UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55707366G>A | CA2038058986 | ITGA7 | c.65-4188C>T (n.65-4188C>T) c.-61+4697C>T (n.-61+4697C>T) c.206+111C>T (n.206+111C>T) c.85+4697C>T (n.85+4697C>T) n.142+4697C>T n.191+4697C>T n.237+111C>T c.24-4188C>T c.86-4188C>T (n.86-4188C>T) c.64+4697C>T (n.64+4697C>T) n.121+4697C>T c.-133-4188C>T (n.-133-4188C>T) c.-967+111C>T (n.-967+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707366G= | CA2038058985 | ITGA7 | c.65-4188C= (n.65-4188C=) c.-61+4697C= (n.-61+4697C=) c.206+111C= (n.206+111C=) c.85+4697C= (n.85+4697C=) n.142+4697C= n.191+4697C= n.237+111C= c.24-4188C= c.86-4188C= (n.86-4188C=) c.64+4697C= (n.64+4697C=) n.121+4697C= c.-133-4188C= (n.-133-4188C=) c.-967+111C= (n.-967+111C=) | |
| 12 | g.55707366G>T | CA2619209493 | ITGA7 | c.65-4188C>A (n.65-4188C>A) c.-61+4697C>A (n.-61+4697C>A) c.206+111C>A (n.206+111C>A) c.85+4697C>A (n.85+4697C>A) n.142+4697C>A n.191+4697C>A n.237+111C>A c.24-4188C>A c.86-4188C>A (n.86-4188C>A) c.64+4697C>A (n.64+4697C>A) n.121+4697C>A c.-133-4188C>A (n.-133-4188C>A) c.-967+111C>A (n.-967+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707368C>A | CA2619209495 | ITGA7 | c.65-4190G>T (n.65-4190G>T) c.-61+4695G>T (n.-61+4695G>T) c.206+109G>T (n.206+109G>T) c.85+4695G>T (n.85+4695G>T) n.142+4695G>T n.191+4695G>T n.237+109G>T c.24-4190G>T c.86-4190G>T (n.86-4190G>T) c.64+4695G>T (n.64+4695G>T) n.121+4695G>T c.-133-4190G>T (n.-133-4190G>T) c.-967+109G>T (n.-967+109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707369del | CA2619209497 | ITGA7 | c.65-4191del (n.65-4191del) c.-61+4694del (n.-61+4694del) c.206+108del (n.206+108del) c.85+4694del (n.85+4694del) n.142+4694del n.191+4694del n.237+108del c.24-4191del c.86-4191del (n.86-4191del) c.64+4694del (n.64+4694del) n.121+4694del c.-133-4191del (n.-133-4191del) c.-967+108del (n.-967+108del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707369T>C | CA237584956 | ITGA7 | c.65-4191A>G (n.65-4191A>G) c.-61+4694A>G (n.-61+4694A>G) c.206+108A>G (n.206+108A>G) c.85+4694A>G (n.85+4694A>G) n.142+4694A>G n.191+4694A>G n.237+108A>G c.24-4191A>G c.86-4191A>G (n.86-4191A>G) c.64+4694A>G (n.64+4694A>G) n.121+4694A>G c.-133-4191A>G (n.-133-4191A>G) c.-967+108A>G (n.-967+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707369T= | CA2038058987 | ITGA7 | c.65-4191A= (n.65-4191A=) c.-61+4694A= (n.-61+4694A=) c.206+108A= (n.206+108A=) c.85+4694A= (n.85+4694A=) n.142+4694A= n.191+4694A= n.237+108A= c.24-4191A= c.86-4191A= (n.86-4191A=) c.64+4694A= (n.64+4694A=) n.121+4694A= c.-133-4191A= (n.-133-4191A=) c.-967+108A= (n.-967+108A=) | |
| 12 | g.55707371G>T | CA2619209498 | ITGA7 | c.65-4193C>A (n.65-4193C>A) c.-61+4692C>A (n.-61+4692C>A) c.206+106C>A (n.206+106C>A) c.85+4692C>A (n.85+4692C>A) n.142+4692C>A n.191+4692C>A n.237+106C>A c.24-4193C>A c.86-4193C>A (n.86-4193C>A) c.64+4692C>A (n.64+4692C>A) n.121+4692C>A c.-133-4193C>A (n.-133-4193C>A) c.-967+106C>A (n.-967+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707372G>A | CA2619209499 | ITGA7 | c.65-4194C>T (n.65-4194C>T) c.-61+4691C>T (n.-61+4691C>T) c.206+105C>T (n.206+105C>T) c.85+4691C>T (n.85+4691C>T) n.142+4691C>T n.191+4691C>T n.237+105C>T c.24-4194C>T c.86-4194C>T (n.86-4194C>T) c.64+4691C>T (n.64+4691C>T) n.121+4691C>T c.-133-4194C>T (n.-133-4194C>T) c.-967+105C>T (n.-967+105C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707372G>T | CA2619209500 | ITGA7 | c.65-4194C>A (n.65-4194C>A) c.-61+4691C>A (n.-61+4691C>A) c.206+105C>A (n.206+105C>A) c.85+4691C>A (n.85+4691C>A) n.142+4691C>A n.191+4691C>A n.237+105C>A c.24-4194C>A c.86-4194C>A (n.86-4194C>A) c.64+4691C>A (n.64+4691C>A) n.121+4691C>A c.-133-4194C>A (n.-133-4194C>A) c.-967+105C>A (n.-967+105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707373T>C | CA2619209502 | ITGA7 | c.65-4195A>G (n.65-4195A>G) c.-61+4690A>G (n.-61+4690A>G) c.206+104A>G (n.206+104A>G) c.85+4690A>G (n.85+4690A>G) n.142+4690A>G n.191+4690A>G n.237+104A>G c.24-4195A>G c.86-4195A>G (n.86-4195A>G) c.64+4690A>G (n.64+4690A>G) n.121+4690A>G c.-133-4195A>G (n.-133-4195A>G) c.-967+104A>G (n.-967+104A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707374C>A | CA2619209504 | ITGA7 | c.65-4196G>T (n.65-4196G>T) c.-61+4689G>T (n.-61+4689G>T) c.206+103G>T (n.206+103G>T) c.85+4689G>T (n.85+4689G>T) n.142+4689G>T n.191+4689G>T n.237+103G>T c.24-4196G>T c.86-4196G>T (n.86-4196G>T) c.64+4689G>T (n.64+4689G>T) n.121+4689G>T c.-133-4196G>T (n.-133-4196G>T) c.-967+103G>T (n.-967+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707376T>C | CA947946856 | ITGA7 | c.65-4198A>G (n.65-4198A>G) c.-61+4687A>G (n.-61+4687A>G) c.206+101A>G (n.206+101A>G) c.85+4687A>G (n.85+4687A>G) n.142+4687A>G n.191+4687A>G n.237+101A>G c.24-4198A>G c.86-4198A>G (n.86-4198A>G) c.64+4687A>G (n.64+4687A>G) n.121+4687A>G c.-133-4198A>G (n.-133-4198A>G) c.-967+101A>G (n.-967+101A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707376T>G | CA2619209505 | ITGA7 | c.65-4198A>C (n.65-4198A>C) c.-61+4687A>C (n.-61+4687A>C) c.206+101A>C (n.206+101A>C) c.85+4687A>C (n.85+4687A>C) n.142+4687A>C n.191+4687A>C n.237+101A>C c.24-4198A>C c.86-4198A>C (n.86-4198A>C) c.64+4687A>C (n.64+4687A>C) n.121+4687A>C c.-133-4198A>C (n.-133-4198A>C) c.-967+101A>C (n.-967+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707377G>A | CA947946861 | ITGA7 | c.65-4199C>T (n.65-4199C>T) c.-61+4686C>T (n.-61+4686C>T) c.206+100C>T (n.206+100C>T) c.85+4686C>T (n.85+4686C>T) n.142+4686C>T n.191+4686C>T n.237+100C>T c.24-4199C>T c.86-4199C>T (n.86-4199C>T) c.64+4686C>T (n.64+4686C>T) n.121+4686C>T c.-133-4199C>T (n.-133-4199C>T) c.-967+100C>T (n.-967+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707377G>C | CA2038058989 | ITGA7 | c.65-4199C>G (n.65-4199C>G) c.-61+4686C>G (n.-61+4686C>G) c.206+100C>G (n.206+100C>G) c.85+4686C>G (n.85+4686C>G) n.142+4686C>G n.191+4686C>G n.237+100C>G c.24-4199C>G c.86-4199C>G (n.86-4199C>G) c.64+4686C>G (n.64+4686C>G) n.121+4686C>G c.-133-4199C>G (n.-133-4199C>G) c.-967+100C>G (n.-967+100C>G) | dbSNP |
| 12 | g.55707377G= | CA2038058988 | ITGA7 | c.65-4199C= (n.65-4199C=) c.-61+4686C= (n.-61+4686C=) c.206+100C= (n.206+100C=) c.85+4686C= (n.85+4686C=) n.142+4686C= n.191+4686C= n.237+100C= c.24-4199C= c.86-4199C= (n.86-4199C=) c.64+4686C= (n.64+4686C=) n.121+4686C= c.-133-4199C= (n.-133-4199C=) c.-967+100C= (n.-967+100C=) | |
| 12 | g.55707377G>T | CA2575183236 | ITGA7 | c.65-4199C>A (n.65-4199C>A) c.-61+4686C>A (n.-61+4686C>A) c.206+100C>A (n.206+100C>A) c.85+4686C>A (n.85+4686C>A) n.142+4686C>A n.191+4686C>A n.237+100C>A c.24-4199C>A c.86-4199C>A (n.86-4199C>A) c.64+4686C>A (n.64+4686C>A) n.121+4686C>A c.-133-4199C>A (n.-133-4199C>A) c.-967+100C>A (n.-967+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707378G>A | CA2619209508 | ITGA7 | c.65-4200C>T (n.65-4200C>T) c.-61+4685C>T (n.-61+4685C>T) c.206+99C>T (n.206+99C>T) c.85+4685C>T (n.85+4685C>T) n.142+4685C>T n.191+4685C>T n.237+99C>T c.24-4200C>T c.86-4200C>T (n.86-4200C>T) c.64+4685C>T (n.64+4685C>T) n.121+4685C>T c.-133-4200C>T (n.-133-4200C>T) c.-967+99C>T (n.-967+99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707378G>T | CA2505463435 | ITGA7 | c.65-4200C>A (n.65-4200C>A) c.-61+4685C>A (n.-61+4685C>A) c.206+99C>A (n.206+99C>A) c.85+4685C>A (n.85+4685C>A) n.142+4685C>A n.191+4685C>A n.237+99C>A c.24-4200C>A c.86-4200C>A (n.86-4200C>A) c.64+4685C>A (n.64+4685C>A) n.121+4685C>A c.-133-4200C>A (n.-133-4200C>A) c.-967+99C>A (n.-967+99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707379T>C | CA2575183237 | ITGA7 | c.65-4201A>G (n.65-4201A>G) c.-61+4684A>G (n.-61+4684A>G) c.206+98A>G (n.206+98A>G) c.85+4684A>G (n.85+4684A>G) n.142+4684A>G n.191+4684A>G n.237+98A>G c.24-4201A>G c.86-4201A>G (n.86-4201A>G) c.64+4684A>G (n.64+4684A>G) n.121+4684A>G c.-133-4201A>G (n.-133-4201A>G) c.-967+98A>G (n.-967+98A>G) | |
| 12 | g.55707380G>T | CA2575183239 | ITGA7 | c.65-4202C>A (n.65-4202C>A) c.-61+4683C>A (n.-61+4683C>A) c.206+97C>A (n.206+97C>A) c.85+4683C>A (n.85+4683C>A) n.142+4683C>A n.191+4683C>A n.237+97C>A c.24-4202C>A c.86-4202C>A (n.86-4202C>A) c.64+4683C>A (n.64+4683C>A) n.121+4683C>A c.-133-4202C>A (n.-133-4202C>A) c.-967+97C>A (n.-967+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707383del | CA2575183238 | ITGA7 | c.65-4202del (n.65-4202del) c.-61+4683del (n.-61+4683del) c.206+97del (n.206+97del) c.85+4683del (n.85+4683del) n.142+4683del n.191+4683del n.237+97del c.24-4202del c.86-4202del (n.86-4202del) c.64+4683del (n.64+4683del) n.121+4683del c.-133-4202del (n.-133-4202del) c.-967+97del (n.-967+97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707382_55707383del | CA2619209510 | ITGA7 | c.65-4203_65-4202del (n.65-4203_65-4202del) c.-61+4682_-61+4683del (n.-61+4682_-61+4683del) c.206+96_206+97del (n.206+96_206+97del) c.85+4682_85+4683del (n.85+4682_85+4683del) n.142+4682_142+4683del n.191+4682_191+4683del n.237+96_237+97del c.24-4203_24-4202del c.86-4203_86-4202del (n.86-4203_86-4202del) c.64+4682_64+4683del (n.64+4682_64+4683del) n.121+4682_121+4683del c.-133-4203_-133-4202del (n.-133-4203_-133-4202del) c.-967+96_-967+97del (n.-967+96_-967+97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707381G>T | CA2575183240 | ITGA7 | c.65-4203C>A (n.65-4203C>A) c.-61+4682C>A (n.-61+4682C>A) c.206+96C>A (n.206+96C>A) c.85+4682C>A (n.85+4682C>A) n.142+4682C>A n.191+4682C>A n.237+96C>A c.24-4203C>A c.86-4203C>A (n.86-4203C>A) c.64+4682C>A (n.64+4682C>A) n.121+4682C>A c.-133-4203C>A (n.-133-4203C>A) c.-967+96C>A (n.-967+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707382G>T | CA2619209513 | ITGA7 | c.65-4204C>A (n.65-4204C>A) c.-61+4681C>A (n.-61+4681C>A) c.206+95C>A (n.206+95C>A) c.85+4681C>A (n.85+4681C>A) n.142+4681C>A n.191+4681C>A n.237+95C>A c.24-4204C>A c.86-4204C>A (n.86-4204C>A) c.64+4681C>A (n.64+4681C>A) n.121+4681C>A c.-133-4204C>A (n.-133-4204C>A) c.-967+95C>A (n.-967+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707383G>A | CA947946863 | ITGA7 | c.65-4205C>T (n.65-4205C>T) c.-61+4680C>T (n.-61+4680C>T) c.206+94C>T (n.206+94C>T) c.85+4680C>T (n.85+4680C>T) n.142+4680C>T n.191+4680C>T n.237+94C>T c.24-4205C>T c.86-4205C>T (n.86-4205C>T) c.64+4680C>T (n.64+4680C>T) n.121+4680C>T c.-133-4205C>T (n.-133-4205C>T) c.-967+94C>T (n.-967+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707383G= | CA2038058992 | ITGA7 | c.65-4205C= (n.65-4205C=) c.-61+4680C= (n.-61+4680C=) c.206+94C= (n.206+94C=) c.85+4680C= (n.85+4680C=) n.142+4680C= n.191+4680C= n.237+94C= c.24-4205C= c.86-4205C= (n.86-4205C=) c.64+4680C= (n.64+4680C=) n.121+4680C= c.-133-4205C= (n.-133-4205C=) c.-967+94C= (n.-967+94C=) | |
| 12 | g.55707383G>T | CA237584963 | ITGA7 | c.65-4205C>A (n.65-4205C>A) c.-61+4680C>A (n.-61+4680C>A) c.206+94C>A (n.206+94C>A) c.85+4680C>A (n.85+4680C>A) n.142+4680C>A n.191+4680C>A n.237+94C>A c.24-4205C>A c.86-4205C>A (n.86-4205C>A) c.64+4680C>A (n.64+4680C>A) n.121+4680C>A c.-133-4205C>A (n.-133-4205C>A) c.-967+94C>A (n.-967+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707384C>A | CA605247163 | ITGA7 | c.65-4206G>T (n.65-4206G>T) c.-61+4679G>T (n.-61+4679G>T) c.206+93G>T (n.206+93G>T) c.85+4679G>T (n.85+4679G>T) n.142+4679G>T n.191+4679G>T n.237+93G>T c.24-4206G>T c.86-4206G>T (n.86-4206G>T) c.64+4679G>T (n.64+4679G>T) n.121+4679G>T c.-133-4206G>T (n.-133-4206G>T) c.-967+93G>T (n.-967+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707384C= | CA2038058997 | ITGA7 | c.65-4206G= (n.65-4206G=) c.-61+4679G= (n.-61+4679G=) c.206+93G= (n.206+93G=) c.85+4679G= (n.85+4679G=) n.142+4679G= n.191+4679G= n.237+93G= c.24-4206G= c.86-4206G= (n.86-4206G=) c.64+4679G= (n.64+4679G=) n.121+4679G= c.-133-4206G= (n.-133-4206G=) c.-967+93G= (n.-967+93G=) | |
| 12 | g.55707384C>G | CA2619209516 | ITGA7 | c.65-4206G>C (n.65-4206G>C) c.-61+4679G>C (n.-61+4679G>C) c.206+93G>C (n.206+93G>C) c.85+4679G>C (n.85+4679G>C) n.142+4679G>C n.191+4679G>C n.237+93G>C c.24-4206G>C c.86-4206G>C (n.86-4206G>C) c.64+4679G>C (n.64+4679G>C) n.121+4679G>C c.-133-4206G>C (n.-133-4206G>C) c.-967+93G>C (n.-967+93G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707384C>T | CA2575183241 | ITGA7 | c.65-4206G>A (n.65-4206G>A) c.-61+4679G>A (n.-61+4679G>A) c.206+93G>A (n.206+93G>A) c.85+4679G>A (n.85+4679G>A) n.142+4679G>A n.191+4679G>A n.237+93G>A c.24-4206G>A c.86-4206G>A (n.86-4206G>A) c.64+4679G>A (n.64+4679G>A) n.121+4679G>A c.-133-4206G>A (n.-133-4206G>A) c.-967+93G>A (n.-967+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707385T>C | CA2619209518 | ITGA7 | c.65-4207A>G (n.65-4207A>G) c.-61+4678A>G (n.-61+4678A>G) c.206+92A>G (n.206+92A>G) c.85+4678A>G (n.85+4678A>G) n.142+4678A>G n.191+4678A>G n.237+92A>G c.24-4207A>G c.86-4207A>G (n.86-4207A>G) c.64+4678A>G (n.64+4678A>G) n.121+4678A>G c.-133-4207A>G (n.-133-4207A>G) c.-967+92A>G (n.-967+92A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707386A>C | CA2575183242 | ITGA7 | c.65-4208T>G (n.65-4208T>G) c.-61+4677T>G (n.-61+4677T>G) c.206+91T>G (n.206+91T>G) c.85+4677T>G (n.85+4677T>G) n.142+4677T>G n.191+4677T>G n.237+91T>G c.24-4208T>G c.86-4208T>G (n.86-4208T>G) c.64+4677T>G (n.64+4677T>G) n.121+4677T>G c.-133-4208T>G (n.-133-4208T>G) c.-967+91T>G (n.-967+91T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707387G>C | CA2575183243 | ITGA7 | c.65-4209C>G (n.65-4209C>G) c.-61+4676C>G (n.-61+4676C>G) c.206+90C>G (n.206+90C>G) c.85+4676C>G (n.85+4676C>G) n.142+4676C>G n.191+4676C>G n.237+90C>G c.24-4209C>G c.86-4209C>G (n.86-4209C>G) c.64+4676C>G (n.64+4676C>G) n.121+4676C>G c.-133-4209C>G (n.-133-4209C>G) c.-967+90C>G (n.-967+90C>G) | |
| 12 | g.55707387G>T | CA2575183244 | ITGA7 | c.65-4209C>A (n.65-4209C>A) c.-61+4676C>A (n.-61+4676C>A) c.206+90C>A (n.206+90C>A) c.85+4676C>A (n.85+4676C>A) n.142+4676C>A n.191+4676C>A n.237+90C>A c.24-4209C>A c.86-4209C>A (n.86-4209C>A) c.64+4676C>A (n.64+4676C>A) n.121+4676C>A c.-133-4209C>A (n.-133-4209C>A) c.-967+90C>A (n.-967+90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707388A>G | CA2619209519 | ITGA7 | c.65-4210T>C (n.65-4210T>C) c.-61+4675T>C (n.-61+4675T>C) c.206+89T>C (n.206+89T>C) c.85+4675T>C (n.85+4675T>C) n.142+4675T>C n.191+4675T>C n.237+89T>C c.24-4210T>C c.86-4210T>C (n.86-4210T>C) c.64+4675T>C (n.64+4675T>C) n.121+4675T>C c.-133-4210T>C (n.-133-4210T>C) c.-967+89T>C (n.-967+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707389A= | CA2038059000 | ITGA7 | c.65-4211T= (n.65-4211T=) c.-61+4674T= (n.-61+4674T=) c.206+88T= (n.206+88T=) c.85+4674T= (n.85+4674T=) n.142+4674T= n.191+4674T= n.237+88T= c.24-4211T= c.86-4211T= (n.86-4211T=) c.64+4674T= (n.64+4674T=) n.121+4674T= c.-133-4211T= (n.-133-4211T=) c.-967+88T= (n.-967+88T=) | |
| 12 | g.55707389A>T | CA2038059001 | ITGA7 | c.65-4211T>A (n.65-4211T>A) c.-61+4674T>A (n.-61+4674T>A) c.206+88T>A (n.206+88T>A) c.85+4674T>A (n.85+4674T>A) n.142+4674T>A n.191+4674T>A n.237+88T>A c.24-4211T>A c.86-4211T>A (n.86-4211T>A) c.64+4674T>A (n.64+4674T>A) n.121+4674T>A c.-133-4211T>A (n.-133-4211T>A) c.-967+88T>A (n.-967+88T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55707391A>C | CA2619209520 | ITGA7 | c.65-4213T>G (n.65-4213T>G) c.-61+4672T>G (n.-61+4672T>G) c.206+86T>G (n.206+86T>G) c.85+4672T>G (n.85+4672T>G) n.142+4672T>G n.191+4672T>G n.237+86T>G c.24-4213T>G c.86-4213T>G (n.86-4213T>G) c.64+4672T>G (n.64+4672T>G) n.121+4672T>G c.-133-4213T>G (n.-133-4213T>G) c.-967+86T>G (n.-967+86T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707392C>A | CA2619209521 | ITGA7 | c.65-4214G>T (n.65-4214G>T) c.-61+4671G>T (n.-61+4671G>T) c.206+85G>T (n.206+85G>T) c.85+4671G>T (n.85+4671G>T) n.142+4671G>T n.191+4671G>T n.237+85G>T c.24-4214G>T c.86-4214G>T (n.86-4214G>T) c.64+4671G>T (n.64+4671G>T) n.121+4671G>T c.-133-4214G>T (n.-133-4214G>T) c.-967+85G>T (n.-967+85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707392C= | CA2038059002 | ITGA7 | c.65-4214G= (n.65-4214G=) c.-61+4671G= (n.-61+4671G=) c.206+85G= (n.206+85G=) c.85+4671G= (n.85+4671G=) n.142+4671G= n.191+4671G= n.237+85G= c.24-4214G= c.86-4214G= (n.86-4214G=) c.64+4671G= (n.64+4671G=) n.121+4671G= c.-133-4214G= (n.-133-4214G=) c.-967+85G= (n.-967+85G=) | |
| 12 | g.55707392C>T | CA2619209522 | ITGA7 | c.65-4214G>A (n.65-4214G>A) c.-61+4671G>A (n.-61+4671G>A) c.206+85G>A (n.206+85G>A) c.85+4671G>A (n.85+4671G>A) n.142+4671G>A n.191+4671G>A n.237+85G>A c.24-4214G>A c.86-4214G>A (n.86-4214G>A) c.64+4671G>A (n.64+4671G>A) n.121+4671G>A c.-133-4214G>A (n.-133-4214G>A) c.-967+85G>A (n.-967+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707393A>T | CA2619209524 | ITGA7 | c.65-4215T>A (n.65-4215T>A) c.-61+4670T>A (n.-61+4670T>A) c.206+84T>A (n.206+84T>A) c.85+4670T>A (n.85+4670T>A) n.142+4670T>A n.191+4670T>A n.237+84T>A c.24-4215T>A c.86-4215T>A (n.86-4215T>A) c.64+4670T>A (n.64+4670T>A) n.121+4670T>A c.-133-4215T>A (n.-133-4215T>A) c.-967+84T>A (n.-967+84T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707393dup | CA947946870 | ITGA7 | c.65-4215dup (n.65-4215dup) c.-61+4670dup (n.-61+4670dup) c.206+84dup (n.206+84dup) c.85+4670dup (n.85+4670dup) n.142+4670dup n.191+4670dup n.237+84dup c.24-4215dup c.86-4215dup (n.86-4215dup) c.64+4670dup (n.64+4670dup) n.121+4670dup c.-133-4215dup (n.-133-4215dup) c.-967+84dup (n.-967+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707396_55707397del | CA2575183245 | ITGA7 | c.65-4216_65-4215del (n.65-4216_65-4215del) c.-61+4669_-61+4670del (n.-61+4669_-61+4670del) c.206+83_206+84del (n.206+83_206+84del) c.85+4669_85+4670del (n.85+4669_85+4670del) n.142+4669_142+4670del n.191+4669_191+4670del n.237+83_237+84del c.24-4216_24-4215del c.86-4216_86-4215del (n.86-4216_86-4215del) c.64+4669_64+4670del (n.64+4669_64+4670del) n.121+4669_121+4670del c.-133-4216_-133-4215del (n.-133-4216_-133-4215del) c.-967+83_-967+84del (n.-967+83_-967+84del) | |
