Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55707463G>ACA6616435ITGA7c.65-4285C>T (n.65-4285C>T)
c.-61+4600C>T (n.-61+4600C>T)
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c.-967+14C>T (n.-967+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707463G>CCA6616434ITGA7c.65-4285C>G (n.65-4285C>G)
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c.-967+14C>G (n.-967+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707463G=CA2038059138ITGA7c.65-4285C= (n.65-4285C=)
c.-61+4600C= (n.-61+4600C=)
c.206+14C= (n.206+14C=)
c.85+4600C= (n.85+4600C=)
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n.121+4600C=
c.-133-4285C= (n.-133-4285C=)
c.-967+14C= (n.-967+14C=)
12g.55707463G>TCA947946912ITGA7c.65-4285C>A (n.65-4285C>A)
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c.206+14C>A (n.206+14C>A)
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n.191+4600C>A
n.237+14C>A
c.24-4285C>A
c.86-4285C>A (n.86-4285C>A)
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n.121+4600C>A
c.-133-4285C>A (n.-133-4285C>A)
c.-967+14C>A (n.-967+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707464T>CCA605247172ITGA7c.65-4286A>G (n.65-4286A>G)
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c.85+4599A>G (n.85+4599A>G)
n.142+4599A>G
n.191+4599A>G
n.237+13A>G
c.24-4286A>G
c.86-4286A>G (n.86-4286A>G)
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c.-133-4286A>G (n.-133-4286A>G)
c.-967+13A>G (n.-967+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.55707464T>GCA2619209607ITGA7c.65-4286A>C (n.65-4286A>C)
c.-61+4599A>C (n.-61+4599A>C)
c.206+13A>C (n.206+13A>C)
c.85+4599A>C (n.85+4599A>C)
n.142+4599A>C
n.191+4599A>C
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c.24-4286A>C
c.86-4286A>C (n.86-4286A>C)
c.64+4599A>C (n.64+4599A>C)
n.121+4599A>C
c.-133-4286A>C (n.-133-4286A>C)
c.-967+13A>C (n.-967+13A>C)
 gnomAD v4
12g.55707464T=CA2038059142ITGA7c.65-4286A= (n.65-4286A=)
c.-61+4599A= (n.-61+4599A=)
c.206+13A= (n.206+13A=)
c.85+4599A= (n.85+4599A=)
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n.191+4599A=
n.237+13A=
c.24-4286A=
c.86-4286A= (n.86-4286A=)
c.64+4599A= (n.64+4599A=)
n.121+4599A=
c.-133-4286A= (n.-133-4286A=)
c.-967+13A= (n.-967+13A=)
12g.55707465G>ACA690135080ITGA7c.65-4287C>T (n.65-4287C>T)
c.-61+4598C>T (n.-61+4598C>T)
c.206+12C>T (n.206+12C>T)
c.85+4598C>T (n.85+4598C>T)
n.142+4598C>T
n.191+4598C>T
n.237+12C>T
c.24-4287C>T
c.86-4287C>T (n.86-4287C>T)
c.64+4598C>T (n.64+4598C>T)
n.121+4598C>T
c.-133-4287C>T (n.-133-4287C>T)
c.-967+12C>T (n.-967+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707465G=CA2038059146ITGA7c.65-4287C= (n.65-4287C=)
c.-61+4598C= (n.-61+4598C=)
c.206+12C= (n.206+12C=)
c.85+4598C= (n.85+4598C=)
n.142+4598C=
n.191+4598C=
n.237+12C=
c.24-4287C=
c.86-4287C= (n.86-4287C=)
c.64+4598C= (n.64+4598C=)
n.121+4598C=
c.-133-4287C= (n.-133-4287C=)
c.-967+12C= (n.-967+12C=)
12g.55707465G>TCA2619209608ITGA7c.65-4287C>A (n.65-4287C>A)
c.-61+4598C>A (n.-61+4598C>A)
c.206+12C>A (n.206+12C>A)
c.85+4598C>A (n.85+4598C>A)
n.142+4598C>A
n.191+4598C>A
n.237+12C>A
c.24-4287C>A
c.86-4287C>A (n.86-4287C>A)
c.64+4598C>A (n.64+4598C>A)
n.121+4598C>A
c.-133-4287C>A (n.-133-4287C>A)
c.-967+12C>A (n.-967+12C>A)
 gnomAD v4
12g.55707466delCA2575183267ITGA7c.65-4288del (n.65-4288del)
c.-61+4597del (n.-61+4597del)
c.206+11del (n.206+11del)
c.85+4597del (n.85+4597del)
n.142+4597del
n.191+4597del
n.237+11del
c.24-4288del
c.86-4288del (n.86-4288del)
c.64+4597del (n.64+4597del)
n.121+4597del
c.-133-4288del (n.-133-4288del)
c.-967+11del (n.-967+11del)
12g.55707466C>ACA690135081ITGA7c.65-4288G>T (n.65-4288G>T)
c.-61+4597G>T (n.-61+4597G>T)
c.206+11G>T (n.206+11G>T)
c.85+4597G>T (n.85+4597G>T)
n.142+4597G>T
n.191+4597G>T
n.237+11G>T
c.24-4288G>T
c.86-4288G>T (n.86-4288G>T)
c.64+4597G>T (n.64+4597G>T)
n.121+4597G>T
c.-133-4288G>T (n.-133-4288G>T)
c.-967+11G>T (n.-967+11G>T)
 dbSNP
12g.55707466C=CA2038059149ITGA7c.65-4288G= (n.65-4288G=)
c.-61+4597G= (n.-61+4597G=)
c.206+11G= (n.206+11G=)
c.85+4597G= (n.85+4597G=)
n.142+4597G=
n.191+4597G=
n.237+11G=
c.24-4288G=
c.86-4288G= (n.86-4288G=)
c.64+4597G= (n.64+4597G=)
n.121+4597G=
c.-133-4288G= (n.-133-4288G=)
c.-967+11G= (n.-967+11G=)
12g.55707466C>TCA2619209609ITGA7c.65-4288G>A (n.65-4288G>A)
c.-61+4597G>A (n.-61+4597G>A)
c.206+11G>A (n.206+11G>A)
c.85+4597G>A (n.85+4597G>A)
n.142+4597G>A
n.191+4597G>A
n.237+11G>A
c.24-4288G>A
c.86-4288G>A (n.86-4288G>A)
c.64+4597G>A (n.64+4597G>A)
n.121+4597G>A
c.-133-4288G>A (n.-133-4288G>A)
c.-967+11G>A (n.-967+11G>A)
 gnomAD v4
12g.55707467G>ACA6616436ITGA7c.65-4289C>T (n.65-4289C>T)
c.-61+4596C>T (n.-61+4596C>T)
c.206+10C>T (n.206+10C>T)
c.85+4596C>T (n.85+4596C>T)
n.142+4596C>T
n.191+4596C>T
n.237+10C>T
c.24-4289C>T
c.86-4289C>T (n.86-4289C>T)
c.64+4596C>T (n.64+4596C>T)
n.121+4596C>T
c.-133-4289C>T (n.-133-4289C>T)
c.-967+10C>T (n.-967+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707467G=CA2038059154ITGA7c.65-4289C= (n.65-4289C=)
c.-61+4596C= (n.-61+4596C=)
c.206+10C= (n.206+10C=)
c.85+4596C= (n.85+4596C=)
n.142+4596C=
n.191+4596C=
n.237+10C=
c.24-4289C=
c.86-4289C= (n.86-4289C=)
c.64+4596C= (n.64+4596C=)
n.121+4596C=
c.-133-4289C= (n.-133-4289C=)
c.-967+10C= (n.-967+10C=)
12g.55707467G>TCA2575183268ITGA7c.65-4289C>A (n.65-4289C>A)
c.-61+4596C>A (n.-61+4596C>A)
c.206+10C>A (n.206+10C>A)
c.85+4596C>A (n.85+4596C>A)
n.142+4596C>A
n.191+4596C>A
n.237+10C>A
c.24-4289C>A
c.86-4289C>A (n.86-4289C>A)
c.64+4596C>A (n.64+4596C>A)
n.121+4596C>A
c.-133-4289C>A (n.-133-4289C>A)
c.-967+10C>A (n.-967+10C>A)
 gnomAD v4
12g.55707468G>CCA2575183269ITGA7c.65-4290C>G (n.65-4290C>G)
c.-61+4595C>G (n.-61+4595C>G)
c.206+9C>G (n.206+9C>G)
c.85+4595C>G (n.85+4595C>G)
n.142+4595C>G
n.191+4595C>G
n.237+9C>G
c.24-4290C>G
c.86-4290C>G (n.86-4290C>G)
c.64+4595C>G (n.64+4595C>G)
n.121+4595C>G
c.-133-4290C>G (n.-133-4290C>G)
c.-967+9C>G (n.-967+9C>G)
12g.55707468G>TCA2575183270ITGA7c.65-4290C>A (n.65-4290C>A)
c.-61+4595C>A (n.-61+4595C>A)
c.206+9C>A (n.206+9C>A)
c.85+4595C>A (n.85+4595C>A)
n.142+4595C>A
n.191+4595C>A
n.237+9C>A
c.24-4290C>A
c.86-4290C>A (n.86-4290C>A)
c.64+4595C>A (n.64+4595C>A)
n.121+4595C>A
c.-133-4290C>A (n.-133-4290C>A)
c.-967+9C>A (n.-967+9C>A)
 gnomAD v4
12g.55707470G>TCA2619209610ITGA7c.65-4292C>A (n.65-4292C>A)
c.-61+4593C>A (n.-61+4593C>A)
c.206+7C>A (n.206+7C>A)
c.85+4593C>A (n.85+4593C>A)
n.142+4593C>A
n.191+4593C>A
n.237+7C>A
c.24-4292C>A
c.86-4292C>A (n.86-4292C>A)
c.64+4593C>A (n.64+4593C>A)
n.121+4593C>A
c.-133-4292C>A (n.-133-4292C>A)
c.-967+7C>A (n.-967+7C>A)
 gnomAD v4
12g.55707472C=CA2038059157ITGA7c.65-4294G= (n.65-4294G=)
c.-61+4591G= (n.-61+4591G=)
c.206+5G= (n.206+5G=)
c.85+4591G= (n.85+4591G=)
n.142+4591G=
n.191+4591G=
n.237+5G=
c.24-4294G=
c.86-4294G= (n.86-4294G=)
c.64+4591G= (n.64+4591G=)
n.121+4591G=
c.-133-4294G= (n.-133-4294G=)
c.-967+5G= (n.-967+5G=)
12g.55707472C>TCA690135084ITGA7c.65-4294G>A (n.65-4294G>A)
c.-61+4591G>A (n.-61+4591G>A)
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.85+4591G>A (n.85+4591G>A)
n.142+4591G>A
n.191+4591G>A
n.237+5G>A
c.24-4294G>A
c.86-4294G>A (n.86-4294G>A)
c.64+4591G>A (n.64+4591G>A)
n.121+4591G>A
c.-133-4294G>A (n.-133-4294G>A)
c.-967+5G>A (n.-967+5G>A)
 dbSNP
12g.55707473T>ACA2580086503ITGA7c.65-4295A>T (n.65-4295A>T)
c.-61+4590A>T (n.-61+4590A>T)
c.206+4A>T (n.206+4A>T)
c.85+4590A>T (n.85+4590A>T)
n.142+4590A>T
n.191+4590A>T
n.237+4A>T
c.24-4295A>T
c.86-4295A>T (n.86-4295A>T)
c.64+4590A>T (n.64+4590A>T)
n.121+4590A>T
c.-133-4295A>T (n.-133-4295A>T)
c.-967+4A>T (n.-967+4A>T)
 ClinVar
12g.55707474C>TCA2573148795ITGA7c.65-4296G>A (n.65-4296G>A)
c.-61+4589G>A (n.-61+4589G>A)
c.206+3G>A (n.206+3G>A)
c.85+4589G>A (n.85+4589G>A)
n.142+4589G>A
n.191+4589G>A
n.237+3G>A
c.24-4296G>A
c.86-4296G>A (n.86-4296G>A)
c.64+4589G>A (n.64+4589G>A)
n.121+4589G>A
c.-133-4296G>A (n.-133-4296G>A)
c.-967+3G>A (n.-967+3G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.55707475A=CA2038059160ITGA7c.65-4297T= (n.65-4297T=)
c.-61+4588T= (n.-61+4588T=)
c.206+2T= (n.206+2T=)
c.85+4588T= (n.85+4588T=)
n.142+4588T=
n.191+4588T=
n.237+2T=
c.24-4297T=
c.86-4297T= (n.86-4297T=)
c.64+4588T= (n.64+4588T=)
n.121+4588T=
c.-133-4297T= (n.-133-4297T=)
c.-967+2T= (n.-967+2T=)
12g.55707475A>CCA385194006ITGA7c.65-4297T>G (n.65-4297T>G)
c.-61+4588T>G (n.-61+4588T>G)
c.206+2T>G (n.206+2T>G)
c.85+4588T>G (n.85+4588T>G)
n.142+4588T>G
n.191+4588T>G
n.237+2T>G
c.24-4297T>G
c.86-4297T>G (n.86-4297T>G)
c.64+4588T>G (n.64+4588T>G)
n.121+4588T>G
c.-133-4297T>G (n.-133-4297T>G)
c.-967+2T>G (n.-967+2T>G)
 dbSNP
12g.55707475A>GCA385194007ITGA7c.65-4297T>C (n.65-4297T>C)
c.-61+4588T>C (n.-61+4588T>C)
c.206+2T>C (n.206+2T>C)
c.85+4588T>C (n.85+4588T>C)
n.142+4588T>C
n.191+4588T>C
n.237+2T>C
c.24-4297T>C
c.86-4297T>C (n.86-4297T>C)
c.64+4588T>C (n.64+4588T>C)
n.121+4588T>C
c.-133-4297T>C (n.-133-4297T>C)
c.-967+2T>C (n.-967+2T>C)
12g.55707475A>TCA385194008ITGA7c.65-4297T>A (n.65-4297T>A)
c.-61+4588T>A (n.-61+4588T>A)
c.206+2T>A (n.206+2T>A)
c.85+4588T>A (n.85+4588T>A)
n.142+4588T>A
n.191+4588T>A
n.237+2T>A
c.24-4297T>A
c.86-4297T>A (n.86-4297T>A)
c.64+4588T>A (n.64+4588T>A)
n.121+4588T>A
c.-133-4297T>A (n.-133-4297T>A)
c.-967+2T>A (n.-967+2T>A)
 ClinVar
12g.55707476C>ACA385194010ITGA7c.65-4298G>T (n.65-4298G>T)
c.-61+4587G>T (n.-61+4587G>T)
c.206+1G>T (n.206+1G>T)
c.85+4587G>T (n.85+4587G>T)
n.142+4587G>T
n.191+4587G>T
n.237+1G>T
c.24-4298G>T
c.86-4298G>T (n.86-4298G>T)
c.64+4587G>T (n.64+4587G>T)
n.121+4587G>T
c.-133-4298G>T (n.-133-4298G>T)
c.-967+1G>T (n.-967+1G>T)
12g.55707476C=CA2038059165ITGA7c.65-4298G= (n.65-4298G=)
c.-61+4587G= (n.-61+4587G=)
c.206+1G= (n.206+1G=)
c.85+4587G= (n.85+4587G=)
n.142+4587G=
n.191+4587G=
n.237+1G=
c.24-4298G=
c.86-4298G= (n.86-4298G=)
c.64+4587G= (n.64+4587G=)
n.121+4587G=
c.-133-4298G= (n.-133-4298G=)
c.-967+1G= (n.-967+1G=)
12g.55707476C>GCA385194011ITGA7c.65-4298G>C (n.65-4298G>C)
c.-61+4587G>C (n.-61+4587G>C)
c.206+1G>C (n.206+1G>C)
c.85+4587G>C (n.85+4587G>C)
n.142+4587G>C
n.191+4587G>C
n.237+1G>C
c.24-4298G>C
c.86-4298G>C (n.86-4298G>C)
c.64+4587G>C (n.64+4587G>C)
n.121+4587G>C
c.-133-4298G>C (n.-133-4298G>C)
c.-967+1G>C (n.-967+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707476C>TCA385194009ITGA7c.65-4298G>A (n.65-4298G>A)
c.-61+4587G>A (n.-61+4587G>A)
c.206+1G>A (n.206+1G>A)
c.85+4587G>A (n.85+4587G>A)
n.142+4587G>A
n.191+4587G>A
n.237+1G>A
c.24-4298G>A
c.86-4298G>A (n.86-4298G>A)
c.64+4587G>A (n.64+4587G>A)
n.121+4587G>A
c.-133-4298G>A (n.-133-4298G>A)
c.-967+1G>A (n.-967+1G>A)
12g.55707477C>ACA385194014ITGA7c.65-4299G>T (n.65-4299G>T)
c.-61+4586G>T (n.-61+4586G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.85+4586G>T (n.85+4586G>T)
n.142+4586G>T
n.191+4586G>T
n.237G>T
c.24-4299G>T
c.86-4299G>T (n.86-4299G>T)
c.64+4586G>T (n.64+4586G>T)
n.121+4586G>T
c.-133-4299G>T (n.-133-4299G>T)
c.-967G>T (n.-967G>T)
 gnomAD v4
12g.55707477C>GCA385194012ITGA7c.65-4299G>C (n.65-4299G>C)
c.-61+4586G>C (n.-61+4586G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.85+4586G>C (n.85+4586G>C)
n.142+4586G>C
n.191+4586G>C
n.237G>C
c.24-4299G>C
c.86-4299G>C (n.86-4299G>C)
c.64+4586G>C (n.64+4586G>C)
n.121+4586G>C
c.-133-4299G>C (n.-133-4299G>C)
c.-967G>C (n.-967G>C)
12g.55707477C>TCA385194013ITGA7c.65-4299G>A (n.65-4299G>A)
c.-61+4586G>A (n.-61+4586G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.85+4586G>A (n.85+4586G>A)
n.142+4586G>A
n.191+4586G>A
n.237G>A
c.24-4299G>A
c.86-4299G>A (n.86-4299G>A)
c.64+4586G>A (n.64+4586G>A)
n.121+4586G>A
c.-133-4299G>A (n.-133-4299G>A)
c.-967G>A (n.-967G>A)
12g.55707478A=CA2038059168ITGA7c.65-4300T= (n.65-4300T=)
c.-61+4585T= (n.-61+4585T=)
c.205T= (p.Trp69=)
c.85+4585T= (n.85+4585T=)
n.142+4585T=
n.191+4585T=
n.236T=
c.24-4300T=
c.86-4300T= (n.86-4300T=)
c.64+4585T= (n.64+4585T=)
n.121+4585T=
c.-133-4300T= (n.-133-4300T=)
c.-968T= (n.-968T=)
12g.55707478A>CCA385194015ITGA7c.65-4300T>G (n.65-4300T>G)
c.-61+4585T>G (n.-61+4585T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.85+4585T>G (n.85+4585T>G)
n.142+4585T>G
n.191+4585T>G
n.236T>G
c.24-4300T>G
c.86-4300T>G (n.86-4300T>G)
c.64+4585T>G (n.64+4585T>G)
n.121+4585T>G
c.-133-4300T>G (n.-133-4300T>G)
c.-968T>G (n.-968T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55707478A>GCA385194016ITGA7c.65-4300T>C (n.65-4300T>C)
c.-61+4585T>C (n.-61+4585T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.85+4585T>C (n.85+4585T>C)
n.142+4585T>C
n.191+4585T>C
n.236T>C
c.24-4300T>C
c.86-4300T>C (n.86-4300T>C)
c.64+4585T>C (n.64+4585T>C)
n.121+4585T>C
c.-133-4300T>C (n.-133-4300T>C)
c.-968T>C (n.-968T>C)
12g.55707478A>TCA385194017ITGA7c.65-4300T>A (n.65-4300T>A)
c.-61+4585T>A (n.-61+4585T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.85+4585T>A (n.85+4585T>A)
n.142+4585T>A
n.191+4585T>A
n.236T>A
c.24-4300T>A
c.86-4300T>A (n.86-4300T>A)
c.64+4585T>A (n.64+4585T>A)
n.121+4585T>A
c.-133-4300T>A (n.-133-4300T>A)
c.-968T>A (n.-968T>A)
12g.55707479G>ACA480150217ITGA7c.65-4301C>T (n.65-4301C>T)
c.-61+4584C>T (n.-61+4584C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.85+4584C>T (n.85+4584C>T)
n.142+4584C>T
n.191+4584C>T
n.235C>T
c.24-4301C>T
c.86-4301C>T (n.86-4301C>T)
c.64+4584C>T (n.64+4584C>T)
n.121+4584C>T
c.-133-4301C>T (n.-133-4301C>T)
c.-969C>T (n.-969C>T)
 gnomAD v4
12g.55707479G>CCA385194018ITGA7c.65-4301C>G (n.65-4301C>G)
c.-61+4584C>G (n.-61+4584C>G)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.85+4584C>G (n.85+4584C>G)
n.142+4584C>G
n.191+4584C>G
n.235C>G
c.24-4301C>G
c.86-4301C>G (n.86-4301C>G)
c.64+4584C>G (n.64+4584C>G)
n.121+4584C>G
c.-133-4301C>G (n.-133-4301C>G)
c.-969C>G (n.-969C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707479G=CA2038059174ITGA7c.65-4301C= (n.65-4301C=)
c.-61+4584C= (n.-61+4584C=)
c.204C= (p.Ser68=)
c.85+4584C= (n.85+4584C=)
n.142+4584C=
n.191+4584C=
n.235C=
c.24-4301C=
c.86-4301C= (n.86-4301C=)
c.64+4584C= (n.64+4584C=)
n.121+4584C=
c.-133-4301C= (n.-133-4301C=)
c.-969C= (n.-969C=)
12g.55707479G>TCA385194019ITGA7c.65-4301C>A (n.65-4301C>A)
c.-61+4584C>A (n.-61+4584C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.85+4584C>A (n.85+4584C>A)
n.142+4584C>A
n.191+4584C>A
n.235C>A
c.24-4301C>A
c.86-4301C>A (n.86-4301C>A)
c.64+4584C>A (n.64+4584C>A)
n.121+4584C>A
c.-133-4301C>A (n.-133-4301C>A)
c.-969C>A (n.-969C>A)
 gnomAD v4
12g.55707480C>ACA385194022ITGA7c.65-4302G>T (n.65-4302G>T)
c.-61+4583G>T (n.-61+4583G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.85+4583G>T (n.85+4583G>T)
n.142+4583G>T
n.191+4583G>T
n.234G>T
c.24-4302G>T
c.86-4302G>T (n.86-4302G>T)
c.64+4583G>T (n.64+4583G>T)
n.121+4583G>T
c.-133-4302G>T (n.-133-4302G>T)
c.-970G>T (n.-970G>T)
12g.55707480C>GCA385194020ITGA7c.65-4302G>C (n.65-4302G>C)
c.-61+4583G>C (n.-61+4583G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.85+4583G>C (n.85+4583G>C)
n.142+4583G>C
n.191+4583G>C
n.234G>C
c.24-4302G>C
c.86-4302G>C (n.86-4302G>C)
c.64+4583G>C (n.64+4583G>C)
n.121+4583G>C
c.-133-4302G>C (n.-133-4302G>C)
c.-970G>C (n.-970G>C)
12g.55707480C>TCA385194021ITGA7c.65-4302G>A (n.65-4302G>A)
c.-61+4583G>A (n.-61+4583G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.85+4583G>A (n.85+4583G>A)
n.142+4583G>A
n.191+4583G>A
n.234G>A
c.24-4302G>A
c.86-4302G>A (n.86-4302G>A)
c.64+4583G>A (n.64+4583G>A)
n.121+4583G>A
c.-133-4302G>A (n.-133-4302G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
12g.55707481T>ACA385194023ITGA7c.65-4303A>T (n.65-4303A>T)
c.-61+4582A>T (n.-61+4582A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.85+4582A>T (n.85+4582A>T)
n.142+4582A>T
n.191+4582A>T
n.233A>T
c.24-4303A>T
c.86-4303A>T (n.86-4303A>T)
c.64+4582A>T (n.64+4582A>T)
n.121+4582A>T
c.-133-4303A>T (n.-133-4303A>T)
c.-971A>T (n.-971A>T)
12g.55707481T>CCA385194024ITGA7c.65-4303A>G (n.65-4303A>G)
c.-61+4582A>G (n.-61+4582A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.85+4582A>G (n.85+4582A>G)
n.142+4582A>G
n.191+4582A>G
n.233A>G
c.24-4303A>G
c.86-4303A>G (n.86-4303A>G)
c.64+4582A>G (n.64+4582A>G)
n.121+4582A>G
c.-133-4303A>G (n.-133-4303A>G)
c.-971A>G (n.-971A>G)
 gnomAD v4
12g.55707481T>GCA385194025ITGA7c.65-4303A>C (n.65-4303A>C)
c.-61+4582A>C (n.-61+4582A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.85+4582A>C (n.85+4582A>C)
n.142+4582A>C
n.191+4582A>C
n.233A>C
c.24-4303A>C
c.86-4303A>C (n.86-4303A>C)
c.64+4582A>C (n.64+4582A>C)
n.121+4582A>C
c.-133-4303A>C (n.-133-4303A>C)
c.-971A>C (n.-971A>C)
12g.55707482C>ACA385194026ITGA7c.65-4304G>T (n.65-4304G>T)
c.-61+4581G>T (n.-61+4581G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.85+4581G>T (n.85+4581G>T)
n.142+4581G>T
n.191+4581G>T
n.232G>T
c.24-4304G>T
c.86-4304G>T (n.86-4304G>T)
c.64+4581G>T (n.64+4581G>T)
n.121+4581G>T
c.-133-4304G>T (n.-133-4304G>T)
c.-972G>T (n.-972G>T)
12g.55707482C>GCA385194027ITGA7c.65-4304G>C (n.65-4304G>C)
c.-61+4581G>C (n.-61+4581G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.85+4581G>C (n.85+4581G>C)
n.142+4581G>C
n.191+4581G>C
n.232G>C
c.24-4304G>C
c.86-4304G>C (n.86-4304G>C)
c.64+4581G>C (n.64+4581G>C)
n.121+4581G>C
c.-133-4304G>C (n.-133-4304G>C)
c.-972G>C (n.-972G>C)
12g.55707482C>TCA480150219ITGA7c.65-4304G>A (n.65-4304G>A)
c.-61+4581G>A (n.-61+4581G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.85+4581G>A (n.85+4581G>A)
n.142+4581G>A
n.191+4581G>A
n.232G>A
c.24-4304G>A
c.86-4304G>A (n.86-4304G>A)
c.64+4581G>A (n.64+4581G>A)
n.121+4581G>A
c.-133-4304G>A (n.-133-4304G>A)
c.-972G>A (n.-972G>A)
12g.55707483T>ACA385194028ITGA7c.65-4305A>T (n.65-4305A>T)
c.-61+4580A>T (n.-61+4580A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.85+4580A>T (n.85+4580A>T)
n.142+4580A>T
n.191+4580A>T
n.231A>T
c.24-4305A>T
c.86-4305A>T (n.86-4305A>T)
c.64+4580A>T (n.64+4580A>T)
n.121+4580A>T
c.-133-4305A>T (n.-133-4305A>T)
c.-973A>T (n.-973A>T)
12g.55707483T>CCA385194030ITGA7c.65-4305A>G (n.65-4305A>G)
c.-61+4580A>G (n.-61+4580A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.85+4580A>G (n.85+4580A>G)
n.142+4580A>G
n.191+4580A>G
n.231A>G
c.24-4305A>G
c.86-4305A>G (n.86-4305A>G)
c.64+4580A>G (n.64+4580A>G)
n.121+4580A>G
c.-133-4305A>G (n.-133-4305A>G)
c.-973A>G (n.-973A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55707483T>GCA385194029ITGA7c.65-4305A>C (n.65-4305A>C)
c.-61+4580A>C (n.-61+4580A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.85+4580A>C (n.85+4580A>C)
n.142+4580A>C
n.191+4580A>C
n.231A>C
c.24-4305A>C
c.86-4305A>C (n.86-4305A>C)
c.64+4580A>C (n.64+4580A>C)
n.121+4580A>C
c.-133-4305A>C (n.-133-4305A>C)
c.-973A>C (n.-973A>C)
12g.55707483T=CA2038059177ITGA7c.65-4305A= (n.65-4305A=)
c.-61+4580A= (n.-61+4580A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.85+4580A= (n.85+4580A=)
n.142+4580A=
n.191+4580A=
n.231A=
c.24-4305A=
c.86-4305A= (n.86-4305A=)
c.64+4580A= (n.64+4580A=)
n.121+4580A=
c.-133-4305A= (n.-133-4305A=)
c.-973A= (n.-973A=)
12g.55707484G>ACA6616437ITGA7c.65-4306C>T (n.65-4306C>T)
c.-61+4579C>T (n.-61+4579C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.85+4579C>T (n.85+4579C>T)
n.142+4579C>T
n.191+4579C>T
n.230C>T
c.24-4306C>T
c.86-4306C>T (n.86-4306C>T)
c.64+4579C>T (n.64+4579C>T)
n.121+4579C>T
c.-133-4306C>T (n.-133-4306C>T)
c.-974C>T (n.-974C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707484G>CCA385194031ITGA7c.65-4306C>G (n.65-4306C>G)
c.-61+4579C>G (n.-61+4579C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.85+4579C>G (n.85+4579C>G)
n.142+4579C>G
n.191+4579C>G
n.230C>G
c.24-4306C>G
c.86-4306C>G (n.86-4306C>G)
c.64+4579C>G (n.64+4579C>G)
n.121+4579C>G
c.-133-4306C>G (n.-133-4306C>G)
c.-974C>G (n.-974C>G)
12g.55707484G=CA2038059184ITGA7c.65-4306C= (n.65-4306C=)
c.-61+4579C= (n.-61+4579C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.85+4579C= (n.85+4579C=)
n.142+4579C=
n.191+4579C=
n.230C=
c.24-4306C=
c.86-4306C= (n.86-4306C=)
c.64+4579C= (n.64+4579C=)
n.121+4579C=
c.-133-4306C= (n.-133-4306C=)
c.-974C= (n.-974C=)
12g.55707484G>TCA385194032ITGA7c.65-4306C>A (n.65-4306C>A)
c.-61+4579C>A (n.-61+4579C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.85+4579C>A (n.85+4579C>A)
n.142+4579C>A
n.191+4579C>A
n.230C>A
c.24-4306C>A
c.86-4306C>A (n.86-4306C>A)
c.64+4579C>A (n.64+4579C>A)
n.121+4579C>A
c.-133-4306C>A (n.-133-4306C>A)
c.-974C>A (n.-974C>A)
12g.55707487delCA2575183271ITGA7c.65-4306del (n.65-4306del)
c.-61+4579del (n.-61+4579del)
c.199del (p.Gln67ArgfsTer30)
c.85+4579del (n.85+4579del)
n.142+4579del
n.191+4579del
n.230del
c.24-4306del
c.86-4306del (n.86-4306del)
c.64+4579del (n.64+4579del)
n.121+4579del
c.-133-4306del (n.-133-4306del)
c.-974del (n.-974del)
12g.55707485G>ACA480150221ITGA7c.65-4307C>T (n.65-4307C>T)
c.-61+4578C>T (n.-61+4578C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.85+4578C>T (n.85+4578C>T)
n.142+4578C>T
n.191+4578C>T
n.229C>T
c.24-4307C>T
c.86-4307C>T (n.86-4307C>T)
c.64+4578C>T (n.64+4578C>T)
n.121+4578C>T
c.-133-4307C>T (n.-133-4307C>T)
c.-975C>T (n.-975C>T)
 gnomAD v4
12g.55707485G>CCA480150222ITGA7c.65-4307C>G (n.65-4307C>G)
c.-61+4578C>G (n.-61+4578C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.85+4578C>G (n.85+4578C>G)
n.142+4578C>G
n.191+4578C>G
n.229C>G
c.24-4307C>G
c.86-4307C>G (n.86-4307C>G)
c.64+4578C>G (n.64+4578C>G)
n.121+4578C>G
c.-133-4307C>G (n.-133-4307C>G)
c.-975C>G (n.-975C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707485G=CA2038059188ITGA7c.65-4307C= (n.65-4307C=)
c.-61+4578C= (n.-61+4578C=)
c.198C= (p.Pro66=)
c.85+4578C= (n.85+4578C=)
n.142+4578C=
n.191+4578C=
n.229C=
c.24-4307C=
c.86-4307C= (n.86-4307C=)
c.64+4578C= (n.64+4578C=)
n.121+4578C=
c.-133-4307C= (n.-133-4307C=)
c.-975C= (n.-975C=)
12g.55707485G>TCA480150223ITGA7c.65-4307C>A (n.65-4307C>A)
c.-61+4578C>A (n.-61+4578C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.85+4578C>A (n.85+4578C>A)
n.142+4578C>A
n.191+4578C>A
n.229C>A
c.24-4307C>A
c.86-4307C>A (n.86-4307C>A)
c.64+4578C>A (n.64+4578C>A)
n.121+4578C>A
c.-133-4307C>A (n.-133-4307C>A)
c.-975C>A (n.-975C>A)
12g.55707486G>ACA385194033ITGA7c.65-4308C>T (n.65-4308C>T)
c.-61+4577C>T (n.-61+4577C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.85+4577C>T (n.85+4577C>T)
n.142+4577C>T
n.191+4577C>T
n.228C>T
c.24-4308C>T
c.86-4308C>T (n.86-4308C>T)
c.64+4577C>T (n.64+4577C>T)
n.121+4577C>T
c.-133-4308C>T (n.-133-4308C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707486G>CCA385194034ITGA7c.65-4308C>G (n.65-4308C>G)
c.-61+4577C>G (n.-61+4577C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.85+4577C>G (n.85+4577C>G)
n.142+4577C>G
n.191+4577C>G
n.228C>G
c.24-4308C>G
c.86-4308C>G (n.86-4308C>G)
c.64+4577C>G (n.64+4577C>G)
n.121+4577C>G
c.-133-4308C>G (n.-133-4308C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
12g.55707486G=CA2038059195ITGA7c.65-4308C= (n.65-4308C=)
c.-61+4577C= (n.-61+4577C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.85+4577C= (n.85+4577C=)
n.142+4577C=
n.191+4577C=
n.228C=
c.24-4308C=
c.86-4308C= (n.86-4308C=)
c.64+4577C= (n.64+4577C=)
n.121+4577C=
c.-133-4308C= (n.-133-4308C=)
c.-976C= (n.-976C=)
12g.55707486G>TCA237585110ITGA7c.65-4308C>A (n.65-4308C>A)
c.-61+4577C>A (n.-61+4577C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.85+4577C>A (n.85+4577C>A)
n.142+4577C>A
n.191+4577C>A
n.228C>A
c.24-4308C>A
c.86-4308C>A (n.86-4308C>A)
c.64+4577C>A (n.64+4577C>A)
n.121+4577C>A
c.-133-4308C>A (n.-133-4308C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
 dbSNP
12g.55707487G>ACA385194035ITGA7c.65-4309C>T (n.65-4309C>T)
c.-61+4576C>T (n.-61+4576C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.85+4576C>T (n.85+4576C>T)
n.142+4576C>T
n.191+4576C>T
n.227C>T
c.24-4309C>T
c.86-4309C>T (n.86-4309C>T)
c.64+4576C>T (n.64+4576C>T)
n.121+4576C>T
c.-133-4309C>T (n.-133-4309C>T)
c.-977C>T (n.-977C>T)
12g.55707487G>CCA385194036ITGA7c.65-4309C>G (n.65-4309C>G)
c.-61+4576C>G (n.-61+4576C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.85+4576C>G (n.85+4576C>G)
n.142+4576C>G
n.191+4576C>G
n.227C>G
c.24-4309C>G
c.86-4309C>G (n.86-4309C>G)
c.64+4576C>G (n.64+4576C>G)
n.121+4576C>G
c.-133-4309C>G (n.-133-4309C>G)
c.-977C>G (n.-977C>G)
12g.55707487G=CA2038059204ITGA7c.65-4309C= (n.65-4309C=)
c.-61+4576C= (n.-61+4576C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.85+4576C= (n.85+4576C=)
n.142+4576C=
n.191+4576C=
n.227C=
c.24-4309C=
c.86-4309C= (n.86-4309C=)
c.64+4576C= (n.64+4576C=)
n.121+4576C=
c.-133-4309C= (n.-133-4309C=)
c.-977C= (n.-977C=)
12g.55707487G>TCA237585119ITGA7c.65-4309C>A (n.65-4309C>A)
c.-61+4576C>A (n.-61+4576C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.85+4576C>A (n.85+4576C>A)
n.142+4576C>A
n.191+4576C>A
n.227C>A
c.24-4309C>A
c.86-4309C>A (n.86-4309C>A)
c.64+4576C>A (n.64+4576C>A)
n.121+4576C>A
c.-133-4309C>A (n.-133-4309C>A)
c.-977C>A (n.-977C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707488T>ACA480150224ITGA7c.65-4310A>T (n.65-4310A>T)
c.-61+4575A>T (n.-61+4575A>T)
c.195A>T (p.Arg65=)
c.85+4575A>T (n.85+4575A>T)
n.142+4575A>T
n.191+4575A>T
n.226A>T
c.24-4310A>T
c.86-4310A>T (n.86-4310A>T)
c.64+4575A>T (n.64+4575A>T)
n.121+4575A>T
c.-133-4310A>T (n.-133-4310A>T)
c.-978A>T (n.-978A>T)
12g.55707488T>CCA480150225ITGA7c.65-4310A>G (n.65-4310A>G)
c.-61+4575A>G (n.-61+4575A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
c.85+4575A>G (n.85+4575A>G)
n.142+4575A>G
n.191+4575A>G
n.226A>G
c.24-4310A>G
c.86-4310A>G (n.86-4310A>G)
c.64+4575A>G (n.64+4575A>G)
n.121+4575A>G
c.-133-4310A>G (n.-133-4310A>G)
c.-978A>G (n.-978A>G)
12g.55707488T>GCA480150226ITGA7c.65-4310A>C (n.65-4310A>C)
c.-61+4575A>C (n.-61+4575A>C)
c.195A>C (p.Arg65=)
c.85+4575A>C (n.85+4575A>C)
n.142+4575A>C
n.191+4575A>C
n.226A>C
c.24-4310A>C
c.86-4310A>C (n.86-4310A>C)
c.64+4575A>C (n.64+4575A>C)
n.121+4575A>C
c.-133-4310A>C (n.-133-4310A>C)
c.-978A>C (n.-978A>C)
12g.55707489C>ACA385194037ITGA7c.65-4311G>T (n.65-4311G>T)
c.-61+4574G>T (n.-61+4574G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.85+4574G>T (n.85+4574G>T)
n.142+4574G>T
n.191+4574G>T
n.225G>T
c.24-4311G>T
c.86-4311G>T (n.86-4311G>T)
c.64+4574G>T (n.64+4574G>T)
n.121+4574G>T
c.-133-4311G>T (n.-133-4311G>T)
c.-979G>T (n.-979G>T)
12g.55707489C=CA2038059210ITGA7c.65-4311G= (n.65-4311G=)
c.-61+4574G= (n.-61+4574G=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.85+4574G= (n.85+4574G=)
n.142+4574G=
n.191+4574G=
n.225G=
c.24-4311G=
c.86-4311G= (n.86-4311G=)
c.64+4574G= (n.64+4574G=)
n.121+4574G=
c.-133-4311G= (n.-133-4311G=)
c.-979G= (n.-979G=)
12g.55707489C>GCA385194038ITGA7c.65-4311G>C (n.65-4311G>C)
c.-61+4574G>C (n.-61+4574G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.85+4574G>C (n.85+4574G>C)
n.142+4574G>C
n.191+4574G>C
n.225G>C
c.24-4311G>C
c.86-4311G>C (n.86-4311G>C)
c.64+4574G>C (n.64+4574G>C)
n.121+4574G>C
c.-133-4311G>C (n.-133-4311G>C)
c.-979G>C (n.-979G>C)
12g.55707489C>TCA237585135ITGA7c.65-4311G>A (n.65-4311G>A)
c.-61+4574G>A (n.-61+4574G>A)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.85+4574G>A (n.85+4574G>A)
n.142+4574G>A
n.191+4574G>A
n.225G>A
c.24-4311G>A
c.86-4311G>A (n.86-4311G>A)
c.64+4574G>A (n.64+4574G>A)
n.121+4574G>A
c.-133-4311G>A (n.-133-4311G>A)
c.-979G>A (n.-979G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707490G>ACA385194039ITGA7c.65-4312C>T (n.65-4312C>T)
c.-61+4573C>T (n.-61+4573C>T)
c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.85+4573C>T (n.85+4573C>T)
n.142+4573C>T
n.191+4573C>T
n.224C>T
c.24-4312C>T
c.86-4312C>T (n.86-4312C>T)
c.64+4573C>T (n.64+4573C>T)
n.121+4573C>T
c.-133-4312C>T (n.-133-4312C>T)
c.-980C>T (n.-980C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55707490G>CCA6616438ITGA7c.65-4312C>G (n.65-4312C>G)
c.-61+4573C>G (n.-61+4573C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.85+4573C>G (n.85+4573C>G)
n.142+4573C>G
n.191+4573C>G
n.224C>G
c.24-4312C>G
c.86-4312C>G (n.86-4312C>G)
c.64+4573C>G (n.64+4573C>G)
n.121+4573C>G
c.-133-4312C>G (n.-133-4312C>G)
c.-980C>G (n.-980C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707490G=CA2038059225ITGA7c.65-4312C= (n.65-4312C=)
c.-61+4573C= (n.-61+4573C=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.85+4573C= (n.85+4573C=)
n.142+4573C=
n.191+4573C=
n.224C=
c.24-4312C=
c.86-4312C= (n.86-4312C=)
c.64+4573C= (n.64+4573C=)
n.121+4573C=
c.-133-4312C= (n.-133-4312C=)
c.-980C= (n.-980C=)
12g.55707490G>TCA6616439ITGA7c.65-4312C>A (n.65-4312C>A)
c.-61+4573C>A (n.-61+4573C>A)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.85+4573C>A (n.85+4573C>A)
n.142+4573C>A
n.191+4573C>A
n.224C>A
c.24-4312C>A
c.86-4312C>A (n.86-4312C>A)
c.64+4573C>A (n.64+4573C>A)
n.121+4573C>A
c.-133-4312C>A (n.-133-4312C>A)
c.-980C>A (n.-980C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707491G>ACA480150227ITGA7c.65-4313C>T (n.65-4313C>T)
c.-61+4572C>T (n.-61+4572C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.85+4572C>T (n.85+4572C>T)
n.142+4572C>T
n.191+4572C>T
n.223C>T
c.24-4313C>T
c.86-4313C>T (n.86-4313C>T)
c.64+4572C>T (n.64+4572C>T)
n.121+4572C>T
c.-133-4313C>T (n.-133-4313C>T)
c.-981C>T (n.-981C>T)
12g.55707491G>CCA6616440ITGA7c.65-4313C>G (n.65-4313C>G)
c.-61+4572C>G (n.-61+4572C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.85+4572C>G (n.85+4572C>G)
n.142+4572C>G
n.191+4572C>G
n.223C>G
c.24-4313C>G
c.86-4313C>G (n.86-4313C>G)
c.64+4572C>G (n.64+4572C>G)
n.121+4572C>G
c.-133-4313C>G (n.-133-4313C>G)
c.-981C>G (n.-981C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707491G=CA2038059237ITGA7c.65-4313C= (n.65-4313C=)
c.-61+4572C= (n.-61+4572C=)
c.192C= (p.Pro64=)
c.85+4572C= (n.85+4572C=)
n.142+4572C=
n.191+4572C=
n.223C=
c.24-4313C=
c.86-4313C= (n.86-4313C=)
c.64+4572C= (n.64+4572C=)
n.121+4572C=
c.-133-4313C= (n.-133-4313C=)
c.-981C= (n.-981C=)
12g.55707491G>TCA480150228ITGA7c.65-4313C>A (n.65-4313C>A)
c.-61+4572C>A (n.-61+4572C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.85+4572C>A (n.85+4572C>A)
n.142+4572C>A
n.191+4572C>A
n.223C>A
c.24-4313C>A
c.86-4313C>A (n.86-4313C>A)
c.64+4572C>A (n.64+4572C>A)
n.121+4572C>A
c.-133-4313C>A (n.-133-4313C>A)
c.-981C>A (n.-981C>A)
12g.55707492G>ACA385194040ITGA7c.65-4314C>T (n.65-4314C>T)
c.-61+4571C>T (n.-61+4571C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.85+4571C>T (n.85+4571C>T)
n.142+4571C>T
n.191+4571C>T
n.222C>T
c.24-4314C>T
c.86-4314C>T (n.86-4314C>T)
c.64+4571C>T (n.64+4571C>T)
n.121+4571C>T
c.-133-4314C>T (n.-133-4314C>T)
c.-982C>T (n.-982C>T)
 gnomAD v4
12g.55707492G>CCA385194041ITGA7c.65-4314C>G (n.65-4314C>G)
c.-61+4571C>G (n.-61+4571C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.85+4571C>G (n.85+4571C>G)
n.142+4571C>G
n.191+4571C>G
n.222C>G
c.24-4314C>G
c.86-4314C>G (n.86-4314C>G)
c.64+4571C>G (n.64+4571C>G)
n.121+4571C>G
c.-133-4314C>G (n.-133-4314C>G)
c.-982C>G (n.-982C>G)
12g.55707492G>TCA385194042ITGA7c.65-4314C>A (n.65-4314C>A)
c.-61+4571C>A (n.-61+4571C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.85+4571C>A (n.85+4571C>A)
n.142+4571C>A
n.191+4571C>A
n.222C>A
c.24-4314C>A
c.86-4314C>A (n.86-4314C>A)
c.64+4571C>A (n.64+4571C>A)
n.121+4571C>A
c.-133-4314C>A (n.-133-4314C>A)
c.-982C>A (n.-982C>A)
12g.55707493G>ACA237585145ITGA7c.65-4315C>T (n.65-4315C>T)
c.-61+4570C>T (n.-61+4570C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.85+4570C>T (n.85+4570C>T)
n.142+4570C>T
n.191+4570C>T
n.221C>T
c.24-4315C>T
c.86-4315C>T (n.86-4315C>T)
c.64+4570C>T (n.64+4570C>T)
n.121+4570C>T
c.-133-4315C>T (n.-133-4315C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
 dbSNP
12g.55707493G>CCA385194043ITGA7c.65-4315C>G (n.65-4315C>G)
c.-61+4570C>G (n.-61+4570C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.85+4570C>G (n.85+4570C>G)
n.142+4570C>G
n.191+4570C>G
n.221C>G
c.24-4315C>G
c.86-4315C>G (n.86-4315C>G)
c.64+4570C>G (n.64+4570C>G)
n.121+4570C>G
c.-133-4315C>G (n.-133-4315C>G)
c.-983C>G (n.-983C>G)
12g.55707493G=CA2038059243ITGA7c.65-4315C= (n.65-4315C=)
c.-61+4570C= (n.-61+4570C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.85+4570C= (n.85+4570C=)
n.142+4570C=
n.191+4570C=
n.221C=
c.24-4315C=
c.86-4315C= (n.86-4315C=)
c.64+4570C= (n.64+4570C=)
n.121+4570C=
c.-133-4315C= (n.-133-4315C=)
c.-983C= (n.-983C=)
12g.55707493G>TCA385194044ITGA7c.65-4315C>A (n.65-4315C>A)
c.-61+4570C>A (n.-61+4570C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.85+4570C>A (n.85+4570C>A)
n.142+4570C>A
n.191+4570C>A
n.221C>A
c.24-4315C>A
c.86-4315C>A (n.86-4315C>A)
c.64+4570C>A (n.64+4570C>A)
n.121+4570C>A
c.-133-4315C>A (n.-133-4315C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
12g.55707494C>ACA385194045ITGA7c.65-4316G>T (n.65-4316G>T)
c.-61+4569G>T (n.-61+4569G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.85+4569G>T (n.85+4569G>T)
n.142+4569G>T
n.191+4569G>T
n.220G>T
c.24-4316G>T
c.86-4316G>T (n.86-4316G>T)
c.64+4569G>T (n.64+4569G>T)
n.121+4569G>T
c.-133-4316G>T (n.-133-4316G>T)
c.-984G>T (n.-984G>T)
12g.55707494C=CA2038059248ITGA7c.65-4316G= (n.65-4316G=)
c.-61+4569G= (n.-61+4569G=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.85+4569G= (n.85+4569G=)
n.142+4569G=
n.191+4569G=
n.220G=
c.24-4316G=
c.86-4316G= (n.86-4316G=)
c.64+4569G= (n.64+4569G=)
n.121+4569G=
c.-133-4316G= (n.-133-4316G=)
c.-984G= (n.-984G=)
12g.55707494C>GCA385194046ITGA7c.65-4316G>C (n.65-4316G>C)
c.-61+4569G>C (n.-61+4569G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.85+4569G>C (n.85+4569G>C)
n.142+4569G>C
n.191+4569G>C
n.220G>C
c.24-4316G>C
c.86-4316G>C (n.86-4316G>C)
c.64+4569G>C (n.64+4569G>C)
n.121+4569G>C
c.-133-4316G>C (n.-133-4316G>C)
c.-984G>C (n.-984G>C)
12g.55707494C>TCA480150229ITGA7c.65-4316G>A (n.65-4316G>A)
c.-61+4569G>A (n.-61+4569G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.85+4569G>A (n.85+4569G>A)
n.142+4569G>A
n.191+4569G>A
n.220G>A
c.24-4316G>A
c.86-4316G>A (n.86-4316G>A)
c.64+4569G>A (n.64+4569G>A)
n.121+4569G>A
c.-133-4316G>A (n.-133-4316G>A)
c.-984G>A (n.-984G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707495T>ACA385194047ITGA7c.65-4317A>T (n.65-4317A>T)
c.-61+4568A>T (n.-61+4568A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.85+4568A>T (n.85+4568A>T)
n.142+4568A>T
n.191+4568A>T
n.219A>T
c.24-4317A>T
c.86-4317A>T (n.86-4317A>T)
c.64+4568A>T (n.64+4568A>T)
n.121+4568A>T
c.-133-4317A>T (n.-133-4317A>T)
c.-985A>T (n.-985A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707495T>CCA385194048ITGA7c.65-4317A>G (n.65-4317A>G)
c.-61+4568A>G (n.-61+4568A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.85+4568A>G (n.85+4568A>G)
n.142+4568A>G
n.191+4568A>G
n.219A>G
c.24-4317A>G
c.86-4317A>G (n.86-4317A>G)
c.64+4568A>G (n.64+4568A>G)
n.121+4568A>G
c.-133-4317A>G (n.-133-4317A>G)
c.-985A>G (n.-985A>G)
12g.55707495T>GCA385194049ITGA7c.65-4317A>C (n.65-4317A>C)
c.-61+4568A>C (n.-61+4568A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.85+4568A>C (n.85+4568A>C)
n.142+4568A>C
n.191+4568A>C
n.219A>C
c.24-4317A>C
c.86-4317A>C (n.86-4317A>C)
c.64+4568A>C (n.64+4568A>C)
n.121+4568A>C
c.-133-4317A>C (n.-133-4317A>C)
c.-985A>C (n.-985A>C)
12g.55707495T=CA2038059252ITGA7c.65-4317A= (n.65-4317A=)
c.-61+4568A= (n.-61+4568A=)
c.188A= (p.Gln63=)
c.85+4568A= (n.85+4568A=)
n.142+4568A=
n.191+4568A=
n.219A=
c.24-4317A=
c.86-4317A= (n.86-4317A=)
c.64+4568A= (n.64+4568A=)
n.121+4568A=
c.-133-4317A= (n.-133-4317A=)
c.-985A= (n.-985A=)
12g.55707496G>ACA385194052ITGA7c.65-4318C>T (n.65-4318C>T)
c.-61+4567C>T (n.-61+4567C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.85+4567C>T (n.85+4567C>T)
n.142+4567C>T
n.191+4567C>T
n.218C>T
c.24-4318C>T
c.86-4318C>T (n.86-4318C>T)
c.64+4567C>T (n.64+4567C>T)
n.121+4567C>T
c.-133-4318C>T (n.-133-4318C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707496G>CCA385194051ITGA7c.65-4318C>G (n.65-4318C>G)
c.-61+4567C>G (n.-61+4567C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.85+4567C>G (n.85+4567C>G)
n.142+4567C>G
n.191+4567C>G
n.218C>G
c.24-4318C>G
c.86-4318C>G (n.86-4318C>G)
c.64+4567C>G (n.64+4567C>G)
n.121+4567C>G
c.-133-4318C>G (n.-133-4318C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
12g.55707496G=CA2038059259ITGA7c.65-4318C= (n.65-4318C=)
c.-61+4567C= (n.-61+4567C=)
c.187C= (p.Gln63=)
c.85+4567C= (n.85+4567C=)
n.142+4567C=
n.191+4567C=
n.218C=
c.24-4318C=
c.86-4318C= (n.86-4318C=)
c.64+4567C= (n.64+4567C=)
n.121+4567C=
c.-133-4318C= (n.-133-4318C=)
c.-986C= (n.-986C=)
12g.55707496G>TCA385194050ITGA7c.65-4318C>A (n.65-4318C>A)
c.-61+4567C>A (n.-61+4567C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.85+4567C>A (n.85+4567C>A)
n.142+4567C>A
n.191+4567C>A
n.218C>A
c.24-4318C>A
c.86-4318C>A (n.86-4318C>A)
c.64+4567C>A (n.64+4567C>A)
n.121+4567C>A
c.-133-4318C>A (n.-133-4318C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
12g.55707497C>ACA385194053ITGA7c.65-4319G>T (n.65-4319G>T)
c.-61+4566G>T (n.-61+4566G>T)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.85+4566G>T (n.85+4566G>T)
n.142+4566G>T
n.191+4566G>T
n.217G>T
c.24-4319G>T
c.86-4319G>T (n.86-4319G>T)
c.64+4566G>T (n.64+4566G>T)
n.121+4566G>T
c.-133-4319G>T (n.-133-4319G>T)
c.-987G>T (n.-987G>T)
12g.55707497C>GCA385194054ITGA7c.65-4319G>C (n.65-4319G>C)
c.-61+4566G>C (n.-61+4566G>C)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.85+4566G>C (n.85+4566G>C)
n.142+4566G>C
n.191+4566G>C
n.217G>C
c.24-4319G>C
c.86-4319G>C (n.86-4319G>C)
c.64+4566G>C (n.64+4566G>C)
n.121+4566G>C
c.-133-4319G>C (n.-133-4319G>C)
c.-987G>C (n.-987G>C)
12g.55707497C>TCA480150230ITGA7c.65-4319G>A (n.65-4319G>A)
c.-61+4566G>A (n.-61+4566G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.85+4566G>A (n.85+4566G>A)
n.142+4566G>A
n.191+4566G>A
n.217G>A
c.24-4319G>A
c.86-4319G>A (n.86-4319G>A)
c.64+4566G>A (n.64+4566G>A)
n.121+4566G>A
c.-133-4319G>A (n.-133-4319G>A)
c.-987G>A (n.-987G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55707498A=CA2038059263ITGA7c.65-4320T= (n.65-4320T=)
c.-61+4565T= (n.-61+4565T=)
c.185T= (p.Leu62=)
c.85+4565T= (n.85+4565T=)
n.142+4565T=
n.191+4565T=
n.216T=
c.24-4320T=
c.86-4320T= (n.86-4320T=)
c.64+4565T= (n.64+4565T=)
n.121+4565T=
c.-133-4320T= (n.-133-4320T=)
c.-988T= (n.-988T=)
12g.55707498A>CCA237585157ITGA7c.65-4320T>G (n.65-4320T>G)
c.-61+4565T>G (n.-61+4565T>G)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.85+4565T>G (n.85+4565T>G)
n.142+4565T>G
n.191+4565T>G
n.216T>G
c.24-4320T>G
c.86-4320T>G (n.86-4320T>G)
c.64+4565T>G (n.64+4565T>G)
n.121+4565T>G
c.-133-4320T>G (n.-133-4320T>G)
c.-988T>G (n.-988T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707498A>GCA385194055ITGA7c.65-4320T>C (n.65-4320T>C)
c.-61+4565T>C (n.-61+4565T>C)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.85+4565T>C (n.85+4565T>C)
n.142+4565T>C
n.191+4565T>C
n.216T>C
c.24-4320T>C
c.86-4320T>C (n.86-4320T>C)
c.64+4565T>C (n.64+4565T>C)
n.121+4565T>C
c.-133-4320T>C (n.-133-4320T>C)
c.-988T>C (n.-988T>C)
12g.55707498A>TCA385194056ITGA7c.65-4320T>A (n.65-4320T>A)
c.-61+4565T>A (n.-61+4565T>A)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.85+4565T>A (n.85+4565T>A)
n.142+4565T>A
n.191+4565T>A
n.216T>A
c.24-4320T>A
c.86-4320T>A (n.86-4320T>A)
c.64+4565T>A (n.64+4565T>A)
n.121+4565T>A
c.-133-4320T>A (n.-133-4320T>A)
c.-988T>A (n.-988T>A)
12g.55707499A>CCA385194057ITGA7c.65-4321T>G (n.65-4321T>G)
c.-61+4564T>G (n.-61+4564T>G)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.85+4564T>G (n.85+4564T>G)
n.142+4564T>G
n.191+4564T>G
n.215T>G
c.24-4321T>G
c.86-4321T>G (n.86-4321T>G)
c.64+4564T>G (n.64+4564T>G)
n.121+4564T>G
c.-133-4321T>G (n.-133-4321T>G)
c.-989T>G (n.-989T>G)
 dbSNP
12g.55707499A>GCA480150232ITGA7c.65-4321T>C (n.65-4321T>C)
c.-61+4564T>C (n.-61+4564T>C)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.85+4564T>C (n.85+4564T>C)
n.142+4564T>C
n.191+4564T>C
n.215T>C
c.24-4321T>C
c.86-4321T>C (n.86-4321T>C)
c.64+4564T>C (n.64+4564T>C)
n.121+4564T>C
c.-133-4321T>C (n.-133-4321T>C)
c.-989T>C (n.-989T>C)
12g.55707499A>TCA385194058ITGA7c.65-4321T>A (n.65-4321T>A)
c.-61+4564T>A (n.-61+4564T>A)
c.184T>A (p.Leu62Met)
c.85+4564T>A (n.85+4564T>A)
n.142+4564T>A
n.191+4564T>A
n.215T>A
c.24-4321T>A
c.86-4321T>A (n.86-4321T>A)
c.64+4564T>A (n.64+4564T>A)
n.121+4564T>A
c.-133-4321T>A (n.-133-4321T>A)
c.-989T>A (n.-989T>A)
12g.55707500C>ACA385194059ITGA7c.65-4322G>T (n.65-4322G>T)
c.-61+4563G>T (n.-61+4563G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.85+4563G>T (n.85+4563G>T)
n.142+4563G>T
n.191+4563G>T
n.214G>T
c.24-4322G>T
c.86-4322G>T (n.86-4322G>T)
c.64+4563G>T (n.64+4563G>T)
n.121+4563G>T
c.-133-4322G>T (n.-133-4322G>T)
c.-990G>T (n.-990G>T)
12g.55707500C>GCA385194060ITGA7c.65-4322G>C (n.65-4322G>C)
c.-61+4563G>C (n.-61+4563G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.85+4563G>C (n.85+4563G>C)
n.142+4563G>C
n.191+4563G>C
n.214G>C
c.24-4322G>C
c.86-4322G>C (n.86-4322G>C)
c.64+4563G>C (n.64+4563G>C)
n.121+4563G>C
c.-133-4322G>C (n.-133-4322G>C)
c.-990G>C (n.-990G>C)
12g.55707500C>TCA480150234ITGA7c.65-4322G>A (n.65-4322G>A)
c.-61+4563G>A (n.-61+4563G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.85+4563G>A (n.85+4563G>A)
n.142+4563G>A
n.191+4563G>A
n.214G>A
c.24-4322G>A
c.86-4322G>A (n.86-4322G>A)
c.64+4563G>A (n.64+4563G>A)
n.121+4563G>A
c.-133-4322G>A (n.-133-4322G>A)
c.-990G>A (n.-990G>A)
12g.55707501T>ACA385194061ITGA7c.65-4323A>T (n.65-4323A>T)
c.-61+4562A>T (n.-61+4562A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.85+4562A>T (n.85+4562A>T)
n.142+4562A>T
n.191+4562A>T
n.213A>T
c.24-4323A>T
c.86-4323A>T (n.86-4323A>T)
c.64+4562A>T (n.64+4562A>T)
n.121+4562A>T
c.-133-4323A>T (n.-133-4323A>T)
c.-991A>T (n.-991A>T)
12g.55707501T>CCA385194062ITGA7c.65-4323A>G (n.65-4323A>G)
c.-61+4562A>G (n.-61+4562A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.85+4562A>G (n.85+4562A>G)
n.142+4562A>G
n.191+4562A>G
n.213A>G
c.24-4323A>G
c.86-4323A>G (n.86-4323A>G)
c.64+4562A>G (n.64+4562A>G)
n.121+4562A>G
c.-133-4323A>G (n.-133-4323A>G)
c.-991A>G (n.-991A>G)
12g.55707501T>GCA385194063ITGA7c.65-4323A>C (n.65-4323A>C)
c.-61+4562A>C (n.-61+4562A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.85+4562A>C (n.85+4562A>C)
n.142+4562A>C
n.191+4562A>C
n.213A>C
c.24-4323A>C
c.86-4323A>C (n.86-4323A>C)
c.64+4562A>C (n.64+4562A>C)
n.121+4562A>C
c.-133-4323A>C (n.-133-4323A>C)
c.-991A>C (n.-991A>C)
12g.55707502G>ACA385194066ITGA7c.65-4324C>T (n.65-4324C>T)
c.-61+4561C>T (n.-61+4561C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.85+4561C>T (n.85+4561C>T)
n.142+4561C>T
n.191+4561C>T
n.212C>T
c.24-4324C>T
c.86-4324C>T (n.86-4324C>T)
c.64+4561C>T (n.64+4561C>T)
n.121+4561C>T
c.-133-4324C>T (n.-133-4324C>T)
c.-992C>T (n.-992C>T)
12g.55707502G>CCA385194065ITGA7c.65-4324C>G (n.65-4324C>G)
c.-61+4561C>G (n.-61+4561C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.85+4561C>G (n.85+4561C>G)
n.142+4561C>G
n.191+4561C>G
n.212C>G
c.24-4324C>G
c.86-4324C>G (n.86-4324C>G)
c.64+4561C>G (n.64+4561C>G)
n.121+4561C>G
c.-133-4324C>G (n.-133-4324C>G)
c.-992C>G (n.-992C>G)
12g.55707502G=CA2038059271ITGA7c.65-4324C= (n.65-4324C=)
c.-61+4561C= (n.-61+4561C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.85+4561C= (n.85+4561C=)
n.142+4561C=
n.191+4561C=
n.212C=
c.24-4324C=
c.86-4324C= (n.86-4324C=)
c.64+4561C= (n.64+4561C=)
n.121+4561C=
c.-133-4324C= (n.-133-4324C=)
c.-992C= (n.-992C=)
12g.55707502G>TCA385194064ITGA7c.65-4324C>A (n.65-4324C>A)
c.-61+4561C>A (n.-61+4561C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.85+4561C>A (n.85+4561C>A)
n.142+4561C>A
n.191+4561C>A
n.212C>A
c.24-4324C>A
c.86-4324C>A (n.86-4324C>A)
c.64+4561C>A (n.64+4561C>A)
n.121+4561C>A
c.-133-4324C>A (n.-133-4324C>A)
c.-992C>A (n.-992C>A)
12g.55707505_55707515delCA2573053728ITGA7c.65-4334_65-4324del (n.65-4334_65-4324del)
c.-61+4551_-61+4561del (n.-61+4551_-61+4561del)
c.171_181del (p.Leu58ValfsTer?)
c.85+4551_85+4561del (n.85+4551_85+4561del)
n.142+4551_142+4561del
n.191+4551_191+4561del
n.202_212del
c.24-4334_24-4324del
c.86-4334_86-4324del (n.86-4334_86-4324del)
c.64+4551_64+4561del (n.64+4551_64+4561del)
n.121+4551_121+4561del
c.-133-4334_-133-4324del (n.-133-4334_-133-4324del)
c.-1002_-992del (n.-1002_-992del)
 ClinVar dbSNP
12g.55707503C>ACA480150254ITGA7c.65-4325G>T (n.65-4325G>T)
c.-61+4560G>T (n.-61+4560G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.85+4560G>T (n.85+4560G>T)
n.142+4560G>T
n.191+4560G>T
n.211G>T
c.24-4325G>T
c.86-4325G>T (n.86-4325G>T)
c.64+4560G>T (n.64+4560G>T)
n.121+4560G>T
c.-133-4325G>T (n.-133-4325G>T)
c.-993G>T (n.-993G>T)
12g.55707503C=CA2038059279ITGA7c.65-4325G= (n.65-4325G=)
c.-61+4560G= (n.-61+4560G=)
c.180G= (p.Arg60=)
c.85+4560G= (n.85+4560G=)
n.142+4560G=
n.191+4560G=
n.211G=
c.24-4325G=
c.86-4325G= (n.86-4325G=)
c.64+4560G= (n.64+4560G=)
n.121+4560G=
c.-133-4325G= (n.-133-4325G=)
c.-993G= (n.-993G=)
12g.55707503C>GCA480150256ITGA7c.65-4325G>C (n.65-4325G>C)
c.-61+4560G>C (n.-61+4560G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.85+4560G>C (n.85+4560G>C)
n.142+4560G>C
n.191+4560G>C
n.211G>C
c.24-4325G>C
c.86-4325G>C (n.86-4325G>C)
c.64+4560G>C (n.64+4560G>C)
n.121+4560G>C
c.-133-4325G>C (n.-133-4325G>C)
c.-993G>C (n.-993G>C)
12g.55707503C>TCA6616441ITGA7c.65-4325G>A (n.65-4325G>A)
c.-61+4560G>A (n.-61+4560G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.85+4560G>A (n.85+4560G>A)
n.142+4560G>A
n.191+4560G>A
n.211G>A
c.24-4325G>A
c.86-4325G>A (n.86-4325G>A)
c.64+4560G>A (n.64+4560G>A)
n.121+4560G>A
c.-133-4325G>A (n.-133-4325G>A)
c.-993G>A (n.-993G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707504dupCA913190723ITGA7c.65-4325dup (n.65-4325dup)
c.-61+4560dup (n.-61+4560dup)
c.180dup (p.Gln61AlafsTer?)
c.85+4560dup (n.85+4560dup)
n.142+4560dup
n.191+4560dup
n.211dup
c.24-4325dup
c.86-4325dup (n.86-4325dup)
c.64+4560dup (n.64+4560dup)
n.121+4560dup
c.-133-4325dup (n.-133-4325dup)
c.-993dup (n.-993dup)
 ClinVar dbSNP
12g.55707504delCA2619209612ITGA7c.65-4325del (n.65-4325del)
c.-61+4560del (n.-61+4560del)
c.180del (p.Gln61SerfsTer?)
c.85+4560del (n.85+4560del)
n.142+4560del
n.191+4560del
n.211del
c.24-4325del
c.86-4325del (n.86-4325del)
c.64+4560del (n.64+4560del)
n.121+4560del
c.-133-4325del (n.-133-4325del)
c.-993del (n.-993del)
 gnomAD v4
12g.55707504C>ACA385194067ITGA7c.65-4326G>T (n.65-4326G>T)
c.-61+4559G>T (n.-61+4559G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.85+4559G>T (n.85+4559G>T)
n.142+4559G>T
n.191+4559G>T
n.210G>T
c.24-4326G>T
c.86-4326G>T (n.86-4326G>T)
c.64+4559G>T (n.64+4559G>T)
n.121+4559G>T
c.-133-4326G>T (n.-133-4326G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
12g.55707504C=CA2038059285ITGA7c.65-4326G= (n.65-4326G=)
c.-61+4559G= (n.-61+4559G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.85+4559G= (n.85+4559G=)
n.142+4559G=
n.191+4559G=
n.210G=
c.24-4326G=
c.86-4326G= (n.86-4326G=)
c.64+4559G= (n.64+4559G=)
n.121+4559G=
c.-133-4326G= (n.-133-4326G=)
c.-994G= (n.-994G=)
12g.55707504C>GCA385194068ITGA7c.65-4326G>C (n.65-4326G>C)
c.-61+4559G>C (n.-61+4559G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.85+4559G>C (n.85+4559G>C)
n.142+4559G>C
n.191+4559G>C
n.210G>C
c.24-4326G>C
c.86-4326G>C (n.86-4326G>C)
c.64+4559G>C (n.64+4559G>C)
n.121+4559G>C
c.-133-4326G>C (n.-133-4326G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
12g.55707504C>TCA6616442ITGA7c.65-4326G>A (n.65-4326G>A)
c.-61+4559G>A (n.-61+4559G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.85+4559G>A (n.85+4559G>A)
n.142+4559G>A
n.191+4559G>A
n.210G>A
c.24-4326G>A
c.86-4326G>A (n.86-4326G>A)
c.64+4559G>A (n.64+4559G>A)
n.121+4559G>A
c.-133-4326G>A (n.-133-4326G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707505G>ACA6616444ITGA7c.65-4327C>T (n.65-4327C>T)
c.-61+4558C>T (n.-61+4558C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.85+4558C>T (n.85+4558C>T)
n.142+4558C>T
n.191+4558C>T
n.209C>T
c.24-4327C>T
c.86-4327C>T (n.86-4327C>T)
c.64+4558C>T (n.64+4558C>T)
n.121+4558C>T
c.-133-4327C>T (n.-133-4327C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707505G>CCA385194069ITGA7c.65-4327C>G (n.65-4327C>G)
c.-61+4558C>G (n.-61+4558C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.85+4558C>G (n.85+4558C>G)
n.142+4558C>G
n.191+4558C>G
n.209C>G
c.24-4327C>G
c.86-4327C>G (n.86-4327C>G)
c.64+4558C>G (n.64+4558C>G)
n.121+4558C>G
c.-133-4327C>G (n.-133-4327C>G)
c.-995C>G (n.-995C>G)
 gnomAD v4
12g.55707505G=CA2038059292ITGA7c.65-4327C= (n.65-4327C=)
c.-61+4558C= (n.-61+4558C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.85+4558C= (n.85+4558C=)
n.142+4558C=
n.191+4558C=
n.209C=
c.24-4327C=
c.86-4327C= (n.86-4327C=)
c.64+4558C= (n.64+4558C=)
n.121+4558C=
c.-133-4327C= (n.-133-4327C=)
c.-995C= (n.-995C=)
12g.55707505G>TCA6616443ITGA7c.65-4327C>A (n.65-4327C>A)
c.-61+4558C>A (n.-61+4558C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.85+4558C>A (n.85+4558C>A)
n.142+4558C>A
n.191+4558C>A
n.209C>A
c.24-4327C>A
c.86-4327C>A (n.86-4327C>A)
c.64+4558C>A (n.64+4558C>A)
n.121+4558C>A
c.-133-4327C>A (n.-133-4327C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707506G>ACA480150267ITGA7c.65-4328C>T (n.65-4328C>T)
c.-61+4557C>T (n.-61+4557C>T)
c.177C>T (p.His59=)
c.85+4557C>T (n.85+4557C>T)
n.142+4557C>T
n.191+4557C>T
n.208C>T
c.24-4328C>T
c.86-4328C>T (n.86-4328C>T)
c.64+4557C>T (n.64+4557C>T)
n.121+4557C>T
c.-133-4328C>T (n.-133-4328C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
12g.55707506G>CCA385194071ITGA7c.65-4328C>G (n.65-4328C>G)
c.-61+4557C>G (n.-61+4557C>G)
c.177C>G (p.His59Gln)
c.85+4557C>G (n.85+4557C>G)
n.142+4557C>G
n.191+4557C>G
n.208C>G
c.24-4328C>G
c.86-4328C>G (n.86-4328C>G)
c.64+4557C>G (n.64+4557C>G)
n.121+4557C>G
c.-133-4328C>G (n.-133-4328C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
 gnomAD v4
12g.55707506G>TCA385194070ITGA7c.65-4328C>A (n.65-4328C>A)
c.-61+4557C>A (n.-61+4557C>A)
c.177C>A (p.His59Gln)
c.85+4557C>A (n.85+4557C>A)
n.142+4557C>A
n.191+4557C>A
n.208C>A
c.24-4328C>A
c.86-4328C>A (n.86-4328C>A)
c.64+4557C>A (n.64+4557C>A)
n.121+4557C>A
c.-133-4328C>A (n.-133-4328C>A)
c.-996C>A (n.-996C>A)
12g.55707507T>ACA385194072ITGA7c.65-4329A>T (n.65-4329A>T)
c.-61+4556A>T (n.-61+4556A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.85+4556A>T (n.85+4556A>T)
n.142+4556A>T
n.191+4556A>T
n.207A>T
c.24-4329A>T
c.86-4329A>T (n.86-4329A>T)
c.64+4556A>T (n.64+4556A>T)
n.121+4556A>T
c.-133-4329A>T (n.-133-4329A>T)
c.-997A>T (n.-997A>T)
12g.55707507T>CCA385194073ITGA7c.65-4329A>G (n.65-4329A>G)
c.-61+4556A>G (n.-61+4556A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.85+4556A>G (n.85+4556A>G)
n.142+4556A>G
n.191+4556A>G
n.207A>G
c.24-4329A>G
c.86-4329A>G (n.86-4329A>G)
c.64+4556A>G (n.64+4556A>G)
n.121+4556A>G
c.-133-4329A>G (n.-133-4329A>G)
c.-997A>G (n.-997A>G)
12g.55707507T>GCA385194074ITGA7c.65-4329A>C (n.65-4329A>C)
c.-61+4556A>C (n.-61+4556A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.85+4556A>C (n.85+4556A>C)
n.142+4556A>C
n.191+4556A>C
n.207A>C
c.24-4329A>C
c.86-4329A>C (n.86-4329A>C)
c.64+4556A>C (n.64+4556A>C)
n.121+4556A>C
c.-133-4329A>C (n.-133-4329A>C)
c.-997A>C (n.-997A>C)
12g.55707508G>ACA385194075ITGA7c.65-4330C>T (n.65-4330C>T)
c.-61+4555C>T (n.-61+4555C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.85+4555C>T (n.85+4555C>T)
n.142+4555C>T
n.191+4555C>T
n.206C>T
c.24-4330C>T
c.86-4330C>T (n.86-4330C>T)
c.64+4555C>T (n.64+4555C>T)
n.121+4555C>T
c.-133-4330C>T (n.-133-4330C>T)
c.-998C>T (n.-998C>T)
 gnomAD v4
12g.55707508G>CCA385194076ITGA7c.65-4330C>G (n.65-4330C>G)
c.-61+4555C>G (n.-61+4555C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.85+4555C>G (n.85+4555C>G)
n.142+4555C>G
n.191+4555C>G
n.206C>G
c.24-4330C>G
c.86-4330C>G (n.86-4330C>G)
c.64+4555C>G (n.64+4555C>G)
n.121+4555C>G
c.-133-4330C>G (n.-133-4330C>G)
c.-998C>G (n.-998C>G)
12g.55707508G>TCA385194077ITGA7c.65-4330C>A (n.65-4330C>A)
c.-61+4555C>A (n.-61+4555C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.85+4555C>A (n.85+4555C>A)
n.142+4555C>A
n.191+4555C>A
n.206C>A
c.24-4330C>A
c.86-4330C>A (n.86-4330C>A)
c.64+4555C>A (n.64+4555C>A)
n.121+4555C>A
c.-133-4330C>A (n.-133-4330C>A)
c.-998C>A (n.-998C>A)
12g.55707509C>ACA480150277ITGA7c.65-4331G>T (n.65-4331G>T)
c.-61+4554G>T (n.-61+4554G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.85+4554G>T (n.85+4554G>T)
n.142+4554G>T
n.191+4554G>T
n.205G>T
c.24-4331G>T
c.86-4331G>T (n.86-4331G>T)
c.64+4554G>T (n.64+4554G>T)
n.121+4554G>T
c.-133-4331G>T (n.-133-4331G>T)
c.-999G>T (n.-999G>T)
12g.55707509C>GCA480150278ITGA7c.65-4331G>C (n.65-4331G>C)
c.-61+4554G>C (n.-61+4554G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.85+4554G>C (n.85+4554G>C)
n.142+4554G>C
n.191+4554G>C
n.205G>C
c.24-4331G>C
c.86-4331G>C (n.86-4331G>C)
c.64+4554G>C (n.64+4554G>C)
n.121+4554G>C
c.-133-4331G>C (n.-133-4331G>C)
c.-999G>C (n.-999G>C)
12g.55707509C>TCA480150280ITGA7c.65-4331G>A (n.65-4331G>A)
c.-61+4554G>A (n.-61+4554G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.85+4554G>A (n.85+4554G>A)
n.142+4554G>A
n.191+4554G>A
n.205G>A
c.24-4331G>A
c.86-4331G>A (n.86-4331G>A)
c.64+4554G>A (n.64+4554G>A)
n.121+4554G>A
c.-133-4331G>A (n.-133-4331G>A)
c.-999G>A (n.-999G>A)
12g.55707510A=CA2038059297ITGA7c.65-4332T= (n.65-4332T=)
c.-61+4553T= (n.-61+4553T=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.85+4553T= (n.85+4553T=)
n.142+4553T=
n.191+4553T=
n.204T=
c.24-4332T=
c.86-4332T= (n.86-4332T=)
c.64+4553T= (n.64+4553T=)
n.121+4553T=
c.-133-4332T= (n.-133-4332T=)
c.-1000T= (n.-1000T=)
12g.55707510A>CCA385194080ITGA7c.65-4332T>G (n.65-4332T>G)
c.-61+4553T>G (n.-61+4553T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.85+4553T>G (n.85+4553T>G)
n.142+4553T>G
n.191+4553T>G
n.204T>G
c.24-4332T>G
c.86-4332T>G (n.86-4332T>G)
c.64+4553T>G (n.64+4553T>G)
n.121+4553T>G
c.-133-4332T>G (n.-133-4332T>G)
c.-1000T>G (n.-1000T>G)
12g.55707510A>GCA385194078ITGA7c.65-4332T>C (n.65-4332T>C)
c.-61+4553T>C (n.-61+4553T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.85+4553T>C (n.85+4553T>C)
n.142+4553T>C
n.191+4553T>C
n.204T>C
c.24-4332T>C
c.86-4332T>C (n.86-4332T>C)
c.64+4553T>C (n.64+4553T>C)
n.121+4553T>C
c.-133-4332T>C (n.-133-4332T>C)
c.-1000T>C (n.-1000T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707510A>TCA385194079ITGA7c.65-4332T>A (n.65-4332T>A)
c.-61+4553T>A (n.-61+4553T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.85+4553T>A (n.85+4553T>A)
n.142+4553T>A
n.191+4553T>A
n.204T>A
c.24-4332T>A
c.86-4332T>A (n.86-4332T>A)
c.64+4553T>A (n.64+4553T>A)
n.121+4553T>A
c.-133-4332T>A (n.-133-4332T>A)
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
12g.55707511G>ACA6616445ITGA7c.65-4333C>T (n.65-4333C>T)
c.-61+4552C>T (n.-61+4552C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.85+4552C>T (n.85+4552C>T)
n.142+4552C>T
n.191+4552C>T
n.203C>T
c.24-4333C>T
c.86-4333C>T (n.86-4333C>T)
c.64+4552C>T (n.64+4552C>T)
n.121+4552C>T
c.-133-4333C>T (n.-133-4333C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707511G>CCA385194081ITGA7c.65-4333C>G (n.65-4333C>G)
c.-61+4552C>G (n.-61+4552C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.85+4552C>G (n.85+4552C>G)
n.142+4552C>G
n.191+4552C>G
n.203C>G
c.24-4333C>G
c.86-4333C>G (n.86-4333C>G)
c.64+4552C>G (n.64+4552C>G)
n.121+4552C>G
c.-133-4333C>G (n.-133-4333C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
12g.55707511G=CA2038059302ITGA7c.65-4333C= (n.65-4333C=)
c.-61+4552C= (n.-61+4552C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.85+4552C= (n.85+4552C=)
n.142+4552C=
n.191+4552C=
n.203C=
c.24-4333C=
c.86-4333C= (n.86-4333C=)
c.64+4552C= (n.64+4552C=)
n.121+4552C=
c.-133-4333C= (n.-133-4333C=)
c.-1001C= (n.-1001C=)
12g.55707511G>TCA385194082ITGA7c.65-4333C>A (n.65-4333C>A)
c.-61+4552C>A (n.-61+4552C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.85+4552C>A (n.85+4552C>A)
n.142+4552C>A
n.191+4552C>A
n.203C>A
c.24-4333C>A
c.86-4333C>A (n.86-4333C>A)
c.64+4552C>A (n.64+4552C>A)
n.121+4552C>A
c.-133-4333C>A (n.-133-4333C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
12g.55707512G>ACA6616446ITGA7c.65-4334C>T (n.65-4334C>T)
c.-61+4551C>T (n.-61+4551C>T)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.85+4551C>T (n.85+4551C>T)
n.142+4551C>T
n.191+4551C>T
n.202C>T
c.24-4334C>T
c.86-4334C>T (n.86-4334C>T)
c.64+4551C>T (n.64+4551C>T)
n.121+4551C>T
c.-133-4334C>T (n.-133-4334C>T)
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707512G>CCA480150289ITGA7c.65-4334C>G (n.65-4334C>G)
c.-61+4551C>G (n.-61+4551C>G)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.85+4551C>G (n.85+4551C>G)
n.142+4551C>G
n.191+4551C>G
n.202C>G
c.24-4334C>G
c.86-4334C>G (n.86-4334C>G)
c.64+4551C>G (n.64+4551C>G)
n.121+4551C>G
c.-133-4334C>G (n.-133-4334C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
12g.55707512G=CA2038059307ITGA7c.65-4334C= (n.65-4334C=)
c.-61+4551C= (n.-61+4551C=)
c.171C= (p.Ala57=)
c.85+4551C= (n.85+4551C=)
n.142+4551C=
n.191+4551C=
n.202C=
c.24-4334C=
c.86-4334C= (n.86-4334C=)
c.64+4551C= (n.64+4551C=)
n.121+4551C=
c.-133-4334C= (n.-133-4334C=)
c.-1002C= (n.-1002C=)
12g.55707512G>TCA480150292ITGA7c.65-4334C>A (n.65-4334C>A)
c.-61+4551C>A (n.-61+4551C>A)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.85+4551C>A (n.85+4551C>A)
n.142+4551C>A
n.191+4551C>A
n.202C>A
c.24-4334C>A
c.86-4334C>A (n.86-4334C>A)
c.64+4551C>A (n.64+4551C>A)
n.121+4551C>A
c.-133-4334C>A (n.-133-4334C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
12g.55707513G>ACA385194083ITGA7c.65-4335C>T (n.65-4335C>T)
c.-61+4550C>T (n.-61+4550C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.85+4550C>T (n.85+4550C>T)
n.142+4550C>T
n.191+4550C>T
n.201C>T
c.24-4335C>T
c.86-4335C>T (n.86-4335C>T)
c.64+4550C>T (n.64+4550C>T)
n.121+4550C>T
c.-133-4335C>T (n.-133-4335C>T)
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
12g.55707513G>CCA385194084ITGA7c.65-4335C>G (n.65-4335C>G)
c.-61+4550C>G (n.-61+4550C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.85+4550C>G (n.85+4550C>G)
n.142+4550C>G
n.191+4550C>G
n.201C>G
c.24-4335C>G
c.86-4335C>G (n.86-4335C>G)
c.64+4550C>G (n.64+4550C>G)
n.121+4550C>G
c.-133-4335C>G (n.-133-4335C>G)
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
12g.55707513G>TCA385194085ITGA7c.65-4335C>A (n.65-4335C>A)
c.-61+4550C>A (n.-61+4550C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.85+4550C>A (n.85+4550C>A)
n.142+4550C>A
n.191+4550C>A
n.201C>A
c.24-4335C>A
c.86-4335C>A (n.86-4335C>A)
c.64+4550C>A (n.64+4550C>A)
n.121+4550C>A
c.-133-4335C>A (n.-133-4335C>A)
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
12g.55707514C>ACA385194086ITGA7c.65-4336G>T (n.65-4336G>T)
c.-61+4549G>T (n.-61+4549G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.85+4549G>T (n.85+4549G>T)
n.142+4549G>T
n.191+4549G>T
n.200G>T
c.24-4336G>T
c.86-4336G>T (n.86-4336G>T)
c.64+4549G>T (n.64+4549G>T)
n.121+4549G>T
c.-133-4336G>T (n.-133-4336G>T)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
12g.55707514C>GCA385194087ITGA7c.65-4336G>C (n.65-4336G>C)
c.-61+4549G>C (n.-61+4549G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.85+4549G>C (n.85+4549G>C)
n.142+4549G>C
n.191+4549G>C
n.200G>C
c.24-4336G>C
c.86-4336G>C (n.86-4336G>C)
c.64+4549G>C (n.64+4549G>C)
n.121+4549G>C
c.-133-4336G>C (n.-133-4336G>C)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
12g.55707514C>TCA385194088ITGA7c.65-4336G>A (n.65-4336G>A)
c.-61+4549G>A (n.-61+4549G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.85+4549G>A (n.85+4549G>A)
n.142+4549G>A
n.191+4549G>A
n.200G>A
c.24-4336G>A
c.86-4336G>A (n.86-4336G>A)
c.64+4549G>A (n.64+4549G>A)
n.121+4549G>A
c.-133-4336G>A (n.-133-4336G>A)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
12g.55707515C>ACA480150300ITGA7c.65-4337G>T (n.65-4337G>T)
c.-61+4548G>T (n.-61+4548G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
c.85+4548G>T (n.85+4548G>T)
n.142+4548G>T
n.191+4548G>T
n.199G>T
c.24-4337G>T
c.86-4337G>T (n.86-4337G>T)
c.64+4548G>T (n.64+4548G>T)
n.121+4548G>T
c.-133-4337G>T (n.-133-4337G>T)
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
12g.55707515C>GCA480150301ITGA7c.65-4337G>C (n.65-4337G>C)
c.-61+4548G>C (n.-61+4548G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
c.85+4548G>C (n.85+4548G>C)
