Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55695572_55695573delinsATCA2499221756ITGA7c.*1576_*1577delinsAT (n.*1576_*1577delinsAT)
c.816_817delinsAT
n.816_817delinsAT
c.1478_1479delinsAT (p.Arg493His)
c.1964_1965delinsAT (p.Arg655His)
c.*1663_*1664delinsAT (n.*1663_*1664delinsAT)
c.*436_*437delinsAT (n.*436_*437delinsAT)
c.797_798delinsAT
c.1952_1953delinsAT (p.Arg651His)
c.1934_1935delinsAT (p.Arg645His)
c.1673_1674delinsAT (p.Arg558His)
c.210_211delinsAT
c.2084_2085delinsAT (p.Arg695His)
n.199_200delinsAT
c.2066_2067delinsAT (p.Arg689His)
c.1745_1746delinsAT (p.Arg582His)
c.1613_1614delinsAT (p.Arg538His)
c.1610_1611delinsAT (p.Arg537His)
c.1694_1695delinsAT (p.Arg565His)
c.1625_1626delinsAT (p.Arg542His)
c.608_609delinsAT (p.Arg203His)
 ClinVar dbSNP
12g.55695573C>ACA385185329ITGA7c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.816G>T
n.816G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.797G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.210G>T
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
n.199G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
12g.55695573C=CA2038039529ITGA7c.*1576G= (n.*1576G=)
c.816G=
n.816G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1964G= (p.Arg655=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.797G=
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.210G=
c.2084G= (p.Arg695=)
n.199G=
c.2066G= (p.Arg689=)
c.1745G= (p.Arg582=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.608G= (p.Arg203=)
12g.55695573C>GCA385185337ITGA7c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.816G>C
n.816G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.797G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.210G>C
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
n.199G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695573C>TCA147554ITGA7c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.816G>A
n.816G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1964G>A (p.Arg655His)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.797G>A
c.1952G>A (p.Arg651His)
c.1934G>A (p.Arg645His)
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.210G>A
c.2084G>A (p.Arg695His)
n.199G>A
c.2066G>A (p.Arg689His)
c.1745G>A (p.Arg582His)
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
c.1694G>A (p.Arg565His)
c.1625G>A (p.Arg542His)
c.608G>A (p.Arg203His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695574G>ACA385185340ITGA7c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.815C>T
n.815C>T
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.796C>T
c.1951C>T (p.Arg651Cys)
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.209C>T
c.2083C>T (p.Arg695Cys)
n.198C>T
c.2065C>T (p.Arg689Cys)
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
c.1693C>T (p.Arg565Cys)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695574G>CCA385185342ITGA7c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.815C>G
n.815C>G
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.796C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.209C>G
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
n.198C>G
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
12g.55695574G=CA2038039540ITGA7c.*1575C= (n.*1575C=)
c.815C=
n.815C=
c.1477C= (p.Arg493=)
c.1963C= (p.Arg655=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.796C=
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.209C=
c.2083C= (p.Arg695=)
n.198C=
c.2065C= (p.Arg689=)
c.1744C= (p.Arg582=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.607C= (p.Arg203=)
12g.55695574G>TCA385185348ITGA7c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.815C>A
n.815C>A
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1963C>A (p.Arg655Ser)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.796C>A
c.1951C>A (p.Arg651Ser)
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.209C>A
c.2083C>A (p.Arg695Ser)
n.198C>A
c.2065C>A (p.Arg689Ser)
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
c.1693C>A (p.Arg565Ser)
c.1624C>A (p.Arg542Ser)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
 gnomAD v4
12g.55695575G>ACA480146637ITGA7c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.814C>T
n.814C>T
c.1476C>T (p.Val492=)
c.1962C>T (p.Val654=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.795C>T
c.1950C>T (p.Val650=)
c.1932C>T (p.Val644=)
c.1671C>T (p.Val557=)
c.208C>T
c.2082C>T (p.Val694=)
n.197C>T
c.2064C>T (p.Val688=)
c.1743C>T (p.Val581=)
c.1611C>T (p.Val537=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.1692C>T (p.Val564=)
c.1623C>T (p.Val541=)
c.606C>T (p.Val202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695575G>CCA6615784ITGA7c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.814C>G
n.814C>G
c.1476C>G (p.Val492=)
c.1962C>G (p.Val654=)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.795C>G
c.1950C>G (p.Val650=)
c.1932C>G (p.Val644=)
c.1671C>G (p.Val557=)
c.208C>G
c.2082C>G (p.Val694=)
n.197C>G
c.2064C>G (p.Val688=)
c.1743C>G (p.Val581=)
c.1611C>G (p.Val537=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.1692C>G (p.Val564=)
c.1623C>G (p.Val541=)
c.606C>G (p.Val202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695575G=CA2038039544ITGA7c.*1574C= (n.*1574C=)
c.814C=
n.814C=
c.1476C= (p.Val492=)
c.1962C= (p.Val654=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.795C=
c.1950C= (p.Val650=)
c.1932C= (p.Val644=)
c.1671C= (p.Val557=)
c.208C=
c.2082C= (p.Val694=)
n.197C=
c.2064C= (p.Val688=)
c.1743C= (p.Val581=)
c.1611C= (p.Val537=)
c.1608C= (p.Val536=)
c.1692C= (p.Val564=)
c.1623C= (p.Val541=)
c.606C= (p.Val202=)
12g.55695575G>TCA480146641ITGA7c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.814C>A
n.814C>A
c.1476C>A (p.Val492=)
c.1962C>A (p.Val654=)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.795C>A
c.1950C>A (p.Val650=)
c.1932C>A (p.Val644=)
c.1671C>A (p.Val557=)
c.208C>A
c.2082C>A (p.Val694=)
n.197C>A
c.2064C>A (p.Val688=)
c.1743C>A (p.Val581=)
c.1611C>A (p.Val537=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.1692C>A (p.Val564=)
c.1623C>A (p.Val541=)
c.606C>A (p.Val202=)
12g.55695576A>CCA385185354ITGA7c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.813T>G
n.813T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.794T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.207T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
n.196T>G
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
12g.55695576A>GCA385185356ITGA7c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.813T>C
