UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55696061C>A | CA977584958 | SLC6A2 | c.1148-164C>A (n.1148-164C>A) c.1013-164C>A (n.1013-164C>A) c.1012+659C>A (n.1012+659C>A) c.833-164C>A (n.833-164C>A) c.1147+659C>A (n.1147+659C>A) c.425-164C>A (n.425-164C>A) n.1765-164C>A n.1441-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696061C= | CA2223808637 | SLC6A2 | c.1148-164C= (n.1148-164C=) c.1013-164C= (n.1013-164C=) c.1012+659C= (n.1012+659C=) c.833-164C= (n.833-164C=) c.1147+659C= (n.1147+659C=) c.425-164C= (n.425-164C=) n.1765-164C= n.1441-164C= | |
| 16 | g.55696064A= | CA2223808638 | SLC6A2 | c.1148-161A= (n.1148-161A=) c.1013-161A= (n.1013-161A=) c.1012+662A= (n.1012+662A=) c.833-161A= (n.833-161A=) c.1147+662A= (n.1147+662A=) c.425-161A= (n.425-161A=) n.1765-161A= n.1441-161A= | |
| 16 | g.55696064A>G | CA2223808639 | SLC6A2 | c.1148-161A>G (n.1148-161A>G) c.1013-161A>G (n.1013-161A>G) c.1012+662A>G (n.1012+662A>G) c.833-161A>G (n.833-161A>G) c.1147+662A>G (n.1147+662A>G) c.425-161A>G (n.425-161A>G) n.1765-161A>G n.1441-161A>G | dbSNP |
| 16 | g.55696067T>G | CA2223808641 | SLC6A2 | c.1148-158T>G (n.1148-158T>G) c.1013-158T>G (n.1013-158T>G) c.1012+665T>G (n.1012+665T>G) c.833-158T>G (n.833-158T>G) c.1147+665T>G (n.1147+665T>G) c.425-158T>G (n.425-158T>G) n.1765-158T>G n.1441-158T>G | dbSNP |
| 16 | g.55696067T= | CA2223808640 | SLC6A2 | c.1148-158T= (n.1148-158T=) c.1013-158T= (n.1013-158T=) c.1012+665T= (n.1012+665T=) c.833-158T= (n.833-158T=) c.1147+665T= (n.1147+665T=) c.425-158T= (n.425-158T=) n.1765-158T= n.1441-158T= | |
| 16 | g.55696070G>C | CA977584959 | SLC6A2 | c.1148-155G>C (n.1148-155G>C) c.1013-155G>C (n.1013-155G>C) c.1012+668G>C (n.1012+668G>C) c.833-155G>C (n.833-155G>C) c.1147+668G>C (n.1147+668G>C) c.425-155G>C (n.425-155G>C) n.1765-155G>C n.1441-155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696070G= | CA2223808642 | SLC6A2 | c.1148-155G= (n.1148-155G=) c.1013-155G= (n.1013-155G=) c.1012+668G= (n.1012+668G=) c.833-155G= (n.833-155G=) c.1147+668G= (n.1147+668G=) c.425-155G= (n.425-155G=) n.1765-155G= n.1441-155G= | |
| 16 | g.55696073G>A | CA2633289313 | SLC6A2 | c.1148-152G>A (n.1148-152G>A) c.1013-152G>A (n.1013-152G>A) c.1012+671G>A (n.1012+671G>A) c.833-152G>A (n.833-152G>A) c.1147+671G>A (n.1147+671G>A) c.425-152G>A (n.425-152G>A) n.1765-152G>A n.1441-152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696073G>T | CA2633289314 | SLC6A2 | c.1148-152G>T (n.1148-152G>T) c.1013-152G>T (n.1013-152G>T) c.1012+671G>T (n.1012+671G>T) c.833-152G>T (n.833-152G>T) c.1147+671G>T (n.1147+671G>T) c.425-152G>T (n.425-152G>T) n.1765-152G>T n.1441-152G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696074T>C | CA281419668 | SLC6A2 | c.1148-151T>C (n.1148-151T>C) c.1013-151T>C (n.1013-151T>C) c.1012+672T>C (n.1012+672T>C) c.833-151T>C (n.833-151T>C) c.1147+672T>C (n.1147+672T>C) c.425-151T>C (n.425-151T>C) n.1765-151T>C n.1441-151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696074T= | CA2223808643 | SLC6A2 | c.1148-151T= (n.1148-151T=) c.1013-151T= (n.1013-151T=) c.1012+672T= (n.1012+672T=) c.833-151T= (n.833-151T=) c.1147+672T= (n.1147+672T=) c.425-151T= (n.425-151T=) n.1765-151T= n.1441-151T= | |
| 16 | g.55696076A= | CA2223808644 | SLC6A2 | c.1148-149A= (n.1148-149A=) c.1013-149A= (n.1013-149A=) c.1012+674A= (n.1012+674A=) c.833-149A= (n.833-149A=) c.1147+674A= (n.1147+674A=) c.425-149A= (n.425-149A=) n.1765-149A= n.1441-149A= | |
| 16 | g.55696076A>C | CA721907717 | SLC6A2 | c.1148-149A>C (n.1148-149A>C) c.1013-149A>C (n.1013-149A>C) c.1012+674A>C (n.1012+674A>C) c.833-149A>C (n.833-149A>C) c.1147+674A>C (n.1147+674A>C) c.425-149A>C (n.425-149A>C) n.1765-149A>C n.1441-149A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696077G>A | CA281419669 | SLC6A2 | c.1148-148G>A (n.1148-148G>A) c.1013-148G>A (n.1013-148G>A) c.1012+675G>A (n.1012+675G>A) c.833-148G>A (n.833-148G>A) c.1147+675G>A (n.1147+675G>A) c.425-148G>A (n.425-148G>A) n.1765-148G>A n.1441-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696077G= | CA2223808645 | SLC6A2 | c.1148-148G= (n.1148-148G=) c.1013-148G= (n.1013-148G=) c.1012+675G= (n.1012+675G=) c.833-148G= (n.833-148G=) c.1147+675G= (n.1147+675G=) c.425-148G= (n.425-148G=) n.1765-148G= n.1441-148G= | |
| 16 | g.55696077G>T | CA2633289315 | SLC6A2 | c.1148-148G>T (n.1148-148G>T) c.1013-148G>T (n.1013-148G>T) c.1012+675G>T (n.1012+675G>T) c.833-148G>T (n.833-148G>T) c.1147+675G>T (n.1147+675G>T) c.425-148G>T (n.425-148G>T) n.1765-148G>T n.1441-148G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696080C>A | CA2633289316 | SLC6A2 | c.1148-145C>A (n.1148-145C>A) c.1013-145C>A (n.1013-145C>A) c.1012+678C>A (n.1012+678C>A) c.833-145C>A (n.833-145C>A) c.1147+678C>A (n.1147+678C>A) c.425-145C>A (n.425-145C>A) n.1765-145C>A n.1441-145C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696080C>T | CA2633289317 | SLC6A2 | c.1148-145C>T (n.1148-145C>T) c.1013-145C>T (n.1013-145C>T) c.1012+678C>T (n.1012+678C>T) c.833-145C>T (n.833-145C>T) c.1147+678C>T (n.1147+678C>T) c.425-145C>T (n.425-145C>T) n.1765-145C>T n.1441-145C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696081A>C | CA2633289318 | SLC6A2 | c.1148-144A>C (n.1148-144A>C) c.1013-144A>C (n.1013-144A>C) c.1012+679A>C (n.1012+679A>C) c.833-144A>C (n.833-144A>C) c.1147+679A>C (n.1147+679A>C) c.425-144A>C (n.425-144A>C) n.1765-144A>C n.1441-144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696084C>A | CA2633289320 | SLC6A2 | c.1148-141C>A (n.1148-141C>A) c.1013-141C>A (n.1013-141C>A) c.1012+682C>A (n.1012+682C>A) c.833-141C>A (n.833-141C>A) c.1147+682C>A (n.1147+682C>A) c.425-141C>A (n.425-141C>A) n.1765-141C>A n.1441-141C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696084C>T | CA2633289319 | SLC6A2 | c.1148-141C>T (n.1148-141C>T) c.1013-141C>T (n.1013-141C>T) c.1012+682C>T (n.1012+682C>T) c.833-141C>T (n.833-141C>T) c.1147+682C>T (n.1147+682C>T) c.425-141C>T (n.425-141C>T) n.1765-141C>T n.1441-141C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696088T>C | CA2732367358 | SLC6A2 | c.1148-137T>C (n.1148-137T>C) c.1013-137T>C (n.1013-137T>C) c.1012+686T>C (n.1012+686T>C) c.833-137T>C (n.833-137T>C) c.1147+686T>C (n.1147+686T>C) c.425-137T>C (n.425-137T>C) n.1765-137T>C n.1441-137T>C | dbSNP |
| 16 | g.55696091C>A | CA2633289321 | SLC6A2 | c.1148-134C>A (n.1148-134C>A) c.1013-134C>A (n.1013-134C>A) c.1012+689C>A (n.1012+689C>A) c.833-134C>A (n.833-134C>A) c.1147+689C>A (n.1147+689C>A) c.425-134C>A (n.425-134C>A) n.1765-134C>A n.1441-134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696093T>C | CA721907723 | SLC6A2 | c.1148-132T>C (n.1148-132T>C) c.1013-132T>C (n.1013-132T>C) c.1012+691T>C (n.1012+691T>C) c.833-132T>C (n.833-132T>C) c.1147+691T>C (n.1147+691T>C) c.425-132T>C (n.425-132T>C) n.1765-132T>C n.1441-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696093T>G | CA2807127264 | SLC6A2 | c.1148-132T>G (n.1148-132T>G) c.1013-132T>G (n.1013-132T>G) c.1012+691T>G (n.1012+691T>G) c.833-132T>G (n.833-132T>G) c.1147+691T>G (n.1147+691T>G) c.425-132T>G (n.425-132T>G) n.1765-132T>G n.1441-132T>G | |
| 16 | g.55696093T= | CA2223808646 | SLC6A2 | c.1148-132T= (n.1148-132T=) c.1013-132T= (n.1013-132T=) c.1012+691T= (n.1012+691T=) c.833-132T= (n.833-132T=) c.1147+691T= (n.1147+691T=) c.425-132T= (n.425-132T=) n.1765-132T= n.1441-132T= | |
| 16 | g.55696094C= | CA2223808647 | SLC6A2 | c.1148-131C= (n.1148-131C=) c.1013-131C= (n.1013-131C=) c.1012+692C= (n.1012+692C=) c.833-131C= (n.833-131C=) c.1147+692C= (n.1147+692C=) c.425-131C= (n.425-131C=) n.1765-131C= n.1441-131C= | |
| 16 | g.55696094C>T | CA721907730 | SLC6A2 | c.1148-131C>T (n.1148-131C>T) c.1013-131C>T (n.1013-131C>T) c.1012+692C>T (n.1012+692C>T) c.833-131C>T (n.833-131C>T) c.1147+692C>T (n.1147+692C>T) c.425-131C>T (n.425-131C>T) n.1765-131C>T n.1441-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696095T>C | CA2807127265 | SLC6A2 | c.1148-130T>C (n.1148-130T>C) c.1013-130T>C (n.1013-130T>C) c.1012+693T>C (n.1012+693T>C) c.833-130T>C (n.833-130T>C) c.1147+693T>C (n.1147+693T>C) c.425-130T>C (n.425-130T>C) n.1765-130T>C n.1441-130T>C | |
| 16 | g.55696101C>A | CA2633289322 | SLC6A2 | c.1148-124C>A (n.1148-124C>A) c.1013-124C>A (n.1013-124C>A) c.1012+699C>A (n.1012+699C>A) c.833-124C>A (n.833-124C>A) c.1147+699C>A (n.1147+699C>A) c.425-124C>A (n.425-124C>A) n.1765-124C>A n.1441-124C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696103C>A | CA2633289323 | SLC6A2 | c.1148-122C>A (n.1148-122C>A) c.1013-122C>A (n.1013-122C>A) c.1012+701C>A (n.1012+701C>A) c.833-122C>A (n.833-122C>A) c.1147+701C>A (n.1147+701C>A) c.425-122C>A (n.425-122C>A) n.1765-122C>A n.1441-122C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696104T>C | CA2223808649 | SLC6A2 | c.1148-121T>C (n.1148-121T>C) c.1013-121T>C (n.1013-121T>C) c.1012+702T>C (n.1012+702T>C) c.833-121T>C (n.833-121T>C) c.1147+702T>C (n.1147+702T>C) c.425-121T>C (n.425-121T>C) n.1765-121T>C n.1441-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696104T= | CA2223808648 | SLC6A2 | c.1148-121T= (n.1148-121T=) c.1013-121T= (n.1013-121T=) c.1012+702T= (n.1012+702T=) c.833-121T= (n.833-121T=) c.1147+702T= (n.1147+702T=) c.425-121T= (n.425-121T=) n.1765-121T= n.1441-121T= | |
| 16 | g.55696106A= | CA2223808650 | SLC6A2 | c.1148-119A= (n.1148-119A=) c.1013-119A= (n.1013-119A=) c.1012+704A= (n.1012+704A=) c.833-119A= (n.833-119A=) c.1147+704A= (n.1147+704A=) c.425-119A= (n.425-119A=) n.1765-119A= n.1441-119A= | |
| 16 | g.55696106A>G | CA2732282689 | SLC6A2 | c.1148-119A>G (n.1148-119A>G) c.1013-119A>G (n.1013-119A>G) c.1012+704A>G (n.1012+704A>G) c.833-119A>G (n.833-119A>G) c.1147+704A>G (n.1147+704A>G) c.425-119A>G (n.425-119A>G) n.1765-119A>G n.1441-119A>G | dbSNP |
| 16 | g.55696106A>T | CA2223808651 | SLC6A2 | c.1148-119A>T (n.1148-119A>T) c.1013-119A>T (n.1013-119A>T) c.1012+704A>T (n.1012+704A>T) c.833-119A>T (n.833-119A>T) c.1147+704A>T (n.1147+704A>T) c.425-119A>T (n.425-119A>T) n.1765-119A>T n.1441-119A>T | dbSNP |
| 16 | g.55696108C= | CA2223808652 | SLC6A2 | c.1148-117C= (n.1148-117C=) c.1013-117C= (n.1013-117C=) c.1012+706C= (n.1012+706C=) c.833-117C= (n.833-117C=) c.1147+706C= (n.1147+706C=) c.425-117C= (n.425-117C=) n.1765-117C= n.1441-117C= | |
| 16 | g.55696108C>T | CA2223808653 | SLC6A2 | c.1148-117C>T (n.1148-117C>T) c.1013-117C>T (n.1013-117C>T) c.1012+706C>T (n.1012+706C>T) c.833-117C>T (n.833-117C>T) c.1147+706C>T (n.1147+706C>T) c.425-117C>T (n.425-117C>T) n.1765-117C>T n.1441-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696109C>A | CA2223808655 | SLC6A2 | c.1148-116C>A (n.1148-116C>A) c.1013-116C>A (n.1013-116C>A) c.1012+707C>A (n.1012+707C>A) c.833-116C>A (n.833-116C>A) c.1147+707C>A (n.1147+707C>A) c.425-116C>A (n.425-116C>A) n.1765-116C>A n.1441-116C>A | dbSNP |
| 16 | g.55696109C= | CA2223808654 | SLC6A2 | c.1148-116C= (n.1148-116C=) c.1013-116C= (n.1013-116C=) c.1012+707C= (n.1012+707C=) c.833-116C= (n.833-116C=) c.1147+707C= (n.1147+707C=) c.425-116C= (n.425-116C=) n.1765-116C= n.1441-116C= | |
| 16 | g.55696109C>T | CA2633289324 | SLC6A2 | c.1148-116C>T (n.1148-116C>T) c.1013-116C>T (n.1013-116C>T) c.1012+707C>T (n.1012+707C>T) c.833-116C>T (n.833-116C>T) c.1147+707C>T (n.1147+707C>T) c.425-116C>T (n.425-116C>T) n.1765-116C>T n.1441-116C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696111G>C | CA2223808657 | SLC6A2 | c.1148-114G>C (n.1148-114G>C) c.1013-114G>C (n.1013-114G>C) c.1012+709G>C (n.1012+709G>C) c.833-114G>C (n.833-114G>C) c.1147+709G>C (n.1147+709G>C) c.425-114G>C (n.425-114G>C) n.1765-114G>C n.1441-114G>C | dbSNP |
| 16 | g.55696111G= | CA2223808656 | SLC6A2 | c.1148-114G= (n.1148-114G=) c.1013-114G= (n.1013-114G=) c.1012+709G= (n.1012+709G=) c.833-114G= (n.833-114G=) c.1147+709G= (n.1147+709G=) c.425-114G= (n.425-114G=) n.1765-114G= n.1441-114G= | |
| 16 | g.55696112T>C | CA2633289325 | SLC6A2 | c.1148-113T>C (n.1148-113T>C) c.1013-113T>C (n.1013-113T>C) c.1012+710T>C (n.1012+710T>C) c.833-113T>C (n.833-113T>C) c.1147+710T>C (n.1147+710T>C) c.425-113T>C (n.425-113T>C) n.1765-113T>C n.1441-113T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696113G>T | CA2633289326 | SLC6A2 | c.1148-112G>T (n.1148-112G>T) c.1013-112G>T (n.1013-112G>T) c.1012+711G>T (n.1012+711G>T) c.833-112G>T (n.833-112G>T) c.1147+711G>T (n.1147+711G>T) c.425-112G>T (n.425-112G>T) n.1765-112G>T n.1441-112G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696114T= | CA2223808658 | SLC6A2 | c.1148-111T= (n.1148-111T=) c.1013-111T= (n.1013-111T=) c.1012+712T= (n.1012+712T=) c.833-111T= (n.833-111T=) c.1147+712T= (n.1147+712T=) c.425-111T= (n.425-111T=) n.1765-111T= n.1441-111T= | |
| 16 | g.55696115T>C | CA2633289327 | SLC6A2 | c.1148-110T>C (n.1148-110T>C) c.1013-110T>C (n.1013-110T>C) c.1012+713T>C (n.1012+713T>C) c.833-110T>C (n.833-110T>C) c.1147+713T>C (n.1147+713T>C) c.425-110T>C (n.425-110T>C) n.1765-110T>C n.1441-110T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696117_55696120dup | CA281419672 | SLC6A2 | c.1148-108_1148-105dup (n.1148-108_1148-105dup) c.1013-108_1013-105dup (n.1013-108_1013-105dup) c.1012+715_1012+718dup (n.1012+715_1012+718dup) c.833-108_833-105dup (n.833-108_833-105dup) c.1147+715_1147+718dup (n.1147+715_1147+718dup) c.425-108_425-105dup (n.425-108_425-105dup) n.1765-108_1765-105dup n.1441-108_1441-105dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696116C>A | CA622307628 | SLC6A2 | c.1148-109C>A (n.1148-109C>A) c.1013-109C>A (n.1013-109C>A) c.1012+714C>A (n.1012+714C>A) c.833-109C>A (n.833-109C>A) c.1147+714C>A (n.1147+714C>A) c.425-109C>A (n.425-109C>A) n.1765-109C>A n.1441-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696116C= | CA2223808659 | SLC6A2 | c.1148-109C= (n.1148-109C=) c.1013-109C= (n.1013-109C=) c.1012+714C= (n.1012+714C=) c.833-109C= (n.833-109C=) c.1147+714C= (n.1147+714C=) c.425-109C= (n.425-109C=) n.1765-109C= n.1441-109C= | |
| 16 | g.55696118G>A | CA2633289328 | SLC6A2 | c.1148-107G>A (n.1148-107G>A) c.1013-107G>A (n.1013-107G>A) c.1012+716G>A (n.1012+716G>A) c.833-107G>A (n.833-107G>A) c.1147+716G>A (n.1147+716G>A) c.425-107G>A (n.425-107G>A) n.1765-107G>A n.1441-107G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696118G>T | CA2633289329 | SLC6A2 | c.1148-107G>T (n.1148-107G>T) c.1013-107G>T (n.1013-107G>T) c.1012+716G>T (n.1012+716G>T) c.833-107G>T (n.833-107G>T) c.1147+716G>T (n.1147+716G>T) c.425-107G>T (n.425-107G>T) n.1765-107G>T n.1441-107G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696119T>A | CA2633289330 | SLC6A2 | c.1148-106T>A (n.1148-106T>A) c.1013-106T>A (n.1013-106T>A) c.1012+717T>A (n.1012+717T>A) c.833-106T>A (n.833-106T>A) c.1147+717T>A (n.1147+717T>A) c.425-106T>A (n.425-106T>A) n.1765-106T>A n.1441-106T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696119T>C | CA2633289331 | SLC6A2 | c.1148-106T>C (n.1148-106T>C) c.1013-106T>C (n.1013-106T>C) c.1012+717T>C (n.1012+717T>C) c.833-106T>C (n.833-106T>C) c.1147+717T>C (n.1147+717T>C) c.425-106T>C (n.425-106T>C) n.1765-106T>C n.1441-106T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696120C>G | CA2633289332 | SLC6A2 | c.1148-105C>G (n.1148-105C>G) c.1013-105C>G (n.1013-105C>G) c.1012+718C>G (n.1012+718C>G) c.833-105C>G (n.833-105C>G) c.1147+718C>G (n.1147+718C>G) c.425-105C>G (n.425-105C>G) n.1765-105C>G n.1441-105C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696121C>A | CA2633289334 | SLC6A2 | c.1148-104C>A (n.1148-104C>A) c.1013-104C>A (n.1013-104C>A) c.1012+719C>A (n.1012+719C>A) c.833-104C>A (n.833-104C>A) c.1147+719C>A (n.1147+719C>A) c.425-104C>A (n.425-104C>A) n.1765-104C>A n.1441-104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696121C= | CA2223808660 | SLC6A2 | c.1148-104C= (n.1148-104C=) c.1013-104C= (n.1013-104C=) c.1012+719C= (n.1012+719C=) c.833-104C= (n.833-104C=) c.1147+719C= (n.1147+719C=) c.425-104C= (n.425-104C=) n.1765-104C= n.1441-104C= | |
| 16 | g.55696121C>G | CA2633289333 | SLC6A2 | c.1148-104C>G (n.1148-104C>G) c.1013-104C>G (n.1013-104C>G) c.1012+719C>G (n.1012+719C>G) c.833-104C>G (n.833-104C>G) c.1147+719C>G (n.1147+719C>G) c.425-104C>G (n.425-104C>G) n.1765-104C>G n.1441-104C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696121C>T | CA281419680 | SLC6A2 | c.1148-104C>T (n.1148-104C>T) c.1013-104C>T (n.1013-104C>T) c.1012+719C>T (n.1012+719C>T) c.833-104C>T (n.833-104C>T) c.1147+719C>T (n.1147+719C>T) c.425-104C>T (n.425-104C>T) n.1765-104C>T n.1441-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696122G>A | CA281419682 | SLC6A2 | c.1148-103G>A (n.1148-103G>A) c.1013-103G>A (n.1013-103G>A) c.1012+720G>A (n.1012+720G>A) c.833-103G>A (n.833-103G>A) c.1147+720G>A (n.1147+720G>A) c.425-103G>A (n.425-103G>A) n.1765-103G>A n.1441-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696122G= | CA2223808661 | SLC6A2 | c.1148-103G= (n.1148-103G=) c.1013-103G= (n.1013-103G=) c.1012+720G= (n.1012+720G=) c.833-103G= (n.833-103G=) c.1147+720G= (n.1147+720G=) c.425-103G= (n.425-103G=) n.1765-103G= n.1441-103G= | |
| 16 | g.55696123C>A | CA2633289335 | SLC6A2 | c.1148-102C>A (n.1148-102C>A) c.1013-102C>A (n.1013-102C>A) c.1012+721C>A (n.1012+721C>A) c.833-102C>A (n.833-102C>A) c.1147+721C>A (n.1147+721C>A) c.425-102C>A (n.425-102C>A) n.1765-102C>A n.1441-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696123C>T | CA2633289336 | SLC6A2 | c.1148-102C>T (n.1148-102C>T) c.1013-102C>T (n.1013-102C>T) c.1012+721C>T (n.1012+721C>T) c.833-102C>T (n.833-102C>T) c.1147+721C>T (n.1147+721C>T) c.425-102C>T (n.425-102C>T) n.1765-102C>T n.1441-102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696124C>A | CA2732367381 | SLC6A2 | c.1148-101C>A (n.1148-101C>A) c.1013-101C>A (n.1013-101C>A) c.1012+722C>A (n.1012+722C>A) c.833-101C>A (n.833-101C>A) c.1147+722C>A (n.1147+722C>A) c.425-101C>A (n.425-101C>A) n.1765-101C>A n.1441-101C>A | dbSNP |
| 16 | g.55696124C>T | CA2807127266 | SLC6A2 | c.1148-101C>T (n.1148-101C>T) c.1013-101C>T (n.1013-101C>T) c.1012+722C>T (n.1012+722C>T) c.833-101C>T (n.833-101C>T) c.1147+722C>T (n.1147+722C>T) c.425-101C>T (n.425-101C>T) n.1765-101C>T n.1441-101C>T | |
| 16 | g.55696125C>A | CA2575996654 | SLC6A2 | c.1148-100C>A (n.1148-100C>A) c.1013-100C>A (n.1013-100C>A) c.1012+723C>A (n.1012+723C>A) c.833-100C>A (n.833-100C>A) c.1147+723C>A (n.1147+723C>A) c.425-100C>A (n.425-100C>A) n.1765-100C>A n.1441-100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696125C= | CA2223808662 | SLC6A2 | c.1148-100C= (n.1148-100C=) c.1013-100C= (n.1013-100C=) c.1012+723C= (n.1012+723C=) c.833-100C= (n.833-100C=) c.1147+723C= (n.1147+723C=) c.425-100C= (n.425-100C=) n.1765-100C= n.1441-100C= | |
| 16 | g.55696125C>T | CA977584960 | SLC6A2 | c.1148-100C>T (n.1148-100C>T) c.1013-100C>T (n.1013-100C>T) c.1012+723C>T (n.1012+723C>T) c.833-100C>T (n.833-100C>T) c.1147+723C>T (n.1147+723C>T) c.425-100C>T (n.425-100C>T) n.1765-100C>T n.1441-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696127C>A | CA2633289337 | SLC6A2 | c.1148-98C>A (n.1148-98C>A) c.1013-98C>A (n.1013-98C>A) c.1012+725C>A (n.1012+725C>A) c.833-98C>A (n.833-98C>A) c.1147+725C>A (n.1147+725C>A) c.425-98C>A (n.425-98C>A) n.1765-98C>A n.1441-98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696127C>G | CA2633289338 | SLC6A2 | c.1148-98C>G (n.1148-98C>G) c.1013-98C>G (n.1013-98C>G) c.1012+725C>G (n.1012+725C>G) c.833-98C>G (n.833-98C>G) c.1147+725C>G (n.1147+725C>G) c.425-98C>G (n.425-98C>G) n.1765-98C>G n.1441-98C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696128A>T | CA2633289339 | SLC6A2 | c.1148-97A>T (n.1148-97A>T) c.1013-97A>T (n.1013-97A>T) c.1012+726A>T (n.1012+726A>T) c.833-97A>T (n.833-97A>T) c.1147+726A>T (n.1147+726A>T) c.425-97A>T (n.425-97A>T) n.1765-97A>T n.1441-97A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696129C>A | CA2633289340 | SLC6A2 | c.1148-96C>A (n.1148-96C>A) c.1013-96C>A (n.1013-96C>A) c.1012+727C>A (n.1012+727C>A) c.833-96C>A (n.833-96C>A) c.1147+727C>A (n.1147+727C>A) c.425-96C>A (n.425-96C>A) n.1765-96C>A n.1441-96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696129C>T | CA2633289341 | SLC6A2 | c.1148-96C>T (n.1148-96C>T) c.1013-96C>T (n.1013-96C>T) c.1012+727C>T (n.1012+727C>T) c.833-96C>T (n.833-96C>T) c.1147+727C>T (n.1147+727C>T) c.425-96C>T (n.425-96C>T) n.1765-96C>T n.1441-96C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696130A= | CA2223808663 | SLC6A2 | c.1148-95A= (n.1148-95A=) c.1013-95A= (n.1013-95A=) c.1012+728A= (n.1012+728A=) c.833-95A= (n.833-95A=) c.1147+728A= (n.1147+728A=) c.425-95A= (n.425-95A=) n.1765-95A= n.1441-95A= | |
| 16 | g.55696130A>G | CA721907742 | SLC6A2 | c.1148-95A>G (n.1148-95A>G) c.1013-95A>G (n.1013-95A>G) c.1012+728A>G (n.1012+728A>G) c.833-95A>G (n.833-95A>G) c.1147+728A>G (n.1147+728A>G) c.425-95A>G (n.425-95A>G) n.1765-95A>G n.1441-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696130A>T | CA2223808664 | SLC6A2 | c.1148-95A>T (n.1148-95A>T) c.1013-95A>T (n.1013-95A>T) c.1012+728A>T (n.1012+728A>T) c.833-95A>T (n.833-95A>T) c.1147+728A>T (n.1147+728A>T) c.425-95A>T (n.425-95A>T) n.1765-95A>T n.1441-95A>T | dbSNP |
| 16 | g.55696131T>A | CA2633289342 | SLC6A2 | c.1148-94T>A (n.1148-94T>A) c.1013-94T>A (n.1013-94T>A) c.1012+729T>A (n.1012+729T>A) c.833-94T>A (n.833-94T>A) c.1147+729T>A (n.1147+729T>A) c.425-94T>A (n.425-94T>A) n.1765-94T>A n.1441-94T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696131T>C | CA622307630 | SLC6A2 | c.1148-94T>C (n.1148-94T>C) c.1013-94T>C (n.1013-94T>C) c.1012+729T>C (n.1012+729T>C) c.833-94T>C (n.833-94T>C) c.1147+729T>C (n.1147+729T>C) c.425-94T>C (n.425-94T>C) n.1765-94T>C n.1441-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696131T>G | CA2575996655 | SLC6A2 | c.1148-94T>G (n.1148-94T>G) c.1013-94T>G (n.1013-94T>G) c.1012+729T>G (n.1012+729T>G) c.833-94T>G (n.833-94T>G) c.1147+729T>G (n.1147+729T>G) c.425-94T>G (n.425-94T>G) n.1765-94T>G n.1441-94T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696131T= | CA2223808665 | SLC6A2 | c.1148-94T= (n.1148-94T=) c.1013-94T= (n.1013-94T=) c.1012+729T= (n.1012+729T=) c.833-94T= (n.833-94T=) c.1147+729T= (n.1147+729T=) c.425-94T= (n.425-94T=) n.1765-94T= n.1441-94T= | |
| 16 | g.55696132G>A | CA2633289343 | SLC6A2 | c.1148-93G>A (n.1148-93G>A) c.1013-93G>A (n.1013-93G>A) c.1012+730G>A (n.1012+730G>A) c.833-93G>A (n.833-93G>A) c.1147+730G>A (n.1147+730G>A) c.425-93G>A (n.425-93G>A) n.1765-93G>A n.1441-93G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696132G>T | CA2633289344 | SLC6A2 | c.1148-93G>T (n.1148-93G>T) c.1013-93G>T (n.1013-93G>T) c.1012+730G>T (n.1012+730G>T) c.833-93G>T (n.833-93G>T) c.1147+730G>T (n.1147+730G>T) c.425-93G>T (n.425-93G>T) n.1765-93G>T n.1441-93G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696133A= | CA2223808666 | SLC6A2 | c.1148-92A= (n.1148-92A=) c.1013-92A= (n.1013-92A=) c.1012+731A= (n.1012+731A=) c.833-92A= (n.833-92A=) c.1147+731A= (n.1147+731A=) c.425-92A= (n.425-92A=) n.1765-92A= n.1441-92A= | |
