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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721807_55721808delinsCA | CA2038069471 | RDH5 | c.429_430delinsCA (p.Val143=) c.444_445delinsCA c.138_139delinsCA (p.Val46=) n.537_538delinsCA c.300+313_300+314delinsCA n.439_440delinsCA c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA) n.568_569delinsCA c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) n.406-388_406-387delinsCA n.488_489delinsCA | |
| 12 | g.55721808del | CA6616841 | RDH5 | c.430del (p.Thr144ProfsTer15) c.445del c.139del (p.Thr47ProfsTer15) n.538del c.300+314del n.440del c.*102del (n.*102del) n.569del c.*233del (n.*233del) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) n.406-387del n.489del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721808A= | CA2038069472 | RDH5 | c.430A= (p.Thr144=) c.445A= c.139A= (p.Thr47=) n.538A= c.300+314A= n.440A= c.*102A= (n.*102A=) n.569A= c.*233A= (n.*233A=) n.406-387A= n.489A= | |
| 12 | g.55721808A>C | CA385200843 | RDH5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.445A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.538A>C c.300+314A>C n.440A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.569A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.406-387A>C n.489A>C | dbSNP |
| 12 | g.55721808A>G | CA385200845 | RDH5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.445A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.538A>G c.300+314A>G n.440A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.569A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.406-387A>G n.489A>G | |
| 12 | g.55721808A>T | CA385200846 | RDH5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.445A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.538A>T c.300+314A>T n.440A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.569A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.406-387A>T n.489A>T | |
| 12 | g.55721809C>A | CA385200851 | RDH5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.446C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.539C>A c.300+315C>A n.441C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.570C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.406-386C>A n.490C>A | |
| 12 | g.55721809C>G | CA385200850 | RDH5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.446C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.539C>G c.300+315C>G n.441C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.570C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.406-386C>G n.490C>G | |
| 12 | g.55721809C>T | CA385200848 | RDH5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.446C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.539C>T c.300+315C>T n.441C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.570C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.406-386C>T n.490C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721811del | CA2796088824 | RDH5 | c.433del (p.Ala146ProfsTer13) c.448del c.142del (p.Ala49ProfsTer13) n.541del c.300+317del n.443del c.*105del (n.*105del) n.572del c.*236del (n.*236del) c.142del (p.Ala49ProfsTer?) n.406-384del n.492del | |
| 12 | g.55721810C>A | CA480155434 | RDH5 | c.432C>A (p.Thr144=) c.447C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.540C>A c.300+316C>A n.442C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.571C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.406-385C>A n.491C>A | |
| 12 | g.55721810C>G | CA480155436 | RDH5 | c.432C>G (p.Thr144=) c.447C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.540C>G c.300+316C>G n.442C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.571C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.406-385C>G n.491C>G | |
| 12 | g.55721810C>T | CA480155439 | RDH5 | c.432C>T (p.Thr144=) c.447C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.540C>T c.300+316C>T n.442C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.571C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.406-385C>T n.491C>T | |
| 12 | g.55721811C>A | CA385200853 | RDH5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.448C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.541C>A c.300+317C>A n.443C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.572C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.406-384C>A n.492C>A | |
| 12 | g.55721811C>G | CA385200855 | RDH5 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.448C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.541C>G c.300+317C>G n.443C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.572C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.406-384C>G n.492C>G | |
| 12 | g.55721811C>T | CA385200856 | RDH5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.448C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.541C>T c.300+317C>T n.443C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.572C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.406-384C>T n.492C>T | |
| 12 | g.55721812T>A | CA385200857 | RDH5 | c.434T>A (p.Leu145His) c.449T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.542T>A c.300+318T>A n.444T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.573T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.406-383T>A n.493T>A | |
| 12 | g.55721812T>C | CA385200858 | RDH5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.449T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.542T>C c.300+318T>C n.444T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.573T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.406-383T>C n.493T>C | |
| 12 | g.55721812T>G | CA385200860 | RDH5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.449T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.542T>G c.300+318T>G n.444T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.573T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.406-383T>G n.493T>G | |
| 12 | g.55721813T>A | CA480155452 | RDH5 | c.435T>A (p.Leu145=) c.450T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.543T>A c.300+319T>A n.445T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.574T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.406-382T>A n.494T>A | |
| 12 | g.55721813T>C | CA480155455 | RDH5 | c.435T>C (p.Leu145=) c.450T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.543T>C c.300+319T>C n.445T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.574T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.406-382T>C n.494T>C | |
| 12 | g.55721813T>G | CA480155457 | RDH5 | c.435T>G (p.Leu145=) c.450T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.543T>G c.300+319T>G n.445T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.574T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.406-382T>G n.494T>G | |
| 12 | g.55721814G>A | CA385200862 | RDH5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.451G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.544G>A c.300+320G>A n.446G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.575G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.406-381G>A n.495G>A | |
| 12 | g.55721814G>C | CA385200864 | RDH5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.451G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.544G>C c.300+320G>C n.446G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.575G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.406-381G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721814G= | CA2038069473 | RDH5 | c.436G= (p.Ala146=) c.451G= c.145G= (p.Ala49=) n.544G= c.300+320G= n.446G= c.*108G= (n.*108G=) n.575G= c.*239G= (n.*239G=) n.406-381G= n.495G= | |
| 12 | g.55721814G>T | CA385200865 | RDH5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.451G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.544G>T c.300+320G>T n.446G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.575G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.406-381G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721815C>A | CA385200866 | RDH5 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.452C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.545C>A c.300+321C>A n.447C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.576C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.406-380C>A n.496C>A | |
| 12 | g.55721815C>G | CA385200868 | RDH5 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.452C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.545C>G c.300+321C>G n.447C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.576C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.406-380C>G n.496C>G | |
| 12 | g.55721815C>T | CA385200870 | RDH5 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.452C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.545C>T c.300+321C>T n.447C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.576C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.406-380C>T n.496C>T | |
| 12 | g.55721816C>A | CA480155470 | RDH5 | c.438C>A (p.Ala146=) c.453C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.546C>A c.300+322C>A n.448C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.577C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.406-379C>A n.497C>A | |
| 12 | g.55721816C>G | CA480155472 | RDH5 | c.438C>G (p.Ala146=) c.453C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.546C>G c.300+322C>G n.448C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.577C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.406-379C>G n.497C>G | |
| 12 | g.55721816C>T | CA480155474 | RDH5 | c.438C>T (p.Ala146=) c.453C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.546C>T c.300+322C>T n.448C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.577C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.406-379C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCT | CA2038069474 | RDH5 | c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=) c.453_462delinsCCTGCTGCCT c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=) n.546_555delinsCCTGCTGCCT c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT n.448_457delinsCCTGCTGCCT c.*110_*119delinsCCTGCTGCCT (n.*110_*119delinsCCTGCTGCCT) n.577_586delinsCCTGCTGCCT c.*241_*250delinsCCTGCTGCCT (n.*241_*250delinsCCTGCTGCCT) n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT n.497_506delinsCCTGCTGCCT | |
| 12 | g.55721817C>A | CA385200871 | RDH5 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.454C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.547C>A c.300+323C>A n.449C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.578C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.406-378C>A n.498C>A | |
| 12 | g.55721817C>G | CA385200873 | RDH5 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.454C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.547C>G c.300+323C>G n.449C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.578C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.406-378C>G n.498C>G | |
| 12 | g.55721817C>T | CA480155479 | RDH5 | c.439C>T (p.Leu147=) c.454C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.547C>T c.300+323C>T n.449C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.578C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.406-378C>T n.498C>T | |
| 12 | g.55721824_55721832del | CA690144573 | RDH5 | c.446_454del (p.Pro149_Leu151del) c.461_469del c.155_163del (p.Pro52_Leu54del) c.300+330_300+338del n.456_464del c.*118_*126del (n.*118_*126del) n.585_593del c.*249_*257del (n.*249_*257del) n.406-371_406-363del n.505_513del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721818T>A | CA385200876 | RDH5 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.455T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.548T>A c.300+324T>A n.450T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.579T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.406-377T>A n.499T>A | |
| 12 | g.55721818T>C | CA385200877 | RDH5 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.455T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.548T>C c.300+324T>C n.450T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.579T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.406-377T>C n.499T>C | |
| 12 | g.55721818T>G | CA385200875 | RDH5 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.455T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.548T>G c.300+324T>G n.450T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.579T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.406-377T>G n.499T>G | |
| 12 | g.55721819G>A | CA480155486 | RDH5 | c.441G>A (p.Leu147=) c.456G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.549G>A c.300+325G>A n.451G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.580G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.406-376G>A n.500G>A | |