n.813T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.794T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.207T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
n.196T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
12g.55695576A>TCA385185362ITGA7c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.813T>A
n.813T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.794T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.207T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
n.196T>A
c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
12g.55695577C>ACA385185365ITGA7c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.812G>T
n.812G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.793G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.206G>T
c.2080G>T (p.Val694Phe)
n.195G>T
c.2062G>T (p.Val688Phe)
c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
12g.55695577C>GCA385185367ITGA7c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.812G>C
n.812G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.793G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.206G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
n.195G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
12g.55695577C>TCA385185371ITGA7c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.812G>A
n.812G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.793G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
c.206G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
n.195G>A
c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
 gnomAD v4
12g.55695578C>ACA480146648ITGA7c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.811G>T
n.811G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1959G>T (p.Leu653=)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.792G>T
c.1947G>T (p.Leu649=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.205G>T
c.2079G>T (p.Leu693=)
n.194G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.603G>T (p.Leu201=)
12g.55695578C>GCA480146651ITGA7c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.811G>C
n.811G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
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c.786G>A
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c.1599G>A (p.Leu533=)
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c.597G>A (p.Leu199=)
12g.55695585A>CCA385185416ITGA7c.*1564T>G (n.*1564T>G)
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c.785T>C
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n.187T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.197C>A
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c.2053C>A (p.Leu685Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
 gnomAD v4
12g.55695591C>ACA385185465ITGA7c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.798G>T
n.798G>T
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.779G>T
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12g.55695591C>GCA385185467ITGA7c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.798G>C
n.798G>C
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.779G>C
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c.192G>C
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n.181G>C
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c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
 gnomAD v4
12g.55695591C>TCA385185468ITGA7c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.798G>A
n.798G>A
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.779G>A
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.192G>A
c.2066G>A (p.Ser689Asn)
n.181G>A
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
12g.55695592T>ACA385185474ITGA7c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.797A>T
n.797A>T
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.778A>T
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
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c.191A>T
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n.180A>T
c.2047A>T (p.Ser683Cys)
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12g.55695592T>CCA385185473ITGA7c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.797A>G
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c.1945A>G (p.Ser649Gly)
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c.*417A>G (n.*417A>G)
c.778A>G
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.191A>G
c.2065A>G (p.Ser689Gly)
n.180A>G
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
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c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
12g.55695592T>GCA385185471ITGA7c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.797A>C
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c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.778A>C
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.191A>C
c.2065A>C (p.Ser689Arg)
n.180A>C
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
12g.55695593C>ACA385185477ITGA7c.*1556G>T (n.*1556G>T)
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c.777G>T
c.1932G>T (p.Gln644His)
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c.588G>T (p.Gln196His)
12g.55695593C>GCA385185479ITGA7c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.796G>C
n.796G>C
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c.*416G>C (n.*416G>C)
c.777G>C
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.190G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
n.179G>C
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
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c.588G>C (p.Gln196His)
12g.55695593C>TCA480146703ITGA7c.*1556G>A (n.*1556G>A)
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c.777G>A
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
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c.190G>A
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c.1725G>A (p.Gln575=)
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c.1605G>A (p.Gln535=)
c.588G>A (p.Gln196=)
12g.55695594T>ACA385185481ITGA7c.*1555A>T (n.*1555A>T)
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12g.55695594T>CCA6615787ITGA7c.*1555A>G (n.*1555A>G)
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c.587A>G (p.Gln196Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695594T>GCA385185491ITGA7c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.795A>C
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c.776A>C
