UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699465C>A | CA2575996772 | SLC6A2 | c.1490-89C>A (n.1490-89C>A) c.1355-89C>A (n.1355-89C>A) c.*189-89C>A (n.*189-89C>A) c.1175-89C>A (n.1175-89C>A) c.767-89C>A (n.767-89C>A) n.2107-674C>A n.1783-674C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699466T>C | CA721910183 | SLC6A2 | c.1490-88T>C (n.1490-88T>C) c.1355-88T>C (n.1355-88T>C) c.*189-88T>C (n.*189-88T>C) c.1175-88T>C (n.1175-88T>C) c.767-88T>C (n.767-88T>C) n.2107-673T>C n.1783-673T>C | dbSNP |
| 16 | g.55699466T= | CA2223809458 | SLC6A2 | c.1490-88T= (n.1490-88T=) c.1355-88T= (n.1355-88T=) c.*189-88T= (n.*189-88T=) c.1175-88T= (n.1175-88T=) c.767-88T= (n.767-88T=) n.2107-673T= n.1783-673T= | |
| 16 | g.55699467C= | CA2223809459 | SLC6A2 | c.1490-87C= (n.1490-87C=) c.1355-87C= (n.1355-87C=) c.*189-87C= (n.*189-87C=) c.1175-87C= (n.1175-87C=) c.767-87C= (n.767-87C=) n.2107-672C= n.1783-672C= | |
| 16 | g.55699467C>G | CA721910191 | SLC6A2 | c.1490-87C>G (n.1490-87C>G) c.1355-87C>G (n.1355-87C>G) c.*189-87C>G (n.*189-87C>G) c.1175-87C>G (n.1175-87C>G) c.767-87C>G (n.767-87C>G) n.2107-672C>G n.1783-672C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699467C>T | CA721910190 | SLC6A2 | c.1490-87C>T (n.1490-87C>T) c.1355-87C>T (n.1355-87C>T) c.*189-87C>T (n.*189-87C>T) c.1175-87C>T (n.1175-87C>T) c.767-87C>T (n.767-87C>T) n.2107-672C>T n.1783-672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699468T>C | CA2633289643 | SLC6A2 | c.1490-86T>C (n.1490-86T>C) c.1355-86T>C (n.1355-86T>C) c.*189-86T>C (n.*189-86T>C) c.1175-86T>C (n.1175-86T>C) c.767-86T>C (n.767-86T>C) n.2107-671T>C n.1783-671T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699469C= | CA2223809460 | SLC6A2 | c.1490-85C= (n.1490-85C=) c.1355-85C= (n.1355-85C=) c.*189-85C= (n.*189-85C=) c.1175-85C= (n.1175-85C=) c.767-85C= (n.767-85C=) n.2107-670C= n.1783-670C= | |
| 16 | g.55699469C>T | CA721910194 | SLC6A2 | c.1490-85C>T (n.1490-85C>T) c.1355-85C>T (n.1355-85C>T) c.*189-85C>T (n.*189-85C>T) c.1175-85C>T (n.1175-85C>T) c.767-85C>T (n.767-85C>T) n.2107-670C>T n.1783-670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699470C>A | CA2633289644 | SLC6A2 | c.1490-84C>A (n.1490-84C>A) c.1355-84C>A (n.1355-84C>A) c.*189-84C>A (n.*189-84C>A) c.1175-84C>A (n.1175-84C>A) c.767-84C>A (n.767-84C>A) n.2107-669C>A n.1783-669C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699471A= | CA2223809461 | SLC6A2 | c.1490-83A= (n.1490-83A=) c.1355-83A= (n.1355-83A=) c.*189-83A= (n.*189-83A=) c.1175-83A= (n.1175-83A=) c.767-83A= (n.767-83A=) n.2107-668A= n.1783-668A= | |
| 16 | g.55699471A>G | CA281421361 | SLC6A2 | c.1490-83A>G (n.1490-83A>G) c.1355-83A>G (n.1355-83A>G) c.*189-83A>G (n.*189-83A>G) c.1175-83A>G (n.1175-83A>G) c.767-83A>G (n.767-83A>G) n.2107-668A>G n.1783-668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699472C>A | CA2633289646 | SLC6A2 | c.1490-82C>A (n.1490-82C>A) c.1355-82C>A (n.1355-82C>A) c.*189-82C>A (n.*189-82C>A) c.1175-82C>A (n.1175-82C>A) c.767-82C>A (n.767-82C>A) n.2107-667C>A n.1783-667C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699472C= | CA2223809462 | SLC6A2 | c.1490-82C= (n.1490-82C=) c.1355-82C= (n.1355-82C=) c.*189-82C= (n.*189-82C=) c.1175-82C= (n.1175-82C=) c.767-82C= (n.767-82C=) n.2107-667C= n.1783-667C= | |
| 16 | g.55699472C>G | CA2633289647 | SLC6A2 | c.1490-82C>G (n.1490-82C>G) c.1355-82C>G (n.1355-82C>G) c.*189-82C>G (n.*189-82C>G) c.1175-82C>G (n.1175-82C>G) c.767-82C>G (n.767-82C>G) n.2107-667C>G n.1783-667C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699472C>T | CA721910198 | SLC6A2 | c.1490-82C>T (n.1490-82C>T) c.1355-82C>T (n.1355-82C>T) c.*189-82C>T (n.*189-82C>T) c.1175-82C>T (n.1175-82C>T) c.767-82C>T (n.767-82C>T) n.2107-667C>T n.1783-667C>T | dbSNP |
| 16 | g.55699473C>A | CA2633289648 | SLC6A2 | c.1490-81C>A (n.1490-81C>A) c.1355-81C>A (n.1355-81C>A) c.*189-81C>A (n.*189-81C>A) c.1175-81C>A (n.1175-81C>A) c.767-81C>A (n.767-81C>A) n.2107-666C>A n.1783-666C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699473C>T | CA2633289650 | SLC6A2 | c.1490-81C>T (n.1490-81C>T) c.1355-81C>T (n.1355-81C>T) c.*189-81C>T (n.*189-81C>T) c.1175-81C>T (n.1175-81C>T) c.767-81C>T (n.767-81C>T) n.2107-666C>T n.1783-666C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699475G>A | CA2223809464 | SLC6A2 | c.1490-79G>A (n.1490-79G>A) c.1355-79G>A (n.1355-79G>A) c.*189-79G>A (n.*189-79G>A) c.1175-79G>A (n.1175-79G>A) c.767-79G>A (n.767-79G>A) n.2107-664G>A n.1783-664G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699475G= | CA2223809463 | SLC6A2 | c.1490-79G= (n.1490-79G=) c.1355-79G= (n.1355-79G=) c.*189-79G= (n.*189-79G=) c.1175-79G= (n.1175-79G=) c.767-79G= (n.767-79G=) n.2107-664G= n.1783-664G= | |
| 16 | g.55699478del | CA2575996773 | SLC6A2 | c.1490-76del (n.1490-76del) c.1355-76del (n.1355-76del) c.*189-76del (n.*189-76del) c.1175-76del (n.1175-76del) c.767-76del (n.767-76del) n.2107-661del n.1783-661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699476G>A | CA977564804 | SLC6A2 | c.1490-78G>A (n.1490-78G>A) c.1355-78G>A (n.1355-78G>A) c.*189-78G>A (n.*189-78G>A) c.1175-78G>A (n.1175-78G>A) c.767-78G>A (n.767-78G>A) n.2107-663G>A n.1783-663G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699476G= | CA2223809465 | SLC6A2 | c.1490-78G= (n.1490-78G=) c.1355-78G= (n.1355-78G=) c.*189-78G= (n.*189-78G=) c.1175-78G= (n.1175-78G=) c.767-78G= (n.767-78G=) n.2107-663G= n.1783-663G= | |