| 16 | g.55696133A>T | CA721907746 | SLC6A2 | c.1148-92A>T (n.1148-92A>T) c.1013-92A>T (n.1013-92A>T) c.1012+731A>T (n.1012+731A>T) c.833-92A>T (n.833-92A>T) c.1147+731A>T (n.1147+731A>T) c.425-92A>T (n.425-92A>T) n.1765-92A>T n.1441-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696134C>A | CA2633289345 | SLC6A2 | c.1148-91C>A (n.1148-91C>A) c.1013-91C>A (n.1013-91C>A) c.1012+732C>A (n.1012+732C>A) c.833-91C>A (n.833-91C>A) c.1147+732C>A (n.1147+732C>A) c.425-91C>A (n.425-91C>A) n.1765-91C>A n.1441-91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696134C>T | CA2633289346 | SLC6A2 | c.1148-91C>T (n.1148-91C>T) c.1013-91C>T (n.1013-91C>T) c.1012+732C>T (n.1012+732C>T) c.833-91C>T (n.833-91C>T) c.1147+732C>T (n.1147+732C>T) c.425-91C>T (n.425-91C>T) n.1765-91C>T n.1441-91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696135C>A | CA2223808668 | SLC6A2 | c.1148-90C>A (n.1148-90C>A) c.1013-90C>A (n.1013-90C>A) c.1012+733C>A (n.1012+733C>A) c.833-90C>A (n.833-90C>A) c.1147+733C>A (n.1147+733C>A) c.425-90C>A (n.425-90C>A) n.1765-90C>A n.1441-90C>A | dbSNP |
| 16 | g.55696135C= | CA2223808667 | SLC6A2 | c.1148-90C= (n.1148-90C=) c.1013-90C= (n.1013-90C=) c.1012+733C= (n.1012+733C=) c.833-90C= (n.833-90C=) c.1147+733C= (n.1147+733C=) c.425-90C= (n.425-90C=) n.1765-90C= n.1441-90C= | |
| 16 | g.55696135C>G | CA2633289347 | SLC6A2 | c.1148-90C>G (n.1148-90C>G) c.1013-90C>G (n.1013-90C>G) c.1012+733C>G (n.1012+733C>G) c.833-90C>G (n.833-90C>G) c.1147+733C>G (n.1147+733C>G) c.425-90C>G (n.425-90C>G) n.1765-90C>G n.1441-90C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696135C>T | CA281419697 | SLC6A2 | c.1148-90C>T (n.1148-90C>T) c.1013-90C>T (n.1013-90C>T) c.1012+733C>T (n.1012+733C>T) c.833-90C>T (n.833-90C>T) c.1147+733C>T (n.1147+733C>T) c.425-90C>T (n.425-90C>T) n.1765-90C>T n.1441-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696136G>A | CA281419699 | SLC6A2 | c.1148-89G>A (n.1148-89G>A) c.1013-89G>A (n.1013-89G>A) c.1012+734G>A (n.1012+734G>A) c.833-89G>A (n.833-89G>A) c.1147+734G>A (n.1147+734G>A) c.425-89G>A (n.425-89G>A) n.1765-89G>A n.1441-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696136G>C | CA2223808670 | SLC6A2 | c.1148-89G>C (n.1148-89G>C) c.1013-89G>C (n.1013-89G>C) c.1012+734G>C (n.1012+734G>C) c.833-89G>C (n.833-89G>C) c.1147+734G>C (n.1147+734G>C) c.425-89G>C (n.425-89G>C) n.1765-89G>C n.1441-89G>C | dbSNP |
| 16 | g.55696136G= | CA2223808669 | SLC6A2 | c.1148-89G= (n.1148-89G=) c.1013-89G= (n.1013-89G=) c.1012+734G= (n.1012+734G=) c.833-89G= (n.833-89G=) c.1147+734G= (n.1147+734G=) c.425-89G= (n.425-89G=) n.1765-89G= n.1441-89G= | |
| 16 | g.55696136G>T | CA721907755 | SLC6A2 | c.1148-89G>T (n.1148-89G>T) c.1013-89G>T (n.1013-89G>T) c.1012+734G>T (n.1012+734G>T) c.833-89G>T (n.833-89G>T) c.1147+734G>T (n.1147+734G>T) c.425-89G>T (n.425-89G>T) n.1765-89G>T n.1441-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696139C>A | CA2223808672 | SLC6A2 | c.1148-86C>A (n.1148-86C>A) c.1013-86C>A (n.1013-86C>A) c.1012+737C>A (n.1012+737C>A) c.833-86C>A (n.833-86C>A) c.1147+737C>A (n.1147+737C>A) c.425-86C>A (n.425-86C>A) n.1765-86C>A n.1441-86C>A | dbSNP |
| 16 | g.55696139C= | CA2223808671 | SLC6A2 | c.1148-86C= (n.1148-86C=) c.1013-86C= (n.1013-86C=) c.1012+737C= (n.1012+737C=) c.833-86C= (n.833-86C=) c.1147+737C= (n.1147+737C=) c.425-86C= (n.425-86C=) n.1765-86C= n.1441-86C= | |
| 16 | g.55696139C>T | CA2633289348 | SLC6A2 | c.1148-86C>T (n.1148-86C>T) c.1013-86C>T (n.1013-86C>T) c.1012+737C>T (n.1012+737C>T) c.833-86C>T (n.833-86C>T) c.1147+737C>T (n.1147+737C>T) c.425-86C>T (n.425-86C>T) n.1765-86C>T n.1441-86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696140A>T | CA2633289349 | SLC6A2 | c.1148-85A>T (n.1148-85A>T) c.1013-85A>T (n.1013-85A>T) c.1012+738A>T (n.1012+738A>T) c.833-85A>T (n.833-85A>T) c.1147+738A>T (n.1147+738A>T) c.425-85A>T (n.425-85A>T) n.1765-85A>T n.1441-85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696141A>G | CA2633289350 | SLC6A2 | c.1148-84A>G (n.1148-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.1012+739A>G (n.1012+739A>G) c.833-84A>G (n.833-84A>G) c.1147+739A>G (n.1147+739A>G) c.425-84A>G (n.425-84A>G) n.1765-84A>G n.1441-84A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696141A>T | CA2575996656 | SLC6A2 | c.1148-84A>T (n.1148-84A>T) c.1013-84A>T (n.1013-84A>T) c.1012+739A>T (n.1012+739A>T) c.833-84A>T (n.833-84A>T) c.1147+739A>T (n.1147+739A>T) c.425-84A>T (n.425-84A>T) n.1765-84A>T n.1441-84A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696142T>A | CA2223808674 | SLC6A2 | c.1148-83T>A (n.1148-83T>A) c.1013-83T>A (n.1013-83T>A) c.1012+740T>A (n.1012+740T>A) c.833-83T>A (n.833-83T>A) c.1147+740T>A (n.1147+740T>A) c.425-83T>A (n.425-83T>A) n.1765-83T>A n.1441-83T>A | dbSNP |
| 16 | g.55696142T>C | CA281419703 | SLC6A2 | c.1148-83T>C (n.1148-83T>C) c.1013-83T>C (n.1013-83T>C) c.1012+740T>C (n.1012+740T>C) c.833-83T>C (n.833-83T>C) c.1147+740T>C (n.1147+740T>C) c.425-83T>C (n.425-83T>C) n.1765-83T>C n.1441-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696142T= | CA2223808673 | SLC6A2 | c.1148-83T= (n.1148-83T=) c.1013-83T= (n.1013-83T=) c.1012+740T= (n.1012+740T=) c.833-83T= (n.833-83T=) c.1147+740T= (n.1147+740T=) c.425-83T= (n.425-83T=) n.1765-83T= n.1441-83T= | |
| 16 | g.55696143T>A | CA2633289351 | SLC6A2 | c.1148-82T>A (n.1148-82T>A) c.1013-82T>A (n.1013-82T>A) c.1012+741T>A (n.1012+741T>A) c.833-82T>A (n.833-82T>A) c.1147+741T>A (n.1147+741T>A) c.425-82T>A (n.425-82T>A) n.1765-82T>A n.1441-82T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696144G>C | CA2633289352 | SLC6A2 | c.1148-81G>C (n.1148-81G>C) c.1013-81G>C (n.1013-81G>C) c.1012+742G>C (n.1012+742G>C) c.833-81G>C (n.833-81G>C) c.1147+742G>C (n.1147+742G>C) c.425-81G>C (n.425-81G>C) n.1765-81G>C n.1441-81G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696144G>T | CA2575996657 | SLC6A2 | c.1148-81G>T (n.1148-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.1012+742G>T (n.1012+742G>T) c.833-81G>T (n.833-81G>T) c.1147+742G>T (n.1147+742G>T) c.425-81G>T (n.425-81G>T) n.1765-81G>T n.1441-81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696146G>A | CA2223808676 | SLC6A2 | c.1148-79G>A (n.1148-79G>A) c.1013-79G>A (n.1013-79G>A) c.1012+744G>A (n.1012+744G>A) c.833-79G>A (n.833-79G>A) c.1147+744G>A (n.1147+744G>A) c.425-79G>A (n.425-79G>A) n.1765-79G>A n.1441-79G>A | dbSNP |
| 16 | g.55696146G= | CA2223808675 | SLC6A2 | c.1148-79G= (n.1148-79G=) c.1013-79G= (n.1013-79G=) c.1012+744G= (n.1012+744G=) c.833-79G= (n.833-79G=) c.1147+744G= (n.1147+744G=) c.425-79G= (n.425-79G=) n.1765-79G= n.1441-79G= | |
| 16 | g.55696146G>T | CA2633289353 | SLC6A2 | c.1148-79G>T (n.1148-79G>T) c.1013-79G>T (n.1013-79G>T) c.1012+744G>T (n.1012+744G>T) c.833-79G>T (n.833-79G>T) c.1147+744G>T (n.1147+744G>T) c.425-79G>T (n.425-79G>T) n.1765-79G>T n.1441-79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696146_55696147insTACT | CA2633289354 | SLC6A2 | c.1148-79_1148-78insTACT (n.1148-79_1148-78insTACT) c.1013-79_1013-78insTACT (n.1013-79_1013-78insTACT) c.1012+744_1012+745insTACT (n.1012+744_1012+745insTACT) c.833-79_833-78insTACT (n.833-79_833-78insTACT) c.1147+744_1147+745insTACT (n.1147+744_1147+745insTACT) c.425-79_425-78insTACT (n.425-79_425-78insTACT) n.1765-79_1765-78insTACT n.1441-79_1441-78insTACT | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696147C>A | CA2633289356 | SLC6A2 | c.1148-78C>A (n.1148-78C>A) c.1013-78C>A (n.1013-78C>A) c.1012+745C>A (n.1012+745C>A) c.833-78C>A (n.833-78C>A) c.1147+745C>A (n.1147+745C>A) c.425-78C>A (n.425-78C>A) n.1765-78C>A n.1441-78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696147C= | CA2223808677 | SLC6A2 | c.1148-78C= (n.1148-78C=) c.1013-78C= (n.1013-78C=) c.1012+745C= (n.1012+745C=) c.833-78C= (n.833-78C=) c.1147+745C= (n.1147+745C=) c.425-78C= (n.425-78C=) n.1765-78C= n.1441-78C= | |
| 16 | g.55696147C>T | CA2223808678 | SLC6A2 | c.1148-78C>T (n.1148-78C>T) c.1013-78C>T (n.1013-78C>T) c.1012+745C>T (n.1012+745C>T) c.833-78C>T (n.833-78C>T) c.1147+745C>T (n.1147+745C>T) c.425-78C>T (n.425-78C>T) n.1765-78C>T n.1441-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696151del | CA2633289355 | SLC6A2 | c.1148-74del (n.1148-74del) c.1013-74del (n.1013-74del) c.1012+749del (n.1012+749del) c.833-74del (n.833-74del) c.1147+749del (n.1147+749del) c.425-74del (n.425-74del) n.1765-74del n.1441-74del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696149C>T | CA2633289357 | SLC6A2 | c.1148-76C>T (n.1148-76C>T) c.1013-76C>T (n.1013-76C>T) c.1012+747C>T (n.1012+747C>T) c.833-76C>T (n.833-76C>T) c.1147+747C>T (n.1147+747C>T) c.425-76C>T (n.425-76C>T) n.1765-76C>T n.1441-76C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696150C>T | CA2633289358 | SLC6A2 | c.1148-75C>T (n.1148-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.1012+748C>T (n.1012+748C>T) c.833-75C>T (n.833-75C>T) c.1147+748C>T (n.1147+748C>T) c.425-75C>T (n.425-75C>T) n.1765-75C>T n.1441-75C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696150_55696151insTATCATGTG | CA2633289359 | SLC6A2 | c.1148-75_1148-74insTATCATGTG (n.1148-75_1148-74insTATCATGTG) c.1013-75_1013-74insTATCATGTG (n.1013-75_1013-74insTATCATGTG) c.1012+748_1012+749insTATCATGTG (n.1012+748_1012+749insTATCATGTG) c.833-75_833-74insTATCATGTG (n.833-75_833-74insTATCATGTG) c.1147+748_1147+749insTATCATGTG (n.1147+748_1147+749insTATCATGTG) c.425-75_425-74insTATCATGTG (n.425-75_425-74insTATCATGTG) n.1765-75_1765-74insTATCATGTG n.1441-75_1441-74insTATCATGTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696154A= | CA2223808679 | SLC6A2 | c.1148-71A= (n.1148-71A=) c.1013-71A= (n.1013-71A=) c.1012+752A= (n.1012+752A=) c.833-71A= (n.833-71A=) c.1147+752A= (n.1147+752A=) c.425-71A= (n.425-71A=) n.1765-71A= n.1441-71A= | |
| 16 | g.55696154A>C | CA2550159307 | SLC6A2 | c.1148-71A>C (n.1148-71A>C) c.1013-71A>C (n.1013-71A>C) c.1012+752A>C (n.1012+752A>C) c.833-71A>C (n.833-71A>C) c.1147+752A>C (n.1147+752A>C) c.425-71A>C (n.425-71A>C) n.1765-71A>C n.1441-71A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696154A>T | CA281419710 | SLC6A2 | c.1148-71A>T (n.1148-71A>T) c.1013-71A>T (n.1013-71A>T) c.1012+752A>T (n.1012+752A>T) c.833-71A>T (n.833-71A>T) c.1147+752A>T (n.1147+752A>T) c.425-71A>T (n.425-71A>T) n.1765-71A>T n.1441-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696157C= | CA2223808680 | SLC6A2 | c.1148-68C= (n.1148-68C=) c.1013-68C= (n.1013-68C=) c.1012+755C= (n.1012+755C=) c.833-68C= (n.833-68C=) c.1147+755C= (n.1147+755C=) c.425-68C= (n.425-68C=) n.1765-68C= n.1441-68C= | |
| 16 | g.55696157C>T | CA721907764 | SLC6A2 | c.1148-68C>T (n.1148-68C>T) c.1013-68C>T (n.1013-68C>T) c.1012+755C>T (n.1012+755C>T) c.833-68C>T (n.833-68C>T) c.1147+755C>T (n.1147+755C>T) c.425-68C>T (n.425-68C>T) n.1765-68C>T n.1441-68C>T | dbSNP |
| 16 | g.55696158T>C | CA2633289360 | SLC6A2 | c.1148-67T>C (n.1148-67T>C) c.1013-67T>C (n.1013-67T>C) c.1012+756T>C (n.1012+756T>C) c.833-67T>C (n.833-67T>C) c.1147+756T>C (n.1147+756T>C) c.425-67T>C (n.425-67T>C) n.1765-67T>C n.1441-67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696158_55696159delinsTC | CA2223808681 | SLC6A2 | c.1148-67_1148-66delinsTC (n.1148-67_1148-66delinsTC) c.1013-67_1013-66delinsTC (n.1013-67_1013-66delinsTC) c.1012+756_1012+757delinsTC (n.1012+756_1012+757delinsTC) c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC) c.1147+756_1147+757delinsTC (n.1147+756_1147+757delinsTC) c.425-67_425-66delinsTC (n.425-67_425-66delinsTC) n.1765-67_1765-66delinsTC n.1441-67_1441-66delinsTC | |
| 16 | g.55696159C>A | CA2575996658 | SLC6A2 | c.1148-66C>A (n.1148-66C>A) c.1013-66C>A (n.1013-66C>A) c.1012+757C>A (n.1012+757C>A) c.833-66C>A (n.833-66C>A) c.1147+757C>A (n.1147+757C>A) c.425-66C>A (n.425-66C>A) n.1765-66C>A n.1441-66C>A | |
| 16 | g.55696162del | CA721907765 | SLC6A2 | c.1148-63del (n.1148-63del) c.1013-63del (n.1013-63del) c.1012+760del (n.1012+760del) c.833-63del (n.833-63del) c.1147+760del (n.1147+760del) c.425-63del (n.425-63del) n.1765-63del n.1441-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696160C>A | CA2575996659 | SLC6A2 | c.1148-65C>A (n.1148-65C>A) c.1013-65C>A (n.1013-65C>A) c.1012+758C>A (n.1012+758C>A) c.833-65C>A (n.833-65C>A) c.1147+758C>A (n.1147+758C>A) c.425-65C>A (n.425-65C>A) n.1765-65C>A n.1441-65C>A | |
| 16 | g.55696160C>T | CA2633289361 | SLC6A2 | c.1148-65C>T (n.1148-65C>T) c.1013-65C>T (n.1013-65C>T) c.1012+758C>T (n.1012+758C>T) c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.1147+758C>T (n.1147+758C>T) c.425-65C>T (n.425-65C>T) n.1765-65C>T n.1441-65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696161C= | CA2223808682 | SLC6A2 | c.1148-64C= (n.1148-64C=) c.1013-64C= (n.1013-64C=) c.1012+759C= (n.1012+759C=) c.833-64C= (n.833-64C=) c.1147+759C= (n.1147+759C=) c.425-64C= (n.425-64C=) n.1765-64C= n.1441-64C= | |
| 16 | g.55696161C>G | CA2633289362 | SLC6A2 | c.1148-64C>G (n.1148-64C>G) c.1013-64C>G (n.1013-64C>G) c.1012+759C>G (n.1012+759C>G) c.833-64C>G (n.833-64C>G) c.1147+759C>G (n.1147+759C>G) c.425-64C>G (n.425-64C>G) n.1765-64C>G n.1441-64C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696161C>T | CA281419712 | SLC6A2 | c.1148-64C>T (n.1148-64C>T) c.1013-64C>T (n.1013-64C>T) c.1012+759C>T (n.1012+759C>T) c.833-64C>T (n.833-64C>T) c.1147+759C>T (n.1147+759C>T) c.425-64C>T (n.425-64C>T) n.1765-64C>T n.1441-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |