOX | c.-10-727G>T (n.-10-727G>T) c.-73-401G>T (n.-73-401G>T) c.-11+13G>T (n.-11+13G>T) n.449-322G>T n.54-727G>T n.131-727G>T n.191-727G>T n.82-2133G>T n.132-727G>T c.-52-401G>T (n.-52-401G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001489dup | CA2796096847 | SUOX | c.-10-723dup (n.-10-723dup) c.-73-397dup (n.-73-397dup) c.-11+17dup (n.-11+17dup) n.449-318dup n.54-723dup n.131-723dup n.191-723dup n.82-2129dup n.132-723dup c.-52-397dup (n.-52-397dup) | |
| 12 | g.56001489del | CA2038196562 | SUOX | c.-10-723del (n.-10-723del) c.-73-397del (n.-73-397del) c.-11+17del (n.-11+17del) n.449-318del n.54-723del n.131-723del n.191-723del n.82-2129del n.132-723del c.-52-397del (n.-52-397del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001486G>T | CA2619249605 | SUOX | c.-10-726G>T (n.-10-726G>T) c.-73-400G>T (n.-73-400G>T) c.-11+14G>T (n.-11+14G>T) n.449-321G>T n.54-726G>T n.131-726G>T n.191-726G>T n.82-2132G>T n.132-726G>T c.-52-400G>T (n.-52-400G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001487G>A | CA2619249607 | SUOX | c.-10-725G>A (n.-10-725G>A) c.-73-399G>A (n.-73-399G>A) c.-11+15G>A (n.-11+15G>A) n.449-320G>A n.54-725G>A n.131-725G>A n.191-725G>A n.82-2131G>A n.132-725G>A c.-52-399G>A (n.-52-399G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001487G>T | CA2619249606 | SUOX | c.-10-725G>T (n.-10-725G>T) c.-73-399G>T (n.-73-399G>T) c.-11+15G>T (n.-11+15G>T) n.449-320G>T n.54-725G>T n.131-725G>T n.191-725G>T n.82-2131G>T n.132-725G>T c.-52-399G>T (n.-52-399G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001488G>A | CA947975767 | SUOX | c.-10-724G>A (n.-10-724G>A) c.-73-398G>A (n.-73-398G>A) c.-11+16G>A (n.-11+16G>A) n.449-319G>A n.54-724G>A n.131-724G>A n.191-724G>A n.82-2130G>A n.132-724G>A c.-52-398G>A (n.-52-398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001488G= | CA2038196564 | SUOX | c.-10-724G= (n.-10-724G=) c.-73-398G= (n.-73-398G=) c.-11+16G= (n.-11+16G=) n.449-319G= n.54-724G= n.131-724G= n.191-724G= n.82-2130G= n.132-724G= c.-52-398G= (n.-52-398G=) | |
| 12 | g.56001488G>T | CA237604735 | SUOX | c.-10-724G>T (n.-10-724G>T) c.-73-398G>T (n.-73-398G>T) c.-11+16G>T (n.-11+16G>T) n.449-319G>T n.54-724G>T n.131-724G>T n.191-724G>T n.82-2130G>T n.132-724G>T c.-52-398G>T (n.-52-398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001489G>A | CA2796096848 | SUOX | c.-10-723G>A (n.-10-723G>A) c.-73-397G>A (n.-73-397G>A) c.-11+17G>A (n.-11+17G>A) n.449-318G>A n.54-723G>A n.131-723G>A n.191-723G>A n.82-2129G>A n.132-723G>A c.-52-397G>A (n.-52-397G>A) | |
| 12 | g.56001489G>C | CA2796096849 | SUOX | c.-10-723G>C (n.-10-723G>C) c.-73-397G>C (n.-73-397G>C) c.-11+17G>C (n.-11+17G>C) n.449-318G>C n.54-723G>C n.131-723G>C n.191-723G>C n.82-2129G>C n.132-723G>C c.-52-397G>C (n.-52-397G>C) | |
| 12 | g.56001489G>T | CA2619249608 | SUOX | c.-10-723G>T (n.-10-723G>T) c.-73-397G>T (n.-73-397G>T) c.-11+17G>T (n.-11+17G>T) n.449-318G>T n.54-723G>T n.131-723G>T n.191-723G>T n.82-2129G>T n.132-723G>T c.-52-397G>T (n.-52-397G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001489_56001490delinsGA | CA2038196565 | SUOX | c.-10-723_-10-722delinsGA (n.-10-723_-10-722delinsGA) c.-73-397_-73-396delinsGA (n.-73-397_-73-396delinsGA) c.-11+17_-11+18delinsGA (n.-11+17_-11+18delinsGA) n.449-318_449-317delinsGA n.54-723_54-722delinsGA n.131-723_131-722delinsGA n.191-723_191-722delinsGA n.82-2129_82-2128delinsGA n.132-723_132-722delinsGA c.-52-397_-52-396delinsGA (n.-52-397_-52-396delinsGA) | |
| 12 | g.56001490A= | CA2038196567 | SUOX | c.-10-722A= (n.-10-722A=) c.-73-396A= (n.-73-396A=) c.-11+18A= (n.-11+18A=) n.449-317A= n.54-722A= n.131-722A= n.191-722A= n.82-2128A= n.132-722A= c.-52-396A= (n.-52-396A=) | |
| 12 | g.56001490A>G | CA237604739 | SUOX | c.-10-722A>G (n.-10-722A>G) c.-73-396A>G (n.-73-396A>G) c.-11+18A>G (n.-11+18A>G) n.449-317A>G n.54-722A>G n.131-722A>G n.191-722A>G n.82-2128A>G n.132-722A>G c.-52-396A>G (n.-52-396A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001495dup | CA2038196566 | SUOX | c.-10-717dup (n.-10-717dup) c.-73-391dup (n.-73-391dup) c.-11+23dup (n.-11+23dup) n.449-312dup n.54-717dup n.131-717dup n.191-717dup n.82-2123dup n.132-717dup c.-52-391dup (n.-52-391dup) | dbSNP |
| 12 | g.56001495del | CA237604737 | SUOX | c.-10-717del (n.-10-717del) c.-73-391del (n.-73-391del) c.-11+23del (n.-11+23del) n.449-312del n.54-717del n.131-717del n.191-717del n.82-2123del n.132-717del c.-52-391del (n.-52-391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001491A= | CA2038196568 | SUOX | c.-10-721A= (n.-10-721A=) c.-73-395A= (n.-73-395A=) c.-11+19A= (n.-11+19A=) n.449-316A= n.54-721A= n.131-721A= n.191-721A= n.82-2127A= n.132-721A= c.-52-395A= (n.-52-395A=) | |
| 12 | g.56001491A>G | CA237604740 | SUOX | c.-10-721A>G (n.-10-721A>G) c.-73-395A>G (n.-73-395A>G) c.-11+19A>G (n.-11+19A>G) n.449-316A>G n.54-721A>G n.131-721A>G n.191-721A>G n.82-2127A>G n.132-721A>G c.-52-395A>G (n.-52-395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001491A>T | CA947975772 | SUOX | c.-10-721A>T (n.-10-721A>T) c.-73-395A>T (n.-73-395A>T) c.-11+19A>T (n.-11+19A>T) n.449-316A>T n.54-721A>T n.131-721A>T n.191-721A>T n.82-2127A>T n.132-721A>T c.-52-395A>T (n.-52-395A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001494A= | CA2038196569 | SUOX | c.-10-718A= (n.-10-718A=) c.-73-392A= (n.-73-392A=) c.-11+22A= (n.-11+22A=) n.449-313A= n.54-718A= n.131-718A= n.191-718A= n.82-2124A= n.132-718A= c.-52-392A= (n.-52-392A=) | |
| 12 | g.56001494A>G | CA2038196570 | SUOX | c.-10-718A>G (n.-10-718A>G) c.-73-392A>G (n.-73-392A>G) c.-11+22A>G (n.-11+22A>G) n.449-313A>G n.54-718A>G n.131-718A>G n.191-718A>G n.82-2124A>G n.132-718A>G c.-52-392A>G (n.-52-392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001496C>A | CA2619249609 | SUOX | c.-10-716C>A (n.-10-716C>A) c.-73-390C>A (n.-73-390C>A) c.-11+24C>A (n.-11+24C>A) n.449-311C>A n.54-716C>A n.131-716C>A n.191-716C>A n.82-2122C>A n.132-716C>A c.-52-390C>A (n.-52-390C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001496C= | CA2038196571 | SUOX | c.-10-716C= (n.-10-716C=) c.-73-390C= (n.-73-390C=) c.-11+24C= (n.-11+24C=) n.449-311C= n.54-716C= n.131-716C= n.191-716C= n.82-2122C= n.132-716C= c.-52-390C= (n.-52-390C=) | |
| 12 | g.56001497dup | CA947975776 | SUOX | c.-10-715dup (n.-10-715dup) c.-73-389dup (n.-73-389dup) c.-11+25dup (n.-11+25dup) n.449-310dup n.54-715dup n.131-715dup n.191-715dup n.82-2121dup n.132-715dup c.-52-389dup (n.-52-389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001498G>C | CA690165279 | SUOX | c.-10-714G>C (n.-10-714G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-73-388G>C (n.-73-388G>C) c.-11+26G>C (n.-11+26G>C) n.449-309G>C n.54-714G>C n.131-714G>C n.191-714G>C n.82-2120G>C n.132-714G>C c.-52-388G>C (n.-52-388G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001498G= | CA2038196572 | SUOX | c.-10-714G= (n.-10-714G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-73-388G= (n.-73-388G=) c.-11+26G= (n.-11+26G=) n.449-309G= n.54-714G= n.131-714G= n.191-714G= n.82-2120G= n.132-714G= c.-52-388G= (n.-52-388G=) | |
| 12 | g.56001498G>T | CA2619249610 | SUOX | c.-10-714G>T (n.-10-714G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-73-388G>T (n.-73-388G>T) c.-11+26G>T (n.-11+26G>T) n.449-309G>T n.54-714G>T n.131-714G>T n.191-714G>T n.82-2120G>T n.132-714G>T c.-52-388G>T (n.-52-388G>T) | gnomAD v4 |