| 16 | g.55699476G>T | CA2633289654 | SLC6A2 | c.1490-78G>T (n.1490-78G>T) c.1355-78G>T (n.1355-78G>T) c.*189-78G>T (n.*189-78G>T) c.1175-78G>T (n.1175-78G>T) c.767-78G>T (n.767-78G>T) n.2107-663G>T n.1783-663G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699477G>T | CA2633289655 | SLC6A2 | c.1490-77G>T (n.1490-77G>T) c.1355-77G>T (n.1355-77G>T) c.*189-77G>T (n.*189-77G>T) c.1175-77G>T (n.1175-77G>T) c.767-77G>T (n.767-77G>T) n.2107-662G>T n.1783-662G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699477_55699478insA | CA2633289656 | SLC6A2 | c.1490-77_1490-76insA (n.1490-77_1490-76insA) c.1355-77_1355-76insA (n.1355-77_1355-76insA) c.*189-77_*189-76insA (n.*189-77_*189-76insA) c.1175-77_1175-76insA (n.1175-77_1175-76insA) c.767-77_767-76insA (n.767-77_767-76insA) n.2107-662_2107-661insA n.1783-662_1783-661insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699478G>A | CA2633289657 | SLC6A2 | c.1490-76G>A (n.1490-76G>A) c.1355-76G>A (n.1355-76G>A) c.*189-76G>A (n.*189-76G>A) c.1175-76G>A (n.1175-76G>A) c.767-76G>A (n.767-76G>A) n.2107-661G>A n.1783-661G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699478G>T | CA2633289658 | SLC6A2 | c.1490-76G>T (n.1490-76G>T) c.1355-76G>T (n.1355-76G>T) c.*189-76G>T (n.*189-76G>T) c.1175-76G>T (n.1175-76G>T) c.767-76G>T (n.767-76G>T) n.2107-661G>T n.1783-661G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699479C>A | CA2575996774 | SLC6A2 | c.1490-75C>A (n.1490-75C>A) c.1355-75C>A (n.1355-75C>A) c.*189-75C>A (n.*189-75C>A) c.1175-75C>A (n.1175-75C>A) c.767-75C>A (n.767-75C>A) n.2107-660C>A n.1783-660C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699479C>T | CA2575996775 | SLC6A2 | c.1490-75C>T (n.1490-75C>T) c.1355-75C>T (n.1355-75C>T) c.*189-75C>T (n.*189-75C>T) c.1175-75C>T (n.1175-75C>T) c.767-75C>T (n.767-75C>T) n.2107-660C>T n.1783-660C>T | |
| 16 | g.55699480C>A | CA495567809 | SLC6A2 | c.1490-74C>A (n.1490-74C>A) c.1355-74C>A (n.1355-74C>A) c.*189-74C>A (n.*189-74C>A) c.1175-74C>A (n.1175-74C>A) c.767-74C>A (n.767-74C>A) n.2107-659C>A n.1783-659C>A | dbSNP |
| 16 | g.55699480C= | CA2223809466 | SLC6A2 | c.1490-74C= (n.1490-74C=) c.1355-74C= (n.1355-74C=) c.*189-74C= (n.*189-74C=) c.1175-74C= (n.1175-74C=) c.767-74C= (n.767-74C=) n.2107-659C= n.1783-659C= | |
| 16 | g.55699480C>G | CA721910199 | SLC6A2 | c.1490-74C>G (n.1490-74C>G) c.1355-74C>G (n.1355-74C>G) c.*189-74C>G (n.*189-74C>G) c.1175-74C>G (n.1175-74C>G) c.767-74C>G (n.767-74C>G) n.2107-659C>G n.1783-659C>G | dbSNP |
| 16 | g.55699480C>T | CA721910203 | SLC6A2 | c.1490-74C>T (n.1490-74C>T) c.1355-74C>T (n.1355-74C>T) c.*189-74C>T (n.*189-74C>T) c.1175-74C>T (n.1175-74C>T) c.767-74C>T (n.767-74C>T) n.2107-659C>T n.1783-659C>T | dbSNP |
| 16 | g.55699483A>G | CA2633289660 | SLC6A2 | c.1490-71A>G (n.1490-71A>G) c.1355-71A>G (n.1355-71A>G) c.*189-71A>G (n.*189-71A>G) c.1175-71A>G (n.1175-71A>G) c.767-71A>G (n.767-71A>G) n.2107-656A>G n.1783-656A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699484A= | CA2223809467 | SLC6A2 | c.1490-70A= (n.1490-70A=) c.1355-70A= (n.1355-70A=) c.*189-70A= (n.*189-70A=) c.1175-70A= (n.1175-70A=) c.767-70A= (n.767-70A=) n.2107-655A= n.1783-655A= | |
| 16 | g.55699484A>G | CA2223809468 | SLC6A2 | c.1490-70A>G (n.1490-70A>G) c.1355-70A>G (n.1355-70A>G) c.*189-70A>G (n.*189-70A>G) c.1175-70A>G (n.1175-70A>G) c.767-70A>G (n.767-70A>G) n.2107-655A>G n.1783-655A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699484A>T | CA2633289661 | SLC6A2 | c.1490-70A>T (n.1490-70A>T) c.1355-70A>T (n.1355-70A>T) c.*189-70A>T (n.*189-70A>T) c.1175-70A>T (n.1175-70A>T) c.767-70A>T (n.767-70A>T) n.2107-655A>T n.1783-655A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699485C>A | CA2575996776 | SLC6A2 | c.1490-69C>A (n.1490-69C>A) c.1355-69C>A (n.1355-69C>A) c.*189-69C>A (n.*189-69C>A) c.1175-69C>A (n.1175-69C>A) c.767-69C>A (n.767-69C>A) n.2107-654C>A n.1783-654C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699485C= | CA2223809469 | SLC6A2 | c.1490-69C= (n.1490-69C=) c.1355-69C= (n.1355-69C=) c.*189-69C= (n.*189-69C=) c.1175-69C= (n.1175-69C=) c.767-69C= (n.767-69C=) n.2107-654C= n.1783-654C= | |
| 16 | g.55699485C>G | CA2223809470 | SLC6A2 | c.1490-69C>G (n.1490-69C>G) c.1355-69C>G (n.1355-69C>G) c.*189-69C>G (n.*189-69C>G) c.1175-69C>G (n.1175-69C>G) c.767-69C>G (n.767-69C>G) n.2107-654C>G n.1783-654C>G | dbSNP |
| 16 | g.55699485C>T | CA721910205 | SLC6A2 | c.1490-69C>T (n.1490-69C>T) c.1355-69C>T (n.1355-69C>T) c.*189-69C>T (n.*189-69C>T) c.1175-69C>T (n.1175-69C>T) c.767-69C>T (n.767-69C>T) n.2107-654C>T n.1783-654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699486C>A | CA2633289663 | SLC6A2 | c.1490-68C>A (n.1490-68C>A) c.1355-68C>A (n.1355-68C>A) c.*189-68C>A (n.*189-68C>A) c.1175-68C>A (n.1175-68C>A) c.767-68C>A (n.767-68C>A) n.2107-653C>A n.1783-653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699486C= | CA2223809472 | SLC6A2 | c.1490-68C= (n.1490-68C=) c.1355-68C= (n.1355-68C=) c.*189-68C= (n.*189-68C=) c.1175-68C= (n.1175-68C=) c.767-68C= (n.767-68C=) n.2107-653C= n.1783-653C= | |
| 16 | g.55699486C>T | CA2223809471 | SLC6A2 | c.1490-68C>T (n.1490-68C>T) c.1355-68C>T (n.1355-68C>T) c.*189-68C>T (n.*189-68C>T) c.1175-68C>T (n.1175-68C>T) c.767-68C>T (n.767-68C>T) n.2107-653C>T n.1783-653C>T | dbSNP |
| 16 | g.55699487T>A | CA2633289664 | SLC6A2 | c.1490-67T>A (n.1490-67T>A) c.1355-67T>A (n.1355-67T>A) c.*189-67T>A (n.*189-67T>A) c.1175-67T>A (n.1175-67T>A) c.767-67T>A (n.767-67T>A) n.2107-652T>A n.1783-652T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699487T>C | CA2732370128 | SLC6A2 | c.1490-67T>C (n.1490-67T>C) c.1355-67T>C (n.1355-67T>C) c.*189-67T>C (n.*189-67T>C) c.1175-67T>C (n.1175-67T>C) c.767-67T>C (n.767-67T>C) n.2107-652T>C n.1783-652T>C | dbSNP |