n.142+4548G>C
n.191+4548G>C
n.199G>C
c.24-4337G>C
c.86-4337G>C (n.86-4337G>C)
c.64+4548G>C (n.64+4548G>C)
n.121+4548G>C
c.-133-4337G>C (n.-133-4337G>C)
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
12g.55707515C>TCA480150303ITGA7c.65-4337G>A (n.65-4337G>A)
c.-61+4548G>A (n.-61+4548G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
c.85+4548G>A (n.85+4548G>A)
n.142+4548G>A
n.191+4548G>A
n.199G>A
c.24-4337G>A
c.86-4337G>A (n.86-4337G>A)
c.64+4548G>A (n.64+4548G>A)
n.121+4548G>A
c.-133-4337G>A (n.-133-4337G>A)
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
 gnomAD v4
12g.55707516A=CA2038059315ITGA7c.65-4338T= (n.65-4338T=)
c.-61+4547T= (n.-61+4547T=)
c.167T= (p.Val56=)
c.85+4547T= (n.85+4547T=)
n.142+4547T=
n.191+4547T=
n.198T=
c.24-4338T=
c.86-4338T= (n.86-4338T=)
c.64+4547T= (n.64+4547T=)
n.121+4547T=
c.-133-4338T= (n.-133-4338T=)
c.-1006T= (n.-1006T=)
12g.55707516A>CCA385194089ITGA7c.65-4338T>G (n.65-4338T>G)
c.-61+4547T>G (n.-61+4547T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.85+4547T>G (n.85+4547T>G)
n.142+4547T>G
n.191+4547T>G
n.198T>G
c.24-4338T>G
c.86-4338T>G (n.86-4338T>G)
c.64+4547T>G (n.64+4547T>G)
n.121+4547T>G
c.-133-4338T>G (n.-133-4338T>G)
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
12g.55707516A>GCA385194090ITGA7c.65-4338T>C (n.65-4338T>C)
c.-61+4547T>C (n.-61+4547T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.85+4547T>C (n.85+4547T>C)
n.142+4547T>C
n.191+4547T>C
n.198T>C
c.24-4338T>C
c.86-4338T>C (n.86-4338T>C)
c.64+4547T>C (n.64+4547T>C)
n.121+4547T>C
c.-133-4338T>C (n.-133-4338T>C)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707516A>TCA385194091ITGA7c.65-4338T>A (n.65-4338T>A)
c.-61+4547T>A (n.-61+4547T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.85+4547T>A (n.85+4547T>A)
n.142+4547T>A
n.191+4547T>A
n.198T>A
c.24-4338T>A
c.86-4338T>A (n.86-4338T>A)
c.64+4547T>A (n.64+4547T>A)
n.121+4547T>A
c.-133-4338T>A (n.-133-4338T>A)
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
12g.55707517C>ACA385194092ITGA7c.65-4339G>T (n.65-4339G>T)
c.-61+4546G>T (n.-61+4546G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.85+4546G>T (n.85+4546G>T)
n.142+4546G>T
n.191+4546G>T
n.197G>T
c.24-4339G>T
c.86-4339G>T (n.86-4339G>T)
c.64+4546G>T (n.64+4546G>T)
n.121+4546G>T
c.-133-4339G>T (n.-133-4339G>T)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
12g.55707517C>GCA385194094ITGA7c.65-4339G>C (n.65-4339G>C)
c.-61+4546G>C (n.-61+4546G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.85+4546G>C (n.85+4546G>C)
n.142+4546G>C
n.191+4546G>C
n.197G>C
c.24-4339G>C
c.86-4339G>C (n.86-4339G>C)
c.64+4546G>C (n.64+4546G>C)
n.121+4546G>C
c.-133-4339G>C (n.-133-4339G>C)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
12g.55707517C>TCA385194093ITGA7c.65-4339G>A (n.65-4339G>A)
c.-61+4546G>A (n.-61+4546G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.85+4546G>A (n.85+4546G>A)
n.142+4546G>A
n.191+4546G>A
n.197G>A
c.24-4339G>A
c.86-4339G>A (n.86-4339G>A)
c.64+4546G>A (n.64+4546G>A)
n.121+4546G>A
c.-133-4339G>A (n.-133-4339G>A)
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
12g.55707518A>CCA480150312ITGA7c.65-4340T>G (n.65-4340T>G)
c.-61+4545T>G (n.-61+4545T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
c.85+4545T>G (n.85+4545T>G)
n.142+4545T>G
n.191+4545T>G
n.196T>G
c.24-4340T>G
c.86-4340T>G (n.86-4340T>G)
c.64+4545T>G (n.64+4545T>G)
n.121+4545T>G
c.-133-4340T>G (n.-133-4340T>G)
c.-1008T>G (n.-1008T>G)
12g.55707518A>GCA480150314ITGA7c.65-4340T>C (n.65-4340T>C)
c.-61+4545T>C (n.-61+4545T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.85+4545T>C (n.85+4545T>C)
n.142+4545T>C
n.191+4545T>C
n.196T>C
c.24-4340T>C
c.86-4340T>C (n.86-4340T>C)
c.64+4545T>C (n.64+4545T>C)
n.121+4545T>C
c.-133-4340T>C (n.-133-4340T>C)
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
12g.55707518A>TCA480150316ITGA7c.65-4340T>A (n.65-4340T>A)
c.-61+4545T>A (n.-61+4545T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
c.85+4545T>A (n.85+4545T>A)
n.142+4545T>A
n.191+4545T>A
n.196T>A
c.24-4340T>A
c.86-4340T>A (n.86-4340T>A)
c.64+4545T>A (n.64+4545T>A)
n.121+4545T>A
c.-133-4340T>A (n.-133-4340T>A)
c.-1008T>A (n.-1008T>A)
12g.55707519G>ACA385194095ITGA7c.65-4341C>T (n.65-4341C>T)
c.-61+4544C>T (n.-61+4544C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.85+4544C>T (n.85+4544C>T)
n.142+4544C>T
n.191+4544C>T
n.195C>T
c.24-4341C>T
c.86-4341C>T (n.86-4341C>T)
c.64+4544C>T (n.64+4544C>T)
n.121+4544C>T
c.-133-4341C>T (n.-133-4341C>T)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
12g.55707519G>CCA385194096ITGA7c.65-4341C>G (n.65-4341C>G)
c.-61+4544C>G (n.-61+4544C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.85+4544C>G (n.85+4544C>G)
n.142+4544C>G
n.191+4544C>G
n.195C>G
c.24-4341C>G
c.86-4341C>G (n.86-4341C>G)
c.64+4544C>G (n.64+4544C>G)
n.121+4544C>G
c.-133-4341C>G (n.-133-4341C>G)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
12g.55707519G>TCA385194097ITGA7c.65-4341C>A (n.65-4341C>A)
c.-61+4544C>A (n.-61+4544C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.85+4544C>A (n.85+4544C>A)
n.142+4544C>A
n.191+4544C>A
n.195C>A
c.24-4341C>A
c.86-4341C>A (n.86-4341C>A)
c.64+4544C>A (n.64+4544C>A)
n.121+4544C>A
c.-133-4341C>A (n.-133-4341C>A)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
12g.55707520A>CCA385194098ITGA7c.65-4342T>G (n.65-4342T>G)
c.-61+4543T>G (n.-61+4543T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.85+4543T>G (n.85+4543T>G)
n.142+4543T>G
n.191+4543T>G
n.194T>G
c.24-4342T>G
c.86-4342T>G (n.86-4342T>G)
c.64+4543T>G (n.64+4543T>G)
n.121+4543T>G
c.-133-4342T>G (n.-133-4342T>G)
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
12g.55707520A>GCA385194099ITGA7c.65-4342T>C (n.65-4342T>C)
c.-61+4543T>C (n.-61+4543T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.85+4543T>C (n.85+4543T>C)
n.142+4543T>C
n.191+4543T>C
n.194T>C
c.24-4342T>C
c.86-4342T>C (n.86-4342T>C)
c.64+4543T>C (n.64+4543T>C)
n.121+4543T>C
c.-133-4342T>C (n.-133-4342T>C)
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
12g.55707520A>TCA385194100ITGA7c.65-4342T>A (n.65-4342T>A)
c.-61+4543T>A (n.-61+4543T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.85+4543T>A (n.85+4543T>A)
n.142+4543T>A
n.191+4543T>A
n.194T>A
c.24-4342T>A
c.86-4342T>A (n.86-4342T>A)
c.64+4543T>A (n.64+4543T>A)
n.121+4543T>A
c.-133-4342T>A (n.-133-4342T>A)
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
12g.55707521G>ACA6616447ITGA7c.65-4343C>T (n.65-4343C>T)
c.-61+4542C>T (n.-61+4542C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
c.85+4542C>T (n.85+4542C>T)
n.142+4542C>T
n.191+4542C>T
n.193C>T
c.24-4343C>T
c.86-4343C>T (n.86-4343C>T)
c.64+4542C>T (n.64+4542C>T)
n.121+4542C>T
c.-133-4343C>T (n.-133-4343C>T)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707521G>CCA385194101ITGA7c.65-4343C>G (n.65-4343C>G)
c.-61+4542C>G (n.-61+4542C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.85+4542C>G (n.85+4542C>G)
n.142+4542C>G
n.191+4542C>G
n.193C>G
c.24-4343C>G
c.86-4343C>G (n.86-4343C>G)
c.64+4542C>G (n.64+4542C>G)
n.121+4542C>G
c.-133-4343C>G (n.-133-4343C>G)
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
12g.55707521G=CA2038059323ITGA7c.65-4343C= (n.65-4343C=)
c.-61+4542C= (n.-61+4542C=)
c.162C= (p.Phe54=)
c.85+4542C= (n.85+4542C=)
n.142+4542C=
n.191+4542C=
n.193C=
c.24-4343C=
c.86-4343C= (n.86-4343C=)
c.64+4542C= (n.64+4542C=)
n.121+4542C=
c.-133-4343C= (n.-133-4343C=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
12g.55707521G>TCA385194102ITGA7c.65-4343C>A (n.65-4343C>A)
c.-61+4542C>A (n.-61+4542C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.85+4542C>A (n.85+4542C>A)
n.142+4542C>A
n.191+4542C>A
n.193C>A
c.24-4343C>A
c.86-4343C>A (n.86-4343C>A)
c.64+4542C>A (n.64+4542C>A)
n.121+4542C>A
c.-133-4343C>A (n.-133-4343C>A)
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
12g.55707522A>CCA385194103ITGA7c.65-4344T>G (n.65-4344T>G)
c.-61+4541T>G (n.-61+4541T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.85+4541T>G (n.85+4541T>G)
n.142+4541T>G
n.191+4541T>G
n.192T>G
c.24-4344T>G
c.86-4344T>G (n.86-4344T>G)
c.64+4541T>G (n.64+4541T>G)
n.121+4541T>G
c.-133-4344T>G (n.-133-4344T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
12g.55707522A>GCA385194104ITGA7c.65-4344T>C (n.65-4344T>C)
c.-61+4541T>C (n.-61+4541T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.85+4541T>C (n.85+4541T>C)
n.142+4541T>C
n.191+4541T>C
n.192T>C
c.24-4344T>C
c.86-4344T>C (n.86-4344T>C)
c.64+4541T>C (n.64+4541T>C)
n.121+4541T>C
c.-133-4344T>C (n.-133-4344T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
12g.55707522A>TCA385194105ITGA7c.65-4344T>A (n.65-4344T>A)
c.-61+4541T>A (n.-61+4541T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.85+4541T>A (n.85+4541T>A)
n.142+4541T>A
n.191+4541T>A
n.192T>A
c.24-4344T>A
c.86-4344T>A (n.86-4344T>A)
c.64+4541T>A (n.64+4541T>A)
n.121+4541T>A
c.-133-4344T>A (n.-133-4344T>A)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
12g.55707523A>CCA385194108ITGA7c.65-4345T>G (n.65-4345T>G)
c.-61+4540T>G (n.-61+4540T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.85+4540T>G (n.85+4540T>G)
n.142+4540T>G
n.191+4540T>G
n.191T>G
c.24-4345T>G
c.86-4345T>G (n.86-4345T>G)
c.64+4540T>G (n.64+4540T>G)
n.121+4540T>G
c.-133-4345T>G (n.-133-4345T>G)
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
12g.55707523A>GCA385194107ITGA7c.65-4345T>C (n.65-4345T>C)
c.-61+4540T>C (n.-61+4540T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.85+4540T>C (n.85+4540T>C)
n.142+4540T>C
n.191+4540T>C
n.191T>C
c.24-4345T>C
c.86-4345T>C (n.86-4345T>C)
c.64+4540T>C (n.64+4540T>C)
n.121+4540T>C
c.-133-4345T>C (n.-133-4345T>C)
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
12g.55707523A>TCA385194106ITGA7c.65-4345T>A (n.65-4345T>A)
c.-61+4540T>A (n.-61+4540T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.85+4540T>A (n.85+4540T>A)
n.142+4540T>A
n.191+4540T>A
n.191T>A
c.24-4345T>A
c.86-4345T>A (n.86-4345T>A)
c.64+4540T>A (n.64+4540T>A)
n.121+4540T>A
c.-133-4345T>A (n.-133-4345T>A)
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
12g.55707524G>ACA480150332ITGA7c.65-4346C>T (n.65-4346C>T)
c.-61+4539C>T (n.-61+4539C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.85+4539C>T (n.85+4539C>T)
n.142+4539C>T
n.191+4539C>T
n.190C>T
c.24-4346C>T
c.86-4346C>T (n.86-4346C>T)
c.64+4539C>T (n.64+4539C>T)
n.121+4539C>T
c.-133-4346C>T (n.-133-4346C>T)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
12g.55707524G>CCA480150334ITGA7c.65-4346C>G (n.65-4346C>G)
c.-61+4539C>G (n.-61+4539C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.85+4539C>G (n.85+4539C>G)
n.142+4539C>G
n.191+4539C>G
n.190C>G
c.24-4346C>G
c.86-4346C>G (n.86-4346C>G)
c.64+4539C>G (n.64+4539C>G)
n.121+4539C>G
c.-133-4346C>G (n.-133-4346C>G)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
12g.55707524G>TCA480150335ITGA7c.65-4346C>A (n.65-4346C>A)
c.-61+4539C>A (n.-61+4539C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.85+4539C>A (n.85+4539C>A)
n.142+4539C>A
n.191+4539C>A
n.190C>A
c.24-4346C>A
c.86-4346C>A (n.86-4346C>A)
c.64+4539C>A (n.64+4539C>A)
n.121+4539C>A
c.-133-4346C>A (n.-133-4346C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
12g.55707525C>ACA385194109ITGA7c.65-4347G>T (n.65-4347G>T)
c.-61+4538G>T (n.-61+4538G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.85+4538G>T (n.85+4538G>T)
n.142+4538G>T
n.191+4538G>T
n.189G>T
c.24-4347G>T
c.86-4347G>T (n.86-4347G>T)
c.64+4538G>T (n.64+4538G>T)
n.121+4538G>T
c.-133-4347G>T (n.-133-4347G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
12g.55707525C>GCA385194110ITGA7c.65-4347G>C (n.65-4347G>C)
c.-61+4538G>C (n.-61+4538G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.85+4538G>C (n.85+4538G>C)
n.142+4538G>C
n.191+4538G>C
n.189G>C
c.24-4347G>C
c.86-4347G>C (n.86-4347G>C)
c.64+4538G>C (n.64+4538G>C)
n.121+4538G>C
c.-133-4347G>C (n.-133-4347G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
12g.55707525C>TCA385194111ITGA7c.65-4347G>A (n.65-4347G>A)
c.-61+4538G>A (n.-61+4538G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.85+4538G>A (n.85+4538G>A)
n.142+4538G>A
n.191+4538G>A
n.189G>A
c.24-4347G>A
c.86-4347G>A (n.86-4347G>A)
c.64+4538G>A (n.64+4538G>A)
n.121+4538G>A
c.-133-4347G>A (n.-133-4347G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
12g.55707526C>ACA385194112ITGA7c.65-4348G>T (n.65-4348G>T)
c.-61+4537G>T (n.-61+4537G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.85+4537G>T (n.85+4537G>T)
n.142+4537G>T
n.191+4537G>T
n.188G>T
c.24-4348G>T
c.86-4348G>T (n.86-4348G>T)
c.64+4537G>T (n.64+4537G>T)
n.121+4537G>T
c.-133-4348G>T (n.-133-4348G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707526C=CA2038059335ITGA7c.65-4348G= (n.65-4348G=)
c.-61+4537G= (n.-61+4537G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.85+4537G= (n.85+4537G=)
n.142+4537G=
n.191+4537G=
n.188G=
c.24-4348G=
c.86-4348G= (n.86-4348G=)
c.64+4537G= (n.64+4537G=)
n.121+4537G=
c.-133-4348G= (n.-133-4348G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
12g.55707526C>GCA385194113ITGA7c.65-4348G>C (n.65-4348G>C)
c.-61+4537G>C (n.-61+4537G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.85+4537G>C (n.85+4537G>C)
n.142+4537G>C
n.191+4537G>C
n.188G>C
c.24-4348G>C
c.86-4348G>C (n.86-4348G>C)
c.64+4537G>C (n.64+4537G>C)
n.121+4537G>C
c.-133-4348G>C (n.-133-4348G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
12g.55707526C>TCA6616448ITGA7c.65-4348G>A (n.65-4348G>A)
c.-61+4537G>A (n.-61+4537G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.85+4537G>A (n.85+4537G>A)
n.142+4537G>A
n.191+4537G>A
n.188G>A
c.24-4348G>A
c.86-4348G>A (n.86-4348G>A)
c.64+4537G>A (n.64+4537G>A)
n.121+4537G>A
c.-133-4348G>A (n.-133-4348G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707527G>ACA6616449ITGA7c.65-4349C>T (n.65-4349C>T)
c.-61+4536C>T (n.-61+4536C>T)
c.156C>T (p.Phe52=)
c.85+4536C>T (n.85+4536C>T)
n.142+4536C>T
n.191+4536C>T
n.187C>T
c.24-4349C>T
c.86-4349C>T (n.86-4349C>T)
c.64+4536C>T (n.64+4536C>T)
n.121+4536C>T
c.-133-4349C>T (n.-133-4349C>T)
c.-1017C>T (n.-1017C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.55707527G>CCA385194114ITGA7c.65-4349C>G (n.65-4349C>G)
c.-61+4536C>G (n.-61+4536C>G)
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.85+4536C>G (n.85+4536C>G)
n.142+4536C>G
n.191+4536C>G
n.187C>G
c.24-4349C>G
c.86-4349C>G (n.86-4349C>G)
c.64+4536C>G (n.64+4536C>G)
n.121+4536C>G
c.-133-4349C>G (n.-133-4349C>G)
c.-1017C>G (n.-1017C>G)
12g.55707527G=CA2038059342ITGA7c.65-4349C= (n.65-4349C=)
c.-61+4536C= (n.-61+4536C=)
c.156C= (p.Phe52=)
c.85+4536C= (n.85+4536C=)
n.142+4536C=
n.191+4536C=
n.187C=
c.24-4349C=
c.86-4349C= (n.86-4349C=)
c.64+4536C= (n.64+4536C=)
n.121+4536C=
c.-133-4349C= (n.-133-4349C=)
c.-1017C= (n.-1017C=)
12g.55707527G>TCA385194115ITGA7c.65-4349C>A (n.65-4349C>A)
c.-61+4536C>A (n.-61+4536C>A)
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.85+4536C>A (n.85+4536C>A)
n.142+4536C>A
n.191+4536C>A
n.187C>A
c.24-4349C>A
c.86-4349C>A (n.86-4349C>A)
c.64+4536C>A (n.64+4536C>A)
n.121+4536C>A
c.-133-4349C>A (n.-133-4349C>A)
c.-1017C>A (n.-1017C>A)
12g.55707528A>CCA385194116ITGA7c.65-4350T>G (n.65-4350T>G)
c.-61+4535T>G (n.-61+4535T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.85+4535T>G (n.85+4535T>G)
n.142+4535T>G
n.191+4535T>G
n.186T>G
c.24-4350T>G
c.86-4350T>G (n.86-4350T>G)
c.64+4535T>G (n.64+4535T>G)
n.121+4535T>G
c.-133-4350T>G (n.-133-4350T>G)
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
12g.55707528A>GCA385194117ITGA7c.65-4350T>C (n.65-4350T>C)
c.-61+4535T>C (n.-61+4535T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.85+4535T>C (n.85+4535T>C)
n.142+4535T>C
n.191+4535T>C
n.186T>C
c.24-4350T>C
c.86-4350T>C (n.86-4350T>C)
c.64+4535T>C (n.64+4535T>C)
n.121+4535T>C
c.-133-4350T>C (n.-133-4350T>C)
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
12g.55707528A>TCA385194118ITGA7c.65-4350T>A (n.65-4350T>A)
c.-61+4535T>A (n.-61+4535T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.85+4535T>A (n.85+4535T>A)
n.142+4535T>A
n.191+4535T>A
n.186T>A
c.24-4350T>A
c.86-4350T>A (n.86-4350T>A)
c.64+4535T>A (n.64+4535T>A)
n.121+4535T>A
c.-133-4350T>A (n.-133-4350T>A)
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
12g.55707529A>CCA385194119ITGA7c.65-4351T>G (n.65-4351T>G)
