UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699552A>C | CA395947368 | SLC6A2 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.2107-587A>C n.1783-587A>C | |
| 16 | g.55699552A>G | CA395947366 | SLC6A2 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.2107-587A>G n.1783-587A>G | |
| 16 | g.55699552A>T | CA395947367 | SLC6A2 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.2107-587A>T n.1783-587A>T | |
| 16 | g.55699553G>A | CA395947369 | SLC6A2 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.2107-586G>A n.1783-586G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699553G>C | CA395947370 | SLC6A2 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.2107-586G>C n.1783-586G>C | |
| 16 | g.55699553G>T | CA395947371 | SLC6A2 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.2107-586G>T n.1783-586G>T | |
| 16 | g.55699554G>A | CA395947374 | SLC6A2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.2107-585G>A n.1783-585G>A | |
| 16 | g.55699554G>C | CA395947373 | SLC6A2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.2107-585G>C n.1783-585G>C | |
| 16 | g.55699554G>T | CA395947372 | SLC6A2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.2107-585G>T n.1783-585G>T | |
| 16 | g.55699555A>C | CA495567814 | SLC6A2 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.768A>C (p.Gly256=) n.2107-584A>C n.1783-584A>C | |
| 16 | g.55699555A>G | CA495567815 | SLC6A2 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.768A>G (p.Gly256=) n.2107-584A>G n.1783-584A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699555A>T | CA495567817 | SLC6A2 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.768A>T (p.Gly256=) n.2107-584A>T n.1783-584A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699556G>A | CA8061796 | SLC6A2 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.2107-583G>A n.1783-583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699556G>C | CA395947375 | SLC6A2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2107-583G>C n.1783-583G>C | |
| 16 | g.55699556G= | CA2223809505 | SLC6A2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1357G= (p.Val453=) c.*191G= (n.*191G=) c.1177G= (p.Val393=) c.769G= (p.Val257=) n.2107-583G= n.1783-583G= | |
| 16 | g.55699556G>T | CA395947376 | SLC6A2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2107-583G>T n.1783-583G>T | |
| 16 | g.55699557T>A | CA395947377 | SLC6A2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2107-582T>A n.1783-582T>A | |
| 16 | g.55699557T>C | CA395947378 | SLC6A2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2107-582T>C n.1783-582T>C | |
| 16 | g.55699557T>G | CA395947379 | SLC6A2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.2107-582T>G n.1783-582T>G | |
| 16 | g.55699558G>A | CA495567818 | SLC6A2 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1359G>A (p.Val453=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.771G>A (p.Val257=) n.2107-581G>A n.1783-581G>A | |
| 16 | g.55699558G>C | CA495567819 | SLC6A2 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1359G>C (p.Val453=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.771G>C (p.Val257=) n.2107-581G>C n.1783-581G>C | |
| 16 | g.55699558G>T | CA495567820 | SLC6A2 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1359G>T (p.Val453=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1179G>T (p.Val393=) c.771G>T (p.Val257=) n.2107-581G>T n.1783-581G>T | |
| 16 | g.55699559G>A | CA395947380 | SLC6A2 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.2107-580G>A n.1783-580G>A | |
| 16 | g.55699559G>C | CA395947382 | SLC6A2 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.772G>C (p.Asp258His) n.2107-580G>C n.1783-580G>C | |
| 16 | g.55699559G>T | CA395947381 | SLC6A2 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.2107-580G>T n.1783-580G>T | |
| 16 | g.55699560A>C | CA395947383 | SLC6A2 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.2107-579A>C n.1783-579A>C | |
| 16 | g.55699560A>G | CA395947384 | SLC6A2 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.2107-579A>G n.1783-579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699560A>T | CA395947385 | SLC6A2 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.2107-579A>T n.1783-579A>T | |
| 16 | g.55699561C>A | CA395947386 | SLC6A2 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.2107-578C>A n.1783-578C>A | |
| 16 | g.55699561C>G | CA395947387 | SLC6A2 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.2107-578C>G n.1783-578C>G | |
| 16 | g.55699561C>T | CA495567823 | SLC6A2 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) c.774C>T (p.Asp258=) n.2107-578C>T n.1783-578C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699562A>C | CA495567824 | SLC6A2 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.775A>C (p.Arg259=) n.2107-577A>C n.1783-577A>C | |
| 16 | g.55699562A>G | CA395947388 | SLC6A2 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) n.2107-577A>G n.1783-577A>G | |
| 16 | g.55699562A>T | CA395947389 | SLC6A2 | c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) n.2107-577A>T n.1783-577A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699563G>A | CA395947390 | SLC6A2 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) n.2107-576G>A n.1783-576G>A | |
| 16 | g.55699563G>C | CA395947391 | SLC6A2 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) n.2107-576G>C n.1783-576G>C | |
| 16 | g.55699563G>T | CA395947392 | SLC6A2 | c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.776G>T (p.Arg259Met) n.2107-576G>T n.1783-576G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699564G>A | CA8061797 | SLC6A2 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) c.777G>A (p.Arg259=) n.2107-575G>A n.1783-575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G>C | CA395947394 | SLC6A2 | c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) n.2107-575G>C n.1783-575G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G= | CA2223809506 | SLC6A2 | c.1500G= (p.Arg500=) c.1365G= (p.Arg455=) c.*199G= (n.*199G=) c.1185G= (p.Arg395=) c.777G= (p.Arg259=) n.2107-575G= n.1783-575G= | |
| 16 | g.55699564G>T | CA395947393 | SLC6A2 | c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) n.2107-575G>T n.1783-575G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699565T>A | CA395947395 | SLC6A2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2107-574T>A n.1783-574T>A | |
| 16 | g.55699565T>C | CA395947396 | SLC6A2 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2107-574T>C n.1783-574T>C | |
| 16 | g.55699565T>G | CA395947397 | SLC6A2 | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.2107-574T>G n.1783-574T>G | |
| 16 | g.55699566T>A | CA395947398 | SLC6A2 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.2107-573T>A n.1783-573T>A | |
| 16 | g.55699566T>C | CA395947399 | SLC6A2 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.2107-573T>C n.1783-573T>C | |
| 16 | g.55699566T>G | CA395947400 | SLC6A2 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.2107-573T>G n.1783-573T>G | |
| 16 | g.55699567C>A | CA395947401 | SLC6A2 | c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) n.2107-572C>A n.1783-572C>A | |
| 16 | g.55699567C>G | CA395947402 | SLC6A2 | c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) n.2107-572C>G n.1783-572C>G | |
| 16 | g.55699567C>T | CA495567828 | SLC6A2 | c.1503C>T (p.Phe501=) c.1368C>T (p.Phe456=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1188C>T (p.Phe396=) c.780C>T (p.Phe260=) n.2107-572C>T n.1783-572C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699568A>C | CA395947403 | SLC6A2 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.2107-571A>C n.1783-571A>C | |
| 16 | g.55699568A>G | CA395947405 | SLC6A2 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.2107-571A>G n.1783-571A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699568A>T | CA395947404 | SLC6A2 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.2107-571A>T n.1783-571A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699569G>A | CA395947406 | SLC6A2 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.2107-570G>A n.1783-570G>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699569G>C | CA395947407 | SLC6A2 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.2107-570G>C n.1783-570G>C | |
| 16 | g.55699569G>T | CA395947408 | SLC6A2 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.2107-570G>T n.1783-570G>T | |
| 16 | g.55699570C>A | CA395947409 | SLC6A2 | c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.2107-569C>A n.1783-569C>A | |
| 16 | g.55699570C>G | CA395947410 | SLC6A2 | c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.2107-569C>G n.1783-569C>G | |
| 16 | g.55699570C>T | CA495567830 | SLC6A2 | c.1506C>T (p.Ser502=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.783C>T (p.Ser261=) n.2107-569C>T n.1783-569C>T | |
| 16 | g.55699571A>C | CA395947411 | SLC6A2 | c.1507A>C (p.Asn503His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.784A>C (p.Asn262His) n.2107-568A>C n.1783-568A>C | |
| 16 | g.55699571A>G | CA395947413 | SLC6A2 | c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.2107-568A>G n.1783-568A>G | |
| 16 | g.55699571A>T | CA395947412 | SLC6A2 | c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.2107-568A>T n.1783-568A>T | |
| 16 | g.55699572A= | CA2223809507 | SLC6A2 | c.1508A= (p.Asn503=) c.1373A= (p.Asn458=) c.*207A= (n.*207A=) c.1193A= (p.Asn398=) c.785A= (p.Asn262=) n.2107-567A= n.1783-567A= | |
| 16 | g.55699572A>C | CA395947414 | SLC6A2 | c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.2107-567A>C n.1783-567A>C | |
| 16 | g.55699572A>G | CA281421435 | SLC6A2 | c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.2107-567A>G n.1783-567A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699572A>T | CA395947415 | SLC6A2 | c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.2107-567A>T n.1783-567A>T | |
| 16 | g.55699573C>A | CA8061799 | SLC6A2 | c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) n.2107-566C>A n.1783-566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699573C= | CA2223809508 | SLC6A2 | c.1509C= (p.Asn503=) c.1374C= (p.Asn458=) c.*208C= (n.*208C=) c.1194C= (p.Asn398=) c.786C= (p.Asn262=) n.2107-566C= n.1783-566C= | |
| 16 | g.55699573C>G | CA395947416 | SLC6A2 | c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) n.2107-566C>G n.1783-566C>G | |
| 16 | g.55699573C>T | CA8061798 | SLC6A2 | c.1509C>T (p.Asn503=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.786C>T (p.Asn262=) n.2107-566C>T n.1783-566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699574G>A | CA395947417 | SLC6A2 | c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2107-565G>A n.1783-565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699574G>C | CA395947418 | SLC6A2 | c.1510G>C (p.Asp504His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.787G>C (p.Asp263His) n.2107-565G>C n.1783-565G>C | |
| 16 | g.55699574G= | CA2223809509 | SLC6A2 | c.1510G= (p.Asp504=) c.1375G= (p.Asp459=) c.*209G= (n.*209G=) c.1195G= (p.Asp399=) c.787G= (p.Asp263=) n.2107-565G= n.1783-565G= | |
| 16 | g.55699574G>T | CA395947419 | SLC6A2 | c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2107-565G>T n.1783-565G>T | |
| 16 | g.55699575A>C | CA395947420 | SLC6A2 | c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2107-564A>C n.1783-564A>C | |
| 16 | g.55699575A>G | CA395947421 | SLC6A2 | c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2107-564A>G n.1783-564A>G | |
| 16 | g.55699575A>T | CA395947422 | SLC6A2 | c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2107-564A>T n.1783-564A>T | |
| 16 | g.55699576C>A | CA395947424 | SLC6A2 | c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2107-563C>A n.1783-563C>A | |
| 16 | g.55699576C= | CA2223809510 | SLC6A2 | c.1512C= (p.Asp504=) c.1377C= (p.Asp459=) c.*211C= (n.*211C=) c.1197C= (p.Asp399=) c.789C= (p.Asp263=) n.2107-563C= n.1783-563C= | |
| 16 | g.55699576C>G | CA395947423 | SLC6A2 | c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2107-563C>G n.1783-563C>G | |
| 16 | g.55699576C>T | CA8061800 | SLC6A2 | c.1512C>T (p.Asp504=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) c.789C>T (p.Asp263=) n.2107-563C>T n.1783-563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699577A>C | CA395947425 | SLC6A2 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.2107-562A>C n.1783-562A>C | |
| 16 | g.55699577A>G | CA395947426 | SLC6A2 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.790A>G (p.Ile264Val) n.2107-562A>G n.1783-562A>G | |
| 16 | g.55699577A>T | CA395947427 | SLC6A2 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.2107-562A>T n.1783-562A>T | |
| 16 | g.55699578T>A | CA395947428 | SLC6A2 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.2107-561T>A n.1783-561T>A | |
| 16 | g.55699578T>C | CA395947429 | SLC6A2 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.2107-561T>C n.1783-561T>C | |
| 16 | g.55699578T>G | CA395947430 | SLC6A2 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.2107-561T>G n.1783-561T>G | |
| 16 | g.55699579C>A | CA495567835 | SLC6A2 | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1200C>A (p.Ile400=) c.792C>A (p.Ile264=) n.2107-560C>A n.1783-560C>A | |
| 16 | g.55699579C>G | CA395947431 | SLC6A2 | c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.792C>G (p.Ile264Met) n.2107-560C>G n.1783-560C>G | |
| 16 | g.55699579C>T | CA495567837 | SLC6A2 | c.1515C>T (p.Ile505=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1200C>T (p.Ile400=) c.792C>T (p.Ile264=) n.2107-560C>T n.1783-560C>T | |
| 16 | g.55699580C>A | CA395947434 | SLC6A2 | c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2107-559C>A n.1783-559C>A | |
| 16 | g.55699580C>G | CA395947432 | SLC6A2 | c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2107-559C>G n.1783-559C>G | |
| 16 | g.55699580C>T | CA395947433 | SLC6A2 | c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2107-559C>T n.1783-559C>T | |
| 16 | g.55699581A>C | CA395947435 | SLC6A2 | c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2107-558A>C n.1783-558A>C | |
| 16 | g.55699581A>G | CA395947436 | SLC6A2 | c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2107-558A>G n.1783-558A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699581A>T | CA395947437 | SLC6A2 | c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2107-558A>T n.1783-558A>T | |
| 16 | g.55699582G>A | CA495567838 | SLC6A2 | c.1518G>A (p.Gln506=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.795G>A (p.Gln265=) n.2107-557G>A n.1783-557G>A | |
| 16 | g.55699582G>C | CA395947438 | SLC6A2 | c.1518G>C (p.Gln506His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.795G>C (p.Gln265His) n.2107-557G>C n.1783-557G>C | |
| 16 | g.55699582G>T | CA395947439 | SLC6A2 | c.1518G>T (p.Gln506His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.795G>T (p.Gln265His) n.2107-557G>T n.1783-557G>T | |
| 16 | g.55699583C>A | CA395947440 | SLC6A2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.2107-556C>A n.1783-556C>A | dbSNP |
| 16 | g.55699583C= | CA2223809511 | SLC6A2 | c.1519C= (p.Gln507=) c.1384C= (p.Gln462=) c.*218C= (n.*218C=) c.1204C= (p.Gln402=) c.796C= (p.Gln266=) n.2107-556C= n.1783-556C= | |
| 16 | g.55699583C>G | CA395947442 | SLC6A2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.2107-556C>G n.1783-556C>G | |
| 16 | g.55699583C>T | CA395947441 | SLC6A2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.2107-556C>T n.1783-556C>T | |
| 16 | g.55699584A= | CA2223809512 | SLC6A2 | c.1520A= (p.Gln507=) c.1385A= (p.Gln462=) c.*219A= (n.*219A=) c.1205A= (p.Gln402=) c.797A= (p.Gln266=) n.2107-555A= n.1783-555A= | |
| 16 | g.55699584A>C | CA395947443 | SLC6A2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.2107-555A>C n.1783-555A>C | |
| 16 | g.55699584A>G | CA395947444 | SLC6A2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.2107-555A>G n.1783-555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699584A>T | CA395947445 | SLC6A2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.2107-555A>T n.1783-555A>T | |
| 16 | g.55699585G>A | CA495567842 | SLC6A2 | c.1521G>A (p.Gln507=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.798G>A (p.Gln266=) n.2107-554G>A n.1783-554G>A | |
| 16 | g.55699585G>C | CA395947446 | SLC6A2 | c.1521G>C (p.Gln507His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.798G>C (p.Gln266His) n.2107-554G>C n.1783-554G>C | |
| 16 | g.55699585G>T | CA395947447 | SLC6A2 | c.1521G>T (p.Gln507His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.798G>T (p.Gln266His) n.2107-554G>T n.1783-554G>T | |
| 16 | g.55699586A>C | CA395947448 | SLC6A2 | c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.2107-553A>C n.1783-553A>C | |
| 16 | g.55699586A>G | CA395947449 | SLC6A2 | c.1522A>G (p.Met508Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1207A>G (p.Met403Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.2107-553A>G n.1783-553A>G | |
| 16 | g.55699586A>T | CA395947450 | SLC6A2 | c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.2107-553A>T n.1783-553A>T | |
| 16 | g.55699587T>A | CA395947451 | SLC6A2 | c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.2107-552T>A n.1783-552T>A | |
| 16 | g.55699587T>C | CA395947452 | SLC6A2 | c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.2107-552T>C n.1783-552T>C | |
| 16 | g.55699587T>G | CA395947453 | SLC6A2 | c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.2107-552T>G n.1783-552T>G | |
| 16 | g.55699588G>A | CA395947454 | SLC6A2 | c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.2107-551G>A n.1783-551G>A | |
| 16 | g.55699588G>C | CA395947456 | SLC6A2 | c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.2107-551G>C n.1783-551G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699588G= | CA2223809513 | SLC6A2 | c.1524G= (p.Met508=) c.1389G= (p.Met463=) c.*223G= (n.*223G=) c.1209G= (p.Met403=) c.801G= (p.Met267=) n.2107-551G= n.1783-551G= | |
| 16 | g.55699588G>T | CA395947455 | SLC6A2 | c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.2107-551G>T n.1783-551G>T | |
| 16 | g.55699589A>C | CA395947457 | SLC6A2 | c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) n.2107-550A>C n.1783-550A>C | |
| 16 | g.55699589A>G | CA395947458 | SLC6A2 | c.1525A>G (p.Met509Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1210A>G (p.Met404Val) c.802A>G (p.Met268Val) n.2107-550A>G n.1783-550A>G | |
| 16 | g.55699589A>T | CA395947459 | SLC6A2 | c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) n.2107-550A>T n.1783-550A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699590T>A | CA395947460 | SLC6A2 | c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) n.2107-549T>A n.1783-549T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699590T>C | CA395947461 | SLC6A2 | c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) n.2107-549T>C n.1783-549T>C | |
| 16 | g.55699590T>G | CA395947462 | SLC6A2 | c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) n.2107-549T>G n.1783-549T>G | |
| 16 | g.55699591G>A | CA395947465 | SLC6A2 | c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) n.2107-548G>A n.1783-548G>A | |
| 16 | g.55699591G>C | CA395947464 | SLC6A2 | c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) n.2107-548G>C n.1783-548G>C | |
| 16 | g.55699591G>T | CA395947463 | SLC6A2 | c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) n.2107-548G>T n.1783-548G>T | |
| 16 | g.55699592G>A | CA395947466 | SLC6A2 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.2107-547G>A n.1783-547G>A | |
| 16 | g.55699592G>C | CA395947467 | SLC6A2 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.2107-547G>C n.1783-547G>C | |
| 16 | g.55699592G>T | CA395947468 | SLC6A2 | c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.2107-547G>T n.1783-547G>T | |
| 16 | g.55699593G>A | CA395947469 | SLC6A2 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.2107-546G>A n.1783-546G>A | |
| 16 | g.55699593G>C | CA395947470 | SLC6A2 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.2107-546G>C n.1783-546G>C | |
| 16 | g.55699593G>T | CA395947471 | SLC6A2 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.2107-546G>T n.1783-546G>T | |
| 16 | g.55699594G>A | CA495567847 | SLC6A2 | c.1530G>A (p.Gly510=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1215G>A (p.Gly405=) c.807G>A (p.Gly269=) n.2107-545G>A n.1783-545G>A | |
| 16 | g.55699594G>C | CA495567848 | SLC6A2 | c.1530G>C (p.Gly510=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1215G>C (p.Gly405=) c.807G>C (p.Gly269=) n.2107-545G>C n.1783-545G>C | |
| 16 | g.55699594G>T | CA495567849 | SLC6A2 | c.1530G>T (p.Gly510=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1215G>T (p.Gly405=) c.807G>T (p.Gly269=) n.2107-545G>T n.1783-545G>T | |
| 16 | g.55699595T>A | CA395947472 | SLC6A2 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.2107-544T>A n.1783-544T>A | |
| 16 | g.55699595T>C | CA395947474 | SLC6A2 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.2107-544T>C n.1783-544T>C | |
| 16 | g.55699595T>G | CA395947473 | SLC6A2 | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.2107-544T>G n.1783-544T>G | |
| 16 | g.55699596T>A | CA395947475 | SLC6A2 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2107-543T>A n.1783-543T>A | |
| 16 | g.55699596T>C | CA395947476 | SLC6A2 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2107-543T>C n.1783-543T>C | |
| 16 | g.55699596T>G | CA395947477 | SLC6A2 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2107-543T>G n.1783-543T>G | |
| 16 | g.55699597C>A | CA395947478 | SLC6A2 | c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2107-542C>A n.1783-542C>A | |
| 16 | g.55699597C>G | CA395947479 | SLC6A2 | c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2107-542C>G n.1783-542C>G | |
| 16 | g.55699597C>T | CA495567850 | SLC6A2 | c.1533C>T (p.Phe511=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) c.810C>T (p.Phe270=) n.2107-542C>T n.1783-542C>T | |
| 16 | g.55699598A>C | CA495567852 | SLC6A2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1219A>C (p.Arg407=) c.811A>C (p.Arg271=) n.2107-541A>C n.1783-541A>C | |
| 16 | g.55699598A>G | CA395947480 | SLC6A2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.2107-541A>G n.1783-541A>G | |
| 16 | g.55699598A>T | CA395947481 | SLC6A2 | c.1534A>T (p.Arg512Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1219A>T (p.Arg407Trp) c.811A>T (p.Arg271Trp) n.2107-541A>T n.1783-541A>T | |
| 16 | g.55699599G>A | CA395947482 | SLC6A2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.2107-540G>A n.1783-540G>A | |
| 16 | g.55699599G>C | CA395947483 | SLC6A2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.2107-540G>C n.1783-540G>C | |
| 16 | g.55699599G>T | CA395947484 | SLC6A2 | c.1535G>T (p.Arg512Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1220G>T (p.Arg407Met) c.812G>T (p.Arg271Met) n.2107-540G>T n.1783-540G>T | |
| 16 | g.55699600G>A | CA495567855 | SLC6A2 | c.1536G>A (p.Arg512=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1221G>A (p.Arg407=) c.813G>A (p.Arg271=) n.2107-539G>A n.1783-539G>A | |
| 16 | g.55699600G>C | CA395947485 | SLC6A2 | c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1221G>C (p.Arg407Ser) c.813G>C (p.Arg271Ser) n.2107-539G>C n.1783-539G>C | dbSNP |
| 16 | g.55699600G= | CA2223809514 | SLC6A2 | c.1536G= (p.Arg512=) c.1401G= (p.Arg467=) c.*235G= (n.*235G=) c.1221G= (p.Arg407=) c.813G= (p.Arg271=) n.2107-539G= n.1783-539G= | |
| 16 | g.55699600G>T | CA395947486 | SLC6A2 | c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1221G>T (p.Arg407Ser) c.813G>T (p.Arg271Ser) n.2107-539G>T n.1783-539G>T | |
| 16 | g.55699601C>A | CA395947487 | SLC6A2 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.2107-538C>A n.1783-538C>A | |
| 16 | g.55699601C>G | CA395947489 | SLC6A2 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.2107-538C>G n.1783-538C>G | |
| 16 | g.55699601C>T | CA395947488 | SLC6A2 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.2107-538C>T n.1783-538C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699602C>A | CA395947490 | SLC6A2 | c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) n.2107-537C>A n.1783-537C>A | |
| 16 | g.55699602C= | CA2223809515 | SLC6A2 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1403C= (p.Pro468=) c.*237C= (n.*237C=) c.1223C= (p.Pro408=) c.815C= (p.Pro272=) n.2107-537C= n.1783-537C= | |
| 16 | g.55699602C>G | CA395947491 | SLC6A2 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.2107-537C>G n.1783-537C>G | |
| 16 | g.55699602C>T | CA395947492 | SLC6A2 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.2107-537C>T n.1783-537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699603G>A | CA8061801 | SLC6A2 | c.1539G>A (p.Pro513=) c.1404G>A (p.Pro468=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1224G>A (p.Pro408=) c.816G>A (p.Pro272=) n.2107-536G>A n.1783-536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699603G>C | CA495567857 | SLC6A2 | c.1539G>C (p.Pro513=) c.1404G>C (p.Pro468=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1224G>C (p.Pro408=) c.816G>C (p.Pro272=) n.2107-536G>C n.1783-536G>C | |
| 16 | g.55699603G= | CA2223809516 | SLC6A2 | c.1539G= (p.Pro513=) c.1404G= (p.Pro468=) c.*238G= (n.*238G=) c.1224G= (p.Pro408=) c.816G= (p.Pro272=) n.2107-536G= n.1783-536G= | |
| 16 | g.55699603G>T | CA495567858 | SLC6A2 | c.1539G>T (p.Pro513=) c.1404G>T (p.Pro468=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1224G>T (p.Pro408=) c.816G>T (p.Pro272=) n.2107-536G>T n.1783-536G>T | |
| 16 | g.55699604G>A | CA281421452 | SLC6A2 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.2107-535G>A n.1783-535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699604G>C | CA395947493 | SLC6A2 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.2107-535G>C n.1783-535G>C | |
| 16 | g.55699604G= | CA2223809517 | SLC6A2 | c.1540G= (p.Gly514=) c.1405G= (p.Gly469=) c.*239G= (n.*239G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.817G= (p.Gly273=) n.2107-535G= n.1783-535G= | |
| 16 | g.55699604G>T | CA8061802 | SLC6A2 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.2107-535G>T n.1783-535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699605G>A | CA395947494 | SLC6A2 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.2107-534G>A n.1783-534G>A | |
| 16 | g.55699605G>C | CA395947495 | SLC6A2 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.2107-534G>C n.1783-534G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699605G>T | CA395947496 | SLC6A2 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.2107-534G>T n.1783-534G>T | |
| 16 | g.55699606T>A | CA495567861 | SLC6A2 | c.1542T>A (p.Gly514=) c.1407T>A (p.Gly469=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.819T>A (p.Gly273=) n.2107-533T>A n.1783-533T>A | |
| 16 | g.55699606T>C | CA495567859 | SLC6A2 | c.1542T>C (p.Gly514=) c.1407T>C (p.Gly469=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.819T>C (p.Gly273=) n.2107-533T>C n.1783-533T>C | |
| 16 | g.55699606T>G | CA495567860 | SLC6A2 | c.1542T>G (p.Gly514=) c.1407T>G (p.Gly469=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.819T>G (p.Gly273=) n.2107-533T>G n.1783-533T>G | |
| 16 | g.55699607C>A | CA395947497 | SLC6A2 | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2107-532C>A n.1783-532C>A | |
| 16 | g.55699607C>G | CA395947498 | SLC6A2 | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.2107-532C>G n.1783-532C>G | |
| 16 | g.55699607C>T | CA495567862 | SLC6A2 | c.1543C>T (p.Leu515=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) c.820C>T (p.Leu274=) n.2107-532C>T n.1783-532C>T | |
| 16 | g.55699608T>A | CA395947501 | SLC6A2 | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.2107-531T>A n.1783-531T>A | |
| 16 | g.55699608T>C | CA395947500 | SLC6A2 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2107-531T>C n.1783-531T>C | |
| 16 | g.55699608T>G | CA395947499 | SLC6A2 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2107-531T>G n.1783-531T>G | |
| 16 | g.55699609A= | CA2223809518 | SLC6A2 | c.1545A= (p.Leu515=) c.1410A= (p.Leu470=) c.*244A= (n.*244A=) c.1230A= (p.Leu410=) c.822A= (p.Leu274=) n.2107-530A= n.1783-530A= | |
| 16 | g.55699609A>C | CA495567864 | SLC6A2 | c.1545A>C (p.Leu515=) c.1410A>C (p.Leu470=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1230A>C (p.Leu410=) c.822A>C (p.Leu274=) n.2107-530A>C n.1783-530A>C | |
| 16 | g.55699609A>G | CA8061803 | SLC6A2 | c.1545A>G (p.Leu515=) c.1410A>G (p.Leu470=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1230A>G (p.Leu410=) c.822A>G (p.Leu274=) n.2107-530A>G n.1783-530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699609A>T | CA495567865 | SLC6A2 | c.1545A>T (p.Leu515=) c.1410A>T (p.Leu470=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1230A>T (p.Leu410=) c.822A>T (p.Leu274=) n.2107-530A>T n.1783-530A>T | |
| 16 | g.55699610T>A | CA395947502 | SLC6A2 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.2107-529T>A n.1783-529T>A | |
| 16 | g.55699610T>C | CA8061804 | SLC6A2 | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.823T>C (p.Tyr275His) n.2107-529T>C n.1783-529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699610T>G | CA395947509 | SLC6A2 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.2107-529T>G n.1783-529T>G | |
| 16 | g.55699610T= | CA2223809519 | SLC6A2 | c.1546T= (p.Tyr516=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.*245T= (n.*245T=) c.1231T= (p.Tyr411=) c.823T= (p.Tyr275=) n.2107-529T= n.1783-529T= | |
| 16 | g.55699611A>C | CA395947510 | SLC6A2 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.2107-528A>C n.1783-528A>C | |
| 16 | g.55699611A>G | CA395947511 | SLC6A2 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.2107-528A>G n.1783-528A>G | |
| 16 | g.55699611A>T | CA395947513 | SLC6A2 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.2107-528A>T n.1783-528A>T | |
| 16 | g.55699612C>A | CA395947517 | SLC6A2 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) n.2107-527C>A n.1783-527C>A | |
| 16 | g.55699612C>G | CA395947519 | SLC6A2 | c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) n.2107-527C>G n.1783-527C>G | |
| 16 | g.55699612C>T | CA495567867 | SLC6A2 | c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.825C>T (p.Tyr275=) n.2107-527C>T n.1783-527C>T | |
| 16 | g.55699613T>A | CA395947523 | SLC6A2 | c.1549T>A (p.Trp517Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.826T>A (p.Trp276Arg) n.2107-526T>A n.1783-526T>A | |
| 16 | g.55699613T>C | CA395947536 | SLC6A2 | c.1549T>C (p.Trp517Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.826T>C (p.Trp276Arg) n.2107-526T>C n.1783-526T>C | |
| 16 | g.55699613T>G | CA395947541 | SLC6A2 | c.1549T>G (p.Trp517Gly) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.826T>G (p.Trp276Gly) n.2107-526T>G n.1783-526T>G | |
| 16 | g.55699614G>A | CA395947548 | SLC6A2 | c.1550G>A (p.Trp517Ter) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.827G>A (p.Trp276Ter) n.2107-525G>A n.1783-525G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699614G>C | CA395947554 | SLC6A2 | c.1550G>C (p.Trp517Ser) c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.827G>C (p.Trp276Ser) n.2107-525G>C n.1783-525G>C | |
| 16 | g.55699614G>T | CA395947552 | SLC6A2 | c.1550G>T (p.Trp517Leu) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.827G>T (p.Trp276Leu) n.2107-525G>T n.1783-525G>T | |
| 16 | g.55699615G>A | CA395947556 | SLC6A2 | c.1551G>A (p.Trp517Ter) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.828G>A (p.Trp276Ter) n.2107-524G>A n.1783-524G>A | |
| 16 | g.55699615G>C | CA395947559 | SLC6A2 | c.1551G>C (p.Trp517Cys) c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.828G>C (p.Trp276Cys) n.2107-524G>C n.1783-524G>C | |
| 16 | g.55699615G>T | CA395947557 | SLC6A2 | c.1551G>T (p.Trp517Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.828G>T (p.Trp276Cys) n.2107-524G>T n.1783-524G>T | |
| 16 | g.55699616A>C | CA495567870 | SLC6A2 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.1417A>C (p.Arg473=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.829A>C (p.Arg277=) n.2107-523A>C n.1783-523A>C | |
| 16 | g.55699616A>G | CA395947563 | SLC6A2 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.2107-523A>G n.1783-523A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699616A>T | CA395947565 | SLC6A2 | c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) n.2107-523A>T n.1783-523A>T | |
| 16 | g.55699617G>A | CA395947574 | SLC6A2 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.2107-522G>A n.1783-522G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699617G>C | CA395947576 | SLC6A2 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.2107-522G>C n.1783-522G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699617G= | CA2223809520 | SLC6A2 | c.1553G= (p.Arg518=) c.1418G= (p.Arg473=) c.*252G= (n.*252G=) c.1238G= (p.Arg413=) c.830G= (p.Arg277=) n.2107-522G= n.1783-522G= | |
| 16 | g.55699617G>T | CA395947577 | SLC6A2 | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) n.2107-522G>T n.1783-522G>T | |
| 16 | g.55699618A>C | CA395947579 | SLC6A2 | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) n.2107-521A>C n.1783-521A>C | |
| 16 | g.55699618A>G | CA495567873 | SLC6A2 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.831A>G (p.Arg277=) n.2107-521A>G n.1783-521A>G | |
| 16 | g.55699618A>T | CA395947583 | SLC6A2 | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) n.2107-521A>T n.1783-521A>T | |
| 16 | g.55699619C>A | CA395947587 | SLC6A2 | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2107-520C>A n.1783-520C>A | |
| 16 | g.55699619C>G | CA395947593 | SLC6A2 | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2107-520C>G n.1783-520C>G | |
| 16 | g.55699619C>T | CA495567874 | SLC6A2 | c.1555C>T (p.Leu519=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2107-520C>T n.1783-520C>T | |
| 16 | g.55699620T>A | CA395947597 | SLC6A2 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2107-519T>A n.1783-519T>A | |
| 16 | g.55699620T>C | CA395947599 | SLC6A2 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2107-519T>C n.1783-519T>C | |
| 16 | g.55699620T>G | CA395947602 | SLC6A2 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2107-519T>G n.1783-519T>G | |
| 16 | g.55699621G>A | CA495567875 | SLC6A2 | c.1557G>A (p.Leu519=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2107-518G>A n.1783-518G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699621G>C | CA495567876 | SLC6A2 | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2107-518G>C n.1783-518G>C | |
| 16 | g.55699621G>T | CA495567878 | SLC6A2 | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2107-518G>T n.1783-518G>T | |
| 16 | g.55699622T>A | CA395947606 | SLC6A2 | c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.2107-517T>A n.1783-517T>A | |
| 16 | g.55699622T>C | CA395947605 | SLC6A2 | c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.2107-517T>C n.1783-517T>C | |
| 16 | g.55699622T>G | CA395947604 | SLC6A2 | c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.2107-517T>G n.1783-517T>G | |
| 16 | g.55699623G>A | CA395947612 | SLC6A2 | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.2107-516G>A n.1783-516G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699623G>C | CA395947613 | SLC6A2 | c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.2107-516G>C n.1783-516G>C | |
| 16 | g.55699623G>T | CA395947615 | SLC6A2 | c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.2107-516G>T n.1783-516G>T | |
| 16 | g.55699624C>A | CA395947624 | SLC6A2 | c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.2107-515C>A n.1783-515C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699624C>G | CA395947632 | SLC6A2 | c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.2107-515C>G n.1783-515C>G | |
| 16 | g.55699624C>T | CA495567879 | SLC6A2 | c.1560C>T (p.Cys520=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1245C>T (p.Cys415=) c.837C>T (p.Cys279=) n.2107-515C>T n.1783-515C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699625T>A | CA395947635 | SLC6A2 | c.1561T>A (p.Trp521Arg) c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.838T>A (p.Trp280Arg) n.2107-514T>A n.1783-514T>A | |
| 16 | g.55699625T>C | CA395947665 | SLC6A2 | c.1561T>C (p.Trp521Arg) c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.838T>C (p.Trp280Arg) n.2107-514T>C n.1783-514T>C | |
| 16 | g.55699625T>G | CA395947669 | SLC6A2 | c.1561T>G (p.Trp521Gly) c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.838T>G (p.Trp280Gly) n.2107-514T>G n.1783-514T>G | |
| 16 | g.55699626G>A | CA395947676 | SLC6A2 | c.1562G>A (p.Trp521Ter) c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) n.2107-513G>A n.1783-513G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699626G>C | CA395947680 | SLC6A2 | c.1562G>C (p.Trp521Ser) c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) n.2107-513G>C n.1783-513G>C | |
| 16 | g.55699626G>T | CA395947682 | SLC6A2 | c.1562G>T (p.Trp521Leu) c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) n.2107-513G>T n.1783-513G>T | |
| 16 | g.55699627G>A | CA395947689 | SLC6A2 | c.1563G>A (p.Trp521Ter) c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.840G>A (p.Trp280Ter) n.2107-512G>A n.1783-512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699627G>C | CA395947692 | SLC6A2 | c.1563G>C (p.Trp521Cys) c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.840G>C (p.Trp280Cys) n.2107-512G>C n.1783-512G>C | |
| 16 | g.55699627G>T | CA395947687 | SLC6A2 | c.1563G>T (p.Trp521Cys) c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.840G>T (p.Trp280Cys) n.2107-512G>T n.1783-512G>T | |
| 16 | g.55699628A>C | CA395947699 | SLC6A2 | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.2107-511A>C n.1783-511A>C | |
| 16 | g.55699628A>G | CA395947702 | SLC6A2 | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.2107-511A>G n.1783-511A>G | |
| 16 | g.55699628A>T | CA395947707 | SLC6A2 | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.2107-511A>T n.1783-511A>T | |
| 16 | g.55699629A>C | CA395947713 | SLC6A2 | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.2107-510A>C n.1783-510A>C | |
| 16 | g.55699629A>G | CA395947716 | SLC6A2 | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.2107-510A>G n.1783-510A>G | |
| 16 | g.55699629A>T | CA395947721 | SLC6A2 | c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.2107-510A>T n.1783-510A>T | |
| 16 | g.55699630G>A | CA495567881 | SLC6A2 | c.1566G>A (p.Lys522=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) c.843G>A (p.Lys281=) n.2107-509G>A n.1783-509G>A | |
| 16 | g.55699630G>C | CA395947727 | SLC6A2 | c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.2107-509G>C n.1783-509G>C | |
| 16 | g.55699630G>T | CA395947730 | SLC6A2 | c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.2107-509G>T n.1783-509G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699631T>A | CA395947734 | SLC6A2 | c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.2107-508T>A n.1783-508T>A | |
| 16 | g.55699631T>C | CA395947740 | SLC6A2 | c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2107-508T>C n.1783-508T>C | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699631T>G | CA395947742 | SLC6A2 | c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.2107-508T>G n.1783-508T>G | |
| 16 | g.55699632T>A | CA395947749 | SLC6A2 | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.2107-507T>A n.1783-507T>A | |
| 16 | g.55699632T>C | CA395947755 | SLC6A2 | c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.2107-507T>C n.1783-507T>C | |
| 16 | g.55699632T>G | CA395947745 | SLC6A2 | c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.2107-507T>G n.1783-507T>G | |
| 16 | g.55699633C>A | CA395947759 | SLC6A2 | c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*268C>A (n.*268C>A) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.2107-506C>A n.1783-506C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699633C= | CA2223809521 | SLC6A2 | c.1569C= (p.Phe523=) c.1434C= (p.Phe478=) c.*268C= (n.*268C=) c.1254C= (p.Phe418=) c.846C= (p.Phe282=) n.2107-506C= n.1783-506C= | |
| 16 | g.55699633C>G | CA395947761 | SLC6A2 | c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*268C>G (n.*268C>G) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.2107-506C>G n.1783-506C>G | |
| 16 | g.55699633C>T | CA495567883 | SLC6A2 | c.1569C>T (p.Phe523=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.1254C>T (p.Phe418=) c.846C>T (p.Phe282=) n.2107-506C>T n.1783-506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699634G>A | CA8061805 | SLC6A2 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) n.2107-505G>A n.1783-505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699634G>C | CA395947768 | SLC6A2 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.2107-505G>C n.1783-505G>C | |
| 16 | g.55699634G= | CA2223809522 | SLC6A2 | c.1570G= (p.Val524=) c.1435G= (p.Val479=) c.*269G= (n.*269G=) c.1255G= (p.Val419=) c.847G= (p.Val283=) n.2107-505G= n.1783-505G= | |
| 16 | g.55699634G>T | CA395947771 | SLC6A2 | c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) n.2107-505G>T n.1783-505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699635T>A | CA395947787 | SLC6A2 | c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) n.2107-504T>A n.1783-504T>A | |
| 16 | g.55699635T>C | CA395947776 | SLC6A2 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.2107-504T>C n.1783-504T>C | |
| 16 | g.55699635T>G | CA395947784 | SLC6A2 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.2107-504T>G n.1783-504T>G | |
| 16 | g.55699636C>A | CA495567887 | SLC6A2 | c.1572C>A (p.Val524=) c.1437C>A (p.Val479=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.849C>A (p.Val283=) n.2107-503C>A n.1783-503C>A | |
| 16 | g.55699636C>G | CA495567888 | SLC6A2 | c.1572C>G (p.Val524=) c.1437C>G (p.Val479=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.849C>G (p.Val283=) n.2107-503C>G n.1783-503C>G | |
| 16 | g.55699636C>T | CA495567889 | SLC6A2 | c.1572C>T (p.Val524=) c.1437C>T (p.Val479=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.849C>T (p.Val283=) n.2107-503C>T n.1783-503C>T | |
| 16 | g.55699637A>C | CA395947792 | SLC6A2 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.2107-502A>C n.1783-502A>C | |
| 16 | g.55699637A>G | CA395947794 | SLC6A2 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.2107-502A>G n.1783-502A>G | |
| 16 | g.55699637A>T | CA395947798 | SLC6A2 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.2107-502A>T n.1783-502A>T | |
| 16 | g.55699638G>A | CA395947801 | SLC6A2 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.2107-501G>A n.1783-501G>A | |
| 16 | g.55699638G>C | CA395947802 | SLC6A2 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.2107-501G>C n.1783-501G>C | |
| 16 | g.55699638G>T | CA395947804 | SLC6A2 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.2107-501G>T n.1783-501G>T | |
| 16 | g.55699639T>A | CA395947811 | SLC6A2 | c.1575T>A (p.Ser525Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1260T>A (p.Ser420Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) n.2107-500T>A n.1783-500T>A | |
| 16 | g.55699639T>C | CA8061806 | SLC6A2 | c.1575T>C (p.Ser525=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1260T>C (p.Ser420=) c.852T>C (p.Ser284=) n.2107-500T>C n.1783-500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699639T>G | CA395947806 | SLC6A2 | c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1260T>G (p.Ser420Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) n.2107-500T>G n.1783-500T>G | |
| 16 | g.55699639T= | CA2223809523 | SLC6A2 | c.1575T= (p.Ser525=) c.1440T= (p.Ser480=) c.*274T= (n.*274T=) c.1260T= (p.Ser420=) c.852T= (p.Ser284=) n.2107-500T= n.1783-500T= | |
| 16 | g.55699640C>A | CA395947824 | SLC6A2 | c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.2107-499C>A n.1783-499C>A | |
| 16 | g.55699640C>G | CA395947818 | SLC6A2 | c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.2107-499C>G n.1783-499C>G | |
| 16 | g.55699640C>T | CA395947821 | SLC6A2 | c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.2107-499C>T n.1783-499C>T | |
| 16 | g.55699641C>A | CA395947836 | SLC6A2 | c.1577C>A (p.Pro526His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) c.854C>A (p.Pro285His) n.2107-498C>A n.1783-498C>A | |
| 16 | g.55699641C>G | CA395947840 | SLC6A2 | c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.2107-498C>G n.1783-498C>G | |
| 16 | g.55699641C>T | CA395947844 | SLC6A2 | c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.2107-498C>T n.1783-498C>T | |
| 16 | g.55699642T>A | CA495567890 | SLC6A2 | c.1578T>A (p.Pro526=) c.1443T>A (p.Pro481=) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1263T>A (p.Pro421=) c.855T>A (p.Pro285=) n.2107-497T>A n.1783-497T>A | |
| 16 | g.55699642T>C | CA495567891 | SLC6A2 | c.1578T>C (p.Pro526=) c.1443T>C (p.Pro481=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1263T>C (p.Pro421=) c.855T>C (p.Pro285=) n.2107-497T>C n.1783-497T>C | |
| 16 | g.55699642T>G | CA495567892 | SLC6A2 | c.1578T>G (p.Pro526=) c.1443T>G (p.Pro481=) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1263T>G (p.Pro421=) c.855T>G (p.Pro285=) n.2107-497T>G n.1783-497T>G | |
| 16 | g.55699643G>A | CA395947849 | SLC6A2 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2107-496G>A n.1783-496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699643G>C | CA395947853 | SLC6A2 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.2107-496G>C n.1783-496G>C | |
| 16 | g.55699643G= | CA2223809524 | SLC6A2 | c.1579G= (p.Ala527=) c.1444G= (p.Ala482=) c.*278G= (n.*278G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.856G= (p.Ala286=) n.2107-496G= n.1783-496G= | |
| 16 | g.55699643G>T | CA395947855 | SLC6A2 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.2107-496G>T n.1783-496G>T | |
| 16 | g.55699644C>A | CA395947861 | SLC6A2 | c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2107-495C>A n.1783-495C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699644C>G | CA395947863 | SLC6A2 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2107-495C>G n.1783-495C>G | |
| 16 | g.55699644C>T | CA395947866 | SLC6A2 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.2107-495C>T n.1783-495C>T | |
| 16 | g.55699645C>A | CA495567895 | SLC6A2 | c.1581C>A (p.Ala527=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) c.858C>A (p.Ala286=) n.2107-494C>A n.1783-494C>A | |
| 16 | g.55699645C>G | CA495567897 | SLC6A2 | c.1581C>G (p.Ala527=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) c.858C>G (p.Ala286=) n.2107-494C>G n.1783-494C>G | |
| 16 | g.55699645C>T | CA495567898 | SLC6A2 | c.1581C>T (p.Ala527=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) c.858C>T (p.Ala286=) n.2107-494C>T n.1783-494C>T | |
| 16 | g.55699646T>A | CA395947878 | SLC6A2 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.2107-493T>A n.1783-493T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699646T>C | CA395947875 | SLC6A2 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.2107-493T>C n.1783-493T>C | |
| 16 | g.55699646T>G | CA395947872 | SLC6A2 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.2107-493T>G n.1783-493T>G | |
| 16 | g.55699647T>A | CA395947883 | SLC6A2 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.2107-492T>A n.1783-492T>A | |
| 16 | g.55699647T>C | CA395947885 | SLC6A2 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.2107-492T>C n.1783-492T>C | |
| 16 | g.55699647T>G | CA281421471 | SLC6A2 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.2107-492T>G n.1783-492T>G | dbSNP |
| 16 | g.55699647T= | CA2223809525 | SLC6A2 | c.1583T= (p.Phe528=) c.1448T= (p.Phe483=) c.*282T= (n.*282T=) c.1268T= (p.Phe423=) c.860T= (p.Phe287=) n.2107-492T= n.1783-492T= | |
| 16 | g.55699648C>A | CA395947890 | SLC6A2 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.2107-491C>A n.1783-491C>A | |
| 16 | g.55699648C= | CA2223809526 | SLC6A2 | c.1584C= (p.Phe528=) c.1449C= (p.Phe483=) c.*283C= (n.*283C=) c.1269C= (p.Phe423=) c.861C= (p.Phe287=) n.2107-491C= n.1783-491C= | |
| 16 | g.55699648C>G | CA395947895 | SLC6A2 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.2107-491C>G n.1783-491C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699648C>T | CA495567899 | SLC6A2 | c.1584C>T (p.Phe528=) c.1449C>T (p.Phe483=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.861C>T (p.Phe287=) n.2107-491C>T n.1783-491C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699649C>A | CA395947901 | SLC6A2 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.2107-490C>A n.1783-490C>A | |
| 16 | g.55699649C>G | CA395947906 | SLC6A2 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.2107-490C>G n.1783-490C>G | |
| 16 | g.55699649C>T | CA395947907 | SLC6A2 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.2107-490C>T n.1783-490C>T | |
| 16 | g.55699650T>A | CA395947908 | SLC6A2 | c.1586T>A (p.Leu529His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.863T>A (p.Leu288His) n.2107-489T>A n.1783-489T>A | |
| 16 | g.55699650T>C | CA395947910 | SLC6A2 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2107-489T>C n.1783-489T>C | |
| 16 | g.55699650T>G | CA395947913 | SLC6A2 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2107-489T>G n.1783-489T>G | |
| 16 | g.55699651C>A | CA495567903 | SLC6A2 | c.1587C>A (p.Leu529=) c.1452C>A (p.Leu484=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.864C>A (p.Leu288=) n.2107-488C>A n.1783-488C>A | |
| 16 | g.55699651C= | CA2223809527 | SLC6A2 | c.1587C= (p.Leu529=) c.1452C= (p.Leu484=) c.*286C= (n.*286C=) c.1272C= (p.Leu424=) c.864C= (p.Leu288=) n.2107-488C= n.1783-488C= | |
| 16 | g.55699651C>G | CA495567904 | SLC6A2 | c.1587C>G (p.Leu529=) c.1452C>G (p.Leu484=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.864C>G (p.Leu288=) n.2107-488C>G n.1783-488C>G | |
| 16 | g.55699651C>T | CA495567905 | SLC6A2 | c.1587C>T (p.Leu529=) c.1452C>T (p.Leu484=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.864C>T (p.Leu288=) n.2107-488C>T n.1783-488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652del | CA2633289698 | SLC6A2 | c.1588del (p.Leu530CysfsTer?) c.1453del (p.Leu485CysfsTer?) c.*287del (n.*287del) c.1588del (p.Leu530Ter) c.1273del (p.Leu425CysfsTer?) c.865del (p.Leu289CysfsTer?) n.2107-487del n.1783-487del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652C>A | CA395947918 | SLC6A2 | c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.2107-487C>A n.1783-487C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652C>G | CA395947921 | SLC6A2 | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.2107-487C>G n.1783-487C>G | |
| 16 | g.55699652C>T | CA495567907 | SLC6A2 | c.1588C>T (p.Leu530=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.865C>T (p.Leu289=) n.2107-487C>T n.1783-487C>T |