| 16 | g.55699488C>T | CA2575996777 | SLC6A2 | c.1490-66C>T (n.1490-66C>T) c.1355-66C>T (n.1355-66C>T) c.*189-66C>T (n.*189-66C>T) c.1175-66C>T (n.1175-66C>T) c.767-66C>T (n.767-66C>T) n.2107-651C>T n.1783-651C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699489A>G | CA2633289665 | SLC6A2 | c.1490-65A>G (n.1490-65A>G) c.1355-65A>G (n.1355-65A>G) c.*189-65A>G (n.*189-65A>G) c.1175-65A>G (n.1175-65A>G) c.767-65A>G (n.767-65A>G) n.2107-650A>G n.1783-650A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699489A>T | CA2633289666 | SLC6A2 | c.1490-65A>T (n.1490-65A>T) c.1355-65A>T (n.1355-65A>T) c.*189-65A>T (n.*189-65A>T) c.1175-65A>T (n.1175-65A>T) c.767-65A>T (n.767-65A>T) n.2107-650A>T n.1783-650A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699490T>A | CA721910206 | SLC6A2 | c.1490-64T>A (n.1490-64T>A) c.1355-64T>A (n.1355-64T>A) c.*189-64T>A (n.*189-64T>A) c.1175-64T>A (n.1175-64T>A) c.767-64T>A (n.767-64T>A) n.2107-649T>A n.1783-649T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699490T>C | CA977564811 | SLC6A2 | c.1490-64T>C (n.1490-64T>C) c.1355-64T>C (n.1355-64T>C) c.*189-64T>C (n.*189-64T>C) c.1175-64T>C (n.1175-64T>C) c.767-64T>C (n.767-64T>C) n.2107-649T>C n.1783-649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699490T>G | CA2807127354 | SLC6A2 | c.1490-64T>G (n.1490-64T>G) c.1355-64T>G (n.1355-64T>G) c.*189-64T>G (n.*189-64T>G) c.1175-64T>G (n.1175-64T>G) c.767-64T>G (n.767-64T>G) n.2107-649T>G n.1783-649T>G | |
| 16 | g.55699490T= | CA2223809473 | SLC6A2 | c.1490-64T= (n.1490-64T=) c.1355-64T= (n.1355-64T=) c.*189-64T= (n.*189-64T=) c.1175-64T= (n.1175-64T=) c.767-64T= (n.767-64T=) n.2107-649T= n.1783-649T= | |
| 16 | g.55699491G>A | CA2633289669 | SLC6A2 | c.1490-63G>A (n.1490-63G>A) c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) c.*189-63G>A (n.*189-63G>A) c.1175-63G>A (n.1175-63G>A) c.767-63G>A (n.767-63G>A) n.2107-648G>A n.1783-648G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699491G>T | CA2575996779 | SLC6A2 | c.1490-63G>T (n.1490-63G>T) c.1355-63G>T (n.1355-63G>T) c.*189-63G>T (n.*189-63G>T) c.1175-63G>T (n.1175-63G>T) c.767-63G>T (n.767-63G>T) n.2107-648G>T n.1783-648G>T | |
| 16 | g.55699493del | CA2575996778 | SLC6A2 | c.1490-61del (n.1490-61del) c.1355-61del (n.1355-61del) c.*189-61del (n.*189-61del) c.1175-61del (n.1175-61del) c.767-61del (n.767-61del) n.2107-646del n.1783-646del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699493G= | CA2223809474 | SLC6A2 | c.1490-61G= (n.1490-61G=) c.1355-61G= (n.1355-61G=) c.*189-61G= (n.*189-61G=) c.1175-61G= (n.1175-61G=) c.767-61G= (n.767-61G=) n.2107-646G= n.1783-646G= | |
| 16 | g.55699493G>T | CA281421363 | SLC6A2 | c.1490-61G>T (n.1490-61G>T) c.1355-61G>T (n.1355-61G>T) c.*189-61G>T (n.*189-61G>T) c.1175-61G>T (n.1175-61G>T) c.767-61G>T (n.767-61G>T) n.2107-646G>T n.1783-646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699494A>G | CA2575996780 | SLC6A2 | c.1490-60A>G (n.1490-60A>G) c.1355-60A>G (n.1355-60A>G) c.*189-60A>G (n.*189-60A>G) c.1175-60A>G (n.1175-60A>G) c.767-60A>G (n.767-60A>G) n.2107-645A>G n.1783-645A>G | |
| 16 | g.55699495G>A | CA2223809476 | SLC6A2 | c.1490-59G>A (n.1490-59G>A) c.1355-59G>A (n.1355-59G>A) c.*189-59G>A (n.*189-59G>A) c.1175-59G>A (n.1175-59G>A) c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.2107-644G>A n.1783-644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699495G= | CA2223809475 | SLC6A2 | c.1490-59G= (n.1490-59G=) c.1355-59G= (n.1355-59G=) c.*189-59G= (n.*189-59G=) c.1175-59G= (n.1175-59G=) c.767-59G= (n.767-59G=) n.2107-644G= n.1783-644G= | |
| 16 | g.55699496G>A | CA2633289671 | SLC6A2 | c.1490-58G>A (n.1490-58G>A) c.1355-58G>A (n.1355-58G>A) c.*189-58G>A (n.*189-58G>A) c.1175-58G>A (n.1175-58G>A) c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.2107-643G>A n.1783-643G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699496G>T | CA2575996781 | SLC6A2 | c.1490-58G>T (n.1490-58G>T) c.1355-58G>T (n.1355-58G>T) c.*189-58G>T (n.*189-58G>T) c.1175-58G>T (n.1175-58G>T) c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.2107-643G>T n.1783-643G>T | |
| 16 | g.55699497A>T | CA2575996782 | SLC6A2 | c.1490-57A>T (n.1490-57A>T) c.1355-57A>T (n.1355-57A>T) c.*189-57A>T (n.*189-57A>T) c.1175-57A>T (n.1175-57A>T) c.767-57A>T (n.767-57A>T) n.2107-642A>T n.1783-642A>T | |
| 16 | g.55699498C>A | CA2633289672 | SLC6A2 | c.1490-56C>A (n.1490-56C>A) c.1355-56C>A (n.1355-56C>A) c.*189-56C>A (n.*189-56C>A) c.1175-56C>A (n.1175-56C>A) c.767-56C>A (n.767-56C>A) n.2107-641C>A n.1783-641C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699498C= | CA2223809478 | SLC6A2 | c.1490-56C= (n.1490-56C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) c.*189-56C= (n.*189-56C=) c.1175-56C= (n.1175-56C=) c.767-56C= (n.767-56C=) n.2107-641C= n.1783-641C= | |
| 16 | g.55699498C>T | CA2223809477 | SLC6A2 | c.1490-56C>T (n.1490-56C>T) c.1355-56C>T (n.1355-56C>T) c.*189-56C>T (n.*189-56C>T) c.1175-56C>T (n.1175-56C>T) c.767-56C>T (n.767-56C>T) n.2107-641C>T n.1783-641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699499C>A | CA2633289674 | SLC6A2 | c.1490-55C>A (n.1490-55C>A) c.1355-55C>A (n.1355-55C>A) c.*189-55C>A (n.*189-55C>A) c.1175-55C>A (n.1175-55C>A) c.767-55C>A (n.767-55C>A) n.2107-640C>A n.1783-640C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699500T>A | CA2633289676 | SLC6A2 | c.1490-54T>A (n.1490-54T>A) c.1355-54T>A (n.1355-54T>A) c.*189-54T>A (n.*189-54T>A) c.1175-54T>A (n.1175-54T>A) c.767-54T>A (n.767-54T>A) n.2107-639T>A n.1783-639T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699500T>C | CA2633289675 | SLC6A2 | c.1490-54T>C (n.1490-54T>C) c.1355-54T>C (n.1355-54T>C) c.*189-54T>C (n.*189-54T>C) c.1175-54T>C (n.1175-54T>C) c.767-54T>C (n.767-54T>C) n.2107-639T>C n.1783-639T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699501G= | CA2223809479 | SLC6A2 | c.1490-53G= (n.1490-53G=) c.1355-53G= (n.1355-53G=) c.*189-53G= (n.*189-53G=) c.1175-53G= (n.1175-53G=) c.767-53G= (n.767-53G=) n.2107-638G= n.1783-638G= | |
| 16 | g.55699501G>T | CA721910209 | SLC6A2 | c.1490-53G>T (n.1490-53G>T) c.1355-53G>T (n.1355-53G>T) c.*189-53G>T (n.*189-53G>T) c.1175-53G>T (n.1175-53G>T) c.767-53G>T (n.767-53G>T) n.2107-638G>T n.1783-638G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699502G>A | CA2575996783 | SLC6A2 | c.1490-52G>A (n.1490-52G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.*189-52G>A (n.*189-52G>A) c.1175-52G>A (n.1175-52G>A) c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.2107-637G>A n.1783-637G>A | |
| 16 | g.55699503C>A | CA2633289677 | SLC6A2 | c.1490-51C>A (n.1490-51C>A) c.1355-51C>A (n.1355-51C>A) c.*189-51C>A (n.*189-51C>A) c.1175-51C>A (n.1175-51C>A) c.767-51C>A (n.767-51C>A) n.2107-636C>A n.1783-636C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699504C>T | CA2633289678 | SLC6A2 | c.1490-50C>T (n.1490-50C>T) c.1355-50C>T (n.1355-50C>T) c.*189-50C>T (n.*189-50C>T) c.1175-50C>T (n.1175-50C>T) c.767-50C>T (n.767-50C>T) n.2107-635C>T n.1783-635C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699505C>T | CA2633289679 | SLC6A2 | c.1490-49C>T (n.1490-49C>T) c.1355-49C>T (n.1355-49C>T) c.*189-49C>T (n.*189-49C>T) c.1175-49C>T (n.1175-49C>T) c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.2107-634C>T n.1783-634C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699506T>C | CA2575996784 | SLC6A2 | c.1490-48T>C (n.1490-48T>C) c.1355-48T>C (n.1355-48T>C) c.*189-48T>C (n.*189-48T>C) c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) c.767-48T>C (n.767-48T>C) n.2107-633T>C n.1783-633T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G>A | CA622308401 | SLC6A2 | c.1490-47G>A (n.1490-47G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.*189-47G>A (n.*189-47G>A) c.1175-47G>A (n.1175-47G>A) c.767-47G>A (n.767-47G>A) n.2107-632G>A n.1783-632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G>C | CA622308403 | SLC6A2 | c.1490-47G>C (n.1490-47G>C) c.1355-47G>C (n.1355-47G>C) c.*189-47G>C (n.*189-47G>C) c.1175-47G>C (n.1175-47G>C) c.767-47G>C (n.767-47G>C) n.2107-632G>C n.1783-632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G= | CA2223809480 | SLC6A2 | c.1490-47G= (n.1490-47G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.*189-47G= (n.*189-47G=) c.1175-47G= (n.1175-47G=) c.767-47G= (n.767-47G=) n.2107-632G= n.1783-632G= | |
| 16 | g.55699509C>A | CA2575996785 | SLC6A2 | c.1490-45C>A (n.1490-45C>A) c.1355-45C>A (n.1355-45C>A) c.*189-45C>A (n.*189-45C>A) c.1175-45C>A (n.1175-45C>A) c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.2107-630C>A n.1783-630C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699509C>T | CA2633289680 | SLC6A2 | c.1490-45C>T (n.1490-45C>T) c.1355-45C>T (n.1355-45C>T) c.*189-45C>T (n.*189-45C>T) c.1175-45C>T (n.1175-45C>T) c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.2107-630C>T n.1783-630C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699511A= | CA2223809481 | SLC6A2 | c.1490-43A= (n.1490-43A=) c.1355-43A= (n.1355-43A=) c.*189-43A= (n.*189-43A=) c.1175-43A= (n.1175-43A=) c.767-43A= (n.767-43A=) n.2107-628A= n.1783-628A= | |
| 16 | g.55699511A>C | CA8061787 | SLC6A2 | c.1490-43A>C (n.1490-43A>C) c.1355-43A>C (n.1355-43A>C) c.*189-43A>C (n.*189-43A>C) c.1175-43A>C (n.1175-43A>C) c.767-43A>C (n.767-43A>C) n.2107-628A>C n.1783-628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699511A>G | CA622308406 | SLC6A2 | c.1490-43A>G (n.1490-43A>G) c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) c.*189-43A>G (n.*189-43A>G) c.1175-43A>G (n.1175-43A>G) c.767-43A>G (n.767-43A>G) n.2107-628A>G n.1783-628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699513C>A | CA2575996786 | SLC6A2 | c.1490-41C>A (n.1490-41C>A) c.1355-41C>A (n.1355-41C>A) c.*189-41C>A (n.*189-41C>A) c.1175-41C>A (n.1175-41C>A) c.767-41C>A (n.767-41C>A) n.2107-626C>A n.1783-626C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699513C= | CA2223809482 | SLC6A2 | c.1490-41C= (n.1490-41C=) c.1355-41C= (n.1355-41C=) c.*189-41C= (n.*189-41C=) c.1175-41C= (n.1175-41C=) c.767-41C= (n.767-41C=) n.2107-626C= n.1783-626C= | |
| 16 | g.55699513C>G | CA8061788 | SLC6A2 | c.1490-41C>G (n.1490-41C>G) c.1355-41C>G (n.1355-41C>G) c.*189-41C>G (n.*189-41C>G) c.1175-41C>G (n.1175-41C>G) c.767-41C>G (n.767-41C>G) n.2107-626C>G n.1783-626C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.55699514A= | CA2223809483 | SLC6A2 | c.1490-40A= (n.1490-40A=) c.1355-40A= (n.1355-40A=) c.*189-40A= (n.*189-40A=) c.1175-40A= (n.1175-40A=) c.767-40A= (n.767-40A=) n.2107-625A= n.1783-625A= | |
| 16 | g.55699514A>G | CA721910218 | SLC6A2 | c.1490-40A>G (n.1490-40A>G) c.1355-40A>G (n.1355-40A>G) c.*189-40A>G (n.*189-40A>G) c.1175-40A>G (n.1175-40A>G) c.767-40A>G (n.767-40A>G) n.2107-625A>G n.1783-625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699515T>C | CA622308409 | SLC6A2 | c.1490-39T>C (n.1490-39T>C) c.1355-39T>C (n.1355-39T>C) c.*189-39T>C (n.*189-39T>C) c.1175-39T>C (n.1175-39T>C) c.767-39T>C (n.767-39T>C) n.2107-624T>C n.1783-624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699515T= | CA2223809484 | SLC6A2 | c.1490-39T= (n.1490-39T=) c.1355-39T= (n.1355-39T=) c.*189-39T= (n.*189-39T=) c.1175-39T= (n.1175-39T=) c.767-39T= (n.767-39T=) n.2107-624T= n.1783-624T= | |
| 16 | g.55699516G>A | CA622308411 | SLC6A2 | c.1490-38G>A (n.1490-38G>A) c.1355-38G>A (n.1355-38G>A) c.*189-38G>A (n.*189-38G>A) c.1175-38G>A (n.1175-38G>A) c.767-38G>A (n.767-38G>A) n.2107-623G>A n.1783-623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699516G= | CA2223809486 | SLC6A2 | c.1490-38G= (n.1490-38G=) c.1355-38G= (n.1355-38G=) c.*189-38G= (n.*189-38G=) c.1175-38G= (n.1175-38G=) c.767-38G= (n.767-38G=) n.2107-623G= n.1783-623G= | |
| 16 | g.55699516G>T | CA2575996788 | SLC6A2 | c.1490-38G>T (n.1490-38G>T) c.1355-38G>T (n.1355-38G>T) c.*189-38G>T (n.*189-38G>T) c.1175-38G>T (n.1175-38G>T) c.767-38G>T (n.767-38G>T) n.2107-623G>T n.1783-623G>T | |
| 16 | g.55699520dup | CA2223809485 | SLC6A2 | c.1490-34dup (n.1490-34dup) c.1355-34dup (n.1355-34dup) c.*189-34dup (n.*189-34dup) c.1175-34dup (n.1175-34dup) c.767-34dup (n.767-34dup) n.2107-619dup n.1783-619dup | dbSNP |
| 16 | g.55699520del | CA2575996787 | SLC6A2 | c.1490-34del (n.1490-34del) c.1355-34del (n.1355-34del) c.*189-34del (n.*189-34del) c.1175-34del (n.1175-34del) c.767-34del (n.767-34del) n.2107-619del n.1783-619del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699517G>A | CA2575996789 | SLC6A2 | c.1490-37G>A (n.1490-37G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) c.*189-37G>A (n.*189-37G>A) c.1175-37G>A (n.1175-37G>A) c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.2107-622G>A n.1783-622G>A | |
| 16 | g.55699517G>C | CA2633289681 | SLC6A2 | c.1490-37G>C (n.1490-37G>C) c.1355-37G>C (n.1355-37G>C) c.*189-37G>C (n.*189-37G>C) c.1175-37G>C (n.1175-37G>C) c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.2107-622G>C n.1783-622G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699518G>A | CA622308412 | SLC6A2 | c.1490-36G>A (n.1490-36G>A) c.1355-36G>A (n.1355-36G>A) c.*189-36G>A (n.*189-36G>A) c.1175-36G>A (n.1175-36G>A) c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.2107-621G>A n.1783-621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699518G= | CA2223809487 | SLC6A2 | c.1490-36G= (n.1490-36G=) c.1355-36G= (n.1355-36G=) c.*189-36G= (n.*189-36G=) c.1175-36G= (n.1175-36G=) c.767-36G= (n.767-36G=) n.2107-621G= n.1783-621G= | |
| 16 | g.55699518G>T | CA977564817 | SLC6A2 | c.1490-36G>T (n.1490-36G>T) c.1355-36G>T (n.1355-36G>T) c.*189-36G>T (n.*189-36G>T) c.1175-36G>T (n.1175-36G>T) c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.2107-621G>T n.1783-621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699519G>A | CA2633289682 | SLC6A2 | c.1490-35G>A (n.1490-35G>A) c.1355-35G>A (n.1355-35G>A) c.*189-35G>A (n.*189-35G>A) c.1175-35G>A (n.1175-35G>A) c.767-35G>A (n.767-35G>A) n.2107-620G>A n.1783-620G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G>A | CA8061789 | SLC6A2 | c.1490-34G>A (n.1490-34G>A) c.1355-34G>A (n.1355-34G>A) c.*189-34G>A (n.*189-34G>A) c.1175-34G>A (n.1175-34G>A) c.767-34G>A (n.767-34G>A) n.2107-619G>A n.1783-619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G>C | CA8061791 | SLC6A2 | c.1490-34G>C (n.1490-34G>C) c.1355-34G>C (n.1355-34G>C) c.*189-34G>C (n.*189-34G>C) c.1175-34G>C (n.1175-34G>C) c.767-34G>C (n.767-34G>C) n.2107-619G>C n.1783-619G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G= | CA2223809488 | SLC6A2 | c.1490-34G= (n.1490-34G=) c.1355-34G= (n.1355-34G=) c.*189-34G= (n.*189-34G=) c.1175-34G= (n.1175-34G=) c.767-34G= (n.767-34G=) n.2107-619G= n.1783-619G= | |
| 16 | g.55699520G>T | CA8061790 | SLC6A2 | c.1490-34G>T (n.1490-34G>T) c.1355-34G>T (n.1355-34G>T) c.*189-34G>T (n.*189-34G>T) c.1175-34G>T (n.1175-34G>T) c.767-34G>T (n.767-34G>T) n.2107-619G>T n.1783-619G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>A | CA2633289683 | SLC6A2 | c.1490-33C>A (n.1490-33C>A) c.1355-33C>A (n.1355-33C>A) c.*189-33C>A (n.*189-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.2107-618C>A n.1783-618C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>G | CA2633289684 | SLC6A2 | c.1490-33C>G (n.1490-33C>G) c.1355-33C>G (n.1355-33C>G) c.*189-33C>G (n.*189-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.2107-618C>G n.1783-618C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>T | CA2575996790 | SLC6A2 | c.1490-33C>T (n.1490-33C>T) c.1355-33C>T (n.1355-33C>T) c.*189-33C>T (n.*189-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.2107-618C>T n.1783-618C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699522C>A | CA2575996791 | SLC6A2 | c.1490-32C>A (n.1490-32C>A) c.1355-32C>A (n.1355-32C>A) c.*189-32C>A (n.*189-32C>A) c.1175-32C>A (n.1175-32C>A) c.767-32C>A (n.767-32C>A) n.2107-617C>A n.1783-617C>A | |
| 16 | g.55699523A= | CA2223809489 | SLC6A2 | c.1490-31A= (n.1490-31A=) c.1355-31A= (n.1355-31A=) c.*189-31A= (n.*189-31A=) c.1175-31A= (n.1175-31A=) c.767-31A= (n.767-31A=) n.2107-616A= n.1783-616A= | |
| 16 | g.55699523A>G | CA622308420 | SLC6A2 | c.1490-31A>G (n.1490-31A>G) c.1355-31A>G (n.1355-31A>G) c.*189-31A>G (n.*189-31A>G) c.1175-31A>G (n.1175-31A>G) c.767-31A>G (n.767-31A>G) n.2107-616A>G n.1783-616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699524T>C | CA2633289685 | SLC6A2 | c.1490-30T>C (n.1490-30T>C) c.1355-30T>C (n.1355-30T>C) c.*189-30T>C (n.*189-30T>C) c.1175-30T>C (n.1175-30T>C) c.767-30T>C (n.767-30T>C) n.2107-615T>C n.1783-615T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699525G>A | CA2575996792 | SLC6A2 | c.1490-29G>A (n.1490-29G>A) c.1355-29G>A (n.1355-29G>A) c.*189-29G>A (n.*189-29G>A) c.1175-29G>A (n.1175-29G>A) c.767-29G>A (n.767-29G>A) n.2107-614G>A n.1783-614G>A | |
| 16 | g.55699525G= | CA2223809490 | SLC6A2 | c.1490-29G= (n.1490-29G=) c.1355-29G= (n.1355-29G=) c.*189-29G= (n.*189-29G=) c.1175-29G= (n.1175-29G=) c.767-29G= (n.767-29G=) n.2107-614G= n.1783-614G= | |
| 16 | g.55699525G>T | CA622308422 | SLC6A2 | c.1490-29G>T (n.1490-29G>T) c.1355-29G>T (n.1355-29G>T) c.*189-29G>T (n.*189-29G>T) c.1175-29G>T (n.1175-29G>T) c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.2107-614G>T n.1783-614G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699526G>A | CA8061792 | SLC6A2 | c.1490-28G>A (n.1490-28G>A) c.1355-28G>A (n.1355-28G>A) c.*189-28G>A (n.*189-28G>A) c.1175-28G>A (n.1175-28G>A) c.767-28G>A (n.767-28G>A) n.2107-613G>A n.1783-613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699526G= | CA2223809491 | SLC6A2 | c.1490-28G= (n.1490-28G=) c.1355-28G= (n.1355-28G=) c.*189-28G= (n.*189-28G=) c.1175-28G= (n.1175-28G=) c.767-28G= (n.767-28G=) n.2107-613G= n.1783-613G= | |
| 16 | g.55699528A= | CA2223809492 | SLC6A2 | c.1490-26A= (n.1490-26A=) c.1355-26A= (n.1355-26A=) c.*189-26A= (n.*189-26A=) c.1175-26A= (n.1175-26A=) c.767-26A= (n.767-26A=) n.2107-611A= n.1783-611A= | |
| 16 | g.55699528A>C | CA2633289686 | SLC6A2 | c.1490-26A>C (n.1490-26A>C) c.1355-26A>C (n.1355-26A>C) c.*189-26A>C (n.*189-26A>C) c.1175-26A>C (n.1175-26A>C) c.767-26A>C (n.767-26A>C) n.2107-611A>C n.1783-611A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699528A>G | CA622308427 | SLC6A2 | c.1490-26A>G (n.1490-26A>G) c.1355-26A>G (n.1355-26A>G) c.*189-26A>G (n.*189-26A>G) c.1175-26A>G (n.1175-26A>G) c.767-26A>G (n.767-26A>G) n.2107-611A>G n.1783-611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699530C>A | CA2633289687 | SLC6A2 | c.1490-24C>A (n.1490-24C>A) c.1355-24C>A (n.1355-24C>A) c.*189-24C>A (n.*189-24C>A) c.1175-24C>A (n.1175-24C>A) c.767-24C>A (n.767-24C>A) n.2107-609C>A n.1783-609C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699531A>G | CA2575996793 | SLC6A2 | c.1490-23A>G (n.1490-23A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) c.*189-23A>G (n.*189-23A>G) c.1175-23A>G (n.1175-23A>G) c.767-23A>G (n.767-23A>G) n.2107-608A>G n.1783-608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699531A>T | CA2633289688 | SLC6A2 | c.1490-23A>T (n.1490-23A>T) c.1355-23A>T (n.1355-23A>T) c.*189-23A>T (n.*189-23A>T) c.1175-23A>T (n.1175-23A>T) c.767-23A>T (n.767-23A>T) n.2107-608A>T n.1783-608A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699534C>A | CA622308430 | SLC6A2 | c.1490-20C>A (n.1490-20C>A) c.1355-20C>A (n.1355-20C>A) c.*189-20C>A (n.*189-20C>A) c.1175-20C>A (n.1175-20C>A) c.767-20C>A (n.767-20C>A) n.2107-605C>A n.1783-605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699534C= | CA2223809493 | SLC6A2 | c.1490-20C= (n.1490-20C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) c.*189-20C= (n.*189-20C=) c.1175-20C= (n.1175-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) n.2107-605C= n.1783-605C= | |
| 16 | g.55699535C>A | CA2633289689 | SLC6A2 | c.1490-19C>A (n.1490-19C>A) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.*189-19C>A (n.*189-19C>A) c.1175-19C>A (n.1175-19C>A) c.767-19C>A (n.767-19C>A) n.2107-604C>A n.1783-604C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699537G>A | CA2633289690 | SLC6A2 | c.1490-17G>A (n.1490-17G>A) c.1355-17G>A (n.1355-17G>A) c.*189-17G>A (n.*189-17G>A) c.1175-17G>A (n.1175-17G>A) c.767-17G>A (n.767-17G>A) n.2107-602G>A n.1783-602G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699537G= | CA2223809494 | SLC6A2 | c.1490-17G= (n.1490-17G=) c.1355-17G= (n.1355-17G=) c.*189-17G= (n.*189-17G=) c.1175-17G= (n.1175-17G=) c.767-17G= (n.767-17G=) n.2107-602G= n.1783-602G= | |
| 16 | g.55699537G>T | CA8061793 | SLC6A2 | c.1490-17G>T (n.1490-17G>T) c.1355-17G>T (n.1355-17G>T) c.*189-17G>T (n.*189-17G>T) c.1175-17G>T (n.1175-17G>T) c.767-17G>T (n.767-17G>T) n.2107-602G>T n.1783-602G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699538C>A | CA2223809495 | SLC6A2 | c.1490-16C>A (n.1490-16C>A) c.1355-16C>A (n.1355-16C>A) c.*189-16C>A (n.*189-16C>A) c.1175-16C>A (n.1175-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) n.2107-601C>A n.1783-601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699538C= | CA2223809497 | SLC6A2 | c.1490-16C= (n.1490-16C=) c.1355-16C= (n.1355-16C=) c.*189-16C= (n.*189-16C=) c.1175-16C= (n.1175-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) n.2107-601C= n.1783-601C= | |
| 16 | g.55699538C>T | CA2223809496 | SLC6A2 | c.1490-16C>T (n.1490-16C>T) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.*189-16C>T (n.*189-16C>T) c.1175-16C>T (n.1175-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) n.2107-601C>T n.1783-601C>T | dbSNP |
| 16 | g.55699539C>A | CA2633289691 | SLC6A2 | c.1490-15C>A (n.1490-15C>A) c.1355-15C>A (n.1355-15C>A) c.*189-15C>A (n.*189-15C>A) c.1175-15C>A (n.1175-15C>A) c.767-15C>A (n.767-15C>A) n.2107-600C>A n.1783-600C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699540C>A | CA2633289692 | SLC6A2 | c.1490-14C>A (n.1490-14C>A) c.1355-14C>A (n.1355-14C>A) c.*189-14C>A (n.*189-14C>A) c.1175-14C>A (n.1175-14C>A) c.767-14C>A (n.767-14C>A) n.2107-599C>A n.1783-599C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699540C= | CA2223809498 | SLC6A2 | c.1490-14C= (n.1490-14C=) c.1355-14C= (n.1355-14C=) c.*189-14C= (n.*189-14C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) c.767-14C= (n.767-14C=) n.2107-599C= n.1783-599C= | |
| 16 | g.55699540C>T | CA622308435 | SLC6A2 | c.1490-14C>T (n.1490-14C>T) c.1355-14C>T (n.1355-14C>T) c.*189-14C>T (n.*189-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) c.767-14C>T (n.767-14C>T) n.2107-599C>T n.1783-599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699541T>G | CA2517614725 | SLC6A2 | c.1490-13T>G (n.1490-13T>G) c.1355-13T>G (n.1355-13T>G) c.*189-13T>G (n.*189-13T>G) c.1175-13T>G (n.1175-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) n.2107-598T>G n.1783-598T>G | |
| 16 | g.55699547_55699548del | CA2575996794 | SLC6A2 | c.1490-7_1490-6del (n.1490-7_1490-6del) c.1355-7_1355-6del (n.1355-7_1355-6del) c.*189-7_*189-6del (n.*189-7_*189-6del) c.1175-7_1175-6del (n.1175-7_1175-6del) c.767-7_767-6del (n.767-7_767-6del) n.2107-592_2107-591del n.1783-592_1783-591del | |
| 16 | g.55699542G>A | CA8061794 | SLC6A2 | c.1490-12G>A (n.1490-12G>A) c.1355-12G>A (n.1355-12G>A) c.*189-12G>A (n.*189-12G>A) c.1175-12G>A (n.1175-12G>A) c.767-12G>A (n.767-12G>A) n.2107-597G>A n.1783-597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699542G>C | CA2633289693 | SLC6A2 | c.1490-12G>C (n.1490-12G>C) c.1355-12G>C (n.1355-12G>C) c.*189-12G>C (n.*189-12G>C) c.1175-12G>C (n.1175-12G>C) c.767-12G>C (n.767-12G>C) n.2107-597G>C n.1783-597G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699542G= | CA2223809499 | SLC6A2 | c.1490-12G= (n.1490-12G=) c.1355-12G= (n.1355-12G=) c.*189-12G= (n.*189-12G=) c.1175-12G= (n.1175-12G=) c.767-12G= (n.767-12G=) n.2107-597G= n.1783-597G= | |
| 16 | g.55699544G>A | CA622308439 | SLC6A2 | c.1490-10G>A (n.1490-10G>A) c.1355-10G>A (n.1355-10G>A) c.*189-10G>A (n.*189-10G>A) c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.767-10G>A (n.767-10G>A) n.2107-595G>A n.1783-595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699544G= | CA2223809500 | SLC6A2 | c.1490-10G= (n.1490-10G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) c.*189-10G= (n.*189-10G=) c.1175-10G= (n.1175-10G=) c.767-10G= (n.767-10G=) n.2107-595G= n.1783-595G= | |
| 16 | g.55699545T>A | CA495567813 | SLC6A2 | c.1490-9T>A (n.1490-9T>A) c.1355-9T>A (n.1355-9T>A) c.*189-9T>A (n.*189-9T>A) c.1175-9T>A (n.1175-9T>A) c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.2107-594T>A n.1783-594T>A | |
| 16 | g.55699545T>C | CA2633289694 | SLC6A2 | c.1490-9T>C (n.1490-9T>C) c.1355-9T>C (n.1355-9T>C) c.*189-9T>C (n.*189-9T>C) c.1175-9T>C (n.1175-9T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) n.2107-594T>C n.1783-594T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699546G>A | CA622308442 | SLC6A2 | c.1490-8G>A (n.1490-8G>A) c.1355-8G>A (n.1355-8G>A) c.*189-8G>A (n.*189-8G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) c.767-8G>A (n.767-8G>A) n.2107-593G>A n.1783-593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699546G= | CA2223809501 | SLC6A2 | c.1490-8G= (n.1490-8G=) c.1355-8G= (n.1355-8G=) c.*189-8G= (n.*189-8G=) c.1175-8G= (n.1175-8G=) c.767-8G= (n.767-8G=) n.2107-593G= n.1783-593G= | |
| 16 | g.55699546G>T | CA2732189517 | SLC6A2 | c.1490-8G>T (n.1490-8G>T) c.1355-8G>T (n.1355-8G>T) c.*189-8G>T (n.*189-8G>T) c.1175-8G>T (n.1175-8G>T) c.767-8G>T (n.767-8G>T) n.2107-593G>T n.1783-593G>T | dbSNP |
| 16 | g.55699547T>A | CA2575996795 | SLC6A2 | c.1490-7T>A (n.1490-7T>A) c.1355-7T>A (n.1355-7T>A) c.*189-7T>A (n.*189-7T>A) c.1175-7T>A (n.1175-7T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) n.2107-592T>A n.1783-592T>A | |
| 16 | g.55699548G>A | CA2633289695 | SLC6A2 | c.1490-6G>A (n.1490-6G>A) c.1355-6G>A (n.1355-6G>A) c.*189-6G>A (n.*189-6G>A) c.1175-6G>A (n.1175-6G>A) c.767-6G>A (n.767-6G>A) n.2107-591G>A n.1783-591G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699549C= | CA2223809502 | SLC6A2 | c.1490-5C= (n.1490-5C=) c.1355-5C= (n.1355-5C=) c.*189-5C= (n.*189-5C=) c.1175-5C= (n.1175-5C=) c.767-5C= (n.767-5C=) n.2107-590C= n.1783-590C= | |
| 16 | g.55699549C>T | CA8061795 | SLC6A2 | c.1490-5C>T (n.1490-5C>T) c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) c.*189-5C>T (n.*189-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) n.2107-590C>T n.1783-590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699550del | CA2575996796 | SLC6A2 | c.1490-4del (n.1490-4del) c.1355-4del (n.1355-4del) c.*189-4del (n.*189-4del) c.1175-4del (n.1175-4del) c.767-4del (n.767-4del) n.2107-589del n.1783-589del | |
| 16 | g.55699550A= | CA2223809503 | SLC6A2 | c.1490-4A= (n.1490-4A=) c.1355-4A= (n.1355-4A=) c.*189-4A= (n.*189-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) c.767-4A= (n.767-4A=) n.2107-589A= n.1783-589A= | |
| 16 | g.55699550A>G | CA2223809504 | SLC6A2 | c.1490-4A>G (n.1490-4A>G) c.1355-4A>G (n.1355-4A>G) c.*189-4A>G (n.*189-4A>G) c.1175-4A>G (n.1175-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) n.2107-589A>G n.1783-589A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699552A>C | CA395947368 | SLC6A2 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.2107-587A>C n.1783-587A>C | |
| 16 | g.55699552A>G | CA395947366 | SLC6A2 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.2107-587A>G n.1783-587A>G | |
| 16 | g.55699552A>T | CA395947367 | SLC6A2 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.2107-587A>T n.1783-587A>T | |
| 16 | g.55699553G>A | CA395947369 | SLC6A2 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.2107-586G>A n.1783-586G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699553G>C | CA395947370 | SLC6A2 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.2107-586G>C n.1783-586G>C | |
| 16 | g.55699553G>T | CA395947371 | SLC6A2 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.2107-586G>T n.1783-586G>T | |
| 16 | g.55699554G>A | CA395947374 | SLC6A2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.2107-585G>A n.1783-585G>A | |
| 16 | g.55699554G>C | CA395947373 | SLC6A2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.2107-585G>C n.1783-585G>C | |
| 16 | g.55699554G>T | CA395947372 | SLC6A2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.2107-585G>T n.1783-585G>T | |
| 16 | g.55699555A>C | CA495567814 | SLC6A2 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.768A>C (p.Gly256=) n.2107-584A>C n.1783-584A>C | |
| 16 | g.55699555A>G | CA495567815 | SLC6A2 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.768A>G (p.Gly256=) n.2107-584A>G n.1783-584A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699555A>T | CA495567817 | SLC6A2 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.768A>T (p.Gly256=) n.2107-584A>T n.1783-584A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699556G>A | CA8061796 | SLC6A2 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.2107-583G>A n.1783-583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699556G>C | CA395947375 | SLC6A2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2107-583G>C n.1783-583G>C | |
| 16 | g.55699556G= | CA2223809505 | SLC6A2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1357G= (p.Val453=) c.*191G= (n.*191G=) c.1177G= (p.Val393=) c.769G= (p.Val257=) n.2107-583G= n.1783-583G= | |
| 16 | g.55699556G>T | CA395947376 | SLC6A2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2107-583G>T n.1783-583G>T | |
| 16 | g.55699557T>A | CA395947377 | SLC6A2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2107-582T>A n.1783-582T>A | |
| 16 | g.55699557T>C | CA395947378 | SLC6A2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2107-582T>C n.1783-582T>C | |
| 16 | g.55699557T>G | CA395947379 | SLC6A2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.2107-582T>G n.1783-582T>G | |
| 16 | g.55699558G>A | CA495567818 | SLC6A2 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1359G>A (p.Val453=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.771G>A (p.Val257=) n.2107-581G>A n.1783-581G>A | |
| 16 | g.55699558G>C | CA495567819 | SLC6A2 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1359G>C (p.Val453=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.771G>C (p.Val257=) n.2107-581G>C n.1783-581G>C | |
| 16 | g.55699558G>T | CA495567820 | SLC6A2 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1359G>T (p.Val453=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1179G>T (p.Val393=) c.771G>T (p.Val257=) n.2107-581G>T n.1783-581G>T | |
| 16 | g.55699559G>A | CA395947380 | SLC6A2 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.2107-580G>A n.1783-580G>A | |
| 16 | g.55699559G>C | CA395947382 | SLC6A2 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.772G>C (p.Asp258His) n.2107-580G>C n.1783-580G>C | |
| 16 | g.55699559G>T | CA395947381 | SLC6A2 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.2107-580G>T n.1783-580G>T | |
| 16 | g.55699560A>C | CA395947383 | SLC6A2 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.2107-579A>C n.1783-579A>C | |
| 16 | g.55699560A>G | CA395947384 | SLC6A2 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.2107-579A>G n.1783-579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699560A>T | CA395947385 | SLC6A2 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.2107-579A>T n.1783-579A>T | |
| 16 | g.55699561C>A | CA395947386 | SLC6A2 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.2107-578C>A n.1783-578C>A | |
| 16 | g.55699561C>G | CA395947387 | SLC6A2 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.2107-578C>G n.1783-578C>G | |
| 16 | g.55699561C>T | CA495567823 | SLC6A2 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) c.774C>T (p.Asp258=) n.2107-578C>T n.1783-578C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699562A>C | CA495567824 | SLC6A2 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.775A>C (p.Arg259=) n.2107-577A>C n.1783-577A>C | |
| 16 | g.55699562A>G | CA395947388 | SLC6A2 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) n.2107-577A>G n.1783-577A>G | |
| 16 | g.55699562A>T | CA395947389 | SLC6A2 | c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) n.2107-577A>T n.1783-577A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699563G>A | CA395947390 | SLC6A2 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) n.2107-576G>A n.1783-576G>A | |
| 16 | g.55699563G>C | CA395947391 | SLC6A2 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) n.2107-576G>C n.1783-576G>C | |
| 16 | g.55699563G>T | CA395947392 | SLC6A2 | c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.776G>T (p.Arg259Met) n.2107-576G>T n.1783-576G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699564G>A | CA8061797 | SLC6A2 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) c.777G>A (p.Arg259=) n.2107-575G>A n.1783-575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G>C | CA395947394 | SLC6A2 | c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) n.2107-575G>C n.1783-575G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G= | CA2223809506 | SLC6A2 | c.1500G= (p.Arg500=) c.1365G= (p.Arg455=) c.*199G= (n.*199G=) c.1185G= (p.Arg395=) c.777G= (p.Arg259=) n.2107-575G= n.1783-575G= | |
| 16 | g.55699564G>T | CA395947393 | SLC6A2 | c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) n.2107-575G>T n.1783-575G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699565T>A | CA395947395 | SLC6A2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2107-574T>A n.1783-574T>A | |
| 16 | g.55699565T>C | CA395947396 | SLC6A2 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2107-574T>C n.1783-574T>C | |
| 16 | g.55699565T>G | CA395947397 | SLC6A2 | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.2107-574T>G n.1783-574T>G |