Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957094T>ACA480364807PMELc.1209A>T (p.Ala403=)
c.671-35A>T (n.671-35A>T)
c.780-35A>T
n.235+14A>T
c.359-1231A>T (n.359-1231A>T)
c.951A>T (p.Ala317=)
c.1118-35A>T (n.1118-35A>T)
12g.55957094T>CCA6620054PMELc.1209A>G (p.Ala403=)
c.671-35A>G (n.671-35A>G)
c.780-35A>G
n.235+14A>G
c.359-1231A>G (n.359-1231A>G)
c.951A>G (p.Ala317=)
c.1118-35A>G (n.1118-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957094T>GCA480364808PMELc.1209A>C (p.Ala403=)
c.671-35A>C (n.671-35A>C)
c.780-35A>C
n.235+14A>C
c.359-1231A>C (n.359-1231A>C)
c.951A>C (p.Ala317=)
c.1118-35A>C (n.1118-35A>C)
12g.55957094T=CA2038181140PMELc.1209A= (p.Ala403=)
c.671-35A= (n.671-35A=)
c.780-35A=
n.235+14A=
c.359-1231A= (n.359-1231A=)
c.951A= (p.Ala317=)
c.1118-35A= (n.1118-35A=)
12g.55957095G>ACA385216944PMELc.1208C>T (p.Ala403Val)
c.671-36C>T (n.671-36C>T)
c.780-36C>T
n.235+13C>T
c.359-1232C>T (n.359-1232C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.1118-36C>T (n.1118-36C>T)
12g.55957095G>CCA385216941PMELc.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.671-36C>G (n.671-36C>G)
c.780-36C>G
n.235+13C>G
c.359-1232C>G (n.359-1232C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.1118-36C>G (n.1118-36C>G)
12g.55957095G>TCA385216942PMELc.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.671-36C>A (n.671-36C>A)
c.780-36C>A
n.235+13C>A
c.359-1232C>A (n.359-1232C>A)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.1118-36C>A (n.1118-36C>A)
12g.55957096C>ACA385216946PMELc.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.671-37G>T (n.671-37G>T)
c.780-37G>T
n.235+12G>T
c.359-1233G>T (n.359-1233G>T)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1118-37G>T (n.1118-37G>T)
12g.55957096C=CA2038181144PMELc.1207G= (p.Ala403=)
c.671-37G= (n.671-37G=)
c.780-37G=
n.235+12G=
c.359-1233G= (n.359-1233G=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.1118-37G= (n.1118-37G=)
12g.55957096C>GCA385216947PMELc.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.671-37G>C (n.671-37G>C)
c.780-37G>C
n.235+12G>C
c.359-1233G>C (n.359-1233G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.1118-37G>C (n.1118-37G>C)
12g.55957096C>TCA385216949PMELc.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.671-37G>A (n.671-37G>A)
c.780-37G>A
n.235+12G>A
c.359-1233G>A (n.359-1233G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.1118-37G>A (n.1118-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957097A=CA2038181147PMELc.1206T= (p.Pro402=)
c.671-38T= (n.671-38T=)
c.780-38T=
n.235+11T=
c.359-1234T= (n.359-1234T=)
c.948T= (p.Pro316=)
c.1118-38T= (n.1118-38T=)
12g.55957097A>CCA480364813PMELc.1206T>G (p.Pro402=)
c.671-38T>G (n.671-38T>G)
c.780-38T>G
n.235+11T>G
c.359-1234T>G (n.359-1234T>G)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.1118-38T>G (n.1118-38T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957097A>GCA480364815PMELc.1206T>C (p.Pro402=)
c.671-38T>C (n.671-38T>C)
c.780-38T>C
n.235+11T>C
c.359-1234T>C (n.359-1234T>C)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.1118-38T>C (n.1118-38T>C)
 dbSNP
12g.55957097A>TCA480364818PMELc.1206T>A (p.Pro402=)
c.671-38T>A (n.671-38T>A)
c.780-38T>A
n.235+11T>A
c.359-1234T>A (n.359-1234T>A)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.1118-38T>A (n.1118-38T>A)
12g.55957097_55957098delinsAGCA2038181150PMELc.1205_1206delinsCT (p.Pro402=)
c.671-39_671-38delinsCT (n.671-39_671-38delinsCT)
c.780-39_780-38delinsCT
n.235+10_235+11delinsCT
c.359-1235_359-1234delinsCT (n.359-1235_359-1234delinsCT)
c.947_948delinsCT (p.Pro316=)
c.1118-39_1118-38delinsCT (n.1118-39_1118-38delinsCT)
12g.55957098G>ACA385216951PMELc.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.671-39C>T (n.671-39C>T)
c.780-39C>T
n.235+10C>T
c.359-1235C>T (n.359-1235C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1118-39C>T (n.1118-39C>T)
 gnomAD v4
12g.55957098G>CCA385216953PMELc.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.671-39C>G (n.671-39C>G)
c.780-39C>G
n.235+10C>G
c.359-1235C>G (n.359-1235C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1118-39C>G (n.1118-39C>G)
12g.55957098G=CA2038181154PMELc.1205C= (p.Pro402=)
c.671-39C= (n.671-39C=)
c.780-39C=
n.235+10C=
c.359-1235C= (n.359-1235C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.1118-39C= (n.1118-39C=)
12g.55957098G>TCA385216954PMELc.1205C>A (p.Pro402His)
c.671-39C>A (n.671-39C>A)
c.780-39C>A
n.235+10C>A
c.359-1235C>A (n.359-1235C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1118-39C>A (n.1118-39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957099delCA2038181153PMELc.1205del (p.Pro402LeufsTer17)
c.671-39del (n.671-39del)
c.780-39del
n.235+10del
c.359-1235del (n.359-1235del)
c.947del (p.Pro316LeufsTer17)
c.1118-39del (n.1118-39del)
 dbSNP
12g.55957099G>ACA385216956PMELc.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.671-40C>T (n.671-40C>T)
c.780-40C>T
n.235+9C>T
c.359-1236C>T (n.359-1236C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1118-40C>T (n.1118-40C>T)
 dbSNP
12g.55957099G>CCA385216958PMELc.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.671-40C>G (n.671-40C>G)
c.780-40C>G
n.235+9C>G
c.359-1236C>G (n.359-1236C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1118-40C>G (n.1118-40C>G)
12g.55957099G=CA2038181159PMELc.1204C= (p.Pro402=)
c.671-40C= (n.671-40C=)
c.780-40C=
n.235+9C=
c.359-1236C= (n.359-1236C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.1118-40C= (n.1118-40C=)
12g.55957099G>TCA385216959PMELc.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.671-40C>A (n.671-40C>A)
c.780-40C>A
n.235+9C>A
c.359-1236C>A (n.359-1236C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1118-40C>A (n.1118-40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957100T>ACA480364821PMELc.1203A>T (p.Thr401=)
c.671-41A>T (n.671-41A>T)
c.780-41A>T
n.235+8A>T
c.359-1237A>T (n.359-1237A>T)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.1118-41A>T (n.1118-41A>T)
12g.55957100T>CCA480364823PMELc.1203A>G (p.Thr401=)
c.671-41A>G (n.671-41A>G)
c.780-41A>G
n.235+8A>G
c.359-1237A>G (n.359-1237A>G)
c.945A>G (p.Thr315=)
c.1118-41A>G (n.1118-41A>G)
12g.55957100T>GCA480364822PMELc.1203A>C (p.Thr401=)
c.671-41A>C (n.671-41A>C)
c.780-41A>C
n.235+8A>C
c.359-1237A>C (n.359-1237A>C)
c.945A>C (p.Thr315=)
c.1118-41A>C (n.1118-41A>C)
12g.55957100_55957101insAGCACACAGCTGCCTCCATCAGCCACCAAAGTAGGCAAGACTCACGGACAATGTCCAGCA2619240951PMELc.1202_1203insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro402TrpfsTer13)
c.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT)
c.780-42_780-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT
n.235+7_235+8insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT
c.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT)
c.944_945insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro316TrpfsTer13)
c.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT)
 gnomAD v4
12g.55957101G>ACA385216964PMELc.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.671-42C>T (n.671-42C>T)
c.780-42C>T
n.235+7C>T
c.359-1238C>T (n.359-1238C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1118-42C>T (n.1118-42C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957101G>CCA385216963PMELc.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.671-42C>G (n.671-42C>G)
c.780-42C>G
n.235+7C>G
c.359-1238C>G (n.359-1238C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.1118-42C>G (n.1118-42C>G)
 gnomAD v4
12g.55957101G=CA2038181163PMELc.1202C= (p.Thr401=)
c.671-42C= (n.671-42C=)
c.780-42C=
n.235+7C=
c.359-1238C= (n.359-1238C=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1118-42C= (n.1118-42C=)
12g.55957101G>TCA385216961PMELc.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.671-42C>A (n.671-42C>A)
c.780-42C>A
n.235+7C>A
c.359-1238C>A (n.359-1238C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.1118-42C>A (n.1118-42C>A)
12g.55957102T>ACA385216967PMELc.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.671-43A>T (n.671-43A>T)
c.780-43A>T
n.235+6A>T
c.359-1239A>T (n.359-1239A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1118-43A>T (n.1118-43A>T)
12g.55957102T>CCA385216968PMELc.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.671-43A>G (n.671-43A>G)
c.780-43A>G
n.235+6A>G
c.359-1239A>G (n.359-1239A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1118-43A>G (n.1118-43A>G)
12g.55957102T>GCA385216970PMELc.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.671-43A>C (n.671-43A>C)
c.780-43A>C
n.235+6A>C
c.359-1239A>C (n.359-1239A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1118-43A>C (n.1118-43A>C)
12g.55957103C>ACA385216971PMELc.1200G>T (p.Met400Ile)
c.671-44G>T (n.671-44G>T)
c.780-44G>T
n.235+5G>T
c.359-1240G>T (n.359-1240G>T)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.1118-44G>T (n.1118-44G>T)
 dbSNP
12g.55957103C>GCA385216973PMELc.1200G>C (p.Met400Ile)
c.671-44G>C (n.671-44G>C)
c.780-44G>C
n.235+5G>C
c.359-1240G>C (n.359-1240G>C)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.1118-44G>C (n.1118-44G>C)
12g.55957103C>TCA385216975PMELc.1200G>A (p.Met400Ile)
c.671-44G>A (n.671-44G>A)
c.780-44G>A
n.235+5G>A
c.359-1240G>A (n.359-1240G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.1118-44G>A (n.1118-44G>A)
 gnomAD v4
12g.55957104A>CCA385216976PMELc.1199T>G (p.Met400Arg)
c.671-45T>G (n.671-45T>G)
c.780-45T>G
n.235+4T>G
c.359-1241T>G (n.359-1241T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.1118-45T>G (n.1118-45T>G)
12g.55957104A>GCA385216977PMELc.1199T>C (p.Met400Thr)
c.671-45T>C (n.671-45T>C)
c.780-45T>C
n.235+4T>C
c.359-1241T>C (n.359-1241T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.1118-45T>C (n.1118-45T>C)
12g.55957104A>TCA385216978PMELc.1199T>A (p.Met400Lys)
c.671-45T>A (n.671-45T>A)
c.780-45T>A
n.235+4T>A
c.359-1241T>A (n.359-1241T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.1118-45T>A (n.1118-45T>A)
12g.55957105T>ACA385216981PMELc.1198A>T (p.Met400Leu)
c.671-46A>T (n.671-46A>T)
c.780-46A>T
n.235+3A>T
c.359-1242A>T (n.359-1242A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.1118-46A>T (n.1118-46A>T)
 gnomAD v4
12g.55957105T>CCA385216982PMELc.1198A>G (p.Met400Val)
c.671-46A>G (n.671-46A>G)
c.780-46A>G
n.235+3A>G
c.359-1242A>G (n.359-1242A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.1118-46A>G (n.1118-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55957105T>GCA385216983PMELc.1198A>C (p.Met400Leu)
c.671-46A>C (n.671-46A>C)
c.780-46A>C
n.235+3A>C
c.359-1242A>C (n.359-1242A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.1118-46A>C (n.1118-46A>C)
12g.55957105T=CA2038181166PMELc.1198A= (p.Met400=)
c.671-46A= (n.671-46A=)
c.780-46A=
n.235+3A=
c.359-1242A= (n.359-1242A=)
c.940A= (p.Met314=)
c.1118-46A= (n.1118-46A=)
12g.55957106A=CA2038181171PMELc.1197T= (p.Gly399=)
c.671-47T= (n.671-47T=)
c.780-47T=
n.235+2T=
c.359-1243T= (n.359-1243T=)
c.939T= (p.Gly313=)
c.1118-47T= (n.1118-47T=)
12g.55957106A>CCA480364832PMELc.1197T>G (p.Gly399=)
c.671-47T>G (n.671-47T>G)
c.780-47T>G
n.235+2T>G
c.359-1243T>G (n.359-1243T>G)
c.939T>G (p.Gly313=)
c.1118-47T>G (n.1118-47T>G)
 dbSNP
12g.55957106A>GCA6620055PMELc.1197T>C (p.Gly399=)
c.671-47T>C (n.671-47T>C)
c.780-47T>C
n.235+2T>C
c.359-1243T>C (n.359-1243T>C)
c.939T>C (p.Gly313=)
c.1118-47T>C (n.1118-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957106A>TCA480364834PMELc.1197T>A (p.Gly399=)
c.671-47T>A (n.671-47T>A)
c.780-47T>A
n.235+2T>A
c.359-1243T>A (n.359-1243T>A)
c.939T>A (p.Gly313=)
c.1118-47T>A (n.1118-47T>A)
12g.55957107C>ACA385216989PMELc.1196G>T (p.Gly399Val)
c.671-48G>T (n.671-48G>T)
c.780-48G>T
n.235+1G>T
c.359-1244G>T (n.359-1244G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1118-48G>T (n.1118-48G>T)
12g.55957107C=CA2038181176PMELc.1196G= (p.Gly399=)
c.671-48G= (n.671-48G=)
c.780-48G=
n.235+1G=
c.359-1244G= (n.359-1244G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1118-48G= (n.1118-48G=)
12g.55957107C>GCA385216988PMELc.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.671-48G>C (n.671-48G>C)
c.780-48G>C
n.235+1G>C
c.359-1244G>C (n.359-1244G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1118-48G>C (n.1118-48G>C)
12g.55957107C>TCA385216986PMELc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.671-48G>A (n.671-48G>A)
c.780-48G>A
n.235+1G>A
c.359-1244G>A (n.359-1244G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1118-48G>A (n.1118-48G>A)
 dbSNP
12g.55957108C>ACA6620056PMELc.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.671-49G>T (n.671-49G>T)
c.780-49G>T
n.235G>T
c.359-1245G>T (n.359-1245G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1118-49G>T (n.1118-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957108C=CA2038181178PMELc.1195G= (p.Gly399=)
c.671-49G= (n.671-49G=)
c.780-49G=
n.235G=
c.359-1245G= (n.359-1245G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.1118-49G= (n.1118-49G=)
12g.55957108C>GCA385216990PMELc.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.671-49G>C (n.671-49G>C)
c.780-49G>C
n.235G>C
c.359-1245G>C (n.359-1245G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1118-49G>C (n.1118-49G>C)
12g.55957108C>TCA385216992PMELc.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.671-49G>A (n.671-49G>A)
c.780-49G>A
n.235G>A
c.359-1245G>A (n.359-1245G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1118-49G>A (n.1118-49G>A)
12g.55957109T>ACA480364842PMELc.1194A>T (p.Thr398=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.671-50A>T (n.671-50A>T)
c.780-50A>T
n.234A>T
c.359-1246A>T (n.359-1246A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.1118-50A>T (n.1118-50A>T)
12g.55957109T>CCA480364840PMELc.1194A>G (p.Thr398=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.671-50A>G (n.671-50A>G)
c.780-50A>G
n.234A>G
c.359-1246A>G (n.359-1246A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.1118-50A>G (n.1118-50A>G)
12g.55957109T>GCA480364841PMELc.1194A>C (p.Thr398=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.671-50A>C (n.671-50A>C)
c.780-50A>C
n.234A>C
c.359-1246A>C (n.359-1246A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.1118-50A>C (n.1118-50A>C)
12g.55957110G>ACA385216994PMELc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.671-51C>T (n.671-51C>T)
c.780-51C>T
n.233C>T
c.359-1247C>T (n.359-1247C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1118-51C>T (n.1118-51C>T)
12g.55957110G>CCA385216995PMELc.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.671-51C>G (n.671-51C>G)
c.780-51C>G
n.233C>G
c.359-1247C>G (n.359-1247C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1118-51C>G (n.1118-51C>G)
12g.55957110G>TCA385216996PMELc.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.671-51C>A (n.671-51C>A)
c.780-51C>A
n.233C>A
c.359-1247C>A (n.359-1247C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.1118-51C>A (n.1118-51C>A)
12g.55957111T>ACA385216998PMELc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.671-52A>T (n.671-52A>T)
c.780-52A>T
n.232A>T
c.359-1248A>T (n.359-1248A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1118-52A>T (n.1118-52A>T)
12g.55957111T>CCA385217000PMELc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.671-52A>G (n.671-52A>G)
c.780-52A>G
n.232A>G
c.359-1248A>G (n.359-1248A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1118-52A>G (n.1118-52A>G)
12g.55957111T>GCA385217002PMELc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.671-52A>C (n.671-52A>C)
c.780-52A>C
n.232A>C
c.359-1248A>C (n.359-1248A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1118-52A>C (n.1118-52A>C)
12g.55957112A>CCA480364846PMELc.1191T>G (p.Ala397=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.671-53T>G (n.671-53T>G)
c.780-53T>G
n.231T>G
c.359-1249T>G (n.359-1249T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.1118-53T>G (n.1118-53T>G)
 gnomAD v4
12g.55957112A>GCA480364847PMELc.1191T>C (p.Ala397=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.671-53T>C (n.671-53T>C)
c.780-53T>C
n.231T>C
c.359-1249T>C (n.359-1249T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.1118-53T>C (n.1118-53T>C)
12g.55957112A>TCA480364849PMELc.1191T>A (p.Ala397=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.671-53T>A (n.671-53T>A)
c.780-53T>A
n.231T>A
c.359-1249T>A (n.359-1249T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.1118-53T>A (n.1118-53T>A)
12g.55957113G>ACA385217003PMELc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.671-54C>T (n.671-54C>T)
c.780-54C>T
n.230C>T
c.359-1250C>T (n.359-1250C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1118-54C>T (n.1118-54C>T)
12g.55957113G>CCA385217005PMELc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.671-54C>G (n.671-54C>G)
c.780-54C>G
n.230C>G
c.359-1250C>G (n.359-1250C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1118-54C>G (n.1118-54C>G)
12g.55957113G>TCA385217007PMELc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.671-54C>A (n.671-54C>A)
c.780-54C>A
n.230C>A
c.359-1250C>A (n.359-1250C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1118-54C>A (n.1118-54C>A)
12g.55957114C>ACA385217009PMELc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.671-55G>T (n.671-55G>T)
c.780-55G>T
n.229G>T
c.359-1251G>T (n.359-1251G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1118-55G>T (n.1118-55G>T)
12g.55957114C>GCA385217010PMELc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.671-55G>C (n.671-55G>C)
c.780-55G>C
n.229G>C
c.359-1251G>C (n.359-1251G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1118-55G>C (n.1118-55G>C)
12g.55957114C>TCA385217011PMELc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.671-55G>A (n.671-55G>A)
c.780-55G>A
n.229G>A
c.359-1251G>A (n.359-1251G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1118-55G>A (n.1118-55G>A)
12g.55957115C>ACA385217013PMELc.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.671-56G>T (n.671-56G>T)
c.780-56G>T
n.228G>T
c.359-1252G>T (n.359-1252G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>T (n.1118-56G>T)
12g.55957115C=CA2038181183PMELc.1188G= (p.Glu396=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.671-56G= (n.671-56G=)
c.780-56G=
n.228G=
c.359-1252G= (n.359-1252G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1118-56G= (n.1118-56G=)
12g.55957115C>GCA385217015PMELc.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.671-56G>C (n.671-56G>C)
c.780-56G>C
n.228G>C
c.359-1252G>C (n.359-1252G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>C (n.1118-56G>C)
12g.55957115C>TCA480364853PMELc.1188G>A (p.Glu396=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.671-56G>A (n.671-56G>A)
c.780-56G>A
n.228G>A
c.359-1252G>A (n.359-1252G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1118-56G>A (n.1118-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957116T>ACA385217017PMELc.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.671-57A>T (n.671-57A>T)
c.780-57A>T
n.227A>T
c.359-1253A>T (n.359-1253A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1118-57A>T (n.1118-57A>T)
12g.55957116T>CCA6620057PMELc.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.671-57A>G (n.671-57A>G)
c.780-57A>G
n.227A>G
c.359-1253A>G (n.359-1253A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1118-57A>G (n.1118-57A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957116T>GCA385217019PMELc.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.671-57A>C (n.671-57A>C)
c.780-57A>C
n.227A>C
c.359-1253A>C (n.359-1253A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1118-57A>C (n.1118-57A>C)
12g.55957116T=CA2038181187PMELc.1187A= (p.Glu396=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.671-57A= (n.671-57A=)
c.780-57A=
n.227A=
c.359-1253A= (n.359-1253A=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.1118-57A= (n.1118-57A=)
12g.55957117C>ACA385217020PMELc.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.671-58G>T (n.671-58G>T)
c.780-58G>T
n.226G>T
c.359-1254G>T (n.359-1254G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1118-58G>T (n.1118-58G>T)
12g.55957117C>GCA385217021PMELc.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.671-58G>C (n.671-58G>C)
c.780-58G>C
n.226G>C
c.359-1254G>C (n.359-1254G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1118-58G>C (n.1118-58G>C)
12g.55957117C>TCA385217022PMELc.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.671-58G>A (n.671-58G>A)
c.780-58G>A
n.226G>A
c.359-1254G>A (n.359-1254G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1118-58G>A (n.1118-58G>A)
12g.55957118T>ACA480364856PMELc.1185A>T (p.Pro395=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.671-59A>T (n.671-59A>T)
c.780-59A>T
n.225A>T
c.359-1255A>T (n.359-1255A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.1118-59A>T (n.1118-59A>T)
12g.55957118T>CCA480364858PMELc.1185A>G (p.Pro395=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.671-59A>G (n.671-59A>G)
c.780-59A>G
n.225A>G
c.359-1255A>G (n.359-1255A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.1118-59A>G (n.1118-59A>G)
12g.55957118T>GCA480364860PMELc.1185A>C (p.Pro395=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.671-59A>C (n.671-59A>C)
c.780-59A>C
n.225A>C
c.359-1255A>C (n.359-1255A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.1118-59A>C (n.1118-59A>C)
12g.55957119G>ACA385217024PMELc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.671-60C>T (n.671-60C>T)
c.780-60C>T
n.224C>T
c.359-1256C>T (n.359-1256C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1118-60C>T (n.1118-60C>T)
 gnomAD v4
12g.55957119G>CCA385217025PMELc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.671-60C>G (n.671-60C>G)
c.780-60C>G
n.224C>G
c.359-1256C>G (n.359-1256C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1118-60C>G (n.1118-60C>G)
12g.55957119G>TCA385217026PMELc.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.671-60C>A (n.671-60C>A)
c.780-60C>A
n.224C>A
c.359-1256C>A (n.359-1256C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.1118-60C>A (n.1118-60C>A)
12g.55957120G>ACA385217029PMELc.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.671-61C>T (n.671-61C>T)
c.780-61C>T
n.223C>T
c.359-1257C>T (n.359-1257C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1118-61C>T (n.1118-61C>T)
12g.55957120G>CCA385217031PMELc.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.671-61C>G (n.671-61C>G)
c.780-61C>G
n.223C>G
c.359-1257C>G (n.359-1257C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1118-61C>G (n.1118-61C>G)
12g.55957120G>TCA385217032PMELc.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.671-61C>A (n.671-61C>A)
c.780-61C>A
n.223C>A
c.359-1257C>A (n.359-1257C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1118-61C>A (n.1118-61C>A)
12g.55957121A>CCA480364861PMELc.1182T>G (p.Thr394=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.671-62T>G (n.671-62T>G)
c.780-62T>G
n.222T>G
c.359-1258T>G (n.359-1258T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.1118-62T>G (n.1118-62T>G)
12g.55957121A>GCA480364863PMELc.1182T>C (p.Thr394=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.671-62T>C (n.671-62T>C)
c.780-62T>C
n.222T>C
c.359-1258T>C (n.359-1258T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.1118-62T>C (n.1118-62T>C)
12g.55957121A>TCA480364865PMELc.1182T>A (p.Thr394=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.671-62T>A (n.671-62T>A)
c.780-62T>A
n.222T>A
c.359-1258T>A (n.359-1258T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.1118-62T>A (n.1118-62T>A)
12g.55957122G>ACA385217036PMELc.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.671-63C>T (n.671-63C>T)
c.780-63C>T
n.221C>T
c.359-1259C>T (n.359-1259C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1118-63C>T (n.1118-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55957122G>CCA385217038PMELc.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.671-63C>G (n.671-63C>G)
c.780-63C>G
n.221C>G
c.359-1259C>G (n.359-1259C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1118-63C>G (n.1118-63C>G)
12g.55957122G=CA2038181193PMELc.1181C= (p.Thr394=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.671-63C= (n.671-63C=)
c.780-63C=
n.221C=
c.359-1259C= (n.359-1259C=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1118-63C= (n.1118-63C=)
12g.55957122G>TCA385217035PMELc.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.671-63C>A (n.671-63C>A)
c.780-63C>A
n.221C>A
c.359-1259C>A (n.359-1259C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1118-63C>A (n.1118-63C>A)
12g.55957123T>ACA385217040PMELc.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.671-64A>T (n.671-64A>T)
c.780-64A>T
n.220A>T
c.359-1260A>T (n.359-1260A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1118-64A>T (n.1118-64A>T)
12g.55957123T>CCA385217043PMELc.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.671-64A>G (n.671-64A>G)
c.780-64A>G
n.220A>G
c.359-1260A>G (n.359-1260A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1118-64A>G (n.1118-64A>G)
12g.55957123T>GCA385217041PMELc.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.671-64A>C (n.671-64A>C)
c.780-64A>C
n.220A>C
c.359-1260A>C (n.359-1260A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1118-64A>C (n.1118-64A>C)
12g.55957124T>ACA480364870PMELc.1179A>T (p.Ser393=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.670+62A>T (n.670+62A>T)
c.779+62A>T
n.219A>T
c.359-1261A>T (n.359-1261A>T)
c.921A>T (p.Ser307=)
c.1117+62A>T (n.1117+62A>T)
12g.55957124T>CCA480364871PMELc.1179A>G (p.Ser393=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.670+62A>G (n.670+62A>G)
c.779+62A>G
n.219A>G
c.359-1261A>G (n.359-1261A>G)
c.921A>G (p.Ser307=)
c.1117+62A>G (n.1117+62A>G)
12g.55957124T>GCA480364872PMELc.1179A>C (p.Ser393=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.670+62A>C (n.670+62A>C)
c.779+62A>C
n.219A>C
c.359-1261A>C (n.359-1261A>C)
c.921A>C (p.Ser307=)
c.1117+62A>C (n.1117+62A>C)
 gnomAD v4
12g.55957125G>ACA385217044PMELc.1178C>T (p.Ser393Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.670+61C>T (n.670+61C>T)
c.779+61C>T
n.218C>T
c.359-1262C>T (n.359-1262C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.1117+61C>T (n.1117+61C>T)
12g.55957125G>CCA385217047PMELc.1178C>G (p.Ser393Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.670+61C>G (n.670+61C>G)
c.779+61C>G
n.218C>G
c.359-1262C>G (n.359-1262C>G)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.1117+61C>G (n.1117+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957125G=CA2038181198PMELc.1178C= (p.Ser393=)
c.1016C= (p.Ser339=)
c.670+61C= (n.670+61C=)
c.779+61C=
n.218C=
c.359-1262C= (n.359-1262C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.1117+61C= (n.1117+61C=)
12g.55957125G>TCA385217046PMELc.1178C>A (p.Ser393Ter)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.670+61C>A (n.670+61C>A)
c.779+61C>A
n.218C>A
c.359-1262C>A (n.359-1262C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.1117+61C>A (n.1117+61C>A)
12g.55957126A>CCA385217049PMELc.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.670+60T>G (n.670+60T>G)
c.779+60T>G
n.217T>G
c.359-1263T>G (n.359-1263T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.1117+60T>G (n.1117+60T>G)
12g.55957126A>GCA385217051PMELc.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.670+60T>C (n.670+60T>C)
c.779+60T>C
n.217T>C
c.359-1263T>C (n.359-1263T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.1117+60T>C (n.1117+60T>C)
12g.55957126A>TCA385217053PMELc.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.670+60T>A (n.670+60T>A)
c.779+60T>A
n.217T>A
c.359-1263T>A (n.359-1263T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.1117+60T>A (n.1117+60T>A)
12g.55957127C>ACA385217054PMELc.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.670+59G>T (n.670+59G>T)
c.779+59G>T
n.216G>T
c.359-1264G>T (n.359-1264G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.1117+59G>T (n.1117+59G>T)
12g.55957127C=CA2038181203PMELc.1176G= (p.Met392=)
c.1014G= (p.Met338=)
c.670+59G= (n.670+59G=)
c.779+59G=
n.216G=
c.359-1264G= (n.359-1264G=)
c.918G= (p.Met306=)
c.1117+59G= (n.1117+59G=)
12g.55957127C>GCA385217056PMELc.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.670+59G>C (n.670+59G>C)
c.779+59G>C
n.216G>C
c.359-1264G>C (n.359-1264G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.1117+59G>C (n.1117+59G>C)
12g.55957127C>TCA6620058PMELc.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.670+59G>A (n.670+59G>A)
c.779+59G>A
n.216G>A
c.359-1264G>A (n.359-1264G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.1117+59G>A (n.1117+59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957128A>CCA385217059PMELc.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.670+58T>G (n.670+58T>G)
c.779+58T>G
n.215T>G
c.359-1265T>G (n.359-1265T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.1117+58T>G (n.1117+58T>G)
12g.55957128A>GCA385217060PMELc.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.670+58T>C (n.670+58T>C)
c.779+58T>C
n.215T>C
c.359-1265T>C (n.359-1265T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.1117+58T>C (n.1117+58T>C)
12g.55957128A>TCA385217062PMELc.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.670+58T>A (n.670+58T>A)
c.779+58T>A
n.215T>A
c.359-1265T>A (n.359-1265T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.1117+58T>A (n.1117+58T>A)
12g.55957129T>ACA385217064PMELc.1174A>T (p.Met392Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.670+57A>T (n.670+57A>T)
c.779+57A>T
n.214A>T
c.359-1266A>T (n.359-1266A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.1117+57A>T (n.1117+57A>T)
12g.55957129T>CCA385217065PMELc.1174A>G (p.Met392Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.670+57A>G (n.670+57A>G)
c.779+57A>G
n.214A>G
c.359-1266A>G (n.359-1266A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.1117+57A>G (n.1117+57A>G)
 gnomAD v4
12g.55957129T>GCA385217066PMELc.1174A>C (p.Met392Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.670+57A>C (n.670+57A>C)
c.779+57A>C
n.214A>C
c.359-1266A>C (n.359-1266A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.1117+57A>C (n.1117+57A>C)
12g.55957130C>ACA6620060PMELc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.670+56G>T (n.670+56G>T)
c.779+56G>T
n.213G>T
c.359-1267G>T (n.359-1267G>T)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1117+56G>T (n.1117+56G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957130C=CA2038181207PMELc.1173G= (p.Glu391=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.670+56G= (n.670+56G=)
c.779+56G=
n.213G=
c.359-1267G= (n.359-1267G=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.1117+56G= (n.1117+56G=)
12g.55957130C>GCA385217070PMELc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.670+56G>C (n.670+56G>C)
c.779+56G>C
n.213G>C
c.359-1267G>C (n.359-1267G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1117+56G>C (n.1117+56G>C)
12g.55957130C>TCA6620059PMELc.1173G>A (p.Glu391=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.670+56G>A (n.670+56G>A)
c.779+56G>A
n.213G>A
c.359-1267G>A (n.359-1267G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.1117+56G>A (n.1117+56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957131T>ACA385217072PMELc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.670+55A>T (n.670+55A>T)
c.779+55A>T
n.212A>T
c.359-1268A>T (n.359-1268A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1117+55A>T (n.1117+55A>T)
12g.55957131T>CCA385217074PMELc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.670+55A>G (n.670+55A>G)
c.779+55A>G
n.212A>G
c.359-1268A>G (n.359-1268A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1117+55A>G (n.1117+55A>G)
12g.55957131T>GCA385217075PMELc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.670+55A>C (n.670+55A>C)
c.779+55A>C
n.212A>C
c.359-1268A>C (n.359-1268A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1117+55A>C (n.1117+55A>C)
12g.55957132C>ACA385217077PMELc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.670+54G>T (n.670+54G>T)
c.779+54G>T
n.211G>T
c.359-1269G>T (n.359-1269G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1117+54G>T (n.1117+54G>T)
12g.55957132C>GCA385217078PMELc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.670+54G>C (n.670+54G>C)
c.779+54G>C
n.211G>C
c.359-1269G>C (n.359-1269G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1117+54G>C (n.1117+54G>C)
12g.55957132C>TCA385217080PMELc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.670+54G>A (n.670+54G>A)
c.779+54G>A
n.211G>A
c.359-1269G>A (n.359-1269G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1117+54G>A (n.1117+54G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957133T>ACA480364881PMELc.1170A>T (p.Ala390=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.670+53A>T (n.670+53A>T)
c.779+53A>T
n.210A>T
c.359-1270A>T (n.359-1270A>T)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.1117+53A>T (n.1117+53A>T)
12g.55957133T>CCA480364882PMELc.1170A>G (p.Ala390=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.670+53A>G (n.670+53A>G)
c.779+53A>G
n.210A>G
c.359-1270A>G (n.359-1270A>G)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.1117+53A>G (n.1117+53A>G)
12g.55957133T>GCA480364883PMELc.1170A>C (p.Ala390=)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.670+53A>C (n.670+53A>C)
c.779+53A>C
n.210A>C
c.359-1270A>C (n.359-1270A>C)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.1117+53A>C (n.1117+53A>C)
12g.55957134G>ACA385217082PMELc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.670+52C>T (n.670+52C>T)
c.779+52C>T
n.209C>T
c.359-1271C>T (n.359-1271C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1117+52C>T (n.1117+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957134G>CCA385217084PMELc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.670+52C>G (n.670+52C>G)
c.779+52C>G
n.209C>G
c.359-1271C>G (n.359-1271C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1117+52C>G (n.1117+52C>G)
12g.55957134G=CA2038181210PMELc.1169C= (p.Ala390=)
c.1007C= (p.Ala336=)
c.670+52C= (n.670+52C=)
c.779+52C=
n.209C=
c.359-1271C= (n.359-1271C=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.1117+52C= (n.1117+52C=)
12g.55957134G>TCA385217085PMELc.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.670+52C>A (n.670+52C>A)
c.779+52C>A
n.209C>A
c.359-1271C>A (n.359-1271C>A)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.1117+52C>A (n.1117+52C>A)
 gnomAD v4
12g.55957135C>ACA385217088PMELc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.670+51G>T (n.670+51G>T)
c.779+51G>T
n.208G>T
c.359-1272G>T (n.359-1272G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1117+51G>T (n.1117+51G>T)
12g.55957135C>GCA385217090PMELc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.670+51G>C (n.670+51G>C)
c.779+51G>C
n.208G>C
c.359-1272G>C (n.359-1272G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1117+51G>C (n.1117+51G>C)
12g.55957135C>TCA385217087PMELc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.670+51G>A (n.670+51G>A)
c.779+51G>A
n.208G>A
c.359-1272G>A (n.359-1272G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1117+51G>A (n.1117+51G>A)
12g.55957136C>ACA480364887PMELc.1167G>T (p.Leu389=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.670+50G>T (n.670+50G>T)
c.779+50G>T
n.207G>T
c.359-1273G>T (n.359-1273G>T)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.1117+50G>T (n.1117+50G>T)
12g.55957136C>GCA480364890PMELc.1167G>C (p.Leu389=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.670+50G>C (n.670+50G>C)
c.779+50G>C
n.207G>C
c.359-1273G>C (n.359-1273G>C)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.1117+50G>C (n.1117+50G>C)
12g.55957136C>TCA480364888PMELc.1167G>A (p.Leu389=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.670+50G>A (n.670+50G>A)
c.779+50G>A
n.207G>A
c.359-1273G>A (n.359-1273G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1117+50G>A (n.1117+50G>A)
12g.55957137A=CA2038181215PMELc.1166T= (p.Leu389=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.670+49T= (n.670+49T=)
c.779+49T=
n.206T=
c.359-1274T= (n.359-1274T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.1117+49T= (n.1117+49T=)
12g.55957137A>CCA385217091PMELc.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.670+49T>G (n.670+49T>G)
c.779+49T>G
n.206T>G
c.359-1274T>G (n.359-1274T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1117+49T>G (n.1117+49T>G)
12g.55957137A>GCA6620061PMELc.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.670+49T>C (n.670+49T>C)
c.779+49T>C
n.206T>C
c.359-1274T>C (n.359-1274T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1117+49T>C (n.1117+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957137A>TCA385217092PMELc.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.670+49T>A (n.670+49T>A)
c.779+49T>A
n.206T>A
c.359-1274T>A (n.359-1274T>A)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1117+49T>A (n.1117+49T>A)
12g.55957138G>ACA480364893PMELc.1165C>T (p.Leu389=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.670+48C>T (n.670+48C>T)
c.779+48C>T
n.205C>T
c.359-1275C>T (n.359-1275C>T)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1117+48C>T (n.1117+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55957138G>CCA385217093PMELc.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.670+48C>G (n.670+48C>G)
c.779+48C>G
n.205C>G
c.359-1275C>G (n.359-1275C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1117+48C>G (n.1117+48C>G)
12g.55957138G=CA2038181220PMELc.1165C= (p.Leu389=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.670+48C= (n.670+48C=)
c.779+48C=
n.205C=
c.359-1275C= (n.359-1275C=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.1117+48C= (n.1117+48C=)
12g.55957138G>TCA385217094PMELc.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.670+48C>A (n.670+48C>A)
c.779+48C>A
n.205C>A
c.359-1275C>A (n.359-1275C>A)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.1117+48C>A (n.1117+48C>A)
 gnomAD v4
12g.55957139T>ACA480364894PMELc.1164A>T (p.Thr388=)
c.1002A>T (p.Thr334=)
c.670+47A>T (n.670+47A>T)
c.779+47A>T
n.204A>T
c.359-1276A>T (n.359-1276A>T)
c.906A>T (p.Thr302=)
c.1117+47A>T (n.1117+47A>T)
12g.55957139T>CCA480364895PMELc.1164A>G (p.Thr388=)
c.1002A>G (p.Thr334=)
c.670+47A>G (n.670+47A>G)
c.779+47A>G
n.204A>G
c.359-1276A>G (n.359-1276A>G)
c.906A>G (p.Thr302=)
c.1117+47A>G (n.1117+47A>G)
12g.55957139T>GCA6620062PMELc.1164A>C (p.Thr388=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
c.670+47A>C (n.670+47A>C)
c.779+47A>C
n.204A>C
c.359-1276A>C (n.359-1276A>C)
c.906A>C (p.Thr302=)
c.1117+47A>C (n.1117+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957139T=CA2038181224PMELc.1164A= (p.Thr388=)
c.1002A= (p.Thr334=)
c.670+47A= (n.670+47A=)
c.779+47A=
n.204A=
c.359-1276A= (n.359-1276A=)
c.906A= (p.Thr302=)
c.1117+47A= (n.1117+47A=)
12g.55957140G>ACA385217097PMELc.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.670+46C>T (n.670+46C>T)
c.779+46C>T
n.203C>T
c.359-1277C>T (n.359-1277C>T)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1117+46C>T (n.1117+46C>T)
12g.55957140G>CCA385217099PMELc.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.670+46C>G (n.670+46C>G)
c.779+46C>G
n.203C>G
c.359-1277C>G (n.359-1277C>G)
c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.1117+46C>G (n.1117+46C>G)
12g.55957140G>TCA385217100PMELc.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.670+46C>A (n.670+46C>A)
c.779+46C>A
n.203C>A
c.359-1277C>A (n.359-1277C>A)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.1117+46C>A (n.1117+46C>A)
12g.55957141T>ACA385217102PMELc.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.670+45A>T (n.670+45A>T)
c.779+45A>T
n.202A>T
c.359-1278A>T (n.359-1278A>T)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1117+45A>T (n.1117+45A>T)
12g.55957141T>CCA385217104PMELc.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.670+45A>G (n.670+45A>G)
c.779+45A>G
n.202A>G
c.359-1278A>G (n.359-1278A>G)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1117+45A>G (n.1117+45A>G)
12g.55957141T>GCA385217106PMELc.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.670+45A>C (n.670+45A>C)
c.779+45A>C
n.202A>C
c.359-1278A>C (n.359-1278A>C)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1117+45A>C (n.1117+45A>C)
12g.55957142G>ACA480364898PMELc.1161C>T (p.Thr387=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.670+44C>T (n.670+44C>T)
c.779+44C>T
n.201C>T
c.359-1279C>T (n.359-1279C>T)
c.903C>T (p.Thr301=)
c.1117+44C>T (n.1117+44C>T)
12g.55957142G>CCA480364899PMELc.1161C>G (p.Thr387=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.670+44C>G (n.670+44C>G)
c.779+44C>G
n.201C>G
c.359-1279C>G (n.359-1279C>G)
c.903C>G (p.Thr301=)
c.1117+44C>G (n.1117+44C>G)
12g.55957142G>TCA480364901PMELc.1161C>A (p.Thr387=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.670+44C>A (n.670+44C>A)
c.779+44C>A
n.201C>A
c.359-1279C>A (n.359-1279C>A)
c.903C>A (p.Thr301=)
c.1117+44C>A (n.1117+44C>A)
12g.55957143G>ACA385217109PMELc.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.670+43C>T (n.670+43C>T)
c.779+43C>T
n.200C>T
c.359-1280C>T (n.359-1280C>T)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1117+43C>T (n.1117+43C>T)
12g.55957143G>CCA6620063PMELc.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.670+43C>G (n.670+43C>G)
c.779+43C>G
n.200C>G
c.359-1280C>G (n.359-1280C>G)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.1117+43C>G (n.1117+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957143G=CA2038181227PMELc.1160C= (p.Thr387=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.670+43C= (n.670+43C=)
c.779+43C=
n.200C=
c.359-1280C= (n.359-1280C=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1117+43C= (n.1117+43C=)
12g.55957143G>TCA385217107PMELc.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.670+43C>A (n.670+43C>A)
c.779+43C>A
n.200C>A
c.359-1280C>A (n.359-1280C>A)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.1117+43C>A (n.1117+43C>A)
12g.55957144T>ACA385217111PMELc.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.670+42A>T (n.670+42A>T)
c.779+42A>T
n.199A>T
c.359-1281A>T (n.359-1281A>T)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1117+42A>T (n.1117+42A>T)
12g.55957144T>CCA385217113PMELc.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.670+42A>G (n.670+42A>G)
c.779+42A>G
n.199A>G
c.359-1281A>G (n.359-1281A>G)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1117+42A>G (n.1117+42A>G)
 COSMIC
12g.55957144T>GCA385217114PMELc.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.670+42A>C (n.670+42A>C)
c.779+42A>C
n.199A>C
c.359-1281A>C (n.359-1281A>C)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1117+42A>C (n.1117+42A>C)
12g.55957145A>CCA480364903PMELc.1158T>G (p.Gly386=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.670+41T>G (n.670+41T>G)
c.779+41T>G
n.198T>G
c.359-1282T>G (n.359-1282T>G)
c.900T>G (p.Gly300=)
c.1117+41T>G (n.1117+41T>G)
12g.55957145A>GCA480364904PMELc.1158T>C (p.Gly386=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.670+41T>C (n.670+41T>C)
c.779+41T>C
n.198T>C
c.359-1282T>C (n.359-1282T>C)
c.900T>C (p.Gly300=)
c.1117+41T>C (n.1117+41T>C)
12g.55957145A>TCA480364905PMELc.1158T>A (p.Gly386=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.670+41T>A (n.670+41T>A)
c.779+41T>A
n.198T>A
c.359-1282T>A (n.359-1282T>A)
c.900T>A (p.Gly300=)
c.1117+41T>A (n.1117+41T>A)
12g.55957145_55957146delinsACCA2038181229PMELc.1157_1158delinsGT (p.Gly386=)
c.995_996delinsGT (p.Gly332=)
c.670+40_670+41delinsGT (n.670+40_670+41delinsGT)
c.779+40_779+41delinsGT
n.197_198delinsGT
c.359-1283_359-1282delinsGT (n.359-1283_359-1282delinsGT)
c.899_900delinsGT (p.Gly300=)
c.1117+40_1117+41delinsGT (n.1117+40_1117+41delinsGT)
12g.55957146C>ACA385217115PMELc.1157G>T (p.Gly386Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.670+40G>T (n.670+40G>T)
c.779+40G>T
n.197G>T
c.359-1283G>T (n.359-1283G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1117+40G>T (n.1117+40G>T)
12g.55957146C>GCA385217117PMELc.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.670+40G>C (n.670+40G>C)
c.779+40G>C
n.197G>C
c.359-1283G>C (n.359-1283G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1117+40G>C (n.1117+40G>C)
12g.55957146C>TCA385217118PMELc.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.670+40G>A (n.670+40G>A)
c.779+40G>A
n.197G>A
c.359-1283G>A (n.359-1283G>A)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1117+40G>A (n.1117+40G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.55957148delCA690143420PMELc.1157del (p.Gly386ValfsTer15)
c.995del (p.Gly332ValfsTer?)
c.670+40del (n.670+40del)
c.779+40del
n.197del
c.359-1283del (n.359-1283del)
c.899del (p.Gly300ValfsTer15)
c.1117+40del (n.1117+40del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957147C>ACA385217119PMELc.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.670+39G>T (n.670+39G>T)
c.779+39G>T
n.196G>T
c.359-1284G>T (n.359-1284G>T)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.1117+39G>T (n.1117+39G>T)
 gnomAD v4
12g.55957147C>GCA385217120PMELc.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.670+39G>C (n.670+39G>C)
c.779+39G>C
n.196G>C
c.359-1284G>C (n.359-1284G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1117+39G>C (n.1117+39G>C)
12g.55957147C>TCA385217121PMELc.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.670+39G>A (n.670+39G>A)
c.779+39G>A
n.196G>A
c.359-1284G>A (n.359-1284G>A)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1117+39G>A (n.1117+39G>A)
12g.55957148C>ACA385217123PMELc.1155G>T (p.Met385Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.670+38G>T (n.670+38G>T)
c.779+38G>T
n.195G>T
c.359-1285G>T (n.359-1285G>T)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1117+38G>T (n.1117+38G>T)
12g.55957148C=CA2038181236PMELc.1155G= (p.Met385=)
c.993G= (p.Met331=)
c.670+38G= (n.670+38G=)
c.779+38G=
n.195G=
c.359-1285G= (n.359-1285G=)
c.897G= (p.Met299=)
c.1117+38G= (n.1117+38G=)
12g.55957148C>GCA385217125PMELc.1155G>C (p.Met385Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.670+38G>C (n.670+38G>C)
c.779+38G>C
n.195G>C
c.359-1285G>C (n.359-1285G>C)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1117+38G>C (n.1117+38G>C)
 gnomAD v4
12g.55957148C>TCA6620064PMELc.1155G>A (p.Met385Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.779+38G>A
n.195G>A
c.359-1285G>A (n.359-1285G>A)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1117+38G>A (n.1117+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.55957149delCA2619240976PMELc.1154del (p.Met385ArgfsTer16)
c.992del (p.Met331ArgfsTer?)
c.670+37del (n.670+37del)
c.779+37del
n.194del
c.359-1286del (n.359-1286del)
c.896del (p.Met299ArgfsTer16)
c.1117+37del (n.1117+37del)
 gnomAD v4
12g.55957149A=CA2038181239PMELc.1154T= (p.Met385=)
c.992T= (p.Met331=)
c.670+37T= (n.670+37T=)
c.779+37T=
n.194T=
c.359-1286T= (n.359-1286T=)
c.896T= (p.Met299=)
c.1117+37T= (n.1117+37T=)
12g.55957149A>CCA385217130PMELc.1154T>G (p.Met385Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.670+37T>G (n.670+37T>G)
c.779+37T>G
n.194T>G
c.359-1286T>G (n.359-1286T>G)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1117+37T>G (n.1117+37T>G)
12g.55957149A>GCA237590954PMELc.1154T>C (p.Met385Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.670+37T>C (n.670+37T>C)
c.779+37T>C
n.194T>C
c.359-1286T>C (n.359-1286T>C)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1117+37T>C (n.1117+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957149A>TCA385217128PMELc.1154T>A (p.Met385Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.670+37T>A (n.670+37T>A)
c.779+37T>A
n.194T>A
c.359-1286T>A (n.359-1286T>A)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1117+37T>A (n.1117+37T>A)
12g.55957150T>ACA385217132PMELc.1153A>T (p.Met385Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.670+36A>T (n.670+36A>T)
c.779+36A>T
n.193A>T
c.359-1287A>T (n.359-1287A>T)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.1117+36A>T (n.1117+36A>T)
12g.55957150T>CCA385217136PMELc.1153A>G (p.Met385Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.670+36A>G (n.670+36A>G)
c.779+36A>G
n.193A>G
c.359-1287A>G (n.359-1287A>G)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.1117+36A>G (n.1117+36A>G)
12g.55957150T>GCA385217134PMELc.1153A>C (p.Met385Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.670+36A>C (n.670+36A>C)
c.779+36A>C
n.193A>C
c.359-1287A>C (n.359-1287A>C)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.1117+36A>C (n.1117+36A>C)
12g.55957151G>ACA480364913PMELc.1152C>T (p.Val384=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.670+35C>T (n.670+35C>T)
c.779+35C>T
n.192C>T
c.359-1288C>T (n.359-1288C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.1117+35C>T (n.1117+35C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.55957151G>CCA480364914PMELc.1152C>G (p.Val384=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.670+35C>G (n.670+35C>G)
c.779+35C>G
n.192C>G
c.359-1288C>G (n.359-1288C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.1117+35C>G (n.1117+35C>G)
12g.55957151G>TCA480364916PMELc.1152C>A (p.Val384=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.670+35C>A (n.670+35C>A)
c.779+35C>A
n.192C>A
c.359-1288C>A (n.359-1288C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.1117+35C>A (n.1117+35C>A)
12g.55957152A>CCA385217137PMELc.1151T>G (p.Val384Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.670+34T>G (n.670+34T>G)
c.779+34T>G
n.191T>G
c.359-1289T>G (n.359-1289T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1117+34T>G (n.1117+34T>G)
12g.55957152A>GCA385217138PMELc.1151T>C (p.Val384Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.670+34T>C (n.670+34T>C)
c.779+34T>C
n.191T>C
c.359-1289T>C (n.359-1289T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1117+34T>C (n.1117+34T>C)
 gnomAD v4
12g.55957152A>TCA385217139PMELc.1151T>A (p.Val384Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.670+34T>A (n.670+34T>A)
c.779+34T>A
n.191T>A
c.359-1289T>A (n.359-1289T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.1117+34T>A (n.1117+34T>A)
12g.55957153C>ACA385217140PMELc.1150G>T (p.Val384Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.670+33G>T (n.670+33G>T)
c.779+33G>T
n.190G>T
c.359-1290G>T (n.359-1290G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.1117+33G>T (n.1117+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957153C=CA2038181248PMELc.1150G= (p.Val384=)
c.988G= (p.Val330=)
c.670+33G= (n.670+33G=)
c.779+33G=
n.190G=
c.359-1290G= (n.359-1290G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.1117+33G= (n.1117+33G=)
12g.55957153C>GCA385217141PMELc.1150G>C (p.Val384Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.670+33G>C (n.670+33G>C)
c.779+33G>C
n.190G>C
c.359-1290G>C (n.359-1290G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1117+33G>C (n.1117+33G>C)
12g.55957153C>TCA385217142PMELc.1150G>A (p.Val384Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.670+33G>A (n.670+33G>A)
c.779+33G>A
n.190G>A
c.359-1290G>A (n.359-1290G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.1117+33G>A (n.1117+33G>A)
12g.55957154_55957156delCA2619240982PMELc.1148_1150del (p.Glu383del)
c.986_988del (p.Glu329del)
c.670+31_670+33del (n.670+31_670+33del)
c.779+31_779+33del
n.188_190del
c.359-1292_359-1290del (n.359-1292_359-1290del)
c.890_892del (p.Glu297del)
c.1117+31_1117+33del (n.1117+31_1117+33del)
 gnomAD v4
12g.55957154C>ACA385217143PMELc.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.670+32G>T (n.670+32G>T)
c.779+32G>T
n.189G>T
c.359-1291G>T (n.359-1291G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1117+32G>T (n.1117+32G>T)
12g.55957154C>GCA385217144PMELc.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.670+32G>C (n.670+32G>C)
c.779+32G>C
n.189G>C
c.359-1291G>C (n.359-1291G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1117+32G>C (n.1117+32G>C)
12g.55957154C>TCA480364921PMELc.1149G>A (p.Glu383=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.670+32G>A (n.670+32G>A)
c.779+32G>A
n.189G>A
c.359-1291G>A (n.359-1291G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1117+32G>A (n.1117+32G>A)
12g.55957155T>ACA385217145PMELc.1148A>T (p.Glu383Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.670+31A>T (n.670+31A>T)
c.779+31A>T
n.188A>T
c.359-1292A>T (n.359-1292A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1117+31A>T (n.1117+31A>T)
12g.55957155T>CCA385217146PMELc.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.670+31A>G (n.670+31A>G)
c.779+31A>G
n.188A>G
c.359-1292A>G (n.359-1292A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1117+31A>G (n.1117+31A>G)
12g.55957155T>GCA6620065PMELc.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.670+31A>C (n.670+31A>C)
c.779+31A>C
n.188A>C
c.359-1292A>C (n.359-1292A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1117+31A>C (n.1117+31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957155T=CA2038181252PMELc.1148A= (p.Glu383=)
c.986A= (p.Glu329=)
c.670+31A= (n.670+31A=)
c.779+31A=
n.188A=
c.359-1292A= (n.359-1292A=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.1117+31A= (n.1117+31A=)
12g.55957156C>ACA385217149PMELc.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.670+30G>T (n.670+30G>T)
c.779+30G>T
n.187G>T
c.359-1293G>T (n.359-1293G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1117+30G>T (n.1117+30G>T)
12g.55957156C>GCA385217148PMELc.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.670+30G>C (n.670+30G>C)
c.779+30G>C
n.187G>C
c.359-1293G>C (n.359-1293G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1117+30G>C (n.1117+30G>C)
12g.55957156C>TCA385217147PMELc.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.670+30G>A (n.670+30G>A)
c.779+30G>A
n.187G>A
c.359-1293G>A (n.359-1293G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1117+30G>A (n.1117+30G>A)
12g.55957157T>ACA480364927PMELc.1146A>T (p.Ser382=)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.670+29A>T (n.670+29A>T)
c.779+29A>T
n.186A>T
c.359-1294A>T (n.359-1294A>T)
c.888A>T (p.Ser296=)
c.1117+29A>T (n.1117+29A>T)
 gnomAD v4
12g.55957157T>CCA480364929PMELc.1146A>G (p.Ser382=)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.670+29A>G (n.670+29A>G)
c.779+29A>G
n.186A>G
c.359-1294A>G (n.359-1294A>G)
c.888A>G (p.Ser296=)
c.1117+29A>G (n.1117+29A>G)
12g.55957157T>GCA480364930PMELc.1146A>C (p.Ser382=)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.670+29A>C (n.670+29A>C)
c.779+29A>C
n.186A>C
c.359-1294A>C (n.359-1294A>C)
c.888A>C (p.Ser296=)
c.1117+29A>C (n.1117+29A>C)
12g.55957158G>ACA385217150PMELc.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.670+28C>T (n.670+28C>T)
c.779+28C>T
n.185C>T
c.359-1295C>T (n.359-1295C>T)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.1117+28C>T (n.1117+28C>T)
12g.55957158G>CCA385217151PMELc.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.670+28C>G (n.670+28C>G)
c.779+28C>G
n.185C>G
c.359-1295C>G (n.359-1295C>G)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.1117+28C>G (n.1117+28C>G)
12g.55957158G>TCA385217152PMELc.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.670+28C>A (n.670+28C>A)
c.779+28C>A
n.185C>A
c.359-1295C>A (n.359-1295C>A)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.1117+28C>A (n.1117+28C>A)
12g.55957159A=CA2038181255PMELc.1144T= (p.Ser382=)
c.982T= (p.Ser328=)
c.670+27T= (n.670+27T=)
c.779+27T=
n.184T=
c.359-1296T= (n.359-1296T=)
c.886T= (p.Ser296=)
c.1117+27T= (n.1117+27T=)
12g.55957159A>CCA385217153PMELc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.670+27T>G (n.670+27T>G)
c.779+27T>G
n.184T>G
c.359-1296T>G (n.359-1296T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1117+27T>G (n.1117+27T>G)
 dbSNP
12g.55957159A>GCA385217154PMELc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.670+27T>C (n.670+27T>C)
c.779+27T>C
n.184T>C
c.359-1296T>C (n.359-1296T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1117+27T>C (n.1117+27T>C)
12g.55957159A>TCA385217155PMELc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.670+27T>A (n.670+27T>A)
c.779+27T>A
n.184T>A
c.359-1296T>A (n.359-1296T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1117+27T>A (n.1117+27T>A)
12g.55957160A>CCA480364934PMELc.1143T>G (p.Val381=)
c.981T>G (p.Val327=)
c.670+26T>G (n.670+26T>G)
c.779+26T>G
n.183T>G
c.359-1297T>G (n.359-1297T>G)
c.885T>G (p.Val295=)
c.1117+26T>G (n.1117+26T>G)
12g.55957160A>GCA480364935PMELc.1143T>C (p.Val381=)
c.981T>C (p.Val327=)
c.670+26T>C (n.670+26T>C)
c.779+26T>C
n.183T>C
c.359-1297T>C (n.359-1297T>C)
c.885T>C (p.Val295=)
c.1117+26T>C (n.1117+26T>C)
12g.55957160A>TCA480364936PMELc.1143T>A (p.Val381=)
c.981T>A (p.Val327=)
c.670+26T>A (n.670+26T>A)
c.779+26T>A
n.183T>A
c.359-1297T>A (n.359-1297T>A)
c.885T>A (p.Val295=)
c.1117+26T>A (n.1117+26T>A)
12g.55957161A>CCA385217156PMELc.1142T>G (p.Val381Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.670+25T>G (n.670+25T>G)
c.779+25T>G
n.182T>G
c.359-1298T>G (n.359-1298T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1117+25T>G (n.1117+25T>G)
12g.55957161A>GCA385217157PMELc.1142T>C (p.Val381Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.670+25T>C (n.670+25T>C)
c.779+25T>C
n.182T>C
c.359-1298T>C (n.359-1298T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1117+25T>C (n.1117+25T>C)
12g.55957161A>TCA385217158PMELc.1142T>A (p.Val381Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.670+25T>A (n.670+25T>A)
c.779+25T>A
n.182T>A
c.359-1298T>A (n.359-1298T>A)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.1117+25T>A (n.1117+25T>A)
12g.55957162C>ACA385217159PMELc.1141G>T (p.Val381Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.670+24G>T (n.670+24G>T)
c.779+24G>T
n.181G>T
c.359-1299G>T (n.359-1299G>T)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.1117+24G>T (n.1117+24G>T)
12g.55957162C=CA2038181260PMELc.1141G= (p.Val381=)
c.979G= (p.Val327=)
c.670+24G= (n.670+24G=)
c.779+24G=
n.181G=
c.359-1299G= (n.359-1299G=)
c.883G= (p.Val295=)
c.1117+24G= (n.1117+24G=)
12g.55957162C>GCA385217160PMELc.1141G>C (p.Val381Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.670+24G>C (n.670+24G>C)
c.779+24G>C
n.181G>C
c.359-1299G>C (n.359-1299G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1117+24G>C (n.1117+24G>C)
12g.55957162C>TCA385217161PMELc.1141G>A (p.Val381Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.670+24G>A (n.670+24G>A)
c.779+24G>A
n.181G>A
c.359-1299G>A (n.359-1299G>A)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.1117+24G>A (n.1117+24G>A)
 dbSNP
12g.55957163T>ACA480364942PMELc.1140A>T (p.Pro380=)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.670+23A>T (n.670+23A>T)
c.779+23A>T
n.180A>T
c.359-1300A>T (n.359-1300A>T)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.1117+23A>T (n.1117+23A>T)
12g.55957163T>CCA480364943PMELc.1140A>G (p.Pro380=)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.670+23A>G (n.670+23A>G)
c.779+23A>G
n.180A>G
c.359-1300A>G (n.359-1300A>G)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.1117+23A>G (n.1117+23A>G)
12g.55957163T>GCA480364944PMELc.1140A>C (p.Pro380=)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.670+23A>C (n.670+23A>C)
c.779+23A>C
n.180A>C
c.359-1300A>C (n.359-1300A>C)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.1117+23A>C (n.1117+23A>C)
12g.55957164G>ACA385217164PMELc.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.670+22C>T (n.670+22C>T)
c.779+22C>T
n.179C>T
c.359-1301C>T (n.359-1301C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.1117+22C>T (n.1117+22C>T)
12g.55957164G>CCA385217163PMELc.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.670+22C>G (n.670+22C>G)
c.779+22C>G
n.179C>G
c.359-1301C>G (n.359-1301C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.1117+22C>G (n.1117+22C>G)
12g.55957164G>TCA385217162PMELc.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.670+22C>A (n.670+22C>A)
c.779+22C>A
n.179C>A
c.359-1301C>A (n.359-1301C>A)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.1117+22C>A (n.1117+22C>A)
12g.55957165G>ACA385217165PMELc.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.670+21C>T (n.670+21C>T)
c.779+21C>T
n.178C>T
c.359-1302C>T (n.359-1302C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.1117+21C>T (n.1117+21C>T)
12g.55957165G>CCA385217166PMELc.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.670+21C>G (n.670+21C>G)
c.779+21C>G
n.178C>G
c.359-1302C>G (n.359-1302C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.1117+21C>G (n.1117+21C>G)
12g.55957165G>TCA385217167PMELc.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.670+21C>A (n.670+21C>A)
c.779+21C>A
n.178C>A
c.359-1302C>A (n.359-1302C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.1117+21C>A (n.1117+21C>A)
12g.55957166C>ACA480364946PMELc.1137G>T (p.Val379=)
c.975G>T (p.Val325=)
c.670+20G>T (n.670+20G>T)
c.779+20G>T
n.177G>T
c.359-1303G>T (n.359-1303G>T)
c.879G>T (p.Val293=)
c.1117+20G>T (n.1117+20G>T)
12g.55957166C>GCA480364947PMELc.1137G>C (p.Val379=)
c.975G>C (p.Val325=)
c.670+20G>C (n.670+20G>C)
c.779+20G>C
n.177G>C
c.359-1303G>C (n.359-1303G>C)
c.879G>C (p.Val293=)
c.1117+20G>C (n.1117+20G>C)
12g.55957166C>TCA480364948PMELc.1137G>A (p.Val379=)
c.975G>A (p.Val325=)
c.670+20G>A (n.670+20G>A)
c.779+20G>A
n.177G>A
c.359-1303G>A (n.359-1303G>A)
c.879G>A (p.Val293=)
c.1117+20G>A (n.1117+20G>A)
 gnomAD v4
12g.55957167A>CCA385217168PMELc.1136T>G (p.Val379Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.670+19T>G (n.670+19T>G)
c.779+19T>G
n.176T>G
c.359-1304T>G (n.359-1304T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.1117+19T>G (n.1117+19T>G)
12g.55957167A>GCA385217169PMELc.1136T>C (p.Val379Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.670+19T>C (n.670+19T>C)
c.779+19T>C
n.176T>C
c.359-1304T>C (n.359-1304T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.1117+19T>C (n.1117+19T>C)
12g.55957167A>TCA385217170PMELc.1136T>A (p.Val379Glu)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.670+19T>A (n.670+19T>A)
c.779+19T>A
n.176T>A
c.359-1304T>A (n.359-1304T>A)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.1117+19T>A (n.1117+19T>A)
12g.55957168C>ACA6620066PMELc.1135G>T (p.Val379Leu)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.670+18G>T (n.670+18G>T)
c.779+18G>T
n.175G>T
c.359-1305G>T (n.359-1305G>T)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.1117+18G>T (n.1117+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957168C=CA2038181264PMELc.1135G= (p.Val379=)
c.973G= (p.Val325=)
c.670+18G= (n.670+18G=)
c.779+18G=
n.175G=
c.359-1305G= (n.359-1305G=)
c.877G= (p.Val293=)
c.1117+18G= (n.1117+18G=)
12g.55957168C>GCA385217171PMELc.1135G>C (p.Val379Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.670+18G>C (n.670+18G>C)
c.779+18G>C
n.175G>C
c.359-1305G>C (n.359-1305G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.1117+18G>C (n.1117+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957168C>TCA385217172PMELc.1135G>A (p.Val379Met)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.670+18G>A (n.670+18G>A)
c.779+18G>A
n.175G>A
c.359-1305G>A (n.359-1305G>A)
c.877G>A (p.Val293Met)
c.1117+18G>A (n.1117+18G>A)
 gnomAD v4
12g.55957169delCA2619240991PMELc.1135del (p.Val379CysfsTer22)
c.973del (p.Val325CysfsTer?)
c.670+18del (n.670+18del)
c.779+18del
n.175del
c.359-1305del (n.359-1305del)
c.877del (p.Val293CysfsTer22)
c.1117+18del (n.1117+18del)
 gnomAD v4
12g.55957169C>ACA385217173PMELc.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.670+17G>T (n.670+17G>T)
c.779+17G>T
n.174G>T
c.358+1304G>T (n.358+1304G>T)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.1117+17G>T (n.1117+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957169C=CA2038181268PMELc.1134G= (p.Lys378=)
c.972G= (p.Lys324=)
c.670+17G= (n.670+17G=)
c.779+17G=
n.174G=
c.358+1304G= (n.358+1304G=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.1117+17G= (n.1117+17G=)
12g.55957169C>GCA385217175PMELc.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.670+17G>C (n.670+17G>C)
c.779+17G>C
n.174G>C
c.358+1304G>C (n.358+1304G>C)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.1117+17G>C (n.1117+17G>C)
12g.55957169C>TCA480364952PMELc.1134G>A (p.Lys378=)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.670+17G>A (n.670+17G>A)
c.779+17G>A
n.174G>A
c.358+1304G>A (n.358+1304G>A)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.1117+17G>A (n.1117+17G>A)
12g.55957170T>ACA385217177PMELc.1133A>T (p.Lys378Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.670+16A>T (n.670+16A>T)
c.779+16A>T
n.173A>T
c.358+1303A>T (n.358+1303A>T)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.1117+16A>T (n.1117+16A>T)
12g.55957170T>CCA385217179PMELc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.670+16A>G (n.670+16A>G)
c.779+16A>G
n.173A>G
c.358+1303A>G (n.358+1303A>G)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1117+16A>G (n.1117+16A>G)
12g.55957170T>GCA385217180PMELc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.670+16A>C (n.670+16A>C)
c.779+16A>C
n.173A>C
c.358+1303A>C (n.358+1303A>C)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1117+16A>C (n.1117+16A>C)
12g.55957171T>ACA385217182PMELc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.670+15A>T (n.670+15A>T)
c.779+15A>T
n.172A>T
c.358+1302A>T (n.358+1302A>T)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1117+15A>T (n.1117+15A>T)
12g.55957171T>CCA385217185PMELc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.670+15A>G (n.670+15A>G)
c.779+15A>G
n.172A>G
c.358+1302A>G (n.358+1302A>G)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1117+15A>G (n.1117+15A>G)
12g.55957171T>GCA385217184PMELc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.670+15A>C (n.670+15A>C)
c.779+15A>C
n.172A>C
c.358+1302A>C (n.358+1302A>C)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1117+15A>C (n.1117+15A>C)
12g.55957172C>ACA385217186PMELc.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.670+14G>T (n.670+14G>T)
c.779+14G>T
n.171G>T
c.358+1301G>T (n.358+1301G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.1117+14G>T (n.1117+14G>T)
12g.55957172C>GCA385217187PMELc.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.670+14G>C (n.670+14G>C)
c.779+14G>C
n.171G>C
c.358+1301G>C (n.358+1301G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.1117+14G>C (n.1117+14G>C)
12g.55957172C>TCA480364960PMELc.1131G>A (p.Glu377=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.670+14G>A (n.670+14G>A)
c.779+14G>A
n.171G>A
c.358+1301G>A (n.358+1301G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.1117+14G>A (n.1117+14G>A)
12g.55957173T>ACA385217189PMELc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.670+13A>T (n.670+13A>T)
c.779+13A>T
n.170A>T
c.358+1300A>T (n.358+1300A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.1117+13A>T (n.1117+13A>T)
12g.55957173T>CCA385217200PMELc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.670+13A>G (n.670+13A>G)
c.779+13A>G
n.170A>G
c.358+1300A>G (n.358+1300A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.1117+13A>G (n.1117+13A>G)
12g.55957173T>GCA385217202PMELc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.670+13A>C (n.670+13A>C)
c.779+13A>C
n.170A>C
c.358+1300A>C (n.358+1300A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1117+13A>C (n.1117+13A>C)
12g.55957174C>ACA385217204PMELc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.670+12G>T (n.670+12G>T)
c.779+12G>T
n.169G>T
c.358+1299G>T (n.358+1299G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.1117+12G>T (n.1117+12G>T)
12g.55957174C>GCA385217205PMELc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.670+12G>C (n.670+12G>C)
c.779+12G>C
n.169G>C
c.358+1299G>C (n.358+1299G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.1117+12G>C (n.1117+12G>C)
12g.55957174C>TCA385217207PMELc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.670+12G>A (n.670+12G>A)
c.779+12G>A
n.169G>A
c.358+1299G>A (n.358+1299G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.1117+12G>A (n.1117+12G>A)
12g.55957175A>CCA480364962PMELc.1128T>G (p.Pro376=)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.670+11T>G (n.670+11T>G)
c.779+11T>G
n.168T>G
c.358+1298T>G (n.358+1298T>G)
c.870T>G (p.Pro290=)
c.1117+11T>G (n.1117+11T>G)
12g.55957175A>GCA480364964PMELc.1128T>C (p.Pro376=)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.670+11T>C (n.670+11T>C)
c.779+11T>C
n.168T>C
c.358+1298T>C (n.358+1298T>C)
c.870T>C (p.Pro290=)
c.1117+11T>C (n.1117+11T>C)
12g.55957175A>TCA480364966PMELc.1128T>A (p.Pro376=)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.670+11T>A (n.670+11T>A)
c.779+11T>A
n.168T>A
c.358+1298T>A (n.358+1298T>A)
c.870T>A (p.Pro290=)
c.1117+11T>A (n.1117+11T>A)
12g.55957176G>ACA385217209PMELc.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.670+10C>T (n.670+10C>T)
c.779+10C>T
n.167C>T
c.358+1297C>T (n.358+1297C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1117+10C>T (n.1117+10C>T)
12g.55957176G>CCA385217211PMELc.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.670+10C>G (n.670+10C>G)
c.779+10C>G
n.167C>G
c.358+1297C>G (n.358+1297C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1117+10C>G (n.1117+10C>G)
12g.55957176G>TCA385217212PMELc.1127C>A (p.Pro376His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.670+10C>A (n.670+10C>A)
c.779+10C>A
n.167C>A
c.358+1297C>A (n.358+1297C>A)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.1117+10C>A (n.1117+10C>A)
12g.55957177G>ACA385217215PMELc.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.670+9C>T (n.670+9C>T)
c.779+9C>T
n.166C>T
c.358+1296C>T (n.358+1296C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1117+9C>T (n.1117+9C>T)
 gnomAD v4
12g.55957177G>CCA385217217PMELc.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.670+9C>G (n.670+9C>G)
c.779+9C>G
n.166C>G
c.358+1296C>G (n.358+1296C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1117+9C>G (n.1117+9C>G)
12g.55957177G>TCA385217213PMELc.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.670+9C>A (n.670+9C>A)
c.779+9C>A
n.166C>A
c.358+1296C>A (n.358+1296C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1117+9C>A (n.1117+9C>A)
12g.55957178T>ACA480364971PMELc.1125A>T (p.Thr375=)
c.963A>T (p.Thr321=)
c.670+8A>T (n.670+8A>T)
c.779+8A>T
n.165A>T
c.358+1295A>T (n.358+1295A>T)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.1117+8A>T (n.1117+8A>T)
12g.55957178T>CCA480364970PMELc.1125A>G (p.Thr375=)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.670+8A>G (n.670+8A>G)
c.779+8A>G
n.165A>G
c.358+1295A>G (n.358+1295A>G)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.1117+8A>G (n.1117+8A>G)
12g.55957178T>GCA480364969PMELc.1125A>C (p.Thr375=)
c.963A>C (p.Thr321=)
c.670+8A>C (n.670+8A>C)
c.779+8A>C
n.165A>C
c.358+1295A>C (n.358+1295A>C)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.1117+8A>C (n.1117+8A>C)
12g.55957179G>ACA385217219PMELc.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.670+7C>T (n.670+7C>T)
c.779+7C>T
n.164C>T
c.358+1294C>T (n.358+1294C>T)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.1117+7C>T (n.1117+7C>T)
12g.55957179G>CCA385217222PMELc.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.670+7C>G (n.670+7C>G)
c.779+7C>G
n.164C>G
c.358+1294C>G (n.358+1294C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.1117+7C>G (n.1117+7C>G)
12g.55957179G>TCA385217220PMELc.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.670+7C>A (n.670+7C>A)
c.779+7C>A
n.164C>A
c.358+1294C>A (n.358+1294C>A)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.1117+7C>A (n.1117+7C>A)
12g.55957180T>ACA385217224PMELc.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.670+6A>T (n.670+6A>T)
c.779+6A>T
n.163A>T
c.358+1293A>T (n.358+1293A>T)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.1117+6A>T (n.1117+6A>T)
12g.55957180T>CCA385217227PMELc.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.670+6A>G (n.670+6A>G)
c.779+6A>G
n.163A>G
c.358+1293A>G (n.358+1293A>G)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.1117+6A>G (n.1117+6A>G)
12g.55957180T>GCA385217226PMELc.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.670+6A>C (n.670+6A>C)
c.779+6A>C
n.163A>C
c.358+1293A>C (n.358+1293A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.1117+6A>C (n.1117+6A>C)
12g.55957181C>ACA385217228PMELc.1122G>T (p.Met374Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.670+5G>T (n.670+5G>T)
c.779+5G>T
n.162G>T
c.358+1292G>T (n.358+1292G>T)
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.1117+5G>T (n.1117+5G>T)
12g.55957181C=CA2038181269PMELc.1122G= (p.Met374=)
c.960G= (p.Met320=)
c.670+5G= (n.670+5G=)
c.779+5G=
n.162G=
c.358+1292G= (n.358+1292G=)
c.864G= (p.Met288=)
c.1117+5G= (n.1117+5G=)
12g.55957181C>GCA385217231PMELc.1122G>C (p.Met374Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.670+5G>C (n.670+5G>C)
c.779+5G>C
n.162G>C
c.358+1292G>C (n.358+1292G>C)
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.1117+5G>C (n.1117+5G>C)
 dbSNP
12g.55957181C>TCA385217229PMELc.1122G>A (p.Met374Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.670+5G>A (n.670+5G>A)
c.779+5G>A
n.162G>A
c.358+1292G>A (n.358+1292G>A)
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1117+5G>A (n.1117+5G>A)
12g.55957182A>CCA385217233PMELc.1121T>G (p.Met374Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.670+4T>G (n.670+4T>G)
c.779+4T>G
n.161T>G
c.358+1291T>G (n.358+1291T>G)
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1117+4T>G (n.1117+4T>G)
12g.55957182A>GCA385217234PMELc.1121T>C (p.Met374Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.670+4T>C (n.670+4T>C)
c.779+4T>C
n.161T>C
c.358+1291T>C (n.358+1291T>C)
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1117+4T>C (n.1117+4T>C)
 dbSNP
12g.55957182A>TCA385217236PMELc.1121T>A (p.Met374Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.670+4T>A (n.670+4T>A)
c.779+4T>A
n.161T>A
c.358+1291T>A (n.358+1291T>A)
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1117+4T>A (n.1117+4T>A)
12g.55957183T>ACA385217238PMELc.1120A>T (p.Met374Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.670+3A>T (n.670+3A>T)
c.779+3A>T
n.160A>T
c.358+1290A>T (n.358+1290A>T)
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1117+3A>T (n.1117+3A>T)
12g.55957183T>CCA6620067PMELc.1120A>G (p.Met374Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.670+3A>G (n.670+3A>G)
c.779+3A>G
n.160A>G
c.358+1290A>G (n.358+1290A>G)
c.862A>G (p.Met288Val)
c.1117+3A>G (n.1117+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957183T>GCA385217240PMELc.1120A>C (p.Met374Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.670+3A>C (n.670+3A>C)
c.779+3A>C
n.160A>C
c.358+1290A>C (n.358+1290A>C)
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.1117+3A>C (n.1117+3A>C)
12g.55957183T=CA2038181272PMELc.1120A= (p.Met374=)
c.958A= (p.Met320=)
c.670+3A= (n.670+3A=)
c.779+3A=
n.160A=
c.358+1290A= (n.358+1290A=)
c.862A= (p.Met288=)
c.1117+3A= (n.1117+3A=)
12g.55957184A>CCA385217246PMELc.1119T>G (p.Gly373=)
c.957T>G (p.Gly319=)
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
c.779+2T>G
n.159T>G
c.358+1289T>G (n.358+1289T>G)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.1117+2T>G (n.1117+2T>G)
12g.55957184A>GCA385217244PMELc.1119T>C (p.Gly373=)
c.957T>C (p.Gly319=)
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
c.779+2T>C
n.159T>C
c.358+1289T>C (n.358+1289T>C)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.1117+2T>C (n.1117+2T>C)
 gnomAD v4
12g.55957184A>TCA385217242PMELc.1119T>A (p.Gly373=)
c.957T>A (p.Gly319=)
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
c.779+2T>A
n.159T>A
c.358+1289T>A (n.358+1289T>A)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
12g.55957185C>ACA385217247PMELc.1118G>T (p.Gly373Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
c.779+1G>T
n.158G>T
c.358+1288G>T (n.358+1288G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1117+1G>T (n.1117+1G>T)
 gnomAD v4
12g.55957185C=CA2038181277PMELc.1118G= (p.Gly373=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.670+1G= (n.670+1G=)
c.779+1G=
n.158G=
c.358+1288G= (n.358+1288G=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.1117+1G= (n.1117+1G=)
12g.55957185C>GCA385217248PMELc.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.779+1G>C
n.158G>C
c.358+1288G>C (n.358+1288G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1117+1G>C (n.1117+1G>C)
12g.55957185C>TCA6620068PMELc.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.779+1G>A
n.158G>A
c.358+1288G>A (n.358+1288G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.1117+1G>A (n.1117+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957186C>ACA385217250PMELc.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.779G>T
n.157G>T
c.358+1287G>T (n.358+1287G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
12g.55957186C=CA2038181280PMELc.1117G= (p.Gly373=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.779G=
n.157G=
c.358+1287G= (n.358+1287G=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.1117G= (p.Ala373=)
12g.55957186C>GCA385217252PMELc.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.779G>C
n.157G>C
c.358+1287G>C (n.358+1287G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
 gnomAD v4
12g.55957186C>TCA385217253PMELc.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.779G>A
n.157G>A
c.358+1287G>A (n.358+1287G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957187T>ACA480364983PMELc.1116A>T (p.Thr372=)
c.954A>T (p.Thr318=)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.778A>T
n.156A>T
c.358+1286A>T (n.358+1286A>T)
c.858A>T (p.Thr286=)
12g.55957187T>CCA480364985PMELc.1116A>G (p.Thr372=)
c.954A>G (p.Thr318=)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.778A>G
n.156A>G
c.358+1286A>G (n.358+1286A>G)
c.858A>G (p.Thr286=)
12g.55957187T>GCA480364986PMELc.1116A>C (p.Thr372=)
c.954A>C (p.Thr318=)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.778A>C
n.156A>C
c.358+1286A>C (n.358+1286A>C)
c.858A>C (p.Thr286=)
12g.55957188G>ACA385217258PMELc.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.777C>T
n.155C>T
c.358+1285C>T (n.358+1285C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957188G>CCA385217255PMELc.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.777C>G
n.155C>G
c.358+1285C>G (n.358+1285C>G)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
12g.55957188G=CA2038181283PMELc.1115C= (p.Thr372=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.777C=
n.155C=
c.358+1285C= (n.358+1285C=)
c.857C= (p.Thr286=)
12g.55957188G>TCA385217256PMELc.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.777C>A
n.155C>A
c.358+1285C>A (n.358+1285C>A)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
12g.55957189T>ACA385217260PMELc.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.776A>T
n.154A>T
c.358+1284A>T (n.358+1284A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
12g.55957189T>CCA385217262PMELc.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.776A>G
n.154A>G
c.358+1284A>G (n.358+1284A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
12g.55957189T>GCA385217264PMELc.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.776A>C
n.154A>C
c.358+1284A>C (n.358+1284A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
12g.55957190G>ACA480364989PMELc.1113C>T (p.Ser371=)
c.951C>T (p.Ser317=)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.775C>T
n.153C>T
c.358+1283C>T (n.358+1283C>T)
c.855C>T (p.Ser285=)
12g.55957190G>CCA385217266PMELc.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.775C>G
n.153C>G
c.358+1283C>G (n.358+1283C>G)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
12g.55957190G>TCA385217267PMELc.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.775C>A
n.153C>A
c.358+1283C>A (n.358+1283C>A)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
12g.55957191C>ACA385217268PMELc.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.774G>T
n.152G>T
c.358+1282G>T (n.358+1282G>T)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
12g.55957191C=CA2038181288PMELc.1112G= (p.Ser371=)
c.950G= (p.Ser317=)
c.665G= (p.Ser222=)
c.774G=
n.152G=
c.358+1282G= (n.358+1282G=)
c.854G= (p.Ser285=)
12g.55957191C>GCA6620069PMELc.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.774G>C
n.152G>C
c.358+1282G>C (n.358+1282G>C)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957191C>TCA385217271PMELc.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.774G>A
n.152G>A
c.358+1282G>A (n.358+1282G>A)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957192T>ACA385217273PMELc.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.773A>T
n.151A>T
c.358+1281A>T (n.358+1281A>T)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
12g.55957192T>CCA385217275PMELc.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.773A>G
n.151A>G
c.358+1281A>G (n.358+1281A>G)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957192T>GCA385217277PMELc.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.773A>C
n.151A>C
c.358+1281A>C (n.358+1281A>C)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
 gnomAD v4
12g.55957192T=CA2038181292PMELc.1111A= (p.Ser371=)
c.949A= (p.Ser317=)
c.664A= (p.Ser222=)
c.773A=
n.151A=
c.358+1281A= (n.358+1281A=)
c.853A= (p.Ser285=)
12g.55957193C>ACA385217279PMELc.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.772G>T
n.150G>T
c.358+1280G>T (n.358+1280G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
 COSMIC COSMIC
12g.55957193C=CA2038181296PMELc.1110G= (p.Glu370=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.772G=
n.150G=
c.358+1280G= (n.358+1280G=)
c.852G= (p.Glu284=)
12g.55957193C>GCA6620070PMELc.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.772G>C
n.150G>C
c.358+1280G>C (n.358+1280G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957193C>TCA480364993PMELc.1110G>A (p.Glu370=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.772G>A
n.150G>A
c.358+1280G>A (n.358+1280G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
 gnomAD v4
12g.55957194T>ACA385217280PMELc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.771A>T
n.149A>T
c.358+1279A>T (n.358+1279A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
12g.55957194T>CCA385217283PMELc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.771A>G
n.149A>G
c.358+1279A>G (n.358+1279A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
12g.55957194T>GCA385217282PMELc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.771A>C
n.149A>C
c.358+1279A>C (n.358+1279A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)

Number of alleles fetched