| 12 | g.55707394G>A | CA947946874 | ITGA7 | c.65-4216C>T (n.65-4216C>T) c.-61+4669C>T (n.-61+4669C>T) c.206+83C>T (n.206+83C>T) c.85+4669C>T (n.85+4669C>T) n.142+4669C>T n.191+4669C>T n.237+83C>T c.24-4216C>T c.86-4216C>T (n.86-4216C>T) c.64+4669C>T (n.64+4669C>T) n.121+4669C>T c.-133-4216C>T (n.-133-4216C>T) c.-967+83C>T (n.-967+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707394G>C | CA2575183246 | ITGA7 | c.65-4216C>G (n.65-4216C>G) c.-61+4669C>G (n.-61+4669C>G) c.206+83C>G (n.206+83C>G) c.85+4669C>G (n.85+4669C>G) n.142+4669C>G n.191+4669C>G n.237+83C>G c.24-4216C>G c.86-4216C>G (n.86-4216C>G) c.64+4669C>G (n.64+4669C>G) n.121+4669C>G c.-133-4216C>G (n.-133-4216C>G) c.-967+83C>G (n.-967+83C>G) | |
| 12 | g.55707394G= | CA2038059006 | ITGA7 | c.65-4216C= (n.65-4216C=) c.-61+4669C= (n.-61+4669C=) c.206+83C= (n.206+83C=) c.85+4669C= (n.85+4669C=) n.142+4669C= n.191+4669C= n.237+83C= c.24-4216C= c.86-4216C= (n.86-4216C=) c.64+4669C= (n.64+4669C=) n.121+4669C= c.-133-4216C= (n.-133-4216C=) c.-967+83C= (n.-967+83C=) | |
| 12 | g.55707394G>T | CA2619209527 | ITGA7 | c.65-4216C>A (n.65-4216C>A) c.-61+4669C>A (n.-61+4669C>A) c.206+83C>A (n.206+83C>A) c.85+4669C>A (n.85+4669C>A) n.142+4669C>A n.191+4669C>A n.237+83C>A c.24-4216C>A c.86-4216C>A (n.86-4216C>A) c.64+4669C>A (n.64+4669C>A) n.121+4669C>A c.-133-4216C>A (n.-133-4216C>A) c.-967+83C>A (n.-967+83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707396G>A | CA2619209529 | ITGA7 | c.65-4218C>T (n.65-4218C>T) c.-61+4667C>T (n.-61+4667C>T) c.206+81C>T (n.206+81C>T) c.85+4667C>T (n.85+4667C>T) n.142+4667C>T n.191+4667C>T n.237+81C>T c.24-4218C>T c.86-4218C>T (n.86-4218C>T) c.64+4667C>T (n.64+4667C>T) n.121+4667C>T c.-133-4218C>T (n.-133-4218C>T) c.-967+81C>T (n.-967+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707396G>T | CA2619209528 | ITGA7 | c.65-4218C>A (n.65-4218C>A) c.-61+4667C>A (n.-61+4667C>A) c.206+81C>A (n.206+81C>A) c.85+4667C>A (n.85+4667C>A) n.142+4667C>A n.191+4667C>A n.237+81C>A c.24-4218C>A c.86-4218C>A (n.86-4218C>A) c.64+4667C>A (n.64+4667C>A) n.121+4667C>A c.-133-4218C>A (n.-133-4218C>A) c.-967+81C>A (n.-967+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707397A>T | CA2575183247 | ITGA7 | c.65-4219T>A (n.65-4219T>A) c.-61+4666T>A (n.-61+4666T>A) c.206+80T>A (n.206+80T>A) c.85+4666T>A (n.85+4666T>A) n.142+4666T>A n.191+4666T>A n.237+80T>A c.24-4219T>A c.86-4219T>A (n.86-4219T>A) c.64+4666T>A (n.64+4666T>A) n.121+4666T>A c.-133-4219T>A (n.-133-4219T>A) c.-967+80T>A (n.-967+80T>A) | |
| 12 | g.55707398A= | CA2038059014 | ITGA7 | c.65-4220T= (n.65-4220T=) c.-61+4665T= (n.-61+4665T=) c.206+79T= (n.206+79T=) c.85+4665T= (n.85+4665T=) n.142+4665T= n.191+4665T= n.237+79T= c.24-4220T= c.86-4220T= (n.86-4220T=) c.64+4665T= (n.64+4665T=) n.121+4665T= c.-133-4220T= (n.-133-4220T=) c.-967+79T= (n.-967+79T=) | |
| 12 | g.55707398A>G | CA2038059011 | ITGA7 | c.65-4220T>C (n.65-4220T>C) c.-61+4665T>C (n.-61+4665T>C) c.206+79T>C (n.206+79T>C) c.85+4665T>C (n.85+4665T>C) n.142+4665T>C n.191+4665T>C n.237+79T>C c.24-4220T>C c.86-4220T>C (n.86-4220T>C) c.64+4665T>C (n.64+4665T>C) n.121+4665T>C c.-133-4220T>C (n.-133-4220T>C) c.-967+79T>C (n.-967+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707399A= | CA2038059016 | ITGA7 | c.65-4221T= (n.65-4221T=) c.-61+4664T= (n.-61+4664T=) c.206+78T= (n.206+78T=) c.85+4664T= (n.85+4664T=) n.142+4664T= n.191+4664T= n.237+78T= c.24-4221T= c.86-4221T= (n.86-4221T=) c.64+4664T= (n.64+4664T=) n.121+4664T= c.-133-4221T= (n.-133-4221T=) c.-967+78T= (n.-967+78T=) | |
| 12 | g.55707399A>C | CA2038059019 | ITGA7 | c.65-4221T>G (n.65-4221T>G) c.-61+4664T>G (n.-61+4664T>G) c.206+78T>G (n.206+78T>G) c.85+4664T>G (n.85+4664T>G) n.142+4664T>G n.191+4664T>G n.237+78T>G c.24-4221T>G c.86-4221T>G (n.86-4221T>G) c.64+4664T>G (n.64+4664T>G) n.121+4664T>G c.-133-4221T>G (n.-133-4221T>G) c.-967+78T>G (n.-967+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707400T>A | CA2619209531 | ITGA7 | c.65-4222A>T (n.65-4222A>T) c.-61+4663A>T (n.-61+4663A>T) c.206+77A>T (n.206+77A>T) c.85+4663A>T (n.85+4663A>T) n.142+4663A>T n.191+4663A>T n.237+77A>T c.24-4222A>T c.86-4222A>T (n.86-4222A>T) c.64+4663A>T (n.64+4663A>T) n.121+4663A>T c.-133-4222A>T (n.-133-4222A>T) c.-967+77A>T (n.-967+77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707401G= | CA2038059021 | ITGA7 | c.65-4223C= (n.65-4223C=) c.-61+4662C= (n.-61+4662C=) c.206+76C= (n.206+76C=) c.85+4662C= (n.85+4662C=) n.142+4662C= n.191+4662C= n.237+76C= c.24-4223C= c.86-4223C= (n.86-4223C=) c.64+4662C= (n.64+4662C=) n.121+4662C= c.-133-4223C= (n.-133-4223C=) c.-967+76C= (n.-967+76C=) | |
| 12 | g.55707401G>T | CA947946876 | ITGA7 | c.65-4223C>A (n.65-4223C>A) c.-61+4662C>A (n.-61+4662C>A) c.206+76C>A (n.206+76C>A) c.85+4662C>A (n.85+4662C>A) n.142+4662C>A n.191+4662C>A n.237+76C>A c.24-4223C>A c.86-4223C>A (n.86-4223C>A) c.64+4662C>A (n.64+4662C>A) n.121+4662C>A c.-133-4223C>A (n.-133-4223C>A) c.-967+76C>A (n.-967+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707402A= | CA2038059024 | ITGA7 | c.65-4224T= (n.65-4224T=) c.-61+4661T= (n.-61+4661T=) c.206+75T= (n.206+75T=) c.85+4661T= (n.85+4661T=) n.142+4661T= n.191+4661T= n.237+75T= c.24-4224T= c.86-4224T= (n.86-4224T=) c.64+4661T= (n.64+4661T=) n.121+4661T= c.-133-4224T= (n.-133-4224T=) c.-967+75T= (n.-967+75T=) | |
| 12 | g.55707402A>G | CA2038059025 | ITGA7 | c.65-4224T>C (n.65-4224T>C) c.-61+4661T>C (n.-61+4661T>C) c.206+75T>C (n.206+75T>C) c.85+4661T>C (n.85+4661T>C) n.142+4661T>C n.191+4661T>C n.237+75T>C c.24-4224T>C c.86-4224T>C (n.86-4224T>C) c.64+4661T>C (n.64+4661T>C) n.121+4661T>C c.-133-4224T>C (n.-133-4224T>C) c.-967+75T>C (n.-967+75T>C) | dbSNP |
| 12 | g.55707402A>T | CA2619209533 | ITGA7 | c.65-4224T>A (n.65-4224T>A) c.-61+4661T>A (n.-61+4661T>A) c.206+75T>A (n.206+75T>A) c.85+4661T>A (n.85+4661T>A) n.142+4661T>A n.191+4661T>A n.237+75T>A c.24-4224T>A c.86-4224T>A (n.86-4224T>A) c.64+4661T>A (n.64+4661T>A) n.121+4661T>A c.-133-4224T>A (n.-133-4224T>A) c.-967+75T>A (n.-967+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707403G>T | CA2575183248 | ITGA7 | c.65-4225C>A (n.65-4225C>A) c.-61+4660C>A (n.-61+4660C>A) c.206+74C>A (n.206+74C>A) c.85+4660C>A (n.85+4660C>A) n.142+4660C>A n.191+4660C>A n.237+74C>A c.24-4225C>A c.86-4225C>A (n.86-4225C>A) c.64+4660C>A (n.64+4660C>A) n.121+4660C>A c.-133-4225C>A (n.-133-4225C>A) c.-967+74C>A (n.-967+74C>A) | |
| 12 | g.55707404G>A | CA2619209535 | ITGA7 | c.65-4226C>T (n.65-4226C>T) c.-61+4659C>T (n.-61+4659C>T) c.206+73C>T (n.206+73C>T) c.85+4659C>T (n.85+4659C>T) n.142+4659C>T n.191+4659C>T n.237+73C>T c.24-4226C>T c.86-4226C>T (n.86-4226C>T) c.64+4659C>T (n.64+4659C>T) n.121+4659C>T c.-133-4226C>T (n.-133-4226C>T) c.-967+73C>T (n.-967+73C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707405A>G | CA2575183249 | ITGA7 | c.65-4227T>C (n.65-4227T>C) c.-61+4658T>C (n.-61+4658T>C) c.206+72T>C (n.206+72T>C) c.85+4658T>C (n.85+4658T>C) n.142+4658T>C n.191+4658T>C n.237+72T>C c.24-4227T>C c.86-4227T>C (n.86-4227T>C) c.64+4658T>C (n.64+4658T>C) n.121+4658T>C c.-133-4227T>C (n.-133-4227T>C) c.-967+72T>C (n.-967+72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707405A>T | CA2726238126 | ITGA7 | c.65-4227T>A (n.65-4227T>A) c.-61+4658T>A (n.-61+4658T>A) c.206+72T>A (n.206+72T>A) c.85+4658T>A (n.85+4658T>A) n.142+4658T>A n.191+4658T>A n.237+72T>A c.24-4227T>A c.86-4227T>A (n.86-4227T>A) c.64+4658T>A (n.64+4658T>A) n.121+4658T>A c.-133-4227T>A (n.-133-4227T>A) c.-967+72T>A (n.-967+72T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55707406G>T | CA2575183250 | ITGA7 | c.65-4228C>A (n.65-4228C>A) c.-61+4657C>A (n.-61+4657C>A) c.206+71C>A (n.206+71C>A) c.85+4657C>A (n.85+4657C>A) n.142+4657C>A n.191+4657C>A n.237+71C>A c.24-4228C>A c.86-4228C>A (n.86-4228C>A) c.64+4657C>A (n.64+4657C>A) n.121+4657C>A c.-133-4228C>A (n.-133-4228C>A) c.-967+71C>A (n.-967+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707407G>A | CA947946882 | ITGA7 | c.65-4229C>T (n.65-4229C>T) c.-61+4656C>T (n.-61+4656C>T) c.206+70C>T (n.206+70C>T) c.85+4656C>T (n.85+4656C>T) n.142+4656C>T n.191+4656C>T n.237+70C>T c.24-4229C>T c.86-4229C>T (n.86-4229C>T) c.64+4656C>T (n.64+4656C>T) n.121+4656C>T c.-133-4229C>T (n.-133-4229C>T) c.-967+70C>T (n.-967+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707407G= | CA2038059028 | ITGA7 | c.65-4229C= (n.65-4229C=) c.-61+4656C= (n.-61+4656C=) c.206+70C= (n.206+70C=) c.85+4656C= (n.85+4656C=) n.142+4656C= n.191+4656C= n.237+70C= c.24-4229C= c.86-4229C= (n.86-4229C=) c.64+4656C= (n.64+4656C=) n.121+4656C= c.-133-4229C= (n.-133-4229C=) c.-967+70C= (n.-967+70C=) | |
| 12 | g.55707407G>T | CA2619209538 | ITGA7 | c.65-4229C>A (n.65-4229C>A) c.-61+4656C>A (n.-61+4656C>A) c.206+70C>A (n.206+70C>A) c.85+4656C>A (n.85+4656C>A) n.142+4656C>A n.191+4656C>A n.237+70C>A c.24-4229C>A c.86-4229C>A (n.86-4229C>A) c.64+4656C>A (n.64+4656C>A) n.121+4656C>A c.-133-4229C>A (n.-133-4229C>A) c.-967+70C>A (n.-967+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707408C>A | CA2619209539 | ITGA7 | c.65-4230G>T (n.65-4230G>T) c.-61+4655G>T (n.-61+4655G>T) c.206+69G>T (n.206+69G>T) c.85+4655G>T (n.85+4655G>T) n.142+4655G>T n.191+4655G>T n.237+69G>T c.24-4230G>T c.86-4230G>T (n.86-4230G>T) c.64+4655G>T (n.64+4655G>T) n.121+4655G>T c.-133-4230G>T (n.-133-4230G>T) c.-967+69G>T (n.-967+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707408C= | CA2038059030 | ITGA7 | c.65-4230G= (n.65-4230G=) c.-61+4655G= (n.-61+4655G=) c.206+69G= (n.206+69G=) c.85+4655G= (n.85+4655G=) n.142+4655G= n.191+4655G= n.237+69G= c.24-4230G= c.86-4230G= (n.86-4230G=) c.64+4655G= (n.64+4655G=) n.121+4655G= c.-133-4230G= (n.-133-4230G=) c.-967+69G= (n.-967+69G=) | |
| 12 | g.55707408C>T | CA947946886 | ITGA7 | c.65-4230G>A (n.65-4230G>A) c.-61+4655G>A (n.-61+4655G>A) c.206+69G>A (n.206+69G>A) c.85+4655G>A (n.85+4655G>A) n.142+4655G>A n.191+4655G>A n.237+69G>A c.24-4230G>A c.86-4230G>A (n.86-4230G>A) c.64+4655G>A (n.64+4655G>A) n.121+4655G>A c.-133-4230G>A (n.-133-4230G>A) c.-967+69G>A (n.-967+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707409C>T | CA2619209541 | ITGA7 | c.65-4231G>A (n.65-4231G>A) c.-61+4654G>A (n.-61+4654G>A) c.206+68G>A (n.206+68G>A) c.85+4654G>A (n.85+4654G>A) n.142+4654G>A n.191+4654G>A n.237+68G>A c.24-4231G>A c.86-4231G>A (n.86-4231G>A) c.64+4654G>A (n.64+4654G>A) n.121+4654G>A c.-133-4231G>A (n.-133-4231G>A) c.-967+68G>A (n.-967+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707410C>A | CA2619209543 | ITGA7 | c.65-4232G>T (n.65-4232G>T) c.-61+4653G>T (n.-61+4653G>T) c.206+67G>T (n.206+67G>T) c.85+4653G>T (n.85+4653G>T) n.142+4653G>T n.191+4653G>T n.237+67G>T c.24-4232G>T c.86-4232G>T (n.86-4232G>T) c.64+4653G>T (n.64+4653G>T) n.121+4653G>T c.-133-4232G>T (n.-133-4232G>T) c.-967+67G>T (n.-967+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707412_55707413del | CA2619209542 | ITGA7 | c.65-4233_65-4232del (n.65-4233_65-4232del) c.-61+4652_-61+4653del (n.-61+4652_-61+4653del) c.206+66_206+67del (n.206+66_206+67del) c.85+4652_85+4653del (n.85+4652_85+4653del) n.142+4652_142+4653del n.191+4652_191+4653del n.237+66_237+67del c.24-4233_24-4232del c.86-4233_86-4232del (n.86-4233_86-4232del) c.64+4652_64+4653del (n.64+4652_64+4653del) n.121+4652_121+4653del c.-133-4233_-133-4232del (n.-133-4233_-133-4232del) c.-967+66_-967+67del (n.-967+66_-967+67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707412C>A | CA605247164 | ITGA7 | c.65-4234G>T (n.65-4234G>T) c.-61+4651G>T (n.-61+4651G>T) c.206+65G>T (n.206+65G>T) c.85+4651G>T (n.85+4651G>T) n.142+4651G>T n.191+4651G>T n.237+65G>T c.24-4234G>T c.86-4234G>T (n.86-4234G>T) c.64+4651G>T (n.64+4651G>T) n.121+4651G>T c.-133-4234G>T (n.-133-4234G>T) c.-967+65G>T (n.-967+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707412C= | CA2038059036 | ITGA7 | c.65-4234G= (n.65-4234G=) c.-61+4651G= (n.-61+4651G=) c.206+65G= (n.206+65G=) c.85+4651G= (n.85+4651G=) n.142+4651G= n.191+4651G= n.237+65G= c.24-4234G= c.86-4234G= (n.86-4234G=) c.64+4651G= (n.64+4651G=) n.121+4651G= c.-133-4234G= (n.-133-4234G=) c.-967+65G= (n.-967+65G=) | |
| 12 | g.55707412C>T | CA2038059040 | ITGA7 | c.65-4234G>A (n.65-4234G>A) c.-61+4651G>A (n.-61+4651G>A) c.206+65G>A (n.206+65G>A) c.85+4651G>A (n.85+4651G>A) n.142+4651G>A n.191+4651G>A n.237+65G>A c.24-4234G>A c.86-4234G>A (n.86-4234G>A) c.64+4651G>A (n.64+4651G>A) n.121+4651G>A c.-133-4234G>A (n.-133-4234G>A) c.-967+65G>A (n.-967+65G>A) | dbSNP |
| 12 | g.55707413A= | CA2038059045 | ITGA7 | c.65-4235T= (n.65-4235T=) c.-61+4650T= (n.-61+4650T=) c.206+64T= (n.206+64T=) c.85+4650T= (n.85+4650T=) n.142+4650T= n.191+4650T= n.237+64T= c.24-4235T= c.86-4235T= (n.86-4235T=) c.64+4650T= (n.64+4650T=) n.121+4650T= c.-133-4235T= (n.-133-4235T=) c.-967+64T= (n.-967+64T=) | |
| 12 | g.55707413A>G | CA605247165 | ITGA7 | c.65-4235T>C (n.65-4235T>C) c.-61+4650T>C (n.-61+4650T>C) c.206+64T>C (n.206+64T>C) c.85+4650T>C (n.85+4650T>C) n.142+4650T>C n.191+4650T>C n.237+64T>C c.24-4235T>C c.86-4235T>C (n.86-4235T>C) c.64+4650T>C (n.64+4650T>C) n.121+4650T>C c.-133-4235T>C (n.-133-4235T>C) c.-967+64T>C (n.-967+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707414G>A | CA2619209545 | ITGA7 | c.65-4236C>T (n.65-4236C>T) c.-61+4649C>T (n.-61+4649C>T) c.206+63C>T (n.206+63C>T) c.85+4649C>T (n.85+4649C>T) n.142+4649C>T n.191+4649C>T n.237+63C>T c.24-4236C>T c.86-4236C>T (n.86-4236C>T) c.64+4649C>T (n.64+4649C>T) n.121+4649C>T c.-133-4236C>T (n.-133-4236C>T) c.-967+63C>T (n.-967+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707414G>T | CA2575183251 | ITGA7 | c.65-4236C>A (n.65-4236C>A) c.-61+4649C>A (n.-61+4649C>A) c.206+63C>A (n.206+63C>A) c.85+4649C>A (n.85+4649C>A) n.142+4649C>A n.191+4649C>A n.237+63C>A c.24-4236C>A c.86-4236C>A (n.86-4236C>A) c.64+4649C>A (n.64+4649C>A) n.121+4649C>A c.-133-4236C>A (n.-133-4236C>A) c.-967+63C>A (n.-967+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707415A= | CA2038059048 | ITGA7 | c.65-4237T= (n.65-4237T=) c.-61+4648T= (n.-61+4648T=) c.206+62T= (n.206+62T=) c.85+4648T= (n.85+4648T=) n.142+4648T= n.191+4648T= n.237+62T= c.24-4237T= c.86-4237T= (n.86-4237T=) c.64+4648T= (n.64+4648T=) n.121+4648T= c.-133-4237T= (n.-133-4237T=) c.-967+62T= (n.-967+62T=) | |
| 12 | g.55707415A>G | CA605247166 | ITGA7 | c.65-4237T>C (n.65-4237T>C) c.-61+4648T>C (n.-61+4648T>C) c.206+62T>C (n.206+62T>C) c.85+4648T>C (n.85+4648T>C) n.142+4648T>C n.191+4648T>C n.237+62T>C c.24-4237T>C c.86-4237T>C (n.86-4237T>C) c.64+4648T>C (n.64+4648T>C) n.121+4648T>C c.-133-4237T>C (n.-133-4237T>C) c.-967+62T>C (n.-967+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707415A>T | CA2575183252 | ITGA7 | c.65-4237T>A (n.65-4237T>A) c.-61+4648T>A (n.-61+4648T>A) c.206+62T>A (n.206+62T>A) c.85+4648T>A (n.85+4648T>A) n.142+4648T>A n.191+4648T>A n.237+62T>A c.24-4237T>A c.86-4237T>A (n.86-4237T>A) c.64+4648T>A (n.64+4648T>A) n.121+4648T>A c.-133-4237T>A (n.-133-4237T>A) c.-967+62T>A (n.-967+62T>A) | |
| 12 | g.55707416G>C | CA2038059053 | ITGA7 | c.65-4238C>G (n.65-4238C>G) c.-61+4647C>G (n.-61+4647C>G) c.206+61C>G (n.206+61C>G) c.85+4647C>G (n.85+4647C>G) n.142+4647C>G n.191+4647C>G n.237+61C>G c.24-4238C>G c.86-4238C>G (n.86-4238C>G) c.64+4647C>G (n.64+4647C>G) n.121+4647C>G c.-133-4238C>G (n.-133-4238C>G) c.-967+61C>G (n.-967+61C>G) | dbSNP |
| 12 | g.55707416G= | CA2038059051 | ITGA7 | c.65-4238C= (n.65-4238C=) c.-61+4647C= (n.-61+4647C=) c.206+61C= (n.206+61C=) c.85+4647C= (n.85+4647C=) n.142+4647C= n.191+4647C= n.237+61C= c.24-4238C= c.86-4238C= (n.86-4238C=) c.64+4647C= (n.64+4647C=) n.121+4647C= c.-133-4238C= (n.-133-4238C=) c.-967+61C= (n.-967+61C=) | |
| 12 | g.55707417T>G | CA947946891 | ITGA7 | c.65-4239A>C (n.65-4239A>C) c.-61+4646A>C (n.-61+4646A>C) c.206+60A>C (n.206+60A>C) c.85+4646A>C (n.85+4646A>C) n.142+4646A>C n.191+4646A>C n.237+60A>C c.24-4239A>C c.86-4239A>C (n.86-4239A>C) c.64+4646A>C (n.64+4646A>C) n.121+4646A>C c.-133-4239A>C (n.-133-4239A>C) c.-967+60A>C (n.-967+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707417T= | CA2038059054 | ITGA7 | c.65-4239A= (n.65-4239A=) c.-61+4646A= (n.-61+4646A=) c.206+60A= (n.206+60A=) c.85+4646A= (n.85+4646A=) n.142+4646A= n.191+4646A= n.237+60A= c.24-4239A= c.86-4239A= (n.86-4239A=) c.64+4646A= (n.64+4646A=) n.121+4646A= c.-133-4239A= (n.-133-4239A=) c.-967+60A= (n.-967+60A=) | |
| 12 | g.55707418G>T | CA2575183254 | ITGA7 | c.65-4240C>A (n.65-4240C>A) c.-61+4645C>A (n.-61+4645C>A) c.206+59C>A (n.206+59C>A) c.85+4645C>A (n.85+4645C>A) n.142+4645C>A n.191+4645C>A n.237+59C>A c.24-4240C>A c.86-4240C>A (n.86-4240C>A) c.64+4645C>A (n.64+4645C>A) n.121+4645C>A c.-133-4240C>A (n.-133-4240C>A) c.-967+59C>A (n.-967+59C>A) | |
| 12 | g.55707421del | CA2575183253 | ITGA7 | c.65-4240del (n.65-4240del) c.-61+4645del (n.-61+4645del) c.206+59del (n.206+59del) c.85+4645del (n.85+4645del) n.142+4645del n.191+4645del n.237+59del c.24-4240del c.86-4240del (n.86-4240del) c.64+4645del (n.64+4645del) n.121+4645del c.-133-4240del (n.-133-4240del) c.-967+59del (n.-967+59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707419G>T | CA2575183255 | ITGA7 | c.65-4241C>A (n.65-4241C>A) c.-61+4644C>A (n.-61+4644C>A) c.206+58C>A (n.206+58C>A) c.85+4644C>A (n.85+4644C>A) n.142+4644C>A n.191+4644C>A n.237+58C>A c.24-4241C>A c.86-4241C>A (n.86-4241C>A) c.64+4644C>A (n.64+4644C>A) n.121+4644C>A c.-133-4241C>A (n.-133-4241C>A) c.-967+58C>A (n.-967+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707420G>A | CA2619209548 | ITGA7 | c.65-4242C>T (n.65-4242C>T) c.-61+4643C>T (n.-61+4643C>T) c.206+57C>T (n.206+57C>T) c.85+4643C>T (n.85+4643C>T) n.142+4643C>T n.191+4643C>T n.237+57C>T c.24-4242C>T c.86-4242C>T (n.86-4242C>T) c.64+4643C>T (n.64+4643C>T) n.121+4643C>T c.-133-4242C>T (n.-133-4242C>T) c.-967+57C>T (n.-967+57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707420G>T | CA2619209549 | ITGA7 | c.65-4242C>A (n.65-4242C>A) c.-61+4643C>A (n.-61+4643C>A) c.206+57C>A (n.206+57C>A) c.85+4643C>A (n.85+4643C>A) n.142+4643C>A n.191+4643C>A n.237+57C>A c.24-4242C>A c.86-4242C>A (n.86-4242C>A) c.64+4643C>A (n.64+4643C>A) n.121+4643C>A c.-133-4242C>A (n.-133-4242C>A) c.-967+57C>A (n.-967+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707421G>A | CA237584968 | ITGA7 | c.65-4243C>T (n.65-4243C>T) c.-61+4642C>T (n.-61+4642C>T) c.206+56C>T (n.206+56C>T) c.85+4642C>T (n.85+4642C>T) n.142+4642C>T n.191+4642C>T n.237+56C>T c.24-4243C>T c.86-4243C>T (n.86-4243C>T) c.64+4642C>T (n.64+4642C>T) n.121+4642C>T c.-133-4243C>T (n.-133-4243C>T) c.-967+56C>T (n.-967+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707421G= | CA2038059056 | ITGA7 | c.65-4243C= (n.65-4243C=) c.-61+4642C= (n.-61+4642C=) c.206+56C= (n.206+56C=) c.85+4642C= (n.85+4642C=) n.142+4642C= n.191+4642C= n.237+56C= c.24-4243C= c.86-4243C= (n.86-4243C=) c.64+4642C= (n.64+4642C=) n.121+4642C= c.-133-4243C= (n.-133-4243C=) c.-967+56C= (n.-967+56C=) | |
| 12 | g.55707421G>T | CA2796087898 | ITGA7 | c.65-4243C>A (n.65-4243C>A) c.-61+4642C>A (n.-61+4642C>A) c.206+56C>A (n.206+56C>A) c.85+4642C>A (n.85+4642C>A) n.142+4642C>A n.191+4642C>A n.237+56C>A c.24-4243C>A c.86-4243C>A (n.86-4243C>A) c.64+4642C>A (n.64+4642C>A) n.121+4642C>A c.-133-4243C>A (n.-133-4243C>A) c.-967+56C>A (n.-967+56C>A) | |
| 12 | g.55707423G>A | CA2619209552 | ITGA7 | c.65-4245C>T (n.65-4245C>T) c.-61+4640C>T (n.-61+4640C>T) c.206+54C>T (n.206+54C>T) c.85+4640C>T (n.85+4640C>T) n.142+4640C>T n.191+4640C>T n.237+54C>T c.24-4245C>T c.86-4245C>T (n.86-4245C>T) c.64+4640C>T (n.64+4640C>T) n.121+4640C>T c.-133-4245C>T (n.-133-4245C>T) c.-967+54C>T (n.-967+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707423G>T | CA2575183256 | ITGA7 | c.65-4245C>A (n.65-4245C>A) c.-61+4640C>A (n.-61+4640C>A) c.206+54C>A (n.206+54C>A) c.85+4640C>A (n.85+4640C>A) n.142+4640C>A n.191+4640C>A n.237+54C>A c.24-4245C>A c.86-4245C>A (n.86-4245C>A) c.64+4640C>A (n.64+4640C>A) n.121+4640C>A c.-133-4245C>A (n.-133-4245C>A) c.-967+54C>A (n.-967+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707424G>A | CA2038059061 | ITGA7 | c.65-4246C>T (n.65-4246C>T) c.-61+4639C>T (n.-61+4639C>T) c.206+53C>T (n.206+53C>T) c.85+4639C>T (n.85+4639C>T) n.142+4639C>T n.191+4639C>T n.237+53C>T c.24-4246C>T c.86-4246C>T (n.86-4246C>T) c.64+4639C>T (n.64+4639C>T) n.121+4639C>T c.-133-4246C>T (n.-133-4246C>T) c.-967+53C>T (n.-967+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707424G= | CA2038059060 | ITGA7 | c.65-4246C= (n.65-4246C=) c.-61+4639C= (n.-61+4639C=) c.206+53C= (n.206+53C=) c.85+4639C= (n.85+4639C=) n.142+4639C= n.191+4639C= n.237+53C= c.24-4246C= c.86-4246C= (n.86-4246C=) c.64+4639C= (n.64+4639C=) n.121+4639C= c.-133-4246C= (n.-133-4246C=) c.-967+53C= (n.-967+53C=) | |
| 12 | g.55707424G>T | CA2575183257 | ITGA7 | c.65-4246C>A (n.65-4246C>A) c.-61+4639C>A (n.-61+4639C>A) c.206+53C>A (n.206+53C>A) c.85+4639C>A (n.85+4639C>A) n.142+4639C>A n.191+4639C>A n.237+53C>A c.24-4246C>A c.86-4246C>A (n.86-4246C>A) c.64+4639C>A (n.64+4639C>A) n.121+4639C>A c.-133-4246C>A (n.-133-4246C>A) c.-967+53C>A (n.-967+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707425G>A | CA237584978 | ITGA7 | c.65-4247C>T (n.65-4247C>T) c.-61+4638C>T (n.-61+4638C>T) c.206+52C>T (n.206+52C>T) c.85+4638C>T (n.85+4638C>T) n.142+4638C>T n.191+4638C>T n.237+52C>T c.24-4247C>T c.86-4247C>T (n.86-4247C>T) c.64+4638C>T (n.64+4638C>T) n.121+4638C>T c.-133-4247C>T (n.-133-4247C>T) c.-967+52C>T (n.-967+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707425G>C | CA2619209556 | ITGA7 | c.65-4247C>G (n.65-4247C>G) c.-61+4638C>G (n.-61+4638C>G) c.206+52C>G (n.206+52C>G) c.85+4638C>G (n.85+4638C>G) n.142+4638C>G n.191+4638C>G n.237+52C>G c.24-4247C>G c.86-4247C>G (n.86-4247C>G) c.64+4638C>G (n.64+4638C>G) n.121+4638C>G c.-133-4247C>G (n.-133-4247C>G) c.-967+52C>G (n.-967+52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707425G= | CA2038059065 | ITGA7 | c.65-4247C= (n.65-4247C=) c.-61+4638C= (n.-61+4638C=) c.206+52C= (n.206+52C=) c.85+4638C= (n.85+4638C=) n.142+4638C= n.191+4638C= n.237+52C= c.24-4247C= c.86-4247C= (n.86-4247C=) c.64+4638C= (n.64+4638C=) n.121+4638C= c.-133-4247C= (n.-133-4247C=) c.-967+52C= (n.-967+52C=) | |
| 12 | g.55707425G>T | CA2619209555 | ITGA7 | c.65-4247C>A (n.65-4247C>A) c.-61+4638C>A (n.-61+4638C>A) c.206+52C>A (n.206+52C>A) c.85+4638C>A (n.85+4638C>A) n.142+4638C>A n.191+4638C>A n.237+52C>A c.24-4247C>A c.86-4247C>A (n.86-4247C>A) c.64+4638C>A (n.64+4638C>A) n.121+4638C>A c.-133-4247C>A (n.-133-4247C>A) c.-967+52C>A (n.-967+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707426G>T | CA2619209557 | ITGA7 | c.65-4248C>A (n.65-4248C>A) c.-61+4637C>A (n.-61+4637C>A) c.206+51C>A (n.206+51C>A) c.85+4637C>A (n.85+4637C>A) n.142+4637C>A n.191+4637C>A n.237+51C>A c.24-4248C>A c.86-4248C>A (n.86-4248C>A) c.64+4637C>A (n.64+4637C>A) n.121+4637C>A c.-133-4248C>A (n.-133-4248C>A) c.-967+51C>A (n.-967+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707427G>A | CA6616425 | ITGA7 | c.65-4249C>T (n.65-4249C>T) c.-61+4636C>T (n.-61+4636C>T) c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.85+4636C>T (n.85+4636C>T) n.142+4636C>T n.191+4636C>T n.237+50C>T c.24-4249C>T c.86-4249C>T (n.86-4249C>T) c.64+4636C>T (n.64+4636C>T) n.121+4636C>T c.-133-4249C>T (n.-133-4249C>T) c.-967+50C>T (n.-967+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707427G>C | CA2726057625 | ITGA7 | c.65-4249C>G (n.65-4249C>G) c.-61+4636C>G (n.-61+4636C>G) c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.85+4636C>G (n.85+4636C>G) n.142+4636C>G n.191+4636C>G n.237+50C>G c.24-4249C>G c.86-4249C>G (n.86-4249C>G) c.64+4636C>G (n.64+4636C>G) n.121+4636C>G c.-133-4249C>G (n.-133-4249C>G) c.-967+50C>G (n.-967+50C>G) | dbSNP |
| 12 | g.55707427G= | CA2038059067 | ITGA7 | c.65-4249C= (n.65-4249C=) c.-61+4636C= (n.-61+4636C=) c.206+50C= (n.206+50C=) c.85+4636C= (n.85+4636C=) n.142+4636C= n.191+4636C= n.237+50C= c.24-4249C= c.86-4249C= (n.86-4249C=) c.64+4636C= (n.64+4636C=) n.121+4636C= c.-133-4249C= (n.-133-4249C=) c.-967+50C= (n.-967+50C=) | |
| 12 | g.55707427G>T | CA2575183258 | ITGA7 | c.65-4249C>A (n.65-4249C>A) c.-61+4636C>A (n.-61+4636C>A) c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.85+4636C>A (n.85+4636C>A) n.142+4636C>A n.191+4636C>A n.237+50C>A c.24-4249C>A c.86-4249C>A (n.86-4249C>A) c.64+4636C>A (n.64+4636C>A) n.121+4636C>A c.-133-4249C>A (n.-133-4249C>A) c.-967+50C>A (n.-967+50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707428A>C | CA2619209562 | ITGA7 | c.65-4250T>G (n.65-4250T>G) c.-61+4635T>G (n.-61+4635T>G) c.206+49T>G (n.206+49T>G) c.85+4635T>G (n.85+4635T>G) n.142+4635T>G n.191+4635T>G n.237+49T>G c.24-4250T>G c.86-4250T>G (n.86-4250T>G) c.64+4635T>G (n.64+4635T>G) n.121+4635T>G c.-133-4250T>G (n.-133-4250T>G) c.-967+49T>G (n.-967+49T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707428A>G | CA2619209564 | ITGA7 | c.65-4250T>C (n.65-4250T>C) c.-61+4635T>C (n.-61+4635T>C) c.206+49T>C (n.206+49T>C) c.85+4635T>C (n.85+4635T>C) n.142+4635T>C n.191+4635T>C n.237+49T>C c.24-4250T>C c.86-4250T>C (n.86-4250T>C) c.64+4635T>C (n.64+4635T>C) n.121+4635T>C c.-133-4250T>C (n.-133-4250T>C) c.-967+49T>C (n.-967+49T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707429C>A | CA690135068 | ITGA7 | c.65-4251G>T (n.65-4251G>T) c.-61+4634G>T (n.-61+4634G>T) c.206+48G>T (n.206+48G>T) c.85+4634G>T (n.85+4634G>T) n.142+4634G>T n.191+4634G>T n.237+48G>T c.24-4251G>T c.86-4251G>T (n.86-4251G>T) c.64+4634G>T (n.64+4634G>T) n.121+4634G>T c.-133-4251G>T (n.-133-4251G>T) c.-967+48G>T (n.-967+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707429C= | CA2038059073 | ITGA7 | c.65-4251G= (n.65-4251G=) c.-61+4634G= (n.-61+4634G=) c.206+48G= (n.206+48G=) c.85+4634G= (n.85+4634G=) n.142+4634G= n.191+4634G= n.237+48G= c.24-4251G= c.86-4251G= (n.86-4251G=) c.64+4634G= (n.64+4634G=) n.121+4634G= c.-133-4251G= (n.-133-4251G=) c.-967+48G= (n.-967+48G=) | |
| 12 | g.55707429C>G | CA2619209566 | ITGA7 | c.65-4251G>C (n.65-4251G>C) c.-61+4634G>C (n.-61+4634G>C) c.206+48G>C (n.206+48G>C) c.85+4634G>C (n.85+4634G>C) n.142+4634G>C n.191+4634G>C n.237+48G>C c.24-4251G>C c.86-4251G>C (n.86-4251G>C) c.64+4634G>C (n.64+4634G>C) n.121+4634G>C c.-133-4251G>C (n.-133-4251G>C) c.-967+48G>C (n.-967+48G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707429C>T | CA2619209568 | ITGA7 | c.65-4251G>A (n.65-4251G>A) c.-61+4634G>A (n.-61+4634G>A) c.206+48G>A (n.206+48G>A) c.85+4634G>A (n.85+4634G>A) n.142+4634G>A n.191+4634G>A n.237+48G>A c.24-4251G>A c.86-4251G>A (n.86-4251G>A) c.64+4634G>A (n.64+4634G>A) n.121+4634G>A c.-133-4251G>A (n.-133-4251G>A) c.-967+48G>A (n.-967+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707430G>A | CA2575183259 | ITGA7 | c.65-4252C>T (n.65-4252C>T) c.-61+4633C>T (n.-61+4633C>T) c.206+47C>T (n.206+47C>T) c.85+4633C>T (n.85+4633C>T) n.142+4633C>T n.191+4633C>T n.237+47C>T c.24-4252C>T c.86-4252C>T (n.86-4252C>T) c.64+4633C>T (n.64+4633C>T) n.121+4633C>T c.-133-4252C>T (n.-133-4252C>T) c.-967+47C>T (n.-967+47C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707430G= | CA2038059077 | ITGA7 | c.65-4252C= (n.65-4252C=) c.-61+4633C= (n.-61+4633C=) c.206+47C= (n.206+47C=) c.85+4633C= (n.85+4633C=) n.142+4633C= n.191+4633C= n.237+47C= c.24-4252C= c.86-4252C= (n.86-4252C=) c.64+4633C= (n.64+4633C=) n.121+4633C= c.-133-4252C= (n.-133-4252C=) c.-967+47C= (n.-967+47C=) | |
| 12 | g.55707430G>T | CA6616426 | ITGA7 | c.65-4252C>A (n.65-4252C>A) c.-61+4633C>A (n.-61+4633C>A) c.206+47C>A (n.206+47C>A) c.85+4633C>A (n.85+4633C>A) n.142+4633C>A n.191+4633C>A n.237+47C>A c.24-4252C>A c.86-4252C>A (n.86-4252C>A) c.64+4633C>A (n.64+4633C>A) n.121+4633C>A c.-133-4252C>A (n.-133-4252C>A) c.-967+47C>A (n.-967+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707433C= | CA2038059080 | ITGA7 | c.65-4255G= (n.65-4255G=) c.-61+4630G= (n.-61+4630G=) c.206+44G= (n.206+44G=) c.85+4630G= (n.85+4630G=) n.142+4630G= n.191+4630G= n.237+44G= c.24-4255G= c.86-4255G= (n.86-4255G=) c.64+4630G= (n.64+4630G=) n.121+4630G= c.-133-4255G= (n.-133-4255G=) c.-967+44G= (n.-967+44G=) | |
| 12 | g.55707433C>T | CA947946899 | ITGA7 | c.65-4255G>A (n.65-4255G>A) c.-61+4630G>A (n.-61+4630G>A) c.206+44G>A (n.206+44G>A) c.85+4630G>A (n.85+4630G>A) n.142+4630G>A n.191+4630G>A n.237+44G>A c.24-4255G>A c.86-4255G>A (n.86-4255G>A) c.64+4630G>A (n.64+4630G>A) n.121+4630G>A c.-133-4255G>A (n.-133-4255G>A) c.-967+44G>A (n.-967+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707434T>C | CA2038059084 | ITGA7 | c.65-4256A>G (n.65-4256A>G) c.-61+4629A>G (n.-61+4629A>G) c.206+43A>G (n.206+43A>G) c.85+4629A>G (n.85+4629A>G) n.142+4629A>G n.191+4629A>G n.237+43A>G c.24-4256A>G c.86-4256A>G (n.86-4256A>G) c.64+4629A>G (n.64+4629A>G) n.121+4629A>G c.-133-4256A>G (n.-133-4256A>G) c.-967+43A>G (n.-967+43A>G) | dbSNP |
| 12 | g.55707434T= | CA2038059082 | ITGA7 | c.65-4256A= (n.65-4256A=) c.-61+4629A= (n.-61+4629A=) c.206+43A= (n.206+43A=) c.85+4629A= (n.85+4629A=) n.142+4629A= n.191+4629A= n.237+43A= c.24-4256A= c.86-4256A= (n.86-4256A=) c.64+4629A= (n.64+4629A=) n.121+4629A= c.-133-4256A= (n.-133-4256A=) c.-967+43A= (n.-967+43A=) | |
| 12 | g.55707436T>C | CA2575183260 | ITGA7 | c.65-4258A>G (n.65-4258A>G) c.-61+4627A>G (n.-61+4627A>G) c.206+41A>G (n.206+41A>G) c.85+4627A>G (n.85+4627A>G) n.142+4627A>G n.191+4627A>G n.237+41A>G c.24-4258A>G c.86-4258A>G (n.86-4258A>G) c.64+4627A>G (n.64+4627A>G) n.121+4627A>G c.-133-4258A>G (n.-133-4258A>G) c.-967+41A>G (n.-967+41A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707436_55707437delinsTG | CA2038059091 | ITGA7 | c.65-4259_65-4258delinsCA (n.65-4259_65-4258delinsCA) c.-61+4626_-61+4627delinsCA (n.-61+4626_-61+4627delinsCA) c.206+40_206+41delinsCA (n.206+40_206+41delinsCA) c.85+4626_85+4627delinsCA (n.85+4626_85+4627delinsCA) n.142+4626_142+4627delinsCA n.191+4626_191+4627delinsCA n.237+40_237+41delinsCA c.24-4259_24-4258delinsCA c.86-4259_86-4258delinsCA (n.86-4259_86-4258delinsCA) c.64+4626_64+4627delinsCA (n.64+4626_64+4627delinsCA) n.121+4626_121+4627delinsCA c.-133-4259_-133-4258delinsCA (n.-133-4259_-133-4258delinsCA) c.-967+40_-967+41delinsCA (n.-967+40_-967+41delinsCA) | |
| 12 | g.55707437G>T | CA2619209580 | ITGA7 | c.65-4259C>A (n.65-4259C>A) c.-61+4626C>A (n.-61+4626C>A) c.206+40C>A (n.206+40C>A) c.85+4626C>A (n.85+4626C>A) n.142+4626C>A n.191+4626C>A n.237+40C>A c.24-4259C>A c.86-4259C>A (n.86-4259C>A) c.64+4626C>A (n.64+4626C>A) n.121+4626C>A c.-133-4259C>A (n.-133-4259C>A) c.-967+40C>A (n.-967+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707438del | CA6616427 | ITGA7 | c.65-4259del (n.65-4259del) c.-61+4626del (n.-61+4626del) c.206+40del (n.206+40del) c.85+4626del (n.85+4626del) n.142+4626del n.191+4626del n.237+40del c.24-4259del c.86-4259del (n.86-4259del) c.64+4626del (n.64+4626del) n.121+4626del c.-133-4259del (n.-133-4259del) c.-967+40del (n.-967+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707438G>T | CA2619209581 | ITGA7 | c.65-4260C>A (n.65-4260C>A) c.-61+4625C>A (n.-61+4625C>A) c.206+39C>A (n.206+39C>A) c.85+4625C>A (n.85+4625C>A) n.142+4625C>A n.191+4625C>A n.237+39C>A c.24-4260C>A c.86-4260C>A (n.86-4260C>A) c.64+4625C>A (n.64+4625C>A) n.121+4625C>A c.-133-4260C>A (n.-133-4260C>A) c.-967+39C>A (n.-967+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707439C>A | CA2619209582 | ITGA7 | c.65-4261G>T (n.65-4261G>T) c.-61+4624G>T (n.-61+4624G>T) c.206+38G>T (n.206+38G>T) c.85+4624G>T (n.85+4624G>T) n.142+4624G>T n.191+4624G>T n.237+38G>T c.24-4261G>T c.86-4261G>T (n.86-4261G>T) c.64+4624G>T (n.64+4624G>T) n.121+4624G>T c.-133-4261G>T (n.-133-4261G>T) c.-967+38G>T (n.-967+38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707439C= | CA2038059097 | ITGA7 | c.65-4261G= (n.65-4261G=) c.-61+4624G= (n.-61+4624G=) c.206+38G= (n.206+38G=) c.85+4624G= (n.85+4624G=) n.142+4624G= n.191+4624G= n.237+38G= c.24-4261G= c.86-4261G= (n.86-4261G=) c.64+4624G= (n.64+4624G=) n.121+4624G= c.-133-4261G= (n.-133-4261G=) c.-967+38G= (n.-967+38G=) | |
| 12 | g.55707439C>T | CA6616428 | ITGA7 | c.65-4261G>A (n.65-4261G>A) c.-61+4624G>A (n.-61+4624G>A) c.206+38G>A (n.206+38G>A) c.85+4624G>A (n.85+4624G>A) n.142+4624G>A n.191+4624G>A n.237+38G>A c.24-4261G>A c.86-4261G>A (n.86-4261G>A) c.64+4624G>A (n.64+4624G>A) n.121+4624G>A c.-133-4261G>A (n.-133-4261G>A) c.-967+38G>A (n.-967+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707440T>C | CA2038059101 | ITGA7 | c.65-4262A>G (n.65-4262A>G) c.-61+4623A>G (n.-61+4623A>G) c.206+37A>G (n.206+37A>G) c.85+4623A>G (n.85+4623A>G) n.142+4623A>G n.191+4623A>G n.237+37A>G c.24-4262A>G c.86-4262A>G (n.86-4262A>G) c.64+4623A>G (n.64+4623A>G) n.121+4623A>G c.-133-4262A>G (n.-133-4262A>G) c.-967+37A>G (n.-967+37A>G) | dbSNP |
| 12 | g.55707440T= | CA2038059100 | ITGA7 | c.65-4262A= (n.65-4262A=) c.-61+4623A= (n.-61+4623A=) c.206+37A= (n.206+37A=) c.85+4623A= (n.85+4623A=) n.142+4623A= n.191+4623A= n.237+37A= c.24-4262A= c.86-4262A= (n.86-4262A=) c.64+4623A= (n.64+4623A=) n.121+4623A= c.-133-4262A= (n.-133-4262A=) c.-967+37A= (n.-967+37A=) | |
| 12 | g.55707441C>G | CA2619209583 | ITGA7 | c.65-4263G>C (n.65-4263G>C) c.-61+4622G>C (n.-61+4622G>C) c.206+36G>C (n.206+36G>C) c.85+4622G>C (n.85+4622G>C) n.142+4622G>C n.191+4622G>C n.237+36G>C c.24-4263G>C c.86-4263G>C (n.86-4263G>C) c.64+4622G>C (n.64+4622G>C) n.121+4622G>C c.-133-4263G>C (n.-133-4263G>C) c.-967+36G>C (n.-967+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707441C>T | CA2619209584 | ITGA7 | c.65-4263G>A (n.65-4263G>A) c.-61+4622G>A (n.-61+4622G>A) c.206+36G>A (n.206+36G>A) c.85+4622G>A (n.85+4622G>A) n.142+4622G>A n.191+4622G>A n.237+36G>A c.24-4263G>A c.86-4263G>A (n.86-4263G>A) c.64+4622G>A (n.64+4622G>A) n.121+4622G>A c.-133-4263G>A (n.-133-4263G>A) c.-967+36G>A (n.-967+36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707442G>A | CA2575183262 | ITGA7 | c.65-4264C>T (n.65-4264C>T) c.-61+4621C>T (n.-61+4621C>T) c.206+35C>T (n.206+35C>T) c.85+4621C>T (n.85+4621C>T) n.142+4621C>T n.191+4621C>T n.237+35C>T c.24-4264C>T c.86-4264C>T (n.86-4264C>T) c.64+4621C>T (n.64+4621C>T) n.121+4621C>T c.-133-4264C>T (n.-133-4264C>T) c.-967+35C>T (n.-967+35C>T) | |
| 12 | g.55707442G>C | CA690135072 | ITGA7 | c.65-4264C>G (n.65-4264C>G) c.-61+4621C>G (n.-61+4621C>G) c.206+35C>G (n.206+35C>G) c.85+4621C>G (n.85+4621C>G) n.142+4621C>G n.191+4621C>G n.237+35C>G c.24-4264C>G c.86-4264C>G (n.86-4264C>G) c.64+4621C>G (n.64+4621C>G) n.121+4621C>G c.-133-4264C>G (n.-133-4264C>G) c.-967+35C>G (n.-967+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707442G= | CA2038059102 | ITGA7 | c.65-4264C= (n.65-4264C=) c.-61+4621C= (n.-61+4621C=) c.206+35C= (n.206+35C=) c.85+4621C= (n.85+4621C=) n.142+4621C= n.191+4621C= n.237+35C= c.24-4264C= c.86-4264C= (n.86-4264C=) c.64+4621C= (n.64+4621C=) n.121+4621C= c.-133-4264C= (n.-133-4264C=) c.-967+35C= (n.-967+35C=) | |
| 12 | g.55707442G>T | CA6616429 | ITGA7 | c.65-4264C>A (n.65-4264C>A) c.-61+4621C>A (n.-61+4621C>A) c.206+35C>A (n.206+35C>A) c.85+4621C>A (n.85+4621C>A) n.142+4621C>A n.191+4621C>A n.237+35C>A c.24-4264C>A c.86-4264C>A (n.86-4264C>A) c.64+4621C>A (n.64+4621C>A) n.121+4621C>A c.-133-4264C>A (n.-133-4264C>A) c.-967+35C>A (n.-967+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707444del | CA2575183261 | ITGA7 | c.65-4264del (n.65-4264del) c.-61+4621del (n.-61+4621del) c.206+35del (n.206+35del) c.85+4621del (n.85+4621del) n.142+4621del n.191+4621del n.237+35del c.24-4264del c.86-4264del (n.86-4264del) c.64+4621del (n.64+4621del) n.121+4621del c.-133-4264del (n.-133-4264del) c.-967+35del (n.-967+35del) | |
| 12 | g.55707442_55707447delinsGGGCAT | CA2038059103 | ITGA7 | c.65-4269_65-4264delinsATGCCC (n.65-4269_65-4264delinsATGCCC) c.-61+4616_-61+4621delinsATGCCC (n.-61+4616_-61+4621delinsATGCCC) c.206+30_206+35delinsATGCCC (n.206+30_206+35delinsATGCCC) c.85+4616_85+4621delinsATGCCC (n.85+4616_85+4621delinsATGCCC) n.142+4616_142+4621delinsATGCCC n.191+4616_191+4621delinsATGCCC n.237+30_237+35delinsATGCCC c.24-4269_24-4264delinsATGCCC c.86-4269_86-4264delinsATGCCC (n.86-4269_86-4264delinsATGCCC) c.64+4616_64+4621delinsATGCCC (n.64+4616_64+4621delinsATGCCC) n.121+4616_121+4621delinsATGCCC c.-133-4269_-133-4264delinsATGCCC (n.-133-4269_-133-4264delinsATGCCC) c.-967+30_-967+35delinsATGCCC (n.-967+30_-967+35delinsATGCCC) | |
| 12 | g.55707443G>T | CA2575183263 | ITGA7 | c.65-4265C>A (n.65-4265C>A) c.-61+4620C>A (n.-61+4620C>A) c.206+34C>A (n.206+34C>A) c.85+4620C>A (n.85+4620C>A) n.142+4620C>A n.191+4620C>A n.237+34C>A c.24-4265C>A c.86-4265C>A (n.86-4265C>A) c.64+4620C>A (n.64+4620C>A) n.121+4620C>A c.-133-4265C>A (n.-133-4265C>A) c.-967+34C>A (n.-967+34C>A) | |
| 12 | g.55707446_55707450del | CA919093981 | ITGA7 | c.65-4269_65-4265del (n.65-4269_65-4265del) c.-61+4616_-61+4620del (n.-61+4616_-61+4620del) c.206+30_206+34del (n.206+30_206+34del) c.85+4616_85+4620del (n.85+4616_85+4620del) n.142+4616_142+4620del n.191+4616_191+4620del n.237+30_237+34del c.24-4269_24-4265del c.86-4269_86-4265del (n.86-4269_86-4265del) c.64+4616_64+4620del (n.64+4616_64+4620del) n.121+4616_121+4620del c.-133-4269_-133-4265del (n.-133-4269_-133-4265del) c.-967+30_-967+34del (n.-967+30_-967+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707444G>A | CA2619209594 | ITGA7 | c.65-4266C>T (n.65-4266C>T) c.-61+4619C>T (n.-61+4619C>T) c.206+33C>T (n.206+33C>T) c.85+4619C>T (n.85+4619C>T) n.142+4619C>T n.191+4619C>T n.237+33C>T c.24-4266C>T c.86-4266C>T (n.86-4266C>T) c.64+4619C>T (n.64+4619C>T) n.121+4619C>T c.-133-4266C>T (n.-133-4266C>T) c.-967+33C>T (n.-967+33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707444G>T | CA2619209595 | ITGA7 | c.65-4266C>A (n.65-4266C>A) c.-61+4619C>A (n.-61+4619C>A) c.206+33C>A (n.206+33C>A) c.85+4619C>A (n.85+4619C>A) n.142+4619C>A n.191+4619C>A n.237+33C>A c.24-4266C>A c.86-4266C>A (n.86-4266C>A) c.64+4619C>A (n.64+4619C>A) n.121+4619C>A c.-133-4266C>A (n.-133-4266C>A) c.-967+33C>A (n.-967+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707447T>C | CA2619209596 | ITGA7 | c.65-4269A>G (n.65-4269A>G) c.-61+4616A>G (n.-61+4616A>G) c.206+30A>G (n.206+30A>G) c.85+4616A>G (n.85+4616A>G) n.142+4616A>G n.191+4616A>G n.237+30A>G c.24-4269A>G c.86-4269A>G (n.86-4269A>G) c.64+4616A>G (n.64+4616A>G) n.121+4616A>G c.-133-4269A>G (n.-133-4269A>G) c.-967+30A>G (n.-967+30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707449G>A | CA2619209597 | ITGA7 | c.65-4271C>T (n.65-4271C>T) c.-61+4614C>T (n.-61+4614C>T) c.206+28C>T (n.206+28C>T) c.85+4614C>T (n.85+4614C>T) n.142+4614C>T n.191+4614C>T n.237+28C>T c.24-4271C>T c.86-4271C>T (n.86-4271C>T) c.64+4614C>T (n.64+4614C>T) n.121+4614C>T c.-133-4271C>T (n.-133-4271C>T) c.-967+28C>T (n.-967+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707449G= | CA2038059107 | ITGA7 | c.65-4271C= (n.65-4271C=) c.-61+4614C= (n.-61+4614C=) c.206+28C= (n.206+28C=) c.85+4614C= (n.85+4614C=) n.142+4614C= n.191+4614C= n.237+28C= c.24-4271C= c.86-4271C= (n.86-4271C=) c.64+4614C= (n.64+4614C=) n.121+4614C= c.-133-4271C= (n.-133-4271C=) c.-967+28C= (n.-967+28C=) | |
| 12 | g.55707449G>T | CA6616430 | ITGA7 | c.65-4271C>A (n.65-4271C>A) c.-61+4614C>A (n.-61+4614C>A) c.206+28C>A (n.206+28C>A) c.85+4614C>A (n.85+4614C>A) n.142+4614C>A n.191+4614C>A n.237+28C>A c.24-4271C>A c.86-4271C>A (n.86-4271C>A) c.64+4614C>A (n.64+4614C>A) n.121+4614C>A c.-133-4271C>A (n.-133-4271C>A) c.-967+28C>A (n.-967+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707450C>A | CA605247167 | ITGA7 | c.65-4272G>T (n.65-4272G>T) c.-61+4613G>T (n.-61+4613G>T) c.206+27G>T (n.206+27G>T) c.85+4613G>T (n.85+4613G>T) n.142+4613G>T n.191+4613G>T n.237+27G>T c.24-4272G>T c.86-4272G>T (n.86-4272G>T) c.64+4613G>T (n.64+4613G>T) n.121+4613G>T c.-133-4272G>T (n.-133-4272G>T) c.-967+27G>T (n.-967+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707450C= | CA2038059110 | ITGA7 | c.65-4272G= (n.65-4272G=) c.-61+4613G= (n.-61+4613G=) c.206+27G= (n.206+27G=) c.85+4613G= (n.85+4613G=) n.142+4613G= n.191+4613G= n.237+27G= c.24-4272G= c.86-4272G= (n.86-4272G=) c.64+4613G= (n.64+4613G=) n.121+4613G= c.-133-4272G= (n.-133-4272G=) c.-967+27G= (n.-967+27G=) | |
| 12 | g.55707450C>G | CA6616431 | ITGA7 | c.65-4272G>C (n.65-4272G>C) c.-61+4613G>C (n.-61+4613G>C) c.206+27G>C (n.206+27G>C) c.85+4613G>C (n.85+4613G>C) n.142+4613G>C n.191+4613G>C n.237+27G>C c.24-4272G>C c.86-4272G>C (n.86-4272G>C) c.64+4613G>C (n.64+4613G>C) n.121+4613G>C c.-133-4272G>C (n.-133-4272G>C) c.-967+27G>C (n.-967+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707450C>T | CA605247168 | ITGA7 | c.65-4272G>A (n.65-4272G>A) c.-61+4613G>A (n.-61+4613G>A) c.206+27G>A (n.206+27G>A) c.85+4613G>A (n.85+4613G>A) n.142+4613G>A n.191+4613G>A n.237+27G>A c.24-4272G>A c.86-4272G>A (n.86-4272G>A) c.64+4613G>A (n.64+4613G>A) n.121+4613G>A c.-133-4272G>A (n.-133-4272G>A) c.-967+27G>A (n.-967+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707451G>A | CA2562167641 | ITGA7 | c.65-4273C>T (n.65-4273C>T) c.-61+4612C>T (n.-61+4612C>T) c.206+26C>T (n.206+26C>T) c.85+4612C>T (n.85+4612C>T) n.142+4612C>T n.191+4612C>T n.237+26C>T c.24-4273C>T c.86-4273C>T (n.86-4273C>T) c.64+4612C>T (n.64+4612C>T) n.121+4612C>T c.-133-4273C>T (n.-133-4273C>T) c.-967+26C>T (n.-967+26C>T) | |
| 12 | g.55707451G>T | CA2575183264 | ITGA7 | c.65-4273C>A (n.65-4273C>A) c.-61+4612C>A (n.-61+4612C>A) c.206+26C>A (n.206+26C>A) c.85+4612C>A (n.85+4612C>A) n.142+4612C>A n.191+4612C>A n.237+26C>A c.24-4273C>A c.86-4273C>A (n.86-4273C>A) c.64+4612C>A (n.64+4612C>A) n.121+4612C>A c.-133-4273C>A (n.-133-4273C>A) c.-967+26C>A (n.-967+26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707452A>T | CA2575183265 | ITGA7 | c.65-4274T>A (n.65-4274T>A) c.-61+4611T>A (n.-61+4611T>A) c.206+25T>A (n.206+25T>A) c.85+4611T>A (n.85+4611T>A) n.142+4611T>A n.191+4611T>A n.237+25T>A c.24-4274T>A c.86-4274T>A (n.86-4274T>A) c.64+4611T>A (n.64+4611T>A) n.121+4611T>A c.-133-4274T>A (n.-133-4274T>A) c.-967+25T>A (n.-967+25T>A) | |
| 12 | g.55707454T>A | CA605247169 | ITGA7 | c.65-4276A>T (n.65-4276A>T) c.-61+4609A>T (n.-61+4609A>T) c.206+23A>T (n.206+23A>T) c.85+4609A>T (n.85+4609A>T) n.142+4609A>T n.191+4609A>T n.237+23A>T c.24-4276A>T c.86-4276A>T (n.86-4276A>T) c.64+4609A>T (n.64+4609A>T) n.121+4609A>T c.-133-4276A>T (n.-133-4276A>T) c.-967+23A>T (n.-967+23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707454T>C | CA6616432 | ITGA7 | c.65-4276A>G (n.65-4276A>G) c.-61+4609A>G (n.-61+4609A>G) c.206+23A>G (n.206+23A>G) c.85+4609A>G (n.85+4609A>G) n.142+4609A>G n.191+4609A>G n.237+23A>G c.24-4276A>G c.86-4276A>G (n.86-4276A>G) c.64+4609A>G (n.64+4609A>G) n.121+4609A>G c.-133-4276A>G (n.-133-4276A>G) c.-967+23A>G (n.-967+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707454T= | CA2038059115 | ITGA7 | c.65-4276A= (n.65-4276A=) c.-61+4609A= (n.-61+4609A=) c.206+23A= (n.206+23A=) c.85+4609A= (n.85+4609A=) n.142+4609A= n.191+4609A= n.237+23A= c.24-4276A= c.86-4276A= (n.86-4276A=) c.64+4609A= (n.64+4609A=) n.121+4609A= c.-133-4276A= (n.-133-4276A=) c.-967+23A= (n.-967+23A=) | |
| 12 | g.55707455C>G | CA2619209600 | ITGA7 | c.65-4277G>C (n.65-4277G>C) c.-61+4608G>C (n.-61+4608G>C) c.206+22G>C (n.206+22G>C) c.85+4608G>C (n.85+4608G>C) n.142+4608G>C n.191+4608G>C n.237+22G>C c.24-4277G>C c.86-4277G>C (n.86-4277G>C) c.64+4608G>C (n.64+4608G>C) n.121+4608G>C c.-133-4277G>C (n.-133-4277G>C) c.-967+22G>C (n.-967+22G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707456T>C | CA2038059119 | ITGA7 | c.65-4278A>G (n.65-4278A>G) c.-61+4607A>G (n.-61+4607A>G) c.206+21A>G (n.206+21A>G) c.85+4607A>G (n.85+4607A>G) n.142+4607A>G n.191+4607A>G n.237+21A>G c.24-4278A>G c.86-4278A>G (n.86-4278A>G) c.64+4607A>G (n.64+4607A>G) n.121+4607A>G c.-133-4278A>G (n.-133-4278A>G) c.-967+21A>G (n.-967+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55707456T= | CA2038059117 | ITGA7 | c.65-4278A= (n.65-4278A=) c.-61+4607A= (n.-61+4607A=) c.206+21A= (n.206+21A=) c.85+4607A= (n.85+4607A=) n.142+4607A= n.191+4607A= n.237+21A= c.24-4278A= c.86-4278A= (n.86-4278A=) c.64+4607A= (n.64+4607A=) n.121+4607A= c.-133-4278A= (n.-133-4278A=) c.-967+21A= (n.-967+21A=) | |
| 12 | g.55707457G>A | CA2619209602 | ITGA7 | c.65-4279C>T (n.65-4279C>T) c.-61+4606C>T (n.-61+4606C>T) c.206+20C>T (n.206+20C>T) c.85+4606C>T (n.85+4606C>T) n.142+4606C>T n.191+4606C>T n.237+20C>T c.24-4279C>T c.86-4279C>T (n.86-4279C>T) c.64+4606C>T (n.64+4606C>T) n.121+4606C>T c.-133-4279C>T (n.-133-4279C>T) c.-967+20C>T (n.-967+20C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707457G>T | CA2796087902 | ITGA7 | c.65-4279C>A (n.65-4279C>A) c.-61+4606C>A (n.-61+4606C>A) c.206+20C>A (n.206+20C>A) c.85+4606C>A (n.85+4606C>A) n.142+4606C>A n.191+4606C>A n.237+20C>A c.24-4279C>A c.86-4279C>A (n.86-4279C>A) c.64+4606C>A (n.64+4606C>A) n.121+4606C>A c.-133-4279C>A (n.-133-4279C>A) c.-967+20C>A (n.-967+20C>A) | |
| 12 | g.55707459G>C | CA605247170 | ITGA7 | c.65-4281C>G (n.65-4281C>G) c.-61+4604C>G (n.-61+4604C>G) c.206+18C>G (n.206+18C>G) c.85+4604C>G (n.85+4604C>G) n.142+4604C>G n.191+4604C>G n.237+18C>G c.24-4281C>G c.86-4281C>G (n.86-4281C>G) c.64+4604C>G (n.64+4604C>G) n.121+4604C>G c.-133-4281C>G (n.-133-4281C>G) c.-967+18C>G (n.-967+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707459G= | CA2038059123 | ITGA7 | c.65-4281C= (n.65-4281C=) c.-61+4604C= (n.-61+4604C=) c.206+18C= (n.206+18C=) c.85+4604C= (n.85+4604C=) n.142+4604C= n.191+4604C= n.237+18C= c.24-4281C= c.86-4281C= (n.86-4281C=) c.64+4604C= (n.64+4604C=) n.121+4604C= c.-133-4281C= (n.-133-4281C=) c.-967+18C= (n.-967+18C=) | |
| 12 | g.55707460C>A | CA237585063 | ITGA7 | c.65-4282G>T (n.65-4282G>T) c.-61+4603G>T (n.-61+4603G>T) c.206+17G>T (n.206+17G>T) c.85+4603G>T (n.85+4603G>T) n.142+4603G>T n.191+4603G>T n.237+17G>T c.24-4282G>T c.86-4282G>T (n.86-4282G>T) c.64+4603G>T (n.64+4603G>T) n.121+4603G>T c.-133-4282G>T (n.-133-4282G>T) c.-967+17G>T (n.-967+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707460C= | CA2038059128 | ITGA7 | c.65-4282G= (n.65-4282G=) c.-61+4603G= (n.-61+4603G=) c.206+17G= (n.206+17G=) c.85+4603G= (n.85+4603G=) n.142+4603G= n.191+4603G= n.237+17G= c.24-4282G= c.86-4282G= (n.86-4282G=) c.64+4603G= (n.64+4603G=) n.121+4603G= c.-133-4282G= (n.-133-4282G=) c.-967+17G= (n.-967+17G=) | |
| 12 | g.55707460C>T | CA6616433 | ITGA7 | c.65-4282G>A (n.65-4282G>A) c.-61+4603G>A (n.-61+4603G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.85+4603G>A (n.85+4603G>A) n.142+4603G>A n.191+4603G>A n.237+17G>A c.24-4282G>A c.86-4282G>A (n.86-4282G>A) c.64+4603G>A (n.64+4603G>A) n.121+4603G>A c.-133-4282G>A (n.-133-4282G>A) c.-967+17G>A (n.-967+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707461G>A | CA605247171 | ITGA7 | c.65-4283C>T (n.65-4283C>T) c.-61+4602C>T (n.-61+4602C>T) c.206+16C>T (n.206+16C>T) c.85+4602C>T (n.85+4602C>T) n.142+4602C>T n.191+4602C>T n.237+16C>T c.24-4283C>T c.86-4283C>T (n.86-4283C>T) c.64+4602C>T (n.64+4602C>T) n.121+4602C>T c.-133-4283C>T (n.-133-4283C>T) c.-967+16C>T (n.-967+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707461G= | CA2038059132 | ITGA7 | c.65-4283C= (n.65-4283C=) c.-61+4602C= (n.-61+4602C=) c.206+16C= (n.206+16C=) c.85+4602C= (n.85+4602C=) n.142+4602C= n.191+4602C= n.237+16C= c.24-4283C= c.86-4283C= (n.86-4283C=) c.64+4602C= (n.64+4602C=) n.121+4602C= c.-133-4283C= (n.-133-4283C=) c.-967+16C= (n.-967+16C=) | |
| 12 | g.55707461G>T | CA2575183266 | ITGA7 | c.65-4283C>A (n.65-4283C>A) c.-61+4602C>A (n.-61+4602C>A) c.206+16C>A (n.206+16C>A) c.85+4602C>A (n.85+4602C>A) n.142+4602C>A n.191+4602C>A n.237+16C>A c.24-4283C>A c.86-4283C>A (n.86-4283C>A) c.64+4602C>A (n.64+4602C>A) n.121+4602C>A c.-133-4283C>A (n.-133-4283C>A) c.-967+16C>A (n.-967+16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707462G>A | CA947946908 | ITGA7 | c.65-4284C>T (n.65-4284C>T) c.-61+4601C>T (n.-61+4601C>T) c.206+15C>T (n.206+15C>T) c.85+4601C>T (n.85+4601C>T) n.142+4601C>T n.191+4601C>T n.237+15C>T c.24-4284C>T c.86-4284C>T (n.86-4284C>T) c.64+4601C>T (n.64+4601C>T) n.121+4601C>T c.-133-4284C>T (n.-133-4284C>T) c.-967+15C>T (n.-967+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707462G= | CA2038059135 | ITGA7 | c.65-4284C= (n.65-4284C=) c.-61+4601C= (n.-61+4601C=) c.206+15C= (n.206+15C=) c.85+4601C= (n.85+4601C=) n.142+4601C= n.191+4601C= n.237+15C= c.24-4284C= c.86-4284C= (n.86-4284C=) c.64+4601C= (n.64+4601C=) n.121+4601C= c.-133-4284C= (n.-133-4284C=) c.-967+15C= (n.-967+15C=) | |
| 12 | g.55707463G>A | CA6616435 | ITGA7 | c.65-4285C>T (n.65-4285C>T) c.-61+4600C>T (n.-61+4600C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) c.85+4600C>T (n.85+4600C>T) n.142+4600C>T n.191+4600C>T n.237+14C>T c.24-4285C>T c.86-4285C>T (n.86-4285C>T) c.64+4600C>T (n.64+4600C>T) n.121+4600C>T c.-133-4285C>T (n.-133-4285C>T) c.-967+14C>T (n.-967+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707463G>C | CA6616434 | ITGA7 | c.65-4285C>G (n.65-4285C>G) c.-61+4600C>G (n.-61+4600C>G) c.206+14C>G (n.206+14C>G) c.85+4600C>G (n.85+4600C>G) n.142+4600C>G n.191+4600C>G n.237+14C>G c.24-4285C>G c.86-4285C>G (n.86-4285C>G) c.64+4600C>G (n.64+4600C>G) n.121+4600C>G c.-133-4285C>G (n.-133-4285C>G) c.-967+14C>G (n.-967+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707463G= | CA2038059138 | ITGA7 | c.65-4285C= (n.65-4285C=) c.-61+4600C= (n.-61+4600C=) c.206+14C= (n.206+14C=) c.85+4600C= (n.85+4600C=) n.142+4600C= n.191+4600C= n.237+14C= c.24-4285C= c.86-4285C= (n.86-4285C=) c.64+4600C= (n.64+4600C=) n.121+4600C= c.-133-4285C= (n.-133-4285C=) c.-967+14C= (n.-967+14C=) | |
| 12 | g.55707463G>T | CA947946912 | ITGA7 | c.65-4285C>A (n.65-4285C>A) c.-61+4600C>A (n.-61+4600C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) c.85+4600C>A (n.85+4600C>A) n.142+4600C>A n.191+4600C>A n.237+14C>A c.24-4285C>A c.86-4285C>A (n.86-4285C>A) c.64+4600C>A (n.64+4600C>A) n.121+4600C>A c.-133-4285C>A (n.-133-4285C>A) c.-967+14C>A (n.-967+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707464T>C | CA605247172 | ITGA7 | c.65-4286A>G (n.65-4286A>G) c.-61+4599A>G (n.-61+4599A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) c.85+4599A>G (n.85+4599A>G) n.142+4599A>G n.191+4599A>G n.237+13A>G c.24-4286A>G c.86-4286A>G (n.86-4286A>G) c.64+4599A>G (n.64+4599A>G) n.121+4599A>G c.-133-4286A>G (n.-133-4286A>G) c.-967+13A>G (n.-967+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55707464T>G | CA2619209607 | ITGA7 | c.65-4286A>C (n.65-4286A>C) c.-61+4599A>C (n.-61+4599A>C) c.206+13A>C (n.206+13A>C) c.85+4599A>C (n.85+4599A>C) n.142+4599A>C n.191+4599A>C n.237+13A>C c.24-4286A>C c.86-4286A>C (n.86-4286A>C) c.64+4599A>C (n.64+4599A>C) n.121+4599A>C c.-133-4286A>C (n.-133-4286A>C) c.-967+13A>C (n.-967+13A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707464T= | CA2038059142 | ITGA7 | c.65-4286A= (n.65-4286A=) c.-61+4599A= (n.-61+4599A=) c.206+13A= (n.206+13A=) c.85+4599A= (n.85+4599A=) n.142+4599A= n.191+4599A= n.237+13A= c.24-4286A= c.86-4286A= (n.86-4286A=) c.64+4599A= (n.64+4599A=) n.121+4599A= c.-133-4286A= (n.-133-4286A=) c.-967+13A= (n.-967+13A=) | |
| 12 | g.55707465G>A | CA690135080 | ITGA7 | c.65-4287C>T (n.65-4287C>T) c.-61+4598C>T (n.-61+4598C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) c.85+4598C>T (n.85+4598C>T) n.142+4598C>T n.191+4598C>T n.237+12C>T c.24-4287C>T c.86-4287C>T (n.86-4287C>T) c.64+4598C>T (n.64+4598C>T) n.121+4598C>T c.-133-4287C>T (n.-133-4287C>T) c.-967+12C>T (n.-967+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55707465G= | CA2038059146 | ITGA7 | c.65-4287C= (n.65-4287C=) c.-61+4598C= (n.-61+4598C=) c.206+12C= (n.206+12C=) c.85+4598C= (n.85+4598C=) n.142+4598C= n.191+4598C= n.237+12C= c.24-4287C= c.86-4287C= (n.86-4287C=) c.64+4598C= (n.64+4598C=) n.121+4598C= c.-133-4287C= (n.-133-4287C=) c.-967+12C= (n.-967+12C=) | |
| 12 | g.55707465G>T | CA2619209608 | ITGA7 | c.65-4287C>A (n.65-4287C>A) c.-61+4598C>A (n.-61+4598C>A) c.206+12C>A (n.206+12C>A) c.85+4598C>A (n.85+4598C>A) n.142+4598C>A n.191+4598C>A n.237+12C>A c.24-4287C>A c.86-4287C>A (n.86-4287C>A) c.64+4598C>A (n.64+4598C>A) n.121+4598C>A c.-133-4287C>A (n.-133-4287C>A) c.-967+12C>A (n.-967+12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55707466del | CA2575183267 | ITGA7 | c.65-4288del (n.65-4288del) c.-61+4597del (n.-61+4597del) c.206+11del (n.206+11del) c.85+4597del (n.85+4597del) n.142+4597del n.191+4597del n.237+11del c.24-4288del c.86-4288del (n.86-4288del) c.64+4597del (n.64+4597del) n.121+4597del c.-133-4288del (n.-133-4288del) c.-967+11del (n.-967+11del) | |
| 12 | g.55707466C>A | CA690135081 | ITGA7 | c.65-4288G>T (n.65-4288G>T) c.-61+4597G>T (n.-61+4597G>T) c.206+11G>T (n.206+11G>T) c.85+4597G>T (n.85+4597G>T) n.142+4597G>T n.191+4597G>T n.237+11G>T c.24-4288G>T c.86-4288G>T (n.86-4288G>T) c.64+4597G>T (n.64+4597G>T) n.121+4597G>T c.-133-4288G>T (n.-133-4288G>T) c.-967+11G>T (n.-967+11G>T) | dbSNP |
| 12 | g.55707466C= | CA2038059149 | ITGA7 | c.65-4288G= (n.65-4288G=) c.-61+4597G= (n.-61+4597G=) c.206+11G= (n.206+11G=) c.85+4597G= (n.85+4597G=) n.142+4597G= n.191+4597G= n.237+11G= c.24-4288G= c.86-4288G= (n.86-4288G=) c.64+4597G= (n.64+4597G=) n.121+4597G= c.-133-4288G= (n.-133-4288G=) c.-967+11G= (n.-967+11G=) | |
| 12 | g.55707466C>T | CA2619209609 | ITGA7 | c.65-4288G>A (n.65-4288G>A) c.-61+4597G>A (n.-61+4597G>A) c.206+11G>A (n.206+11G>A) c.85+4597G>A (n.85+4597G>A) n.142+4597G>A n.191+4597G>A n.237+11G>A c.24-4288G>A c.86-4288G>A (n.86-4288G>A) c.64+4597G>A (n.64+4597G>A) n.121+4597G>A c.-133-4288G>A (n.-133-4288G>A) c.-967+11G>A (n.-967+11G>A) | gnomAD v4 |