c.-61+4534T>G (n.-61+4534T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.85+4534T>G (n.85+4534T>G)
n.142+4534T>G
n.191+4534T>G
n.185T>G
c.24-4351T>G
c.86-4351T>G (n.86-4351T>G)
c.64+4534T>G (n.64+4534T>G)
n.121+4534T>G
c.-133-4351T>G (n.-133-4351T>G)
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
12g.55707529A>GCA385194121ITGA7c.65-4351T>C (n.65-4351T>C)
c.-61+4534T>C (n.-61+4534T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.85+4534T>C (n.85+4534T>C)
n.142+4534T>C
n.191+4534T>C
n.185T>C
c.24-4351T>C
c.86-4351T>C (n.86-4351T>C)
c.64+4534T>C (n.64+4534T>C)
n.121+4534T>C
c.-133-4351T>C (n.-133-4351T>C)
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
12g.55707529A>TCA385194120ITGA7c.65-4351T>A (n.65-4351T>A)
c.-61+4534T>A (n.-61+4534T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.85+4534T>A (n.85+4534T>A)
n.142+4534T>A
n.191+4534T>A
n.185T>A
c.24-4351T>A
c.86-4351T>A (n.86-4351T>A)
c.64+4534T>A (n.64+4534T>A)
n.121+4534T>A
c.-133-4351T>A (n.-133-4351T>A)
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
12g.55707530G>ACA480150354ITGA7c.65-4352C>T (n.65-4352C>T)
c.-61+4533C>T (n.-61+4533C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.85+4533C>T (n.85+4533C>T)
n.142+4533C>T
n.191+4533C>T
n.184C>T
c.24-4352C>T
c.86-4352C>T (n.86-4352C>T)
c.64+4533C>T (n.64+4533C>T)
n.121+4533C>T
c.-133-4352C>T (n.-133-4352C>T)
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
12g.55707530G>CCA480150355ITGA7c.65-4352C>G (n.65-4352C>G)
c.-61+4533C>G (n.-61+4533C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
c.85+4533C>G (n.85+4533C>G)
n.142+4533C>G
n.191+4533C>G
n.184C>G
c.24-4352C>G
c.86-4352C>G (n.86-4352C>G)
c.64+4533C>G (n.64+4533C>G)
n.121+4533C>G
c.-133-4352C>G (n.-133-4352C>G)
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
 dbSNP
12g.55707530G=CA2038059346ITGA7c.65-4352C= (n.65-4352C=)
c.-61+4533C= (n.-61+4533C=)
c.153C= (p.Leu51=)
c.85+4533C= (n.85+4533C=)
n.142+4533C=
n.191+4533C=
n.184C=
c.24-4352C=
c.86-4352C= (n.86-4352C=)
c.64+4533C= (n.64+4533C=)
n.121+4533C=
c.-133-4352C= (n.-133-4352C=)
c.-1020C= (n.-1020C=)
12g.55707530G>TCA480150357ITGA7c.65-4352C>A (n.65-4352C>A)
c.-61+4533C>A (n.-61+4533C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.85+4533C>A (n.85+4533C>A)
n.142+4533C>A
n.191+4533C>A
n.184C>A
c.24-4352C>A
c.86-4352C>A (n.86-4352C>A)
c.64+4533C>A (n.64+4533C>A)
n.121+4533C>A
c.-133-4352C>A (n.-133-4352C>A)
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
12g.55707531A>CCA385194122ITGA7c.65-4353T>G (n.65-4353T>G)
c.-61+4532T>G (n.-61+4532T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.85+4532T>G (n.85+4532T>G)
n.142+4532T>G
n.191+4532T>G
n.183T>G
c.24-4353T>G
c.86-4353T>G (n.86-4353T>G)
c.64+4532T>G (n.64+4532T>G)
n.121+4532T>G
c.-133-4353T>G (n.-133-4353T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
12g.55707531A>GCA385194124ITGA7c.65-4353T>C (n.65-4353T>C)
c.-61+4532T>C (n.-61+4532T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.85+4532T>C (n.85+4532T>C)
n.142+4532T>C
n.191+4532T>C
n.183T>C
c.24-4353T>C
c.86-4353T>C (n.86-4353T>C)
c.64+4532T>C (n.64+4532T>C)
n.121+4532T>C
c.-133-4353T>C (n.-133-4353T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
12g.55707531A>TCA385194123ITGA7c.65-4353T>A (n.65-4353T>A)
c.-61+4532T>A (n.-61+4532T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.85+4532T>A (n.85+4532T>A)
n.142+4532T>A
n.191+4532T>A
n.183T>A
c.24-4353T>A
c.86-4353T>A (n.86-4353T>A)
c.64+4532T>A (n.64+4532T>A)
n.121+4532T>A
c.-133-4353T>A (n.-133-4353T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
12g.55707532G>ACA385194125ITGA7c.65-4354C>T (n.65-4354C>T)
c.-61+4531C>T (n.-61+4531C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.85+4531C>T (n.85+4531C>T)
n.142+4531C>T
n.191+4531C>T
n.182C>T
c.24-4354C>T
c.86-4354C>T (n.86-4354C>T)
c.64+4531C>T (n.64+4531C>T)
n.121+4531C>T
c.-133-4354C>T (n.-133-4354C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
12g.55707532G>CCA385194127ITGA7c.65-4354C>G (n.65-4354C>G)
c.-61+4531C>G (n.-61+4531C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.85+4531C>G (n.85+4531C>G)
n.142+4531C>G
n.191+4531C>G
n.182C>G
c.24-4354C>G
c.86-4354C>G (n.86-4354C>G)
c.64+4531C>G (n.64+4531C>G)
n.121+4531C>G
c.-133-4354C>G (n.-133-4354C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
 gnomAD v4
12g.55707532G>TCA385194126ITGA7c.65-4354C>A (n.65-4354C>A)
c.-61+4531C>A (n.-61+4531C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.85+4531C>A (n.85+4531C>A)
n.142+4531C>A
n.191+4531C>A
n.182C>A
c.24-4354C>A
c.86-4354C>A (n.86-4354C>A)
c.64+4531C>A (n.64+4531C>A)
n.121+4531C>A
c.-133-4354C>A (n.-133-4354C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
12g.55707533G>ACA480150368ITGA7c.65-4355C>T (n.65-4355C>T)
c.-61+4530C>T (n.-61+4530C>T)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.85+4530C>T (n.85+4530C>T)
n.142+4530C>T
n.191+4530C>T
n.181C>T
c.24-4355C>T
c.86-4355C>T (n.86-4355C>T)
c.64+4530C>T (n.64+4530C>T)
n.121+4530C>T
c.-133-4355C>T (n.-133-4355C>T)
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707533G>CCA385194128ITGA7c.65-4355C>G (n.65-4355C>G)
c.-61+4530C>G (n.-61+4530C>G)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.85+4530C>G (n.85+4530C>G)
n.142+4530C>G
n.191+4530C>G
n.181C>G
c.24-4355C>G
c.86-4355C>G (n.86-4355C>G)
c.64+4530C>G (n.64+4530C>G)
n.121+4530C>G
c.-133-4355C>G (n.-133-4355C>G)
c.-1023C>G (n.-1023C>G)
12g.55707533G=CA2038059350ITGA7c.65-4355C= (n.65-4355C=)
c.-61+4530C= (n.-61+4530C=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.85+4530C= (n.85+4530C=)
n.142+4530C=
n.191+4530C=
n.181C=
c.24-4355C=
c.86-4355C= (n.86-4355C=)
c.64+4530C= (n.64+4530C=)
n.121+4530C=
c.-133-4355C= (n.-133-4355C=)
c.-1023C= (n.-1023C=)
12g.55707533G>TCA385194129ITGA7c.65-4355C>A (n.65-4355C>A)
c.-61+4530C>A (n.-61+4530C>A)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.85+4530C>A (n.85+4530C>A)
n.142+4530C>A
n.191+4530C>A
n.181C>A
c.24-4355C>A
c.86-4355C>A (n.86-4355C>A)
c.64+4530C>A (n.64+4530C>A)
n.121+4530C>A
c.-133-4355C>A (n.-133-4355C>A)
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
 gnomAD v4
12g.55707534C>ACA385194130ITGA7c.65-4356G>T (n.65-4356G>T)
c.-61+4529G>T (n.-61+4529G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.85+4529G>T (n.85+4529G>T)
n.142+4529G>T
n.191+4529G>T
n.180G>T
c.24-4356G>T
c.86-4356G>T (n.86-4356G>T)
c.64+4529G>T (n.64+4529G>T)
n.121+4529G>T
c.-133-4356G>T (n.-133-4356G>T)
c.-1024G>T (n.-1024G>T)
12g.55707534C=CA2038059354ITGA7c.65-4356G= (n.65-4356G=)
c.-61+4529G= (n.-61+4529G=)
c.149G= (p.Ser50=)
c.85+4529G= (n.85+4529G=)
n.142+4529G=
n.191+4529G=
n.180G=
c.24-4356G=
c.86-4356G= (n.86-4356G=)
c.64+4529G= (n.64+4529G=)
n.121+4529G=
c.-133-4356G= (n.-133-4356G=)
c.-1024G= (n.-1024G=)
12g.55707534C>GCA385194131ITGA7c.65-4356G>C (n.65-4356G>C)
c.-61+4529G>C (n.-61+4529G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.85+4529G>C (n.85+4529G>C)
n.142+4529G>C
n.191+4529G>C
n.180G>C
c.24-4356G>C
c.86-4356G>C (n.86-4356G>C)
c.64+4529G>C (n.64+4529G>C)
n.121+4529G>C
c.-133-4356G>C (n.-133-4356G>C)
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
12g.55707534C>TCA237585221ITGA7c.65-4356G>A (n.65-4356G>A)
c.-61+4529G>A (n.-61+4529G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.85+4529G>A (n.85+4529G>A)
n.142+4529G>A
n.191+4529G>A
n.180G>A
c.24-4356G>A
c.86-4356G>A (n.86-4356G>A)
c.64+4529G>A (n.64+4529G>A)
n.121+4529G>A
c.-133-4356G>A (n.-133-4356G>A)
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707535T>ACA385194132ITGA7c.65-4357A>T (n.65-4357A>T)
c.-61+4528A>T (n.-61+4528A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.85+4528A>T (n.85+4528A>T)
n.142+4528A>T
n.191+4528A>T
n.179A>T
c.24-4357A>T
c.86-4357A>T (n.86-4357A>T)
c.64+4528A>T (n.64+4528A>T)
n.121+4528A>T
c.-133-4357A>T (n.-133-4357A>T)
c.-1025A>T (n.-1025A>T)
12g.55707535T>CCA385194133ITGA7c.65-4357A>G (n.65-4357A>G)
c.-61+4528A>G (n.-61+4528A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.85+4528A>G (n.85+4528A>G)
n.142+4528A>G
n.191+4528A>G
n.179A>G
c.24-4357A>G
c.86-4357A>G (n.86-4357A>G)
c.64+4528A>G (n.64+4528A>G)
n.121+4528A>G
c.-133-4357A>G (n.-133-4357A>G)
c.-1025A>G (n.-1025A>G)
12g.55707535T>GCA385194134ITGA7c.65-4357A>C (n.65-4357A>C)
c.-61+4528A>C (n.-61+4528A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.85+4528A>C (n.85+4528A>C)
n.142+4528A>C
n.191+4528A>C
n.179A>C
c.24-4357A>C
c.86-4357A>C (n.86-4357A>C)
c.64+4528A>C (n.64+4528A>C)
n.121+4528A>C
c.-133-4357A>C (n.-133-4357A>C)
c.-1025A>C (n.-1025A>C)
12g.55707536G>ACA480150384ITGA7c.65-4358C>T (n.65-4358C>T)
c.-61+4527C>T (n.-61+4527C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.85+4527C>T (n.85+4527C>T)
n.142+4527C>T
n.191+4527C>T
n.178C>T
c.24-4358C>T
c.86-4358C>T (n.86-4358C>T)
c.64+4527C>T (n.64+4527C>T)
n.121+4527C>T
c.-133-4358C>T (n.-133-4358C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707536G>CCA480150380ITGA7c.65-4358C>G (n.65-4358C>G)
c.-61+4527C>G (n.-61+4527C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.85+4527C>G (n.85+4527C>G)
n.142+4527C>G
n.191+4527C>G
n.178C>G
c.24-4358C>G
c.86-4358C>G (n.86-4358C>G)
c.64+4527C>G (n.64+4527C>G)
n.121+4527C>G
c.-133-4358C>G (n.-133-4358C>G)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
12g.55707536G>TCA480150382ITGA7c.65-4358C>A (n.65-4358C>A)
c.-61+4527C>A (n.-61+4527C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.85+4527C>A (n.85+4527C>A)
n.142+4527C>A
n.191+4527C>A
n.178C>A
c.24-4358C>A
c.86-4358C>A (n.86-4358C>A)
c.64+4527C>A (n.64+4527C>A)
n.121+4527C>A
c.-133-4358C>A (n.-133-4358C>A)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
 gnomAD v4
12g.55707537C>ACA385194135ITGA7c.65-4359G>T (n.65-4359G>T)
c.-61+4526G>T (n.-61+4526G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.85+4526G>T (n.85+4526G>T)
n.142+4526G>T
n.191+4526G>T
n.177G>T
c.24-4359G>T
c.86-4359G>T (n.86-4359G>T)
c.64+4526G>T (n.64+4526G>T)
n.121+4526G>T
c.-133-4359G>T (n.-133-4359G>T)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
12g.55707537C>GCA385194136ITGA7c.65-4359G>C (n.65-4359G>C)
c.-61+4526G>C (n.-61+4526G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.85+4526G>C (n.85+4526G>C)
n.142+4526G>C
n.191+4526G>C
n.177G>C
c.24-4359G>C
c.86-4359G>C (n.86-4359G>C)
c.64+4526G>C (n.64+4526G>C)
n.121+4526G>C
c.-133-4359G>C (n.-133-4359G>C)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
12g.55707537C>TCA385194137ITGA7c.65-4359G>A (n.65-4359G>A)
c.-61+4526G>A (n.-61+4526G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.85+4526G>A (n.85+4526G>A)
n.142+4526G>A
n.191+4526G>A
n.177G>A
c.24-4359G>A
c.86-4359G>A (n.86-4359G>A)
c.64+4526G>A (n.64+4526G>A)
n.121+4526G>A
c.-133-4359G>A (n.-133-4359G>A)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
12g.55707538C>ACA385194138ITGA7c.65-4360G>T (n.65-4360G>T)
c.-61+4525G>T (n.-61+4525G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.85+4525G>T (n.85+4525G>T)
n.142+4525G>T
n.191+4525G>T
n.176G>T
c.24-4360G>T
c.86-4360G>T (n.86-4360G>T)
c.64+4525G>T (n.64+4525G>T)
n.121+4525G>T
c.-133-4360G>T (n.-133-4360G>T)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
12g.55707538C>GCA385194139ITGA7c.65-4360G>C (n.65-4360G>C)
c.-61+4525G>C (n.-61+4525G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.85+4525G>C (n.85+4525G>C)
n.142+4525G>C
n.191+4525G>C
n.176G>C
c.24-4360G>C
c.86-4360G>C (n.86-4360G>C)
c.64+4525G>C (n.64+4525G>C)
n.121+4525G>C
c.-133-4360G>C (n.-133-4360G>C)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
12g.55707538C>TCA385194140ITGA7c.65-4360G>A (n.65-4360G>A)
c.-61+4525G>A (n.-61+4525G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.85+4525G>A (n.85+4525G>A)
n.142+4525G>A
n.191+4525G>A
n.176G>A
c.24-4360G>A
c.86-4360G>A (n.86-4360G>A)
c.64+4525G>A (n.64+4525G>A)
n.121+4525G>A
c.-133-4360G>A (n.-133-4360G>A)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
12g.55707539T>ACA480150392ITGA7c.65-4361A>T (n.65-4361A>T)
c.-61+4524A>T (n.-61+4524A>T)
c.144A>T (p.Pro48=)
c.85+4524A>T (n.85+4524A>T)
n.142+4524A>T
n.191+4524A>T
n.175A>T
c.24-4361A>T
c.86-4361A>T (n.86-4361A>T)
c.64+4524A>T (n.64+4524A>T)
n.121+4524A>T
c.-133-4361A>T (n.-133-4361A>T)
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
12g.55707539T>CCA480150394ITGA7c.65-4361A>G (n.65-4361A>G)
c.-61+4524A>G (n.-61+4524A>G)
c.144A>G (p.Pro48=)
c.85+4524A>G (n.85+4524A>G)
n.142+4524A>G
n.191+4524A>G
n.175A>G
c.24-4361A>G
c.86-4361A>G (n.86-4361A>G)
c.64+4524A>G (n.64+4524A>G)
n.121+4524A>G
c.-133-4361A>G (n.-133-4361A>G)
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
12g.55707539T>GCA480150396ITGA7c.65-4361A>C (n.65-4361A>C)
c.-61+4524A>C (n.-61+4524A>C)
c.144A>C (p.Pro48=)
c.85+4524A>C (n.85+4524A>C)
n.142+4524A>C
n.191+4524A>C
n.175A>C
c.24-4361A>C
c.86-4361A>C (n.86-4361A>C)
c.64+4524A>C (n.64+4524A>C)
n.121+4524A>C
c.-133-4361A>C (n.-133-4361A>C)
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
12g.55707540G>ACA385194143ITGA7c.65-4362C>T (n.65-4362C>T)
c.-61+4523C>T (n.-61+4523C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.85+4523C>T (n.85+4523C>T)
n.142+4523C>T
n.191+4523C>T
n.174C>T
c.24-4362C>T
c.86-4362C>T (n.86-4362C>T)
c.64+4523C>T (n.64+4523C>T)
n.121+4523C>T
c.-133-4362C>T (n.-133-4362C>T)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
12g.55707540G>CCA385194142ITGA7c.65-4362C>G (n.65-4362C>G)
c.-61+4523C>G (n.-61+4523C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.85+4523C>G (n.85+4523C>G)
n.142+4523C>G
n.191+4523C>G
n.174C>G
c.24-4362C>G
c.86-4362C>G (n.86-4362C>G)
c.64+4523C>G (n.64+4523C>G)
n.121+4523C>G
c.-133-4362C>G (n.-133-4362C>G)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707540G=CA2038059362ITGA7c.65-4362C= (n.65-4362C=)
c.-61+4523C= (n.-61+4523C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.85+4523C= (n.85+4523C=)
n.142+4523C=
n.191+4523C=
n.174C=
c.24-4362C=
c.86-4362C= (n.86-4362C=)
c.64+4523C= (n.64+4523C=)
n.121+4523C=
c.-133-4362C= (n.-133-4362C=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
12g.55707540G>TCA385194141ITGA7c.65-4362C>A (n.65-4362C>A)
c.-61+4523C>A (n.-61+4523C>A)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.85+4523C>A (n.85+4523C>A)
n.142+4523C>A
n.191+4523C>A
n.174C>A
c.24-4362C>A
c.86-4362C>A (n.86-4362C>A)
c.64+4523C>A (n.64+4523C>A)
n.121+4523C>A
c.-133-4362C>A (n.-133-4362C>A)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
12g.55707540_55707542delinsGGCCA2038059360ITGA7c.65-4364_65-4362delinsGCC (n.65-4364_65-4362delinsGCC)
c.-61+4521_-61+4523delinsGCC (n.-61+4521_-61+4523delinsGCC)
c.141_143delinsGCC (p.Glu47=)
c.85+4521_85+4523delinsGCC (n.85+4521_85+4523delinsGCC)
n.142+4521_142+4523delinsGCC
n.191+4521_191+4523delinsGCC
n.172_174delinsGCC
c.24-4364_24-4362delinsGCC
c.86-4364_86-4362delinsGCC (n.86-4364_86-4362delinsGCC)
c.64+4521_64+4523delinsGCC (n.64+4521_64+4523delinsGCC)
n.121+4521_121+4523delinsGCC
c.-133-4364_-133-4362delinsGCC (n.-133-4364_-133-4362delinsGCC)
c.-1032_-1030delinsGCC (n.-1032_-1030delinsGCC)
12g.55707541G>ACA385194144ITGA7c.65-4363C>T (n.65-4363C>T)
c.-61+4522C>T (n.-61+4522C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.85+4522C>T (n.85+4522C>T)
n.142+4522C>T
n.191+4522C>T
n.173C>T
c.24-4363C>T
c.86-4363C>T (n.86-4363C>T)
c.64+4522C>T (n.64+4522C>T)
n.121+4522C>T
c.-133-4363C>T (n.-133-4363C>T)
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
12g.55707541G>CCA385194145ITGA7c.65-4363C>G (n.65-4363C>G)
c.-61+4522C>G (n.-61+4522C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.85+4522C>G (n.85+4522C>G)
n.142+4522C>G
n.191+4522C>G
n.173C>G
c.24-4363C>G
c.86-4363C>G (n.86-4363C>G)
c.64+4522C>G (n.64+4522C>G)
n.121+4522C>G
c.-133-4363C>G (n.-133-4363C>G)
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
 gnomAD v4
12g.55707541G>TCA385194146ITGA7c.65-4363C>A (n.65-4363C>A)
c.-61+4522C>A (n.-61+4522C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.85+4522C>A (n.85+4522C>A)
n.142+4522C>A
n.191+4522C>A
n.173C>A
c.24-4363C>A
c.86-4363C>A (n.86-4363C>A)
c.64+4522C>A (n.64+4522C>A)
n.121+4522C>A
c.-133-4363C>A (n.-133-4363C>A)
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
12g.55707541_55707542delCA6616450ITGA7c.65-4364_65-4363del (n.65-4364_65-4363del)
c.-61+4521_-61+4522del (n.-61+4521_-61+4522del)
c.141_142del (p.Glu47AspfsTer?)
c.85+4521_85+4522del (n.85+4521_85+4522del)
n.142+4521_142+4522del
n.191+4521_191+4522del
n.172_173del
c.24-4364_24-4363del
c.86-4364_86-4363del (n.86-4364_86-4363del)
c.64+4521_64+4522del (n.64+4521_64+4522del)
n.121+4521_121+4522del
c.-133-4364_-133-4363del (n.-133-4364_-133-4363del)
c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707542C>ACA385194147ITGA7c.65-4364G>T (n.65-4364G>T)
c.-61+4521G>T (n.-61+4521G>T)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.85+4521G>T (n.85+4521G>T)
n.142+4521G>T
n.191+4521G>T
n.172G>T
c.24-4364G>T
c.86-4364G>T (n.86-4364G>T)
c.64+4521G>T (n.64+4521G>T)
n.121+4521G>T
c.-133-4364G>T (n.-133-4364G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
12g.55707542C=CA2038059373ITGA7c.65-4364G= (n.65-4364G=)
c.-61+4521G= (n.-61+4521G=)
c.141G= (p.Glu47=)
c.85+4521G= (n.85+4521G=)
n.142+4521G=
n.191+4521G=
n.172G=
c.24-4364G=
c.86-4364G= (n.86-4364G=)
c.64+4521G= (n.64+4521G=)
n.121+4521G=
c.-133-4364G= (n.-133-4364G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
12g.55707542C>GCA385194148ITGA7c.65-4364G>C (n.65-4364G>C)
c.-61+4521G>C (n.-61+4521G>C)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.85+4521G>C (n.85+4521G>C)
n.142+4521G>C
n.191+4521G>C
n.172G>C
c.24-4364G>C
c.86-4364G>C (n.86-4364G>C)
c.64+4521G>C (n.64+4521G>C)
n.121+4521G>C
c.-133-4364G>C (n.-133-4364G>C)
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
12g.55707542C>TCA6616451ITGA7c.65-4364G>A (n.65-4364G>A)
c.-61+4521G>A (n.-61+4521G>A)
c.141G>A (p.Glu47=)
c.85+4521G>A (n.85+4521G>A)
n.142+4521G>A
n.191+4521G>A
n.172G>A
c.24-4364G>A
c.86-4364G>A (n.86-4364G>A)
c.64+4521G>A (n.64+4521G>A)
n.121+4521G>A
c.-133-4364G>A (n.-133-4364G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707543T>ACA385194149ITGA7c.65-4365A>T (n.65-4365A>T)
c.-61+4520A>T (n.-61+4520A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.85+4520A>T (n.85+4520A>T)
n.142+4520A>T
n.191+4520A>T
n.171A>T
c.24-4365A>T
c.86-4365A>T (n.86-4365A>T)
c.64+4520A>T (n.64+4520A>T)
n.121+4520A>T
c.-133-4365A>T (n.-133-4365A>T)
c.-1033A>T (n.-1033A>T)
12g.55707543T>CCA385194150ITGA7c.65-4365A>G (n.65-4365A>G)
c.-61+4520A>G (n.-61+4520A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.85+4520A>G (n.85+4520A>G)
n.142+4520A>G
n.191+4520A>G
n.171A>G
c.24-4365A>G
c.86-4365A>G (n.86-4365A>G)
c.64+4520A>G (n.64+4520A>G)
n.121+4520A>G
c.-133-4365A>G (n.-133-4365A>G)
c.-1033A>G (n.-1033A>G)
12g.55707543T>GCA385194151ITGA7c.65-4365A>C (n.65-4365A>C)
c.-61+4520A>C (n.-61+4520A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.85+4520A>C (n.85+4520A>C)
n.142+4520A>C
n.191+4520A>C
n.171A>C
c.24-4365A>C
c.86-4365A>C (n.86-4365A>C)
c.64+4520A>C (n.64+4520A>C)
n.121+4520A>C
c.-133-4365A>C (n.-133-4365A>C)
c.-1033A>C (n.-1033A>C)
12g.55707544C>ACA385194152ITGA7c.65-4366G>T (n.65-4366G>T)
c.-61+4519G>T (n.-61+4519G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.85+4519G>T (n.85+4519G>T)
n.142+4519G>T
n.191+4519G>T
n.170G>T
c.24-4366G>T
c.86-4366G>T (n.86-4366G>T)
c.64+4519G>T (n.64+4519G>T)
n.121+4519G>T
c.-133-4366G>T (n.-133-4366G>T)
c.-1034G>T (n.-1034G>T)
12g.55707544C=CA2038059376ITGA7c.65-4366G= (n.65-4366G=)
c.-61+4519G= (n.-61+4519G=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.85+4519G= (n.85+4519G=)
n.142+4519G=
n.191+4519G=
n.170G=
c.24-4366G=
c.86-4366G= (n.86-4366G=)
c.64+4519G= (n.64+4519G=)
n.121+4519G=
c.-133-4366G= (n.-133-4366G=)
c.-1034G= (n.-1034G=)
12g.55707544C>GCA385194153ITGA7c.65-4366G>C (n.65-4366G>C)
c.-61+4519G>C (n.-61+4519G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.85+4519G>C (n.85+4519G>C)
n.142+4519G>C
n.191+4519G>C
n.170G>C
c.24-4366G>C
c.86-4366G>C (n.86-4366G>C)
c.64+4519G>C (n.64+4519G>C)
n.121+4519G>C
c.-133-4366G>C (n.-133-4366G>C)
c.-1034G>C (n.-1034G>C)
12g.55707544C>TCA6616452ITGA7c.65-4366G>A (n.65-4366G>A)
c.-61+4519G>A (n.-61+4519G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.85+4519G>A (n.85+4519G>A)
n.142+4519G>A
n.191+4519G>A
n.170G>A
c.24-4366G>A
c.86-4366G>A (n.86-4366G>A)
c.64+4519G>A (n.64+4519G>A)
n.121+4519G>A
c.-133-4366G>A (n.-133-4366G>A)
c.-1034G>A (n.-1034G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707545G>ACA480150433ITGA7c.65-4367C>T (n.65-4367C>T)
c.-61+4518C>T (n.-61+4518C>T)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.85+4518C>T (n.85+4518C>T)
n.142+4518C>T
n.191+4518C>T
n.169C>T
c.24-4367C>T
c.86-4367C>T (n.86-4367C>T)
c.64+4518C>T (n.64+4518C>T)
n.121+4518C>T
c.-133-4367C>T (n.-133-4367C>T)
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
12g.55707545G>CCA480150435ITGA7c.65-4367C>G (n.65-4367C>G)
c.-61+4518C>G (n.-61+4518C>G)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.85+4518C>G (n.85+4518C>G)
n.142+4518C>G
n.191+4518C>G
n.169C>G
c.24-4367C>G
c.86-4367C>G (n.86-4367C>G)
c.64+4518C>G (n.64+4518C>G)
n.121+4518C>G
c.-133-4367C>G (n.-133-4367C>G)
c.-1035C>G (n.-1035C>G)
12g.55707545G=CA2038059385ITGA7c.65-4367C= (n.65-4367C=)
c.-61+4518C= (n.-61+4518C=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.85+4518C= (n.85+4518C=)
n.142+4518C=
n.191+4518C=
n.169C=
c.24-4367C=
c.86-4367C= (n.86-4367C=)
c.64+4518C= (n.64+4518C=)
n.121+4518C=
c.-133-4367C= (n.-133-4367C=)
c.-1035C= (n.-1035C=)
12g.55707545G>TCA480150437ITGA7c.65-4367C>A (n.65-4367C>A)
c.-61+4518C>A (n.-61+4518C>A)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.85+4518C>A (n.85+4518C>A)
n.142+4518C>A
n.191+4518C>A
n.169C>A
c.24-4367C>A
c.86-4367C>A (n.86-4367C>A)
c.64+4518C>A (n.64+4518C>A)
n.121+4518C>A
c.-133-4367C>A (n.-133-4367C>A)
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707546C>ACA385194155ITGA7c.65-4368G>T (n.65-4368G>T)
c.-61+4517G>T (n.-61+4517G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.85+4517G>T (n.85+4517G>T)
n.142+4517G>T
n.191+4517G>T
n.168G>T
c.24-4368G>T
c.86-4368G>T (n.86-4368G>T)
c.64+4517G>T (n.64+4517G>T)
n.121+4517G>T
c.-133-4368G>T (n.-133-4368G>T)
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
12g.55707546C>GCA385194156ITGA7c.65-4368G>C (n.65-4368G>C)
c.-61+4517G>C (n.-61+4517G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.85+4517G>C (n.85+4517G>C)
n.142+4517G>C
n.191+4517G>C
n.168G>C
c.24-4368G>C
c.86-4368G>C (n.86-4368G>C)
c.64+4517G>C (n.64+4517G>C)
n.121+4517G>C
c.-133-4368G>C (n.-133-4368G>C)
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
12g.55707546C>TCA385194154ITGA7c.65-4368G>A (n.65-4368G>A)
c.-61+4517G>A (n.-61+4517G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.85+4517G>A (n.85+4517G>A)
n.142+4517G>A
n.191+4517G>A
n.168G>A
c.24-4368G>A
c.86-4368G>A (n.86-4368G>A)
c.64+4517G>A (n.64+4517G>A)
n.121+4517G>A
c.-133-4368G>A (n.-133-4368G>A)
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
12g.55707547C>ACA385194157ITGA7c.65-4369G>T (n.65-4369G>T)
c.-61+4516G>T (n.-61+4516G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.85+4516G>T (n.85+4516G>T)
n.142+4516G>T
n.191+4516G>T
n.167G>T
c.24-4369G>T
c.86-4369G>T (n.86-4369G>T)
c.64+4516G>T (n.64+4516G>T)
n.121+4516G>T
c.-133-4369G>T (n.-133-4369G>T)
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
12g.55707547C=CA2038059391ITGA7c.65-4369G= (n.65-4369G=)
c.-61+4516G= (n.-61+4516G=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.85+4516G= (n.85+4516G=)
n.142+4516G=
n.191+4516G=
n.167G=
c.24-4369G=
c.86-4369G= (n.86-4369G=)
c.64+4516G= (n.64+4516G=)
n.121+4516G=
c.-133-4369G= (n.-133-4369G=)
c.-1037G= (n.-1037G=)
12g.55707547C>GCA385194158ITGA7c.65-4369G>C (n.65-4369G>C)
c.-61+4516G>C (n.-61+4516G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.85+4516G>C (n.85+4516G>C)
n.142+4516G>C
n.191+4516G>C
n.167G>C
c.24-4369G>C
c.86-4369G>C (n.86-4369G>C)
c.64+4516G>C (n.64+4516G>C)
n.121+4516G>C
c.-133-4369G>C (n.-133-4369G>C)
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
12g.55707547C>TCA6616453ITGA7c.65-4369G>A (n.65-4369G>A)
c.-61+4516G>A (n.-61+4516G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.85+4516G>A (n.85+4516G>A)
n.142+4516G>A
n.191+4516G>A
n.167G>A
c.24-4369G>A
c.86-4369G>A (n.86-4369G>A)
c.64+4516G>A (n.64+4516G>A)
n.121+4516G>A
c.-133-4369G>A (n.-133-4369G>A)
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707548C>ACA385194159ITGA7c.65-4370G>T (n.65-4370G>T)
c.-61+4515G>T (n.-61+4515G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.85+4515G>T (n.85+4515G>T)
n.142+4515G>T
n.191+4515G>T
n.166G>T
c.24-4370G>T
c.86-4370G>T (n.86-4370G>T)
c.64+4515G>T (n.64+4515G>T)
n.121+4515G>T
c.-133-4370G>T (n.-133-4370G>T)
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
12g.55707548C>GCA385194160ITGA7c.65-4370G>C (n.65-4370G>C)
c.-61+4515G>C (n.-61+4515G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.85+4515G>C (n.85+4515G>C)
n.142+4515G>C
n.191+4515G>C
n.166G>C
c.24-4370G>C
c.86-4370G>C (n.86-4370G>C)
c.64+4515G>C (n.64+4515G>C)
n.121+4515G>C
c.-133-4370G>C (n.-133-4370G>C)
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
12g.55707548C>TCA480150447ITGA7c.65-4370G>A (n.65-4370G>A)
c.-61+4515G>A (n.-61+4515G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.85+4515G>A (n.85+4515G>A)
n.142+4515G>A
n.191+4515G>A
n.166G>A
c.24-4370G>A
c.86-4370G>A (n.86-4370G>A)
c.64+4515G>A (n.64+4515G>A)
n.121+4515G>A
c.-133-4370G>A (n.-133-4370G>A)
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
12g.55707549T>ACA385194161ITGA7c.65-4371A>T (n.65-4371A>T)
c.-61+4514A>T (n.-61+4514A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.85+4514A>T (n.85+4514A>T)
n.142+4514A>T
n.191+4514A>T
n.165A>T
c.24-4371A>T
c.86-4371A>T (n.86-4371A>T)
c.64+4514A>T (n.64+4514A>T)
n.121+4514A>T
c.-133-4371A>T (n.-133-4371A>T)
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
12g.55707549T>CCA385194162ITGA7c.65-4371A>G (n.65-4371A>G)
c.-61+4514A>G (n.-61+4514A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.85+4514A>G (n.85+4514A>G)
n.142+4514A>G
n.191+4514A>G
n.165A>G
c.24-4371A>G
c.86-4371A>G (n.86-4371A>G)
c.64+4514A>G (n.64+4514A>G)
n.121+4514A>G
c.-133-4371A>G (n.-133-4371A>G)
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
12g.55707549T>GCA385194163ITGA7c.65-4371A>C (n.65-4371A>C)
c.-61+4514A>C (n.-61+4514A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.85+4514A>C (n.85+4514A>C)
n.142+4514A>C
n.191+4514A>C
n.165A>C
c.24-4371A>C
c.86-4371A>C (n.86-4371A>C)
c.64+4514A>C (n.64+4514A>C)
n.121+4514A>C
c.-133-4371A>C (n.-133-4371A>C)
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
12g.55707550C>ACA6616454ITGA7c.65-4372G>T (n.65-4372G>T)
c.-61+4513G>T (n.-61+4513G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.85+4513G>T (n.85+4513G>T)
n.142+4513G>T
n.191+4513G>T
n.164G>T
c.24-4372G>T
c.86-4372G>T (n.86-4372G>T)
c.64+4513G>T (n.64+4513G>T)
n.121+4513G>T
c.-133-4372G>T (n.-133-4372G>T)
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707550C=CA2038059397ITGA7c.65-4372G= (n.65-4372G=)
c.-61+4513G= (n.-61+4513G=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.85+4513G= (n.85+4513G=)
n.142+4513G=
n.191+4513G=
n.164G=
c.24-4372G=
c.86-4372G= (n.86-4372G=)
c.64+4513G= (n.64+4513G=)
n.121+4513G=
c.-133-4372G= (n.-133-4372G=)
c.-1040G= (n.-1040G=)
12g.55707550C>GCA385194164ITGA7c.65-4372G>C (n.65-4372G>C)
c.-61+4513G>C (n.-61+4513G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.85+4513G>C (n.85+4513G>C)
n.142+4513G>C
n.191+4513G>C
n.164G>C
c.24-4372G>C
c.86-4372G>C (n.86-4372G>C)
c.64+4513G>C (n.64+4513G>C)
n.121+4513G>C
c.-133-4372G>C (n.-133-4372G>C)
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
12g.55707550C>TCA385194165ITGA7c.65-4372G>A (n.65-4372G>A)
c.-61+4513G>A (n.-61+4513G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.85+4513G>A (n.85+4513G>A)
n.142+4513G>A
n.191+4513G>A
n.164G>A
c.24-4372G>A
c.86-4372G>A (n.86-4372G>A)
c.64+4513G>A (n.64+4513G>A)
n.121+4513G>A
c.-133-4372G>A (n.-133-4372G>A)
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
12g.55707550_55707551insTCA16609527ITGA7c.65-4373_65-4372insA (n.65-4373_65-4372insA)
c.-61+4512_-61+4513insA (n.-61+4512_-61+4513insA)
c.132_133insA (p.Glu45ArgfsTer?)
c.85+4512_85+4513insA (n.85+4512_85+4513insA)
n.142+4512_142+4513insA
n.191+4512_191+4513insA
n.163_164insA
c.24-4373_24-4372insA
c.86-4373_86-4372insA (n.86-4373_86-4372insA)
c.64+4512_64+4513insA (n.64+4512_64+4513insA)
n.121+4512_121+4513insA
c.-133-4373_-133-4372insA (n.-133-4373_-133-4372insA)
c.-1041_-1040insA (n.-1041_-1040insA)
 ClinVar dbSNP
12g.55707551C>ACA385194167ITGA7c.65-4373G>T (n.65-4373G>T)
c.-61+4512G>T (n.-61+4512G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.85+4512G>T (n.85+4512G>T)
n.142+4512G>T
n.191+4512G>T
n.163G>T
c.24-4373G>T
c.86-4373G>T (n.86-4373G>T)
c.64+4512G>T (n.64+4512G>T)
n.121+4512G>T
c.-133-4373G>T (n.-133-4373G>T)
c.-1041G>T (n.-1041G>T)
12g.55707551C=CA2038059408ITGA7c.65-4373G= (n.65-4373G=)
c.-61+4512G= (n.-61+4512G=)
c.132G= (p.Lys44=)
c.85+4512G= (n.85+4512G=)
n.142+4512G=
n.191+4512G=
n.163G=
c.24-4373G=
c.86-4373G= (n.86-4373G=)
c.64+4512G= (n.64+4512G=)
n.121+4512G=
c.-133-4373G= (n.-133-4373G=)
c.-1041G= (n.-1041G=)
12g.55707551C>GCA385194166ITGA7c.65-4373G>C (n.65-4373G>C)
c.-61+4512G>C (n.-61+4512G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.85+4512G>C (n.85+4512G>C)
n.142+4512G>C
n.191+4512G>C
n.163G>C
c.24-4373G>C
c.86-4373G>C (n.86-4373G>C)
c.64+4512G>C (n.64+4512G>C)
n.121+4512G>C
c.-133-4373G>C (n.-133-4373G>C)
c.-1041G>C (n.-1041G>C)
12g.55707551C>TCA6616455ITGA7c.65-4373G>A (n.65-4373G>A)
c.-61+4512G>A (n.-61+4512G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.85+4512G>A (n.85+4512G>A)
n.142+4512G>A
n.191+4512G>A
n.163G>A
c.24-4373G>A
c.86-4373G>A (n.86-4373G>A)
c.64+4512G>A (n.64+4512G>A)
n.121+4512G>A
c.-133-4373G>A (n.-133-4373G>A)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707552T>ACA385194168ITGA7c.65-4374A>T (n.65-4374A>T)
c.-61+4511A>T (n.-61+4511A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.85+4511A>T (n.85+4511A>T)
n.142+4511A>T
n.191+4511A>T
n.162A>T
c.24-4374A>T
c.86-4374A>T (n.86-4374A>T)
c.64+4511A>T (n.64+4511A>T)
n.121+4511A>T
c.-133-4374A>T (n.-133-4374A>T)
c.-1042A>T (n.-1042A>T)
12g.55707552T>CCA385194169ITGA7c.65-4374A>G (n.65-4374A>G)
c.-61+4511A>G (n.-61+4511A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.85+4511A>G (n.85+4511A>G)
n.142+4511A>G
n.191+4511A>G
n.162A>G
c.24-4374A>G
c.86-4374A>G (n.86-4374A>G)
c.64+4511A>G (n.64+4511A>G)
n.121+4511A>G
c.-133-4374A>G (n.-133-4374A>G)
c.-1042A>G (n.-1042A>G)
12g.55707552T>GCA385194170ITGA7c.65-4374A>C (n.65-4374A>C)
c.-61+4511A>C (n.-61+4511A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.85+4511A>C (n.85+4511A>C)
n.142+4511A>C
n.191+4511A>C
n.162A>C
c.24-4374A>C
c.86-4374A>C (n.86-4374A>C)
c.64+4511A>C (n.64+4511A>C)
n.121+4511A>C
c.-133-4374A>C (n.-133-4374A>C)
c.-1042A>C (n.-1042A>C)
12g.55707553T>ACA237585284ITGA7c.65-4375A>T (n.65-4375A>T)
c.-61+4510A>T (n.-61+4510A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.85+4510A>T (n.85+4510A>T)
n.142+4510A>T
n.191+4510A>T
n.161A>T
c.24-4375A>T
c.86-4375A>T (n.86-4375A>T)
c.64+4510A>T (n.64+4510A>T)
n.121+4510A>T
c.-133-4375A>T (n.-133-4375A>T)
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707553T>CCA385194171ITGA7c.65-4375A>G (n.65-4375A>G)
c.-61+4510A>G (n.-61+4510A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.85+4510A>G (n.85+4510A>G)
n.142+4510A>G
n.191+4510A>G
n.161A>G
c.24-4375A>G
c.86-4375A>G (n.86-4375A>G)
c.64+4510A>G (n.64+4510A>G)
n.121+4510A>G
c.-133-4375A>G (n.-133-4375A>G)
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
 dbSNP
12g.55707553T>GCA385194172ITGA7c.65-4375A>C (n.65-4375A>C)
c.-61+4510A>C (n.-61+4510A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.85+4510A>C (n.85+4510A>C)
n.142+4510A>C
n.191+4510A>C
n.161A>C
c.24-4375A>C
c.86-4375A>C (n.86-4375A>C)
c.64+4510A>C (n.64+4510A>C)
n.121+4510A>C
c.-133-4375A>C (n.-133-4375A>C)
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
12g.55707553T=CA2038059413ITGA7c.65-4375A= (n.65-4375A=)
c.-61+4510A= (n.-61+4510A=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.85+4510A= (n.85+4510A=)
n.142+4510A=
n.191+4510A=
n.161A=
c.24-4375A=
c.86-4375A= (n.86-4375A=)
c.64+4510A= (n.64+4510A=)
n.121+4510A=
c.-133-4375A= (n.-133-4375A=)
c.-1043A= (n.-1043A=)
12g.55707554G>ACA480150468ITGA7c.65-4376C>T (n.65-4376C>T)
c.-61+4509C>T (n.-61+4509C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
c.85+4509C>T (n.85+4509C>T)
n.142+4509C>T
n.191+4509C>T
n.160C>T
c.24-4376C>T
c.86-4376C>T (n.86-4376C>T)
c.64+4509C>T (n.64+4509C>T)
n.121+4509C>T
c.-133-4376C>T (n.-133-4376C>T)
c.-1044C>T (n.-1044C>T)
12g.55707554G>CCA480150471ITGA7c.65-4376C>G (n.65-4376C>G)
c.-61+4509C>G (n.-61+4509C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
c.85+4509C>G (n.85+4509C>G)
n.142+4509C>G
n.191+4509C>G
n.160C>G
c.24-4376C>G
c.86-4376C>G (n.86-4376C>G)
c.64+4509C>G (n.64+4509C>G)
n.121+4509C>G
c.-133-4376C>G (n.-133-4376C>G)
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
12g.55707554G>TCA480150469ITGA7c.65-4376C>A (n.65-4376C>A)
c.-61+4509C>A (n.-61+4509C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
c.85+4509C>A (n.85+4509C>A)
n.142+4509C>A
n.191+4509C>A
n.160C>A
c.24-4376C>A
c.86-4376C>A (n.86-4376C>A)
c.64+4509C>A (n.64+4509C>A)
n.121+4509C>A
c.-133-4376C>A (n.-133-4376C>A)
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
12g.55707555C>ACA238733ITGA7c.65-4377G>T (n.65-4377G>T)
c.-61+4508G>T (n.-61+4508G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.85+4508G>T (n.85+4508G>T)
n.142+4508G>T
n.191+4508G>T
n.159G>T
c.24-4377G>T
c.86-4377G>T (n.86-4377G>T)
c.64+4508G>T (n.64+4508G>T)
n.121+4508G>T
c.-133-4377G>T (n.-133-4377G>T)
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55707555C=CA2038059420ITGA7c.65-4377G= (n.65-4377G=)
c.-61+4508G= (n.-61+4508G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.85+4508G= (n.85+4508G=)
n.142+4508G=
n.191+4508G=
n.159G=
c.24-4377G=
c.86-4377G= (n.86-4377G=)
c.64+4508G= (n.64+4508G=)
n.121+4508G=
c.-133-4377G= (n.-133-4377G=)
c.-1045G= (n.-1045G=)
12g.55707555C>GCA237585298ITGA7c.65-4377G>C (n.65-4377G>C)
c.-61+4508G>C (n.-61+4508G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.85+4508G>C (n.85+4508G>C)
n.142+4508G>C
n.191+4508G>C
n.159G>C
c.24-4377G>C
c.86-4377G>C (n.86-4377G>C)
c.64+4508G>C (n.64+4508G>C)
n.121+4508G>C
c.-133-4377G>C (n.-133-4377G>C)
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
 dbSNP
12g.55707555C>TCA385194173ITGA7c.65-4377G>A (n.65-4377G>A)
c.-61+4508G>A (n.-61+4508G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.85+4508G>A (n.85+4508G>A)
n.142+4508G>A
n.191+4508G>A
n.159G>A
c.24-4377G>A
c.86-4377G>A (n.86-4377G>A)
c.64+4508G>A (n.64+4508G>A)
n.121+4508G>A
c.-133-4377G>A (n.-133-4377G>A)
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55707556G>ACA237585311ITGA7c.65-4378C>T (n.65-4378C>T)
c.-61+4507C>T (n.-61+4507C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.85+4507C>T (n.85+4507C>T)
n.142+4507C>T
n.191+4507C>T
n.158C>T
c.24-4378C>T
c.86-4378C>T (n.86-4378C>T)
c.64+4507C>T (n.64+4507C>T)
n.121+4507C>T
c.-133-4378C>T (n.-133-4378C>T)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55707556G>CCA385194174ITGA7c.65-4378C>G (n.65-4378C>G)
c.-61+4507C>G (n.-61+4507C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.85+4507C>G (n.85+4507C>G)
n.142+4507C>G
n.191+4507C>G
n.158C>G
c.24-4378C>G
c.86-4378C>G (n.86-4378C>G)
c.64+4507C>G (n.64+4507C>G)
n.121+4507C>G
c.-133-4378C>G (n.-133-4378C>G)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
12g.55707556G=CA2038059424ITGA7c.65-4378C= (n.65-4378C=)
c.-61+4507C= (n.-61+4507C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.85+4507C= (n.85+4507C=)
n.142+4507C=
n.191+4507C=
n.158C=
c.24-4378C=
c.86-4378C= (n.86-4378C=)
c.64+4507C= (n.64+4507C=)
n.121+4507C=
c.-133-4378C= (n.-133-4378C=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
12g.55707556G>TCA385194175ITGA7c.65-4378C>A (n.65-4378C>A)
c.-61+4507C>A (n.-61+4507C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.85+4507C>A (n.85+4507C>A)
n.142+4507C>A
n.191+4507C>A
n.158C>A
c.24-4378C>A
c.86-4378C>A (n.86-4378C>A)
c.64+4507C>A (n.64+4507C>A)
n.121+4507C>A
c.-133-4378C>A (n.-133-4378C>A)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55707557C>ACA385194176ITGA7c.65-4379G>T (n.65-4379G>T)
c.-61+4506G>T (n.-61+4506G>T)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.85+4506G>T (n.85+4506G>T)
n.142+4506G>T
n.191+4506G>T
n.157G>T
c.24-4379G>T
c.86-4379G>T (n.86-4379G>T)
c.64+4506G>T (n.64+4506G>T)
n.121+4506G>T
c.-133-4379G>T (n.-133-4379G>T)
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
12g.55707557C>GCA385194177ITGA7c.65-4379G>C (n.65-4379G>C)
c.-61+4506G>C (n.-61+4506G>C)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.85+4506G>C (n.85+4506G>C)
n.142+4506G>C
n.191+4506G>C
n.157G>C
c.24-4379G>C
c.86-4379G>C (n.86-4379G>C)
c.64+4506G>C (n.64+4506G>C)
n.121+4506G>C
c.-133-4379G>C (n.-133-4379G>C)
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
12g.55707557C>TCA480150479ITGA7c.65-4379G>A (n.65-4379G>A)
c.-61+4506G>A (n.-61+4506G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.85+4506G>A (n.85+4506G>A)
n.142+4506G>A
n.191+4506G>A
n.157G>A
c.24-4379G>A
c.86-4379G>A (n.86-4379G>A)
c.64+4506G>A (n.64+4506G>A)
n.121+4506G>A
c.-133-4379G>A (n.-133-4379G>A)
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
12g.55707558A>CCA385194178ITGA7c.65-4380T>G (n.65-4380T>G)
c.-61+4505T>G (n.-61+4505T>G)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.85+4505T>G (n.85+4505T>G)
n.142+4505T>G
n.191+4505T>G
n.156T>G
c.24-4380T>G
c.86-4380T>G (n.86-4380T>G)
c.64+4505T>G (n.64+4505T>G)
n.121+4505T>G
c.-133-4380T>G (n.-133-4380T>G)
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
12g.55707558A>GCA385194179ITGA7c.65-4380T>C (n.65-4380T>C)
c.-61+4505T>C (n.-61+4505T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.85+4505T>C (n.85+4505T>C)
n.142+4505T>C
n.191+4505T>C
n.156T>C
c.24-4380T>C
c.86-4380T>C (n.86-4380T>C)
c.64+4505T>C (n.64+4505T>C)
n.121+4505T>C
c.-133-4380T>C (n.-133-4380T>C)
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
12g.55707558A>TCA385194180ITGA7c.65-4380T>A (n.65-4380T>A)
c.-61+4505T>A (n.-61+4505T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.85+4505T>A (n.85+4505T>A)
n.142+4505T>A
n.191+4505T>A
n.156T>A
c.24-4380T>A
c.86-4380T>A (n.86-4380T>A)
c.64+4505T>A (n.64+4505T>A)
n.121+4505T>A
c.-133-4380T>A (n.-133-4380T>A)
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
12g.55707559A>CCA385194181ITGA7c.65-4381T>G (n.65-4381T>G)
c.-61+4504T>G (n.-61+4504T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.85+4504T>G (n.85+4504T>G)
n.142+4504T>G
n.191+4504T>G
n.155T>G
c.24-4381T>G
c.86-4381T>G (n.86-4381T>G)
c.64+4504T>G (n.64+4504T>G)
n.121+4504T>G
c.-133-4381T>G (n.-133-4381T>G)
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
12g.55707559A>GCA480150487ITGA7c.65-4381T>C (n.65-4381T>C)
c.-61+4504T>C (n.-61+4504T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.85+4504T>C (n.85+4504T>C)
n.142+4504T>C
n.191+4504T>C
n.155T>C
c.24-4381T>C
c.86-4381T>C (n.86-4381T>C)
c.64+4504T>C (n.64+4504T>C)
n.121+4504T>C
c.-133-4381T>C (n.-133-4381T>C)
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
12g.55707559A>TCA385194182ITGA7c.65-4381T>A (n.65-4381T>A)
c.-61+4504T>A (n.-61+4504T>A)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.85+4504T>A (n.85+4504T>A)
n.142+4504T>A
n.191+4504T>A
n.155T>A
c.24-4381T>A
c.86-4381T>A (n.86-4381T>A)
c.64+4504T>A (n.64+4504T>A)
n.121+4504T>A
c.-133-4381T>A (n.-133-4381T>A)
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
12g.55707560G>ACA480150491ITGA7c.65-4382C>T (n.65-4382C>T)
c.-61+4503C>T (n.-61+4503C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.85+4503C>T (n.85+4503C>T)
n.142+4503C>T
n.191+4503C>T
n.154C>T
c.24-4382C>T
c.86-4382C>T (n.86-4382C>T)
c.64+4503C>T (n.64+4503C>T)
n.121+4503C>T
c.-133-4382C>T (n.-133-4382C>T)
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
12g.55707560G>CCA480150495ITGA7c.65-4382C>G (n.65-4382C>G)
c.-61+4503C>G (n.-61+4503C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.85+4503C>G (n.85+4503C>G)
n.142+4503C>G
n.191+4503C>G
n.154C>G
c.24-4382C>G
c.86-4382C>G (n.86-4382C>G)
c.64+4503C>G (n.64+4503C>G)
n.121+4503C>G
c.-133-4382C>G (n.-133-4382C>G)
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
12g.55707560G>TCA480150492ITGA7c.65-4382C>A (n.65-4382C>A)
c.-61+4503C>A (n.-61+4503C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.85+4503C>A (n.85+4503C>A)
n.142+4503C>A
n.191+4503C>A
n.154C>A
c.24-4382C>A
c.86-4382C>A (n.86-4382C>A)
c.64+4503C>A (n.64+4503C>A)
n.121+4503C>A
c.-133-4382C>A (n.-133-4382C>A)
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
12g.55707561G>ACA385194185ITGA7c.65-4383C>T (n.65-4383C>T)
c.-61+4502C>T (n.-61+4502C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.85+4502C>T (n.85+4502C>T)
n.142+4502C>T
n.191+4502C>T
n.153C>T
c.24-4383C>T
c.86-4383C>T (n.86-4383C>T)
c.64+4502C>T (n.64+4502C>T)
n.121+4502C>T
c.-133-4383C>T (n.-133-4383C>T)
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
 gnomAD v4
12g.55707561G>CCA385194184ITGA7c.65-4383C>G (n.65-4383C>G)
c.-61+4502C>G (n.-61+4502C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.85+4502C>G (n.85+4502C>G)
n.142+4502C>G
n.191+4502C>G
n.153C>G
c.24-4383C>G
c.86-4383C>G (n.86-4383C>G)
c.64+4502C>G (n.64+4502C>G)
n.121+4502C>G
c.-133-4383C>G (n.-133-4383C>G)
c.-1051C>G (n.-1051C>G)
12g.55707561G>TCA385194183ITGA7c.65-4383C>A (n.65-4383C>A)
c.-61+4502C>A (n.-61+4502C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.85+4502C>A (n.85+4502C>A)
n.142+4502C>A
n.191+4502C>A
n.153C>A
c.24-4383C>A
c.86-4383C>A (n.86-4383C>A)
c.64+4502C>A (n.64+4502C>A)
n.121+4502C>A
c.-133-4383C>A (n.-133-4383C>A)
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
12g.55707562C>ACA385194186ITGA7c.65-4384G>T (n.65-4384G>T)
c.-61+4501G>T (n.-61+4501G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.85+4501G>T (n.85+4501G>T)
n.142+4501G>T
n.191+4501G>T
n.152G>T
c.24-4384G>T
c.86-4384G>T (n.86-4384G>T)
c.64+4501G>T (n.64+4501G>T)
n.121+4501G>T
c.-133-4384G>T (n.-133-4384G>T)
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
12g.55707562C>GCA385194187ITGA7c.65-4384G>C (n.65-4384G>C)
c.-61+4501G>C (n.-61+4501G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.85+4501G>C (n.85+4501G>C)
n.142+4501G>C
n.191+4501G>C
n.152G>C
c.24-4384G>C
c.86-4384G>C (n.86-4384G>C)
c.64+4501G>C (n.64+4501G>C)
n.121+4501G>C
c.-133-4384G>C (n.-133-4384G>C)
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
12g.55707562C>TCA385194188ITGA7c.65-4384G>A (n.65-4384G>A)
c.-61+4501G>A (n.-61+4501G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.85+4501G>A (n.85+4501G>A)
n.142+4501G>A
n.191+4501G>A
n.152G>A
c.24-4384G>A
c.86-4384G>A (n.86-4384G>A)
c.64+4501G>A (n.64+4501G>A)
n.121+4501G>A
c.-133-4384G>A (n.-133-4384G>A)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
12g.55707563A>CCA480150502ITGA7c.65-4385T>G (n.65-4385T>G)
c.-61+4500T>G (n.-61+4500T>G)
c.120T>G (p.Gly40=)
c.85+4500T>G (n.85+4500T>G)
n.142+4500T>G
n.191+4500T>G
n.151T>G
c.24-4385T>G
c.86-4385T>G (n.86-4385T>G)
c.64+4500T>G (n.64+4500T>G)
n.121+4500T>G
c.-133-4385T>G (n.-133-4385T>G)
c.-1053T>G (n.-1053T>G)
12g.55707563A>GCA480150503ITGA7c.65-4385T>C (n.65-4385T>C)
c.-61+4500T>C (n.-61+4500T>C)
c.120T>C (p.Gly40=)
c.85+4500T>C (n.85+4500T>C)
n.142+4500T>C
n.191+4500T>C
n.151T>C
c.24-4385T>C
c.86-4385T>C (n.86-4385T>C)
c.64+4500T>C (n.64+4500T>C)
n.121+4500T>C
c.-133-4385T>C (n.-133-4385T>C)
c.-1053T>C (n.-1053T>C)
12g.55707563A>TCA480150505ITGA7c.65-4385T>A (n.65-4385T>A)
c.-61+4500T>A (n.-61+4500T>A)
c.120T>A (p.Gly40=)
c.85+4500T>A (n.85+4500T>A)
n.142+4500T>A
n.191+4500T>A
n.151T>A
c.24-4385T>A
c.86-4385T>A (n.86-4385T>A)
c.64+4500T>A (n.64+4500T>A)
n.121+4500T>A
c.-133-4385T>A (n.-133-4385T>A)
c.-1053T>A (n.-1053T>A)

Number of alleles fetched