UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55944094del | CA119067858 | IL6ST | c.1755-1340del (n.1755-1340del) n.3279-1340del c.*1343-1340del (n.*1343-1340del) c.1035-1340del (n.1035-1340del) c.1791-1340del (n.1791-1340del) c.1221-1340del (n.1221-1340del) c.*1160-1340del (n.*1160-1340del) c.*1389-1340del (n.*1389-1340del) c.*1260-1340del (n.*1260-1340del) c.1728-1340del (n.1728-1340del) c.1938-1340del (n.1938-1340del) c.1836-1340del (n.1836-1340del) c.*1557-1340del (n.*1557-1340del) n.90-1340del c.*890-1340del (n.*890-1340del) c.65-1340del (n.65-1340del) c.*865-1340del (n.*865-1340del) c.476-1340del (n.476-1340del) c.*982-1340del (n.*982-1340del) n.103-1340del n.272-1340del n.2297-1340del c.1071-1340del (n.1071-1340del) c.942-1340del (n.942-1340del) n.3102-1340del n.2267-1340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55944092C= | CA1547710248 | IL6ST | c.1755-1341G= (n.1755-1341G=) n.3279-1341G= c.*1343-1341G= (n.*1343-1341G=) c.1035-1341G= (n.1035-1341G=) c.1791-1341G= (n.1791-1341G=) c.1221-1341G= (n.1221-1341G=) c.*1160-1341G= (n.*1160-1341G=) c.*1389-1341G= (n.*1389-1341G=) c.*1260-1341G= (n.*1260-1341G=) c.1728-1341G= (n.1728-1341G=) c.1938-1341G= (n.1938-1341G=) c.1836-1341G= (n.1836-1341G=) c.*1557-1341G= (n.*1557-1341G=) n.90-1341G= c.*890-1341G= (n.*890-1341G=) c.65-1341G= (n.65-1341G=) c.*865-1341G= (n.*865-1341G=) c.476-1341G= (n.476-1341G=) c.*982-1341G= (n.*982-1341G=) n.103-1341G= n.272-1341G= n.2297-1341G= c.1071-1341G= (n.1071-1341G=) c.942-1341G= (n.942-1341G=) n.3102-1341G= n.2267-1341G= | |
| 5 | g.55944092C>T | CA812291632 | IL6ST | c.1755-1341G>A (n.1755-1341G>A) n.3279-1341G>A c.*1343-1341G>A (n.*1343-1341G>A) c.1035-1341G>A (n.1035-1341G>A) c.1791-1341G>A (n.1791-1341G>A) c.1221-1341G>A (n.1221-1341G>A) c.*1160-1341G>A (n.*1160-1341G>A) c.*1389-1341G>A (n.*1389-1341G>A) c.*1260-1341G>A (n.*1260-1341G>A) c.1728-1341G>A (n.1728-1341G>A) c.1938-1341G>A (n.1938-1341G>A) c.1836-1341G>A (n.1836-1341G>A) c.*1557-1341G>A (n.*1557-1341G>A) n.90-1341G>A c.*890-1341G>A (n.*890-1341G>A) c.65-1341G>A (n.65-1341G>A) c.*865-1341G>A (n.*865-1341G>A) c.476-1341G>A (n.476-1341G>A) c.*982-1341G>A (n.*982-1341G>A) n.103-1341G>A n.272-1341G>A n.2297-1341G>A c.1071-1341G>A (n.1071-1341G>A) c.942-1341G>A (n.942-1341G>A) n.3102-1341G>A n.2267-1341G>A | dbSNP |
| 5 | g.55944093C>T | CA2766542446 | IL6ST | c.1755-1342G>A (n.1755-1342G>A) n.3279-1342G>A c.*1343-1342G>A (n.*1343-1342G>A) c.1035-1342G>A (n.1035-1342G>A) c.1791-1342G>A (n.1791-1342G>A) c.1221-1342G>A (n.1221-1342G>A) c.*1160-1342G>A (n.*1160-1342G>A) c.*1389-1342G>A (n.*1389-1342G>A) c.*1260-1342G>A (n.*1260-1342G>A) c.1728-1342G>A (n.1728-1342G>A) c.1938-1342G>A (n.1938-1342G>A) c.1836-1342G>A (n.1836-1342G>A) c.*1557-1342G>A (n.*1557-1342G>A) n.90-1342G>A c.*890-1342G>A (n.*890-1342G>A) c.65-1342G>A (n.65-1342G>A) c.*865-1342G>A (n.*865-1342G>A) c.476-1342G>A (n.476-1342G>A) c.*982-1342G>A (n.*982-1342G>A) n.103-1342G>A n.272-1342G>A n.2297-1342G>A c.1071-1342G>A (n.1071-1342G>A) c.942-1342G>A (n.942-1342G>A) n.3102-1342G>A n.2267-1342G>A | |
| 5 | g.55944096C>T | CA2597475239 | IL6ST | c.1755-1345G>A (n.1755-1345G>A) n.3279-1345G>A c.*1343-1345G>A (n.*1343-1345G>A) c.1035-1345G>A (n.1035-1345G>A) c.1791-1345G>A (n.1791-1345G>A) c.1221-1345G>A (n.1221-1345G>A) c.*1160-1345G>A (n.*1160-1345G>A) c.*1389-1345G>A (n.*1389-1345G>A) c.*1260-1345G>A (n.*1260-1345G>A) c.1728-1345G>A (n.1728-1345G>A) c.1938-1345G>A (n.1938-1345G>A) c.1836-1345G>A (n.1836-1345G>A) c.*1557-1345G>A (n.*1557-1345G>A) n.90-1345G>A c.*890-1345G>A (n.*890-1345G>A) c.65-1345G>A (n.65-1345G>A) c.*865-1345G>A (n.*865-1345G>A) c.476-1345G>A (n.476-1345G>A) c.*982-1345G>A (n.*982-1345G>A) n.103-1345G>A n.272-1345G>A n.2297-1345G>A c.1071-1345G>A (n.1071-1345G>A) c.942-1345G>A (n.942-1345G>A) n.3102-1345G>A n.2267-1345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55944096_55944103delinsCAAAGCAA | CA1547710249 | IL6ST | c.1755-1352_1755-1345delinsTTGCTTTG (n.1755-1352_1755-1345delinsTTGCTTTG) n.3279-1352_3279-1345delinsTTGCTTTG c.*1343-1352_*1343-1345delinsTTGCTTTG (n.*1343-1352_*1343-1345delinsTTGCTTTG) c.1035-1352_1035-1345delinsTTGCTTTG (n.1035-1352_1035-1345delinsTTGCTTTG) c.1791-1352_1791-1345delinsTTGCTTTG (n.1791-1352_1791-1345delinsTTGCTTTG) c.1221-1352_1221-1345delinsTTGCTTTG (n.1221-1352_1221-1345delinsTTGCTTTG) c.*1160-1352_*1160-1345delinsTTGCTTTG (n.*1160-1352_*1160-1345delinsTTGCTTTG) c.*1389-1352_*1389-1345delinsTTGCTTTG (n.*1389-1352_*1389-1345delinsTTGCTTTG) c.*1260-1352_*1260-1345delinsTTGCTTTG (n.*1260-1352_*1260-1345delinsTTGCTTTG) c.1728-1352_1728-1345delinsTTGCTTTG (n.1728-1352_1728-1345delinsTTGCTTTG) c.1938-1352_1938-1345delinsTTGCTTTG (n.1938-1352_1938-1345delinsTTGCTTTG) c.1836-1352_1836-1345delinsTTGCTTTG (n.1836-1352_1836-1345delinsTTGCTTTG) c.*1557-1352_*1557-1345delinsTTGCTTTG (n.*1557-1352_*1557-1345delinsTTGCTTTG) n.90-1352_90-1345delinsTTGCTTTG c.*890-1352_*890-1345delinsTTGCTTTG (n.*890-1352_*890-1345delinsTTGCTTTG) c.65-1352_65-1345delinsTTGCTTTG (n.65-1352_65-1345delinsTTGCTTTG) c.*865-1352_*865-1345delinsTTGCTTTG (n.*865-1352_*865-1345delinsTTGCTTTG) c.476-1352_476-1345delinsTTGCTTTG (n.476-1352_476-1345delinsTTGCTTTG) c.*982-1352_*982-1345delinsTTGCTTTG (n.*982-1352_*982-1345delinsTTGCTTTG) n.103-1352_103-1345delinsTTGCTTTG n.272-1352_272-1345delinsTTGCTTTG n.2297-1352_2297-1345delinsTTGCTTTG c.1071-1352_1071-1345delinsTTGCTTTG (n.1071-1352_1071-1345delinsTTGCTTTG) c.942-1352_942-1345delinsTTGCTTTG (n.942-1352_942-1345delinsTTGCTTTG) n.3102-1352_3102-1345delinsTTGCTTTG n.2267-1352_2267-1345delinsTTGCTTTG | |
| 5 | g.55944100_55944106del | CA812291636 | IL6ST | c.1755-1352_1755-1346del (n.1755-1352_1755-1346del) n.3279-1352_3279-1346del c.*1343-1352_*1343-1346del (n.*1343-1352_*1343-1346del) c.1035-1352_1035-1346del (n.1035-1352_1035-1346del) c.1791-1352_1791-1346del (n.1791-1352_1791-1346del) c.1221-1352_1221-1346del (n.1221-1352_1221-1346del) c.*1160-1352_*1160-1346del (n.*1160-1352_*1160-1346del) c.*1389-1352_*1389-1346del (n.*1389-1352_*1389-1346del) c.*1260-1352_*1260-1346del (n.*1260-1352_*1260-1346del) c.1728-1352_1728-1346del (n.1728-1352_1728-1346del) c.1938-1352_1938-1346del (n.1938-1352_1938-1346del) c.1836-1352_1836-1346del (n.1836-1352_1836-1346del) c.*1557-1352_*1557-1346del (n.*1557-1352_*1557-1346del) n.90-1352_90-1346del c.*890-1352_*890-1346del (n.*890-1352_*890-1346del) c.65-1352_65-1346del (n.65-1352_65-1346del) c.*865-1352_*865-1346del (n.*865-1352_*865-1346del) c.476-1352_476-1346del (n.476-1352_476-1346del) c.*982-1352_*982-1346del (n.*982-1352_*982-1346del) n.103-1352_103-1346del n.272-1352_272-1346del n.2297-1352_2297-1346del c.1071-1352_1071-1346del (n.1071-1352_1071-1346del) c.942-1352_942-1346del (n.942-1352_942-1346del) n.3102-1352_3102-1346del n.2267-1352_2267-1346del | dbSNP |
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| 5 | g.55944178A>G | CA2581484125 | IL6ST | c.1755-1427T>C (n.1755-1427T>C) n.3279-1427T>C c.*1343-1427T>C (n.*1343-1427T>C) c.1035-1427T>C (n.1035-1427T>C) c.1791-1427T>C (n.1791-1427T>C) c.1221-1427T>C (n.1221-1427T>C) c.*1160-1427T>C (n.*1160-1427T>C) c.*1389-1427T>C (n.*1389-1427T>C) c.*1260-1427T>C (n.*1260-1427T>C) c.1728-1427T>C (n.1728-1427T>C) c.1938-1427T>C (n.1938-1427T>C) c.1836-1427T>C (n.1836-1427T>C) c.*1557-1427T>C (n.*1557-1427T>C) n.90-1427T>C c.*890-1427T>C (n.*890-1427T>C) c.65-1427T>C (n.65-1427T>C) c.*865-1427T>C (n.*865-1427T>C) c.476-1427T>C (n.476-1427T>C) c.*982-1427T>C (n.*982-1427T>C) n.103-1427T>C n.272-1427T>C n.2297-1427T>C c.1071-1427T>C (n.1071-1427T>C) c.942-1427T>C (n.942-1427T>C) n.3102-1427T>C n.2267-1427T>C | |
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