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n.178A>C
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c.1724A>C (p.Gln575Pro)
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12g.55695594T=CA2038039568ITGA7c.*1555A= (n.*1555A=)
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n.795A=
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c.2063A= (p.Gln688=)
n.178A=
c.2045A= (p.Gln682=)
c.1724A= (p.Gln575=)
c.1592A= (p.Gln531=)
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1673A= (p.Gln558=)
c.1604A= (p.Gln535=)
c.587A= (p.Gln196=)
12g.55695595G>ACA385185494ITGA7c.*1554C>T (n.*1554C>T)
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c.775C>T
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.188C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.177C>T
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
12g.55695595G>CCA385185497ITGA7c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.794C>G
n.794C>G
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c.775C>G
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n.177C>G
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c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
12g.55695595G>TCA385185499ITGA7c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.794C>A
n.794C>A
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.775C>A
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.188C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.177C>A
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
12g.55695596G>ACA480146710ITGA7c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.793C>T
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c.774C>T
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c.1671C>T (p.Cys557=)
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.585C>T (p.Cys195=)
12g.55695596G>CCA385185502ITGA7c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.793C>G
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c.774C>G
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
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c.1671C>G (p.Cys557Trp)
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
12g.55695596G>TCA385185505ITGA7c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.793C>A
n.793C>A
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.1941C>A (p.Cys647Ter)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.774C>A
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.1911C>A (p.Cys637Ter)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.187C>A
c.2061C>A (p.Cys687Ter)
n.176C>A
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
c.1722C>A (p.Cys574Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.1587C>A (p.Cys529Ter)
c.1671C>A (p.Cys557Ter)
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.585C>A (p.Cys195Ter)
 gnomAD v4
12g.55695597C>ACA385185509ITGA7c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.792G>T
n.792G>T
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.773G>T
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.186G>T
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
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c.2042G>T (p.Cys681Phe)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.173C>A
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c.770T>A
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 gnomAD v4
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c.*408A>C (n.*408A>C)
c.769A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
c.182A>C
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
n.171A>C
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
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c.580A>C (p.Ile194Leu)
12g.55695602C>ACA385186377ITGA7c.*1547G>T (n.*1547G>T)
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 gnomAD v4
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c.2037G= (p.Lys679=)
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c.768G>C
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12g.55695602C>TCA6615789ITGA7c.*1547G>A (n.*1547G>A)
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n.787G>A
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.768G>A
c.1923G>A (p.Lys641=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.181G>A
c.2055G>A (p.Lys685=)
n.170G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.579G>A (p.Lys193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.55695603T>ACA385186388ITGA7c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.786A>T
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c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
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c.578A>T (p.Lys193Met)
12g.55695603T>CCA385186390ITGA7c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.786A>G
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c.1448A>G (p.Lys483Arg)
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c.*1633A>G (n.*1633A>G)
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c.766A>C
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c.179A>C
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c.765C>T
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 gnomAD v4
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c.783A>G
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c.763G>C
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12g.55695607C>TCA6615790ITGA7c.*1542G>A (n.*1542G>A)
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c.2032G>A (p.Asp678Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55695608T>GCA385186461ITGA7c.*1541A>C (n.*1541A>C)
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c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
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c.573A>C (p.Glu191Asp)
12g.55695609T>ACA385186462ITGA7c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.780A>T
n.780A>T
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c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
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12g.55695610C>ACA385186490ITGA7c.*1539G>T (n.*1539G>T)
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n.779G>T
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c.*399G>T (n.*399G>T)
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c.173G>T
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12g.55695610C>GCA385186491ITGA7c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.779G>C
n.779G>C
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c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.760G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
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c.173G>C
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
n.162G>C
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
 gnomAD v4
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c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.760G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
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c.173G>A
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
n.162G>A
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
12g.55695611A>CCA480147205ITGA7c.*1538T>G (n.*1538T>G)
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n.778T>G
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c.*398T>G (n.*398T>G)
c.759T>G
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c.2046T>G (p.Gly682=)
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c.2028T>G (p.Gly676=)
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c.1656T>G (p.Gly552=)
c.1587T>G (p.Gly529=)
c.570T>G (p.Gly190=)
12g.55695611A>GCA480147206ITGA7c.*1538T>C (n.*1538T>C)
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c.*398T>C (n.*398T>C)
c.759T>C
c.1914T>C (p.Gly638=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.172T>C
c.2046T>C (p.Gly682=)
n.161T>C
c.2028T>C (p.Gly676=)
c.1707T>C (p.Gly569=)
c.1575T>C (p.Gly525=)
c.1572T>C (p.Gly524=)
c.1656T>C (p.Gly552=)
c.1587T>C (p.Gly529=)
c.570T>C (p.Gly190=)
12g.55695611A>TCA480147207ITGA7c.*1538T>A (n.*1538T>A)
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c.1440T>A (p.Gly480=)
c.1926T>A (p.Gly642=)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.759T>A
c.1914T>A (p.Gly638=)
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c.1635T>A (p.Gly545=)
c.172T>A
c.2046T>A (p.Gly682=)
n.161T>A
c.2028T>A (p.Gly676=)
c.1707T>A (p.Gly569=)
c.1575T>A (p.Gly525=)
c.1572T>A (p.Gly524=)
c.1656T>A (p.Gly552=)
c.1587T>A (p.Gly529=)
c.570T>A (p.Gly190=)
 gnomAD v4
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12g.55695612C=CA2038039590ITGA7c.*1537G= (n.*1537G=)
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c.758G>A
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c.171G>A
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c.569G>A (p.Gly190Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695613C>ACA385186495ITGA7c.*1536G>T (n.*1536G>T)
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c.757G>A
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
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c.170G>A
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
n.159G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1704T>C (p.Cys568=)
c.1572T>C (p.Cys524=)
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c.567T>C (p.Cys189=)
 gnomAD v4
12g.55695614A>TCA385186511ITGA7c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.775T>A
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c.756T>A
c.1911T>A (p.Cys637Ter)
c.1893T>A (p.Cys631Ter)
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c.169T>A
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
n.158T>A
c.2025T>A (p.Cys675Ter)
c.1704T>A (p.Cys568Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
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c.567T>A (p.Cys189Ter)
12g.55695615C>ACA385186512ITGA7c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.774G>T
n.774G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695615C=CA2038039596ITGA7c.*1534G= (n.*1534G=)
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c.1631G= (p.Cys544=)
c.168G=
c.2042G= (p.Cys681=)
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c.2024G= (p.Cys675=)
c.1703G= (p.Cys568=)
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12g.55695615C>GCA385186515ITGA7c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.774G>C
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c.1922G>C (p.Cys641Ser)
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c.1892G>C (p.Cys631Ser)
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c.566G>C (p.Cys189Ser)
12g.55695615C>TCA385186516ITGA7c.*1534G>A (n.*1534G>A)
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c.748C>G
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.161C>G
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
n.150C>G
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
12g.55695622G=CA2038039599ITGA7c.*1527C= (n.*1527C=)
c.767C=
n.767C=
c.1429C= (p.Gln477=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.748C=
c.1903C= (p.Gln635=)
c.1885C= (p.Gln629=)
c.1624C= (p.Gln542=)
c.161C=
c.2035C= (p.Gln679=)
n.150C=
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1696C= (p.Gln566=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1645C= (p.Gln549=)
c.1576C= (p.Gln526=)
c.559C= (p.Gln187=)
12g.55695622G>TCA385186598ITGA7c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.767C>A
n.767C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.748C>A
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.161C>A
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
n.150C>A
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695623C>ACA385186601ITGA7c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.766G>T
n.766G>T
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.747G>T
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.160G>T
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
n.149G>T
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695623C>GCA385186602ITGA7c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.766G>C
n.766G>C
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.747G>C
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.160G>C
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
n.149G>C
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
12g.55695623C>TCA480147219ITGA7c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.766G>A
n.766G>A
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.747G>A
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.160G>A
c.2034G>A (p.Lys678=)
n.149G>A
c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.558G>A (p.Lys186=)
12g.55695624T>ACA385186605ITGA7c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.765A>T
n.765A>T
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.746A>T
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.159A>T
c.2033A>T (p.Lys678Met)
n.148A>T
c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
12g.55695624T>CCA385186604ITGA7c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.765A>G
n.765A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.746A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.159A>G
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
n.148A>G
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
12g.55695624T>GCA385186603ITGA7c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.765A>C
n.765A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.746A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.159A>C
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
n.148A>C
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
12g.55695625T>ACA385186609ITGA7c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.764A>T
n.764A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.745A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.158A>T
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
n.147A>T
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
12g.55695625T>CCA385186612ITGA7c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.764A>G
n.764A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.745A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.158A>G
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
n.147A>G
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
12g.55695625T>GCA385186619ITGA7c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.764A>C
n.764A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.745A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.158A>C
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
n.147A>C
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
12g.55695626C>ACA480147224ITGA7c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.763G>T
n.763G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.744G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.157G>T
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.146G>T
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
c.555G>T (p.Leu185=)
12g.55695626C>GCA480147222ITGA7c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.763G>C
n.763G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.744G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.157G>C
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.146G>C
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
c.555G>C (p.Leu185=)
12g.55695626C>TCA480147220ITGA7c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.763G>A
n.763G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.744G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.157G>A
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.146G>A
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.555G>A (p.Leu185=)
12g.55695627A>CCA385186622ITGA7c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.762T>G
n.762T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.743T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.156T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.145T>G
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
 gnomAD v4
12g.55695627A>GCA385186625ITGA7c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.762T>C
n.762T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.743T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.156T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.145T>C
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
 gnomAD v4
12g.55695627A>TCA385186628ITGA7c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.762T>A
n.762T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.743T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.156T>A
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.145T>A
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
12g.55695628G>ACA480147226ITGA7c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.761C>T
n.761C>T
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c.1909C>T (p.Leu637=)
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c.*381C>T (n.*381C>T)
c.742C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
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c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.553C>T (p.Leu185=)
12g.55695628G>CCA237570142ITGA7c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.761C>G
n.761C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.742C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.155C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.144C>G
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695628G=CA2038039603ITGA7c.*1521C= (n.*1521C=)
c.761C=
n.761C=
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1909C= (p.Leu637=)
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n.761del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1599-3C>T (n.*1599-3C>T)
c.*372-3C>T (n.*372-3C>T)
c.733-3C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.55695640G>TCA2619202737ITGA7c.*1512-3C>A (n.*1512-3C>A)
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c.544-3C>A (n.544-3C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55695641G>TCA2619202738ITGA7c.*1512-4C>A (n.*1512-4C>A)
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 gnomAD v4
12g.55695642G>ACA6615795ITGA7c.*1512-5C>T (n.*1512-5C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55695643G>ACA605188422ITGA7c.*1512-6C>T (n.*1512-6C>T)
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c.544-6C>T (n.544-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55695645G>ACA237570168ITGA7c.*1512-8C>T (n.*1512-8C>T)
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 dbSNP
12g.55695645G>CCA2038039652ITGA7c.*1512-8C>G (n.*1512-8C>G)
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c.544-8C>G (n.544-8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
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12g.55695645G>TCA2619202741ITGA7c.*1512-8C>A (n.*1512-8C>A)
c.752-8C>A
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c.544-8C>A (n.544-8C>A)
 gnomAD v4
12g.55695646A=CA2038039659ITGA7c.*1512-9T= (n.*1512-9T=)
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c.544-9T= (n.544-9T=)
12g.55695646A>GCA690128340ITGA7c.*1512-9T>C (n.*1512-9T>C)
c.752-9T>C
n.752-9T>C
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c.*1599-9T>C (n.*1599-9T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.55695654G>TCA2619202750ITGA7c.*1512-17C>A (n.*1512-17C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched