OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55995007G>C | CA237603070 | RAB5B,SUOX | c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.-2620G>C (n.-2620G>C) c.-2710G>C (n.-2710G>C) c.-2494G>C (n.-2494G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995007G= | CA2038154705 | RAB5B,SUOX | c.*2795G= (n.*2795G=) c.-2620G= (n.-2620G=) c.-2710G= (n.-2710G=) c.-2494G= (n.-2494G=) | |
| 12 | g.55995008G>A | CA237603072 | RAB5B,SUOX | c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.-2619G>A (n.-2619G>A) c.-2709G>A (n.-2709G>A) c.-2493G>A (n.-2493G>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995008G= | CA2038154706 | RAB5B,SUOX | c.*2796G= (n.*2796G=) c.-2619G= (n.-2619G=) c.-2709G= (n.-2709G=) c.-2493G= (n.-2493G=) | |
| 12 | g.55995009T>C | CA237603074 | RAB5B,SUOX | c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.-2618T>C (n.-2618T>C) c.-2708T>C (n.-2708T>C) c.-2492T>C (n.-2492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995009T= | CA2038154710 | RAB5B,SUOX | c.*2797T= (n.*2797T=) c.-2618T= (n.-2618T=) c.-2708T= (n.-2708T=) c.-2492T= (n.-2492T=) | |
| 12 | g.55995010A= | CA2038154711 | RAB5B,SUOX | c.*2798A= (n.*2798A=) c.-2617A= (n.-2617A=) c.-2707A= (n.-2707A=) c.-2491A= (n.-2491A=) | |
| 12 | g.55995010A>G | CA947967159 | RAB5B,SUOX | c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.-2617A>G (n.-2617A>G) c.-2707A>G (n.-2707A>G) c.-2491A>G (n.-2491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995011T>C | CA690161884 | RAB5B,SUOX | c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.-2616T>C (n.-2616T>C) c.-2706T>C (n.-2706T>C) c.-2490T>C (n.-2490T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995011T= | CA2038154712 | RAB5B,SUOX | c.*2799T= (n.*2799T=) c.-2616T= (n.-2616T=) c.-2706T= (n.-2706T=) c.-2490T= (n.-2490T=) | |
| 12 | g.55995013del | CA2619246883 | RAB5B,SUOX | c.*2801del (n.*2801del) c.-2614del (n.-2614del) c.-2704del (n.-2704del) c.-2488del (n.-2488del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995015C= | CA2038154713 | RAB5B,SUOX | c.*2803C= (n.*2803C=) c.-2612C= (n.-2612C=) c.-2702C= (n.-2702C=) c.-2486C= (n.-2486C=) | |
| 12 | g.55995015C>T | CA237603077 | RAB5B,SUOX | c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.-2612C>T (n.-2612C>T) c.-2702C>T (n.-2702C>T) c.-2486C>T (n.-2486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995019G>C | CA947967164 | RAB5B,SUOX | c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.-2608G>C (n.-2608G>C) c.-2698G>C (n.-2698G>C) c.-2482G>C (n.-2482G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995019G= | CA2038154716 | RAB5B,SUOX | c.*2807G= (n.*2807G=) c.-2608G= (n.-2608G=) c.-2698G= (n.-2698G=) c.-2482G= (n.-2482G=) | |
| 12 | g.55995022T>A | CA690161887 | RAB5B,SUOX | c.*2810T>A (n.*2810T>A) c.-2605T>A (n.-2605T>A) c.-2695T>A (n.-2695T>A) c.-2479T>A (n.-2479T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995022T= | CA2038154718 | RAB5B,SUOX | c.*2810T= (n.*2810T=) c.-2605T= (n.-2605T=) c.-2695T= (n.-2695T=) c.-2479T= (n.-2479T=) | |
| 12 | g.55995023C>T | CA2619246885 | RAB5B,SUOX | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.-2604C>T (n.-2604C>T) c.-2694C>T (n.-2694C>T) c.-2478C>T (n.-2478C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995024T>C | CA2796096595 | RAB5B,SUOX | c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.-2603T>C (n.-2603T>C) c.-2693T>C (n.-2693T>C) c.-2477T>C (n.-2477T>C) | |
| 12 | g.55995027G>C | CA2038154721 | RAB5B,SUOX | c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.-2600G>C (n.-2600G>C) c.-2690G>C (n.-2690G>C) c.-2474G>C (n.-2474G>C) | dbSNP |
| 12 | g.55995027G= | CA2038154720 | RAB5B,SUOX | c.*2815G= (n.*2815G=) c.-2600G= (n.-2600G=) c.-2690G= (n.-2690G=) c.-2474G= (n.-2474G=) | |
| 12 | g.55995027G>T | CA2619246890 | RAB5B,SUOX | c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.-2600G>T (n.-2600G>T) c.-2690G>T (n.-2690G>T) c.-2474G>T (n.-2474G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995029del | CA2619246886 | RAB5B,SUOX | c.*2817del (n.*2817del) c.-2598del (n.-2598del) c.-2688del (n.-2688del) c.-2472del (n.-2472del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995028G>T | CA2619246892 | RAB5B,SUOX | c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.-2599G>T (n.-2599G>T) c.-2689G>T (n.-2689G>T) c.-2473G>T (n.-2473G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995030C>A | CA2619246893 | RAB5B,SUOX | c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.-2597C>A (n.-2597C>A) c.-2687C>A (n.-2687C>A) c.-2471C>A (n.-2471C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995032C>A | CA2619246894 | RAB5B,SUOX | c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.-2595C>A (n.-2595C>A) c.-2685C>A (n.-2685C>A) c.-2469C>A (n.-2469C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995035T>C | CA947967166 | RAB5B,SUOX | c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.-2592T>C (n.-2592T>C) c.-2682T>C (n.-2682T>C) c.-2466T>C (n.-2466T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995035T= | CA2038154722 | RAB5B,SUOX | c.*2823T= (n.*2823T=) c.-2592T= (n.-2592T=) c.-2682T= (n.-2682T=) c.-2466T= (n.-2466T=) | |
| 12 | g.55995036G>T | CA2619246895 | RAB5B,SUOX | c.*2824G>T (n.*2824G>T) c.-2591G>T (n.-2591G>T) c.-2681G>T (n.-2681G>T) c.-2465G>T (n.-2465G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995037A= | CA2038154724 | RAB5B,SUOX | c.*2825A= (n.*2825A=) c.-2590A= (n.-2590A=) c.-2680A= (n.-2680A=) c.-2464A= (n.-2464A=) | |
| 12 | g.55995037A>C | CA605252131 | RAB5B,SUOX | c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.-2590A>C (n.-2590A>C) c.-2680A>C (n.-2680A>C) c.-2464A>C (n.-2464A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995039C>A | CA2619246897 | RAB5B,SUOX | c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.-2588C>A (n.-2588C>A) c.-2678C>A (n.-2678C>A) c.-2462C>A (n.-2462C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995039C= | CA2038154726 | RAB5B,SUOX | c.*2827C= (n.*2827C=) c.-2588C= (n.-2588C=) c.-2678C= (n.-2678C=) c.-2462C= (n.-2462C=) | |
| 12 | g.55995039C>G | CA237603080 | RAB5B,SUOX | c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.-2588C>G (n.-2588C>G) c.-2678C>G (n.-2678C>G) c.-2462C>G (n.-2462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995039_55995044delinsCAGATT | CA2038154729 | RAB5B,SUOX | c.*2827_*2832delinsCAGATT (n.*2827_*2832delinsCAGATT) c.-2588_-2583delinsCAGATT (n.-2588_-2583delinsCAGATT) c.-2678_-2673delinsCAGATT (n.-2678_-2673delinsCAGATT) c.-2462_-2457delinsCAGATT (n.-2462_-2457delinsCAGATT) | |
| 12 | g.55995043_55995047del | CA2038154731 | RAB5B,SUOX | c.*2831_*2835del (n.*2831_*2835del) c.-2584_-2580del (n.-2584_-2580del) c.-2674_-2670del (n.-2674_-2670del) c.-2458_-2454del (n.-2458_-2454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995044T>G | CA2038154733 | RAB5B,SUOX | c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.-2583T>G (n.-2583T>G) c.-2673T>G (n.-2673T>G) c.-2457T>G (n.-2457T>G) | dbSNP |
| 12 | g.55995044T= | CA2038154734 | RAB5B,SUOX | c.*2832T= (n.*2832T=) c.-2583T= (n.-2583T=) c.-2673T= (n.-2673T=) c.-2457T= (n.-2457T=) | |
| 12 | g.55995044_55995048delinsTAGAG | CA2038154732 | RAB5B,SUOX | c.*2832_*2836delinsTAGAG (n.*2832_*2836delinsTAGAG) c.-2583_-2579delinsTAGAG (n.-2583_-2579delinsTAGAG) c.-2673_-2669delinsTAGAG (n.-2673_-2669delinsTAGAG) c.-2457_-2453delinsTAGAG (n.-2457_-2453delinsTAGAG) | |
| 12 | g.55995045A>G | CA2619246900 | RAB5B,SUOX | c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.-2582A>G (n.-2582A>G) c.-2672A>G (n.-2672A>G) c.-2456A>G (n.-2456A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995051_55995052del | CA690161890 | RAB5B,SUOX | c.*2839_*2840del (n.*2839_*2840del) c.-2576_-2575del (n.-2576_-2575del) c.-2666_-2665del (n.-2666_-2665del) c.-2450_-2449del (n.-2450_-2449del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995049_55995052del | CA237603082 | RAB5B,SUOX | c.*2837_*2840del (n.*2837_*2840del) c.-2578_-2575del (n.-2578_-2575del) c.-2668_-2665del (n.-2668_-2665del) c.-2452_-2449del (n.-2452_-2449del) | dbSNP |
| 12 | g.55995048G>T | CA2619246903 | RAB5B,SUOX | c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.-2579G>T (n.-2579G>T) c.-2669G>T (n.-2669G>T) c.-2453G>T (n.-2453G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995050G>A | CA605252134 | RAB5B,SUOX | c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.-2577G>A (n.-2577G>A) c.-2667G>A (n.-2667G>A) c.-2451G>A (n.-2451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995050G= | CA2038154738 | RAB5B,SUOX | c.*2838G= (n.*2838G=) c.-2577G= (n.-2577G=) c.-2667G= (n.-2667G=) c.-2451G= (n.-2451G=) | |
| 12 | g.55995052G>A | CA2038154740 | RAB5B,SUOX | c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.-2575G>A (n.-2575G>A) c.-2665G>A (n.-2665G>A) c.-2449G>A (n.-2449G>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995052G= | CA2038154739 | RAB5B,SUOX | c.*2840G= (n.*2840G=) c.-2575G= (n.-2575G=) c.-2665G= (n.-2665G=) c.-2449G= (n.-2449G=) | |
| 12 | g.55995055G= | CA2038154743 | RAB5B,SUOX | c.*2843G= (n.*2843G=) c.-2572G= (n.-2572G=) c.-2662G= (n.-2662G=) c.-2446G= (n.-2446G=) | |
| 12 | g.55995055G>T | CA947967171 | RAB5B,SUOX | c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.-2572G>T (n.-2572G>T) c.-2662G>T (n.-2662G>T) c.-2446G>T (n.-2446G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995059T>A | CA2038154745 | RAB5B,SUOX | c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.-2568T>A (n.-2568T>A) c.-2658T>A (n.-2658T>A) c.-2442T>A (n.-2442T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995059T= | CA2038154744 | RAB5B,SUOX | c.*2847T= (n.*2847T=) c.-2568T= (n.-2568T=) c.-2658T= (n.-2658T=) c.-2442T= (n.-2442T=) | |
| 12 | g.55995060A= | CA2038154746 | RAB5B,SUOX | c.*2848A= (n.*2848A=) c.-2567A= (n.-2567A=) c.-2657A= (n.-2657A=) c.-2441A= (n.-2441A=) | |
| 12 | g.55995060A>G | CA2038154747 | RAB5B,SUOX | c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.-2567A>G (n.-2567A>G) c.-2657A>G (n.-2657A>G) c.-2441A>G (n.-2441A>G) | dbSNP |
| 12 | g.55995065A= | CA2038154748 | RAB5B,SUOX | c.*2853A= (n.*2853A=) c.-2562A= (n.-2562A=) c.-2652A= (n.-2652A=) c.-2436A= (n.-2436A=) | |
| 12 | g.55995065A>T | CA2038154749 | RAB5B,SUOX | c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.-2562A>T (n.-2562A>T) c.-2652A>T (n.-2652A>T) c.-2436A>T (n.-2436A>T) | dbSNP |
| 12 | g.55995068T>C | CA690161891 | RAB5B,SUOX | c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.-2559T>C (n.-2559T>C) c.-2649T>C (n.-2649T>C) c.-2433T>C (n.-2433T>C) | dbSNP |
| 12 | g.55995068T= | CA2038154750 | RAB5B,SUOX | c.*2856T= (n.*2856T=) c.-2559T= (n.-2559T=) c.-2649T= (n.-2649T=) c.-2433T= (n.-2433T=) | |
| 12 | g.55995074A= | CA2038154752 | RAB5B,SUOX | c.*2862A= (n.*2862A=) c.-2553A= (n.-2553A=) c.-2643A= (n.-2643A=) c.-2427A= (n.-2427A=) | |
| 12 | g.55995074A>T | CA237603085 | RAB5B,SUOX | c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.-2553A>T (n.-2553A>T) c.-2643A>T (n.-2643A>T) c.-2427A>T (n.-2427A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995077A= | CA2038154753 | RAB5B,SUOX | c.*2865A= (n.*2865A=) c.-2550A= (n.-2550A=) c.-2640A= (n.-2640A=) c.-2424A= (n.-2424A=) | |
| 12 | g.55995077A>C | CA2796096596 | RAB5B,SUOX | c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.-2550A>C (n.-2550A>C) c.-2640A>C (n.-2640A>C) c.-2424A>C (n.-2424A>C) | |
| 12 | g.55995077A>G | CA690161895 | RAB5B,SUOX | c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.-2550A>G (n.-2550A>G) c.-2640A>G (n.-2640A>G) c.-2424A>G (n.-2424A>G) | dbSNP |
| 12 | g.55995081T>C | CA237603088 | RAB5B,SUOX | c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.-2546T>C (n.-2546T>C) c.-2636T>C (n.-2636T>C) c.-2420T>C (n.-2420T>C) | dbSNP |
| 12 | g.55995081T= | CA2038154756 | RAB5B,SUOX | c.*2869T= (n.*2869T=) c.-2546T= (n.-2546T=) c.-2636T= (n.-2636T=) c.-2420T= (n.-2420T=) | |
| 12 | g.55995083T>C | CA2619246906 | RAB5B,SUOX | c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.-2544T>C (n.-2544T>C) c.-2634T>C (n.-2634T>C) c.-2418T>C (n.-2418T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995085T>C | CA2619246907 | RAB5B,SUOX | c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.-2542T>C (n.-2542T>C) c.-2632T>C (n.-2632T>C) c.-2416T>C (n.-2416T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995086G>A | CA2038154758 | RAB5B,SUOX | c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.-2541G>A (n.-2541G>A) c.-2631G>A (n.-2631G>A) c.-2415G>A (n.-2415G>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995086G= | CA2038154757 | RAB5B,SUOX | c.*2874G= (n.*2874G=) c.-2541G= (n.-2541G=) c.-2631G= (n.-2631G=) c.-2415G= (n.-2415G=) | |
| 12 | g.55995086G>T | CA2619246909 | RAB5B,SUOX | c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.-2541G>T (n.-2541G>T) c.-2631G>T (n.-2631G>T) c.-2415G>T (n.-2415G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995087T>A | CA2619246911 | RAB5B,SUOX | c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.-2540T>A (n.-2540T>A) c.-2630T>A (n.-2630T>A) c.-2414T>A (n.-2414T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995088G>A | CA2556188800 | RAB5B,SUOX | c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.-2539G>A (n.-2539G>A) c.-2629G>A (n.-2629G>A) c.-2413G>A (n.-2413G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995090A= | CA2038154760 | RAB5B,SUOX | c.*2878A= (n.*2878A=) c.-2537A= (n.-2537A=) c.-2627A= (n.-2627A=) c.-2411A= (n.-2411A=) | |
| 12 | g.55995090A>G | CA237603090 | RAB5B,SUOX | c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.-2537A>G (n.-2537A>G) c.-2627A>G (n.-2627A>G) c.-2411A>G (n.-2411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995092_55995096delinsATTTC | CA2038154761 | RAB5B,SUOX | c.*2880_*2884delinsATTTC (n.*2880_*2884delinsATTTC) c.-2535_-2531delinsATTTC (n.-2535_-2531delinsATTTC) c.-2625_-2621delinsATTTC (n.-2625_-2621delinsATTTC) c.-2409_-2405delinsATTTC (n.-2409_-2405delinsATTTC) | |
| 12 | g.55995094_55995095dup | CA2619246913 | RAB5B,SUOX | c.*2882_*2883dup (n.*2882_*2883dup) c.-2533_-2532dup (n.-2533_-2532dup) c.-2623_-2622dup (n.-2623_-2622dup) c.-2407_-2406dup (n.-2407_-2406dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995096_55995099del | CA947967191 | RAB5B,SUOX | c.*2884_*2887del (n.*2884_*2887del) c.-2531_-2528del (n.-2531_-2528del) c.-2621_-2618del (n.-2621_-2618del) c.-2405_-2402del (n.-2405_-2402del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995094T>C | CA2619246915 | RAB5B,SUOX | c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.-2533T>C (n.-2533T>C) c.-2623T>C (n.-2623T>C) c.-2407T>C (n.-2407T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995095T>C | CA2619246917 | RAB5B,SUOX | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.-2532T>C (n.-2532T>C) c.-2622T>C (n.-2622T>C) c.-2406T>C (n.-2406T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995096C= | CA2038154763 | RAB5B,SUOX | c.*2884C= (n.*2884C=) c.-2531C= (n.-2531C=) c.-2621C= (n.-2621C=) c.-2405C= (n.-2405C=) | |
| 12 | g.55995096C>T | CA947967193 | RAB5B,SUOX | c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.-2531C>T (n.-2531C>T) c.-2621C>T (n.-2621C>T) c.-2405C>T (n.-2405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995096_55995100delinsCTTTT | CA2038154762 | RAB5B,SUOX | c.*2884_*2888delinsCTTTT (n.*2884_*2888delinsCTTTT) c.-2531_-2527delinsCTTTT (n.-2531_-2527delinsCTTTT) c.-2621_-2617delinsCTTTT (n.-2621_-2617delinsCTTTT) c.-2405_-2401delinsCTTTT (n.-2405_-2401delinsCTTTT) | |
| 12 | g.55995097T>C | CA690161908 | RAB5B,SUOX | c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.-2530T>C (n.-2530T>C) c.-2620T>C (n.-2620T>C) c.-2404T>C (n.-2404T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55995097T= | CA2038154765 | RAB5B,SUOX | c.*2885T= (n.*2885T=) c.-2530T= (n.-2530T=) c.-2620T= (n.-2620T=) c.-2404T= (n.-2404T=) | |
| 12 | g.55995109dup | CA605252137 | RAB5B,SUOX | c.*2897dup (n.*2897dup) c.-2518dup (n.-2518dup) c.-2608dup (n.-2608dup) c.-2392dup (n.-2392dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995108_55995109dup | CA947967196 | RAB5B,SUOX | c.*2896_*2897dup (n.*2896_*2897dup) c.-2519_-2518dup (n.-2519_-2518dup) c.-2609_-2608dup (n.-2609_-2608dup) c.-2393_-2392dup (n.-2393_-2392dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995107_55995109dup | CA2619246928 | RAB5B,SUOX | c.*2895_*2897dup (n.*2895_*2897dup) c.-2520_-2518dup (n.-2520_-2518dup) c.-2610_-2608dup (n.-2610_-2608dup) c.-2394_-2392dup (n.-2394_-2392dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995106_55995109dup | CA2619246929 | RAB5B,SUOX | c.*2894_*2897dup (n.*2894_*2897dup) c.-2521_-2518dup (n.-2521_-2518dup) c.-2611_-2608dup (n.-2611_-2608dup) c.-2395_-2392dup (n.-2395_-2392dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995105_55995109dup | CA947967198 | RAB5B,SUOX | c.*2893_*2897dup (n.*2893_*2897dup) c.-2522_-2518dup (n.-2522_-2518dup) c.-2612_-2608dup (n.-2612_-2608dup) c.-2396_-2392dup (n.-2396_-2392dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995109del | CA237603092 | RAB5B,SUOX | c.*2897del (n.*2897del) c.-2518del (n.-2518del) c.-2608del (n.-2608del) c.-2392del (n.-2392del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995108_55995109del | CA605252138 | RAB5B,SUOX | c.*2896_*2897del (n.*2896_*2897del) c.-2519_-2518del (n.-2519_-2518del) c.-2609_-2608del (n.-2609_-2608del) c.-2393_-2392del (n.-2393_-2392del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995107_55995109del | CA947967203 | RAB5B,SUOX | c.*2895_*2897del (n.*2895_*2897del) c.-2520_-2518del (n.-2520_-2518del) c.-2610_-2608del (n.-2610_-2608del) c.-2394_-2392del (n.-2394_-2392del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995106_55995109del | CA690161911 | RAB5B,SUOX | c.*2894_*2897del (n.*2894_*2897del) c.-2521_-2518del (n.-2521_-2518del) c.-2611_-2608del (n.-2611_-2608del) c.-2395_-2392del (n.-2395_-2392del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995098T>C | CA2536441757 | RAB5B,SUOX | c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.-2529T>C (n.-2529T>C) c.-2619T>C (n.-2619T>C) c.-2403T>C (n.-2403T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995100T>C | CA690161915 | RAB5B,SUOX | c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.-2527T>C (n.-2527T>C) c.-2617T>C (n.-2617T>C) c.-2401T>C (n.-2401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995100T= | CA2038154766 | RAB5B,SUOX | c.*2888T= (n.*2888T=) c.-2527T= (n.-2527T=) c.-2617T= (n.-2617T=) c.-2401T= (n.-2401T=) | |
| 12 | g.55995101T>C | CA2619246938 | RAB5B,SUOX | c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.-2526T>C (n.-2526T>C) c.-2616T>C (n.-2616T>C) c.-2400T>C (n.-2400T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995102T>C | CA2619246939 | RAB5B,SUOX | c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.-2525T>C (n.-2525T>C) c.-2615T>C (n.-2615T>C) c.-2399T>C (n.-2399T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55995102T>G | CA2038154768 | RAB5B,SUOX | c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.-2525T>G (n.-2525T>G) c.-2615T>G (n.-2615T>G) c.-2399T>G (n.-2399T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995102T= | CA2038154767 | RAB5B,SUOX | c.*2890T= (n.*2890T=) c.-2525T= (n.-2525T=) c.-2615T= (n.-2615T=) c.-2399T= (n.-2399T=) | |
| 12 | g.55995105T>A | CA2038154770 | RAB5B,SUOX | c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.-2522T>A (n.-2522T>A) c.-2612T>A (n.-2612T>A) c.-2396T>A (n.-2396T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995105T>C | CA237603095 | RAB5B,SUOX | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.-2522T>C (n.-2522T>C) c.-2612T>C (n.-2612T>C) c.-2396T>C (n.-2396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995105T= | CA2038154769 | RAB5B,SUOX | c.*2893T= (n.*2893T=) c.-2522T= (n.-2522T=) c.-2612T= (n.-2612T=) c.-2396T= (n.-2396T=) |