| 12 | g.55721819G>C | CA480155489 | RDH5 | c.441G>C (p.Leu147=) c.456G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.549G>C c.300+325G>C n.451G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.580G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.406-376G>C n.500G>C | |
| 12 | g.55721819G>T | CA480155492 | RDH5 | c.441G>T (p.Leu147=) c.456G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.549G>T c.300+325G>T n.451G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.580G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.406-376G>T n.500G>T | |
| 12 | g.55721820C>A | CA385200879 | RDH5 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.550C>A c.300+326C>A n.452C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.581C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.406-375C>A n.501C>A | |
| 12 | g.55721820C>G | CA385200880 | RDH5 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.550C>G c.300+326C>G n.452C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.581C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.406-375C>G n.501C>G | |
| 12 | g.55721820C>T | CA480155495 | RDH5 | c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.550C>T c.300+326C>T n.452C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.581C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.406-375C>T n.501C>T | |
| 12 | g.55721821T>A | CA385200882 | RDH5 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.551T>A c.300+327T>A n.453T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.582T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.406-374T>A n.502T>A | |
| 12 | g.55721821T>C | CA385200884 | RDH5 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.551T>C c.300+327T>C n.453T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.582T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.406-374T>C n.502T>C | |
| 12 | g.55721821T>G | CA385200885 | RDH5 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.551T>G c.300+327T>G n.453T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.582T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.406-374T>G n.502T>G | |
| 12 | g.55721822G>A | CA480155506 | RDH5 | c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.552G>A c.300+328G>A n.454G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.583G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.406-373G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G>C | CA480155509 | RDH5 | c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.552G>C c.300+328G>C n.454G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.583G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.406-373G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G= | CA2038069475 | RDH5 | c.444G= (p.Leu148=) c.459G= c.153G= (p.Leu51=) n.552G= c.300+328G= n.454G= c.*116G= (n.*116G=) n.583G= c.*247G= (n.*247G=) n.406-373G= n.503G= | |
| 12 | g.55721822G>T | CA480155510 | RDH5 | c.444G>T (p.Leu148=) c.459G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.552G>T c.300+328G>T n.454G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.583G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.406-373G>T n.503G>T | |
| 12 | g.55721823C>A | CA385200886 | RDH5 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.460C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.553C>A c.300+329C>A n.455C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.584C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.406-372C>A n.504C>A | |
| 12 | g.55721823C>G | CA385200888 | RDH5 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.460C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.553C>G c.300+329C>G n.455C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.584C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.406-372C>G n.504C>G | |
| 12 | g.55721823C>T | CA385200889 | RDH5 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.460C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.553C>T c.300+329C>T n.455C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.584C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.406-372C>T n.504C>T | |
| 12 | g.55721824C>A | CA385200891 | RDH5 | c.446C>A (p.Pro149His) c.461C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.554C>A c.300+330C>A n.456C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.585C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.406-371C>A n.505C>A | |
| 12 | g.55721824C>G | CA385200892 | RDH5 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.461C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.554C>G c.300+330C>G n.456C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.585C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.406-371C>G n.505C>G | |
| 12 | g.55721824C>T | CA385200893 | RDH5 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.461C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.554C>T c.300+330C>T n.456C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.585C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.406-371C>T n.505C>T | |
| 12 | g.55721825T>A | CA480155529 | RDH5 | c.447T>A (p.Pro149=) c.462T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.555T>A c.300+331T>A n.457T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.586T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.406-370T>A n.506T>A | |
| 12 | g.55721825T>C | CA480155526 | RDH5 | c.447T>C (p.Pro149=) c.462T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.555T>C c.300+331T>C n.457T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.586T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.406-370T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721825T>G | CA480155523 | RDH5 | c.447T>G (p.Pro149=) c.462T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.555T>G c.300+331T>G n.457T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.586T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.406-370T>G n.506T>G | |
| 12 | g.55721826C>A | CA385200895 | RDH5 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.463C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.556C>A c.300+332C>A n.458C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.587C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.406-369C>A n.507C>A | |
| 12 | g.55721826C>G | CA385200896 | RDH5 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.463C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.556C>G c.300+332C>G n.458C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.587C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.406-369C>G n.507C>G | |
| 12 | g.55721826C>T | CA480155532 | RDH5 | c.448C>T (p.Leu150=) c.463C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.556C>T c.300+332C>T n.458C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.587C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.406-369C>T n.507C>T | |
| 12 | g.55721827T>A | CA385200899 | RDH5 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.464T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.557T>A c.300+333T>A n.459T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.588T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.406-368T>A n.508T>A | |
| 12 | g.55721827T>C | CA385200897 | RDH5 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.464T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.557T>C c.300+333T>C n.459T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.588T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.406-368T>C n.508T>C | |
| 12 | g.55721827T>G | CA385200898 | RDH5 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.464T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.557T>G c.300+333T>G n.459T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.588T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.406-368T>G n.508T>G | |
| 12 | g.55721828G>A | CA480155543 | RDH5 | c.450G>A (p.Leu150=) c.465G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.558G>A c.300+334G>A n.460G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.589G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.406-367G>A n.509G>A | |
| 12 | g.55721828G>C | CA480155546 | RDH5 | c.450G>C (p.Leu150=) c.465G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.558G>C c.300+334G>C n.460G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.589G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.406-367G>C n.509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721828G= | CA2038069476 | RDH5 | c.450G= (p.Leu150=) c.465G= c.159G= (p.Leu53=) n.558G= c.300+334G= n.460G= c.*122G= (n.*122G=) n.589G= c.*253G= (n.*253G=) n.406-367G= n.509G= | |
| 12 | g.55721828G>T | CA480155549 | RDH5 | c.450G>T (p.Leu150=) c.465G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.558G>T c.300+334G>T n.460G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.589G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.406-367G>T n.509G>T | |
| 12 | g.55721829C>A | CA385200901 | RDH5 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.466C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.300+335C>A n.461C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.590C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.406-366C>A n.510C>A | |
| 12 | g.55721829C>G | CA385200903 | RDH5 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.466C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.300+335C>G n.461C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.590C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.406-366C>G n.510C>G | |
| 12 | g.55721829C>T | CA480155554 | RDH5 | c.451C>T (p.Leu151=) c.466C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.300+335C>T n.461C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.590C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.406-366C>T n.510C>T | |
| 12 | g.55721830T>A | CA385200904 | RDH5 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.467T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.300+336T>A n.462T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.591T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.406-365T>A n.511T>A | |
| 12 | g.55721830T>C | CA385200906 | RDH5 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.467T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.300+336T>C n.462T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.591T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.406-365T>C n.511T>C | |
| 12 | g.55721830T>G | CA385200907 | RDH5 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.467T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.300+336T>G n.462T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.591T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.406-365T>G n.511T>G | |
| 12 | g.55721831G>A | CA480155563 | RDH5 | c.453G>A (p.Leu151=) c.468G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.300+337G>A n.463G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.592G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.406-364G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721831G>C | CA480155566 | RDH5 | c.453G>C (p.Leu151=) c.468G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.300+337G>C n.463G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.592G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.406-364G>C n.512G>C | |
| 12 | g.55721831G>T | CA480155569 | RDH5 | c.453G>T (p.Leu151=) c.468G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.300+337G>T n.463G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.592G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.406-364G>T n.512G>T | |
| 12 | g.55721832C>A | CA385200908 | RDH5 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.469C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.300+338C>A n.464C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.593C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.406-363C>A n.513C>A | |
| 12 | g.55721832C= | CA2038069477 | RDH5 | c.454C= (p.Gln152=) c.469C= c.163C= (p.Gln55=) c.300+338C= n.464C= c.*126C= (n.*126C=) n.593C= c.*257C= (n.*257C=) n.406-363C= n.513C= | |
| 12 | g.55721832C>G | CA385200909 | RDH5 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.469C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.300+338C>G n.464C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.593C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.406-363C>G n.513C>G | |
| 12 | g.55721832C>T | CA385200911 | RDH5 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.469C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.300+338C>T n.464C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.593C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.406-363C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721833A>C | CA385200913 | RDH5 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.470A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.300+339A>C n.465A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.594A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.406-362A>C n.514A>C | |
| 12 | g.55721833A>G | CA385200914 | RDH5 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.470A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.300+339A>G n.465A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.594A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.406-362A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721833A>T | CA385200915 | RDH5 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.470A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.300+339A>T n.465A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.594A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.406-362A>T n.514A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721834G>A | CA480155584 | RDH5 | c.456G>A (p.Gln152=) c.471G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.300+340G>A n.466G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.595G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.406-361G>A n.515G>A | |
| 12 | g.55721834G>C | CA385200917 | RDH5 | c.456G>C (p.Gln152His) c.471G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.300+340G>C n.466G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.595G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.406-361G>C n.515G>C | |
| 12 | g.55721834G>T | CA385200918 | RDH5 | c.456G>T (p.Gln152His) c.471G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.300+340G>T n.466G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.595G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.406-361G>T n.515G>T | |
| 12 | g.55721835C>A | CA385200921 | RDH5 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.472C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.300+341C>A n.467C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.596C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.166C>A n.406-360C>A n.516C>A | |
| 12 | g.55721835C>G | CA385200923 | RDH5 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.472C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.300+341C>G n.467C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.596C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.166C>G n.406-360C>G n.516C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721835C>T | CA385200920 | RDH5 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.472C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.300+341C>T n.467C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.596C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.166C>T n.406-360C>T n.516C>T | |
| 12 | g.55721836A>C | CA385200926 | RDH5 | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.473A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.300+342A>C n.468A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.597A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.167A>C n.406-359A>C n.517A>C | |
| 12 | g.55721836A>G | CA385200924 | RDH5 | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.473A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.300+342A>G n.468A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.597A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.167A>G n.406-359A>G n.517A>G | |
| 12 | g.55721836A>T | CA385200927 | RDH5 | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.473A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.300+342A>T n.468A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.597A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.167A>T n.406-359A>T n.517A>T | |
| 12 | g.55721837del | CA2796088825 | RDH5 | c.459del (p.Ala154ProfsTer5) c.474del c.168del (p.Ala57ProfsTer5) c.300+343del n.469del c.*131del (n.*131del) n.598del c.*262del (n.*262del) n.406-358del n.518del | |
| 12 | g.55721837A>C | CA385200929 | RDH5 | c.459A>C (p.Gln153His) c.474A>C c.168A>C (p.Gln56His) c.300+343A>C n.469A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.598A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.406-358A>C n.518A>C | |
| 12 | g.55721837A>G | CA480155599 | RDH5 | c.459A>G (p.Gln153=) c.474A>G c.168A>G (p.Gln56=) c.300+343A>G n.469A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.598A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.406-358A>G n.518A>G | |
| 12 | g.55721837A>T | CA385200930 | RDH5 | c.459A>T (p.Gln153His) c.474A>T c.168A>T (p.Gln56His) c.300+343A>T n.469A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.598A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.406-358A>T n.518A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G>A | CA385200932 | RDH5 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.475G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.300+344G>A n.470G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.599G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.406-357G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G>C | CA385200933 | RDH5 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.475G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.300+344G>C n.470G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.599G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.406-357G>C n.519G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721838G= | CA2038069478 | RDH5 | c.460G= (p.Ala154=) c.475G= c.169G= (p.Ala57=) c.300+344G= n.470G= c.*132G= (n.*132G=) n.599G= c.*263G= (n.*263G=) n.406-357G= n.519G= | |
| 12 | g.55721838G>T | CA385200934 | RDH5 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.475G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.300+344G>T n.470G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.599G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.406-357G>T n.519G>T | |
| 12 | g.55721839C>A | CA385200939 | RDH5 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.476C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.300+345C>A n.471C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.600C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.406-356C>A n.520C>A | |
| 12 | g.55721839C>G | CA385200938 | RDH5 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.476C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.300+345C>G n.471C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.600C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.406-356C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721839C>T | CA385200936 | RDH5 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.476C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.300+345C>T n.471C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.600C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.406-356C>T n.520C>T | |
| 12 | g.55721840C>A | CA480155617 | RDH5 | c.462C>A (p.Ala154=) c.477C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.300+346C>A n.472C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.601C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.406-355C>A n.521C>A | |
| 12 | g.55721840C>G | CA480155618 | RDH5 | c.462C>G (p.Ala154=) c.477C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.300+346C>G n.472C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.601C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.406-355C>G n.521C>G | |
| 12 | g.55721840C>T | CA480155620 | RDH5 | c.462C>T (p.Ala154=) c.477C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.300+346C>T n.472C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.601C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.406-355C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721841C>A | CA480155626 | RDH5 | c.463C>A (p.Arg155=) c.478C>A c.172C>A (p.Arg58=) c.300+347C>A n.473C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.602C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.406-354C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721841C= | CA2038069479 | RDH5 | c.463C= (p.Arg155=) c.478C= c.172C= (p.Arg58=) c.300+347C= n.473C= c.*135C= (n.*135C=) n.602C= c.*266C= (n.*266C=) n.406-354C= n.522C= | |
| 12 | g.55721841C>G | CA385200941 | RDH5 | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.478C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.300+347C>G n.473C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.602C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.406-354C>G n.522C>G | |
| 12 | g.55721841C>T | CA6616842 | RDH5 | c.463C>T (p.Arg155Trp) c.478C>T c.172C>T (p.Arg58Trp) c.300+347C>T n.473C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.602C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.406-354C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721842G>A | CA6616843 | RDH5 | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.479G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.300+348G>A n.474G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.603G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.406-353G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721842G>C | CA385200944 | RDH5 | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.479G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.300+348G>C n.474G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.603G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.406-353G>C n.523G>C | |
| 12 | g.55721842G= | CA2038069480 | RDH5 | c.464G= (p.Arg155=) c.479G= c.173G= (p.Arg58=) c.300+348G= n.474G= c.*136G= (n.*136G=) n.603G= c.*267G= (n.*267G=) n.406-353G= n.523G= | |
| 12 | g.55721842G>T | CA385200945 | RDH5 | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.479G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.300+348G>T n.474G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.603G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.406-353G>T n.523G>T | |
| 12 | g.55721843G>A | CA480155636 | RDH5 | c.465G>A (p.Arg155=) c.480G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.300+349G>A n.475G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.604G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.406-352G>A n.524G>A | |
| 12 | g.55721843G>C | CA480155639 | RDH5 | c.465G>C (p.Arg155=) c.480G>C c.174G>C (p.Arg58=) c.300+349G>C n.475G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.604G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.406-352G>C n.524G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721843G= | CA2038069481 | RDH5 | c.465G= (p.Arg155=) c.480G= c.174G= (p.Arg58=) c.300+349G= n.475G= c.*137G= (n.*137G=) n.604G= c.*268G= (n.*268G=) n.406-352G= n.524G= | |
| 12 | g.55721843G>T | CA6616844 | RDH5 | c.465G>T (p.Arg155=) c.480G>T c.174G>T (p.Arg58=) c.300+349G>T n.475G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.604G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.406-352G>T n.524G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721843_55721844insACA | CA2796088826 | RDH5 | c.465_466insACA (p.Arg155_Gly156insThr) c.480_481insACA c.174_175insACA (p.Arg58_Gly59insThr) c.300+349_300+350insACA n.475_476insACA c.*137_*138insACA (n.*137_*138insACA) n.604_605insACA c.*268_*269insACA (n.*268_*269insACA) n.406-352_406-351insACA n.524_525insACA | |
| 12 | g.55721844G>A | CA385200947 | RDH5 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.481G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.300+350G>A n.476G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.605G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.406-351G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721844G>C | CA385200950 | RDH5 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.481G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.300+350G>C n.476G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.605G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.406-351G>C n.525G>C | |
| 12 | g.55721844G= | CA2038069482 | RDH5 | c.466G= (p.Gly156=) c.481G= c.175G= (p.Gly59=) c.300+350G= n.476G= c.*138G= (n.*138G=) n.605G= c.*269G= (n.*269G=) n.406-351G= n.525G= | |
| 12 | g.55721844G>T | CA385200949 | RDH5 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.481G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.300+350G>T n.476G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.605G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.406-351G>T n.525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721845G>A | CA385200952 | RDH5 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.482G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.300+351G>A n.477G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.606G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.406-350G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721845G>C | CA385200953 | RDH5 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.482G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.300+351G>C n.477G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.606G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.406-350G>C n.526G>C | |
| 12 | g.55721845G>T | CA385200955 | RDH5 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.482G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.300+351G>T n.477G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.606G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.406-350G>T n.526G>T | |
| 12 | g.55721846C>A | CA480155658 | RDH5 | c.468C>A (p.Gly156=) c.483C>A c.177C>A (p.Gly59=) c.300+352C>A n.478C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.607C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.406-349C>A n.527C>A | |
| 12 | g.55721846C>G | CA480155661 | RDH5 | c.468C>G (p.Gly156=) c.483C>G c.177C>G (p.Gly59=) c.300+352C>G n.478C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.607C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.406-349C>G n.527C>G | |
| 12 | g.55721846C>T | CA480155655 | RDH5 | c.468C>T (p.Gly156=) c.483C>T c.177C>T (p.Gly59=) c.300+352C>T n.478C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.607C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.406-349C>T n.527C>T | |
| 12 | g.55721847C>A | CA480155664 | RDH5 | c.469C>A (p.Arg157=) c.484C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.300+353C>A n.479C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.608C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.406-348C>A n.528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721847C= | CA2038069483 | RDH5 | c.469C= (p.Arg157=) c.484C= c.178C= (p.Arg60=) c.300+353C= n.479C= c.*141C= (n.*141C=) n.608C= c.*272C= (n.*272C=) n.406-348C= n.528C= | |
| 12 | g.55721847C>G | CA385200957 | RDH5 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.484C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.300+353C>G n.479C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.608C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.406-348C>G n.528C>G | |
| 12 | g.55721847C>T | CA119210 | RDH5 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.484C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) c.300+353C>T n.479C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.608C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.406-348C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721848G>A | CA6616845 | RDH5 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.485G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.300+354G>A n.480G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.609G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.406-347G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721848G>C | CA237593714 | RDH5 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.485G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.300+354G>C n.480G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.609G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.406-347G>C n.529G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721848G= | CA2038069484 | RDH5 | c.470G= (p.Arg157=) c.485G= c.179G= (p.Arg60=) c.300+354G= n.480G= c.*142G= (n.*142G=) n.609G= c.*273G= (n.*273G=) n.406-347G= n.529G= | |
| 12 | g.55721848G>T | CA385200960 | RDH5 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.485G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.300+354G>T n.480G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.609G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.406-347G>T n.529G>T | |
| 12 | g.55721849G>A | CA480155682 | RDH5 | c.471G>A (p.Arg157=) c.486G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.300+355G>A n.481G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.610G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.406-346G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721849G>C | CA480155677 | RDH5 | c.471G>C (p.Arg157=) c.486G>C c.180G>C (p.Arg60=) c.300+355G>C n.481G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.610G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.406-346G>C n.530G>C | |
| 12 | g.55721849G>T | CA480155679 | RDH5 | c.471G>T (p.Arg157=) c.486G>T c.180G>T (p.Arg60=) c.300+355G>T n.481G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.610G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.406-346G>T n.530G>T | |
| 12 | g.55721850G>A | CA6616846 | RDH5 | c.472G>A (p.Val158Met) c.487G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.300+356G>A n.482G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.611G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.406-345G>A n.531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721850G>C | CA237593719 | RDH5 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.487G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.300+356G>C n.482G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.611G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.406-345G>C n.531G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721850G= | CA2038069485 | RDH5 | c.472G= (p.Val158=) c.487G= c.181G= (p.Val61=) c.300+356G= n.482G= c.*144G= (n.*144G=) n.611G= c.*275G= (n.*275G=) n.406-345G= n.531G= | |
| 12 | g.55721850G>T | CA385200962 | RDH5 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.487G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.300+356G>T n.482G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.611G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.406-345G>T n.531G>T | |
| 12 | g.55721851T>A | CA385200967 | RDH5 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.488T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.300+357T>A n.483T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.612T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.406-344T>A n.532T>A | |
| 12 | g.55721851T>C | CA385200965 | RDH5 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.488T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.300+357T>C n.483T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.612T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.406-344T>C n.532T>C | |
| 12 | g.55721851T>G | CA385200964 | RDH5 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.488T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.300+357T>G n.483T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.612T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.406-344T>G n.532T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721851T= | CA2038069486 | RDH5 | c.473T= (p.Val158=) c.488T= c.182T= (p.Val61=) c.300+357T= n.483T= c.*145T= (n.*145T=) n.612T= c.*276T= (n.*276T=) n.406-344T= n.532T= | |
| 12 | g.55721852G>A | CA480155697 | RDH5 | c.474G>A (p.Val158=) c.489G>A c.183G>A (p.Val61=) c.300+358G>A n.484G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.613G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.406-343G>A n.533G>A | |
| 12 | g.55721852G>C | CA480155702 | RDH5 | c.474G>C (p.Val158=) c.489G>C c.183G>C (p.Val61=) c.300+358G>C n.484G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.613G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.406-343G>C n.533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721852G= | CA2038069487 | RDH5 | c.474G= (p.Val158=) c.489G= c.183G= (p.Val61=) c.300+358G= n.484G= c.*146G= (n.*146G=) n.613G= c.*277G= (n.*277G=) n.406-343G= n.533G= | |
| 12 | g.55721852G>T | CA480155700 | RDH5 | c.474G>T (p.Val158=) c.489G>T c.183G>T (p.Val61=) c.300+358G>T n.484G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.613G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.406-343G>T n.533G>T | |
| 12 | g.55721853A>C | CA385200971 | RDH5 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.490A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.300+359A>C n.485A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.614A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.406-342A>C n.534A>C | |
| 12 | g.55721853A>G | CA385200968 | RDH5 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.490A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.300+359A>G n.485A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.614A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.406-342A>G n.534A>G | |
| 12 | g.55721853A>T | CA385200970 | RDH5 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.490A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.300+359A>T n.485A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.614A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.406-342A>T n.534A>T | |
| 12 | g.55721854T>A | CA385200973 | RDH5 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.491T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.300+360T>A n.486T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.615T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.406-341T>A n.535T>A | COSMIC |
| 12 | g.55721854T>C | CA385200974 | RDH5 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.491T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.300+360T>C n.486T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.615T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.406-341T>C n.535T>C | |
| 12 | g.55721854T>G | CA385200976 | RDH5 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.491T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.300+360T>G n.486T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.615T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.406-341T>G n.535T>G | |
| 12 | g.55721855C>A | CA480155717 | RDH5 | c.477C>A (p.Ile159=) c.492C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.300+361C>A n.487C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.616C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.406-340C>A n.536C>A | |
| 12 | g.55721855C>G | CA385200977 | RDH5 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.492C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.300+361C>G n.487C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.616C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.406-340C>G n.536C>G | |
| 12 | g.55721855C>T | CA480155722 | RDH5 | c.477C>T (p.Ile159=) c.492C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.300+361C>T n.487C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.616C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.406-340C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721856A>C | CA385200980 | RDH5 | c.478A>C (p.Asn160His) c.493A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.300+362A>C n.488A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.617A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.406-339A>C n.537A>C | |
| 12 | g.55721856A>G | CA385200979 | RDH5 | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.493A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.300+362A>G n.488A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.617A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.406-339A>G n.537A>G | ClinVar |
| 12 | g.55721856A>T | CA385200978 | RDH5 | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.493A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.300+362A>T n.488A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.617A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.406-339A>T n.537A>T | |
| 12 | g.55721857A>C | CA385200981 | RDH5 | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.494A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.300+363A>C n.489A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.618A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.406-338A>C n.538A>C | |
| 12 | g.55721857A>G | CA385200983 | RDH5 | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.494A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.300+363A>G n.489A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.618A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.406-338A>G n.538A>G | |
| 12 | g.55721857A>T | CA385200984 | RDH5 | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.494A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.300+363A>T n.489A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.618A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.406-338A>T n.538A>T | |
| 12 | g.55721858C>A | CA385200985 | RDH5 | c.480C>A (p.Asn160Lys) c.495C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) c.300+364C>A n.490C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.619C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.406-337C>A n.539C>A | dbSNP |
| 12 | g.55721858C= | CA2038069488 | RDH5 | c.480C= (p.Asn160=) c.495C= c.189C= (p.Asn63=) c.300+364C= n.490C= c.*152C= (n.*152C=) n.619C= c.*283C= (n.*283C=) n.406-337C= n.539C= | |
| 12 | g.55721858C>G | CA385200987 | RDH5 | c.480C>G (p.Asn160Lys) c.495C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) c.300+364C>G n.490C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.619C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.406-337C>G n.539C>G | |
| 12 | g.55721858C>T | CA6616847 | RDH5 | c.480C>T (p.Asn160=) c.495C>T c.189C>T (p.Asn63=) c.300+364C>T n.490C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.619C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.406-337C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721859A= | CA2038069489 | RDH5 | c.481A= (p.Ile161=) c.496A= c.190A= (p.Ile64=) c.300+365A= n.491A= c.*153A= (n.*153A=) n.620A= c.*284A= (n.*284A=) n.406-336A= n.540A= | |
| 12 | g.55721859A>C | CA385200988 | RDH5 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.496A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.300+365A>C n.491A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.620A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.406-336A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721859A>G | CA6616848 | RDH5 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.496A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.300+365A>G n.491A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.620A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.406-336A>G n.540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721859A>T | CA385200990 | RDH5 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.496A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.300+365A>T n.491A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.620A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.406-336A>T n.540A>T | |
| 12 | g.55721860T>A | CA385200993 | RDH5 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.497T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.300+366T>A n.492T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.621T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.406-335T>A n.541T>A | |
| 12 | g.55721860T>C | CA385200994 | RDH5 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.497T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.300+366T>C n.492T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.621T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.406-335T>C n.541T>C | |
| 12 | g.55721860T>G | CA385200995 | RDH5 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.497T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.300+366T>G n.492T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.621T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.406-335T>G n.541T>G | |
| 12 | g.55721861C>A | CA480155754 | RDH5 | c.483C>A (p.Ile161=) c.498C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.300+367C>A n.493C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.622C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.406-334C>A n.542C>A | |
| 12 | g.55721861C= | CA2038069490 | RDH5 | c.483C= (p.Ile161=) c.498C= c.192C= (p.Ile64=) c.300+367C= n.493C= c.*155C= (n.*155C=) n.622C= c.*286C= (n.*286C=) n.406-334C= n.542C= | |
| 12 | g.55721861C>G | CA385200997 | RDH5 | c.483C>G (p.Ile161Met) c.498C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.300+367C>G n.493C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.622C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.406-334C>G n.542C>G | |
| 12 | g.55721861C>T | CA6616849 | RDH5 | c.483C>T (p.Ile161=) c.498C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.300+367C>T n.493C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.622C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.406-334C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721862A= | CA2038069491 | RDH5 | c.484A= (p.Thr162=) c.499A= c.193A= (p.Thr65=) c.300+368A= n.494A= c.*156A= (n.*156A=) n.623A= c.*287A= (n.*287A=) n.406-333A= n.543A= | |
| 12 | g.55721862A>C | CA385201000 | RDH5 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.499A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) c.300+368A>C n.494A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.623A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.406-333A>C n.543A>C | |
| 12 | g.55721862A>G | CA385201001 | RDH5 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.499A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) c.300+368A>G n.494A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.623A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.406-333A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721862A>T | CA385201002 | RDH5 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.499A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) c.300+368A>T n.494A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.623A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.406-333A>T n.543A>T | |
| 12 | g.55721863C>A | CA385201004 | RDH5 | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.500C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) c.300+369C>A n.495C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.624C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.406-332C>A n.544C>A | |
| 12 | g.55721863C= | CA2038069492 | RDH5 | c.485C= (p.Thr162=) c.500C= c.194C= (p.Thr65=) c.300+369C= n.495C= c.*157C= (n.*157C=) n.624C= c.*288C= (n.*288C=) n.406-332C= n.544C= | |
| 12 | g.55721863C>G | CA385201006 | RDH5 | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.500C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) c.300+369C>G n.495C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.624C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.406-332C>G n.544C>G | |
| 12 | g.55721863C>T | CA6616850 | RDH5 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.500C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) c.300+369C>T n.495C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.624C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.406-332C>T n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721864C>A | CA480155774 | RDH5 | c.486C>A (p.Thr162=) c.501C>A c.195C>A (p.Thr65=) c.300+370C>A n.496C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.625C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.406-331C>A n.545C>A | |
| 12 | g.55721864C= | CA2038069493 | RDH5 | c.486C= (p.Thr162=) c.501C= c.195C= (p.Thr65=) c.300+370C= n.496C= c.*158C= (n.*158C=) n.625C= c.*289C= (n.*289C=) n.406-331C= n.545C= | |
| 12 | g.55721864C>G | CA480155777 | RDH5 | c.486C>G (p.Thr162=) c.501C>G c.195C>G (p.Thr65=) c.300+370C>G n.496C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.625C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.406-331C>G n.545C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721864C>T | CA6616851 | RDH5 | c.486C>T (p.Thr162=) c.501C>T c.195C>T (p.Thr65=) c.300+370C>T n.496C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.625C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.406-331C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721865A= | CA2038069494 | RDH5 | c.487A= (p.Ser163=) c.502A= c.196A= (p.Ser66=) c.300+371A= n.497A= c.*159A= (n.*159A=) n.626A= c.*290A= (n.*290A=) n.406-330A= n.546A= | |
| 12 | g.55721865A>C | CA385201010 | RDH5 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.502A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.300+371A>C n.497A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.626A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.406-330A>C n.546A>C | |
| 12 | g.55721865A>G | CA237593744 | RDH5 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.502A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.300+371A>G n.497A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.626A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.406-330A>G n.546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721865A>T | CA385201008 | RDH5 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.502A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.300+371A>T n.497A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.626A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.406-330A>T n.546A>T | |
| 12 | g.55721866G>A | CA385201013 | RDH5 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.503G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.300+372G>A n.498G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.627G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.406-329G>A n.547G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721866G>C | CA385201016 | RDH5 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.503G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.300+372G>C n.498G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.627G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.406-329G>C n.547G>C | |
| 12 | g.55721866G>T | CA385201015 | RDH5 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.503G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.300+372G>T n.498G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.627G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.406-329G>T n.547G>T | |
| 12 | g.55721867C>A | CA385201018 | RDH5 | c.489C>A (p.Ser163Arg) c.504C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.300+373C>A n.499C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.628C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.406-328C>A n.548C>A | |
| 12 | g.55721867C= | CA2038069495 | RDH5 | c.489C= (p.Ser163=) c.504C= c.198C= (p.Ser66=) c.300+373C= n.499C= c.*161C= (n.*161C=) n.628C= c.*292C= (n.*292C=) n.406-328C= n.548C= | |
| 12 | g.55721867C>G | CA385201019 | RDH5 | c.489C>G (p.Ser163Arg) c.504C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.300+373C>G n.499C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.628C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.406-328C>G n.548C>G | |
| 12 | g.55721867C>T | CA6616852 | RDH5 | c.489C>T (p.Ser163=) c.504C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.300+373C>T n.499C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.628C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.406-328C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721868G>A | CA6616853 | RDH5 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.505G>A c.199G>A (p.Val67Ile) c.300+374G>A n.500G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.629G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.406-327G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721868G>C | CA385201022 | RDH5 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.505G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.300+374G>C n.500G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.629G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.406-327G>C n.549G>C | |
| 12 | g.55721868G= | CA2038069496 | RDH5 | c.490G= (p.Val164=) c.505G= c.199G= (p.Val67=) c.300+374G= n.500G= c.*162G= (n.*162G=) n.629G= c.*293G= (n.*293G=) n.406-327G= n.549G= | |
| 12 | g.55721868G>T | CA385201023 | RDH5 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.505G>T c.199G>T (p.Val67Phe) c.300+374G>T n.500G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.629G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.406-327G>T n.549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721869T>A | CA385201025 | RDH5 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.506T>A c.200T>A (p.Val67Asp) c.300+375T>A n.501T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.630T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.406-326T>A n.550T>A | |
| 12 | g.55721869T>C | CA385201027 | RDH5 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.506T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.300+375T>C n.501T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.630T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.406-326T>C n.550T>C | |
| 12 | g.55721869T>G | CA385201028 | RDH5 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.506T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.300+375T>G n.501T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.630T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.406-326T>G n.550T>G | |
| 12 | g.55721870C>A | CA480155811 | RDH5 | c.492C>A (p.Val164=) c.507C>A c.201C>A (p.Val67=) c.300+376C>A n.502C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.631C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.406-325C>A n.551C>A | |
| 12 | g.55721870C>G | CA480155814 | RDH5 | c.492C>G (p.Val164=) c.507C>G c.201C>G (p.Val67=) c.300+376C>G n.502C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.631C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.406-325C>G n.551C>G | |
| 12 | g.55721870C>T | CA480155817 | RDH5 | c.492C>T (p.Val164=) c.507C>T c.201C>T (p.Val67=) c.300+376C>T n.502C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.631C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.406-325C>T n.551C>T | COSMIC |
| 12 | g.55721871C>A | CA385201030 | RDH5 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.508C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.300+377C>A n.503C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.632C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.406-324C>A n.552C>A | |
| 12 | g.55721871C= | CA2038069497 | RDH5 | c.493C= (p.Leu165=) c.508C= c.202C= (p.Leu68=) c.300+377C= n.503C= c.*165C= (n.*165C=) n.632C= c.*296C= (n.*296C=) n.406-324C= n.552C= | |
| 12 | g.55721871C>G | CA385201031 | RDH5 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.508C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.300+377C>G n.503C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.632C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.406-324C>G n.552C>G | |
| 12 | g.55721871C>T | CA480155823 | RDH5 | c.493C>T (p.Leu165=) c.508C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.300+377C>T n.503C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.632C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.406-324C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721872T>A | CA385201036 | RDH5 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.509T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.300+378T>A n.504T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.633T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.406-323T>A n.553T>A | |
| 12 | g.55721872T>C | CA385201035 | RDH5 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.509T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.300+378T>C n.504T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.633T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.406-323T>C n.553T>C | |
| 12 | g.55721872T>G | CA385201033 | RDH5 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.509T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.300+378T>G n.504T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.633T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.406-323T>G n.553T>G | |
| 12 | g.55721873G>A | CA480155836 | RDH5 | c.495G>A (p.Leu165=) c.510G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.300+379G>A n.505G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.634G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.406-322G>A n.554G>A | |
| 12 | g.55721873G>C | CA480155831 | RDH5 | c.495G>C (p.Leu165=) c.510G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.300+379G>C n.505G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.634G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.406-322G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721873G>T | CA480155833 | RDH5 | c.495G>T (p.Leu165=) c.510G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.300+379G>T n.505G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.634G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.406-322G>T n.554G>T | |
| 12 | g.55721874G>A | CA385201038 | RDH5 | c.496G>A (p.Gly166Ser) c.511G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.300+380G>A n.506G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.635G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.406-321G>A n.555G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721874G>C | CA385201039 | RDH5 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.511G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.300+380G>C n.506G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.635G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.406-321G>C n.555G>C | |
| 12 | g.55721874G= | CA2038069498 | RDH5 | c.496G= (p.Gly166=) c.511G= c.205G= (p.Gly69=) c.300+380G= n.506G= c.*168G= (n.*168G=) n.635G= c.*299G= (n.*299G=) n.406-321G= n.555G= | |
| 12 | g.55721874G>T | CA385201040 | RDH5 | c.496G>T (p.Gly166Cys) c.511G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.300+380G>T n.506G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.635G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.406-321G>T n.555G>T | |
| 12 | g.55721875G>A | CA385201041 | RDH5 | c.497G>A (p.Gly166Asp) c.512G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.300+381G>A n.507G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.636G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.406-320G>A n.556G>A | |
| 12 | g.55721875G>C | CA385201042 | RDH5 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.512G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.300+381G>C n.507G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.636G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.406-320G>C n.556G>C | |
| 12 | g.55721875G>T | CA385201044 | RDH5 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.512G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.300+381G>T n.507G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.636G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.406-320G>T n.556G>T | |
| 12 | g.55721876T>A | CA480155858 | RDH5 | c.498T>A (p.Gly166=) c.513T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.300+382T>A n.508T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.637T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.406-319T>A n.557T>A | |
| 12 | g.55721876T>C | CA480155859 | RDH5 | c.498T>C (p.Gly166=) c.513T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.300+382T>C n.508T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.637T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.406-319T>C n.557T>C | |
| 12 | g.55721876T>G | CA480155861 | RDH5 | c.498T>G (p.Gly166=) c.513T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.300+382T>G n.508T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.637T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.406-319T>G n.557T>G | |
| 12 | g.55721877C>A | CA385201045 | RDH5 | c.499C>A (p.Arg167Ser) c.514C>A c.208C>A (p.Arg70Ser) c.300+383C>A n.509C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.638C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.406-318C>A n.558C>A | |
| 12 | g.55721877C= | CA2038069499 | RDH5 | c.499C= (p.Arg167=) c.514C= c.208C= (p.Arg70=) c.300+383C= n.509C= c.*171C= (n.*171C=) n.638C= c.*302C= (n.*302C=) n.406-318C= n.558C= | |
| 12 | g.55721877C>G | CA385201047 | RDH5 | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.514C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) c.300+383C>G n.509C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.638C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.406-318C>G n.558C>G | |
| 12 | g.55721877C>T | CA237593752 | RDH5 | c.499C>T (p.Arg167Cys) c.514C>T c.208C>T (p.Arg70Cys) c.300+383C>T n.509C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.638C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.406-318C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721878G>A | CA6616854 | RDH5 | c.500G>A (p.Arg167His) c.515G>A c.209G>A (p.Arg70His) c.300+384G>A n.510G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.639G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.406-317G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721878G>C | CA385201049 | RDH5 | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.515G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) c.300+384G>C n.510G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.639G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.406-317G>C n.559G>C | |
| 12 | g.55721878G= | CA2038069500 | RDH5 | c.500G= (p.Arg167=) c.515G= c.209G= (p.Arg70=) c.300+384G= n.510G= c.*172G= (n.*172G=) n.639G= c.*303G= (n.*303G=) n.406-317G= n.559G= | |
| 12 | g.55721878G>T | CA385201050 | RDH5 | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.515G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) c.300+384G>T n.510G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.639G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.406-317G>T n.559G>T | |
| 12 | g.55721879C>A | CA480155894 | RDH5 | c.501C>A (p.Arg167=) c.516C>A c.210C>A (p.Arg70=) c.300+385C>A n.511C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.640C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.406-316C>A n.560C>A | |
| 12 | g.55721879C>G | CA480155883 | RDH5 | c.501C>G (p.Arg167=) c.516C>G c.210C>G (p.Arg70=) c.300+385C>G n.511C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.640C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.406-316C>G n.560C>G | |
| 12 | g.55721879C>T | CA480155886 | RDH5 | c.501C>T (p.Arg167=) c.516C>T c.210C>T (p.Arg70=) c.300+385C>T n.511C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.640C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.406-316C>T n.560C>T | |
| 12 | g.55721880C>A | CA385201055 | RDH5 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.517C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.300+386C>A n.512C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.641C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.406-315C>A n.561C>A | |
| 12 | g.55721880C>G | CA385201052 | RDH5 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.517C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.300+386C>G n.512C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.641C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.406-315C>G n.561C>G | |
| 12 | g.55721880C>T | CA480155901 | RDH5 | c.502C>T (p.Leu168=) c.517C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.300+386C>T n.512C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.641C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.406-315C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721881T>A | CA385201057 | RDH5 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.518T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.300+387T>A n.513T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.642T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.406-314T>A n.562T>A | |
| 12 | g.55721881T>C | CA385201059 | RDH5 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.518T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.300+387T>C n.513T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.642T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.406-314T>C n.562T>C | |
| 12 | g.55721881T>G | CA385201060 | RDH5 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.518T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.300+387T>G n.513T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.642T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.406-314T>G n.562T>G | |
| 12 | g.55721882G>A | CA237593759 | RDH5 | c.504G>A (p.Leu168=) c.519G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.300+388G>A n.514G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.643G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.406-313G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721882G>C | CA480155910 | RDH5 | c.504G>C (p.Leu168=) c.519G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.300+388G>C n.514G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.643G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.406-313G>C n.563G>C | |
| 12 | g.55721882G= | CA2038069501 | RDH5 | c.504G= (p.Leu168=) c.519G= c.213G= (p.Leu71=) c.300+388G= n.514G= c.*176G= (n.*176G=) n.643G= c.*307G= (n.*307G=) n.406-313G= n.563G= | |
| 12 | g.55721882G>T | CA480155913 | RDH5 | c.504G>T (p.Leu168=) c.519G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.300+388G>T n.514G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.643G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.406-313G>T n.563G>T | |
| 12 | g.55721883G>A | CA385201062 | RDH5 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.520G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.300+389G>A n.515G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.644G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.406-312G>A n.564G>A | |
| 12 | g.55721883G>C | CA385201064 | RDH5 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.520G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.300+389G>C n.515G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.644G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.406-312G>C n.564G>C | |
| 12 | g.55721883G>T | CA385201066 | RDH5 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.520G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.300+389G>T n.515G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.644G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.406-312G>T n.564G>T | |
| 12 | g.55721884C>A | CA385201071 | RDH5 | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.521C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.300+390C>A n.516C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.645C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.406-311C>A n.565C>A | |
| 12 | g.55721884C>G | CA385201069 | RDH5 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.521C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.300+390C>G n.516C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.645C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.406-311C>G n.565C>G | |
| 12 | g.55721884C>T | CA385201068 | RDH5 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.521C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.300+390C>T n.516C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.645C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.406-311C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721885A= | CA2038069502 | RDH5 | c.507A= (p.Ala169=) c.522A= c.216A= (p.Ala72=) c.300+391A= n.517A= c.*179A= (n.*179A=) n.646A= c.*310A= (n.*310A=) n.406-310A= n.566A= | |
| 12 | g.55721885A>C | CA480155928 | RDH5 | c.507A>C (p.Ala169=) c.522A>C c.216A>C (p.Ala72=) c.300+391A>C n.517A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.646A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.406-310A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721885A>G | CA480155932 | RDH5 | c.507A>G (p.Ala169=) c.522A>G c.216A>G (p.Ala72=) c.300+391A>G n.517A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.646A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.406-310A>G n.566A>G | |
| 12 | g.55721885A>T | CA480155938 | RDH5 | c.507A>T (p.Ala169=) c.522A>T c.216A>T (p.Ala72=) c.300+391A>T n.517A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.646A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.406-310A>T n.566A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721886G>A | CA385201072 | RDH5 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.523G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.300+392G>A n.518G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.647G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.406-309G>A n.567G>A | |
| 12 | g.55721886G>C | CA385201073 | RDH5 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.523G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.300+392G>C n.518G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.647G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.406-309G>C n.567G>C | |
| 12 | g.55721886G>T | CA385201075 | RDH5 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.523G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.300+392G>T n.518G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.647G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.406-309G>T n.567G>T | |
| 12 | g.55721887C>A | CA385201077 | RDH5 | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.524C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.300+393C>A n.519C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.648C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.406-308C>A n.568C>A | |
| 12 | g.55721887C>G | CA385201079 | RDH5 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.524C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.300+393C>G n.519C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.648C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.406-308C>G n.568C>G | |
| 12 | g.55721887C>T | CA385201080 | RDH5 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.524C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.300+393C>T n.519C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.648C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.406-308C>T n.568C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.55721888C>A | CA480155950 | RDH5 | c.510C>A (p.Ala170=) c.525C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.300+394C>A n.520C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.649C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.406-307C>A n.569C>A | |
| 12 | g.55721888C>G | CA480155953 | RDH5 | c.510C>G (p.Ala170=) c.525C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.300+394C>G n.520C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.649C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.406-307C>G n.569C>G | |
| 12 | g.55721888C>T | CA480155957 | RDH5 | c.510C>T (p.Ala170=) c.525C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.300+394C>T n.520C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.649C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.406-307C>T n.569C>T | |
| 12 | g.55721889A>C | CA385201082 | RDH5 | c.511A>C (p.Asn171His) c.526A>C c.220A>C (p.Asn74His) c.300+395A>C n.521A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.650A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.406-306A>C n.570A>C | |
| 12 | g.55721889A>G | CA385201085 | RDH5 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.526A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) c.300+395A>G n.521A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.650A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.406-306A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721889A>T | CA385201083 | RDH5 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.526A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.300+395A>T n.521A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.650A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.406-306A>T n.570A>T | |
| 12 | g.55721890A>C | CA385201086 | RDH5 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.527A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) c.300+396A>C n.522A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.651A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.406-305A>C n.571A>C | |
| 12 | g.55721890A>G | CA385201087 | RDH5 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.527A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) c.300+396A>G n.522A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.651A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.406-305A>G n.571A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721890A>T | CA385201089 | RDH5 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.527A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) c.300+396A>T n.522A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.651A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.406-305A>T n.571A>T | |
| 12 | g.55721891T>A | CA385201090 | RDH5 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.528T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) c.300+397T>A n.523T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.652T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.406-304T>A n.572T>A | |
| 12 | g.55721891T>C | CA480155969 | RDH5 | c.513T>C (p.Asn171=) c.528T>C c.222T>C (p.Asn74=) c.300+397T>C n.523T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.652T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.406-304T>C n.572T>C | |
| 12 | g.55721891T>G | CA385201092 | RDH5 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.528T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) c.300+397T>G n.523T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.652T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.406-304T>G n.572T>G | |
| 12 | g.55721894_55721896del | CA2619208839 | RDH5 | c.516_518del (p.Gly173del) c.531_533del c.225_227del (p.Gly76del) c.300+400_300+402del n.526_528del c.*188_*190del (n.*188_*190del) n.655_657del c.*319_*321del (n.*319_*321del) n.406-301_406-299del n.575_577del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721892G>A | CA385201093 | RDH5 | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.529G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.300+398G>A n.524G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.653G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.406-303G>A n.573G>A | |
| 12 | g.55721892G>C | CA385201095 | RDH5 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.529G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.300+398G>C n.524G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.653G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.406-303G>C n.573G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721892G= | CA2038069503 | RDH5 | c.514G= (p.Gly172=) c.529G= c.223G= (p.Gly75=) c.300+398G= n.524G= c.*186G= (n.*186G=) n.653G= c.*317G= (n.*317G=) n.406-303G= n.573G= | |
| 12 | g.55721892G>T | CA385201096 | RDH5 | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.529G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.300+398G>T n.524G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.653G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.406-303G>T n.573G>T | |
| 12 | g.55721893G>A | CA385201097 | RDH5 | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.530G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.300+399G>A n.525G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.654G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.406-302G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721893G>C | CA385201099 | RDH5 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.530G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.300+399G>C n.525G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.654G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.406-302G>C n.574G>C | |
| 12 | g.55721893G= | CA2038069504 | RDH5 | c.515G= (p.Gly172=) c.530G= c.224G= (p.Gly75=) c.300+399G= n.525G= c.*187G= (n.*187G=) n.654G= c.*318G= (n.*318G=) n.406-302G= n.574G= | |
| 12 | g.55721893G>T | CA385201101 | RDH5 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.530G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.300+399G>T n.525G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.654G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.406-302G>T n.574G>T | |
| 12 | g.55721894T>A | CA480155984 | RDH5 | c.516T>A (p.Gly172=) c.531T>A c.225T>A (p.Gly75=) c.300+400T>A n.526T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.655T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.406-301T>A n.575T>A | |
| 12 | g.55721894T>C | CA480155987 | RDH5 | c.516T>C (p.Gly172=) c.531T>C c.225T>C (p.Gly75=) c.300+400T>C n.526T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.655T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.406-301T>C n.575T>C | |
| 12 | g.55721894T>G | CA480155989 | RDH5 | c.516T>G (p.Gly172=) c.531T>G c.225T>G (p.Gly75=) c.300+400T>G n.526T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.655T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.406-301T>G n.575T>G | |
| 12 | g.55721894_55721895delinsTG | CA2038069505 | RDH5 | c.516_517delinsTG (p.Gly172=) c.531_532delinsTG c.225_226delinsTG (p.Gly75=) c.300+400_300+401delinsTG n.526_527delinsTG c.*188_*189delinsTG (n.*188_*189delinsTG) n.655_656delinsTG c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) n.406-301_406-300delinsTG n.575_576delinsTG | |
| 12 | g.55721895G>A | CA385201102 | RDH5 | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.532G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.300+401G>A n.527G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.656G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.406-300G>A n.576G>A | |
| 12 | g.55721895G>C | CA385201104 | RDH5 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.532G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.300+401G>C n.527G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.656G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.406-300G>C n.576G>C | |
| 12 | g.55721895G>T | CA385201103 | RDH5 | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.532G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) c.300+401G>T n.527G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.656G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.406-300G>T n.576G>T | |
| 12 | g.55721899dup | CA645594471 | RDH5 | c.521dup (p.Tyr175LeufsTer13) c.536dup c.230dup (p.Tyr78LeufsTer13) c.300+405dup n.531dup c.*193dup (n.*193dup) n.660dup c.*324dup (n.*324dup) n.406-296dup n.580dup | COSMIC |
| 12 | g.55721899del | CA690144758 | RDH5 | c.521del (p.Gly174AlafsTer16) c.536del c.230del (p.Gly77AlafsTer16) c.300+405del n.531del c.*193del (n.*193del) n.660del c.*324del (n.*324del) n.406-296del n.580del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721896G>A | CA385201106 | RDH5 | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.533G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.300+402G>A n.528G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.657G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.406-299G>A n.577G>A | |
| 12 | g.55721896G>C | CA385201109 | RDH5 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.533G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.300+402G>C n.528G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.657G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.406-299G>C n.577G>C | |
| 12 | g.55721896G>T | CA385201108 | RDH5 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.533G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.300+402G>T n.528G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.657G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.406-299G>T n.577G>T | |
| 12 | g.55721897G>A | CA480156002 | RDH5 | c.519G>A (p.Gly173=) c.534G>A c.228G>A (p.Gly76=) c.300+403G>A n.529G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.658G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.406-298G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721897G>C | CA480156004 | RDH5 | c.519G>C (p.Gly173=) c.534G>C c.228G>C (p.Gly76=) c.300+403G>C n.529G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.658G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.406-298G>C n.578G>C | |
| 12 | g.55721897G>T | CA480156007 | RDH5 | c.519G>T (p.Gly173=) c.534G>T c.228G>T (p.Gly76=) c.300+403G>T n.529G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.658G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.406-298G>T n.578G>T | |
| 12 | g.55721898G>A | CA6616855 | RDH5 | c.520G>A (p.Gly174Ser) c.535G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.300+404G>A n.530G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.659G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.406-297G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721898G>C | CA385201111 | RDH5 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.535G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.300+404G>C n.530G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.659G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.406-297G>C n.579G>C | |
| 12 | g.55721898G= | CA2038069506 | RDH5 | c.520G= (p.Gly174=) c.535G= c.229G= (p.Gly77=) c.300+404G= n.530G= c.*192G= (n.*192G=) n.659G= c.*323G= (n.*323G=) n.406-297G= n.579G= | |
| 12 | g.55721898G>T | CA385201113 | RDH5 | c.520G>T (p.Gly174Cys) c.535G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.300+404G>T n.530G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.659G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.406-297G>T n.579G>T | |
| 12 | g.55721899G>A | CA385201115 | RDH5 | c.521G>A (p.Gly174Asp) c.536G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.300+405G>A n.531G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.660G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.406-296G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721899G>C | CA385201116 | RDH5 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.536G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.300+405G>C n.531G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.660G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.406-296G>C n.580G>C | |
| 12 | g.55721899G>T | CA385201117 | RDH5 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.536G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.300+405G>T n.531G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.660G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.406-296G>T n.580G>T | |
| 12 | g.55721900C>A | CA480156019 | RDH5 | c.522C>A (p.Gly174=) c.537C>A c.231C>A (p.Gly77=) c.300+406C>A n.532C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.661C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.406-295C>A n.581C>A | |
| 12 | g.55721900C>G | CA480156023 | RDH5 | c.522C>G (p.Gly174=) c.537C>G c.231C>G (p.Gly77=) c.300+406C>G n.532C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.661C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.406-295C>G n.581C>G | |
| 12 | g.55721900C>T | CA480156021 | RDH5 | c.522C>T (p.Gly174=) c.537C>T c.231C>T (p.Gly77=) c.300+406C>T n.532C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.661C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.406-295C>T n.581C>T | |
| 12 | g.55721901T>A | CA385201120 | RDH5 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.538T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.300+407T>A n.533T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.662T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.406-294T>A n.582T>A | |
| 12 | g.55721901T>C | CA385201119 | RDH5 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.538T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.300+407T>C n.533T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.662T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.406-294T>C n.582T>C | |
| 12 | g.55721901T>G | CA385201118 | RDH5 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.538T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.300+407T>G n.533T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.662T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.406-294T>G n.582T>G | |
| 12 | g.55721902A= | CA2038069507 | RDH5 | c.524A= (p.Tyr175=) c.539A= c.233A= (p.Tyr78=) c.300+408A= n.534A= c.*196A= (n.*196A=) n.663A= c.*327A= (n.*327A=) n.406-293A= n.583A= | |
| 12 | g.55721902A>C | CA385201121 | RDH5 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.539A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.300+408A>C n.534A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.663A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.406-293A>C n.583A>C | |
| 12 | g.55721902A>G | CA6616857 | RDH5 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.539A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.300+408A>G n.534A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.663A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.406-293A>G n.583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721902A>T | CA6616856 | RDH5 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.539A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.300+408A>T n.534A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.663A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.406-293A>T n.583A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721903C>A | CA385201123 | RDH5 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.540C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.300+409C>A n.535C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.664C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.406-292C>A n.584C>A | |
| 12 | g.55721903C= | CA2038069508 | RDH5 | c.525C= (p.Tyr175=) c.540C= c.234C= (p.Tyr78=) c.300+409C= n.535C= c.*197C= (n.*197C=) n.664C= c.*328C= (n.*328C=) n.406-292C= n.584C= | |
| 12 | g.55721903C>G | CA385201124 | RDH5 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.540C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.300+409C>G n.535C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.664C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.406-292C>G n.584C>G | |
| 12 | g.55721903C>T | CA6616858 | RDH5 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.540C>T c.234C>T (p.Tyr78=) c.300+409C>T n.535C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.664C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.406-292C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721904T>A | CA385201126 | RDH5 | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.541T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.300+410T>A n.536T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.665T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.406-291T>A n.585T>A | |
| 12 | g.55721904T>C | CA385201129 | RDH5 | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.541T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.300+410T>C n.536T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.665T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.406-291T>C n.585T>C | |
| 12 | g.55721904T>G | CA385201128 | RDH5 | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.541T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.300+410T>G n.536T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.665T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.406-291T>G n.585T>G | |
| 12 | g.55721907_55721908del | CA2619204715 | RDH5 | c.529_530del (p.Val177LeufsTer10) c.544_545del c.238_239del (p.Val80LeufsTer10) c.300+413_300+414del n.539_540del c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.668_669del c.*332_*333del (n.*332_*333del) n.406-288_406-287del n.588_589del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721905G>A | CA6616859 | RDH5 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.542G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.300+411G>A n.537G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.666G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.406-290G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721905G>C | CA385201131 | RDH5 | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.542G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.300+411G>C n.537G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.666G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.406-290G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721905G= | CA2038069509 | RDH5 | c.527G= (p.Cys176=) c.542G= c.236G= (p.Cys79=) c.300+411G= n.537G= c.*199G= (n.*199G=) n.666G= c.*330G= (n.*330G=) n.406-290G= n.586G= | |
| 12 | g.55721905G>T | CA385201132 | RDH5 | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.542G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.300+411G>T n.537G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.666G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.406-290G>T n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721906T>A | CA385201134 | RDH5 | c.528T>A (p.Cys176Ter) c.543T>A c.237T>A (p.Cys79Ter) c.300+412T>A n.538T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.667T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.406-289T>A n.587T>A | |
| 12 | g.55721906T>C | CA480156056 | RDH5 | c.528T>C (p.Cys176=) c.543T>C c.237T>C (p.Cys79=) c.300+412T>C n.538T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.667T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.406-289T>C n.587T>C | |
| 12 | g.55721906T>G | CA385201136 | RDH5 | c.528T>G (p.Cys176Trp) c.543T>G c.237T>G (p.Cys79Trp) c.300+412T>G n.538T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.667T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.406-289T>G n.587T>G | |
| 12 | g.55721907G>A | CA385201137 | RDH5 | c.529G>A (p.Val177Ile) c.544G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.300+413G>A n.539G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.668G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.406-288G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721907G>C | CA385201139 | RDH5 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.544G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.300+413G>C n.539G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.668G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.406-288G>C n.588G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721907G= | CA2038069510 | RDH5 | c.529G= (p.Val177=) c.544G= c.238G= (p.Val80=) c.300+413G= n.539G= c.*201G= (n.*201G=) n.668G= c.*332G= (n.*332G=) n.406-288G= n.588G= | |
| 12 | g.55721907G>T | CA385201140 | RDH5 | c.529G>T (p.Val177Phe) c.544G>T c.238G>T (p.Val80Phe) c.300+413G>T n.539G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.668G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.406-288G>T n.588G>T | COSMIC |
| 12 | g.55721907_55721909delinsGTC | CA2038069511 | RDH5 | c.529_531delinsGTC (p.Val177=) c.544_546delinsGTC c.238_240delinsGTC (p.Val80=) c.300+413_300+415delinsGTC n.539_541delinsGTC c.*201_*203delinsGTC (n.*201_*203delinsGTC) n.668_670delinsGTC c.*332_*334delinsGTC (n.*332_*334delinsGTC) n.406-288_406-286delinsGTC n.588_590delinsGTC | |
| 12 | g.55721908T>A | CA385201142 | RDH5 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.545T>A c.239T>A (p.Val80Asp) c.300+414T>A n.540T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.669T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.406-287T>A n.589T>A | |
| 12 | g.55721908T>C | CA385201145 | RDH5 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.545T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.300+414T>C n.540T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.669T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.406-287T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721908T>G | CA119204 | RDH5 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.545T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.300+414T>G n.540T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.669T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.406-287T>G n.589T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721908T= | CA2038069512 | RDH5 | c.530T= (p.Val177=) c.545T= c.239T= (p.Val80=) c.300+414T= n.540T= c.*202T= (n.*202T=) n.669T= c.*333T= (n.*333T=) n.406-287T= n.589T= | |
| 12 | g.55721910_55721911del | CA605247213 | RDH5 | c.532_533del (p.Ser178GlnfsTer9) c.547_548del c.241_242del (p.Ser81GlnfsTer9) c.300+416_300+417del n.542_543del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.671_672del c.*335_*336del (n.*335_*336del) n.406-285_406-284del n.591_592del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |