Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.55695479A>TCA6615760ITGA7c.*1627+43T>A (n.*1627+43T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.816+74G>T
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c.1676+42G>T (n.1676+42G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.55695480C>GCA2619202615ITGA7c.*1627+42G>C (n.*1627+42G>C)
c.867+42G>C
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c.261+42G>C
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n.292G>C
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c.1745+42G>C (n.1745+42G>C)
c.1676+42G>C (n.1676+42G>C)
c.659+42G>C (n.659+42G>C)
 gnomAD v4
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c.867+42G>A
n.909G>A
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c.*487+42G>A (n.*487+42G>A)
c.816+74G>A
c.2003+42G>A (n.2003+42G>A)
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c.261+42G>A
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n.292G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.55695487C>ACA2575182899ITGA7c.*1627+35G>T (n.*1627+35G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283A>C
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 gnomAD v4
12g.55695489_55695490insACA2619202631ITGA7c.*1627+32_*1627+33insT (n.*1627+32_*1627+33insT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*487+11_*487+24del (n.*487+11_*487+24del)
c.816+43_816+56del
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n.261_274del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.867+20G>A
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c.816+52G>A
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c.261+20G>A
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n.270G>A
c.2117+20G>A (n.2117+20G>A)
c.1796+20G>A (n.1796+20G>A)
c.1664+20G>A (n.1664+20G>A)
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c.659+20G>A (n.659+20G>A)
 gnomAD v4
12g.55695503T>ACA947941276ITGA7c.*1627+19A>T (n.*1627+19A>T)
c.867+19A>T
n.886A>T
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c.816+51A>T
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c.261+19A>T
c.2135+19A>T (n.2135+19A>T)
n.269A>T
c.2117+19A>T (n.2117+19A>T)
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c.659+19A>T (n.659+19A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695503T>CCA605188272ITGA7c.*1627+19A>G (n.*1627+19A>G)
c.867+19A>G
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c.2015+19A>G (n.2015+19A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.264_267del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.266A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.266A>C
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 gnomAD v4
12g.55695506_55695510delCA2619202677ITGA7c.*1627+12_*1627+16del (n.*1627+12_*1627+16del)
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n.879_883del
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c.1676+12A>T (n.1676+12A>T)
c.659+12A>T (n.659+12A>T)
 gnomAD v4
12g.55695510T>CCA2619202692ITGA7c.*1627+12A>G (n.*1627+12A>G)
c.867+12A>G
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c.*487+12A>G (n.*487+12A>G)
c.816+44A>G
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c.261+12A>G
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n.262A>G
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c.1676+12A>G (n.1676+12A>G)
c.659+12A>G (n.659+12A>G)
 gnomAD v4
12g.55695510T>GCA2619202693ITGA7c.*1627+12A>C (n.*1627+12A>C)
c.867+12A>C
n.879A>C
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c.*1714+12A>C (n.*1714+12A>C)
c.*487+12A>C (n.*487+12A>C)
c.816+44A>C
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c.261+12A>C
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n.262A>C
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c.659+12A>C (n.659+12A>C)
 gnomAD v4
12g.55695510_55695511insAAAACA2619202694ITGA7c.*1627+11_*1627+12insTTTT (n.*1627+11_*1627+12insTTTT)
c.867+11_867+12insTTTT
n.878_879insTTTT
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c.816+43_816+44insTTTT
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c.261+11_261+12insTTTT
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n.261_262insTTTT
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c.1676+11_1676+12insTTTT (n.1676+11_1676+12insTTTT)
c.659+11_659+12insTTTT (n.659+11_659+12insTTTT)
 gnomAD v4
12g.55695511G>ACA2619202695ITGA7c.*1627+11C>T (n.*1627+11C>T)
c.867+11C>T
n.878C>T
c.1529+11C>T (n.1529+11C>T)
c.2015+11C>T (n.2015+11C>T)
c.*1714+11C>T (n.*1714+11C>T)
c.*487+11C>T (n.*487+11C>T)
c.816+43C>T
c.2003+11C>T (n.2003+11C>T)
c.1985+11C>T (n.1985+11C>T)
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c.261+11C>T
c.2135+11C>T (n.2135+11C>T)
n.261C>T
c.2117+11C>T (n.2117+11C>T)
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c.1664+11C>T (n.1664+11C>T)
c.1661+11C>T (n.1661+11C>T)
c.1745+11C>T (n.1745+11C>T)
c.1676+11C>T (n.1676+11C>T)
c.659+11C>T (n.659+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.55695511G>TCA2575182911ITGA7c.*1627+11C>A (n.*1627+11C>A)
c.867+11C>A
n.878C>A
c.1529+11C>A (n.1529+11C>A)
c.2015+11C>A (n.2015+11C>A)
c.*1714+11C>A (n.*1714+11C>A)
c.*487+11C>A (n.*487+11C>A)
c.816+43C>A
c.2003+11C>A (n.2003+11C>A)
c.1985+11C>A (n.1985+11C>A)
c.1724+11C>A (n.1724+11C>A)
c.261+11C>A
c.2135+11C>A (n.2135+11C>A)
n.261C>A
c.2117+11C>A (n.2117+11C>A)
c.1796+11C>A (n.1796+11C>A)
c.1664+11C>A (n.1664+11C>A)
c.1661+11C>A (n.1661+11C>A)
c.1745+11C>A (n.1745+11C>A)
c.1676+11C>A (n.1676+11C>A)
c.659+11C>A (n.659+11C>A)
 gnomAD v4
12g.55695511_55695512delinsGCCA2038039374ITGA7c.*1627+10_*1627+11delinsGC (n.*1627+10_*1627+11delinsGC)
c.867+10_867+11delinsGC
n.877_878delinsGC
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c.816+42_816+43delinsGC
c.2003+10_2003+11delinsGC (n.2003+10_2003+11delinsGC)
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c.261+10_261+11delinsGC
c.2135+10_2135+11delinsGC (n.2135+10_2135+11delinsGC)
n.260_261delinsGC
c.2117+10_2117+11delinsGC (n.2117+10_2117+11delinsGC)
c.1796+10_1796+11delinsGC (n.1796+10_1796+11delinsGC)
c.1664+10_1664+11delinsGC (n.1664+10_1664+11delinsGC)
c.1661+10_1661+11delinsGC (n.1661+10_1661+11delinsGC)
c.1745+10_1745+11delinsGC (n.1745+10_1745+11delinsGC)
c.1676+10_1676+11delinsGC (n.1676+10_1676+11delinsGC)
c.659+10_659+11delinsGC (n.659+10_659+11delinsGC)
12g.55695512C>ACA2619202696ITGA7c.*1627+10G>T (n.*1627+10G>T)
c.867+10G>T
n.877G>T
c.1529+10G>T (n.1529+10G>T)
c.2015+10G>T (n.2015+10G>T)
c.*1714+10G>T (n.*1714+10G>T)
c.*487+10G>T (n.*487+10G>T)
c.816+42G>T
c.2003+10G>T (n.2003+10G>T)
c.1985+10G>T (n.1985+10G>T)
c.1724+10G>T (n.1724+10G>T)
c.261+10G>T
c.2135+10G>T (n.2135+10G>T)
n.260G>T
c.2117+10G>T (n.2117+10G>T)
c.1796+10G>T (n.1796+10G>T)
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c.1676+10G>T (n.1676+10G>T)
c.659+10G>T (n.659+10G>T)
 gnomAD v4
12g.55695512C=CA2038039376ITGA7c.*1627+10G= (n.*1627+10G=)
c.867+10G=
n.877G=
c.1529+10G= (n.1529+10G=)
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c.*487+10G= (n.*487+10G=)
c.816+42G=
c.2003+10G= (n.2003+10G=)
c.1985+10G= (n.1985+10G=)
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c.261+10G=
c.2135+10G= (n.2135+10G=)
n.260G=
c.2117+10G= (n.2117+10G=)
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c.1664+10G= (n.1664+10G=)
c.1661+10G= (n.1661+10G=)
c.1745+10G= (n.1745+10G=)
c.1676+10G= (n.1676+10G=)
c.659+10G= (n.659+10G=)
12g.55695512C>GCA2619202697ITGA7c.*1627+10G>C (n.*1627+10G>C)
c.867+10G>C
n.877G>C
c.1529+10G>C (n.1529+10G>C)
c.2015+10G>C (n.2015+10G>C)
c.*1714+10G>C (n.*1714+10G>C)
c.*487+10G>C (n.*487+10G>C)
c.816+42G>C
c.2003+10G>C (n.2003+10G>C)
c.1985+10G>C (n.1985+10G>C)
c.1724+10G>C (n.1724+10G>C)
c.261+10G>C
c.2135+10G>C (n.2135+10G>C)
n.260G>C
c.2117+10G>C (n.2117+10G>C)
c.1796+10G>C (n.1796+10G>C)
c.1664+10G>C (n.1664+10G>C)
c.1661+10G>C (n.1661+10G>C)
c.1745+10G>C (n.1745+10G>C)
c.1676+10G>C (n.1676+10G>C)
c.659+10G>C (n.659+10G>C)
 gnomAD v4
12g.55695512C>TCA2038039377ITGA7c.*1627+10G>A (n.*1627+10G>A)
c.867+10G>A
n.877G>A
c.1529+10G>A (n.1529+10G>A)
c.2015+10G>A (n.2015+10G>A)
c.*1714+10G>A (n.*1714+10G>A)
c.*487+10G>A (n.*487+10G>A)
c.816+42G>A
c.2003+10G>A (n.2003+10G>A)
c.1985+10G>A (n.1985+10G>A)
c.1724+10G>A (n.1724+10G>A)
c.261+10G>A
c.2135+10G>A (n.2135+10G>A)
n.260G>A
c.2117+10G>A (n.2117+10G>A)
c.1796+10G>A (n.1796+10G>A)
c.1664+10G>A (n.1664+10G>A)
c.1661+10G>A (n.1661+10G>A)
c.1745+10G>A (n.1745+10G>A)
c.1676+10G>A (n.1676+10G>A)
c.659+10G>A (n.659+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55695517dupCA605188273ITGA7c.*1627+10dup (n.*1627+10dup)
c.867+10dup
n.877dup
c.1529+10dup (n.1529+10dup)
c.2015+10dup (n.2015+10dup)
c.*1714+10dup (n.*1714+10dup)
c.*487+10dup (n.*487+10dup)
c.816+42dup
c.2003+10dup (n.2003+10dup)
c.1985+10dup (n.1985+10dup)
c.1724+10dup (n.1724+10dup)
c.261+10dup
c.2135+10dup (n.2135+10dup)
n.260dup
c.2117+10dup (n.2117+10dup)
c.1796+10dup (n.1796+10dup)
c.1664+10dup (n.1664+10dup)
c.1661+10dup (n.1661+10dup)
c.1745+10dup (n.1745+10dup)
c.1676+10dup (n.1676+10dup)
c.659+10dup (n.659+10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695517delCA6615764ITGA7c.*1627+10del (n.*1627+10del)
c.867+10del
n.877del
c.1529+10del (n.1529+10del)
c.2015+10del (n.2015+10del)
c.*1714+10del (n.*1714+10del)
c.*487+10del (n.*487+10del)
c.816+42del
c.2003+10del (n.2003+10del)
c.1985+10del (n.1985+10del)
c.1724+10del (n.1724+10del)
c.261+10del
c.2135+10del (n.2135+10del)
n.260del
c.2117+10del (n.2117+10del)
c.1796+10del (n.1796+10del)
c.1664+10del (n.1664+10del)
c.1661+10del (n.1661+10del)
c.1745+10del (n.1745+10del)
c.1676+10del (n.1676+10del)
c.659+10del (n.659+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695513C>ACA2619202698ITGA7c.*1627+9G>T (n.*1627+9G>T)
c.867+9G>T
n.876G>T
c.1529+9G>T (n.1529+9G>T)
c.2015+9G>T (n.2015+9G>T)
c.*1714+9G>T (n.*1714+9G>T)
c.*487+9G>T (n.*487+9G>T)
c.816+41G>T
c.2003+9G>T (n.2003+9G>T)
c.1985+9G>T (n.1985+9G>T)
c.1724+9G>T (n.1724+9G>T)
c.261+9G>T
c.2135+9G>T (n.2135+9G>T)
n.259G>T
c.2117+9G>T (n.2117+9G>T)
c.1796+9G>T (n.1796+9G>T)
c.1664+9G>T (n.1664+9G>T)
c.1661+9G>T (n.1661+9G>T)
c.1745+9G>T (n.1745+9G>T)
c.1676+9G>T (n.1676+9G>T)
c.659+9G>T (n.659+9G>T)
 gnomAD v4
12g.55695513C>TCA2619202699ITGA7c.*1627+9G>A (n.*1627+9G>A)
c.867+9G>A
n.876G>A
c.1529+9G>A (n.1529+9G>A)
c.2015+9G>A (n.2015+9G>A)
c.*1714+9G>A (n.*1714+9G>A)
c.*487+9G>A (n.*487+9G>A)
c.816+41G>A
c.2003+9G>A (n.2003+9G>A)
c.1985+9G>A (n.1985+9G>A)
c.1724+9G>A (n.1724+9G>A)
c.261+9G>A
c.2135+9G>A (n.2135+9G>A)
n.259G>A
c.2117+9G>A (n.2117+9G>A)
c.1796+9G>A (n.1796+9G>A)
c.1664+9G>A (n.1664+9G>A)
c.1661+9G>A (n.1661+9G>A)
c.1745+9G>A (n.1745+9G>A)
c.1676+9G>A (n.1676+9G>A)
c.659+9G>A (n.659+9G>A)
 gnomAD v4
12g.55695514C>ACA2619202701ITGA7c.*1627+8G>T (n.*1627+8G>T)
c.867+8G>T
n.875G>T
c.1529+8G>T (n.1529+8G>T)
c.2015+8G>T (n.2015+8G>T)
c.*1714+8G>T (n.*1714+8G>T)
c.*487+8G>T (n.*487+8G>T)
c.816+40G>T
c.2003+8G>T (n.2003+8G>T)
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c.1724+8G>T (n.1724+8G>T)
c.261+8G>T
c.2135+8G>T (n.2135+8G>T)
n.258G>T
c.2117+8G>T (n.2117+8G>T)
c.1796+8G>T (n.1796+8G>T)
c.1664+8G>T (n.1664+8G>T)
c.1661+8G>T (n.1661+8G>T)
c.1745+8G>T (n.1745+8G>T)
c.1676+8G>T (n.1676+8G>T)
c.659+8G>T (n.659+8G>T)
 gnomAD v4
12g.55695514C>TCA2619202702ITGA7c.*1627+8G>A (n.*1627+8G>A)
c.867+8G>A
n.875G>A
c.1529+8G>A (n.1529+8G>A)
c.2015+8G>A (n.2015+8G>A)
c.*1714+8G>A (n.*1714+8G>A)
c.*487+8G>A (n.*487+8G>A)
c.816+40G>A
c.2003+8G>A (n.2003+8G>A)
c.1985+8G>A (n.1985+8G>A)
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c.261+8G>A
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n.258G>A
c.2117+8G>A (n.2117+8G>A)
c.1796+8G>A (n.1796+8G>A)
c.1664+8G>A (n.1664+8G>A)
c.1661+8G>A (n.1661+8G>A)
c.1745+8G>A (n.1745+8G>A)
c.1676+8G>A (n.1676+8G>A)
c.659+8G>A (n.659+8G>A)
 gnomAD v4
12g.55695515_55695521delCA2619202700ITGA7c.*1627+2_*1627+8del (n.*1627+2_*1627+8del)
c.867+2_867+8del
n.869_875del
c.1529+2_1529+8del (n.1529+2_1529+8del)
c.2015+2_2015+8del (n.2015+2_2015+8del)
c.*1714+2_*1714+8del (n.*1714+2_*1714+8del)
c.*487+2_*487+8del (n.*487+2_*487+8del)
c.816+34_816+40del
c.2003+2_2003+8del (n.2003+2_2003+8del)
c.1985+2_1985+8del (n.1985+2_1985+8del)
c.1724+2_1724+8del (n.1724+2_1724+8del)
c.261+2_261+8del
c.2135+2_2135+8del (n.2135+2_2135+8del)
n.252_258del
c.2117+2_2117+8del (n.2117+2_2117+8del)
c.1796+2_1796+8del (n.1796+2_1796+8del)
c.1664+2_1664+8del (n.1664+2_1664+8del)
c.1661+2_1661+8del (n.1661+2_1661+8del)
c.1745+2_1745+8del (n.1745+2_1745+8del)
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c.659+2_659+8del (n.659+2_659+8del)
 gnomAD v4
12g.55695515C>ACA605188274ITGA7c.*1627+7G>T (n.*1627+7G>T)
c.867+7G>T
n.874G>T
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c.2015+7G>T (n.2015+7G>T)
c.*1714+7G>T (n.*1714+7G>T)
c.*487+7G>T (n.*487+7G>T)
c.816+39G>T
c.2003+7G>T (n.2003+7G>T)
c.1985+7G>T (n.1985+7G>T)
c.1724+7G>T (n.1724+7G>T)
c.261+7G>T
c.2135+7G>T (n.2135+7G>T)
n.257G>T
c.2117+7G>T (n.2117+7G>T)
c.1796+7G>T (n.1796+7G>T)
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c.1661+7G>T (n.1661+7G>T)
c.1745+7G>T (n.1745+7G>T)
c.1676+7G>T (n.1676+7G>T)
c.659+7G>T (n.659+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695515C=CA2038039380ITGA7c.*1627+7G= (n.*1627+7G=)
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n.874G=
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c.2003+7G= (n.2003+7G=)
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n.257G=
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12g.55695515C>TCA237569939ITGA7c.*1627+7G>A (n.*1627+7G>A)
c.867+7G>A
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c.*487+7G>A (n.*487+7G>A)
c.816+39G>A
c.2003+7G>A (n.2003+7G>A)
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c.261+7G>A
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n.257G>A
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c.659+7G>A (n.659+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695516C>ACA2619202703ITGA7c.*1627+6G>T (n.*1627+6G>T)
c.867+6G>T
n.873G>T
c.1529+6G>T (n.1529+6G>T)
c.2015+6G>T (n.2015+6G>T)
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c.*487+6G>T (n.*487+6G>T)
c.816+38G>T
c.2003+6G>T (n.2003+6G>T)
c.1985+6G>T (n.1985+6G>T)
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c.261+6G>T
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n.256G>T
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c.1676+6G>T (n.1676+6G>T)
c.659+6G>T (n.659+6G>T)
 gnomAD v4
12g.55695516C=CA2038039382ITGA7c.*1627+6G= (n.*1627+6G=)
c.867+6G=
n.873G=
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c.1676+6G= (n.1676+6G=)
c.659+6G= (n.659+6G=)
12g.55695516C>GCA237569944ITGA7c.*1627+6G>C (n.*1627+6G>C)
c.867+6G>C
n.873G>C
c.1529+6G>C (n.1529+6G>C)
c.2015+6G>C (n.2015+6G>C)
c.*1714+6G>C (n.*1714+6G>C)
c.*487+6G>C (n.*487+6G>C)
c.816+38G>C
c.2003+6G>C (n.2003+6G>C)
c.1985+6G>C (n.1985+6G>C)
c.1724+6G>C (n.1724+6G>C)
c.261+6G>C
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n.256G>C
c.2117+6G>C (n.2117+6G>C)
c.1796+6G>C (n.1796+6G>C)
c.1664+6G>C (n.1664+6G>C)
c.1661+6G>C (n.1661+6G>C)
c.1745+6G>C (n.1745+6G>C)
c.1676+6G>C (n.1676+6G>C)
c.659+6G>C (n.659+6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695517C>ACA2619202704ITGA7c.*1627+5G>T (n.*1627+5G>T)
c.867+5G>T
n.872G>T
c.1529+5G>T (n.1529+5G>T)
c.2015+5G>T (n.2015+5G>T)
c.*1714+5G>T (n.*1714+5G>T)
c.*487+5G>T (n.*487+5G>T)
c.816+37G>T
c.2003+5G>T (n.2003+5G>T)
c.1985+5G>T (n.1985+5G>T)
c.1724+5G>T (n.1724+5G>T)
c.261+5G>T
c.2135+5G>T (n.2135+5G>T)
n.255G>T
c.2117+5G>T (n.2117+5G>T)
c.1796+5G>T (n.1796+5G>T)
c.1664+5G>T (n.1664+5G>T)
c.1661+5G>T (n.1661+5G>T)
c.1745+5G>T (n.1745+5G>T)
c.1676+5G>T (n.1676+5G>T)
c.659+5G>T (n.659+5G>T)
 gnomAD v4
12g.55695517C=CA2038039385ITGA7c.*1627+5G= (n.*1627+5G=)
c.867+5G=
n.872G=
c.1529+5G= (n.1529+5G=)
c.2015+5G= (n.2015+5G=)
c.*1714+5G= (n.*1714+5G=)
c.*487+5G= (n.*487+5G=)
c.816+37G=
c.2003+5G= (n.2003+5G=)
c.1985+5G= (n.1985+5G=)
c.1724+5G= (n.1724+5G=)
c.261+5G=
c.2135+5G= (n.2135+5G=)
n.255G=
c.2117+5G= (n.2117+5G=)
c.1796+5G= (n.1796+5G=)
c.1664+5G= (n.1664+5G=)
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c.1745+5G= (n.1745+5G=)
c.1676+5G= (n.1676+5G=)
c.659+5G= (n.659+5G=)
12g.55695517C>GCA2038039386ITGA7c.*1627+5G>C (n.*1627+5G>C)
c.867+5G>C
n.872G>C
c.1529+5G>C (n.1529+5G>C)
c.2015+5G>C (n.2015+5G>C)
c.*1714+5G>C (n.*1714+5G>C)
c.*487+5G>C (n.*487+5G>C)
c.816+37G>C
c.2003+5G>C (n.2003+5G>C)
c.1985+5G>C (n.1985+5G>C)
c.1724+5G>C (n.1724+5G>C)
c.261+5G>C
c.2135+5G>C (n.2135+5G>C)
n.255G>C
c.2117+5G>C (n.2117+5G>C)
c.1796+5G>C (n.1796+5G>C)
c.1664+5G>C (n.1664+5G>C)
c.1661+5G>C (n.1661+5G>C)
c.1745+5G>C (n.1745+5G>C)
c.1676+5G>C (n.1676+5G>C)
c.659+5G>C (n.659+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695517C>TCA2573148797ITGA7c.*1627+5G>A (n.*1627+5G>A)
c.867+5G>A
n.872G>A
c.1529+5G>A (n.1529+5G>A)
c.2015+5G>A (n.2015+5G>A)
c.*1714+5G>A (n.*1714+5G>A)
c.*487+5G>A (n.*487+5G>A)
c.816+37G>A
c.2003+5G>A (n.2003+5G>A)
c.1985+5G>A (n.1985+5G>A)
c.1724+5G>A (n.1724+5G>A)
c.261+5G>A
c.2135+5G>A (n.2135+5G>A)
n.255G>A
c.2117+5G>A (n.2117+5G>A)
c.1796+5G>A (n.1796+5G>A)
c.1664+5G>A (n.1664+5G>A)
c.1661+5G>A (n.1661+5G>A)
c.1745+5G>A (n.1745+5G>A)
c.1676+5G>A (n.1676+5G>A)
c.659+5G>A (n.659+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.55695518T>ACA6615765ITGA7c.*1627+4A>T (n.*1627+4A>T)
c.867+4A>T
n.871A>T
c.1529+4A>T (n.1529+4A>T)
c.2015+4A>T (n.2015+4A>T)
c.*1714+4A>T (n.*1714+4A>T)
c.*487+4A>T (n.*487+4A>T)
c.816+36A>T
c.2003+4A>T (n.2003+4A>T)
c.1985+4A>T (n.1985+4A>T)
c.1724+4A>T (n.1724+4A>T)
c.261+4A>T
c.2135+4A>T (n.2135+4A>T)
n.254A>T
c.2117+4A>T (n.2117+4A>T)
c.1796+4A>T (n.1796+4A>T)
c.1664+4A>T (n.1664+4A>T)
c.1661+4A>T (n.1661+4A>T)
c.1745+4A>T (n.1745+4A>T)
c.1676+4A>T (n.1676+4A>T)
c.659+4A>T (n.659+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695518T>CCA690128133ITGA7c.*1627+4A>G (n.*1627+4A>G)
c.867+4A>G
n.871A>G
c.1529+4A>G (n.1529+4A>G)
c.2015+4A>G (n.2015+4A>G)
c.*1714+4A>G (n.*1714+4A>G)
c.*487+4A>G (n.*487+4A>G)
c.816+36A>G
c.2003+4A>G (n.2003+4A>G)
c.1985+4A>G (n.1985+4A>G)
c.1724+4A>G (n.1724+4A>G)
c.261+4A>G
c.2135+4A>G (n.2135+4A>G)
n.254A>G
c.2117+4A>G (n.2117+4A>G)
c.1796+4A>G (n.1796+4A>G)
c.1664+4A>G (n.1664+4A>G)
c.1661+4A>G (n.1661+4A>G)
c.1745+4A>G (n.1745+4A>G)
c.1676+4A>G (n.1676+4A>G)
c.659+4A>G (n.659+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695518T>GCA2619202705ITGA7c.*1627+4A>C (n.*1627+4A>C)
c.867+4A>C
n.871A>C
c.1529+4A>C (n.1529+4A>C)
c.2015+4A>C (n.2015+4A>C)
c.*1714+4A>C (n.*1714+4A>C)
c.*487+4A>C (n.*487+4A>C)
c.816+36A>C
c.2003+4A>C (n.2003+4A>C)
c.1985+4A>C (n.1985+4A>C)
c.1724+4A>C (n.1724+4A>C)
c.261+4A>C
c.2135+4A>C (n.2135+4A>C)
n.254A>C
c.2117+4A>C (n.2117+4A>C)
c.1796+4A>C (n.1796+4A>C)
c.1664+4A>C (n.1664+4A>C)
c.1661+4A>C (n.1661+4A>C)
c.1745+4A>C (n.1745+4A>C)
c.1676+4A>C (n.1676+4A>C)
c.659+4A>C (n.659+4A>C)
 gnomAD v4
12g.55695518T=CA2038039388ITGA7c.*1627+4A= (n.*1627+4A=)
c.867+4A=
n.871A=
c.1529+4A= (n.1529+4A=)
c.2015+4A= (n.2015+4A=)
c.*1714+4A= (n.*1714+4A=)
c.*487+4A= (n.*487+4A=)
c.816+36A=
c.2003+4A= (n.2003+4A=)
c.1985+4A= (n.1985+4A=)
c.1724+4A= (n.1724+4A=)
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c.261+3G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.55695521C>ACA385184935ITGA7c.*1627+1G>T (n.*1627+1G>T)
c.867+1G>T
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c.*487+1G>T (n.*487+1G>T)
c.816+33G>T
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 gnomAD v4
12g.55695521C>GCA385184944ITGA7c.*1627+1G>C (n.*1627+1G>C)
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c.*487+1G>C (n.*487+1G>C)
c.816+33G>C
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c.816+33G>A
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n.251G>A
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c.1745+1G>A (n.1745+1G>A)
c.1676+1G>A (n.1676+1G>A)
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 gnomAD v4
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12g.55695522A>CCA385184951ITGA7c.*1627T>G (n.*1627T>G)
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c.659T>G (p.Met220Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695522A>GCA385184961ITGA7c.*1627T>C (n.*1627T>C)
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c.261T>C
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 gnomAD v4
12g.55695522A>TCA385184964ITGA7c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.867T>A
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c.816+32T>A
c.2003T>A (p.Met668Lys)
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c.261T>A
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12g.55695522dupCA2619202707ITGA7c.*1627dup (n.*1627dup)
c.867dup
n.867dup
c.1529dup (p.Met510IlefsTer?)
c.2015dup (p.Met672IlefsTer?)
c.*1714dup (n.*1714dup)
c.*487dup (n.*487dup)
c.816+32dup
c.2003dup (p.Met668IlefsTer?)
c.1985dup (p.Met662IlefsTer?)
c.1724dup (p.Met575IlefsTer?)
c.261dup
c.2135dup (p.Met712IlefsTer?)
n.250dup
c.2117dup (p.Met706IlefsTer?)
c.1796dup (p.Met599IlefsTer?)
c.1664dup (p.Met555IlefsTer?)
c.1661dup (p.Met554IlefsTer?)
c.2135dup (p.Met712IlefsTer28)
c.1745dup (p.Met582IlefsTer?)
c.1676dup (p.Met559IlefsTer?)
c.659dup (p.Met220IlefsTer?)
 gnomAD v4
12g.55695523T>ACA385184969ITGA7c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.866A>T
n.866A>T
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.2014A>T (p.Met672Leu)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.816+31A>T
c.2002A>T (p.Met668Leu)
c.1984A>T (p.Met662Leu)
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c.260A>T
c.2134A>T (p.Met712Leu)
n.249A>T
c.2116A>T (p.Met706Leu)
c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
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c.658A>T (p.Met220Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695523T>CCA6615766ITGA7c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.866A>G
n.866A>G
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.2014A>G (p.Met672Val)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.816+31A>G
c.2002A>G (p.Met668Val)
c.1984A>G (p.Met662Val)
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c.260A>G
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c.658A>G (p.Met220Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695523T>GCA385184976ITGA7c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.866A>C
n.866A>C
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.2014A>C (p.Met672Leu)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.816+31A>C
c.2002A>C (p.Met668Leu)
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
c.260A>C
c.2134A>C (p.Met712Leu)
n.249A>C
c.2116A>C (p.Met706Leu)
c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
 gnomAD v4
12g.55695523T=CA2038039395ITGA7c.*1626A= (n.*1626A=)
c.866A=
n.866A=
c.1528A= (p.Met510=)
c.2014A= (p.Met672=)
c.*1713A= (n.*1713A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.816+31A=
c.2002A= (p.Met668=)
c.1984A= (p.Met662=)
c.1723A= (p.Met575=)
c.260A=
c.2134A= (p.Met712=)
n.249A=
c.2116A= (p.Met706=)
c.1795A= (p.Met599=)
c.1663A= (p.Met555=)
c.1660A= (p.Met554=)
c.1744A= (p.Met582=)
c.1675A= (p.Met559=)
c.658A= (p.Met220=)
12g.55695524G>ACA480146449ITGA7c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.865C>T
n.865C>T
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.2013C>T (p.Pro671=)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.816+30C>T
c.2001C>T (p.Pro667=)
c.1983C>T (p.Pro661=)
c.1722C>T (p.Pro574=)
c.259C>T
c.2133C>T (p.Pro711=)
n.248C>T
c.2115C>T (p.Pro705=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.1659C>T (p.Pro553=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.657C>T (p.Pro219=)
12g.55695524G>CCA480146451ITGA7c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.865C>G
n.865C>G
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.2013C>G (p.Pro671=)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.816+30C>G
c.2001C>G (p.Pro667=)
c.1983C>G (p.Pro661=)
c.1722C>G (p.Pro574=)
c.259C>G
c.2133C>G (p.Pro711=)
n.248C>G
c.2115C>G (p.Pro705=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.1659C>G (p.Pro553=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.657C>G (p.Pro219=)
12g.55695524G=CA2038039397ITGA7c.*1625C= (n.*1625C=)
c.865C=
n.865C=
c.1527C= (p.Pro509=)
c.2013C= (p.Pro671=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.816+30C=
c.2001C= (p.Pro667=)
c.1983C= (p.Pro661=)
c.1722C= (p.Pro574=)
c.259C=
c.2133C= (p.Pro711=)
n.248C=
c.2115C= (p.Pro705=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1662C= (p.Pro554=)
c.1659C= (p.Pro553=)
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1674C= (p.Pro558=)
c.657C= (p.Pro219=)
12g.55695524G>TCA237569945ITGA7c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.865C>A
n.865C>A
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.2013C>A (p.Pro671=)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.816+30C>A
c.2001C>A (p.Pro667=)
c.1983C>A (p.Pro661=)
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.259C>A
c.2133C>A (p.Pro711=)
n.248C>A
c.2115C>A (p.Pro705=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.657C>A (p.Pro219=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695524_55695525insTGAGGGGCA2619202708ITGA7c.*1625_*1626insCCCTCAC (n.*1625_*1626insCCCTCAC)
c.865_866insCCCTCAC
n.865_866insCCCTCAC
c.1527_1528insCCCTCAC (p.Met510ProfsTer?)
c.2013_2014insCCCTCAC (p.Met672ProfsTer?)
c.*1712_*1713insCCCTCAC (n.*1712_*1713insCCCTCAC)
c.*485_*486insCCCTCAC (n.*485_*486insCCCTCAC)
c.816+30_816+31insCCCTCAC
c.2001_2002insCCCTCAC (p.Met668ProfsTer?)
c.1983_1984insCCCTCAC (p.Met662ProfsTer?)
c.1722_1723insCCCTCAC (p.Met575ProfsTer?)
c.259_260insCCCTCAC
c.2133_2134insCCCTCAC (p.Met712ProfsTer?)
n.248_249insCCCTCAC
c.2115_2116insCCCTCAC (p.Met706ProfsTer?)
c.1794_1795insCCCTCAC (p.Met599ProfsTer?)
c.1662_1663insCCCTCAC (p.Met555ProfsTer?)
c.1659_1660insCCCTCAC (p.Met554ProfsTer?)
c.2133_2134insCCCTCAC (p.Met712ProfsTer30)
c.1743_1744insCCCTCAC (p.Met582ProfsTer?)
c.1674_1675insCCCTCAC (p.Met559ProfsTer?)
c.657_658insCCCTCAC (p.Met220ProfsTer?)
 gnomAD v4
12g.55695526delCA2619202709ITGA7c.*1625del (n.*1625del)
c.865del
n.865del
c.1527del (p.Met510TrpfsTer12)
c.2013del (p.Met672TrpfsTer12)
c.*1712del (n.*1712del)
c.*485del (n.*485del)
c.816+30del
c.2001del (p.Met668TrpfsTer12)
c.1983del (p.Met662TrpfsTer12)
c.1722del (p.Met575TrpfsTer12)
c.259del
c.2133del (p.Met712TrpfsTer12)
n.248del
c.2115del (p.Met706TrpfsTer12)
c.1794del (p.Met599TrpfsTer12)
c.1662del (p.Met555TrpfsTer12)
c.1659del (p.Met554TrpfsTer12)
c.2133del (p.Met712Ter)
c.1743del (p.Met582TrpfsTer12)
c.1674del (p.Met559TrpfsTer12)
c.657del (p.Met220TrpfsTer12)
 gnomAD v4
12g.55695525_55695526delCA2575182912ITGA7c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
c.864_865del
n.864_865del
c.1526_1527del (p.Pro509HisfsTer?)
c.2012_2013del (p.Pro671HisfsTer?)
c.*1711_*1712del (n.*1711_*1712del)
c.*484_*485del (n.*484_*485del)
c.816+29_816+30del
c.2000_2001del (p.Pro667HisfsTer?)
c.1982_1983del (p.Pro661HisfsTer?)
c.1721_1722del (p.Pro574HisfsTer?)
c.258_259del
c.2132_2133del (p.Pro711HisfsTer?)
n.247_248del
c.2114_2115del (p.Pro705HisfsTer?)
c.1793_1794del (p.Pro598HisfsTer?)
c.1661_1662del (p.Pro554HisfsTer?)
c.1658_1659del (p.Pro553HisfsTer?)
c.2132_2133del (p.Pro711HisfsTer28)
c.1742_1743del (p.Pro581HisfsTer?)
c.1673_1674del (p.Pro558HisfsTer?)
c.656_657del (p.Pro219HisfsTer?)
12g.55695525G>ACA385184991ITGA7c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.864C>T
n.864C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.816+29C>T
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.258C>T
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
n.247C>T
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695525G>CCA385184986ITGA7c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.864C>G
n.864C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.816+29C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.258C>G
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
n.247C>G
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
12g.55695525G=CA2038039402ITGA7c.*1624C= (n.*1624C=)
c.864C=
n.864C=
c.1526C= (p.Pro509=)
c.2012C= (p.Pro671=)
c.*1711C= (n.*1711C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.816+29C=
c.2000C= (p.Pro667=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.258C=
c.2132C= (p.Pro711=)
n.247C=
c.2114C= (p.Pro705=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1661C= (p.Pro554=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1673C= (p.Pro558=)
c.656C= (p.Pro219=)
12g.55695525G>TCA385184988ITGA7c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.864C>A
n.864C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.816+29C>A
c.2000C>A (p.Pro667His)
c.1982C>A (p.Pro661His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.258C>A
c.2132C>A (p.Pro711His)
n.247C>A
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.656C>A (p.Pro219His)
 gnomAD v4
12g.55695526G>ACA385184995ITGA7c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.863C>T
n.863C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.816+28C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.257C>T
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
n.246C>T
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
 gnomAD v4
12g.55695526G>CCA385184998ITGA7c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.863C>G
n.863C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.816+28C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.257C>G
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
n.246C>G
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
12g.55695526G>TCA385185000ITGA7c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.863C>A
n.863C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.816+28C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.257C>A
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
n.246C>A
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
 gnomAD v4
12g.55695527C>ACA480146461ITGA7c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.862G>T
n.862G>T
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.816+27G>T
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.256G>T
c.2130G>T (p.Leu710=)
n.245G>T
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.654G>T (p.Leu218=)
12g.55695527C>GCA480146463ITGA7c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.862G>C
n.862G>C
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.816+27G>C
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.256G>C
c.2130G>C (p.Leu710=)
n.245G>C
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.654G>C (p.Leu218=)
 gnomAD v4
12g.55695527C>TCA480146465ITGA7c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.862G>A
n.862G>A
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.816+27G>A
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.256G>A
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.245G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.654G>A (p.Leu218=)
 gnomAD v4
12g.55695528A>CCA385185008ITGA7c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.861T>G
n.861T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.816+26T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.255T>G
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.244T>G
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695528A>GCA385185012ITGA7c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.861T>C
n.861T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.816+26T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.255T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.244T>C
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
12g.55695528A>TCA385185014ITGA7c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.861T>A
n.861T>A
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.816+26T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.255T>A
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.244T>A
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
12g.55695529G>ACA480146470ITGA7c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.860C>T
n.860C>T
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.816+25C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.254C>T
c.2128C>T (p.Leu710=)
n.243C>T
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.652C>T (p.Leu218=)
12g.55695529G>CCA385185018ITGA7c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.860C>G
n.860C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.816+25C>G
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c.1978C>G (p.Leu660Val)
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 gnomAD v4
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c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.816+25C>A
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.254C>A
c.2128C>A (p.Leu710Met)
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c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
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c.1738C>A (p.Leu580Met)
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c.652C>A (p.Leu218Met)
 gnomAD v4
12g.55695530A>CCA480146480ITGA7c.*1619T>G (n.*1619T>G)
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 gnomAD v4
12g.55695530A>GCA480146477ITGA7c.*1619T>C (n.*1619T>C)
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c.816+24T>C
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.253T>C
c.2127T>C (p.Pro709=)
n.242T>C
c.2109T>C (p.Pro703=)
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.1653T>C (p.Pro551=)
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.651T>C (p.Pro217=)
 gnomAD v4
12g.55695530A>TCA480146474ITGA7c.*1619T>A (n.*1619T>A)
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n.859T>A
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.2007T>A (p.Pro669=)
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c.*479T>A (n.*479T>A)
c.816+24T>A
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1716T>A (p.Pro572=)
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c.2127T>A (p.Pro709=)
n.242T>A
c.2109T>A (p.Pro703=)
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.1653T>A (p.Pro551=)
c.1737T>A (p.Pro579=)
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.651T>A (p.Pro217=)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.252C>A
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c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
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 gnomAD v4
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12g.55695532G>CCA385185032ITGA7c.*1617C>G (n.*1617C>G)
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12g.55695532G>TCA385185035ITGA7c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.857C>A
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c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.816+22C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.251C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.240C>A
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
12g.55695533T>ACA385185054ITGA7c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.856A>T
n.856A>T
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c.2004A>T (p.Gln668His)
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c.*476A>T (n.*476A>T)
c.816+21A>T
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c.1974A>T (p.Gln658His)
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c.250A>T
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n.239A>T
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c.648A>T (p.Gln216His)
12g.55695533T>CCA480146486ITGA7c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.856A>G
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c.250A>G
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c.648A>G (p.Gln216=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695533T>GCA385185057ITGA7c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.856A>C
n.856A>C
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c.*476A>C (n.*476A>C)
c.816+21A>C
c.1992A>C (p.Gln664His)
c.1974A>C (p.Gln658His)
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c.250A>C
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n.239A>C
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c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1653A>C (p.Gln551His)
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c.1665A>C (p.Gln555His)
c.648A>C (p.Gln216His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695533T=CA2038039411ITGA7c.*1616A= (n.*1616A=)
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n.856A=
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c.*1703A= (n.*1703A=)
c.*476A= (n.*476A=)
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c.1992A= (p.Gln664=)
c.1974A= (p.Gln658=)
c.1713A= (p.Gln571=)
c.250A=
c.2124A= (p.Gln708=)
n.239A=
c.2106A= (p.Gln702=)
c.1785A= (p.Gln595=)
c.1653A= (p.Gln551=)
c.1650A= (p.Gln550=)
c.1734A= (p.Gln578=)
c.1665A= (p.Gln555=)
c.648A= (p.Gln216=)
12g.55695534T>ACA385185060ITGA7c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.855A>T
n.855A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.816+20A>T
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.249A>T
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.238A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
12g.55695534T>CCA385185063ITGA7c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.855A>G
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c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
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c.816+20A>G
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.249A>G
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n.238A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
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c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
12g.55695534T>GCA385185065ITGA7c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.855A>C
n.855A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.816+20A>C
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.249A>C
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.238A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
12g.55695535G>ACA385185068ITGA7c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.854C>T
n.854C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.816+19C>T
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.248C>T
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.237C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
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12g.55695535G>CCA385185070ITGA7c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.854C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.816+18C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.246T>A
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
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c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
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 gnomAD v4
12g.55695538A>CCA385185091ITGA7c.*1611T>G (n.*1611T>G)
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12g.55695538A>GCA385185095ITGA7c.*1611T>C (n.*1611T>C)
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c.245T>C
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c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.245T>A
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
n.234T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
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c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
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 gnomAD v4
12g.55695539T>CCA480146496ITGA7c.*1610A>G (n.*1610A>G)
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c.244A>G
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n.233A>G
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c.1779A>G (p.Glu593=)
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12g.55695539T>GCA385185101ITGA7c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.850A>C
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c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.816+15A>C
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.244A>C
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
n.233A>C
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
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c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695540T>ACA385185104ITGA7c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.849A>T
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c.1985A>T (p.Glu662Val)
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12g.55695540T>CCA385185116ITGA7c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.849A>G
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c.816+14A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.243A>G
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
n.232A>G
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
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12g.55695540T>GCA385185113ITGA7c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.849A>C
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c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.816+14A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.243A>C
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
n.232A>C
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
12g.55695541C>ACA385185120ITGA7c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.848G>T
n.848G>T
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c.1996G>T (p.Glu666Ter)
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c.816+13G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.242G>T
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
n.231G>T
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
 gnomAD v4
12g.55695541C>GCA385185123ITGA7c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.848G>C
n.848G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.816+13G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.242G>C
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
n.231G>C
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
12g.55695541C>TCA385185122ITGA7c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.848G>A
n.848G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.816+13G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.242G>A
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
n.231G>A
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
12g.55695542C>ACA480146504ITGA7c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.847G>T
n.847G>T
c.1509G>T (p.Thr503=)
c.1995G>T (p.Thr665=)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.816+12G>T
c.1983G>T (p.Thr661=)
c.1965G>T (p.Thr655=)
c.1704G>T (p.Thr568=)
c.241G>T
c.2115G>T (p.Thr705=)
n.230G>T
c.2097G>T (p.Thr699=)
c.1776G>T (p.Thr592=)
c.1644G>T (p.Thr548=)
c.1641G>T (p.Thr547=)
c.1725G>T (p.Thr575=)
c.1656G>T (p.Thr552=)
c.639G>T (p.Thr213=)
12g.55695542C=CA2038039422ITGA7c.*1607G= (n.*1607G=)
c.847G=
n.847G=
c.1509G= (p.Thr503=)
c.1995G= (p.Thr665=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.816+12G=
c.1983G= (p.Thr661=)
c.1965G= (p.Thr655=)
c.1704G= (p.Thr568=)
c.241G=
c.2115G= (p.Thr705=)
n.230G=
c.2097G= (p.Thr699=)
c.1776G= (p.Thr592=)
c.1644G= (p.Thr548=)
c.1641G= (p.Thr547=)
c.1725G= (p.Thr575=)
c.1656G= (p.Thr552=)
c.639G= (p.Thr213=)
12g.55695542C>GCA480146505ITGA7c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.847G>C
n.847G>C
c.1509G>C (p.Thr503=)
c.1995G>C (p.Thr665=)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.816+12G>C
c.1983G>C (p.Thr661=)
c.1965G>C (p.Thr655=)
c.1704G>C (p.Thr568=)
c.241G>C
c.2115G>C (p.Thr705=)
n.230G>C
c.2097G>C (p.Thr699=)
c.1776G>C (p.Thr592=)
c.1644G>C (p.Thr548=)
c.1641G>C (p.Thr547=)
c.1725G>C (p.Thr575=)
c.1656G>C (p.Thr552=)
c.639G>C (p.Thr213=)
12g.55695542C>TCA6615769ITGA7c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.847G>A
n.847G>A
c.1509G>A (p.Thr503=)
c.1995G>A (p.Thr665=)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.816+12G>A
c.1983G>A (p.Thr661=)
c.1965G>A (p.Thr655=)
c.1704G>A (p.Thr568=)
c.241G>A
c.2115G>A (p.Thr705=)
n.230G>A
c.2097G>A (p.Thr699=)
c.1776G>A (p.Thr592=)
c.1644G>A (p.Thr548=)
c.1641G>A (p.Thr547=)
c.1725G>A (p.Thr575=)
c.1656G>A (p.Thr552=)
c.639G>A (p.Thr213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695543G>ACA6615770ITGA7c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.846C>T
n.846C>T
c.1508C>T (p.Thr503Met)
c.1994C>T (p.Thr665Met)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.816+11C>T
c.1982C>T (p.Thr661Met)
c.1964C>T (p.Thr655Met)
c.1703C>T (p.Thr568Met)
c.240C>T
c.2114C>T (p.Thr705Met)
n.229C>T
c.2096C>T (p.Thr699Met)
c.1775C>T (p.Thr592Met)
c.1643C>T (p.Thr548Met)
c.1640C>T (p.Thr547Met)
c.1724C>T (p.Thr575Met)
c.1655C>T (p.Thr552Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695543G>CCA385185127ITGA7c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.846C>G
n.846C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.816+11C>G
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c.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.240C>G
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n.229C>G
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c.1643C>G (p.Thr548Arg)
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c.1655C>G (p.Thr552Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
12g.55695543G=CA2038039428ITGA7c.*1606C= (n.*1606C=)
c.846C=
n.846C=
c.1508C= (p.Thr503=)
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c.*466C= (n.*466C=)
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c.1982C= (p.Thr661=)
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c.1703C= (p.Thr568=)
c.240C=
c.2114C= (p.Thr705=)
n.229C=
c.2096C= (p.Thr699=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.638C= (p.Thr213=)
12g.55695543G>TCA385185128ITGA7c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.846C>A
n.846C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.816+11C>A
c.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.1703C>A (p.Thr568Lys)
c.240C>A
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
n.229C>A
c.2096C>A (p.Thr699Lys)
c.1775C>A (p.Thr592Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
12g.55695544T>ACA385185129ITGA7c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.845A>T
n.845A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.816+10A>T
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.239A>T
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
n.228A>T
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
12g.55695544T>CCA385185131ITGA7c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.845A>G
n.845A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.816+10A>G
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.239A>G
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
n.228A>G
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
12g.55695544T>GCA385185134ITGA7c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.845A>C
n.845A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.816+10A>C
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.239A>C
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
n.228A>C
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
 gnomAD v4
12g.55695545G>ACA480146517ITGA7c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.844C>T
n.844C>T
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.816+9C>T
c.1980C>T (p.Asp660=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1701C>T (p.Asp567=)
c.238C>T
c.2112C>T (p.Asp704=)
n.227C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1638C>T (p.Asp546=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.636C>T (p.Asp212=)
12g.55695545G>CCA6615771ITGA7c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.844C>G
n.844C>G
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.816+9C>G
c.1980C>G (p.Asp660Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
c.238C>G
c.2112C>G (p.Asp704Glu)
n.227C>G
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695545G=CA2038039434ITGA7c.*1604C= (n.*1604C=)
c.844C=
n.844C=
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1992C= (p.Asp664=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.816+9C=
c.1980C= (p.Asp660=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.1701C= (p.Asp567=)
c.238C=
c.2112C= (p.Asp704=)
n.227C=
c.2094C= (p.Asp698=)
c.1773C= (p.Asp591=)
c.1641C= (p.Asp547=)
c.1638C= (p.Asp546=)
c.1722C= (p.Asp574=)
c.1653C= (p.Asp551=)
c.636C= (p.Asp212=)
12g.55695545G>TCA385185138ITGA7c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.844C>A
n.844C>A
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.816+9C>A
c.1980C>A (p.Asp660Glu)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.238C>A
c.2112C>A (p.Asp704Glu)
n.227C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
12g.55695546T>ACA385185141ITGA7c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.843A>T
n.843A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.816+8A>T
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.237A>T
c.2111A>T (p.Asp704Val)
n.226A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
12g.55695546T>CCA385185142ITGA7c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.843A>G
n.843A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.816+8A>G
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.237A>G
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
n.226A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
12g.55695546T>GCA385185145ITGA7c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.843A>C
n.843A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.816+8A>C
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.237A>C
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
n.226A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
12g.55695547C>ACA385185148ITGA7c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.842G>T
n.842G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.816+7G>T
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.236G>T
c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
n.225G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
12g.55695547C=CA2038039437ITGA7c.*1602G= (n.*1602G=)
c.842G=
n.842G=
c.1504G= (p.Asp502=)
c.1990G= (p.Asp664=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.816+7G=
c.1978G= (p.Asp660=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1699G= (p.Asp567=)
c.236G=
c.2110G= (p.Asp704=)
n.225G=
c.2092G= (p.Asp698=)
c.1771G= (p.Asp591=)
c.1639G= (p.Asp547=)
c.1636G= (p.Asp546=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.634G= (p.Asp212=)
12g.55695547C>GCA6615772ITGA7c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.842G>C
n.842G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.816+7G>C
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.236G>C
c.2110G>C (p.Asp704His)
n.225G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.634G>C (p.Asp212His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695547C>TCA6615773ITGA7c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.842G>A
n.842G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.816+7G>A
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.236G>A
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
n.225G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695548G>ACA6615774ITGA7c.*1601C>T (n.*1601C>T)
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n.841C>T
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c.1977C>T (p.Ser659=)
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.235C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
n.224C>T
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695548G>CCA385185157ITGA7c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.841C>G
n.841C>G
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c.1989C>G (p.Ser663Arg)
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c.1959C>G (p.Ser653Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.235C>G
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n.224C>G
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c.1635C>G (p.Ser545Arg)
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c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
12g.55695548G=CA2038039442ITGA7c.*1601C= (n.*1601C=)
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n.841C=
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c.*461C= (n.*461C=)
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c.1977C= (p.Ser659=)
c.1959C= (p.Ser653=)
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c.235C=
c.2109C= (p.Ser703=)
n.224C=
c.2091C= (p.Ser697=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1719C= (p.Ser573=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.633C= (p.Ser211=)
12g.55695548G>TCA385185154ITGA7c.*1601C>A (n.*1601C>A)
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n.841C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
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c.*461C>A (n.*461C>A)
c.816+6C>A
c.1977C>A (p.Ser659Arg)
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.235C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
n.224C>A
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c.633C>A (p.Ser211Arg)
12g.55695549C>ACA385185162ITGA7c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.840G>T
n.840G>T
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c.234G>T
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c.2090G>T (p.Ser697Ile)
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 gnomAD v4
12g.55695549C>GCA385185165ITGA7c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.840G>C
n.840G>C
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c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.816+5G>C
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.1958G>C (p.Ser653Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.234G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
n.223G>C
c.2090G>C (p.Ser697Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
12g.55695549C>TCA385185166ITGA7c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.840G>A
n.840G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.816+5G>A
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.1958G>A (p.Ser653Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.234G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
n.223G>A
c.2090G>A (p.Ser697Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
12g.55695550T>ACA385185170ITGA7c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.839A>T
n.839A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.816+4A>T
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.1957A>T (p.Ser653Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.233A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
n.222A>T
c.2089A>T (p.Ser697Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
12g.55695550T>CCA385185173ITGA7c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.839A>G
n.839A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.816+4A>G
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.233A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.222A>G
c.2089A>G (p.Ser697Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
12g.55695550T>GCA385185177ITGA7c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.839A>C
n.839A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.816+4A>C
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.1957A>C (p.Ser653Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.233A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.222A>C
c.2089A>C (p.Ser697Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
12g.55695551G>ACA480146537ITGA7c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.838C>T
n.838C>T
c.1500C>T (p.Val500=)
c.1986C>T (p.Val662=)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.816+3C>T
c.1974C>T (p.Val658=)
c.1956C>T (p.Val652=)
c.1695C>T (p.Val565=)
c.232C>T
c.2106C>T (p.Val702=)
n.221C>T
c.2088C>T (p.Val696=)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1635C>T (p.Val545=)
c.1632C>T (p.Val544=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1647C>T (p.Val549=)
c.630C>T (p.Val210=)
12g.55695551G>CCA480146539ITGA7c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.838C>G
n.838C>G
c.1500C>G (p.Val500=)
c.1986C>G (p.Val662=)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.816+3C>G
c.1974C>G (p.Val658=)
c.1956C>G (p.Val652=)
c.1695C>G (p.Val565=)
c.232C>G
c.2106C>G (p.Val702=)
n.221C>G
c.2088C>G (p.Val696=)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1635C>G (p.Val545=)
c.1632C>G (p.Val544=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1647C>G (p.Val549=)
c.630C>G (p.Val210=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695551G>TCA480146541ITGA7c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.838C>A
n.838C>A
c.1500C>A (p.Val500=)
c.1986C>A (p.Val662=)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.816+3C>A
c.1974C>A (p.Val658=)
c.1956C>A (p.Val652=)
c.1695C>A (p.Val565=)
c.232C>A
c.2106C>A (p.Val702=)
n.221C>A
c.2088C>A (p.Val696=)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1635C>A (p.Val545=)
c.1632C>A (p.Val544=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.630C>A (p.Val210=)
12g.55695552A>CCA385185182ITGA7c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.837T>G
n.837T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.816+2T>G
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.231T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.220T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
 gnomAD v4
12g.55695552A>GCA385185186ITGA7c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.837T>C
n.837T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.816+2T>C
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.231T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.220T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
12g.55695552A>TCA385185189ITGA7c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.837T>A
n.837T>A
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.816+2T>A
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.231T>A
c.2105T>A (p.Val702Asp)
n.220T>A
c.2087T>A (p.Val696Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1634T>A (p.Val545Asp)
c.1631T>A (p.Val544Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
12g.55695553C>ACA385185198ITGA7c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.836G>T
n.836G>T
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.816+1G>T
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.230G>T
c.2104G>T (p.Val702Phe)
n.219G>T
c.2086G>T (p.Val696Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1633G>T (p.Val545Phe)
c.1630G>T (p.Val544Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
12g.55695553C>GCA385185195ITGA7c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.836G>C
n.836G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.816+1G>C
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.230G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.219G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
12g.55695553C>TCA385185192ITGA7c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.836G>A
n.836G>A
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.816+1G>A
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.230G>A
c.2104G>A (p.Val702Ile)
n.219G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
12g.55695554C>ACA480146551ITGA7c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.835G>T
n.835G>T
c.1497G>T (p.Arg499=)
c.1983G>T (p.Arg661=)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.816G>T
c.1971G>T (p.Arg657=)
c.1953G>T (p.Arg651=)
c.1692G>T (p.Arg564=)
c.229G>T
c.2103G>T (p.Arg701=)
n.218G>T
c.2085G>T (p.Arg695=)
c.1764G>T (p.Arg588=)
c.1632G>T (p.Arg544=)
c.1629G>T (p.Arg543=)
c.1713G>T (p.Arg571=)
c.1644G>T (p.Arg548=)
c.627G>T (p.Arg209=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695554C>GCA480146552ITGA7c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.835G>C
n.835G>C
c.1497G>C (p.Arg499=)
c.1983G>C (p.Arg661=)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.816G>C
c.1971G>C (p.Arg657=)
c.1953G>C (p.Arg651=)
c.1692G>C (p.Arg564=)
c.229G>C
c.2103G>C (p.Arg701=)
n.218G>C
c.2085G>C (p.Arg695=)
c.1764G>C (p.Arg588=)
c.1632G>C (p.Arg544=)
c.1629G>C (p.Arg543=)
c.1713G>C (p.Arg571=)
c.1644G>C (p.Arg548=)
c.627G>C (p.Arg209=)
12g.55695554C>TCA480146554ITGA7c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.835G>A
n.835G>A
c.1497G>A (p.Arg499=)
c.1983G>A (p.Arg661=)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.816G>A
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.229G>A
c.2103G>A (p.Arg701=)
n.218G>A
c.2085G>A (p.Arg695=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.1632G>A (p.Arg544=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1644G>A (p.Arg548=)
c.627G>A (p.Arg209=)
12g.55695555C>ACA385185201ITGA7c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.834G>T
n.834G>T
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.815G>T
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.228G>T
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
n.217G>T
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
12g.55695555C=CA2038039445ITGA7c.*1594G= (n.*1594G=)
c.834G=
n.834G=
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1982G= (p.Arg661=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.815G=
c.1970G= (p.Arg657=)
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1691G= (p.Arg564=)
c.228G=
c.2102G= (p.Arg701=)
n.217G=
c.2084G= (p.Arg695=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1643G= (p.Arg548=)
c.626G= (p.Arg209=)
12g.55695555C>GCA385185204ITGA7c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.834G>C
n.834G>C
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.815G>C
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.228G>C
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
n.217G>C
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
 gnomAD v4
12g.55695555C>TCA6615775ITGA7c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.834G>A
n.834G>A
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.1982G>A (p.Arg661Gln)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.815G>A
c.1970G>A (p.Arg657Gln)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
c.228G>A
c.2102G>A (p.Arg701Gln)
n.217G>A
c.2084G>A (p.Arg695Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.1712G>A (p.Arg571Gln)
c.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695556G>ACA6615776ITGA7c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.833C>T
n.833C>T
c.1495C>T (p.Arg499Trp)
c.1981C>T (p.Arg661Trp)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.814C>T
c.1969C>T (p.Arg657Trp)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1690C>T (p.Arg564Trp)
c.227C>T
c.2101C>T (p.Arg701Trp)
n.216C>T
c.2083C>T (p.Arg695Trp)
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
c.1630C>T (p.Arg544Trp)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
c.1711C>T (p.Arg571Trp)
c.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695556G>CCA385185211ITGA7c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.833C>G
n.833C>G
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.814C>G
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.227C>G
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
n.216C>G
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
 gnomAD v4
12g.55695556G=CA2038039448ITGA7c.*1593C= (n.*1593C=)
c.833C=
n.833C=
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1981C= (p.Arg661=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.814C=
c.1969C= (p.Arg657=)
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1690C= (p.Arg564=)
c.227C=
c.2101C= (p.Arg701=)
n.216C=
c.2083C= (p.Arg695=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1630C= (p.Arg544=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1711C= (p.Arg571=)
c.1642C= (p.Arg548=)
c.625C= (p.Arg209=)
12g.55695556G>TCA480146563ITGA7c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.833C>A
n.833C>A
c.1495C>A (p.Arg499=)
c.1981C>A (p.Arg661=)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.814C>A
c.1969C>A (p.Arg657=)
c.1951C>A (p.Arg651=)
c.1690C>A (p.Arg564=)
c.227C>A
c.2101C>A (p.Arg701=)
n.216C>A
c.2083C>A (p.Arg695=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.1630C>A (p.Arg544=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.1711C>A (p.Arg571=)
c.1642C>A (p.Arg548=)
c.625C>A (p.Arg209=)
12g.55695557G>ACA480146568ITGA7c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.832C>T
n.832C>T
c.1494C>T (p.Thr498=)
c.1980C>T (p.Thr660=)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.813C>T
c.1968C>T (p.Thr656=)
c.1950C>T (p.Thr650=)
c.1689C>T (p.Thr563=)
c.226C>T
c.2100C>T (p.Thr700=)
n.215C>T
c.2082C>T (p.Thr694=)
c.1761C>T (p.Thr587=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1710C>T (p.Thr570=)
c.1641C>T (p.Thr547=)
c.624C>T (p.Thr208=)
 gnomAD v4
12g.55695557G>CCA6615777ITGA7c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.832C>G
n.832C>G
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.1980C>G (p.Thr660=)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.813C>G
c.1968C>G (p.Thr656=)
c.1950C>G (p.Thr650=)
c.1689C>G (p.Thr563=)
c.226C>G
c.2100C>G (p.Thr700=)
n.215C>G
c.2082C>G (p.Thr694=)
c.1761C>G (p.Thr587=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1710C>G (p.Thr570=)
c.1641C>G (p.Thr547=)
c.624C>G (p.Thr208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695557G=CA2038039451ITGA7c.*1592C= (n.*1592C=)
c.832C=
n.832C=
c.1494C= (p.Thr498=)
c.1980C= (p.Thr660=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.813C=
c.1968C= (p.Thr656=)
c.1950C= (p.Thr650=)
c.1689C= (p.Thr563=)
c.226C=
c.2100C= (p.Thr700=)
n.215C=
c.2082C= (p.Thr694=)
c.1761C= (p.Thr587=)
c.1629C= (p.Thr543=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.1710C= (p.Thr570=)
c.1641C= (p.Thr547=)
c.624C= (p.Thr208=)
12g.55695557G>TCA480146566ITGA7c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.832C>A
n.832C>A
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.1980C>A (p.Thr660=)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.813C>A
c.1968C>A (p.Thr656=)
c.1950C>A (p.Thr650=)
c.1689C>A (p.Thr563=)
c.226C>A
c.2100C>A (p.Thr700=)
n.215C>A
c.2082C>A (p.Thr694=)
c.1761C>A (p.Thr587=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.1641C>A (p.Thr547=)
c.624C>A (p.Thr208=)
12g.55695558G>ACA385185218ITGA7c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.831C>T
n.831C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.812C>T
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.225C>T
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
n.214C>T
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
12g.55695558G>CCA385185221ITGA7c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.831C>G
n.831C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.812C>G
c.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.225C>G
c.2099C>G (p.Thr700Ser)
n.214C>G
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
12g.55695558G>TCA385185224ITGA7c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.831C>A
n.831C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.812C>A
c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.225C>A
c.2099C>A (p.Thr700Asn)
n.214C>A
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
 gnomAD v4
12g.55695559delCA2739272081ITGA7c.*1590del (n.*1590del)
c.830del
n.830del
c.1492del (p.Thr498ProfsTer24)
c.1978del (p.Thr660ProfsTer24)
c.*1677del (n.*1677del)
c.*450del (n.*450del)
c.811del
c.1966del (p.Thr656ProfsTer24)
c.1948del (p.Thr650ProfsTer24)
c.1687del (p.Thr563ProfsTer24)
c.224del
c.2098del (p.Thr700ProfsTer24)
n.213del
c.2080del (p.Thr694ProfsTer24)
c.1759del (p.Thr587ProfsTer24)
c.1627del (p.Thr543ProfsTer24)
c.1624del (p.Thr542ProfsTer24)
c.2098del (p.Thr700ProfsTer13)
c.1708del (p.Thr570ProfsTer24)
c.1639del (p.Thr547ProfsTer24)
c.622del (p.Thr208ProfsTer24)
 ClinVar
12g.55695559T>ACA385185228ITGA7c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.830A>T
n.830A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.811A>T
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
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12g.55695559T>CCA6615778ITGA7c.*1590A>G (n.*1590A>G)
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n.830A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695559T>GCA385185234ITGA7c.*1590A>C (n.*1590A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695559T=CA2038039453ITGA7c.*1590A= (n.*1590A=)
c.830A=
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c.811A=
c.1966A= (p.Thr656=)
c.1948A= (p.Thr650=)
c.1687A= (p.Thr563=)
c.224A=
c.2098A= (p.Thr700=)
n.213A=
c.2080A= (p.Thr694=)
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.622A= (p.Thr208=)
12g.55695560A=CA2038039459ITGA7c.*1589T= (n.*1589T=)
c.829T=
n.829T=
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c.621T= (p.Cys207=)
12g.55695560A>CCA385185239ITGA7c.*1589T>G (n.*1589T>G)
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12g.55695560A>GCA147556ITGA7c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.829T>C
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c.810T>C
c.1965T>C (p.Cys655=)
c.1947T>C (p.Cys649=)
c.1686T>C (p.Cys562=)
c.223T>C
c.2097T>C (p.Cys699=)
n.212T>C
c.2079T>C (p.Cys693=)
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c.1638T>C (p.Cys546=)
c.621T>C (p.Cys207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695560A>TCA237570020ITGA7c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.829T>A
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c.810T>A
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c.1638T>A (p.Cys546Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
 dbSNP
12g.55695561C>ACA385185240ITGA7c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.828G>T
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c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
12g.55695561C>GCA385185241ITGA7c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.828G>C
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c.1976G>C (p.Cys659Ser)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.809G>C
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c.1946G>C (p.Cys649Ser)
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c.222G>C
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c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.1757G>C (p.Cys586Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
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c.1706G>C (p.Cys569Ser)
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c.620G>C (p.Cys207Ser)
12g.55695561C>TCA385185242ITGA7c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.828G>A
n.828G>A
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1976G>A (p.Cys659Tyr)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.809G>A
c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.222G>A
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
n.211G>A
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.55695562A>CCA385185243ITGA7c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.827T>G
n.827T>G
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1975T>G (p.Cys659Gly)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.808T>G
c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.221T>G
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
n.210T>G
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.1756T>G (p.Cys586Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
12g.55695562A>GCA385185244ITGA7c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.827T>C
n.827T>C
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1975T>C (p.Cys659Arg)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.808T>C
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.221T>C
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
n.210T>C
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
12g.55695562A>TCA385185245ITGA7c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.827T>A
n.827T>A
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1975T>A (p.Cys659Ser)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.808T>A
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.221T>A
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
n.210T>A
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.1756T>A (p.Cys586Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
12g.55695563G>ACA480146589ITGA7c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.826C>T
n.826C>T
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1974C>T (p.Phe658=)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.807C>T
c.1962C>T (p.Phe654=)
c.1944C>T (p.Phe648=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.220C>T
c.2094C>T (p.Phe698=)
n.209C>T
c.2076C>T (p.Phe692=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
c.1623C>T (p.Phe541=)
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.618C>T (p.Phe206=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.55695563G>CCA385185248ITGA7c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.826C>G
n.826C>G
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c.1974C>G (p.Phe658Leu)
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c.807C>G
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c.220C>G
c.2094C>G (p.Phe698Leu)
n.209C>G
c.2076C>G (p.Phe692Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
12g.55695563G=CA2038039467ITGA7c.*1586C= (n.*1586C=)
c.826C=
n.826C=
c.1488C= (p.Phe496=)
c.1974C= (p.Phe658=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.807C=
c.1962C= (p.Phe654=)
c.1944C= (p.Phe648=)
c.1683C= (p.Phe561=)
c.220C=
c.2094C= (p.Phe698=)
n.209C=
c.2076C= (p.Phe692=)
c.1755C= (p.Phe585=)
c.1623C= (p.Phe541=)
c.1620C= (p.Phe540=)
c.1704C= (p.Phe568=)
c.1635C= (p.Phe545=)
c.618C= (p.Phe206=)
12g.55695563G>TCA385185251ITGA7c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.826C>A
n.826C>A
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.807C>A
c.1962C>A (p.Phe654Leu)
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.220C>A
c.2094C>A (p.Phe698Leu)
n.209C>A
c.2076C>A (p.Phe692Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
12g.55695564A>CCA385185253ITGA7c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.825T>G
n.825T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.806T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.219T>G
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
n.208T>G
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
12g.55695564A>GCA385185255ITGA7c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.825T>C
n.825T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.806T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.219T>C
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
n.208T>C
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
12g.55695564A>TCA385185258ITGA7c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.825T>A
n.825T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.806T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.219T>A
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n.208T>A
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
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12g.55695565A>CCA385185265ITGA7c.*1584T>G (n.*1584T>G)
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12g.55695565A>TCA385185262ITGA7c.*1584T>A (n.*1584T>A)
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c.805T>A
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c.1942T>A (p.Phe648Ile)
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c.218T>A
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c.1702T>A (p.Phe568Ile)
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12g.55695566G>ACA480146601ITGA7c.*1583C>T (n.*1583C>T)
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 dbSNP
12g.55695566G>CCA480146603ITGA7c.*1583C>G (n.*1583C>G)
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12g.55695567C>ACA385185275ITGA7c.*1582G>T (n.*1582G>T)
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12g.55695567C=CA2038039478ITGA7c.*1582G= (n.*1582G=)
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12g.55695567C>TCA385185272ITGA7c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.822G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695568G>ACA237570029ITGA7c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.821C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695568G>CCA385185294ITGA7c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.821C>G
n.821C>G
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c.613C>G (p.Arg205Gly)
12g.55695568G=CA2038039486ITGA7c.*1581C= (n.*1581C=)
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n.821C=
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c.613C= (p.Arg205=)
12g.55695568G>TCA385185302ITGA7c.*1581C>A (n.*1581C>A)
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n.821C>A
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1969C>A (p.Arg657Ser)
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c.*441C>A (n.*441C>A)
c.802C>A
c.1957C>A (p.Arg653Ser)
c.1939C>A (p.Arg647Ser)
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.215C>A
c.2089C>A (p.Arg697Ser)
n.204C>A
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
c.1750C>A (p.Arg584Ser)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
c.1615C>A (p.Arg539Ser)
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.1630C>A (p.Arg544Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
12g.55695569G>ACA6615779ITGA7c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.820C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695569G>CCA6615780ITGA7c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.820C>G
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c.612C>G (p.Ala204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55695569G=CA2038039500ITGA7c.*1580C= (n.*1580C=)
c.820C=
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c.612C= (p.Ala204=)
12g.55695569G>TCA480146616ITGA7c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.820C>A
n.820C>A
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1968C>A (p.Ala656=)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.801C>A
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.214C>A
c.2088C>A (p.Ala696=)
n.203C>A
c.2070C>A (p.Ala690=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.612C>A (p.Ala204=)
12g.55695570G>ACA237570073ITGA7c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.819C>T
n.819C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.800C>T
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.213C>T
c.2087C>T (p.Ala696Val)
n.202C>T
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
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c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695570G>CCA385185314ITGA7c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.819C>G
n.819C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.800C>G
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c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.213C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
n.202C>G
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
 gnomAD v4
12g.55695570G=CA2038039505ITGA7c.*1579C= (n.*1579C=)
c.819C=
n.819C=
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1967C= (p.Ala656=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.800C=
c.1955C= (p.Ala652=)
c.1937C= (p.Ala646=)
c.1676C= (p.Ala559=)
c.213C=
c.2087C= (p.Ala696=)
n.202C=
c.2069C= (p.Ala690=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.611C= (p.Ala204=)
12g.55695570G>TCA385185311ITGA7c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.819C>A
n.819C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.800C>A
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.213C>A
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
n.202C>A
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
12g.55695571C>ACA6615781ITGA7c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.818G>T
n.818G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.799G>T
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.212G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
n.201G>T
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695571C=CA2038039512ITGA7c.*1578G= (n.*1578G=)
c.818G=
n.818G=
c.1480G= (p.Ala494=)
c.1966G= (p.Ala656=)
c.*1665G= (n.*1665G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.799G=
c.1954G= (p.Ala652=)
c.1936G= (p.Ala646=)
c.1675G= (p.Ala559=)
c.212G=
c.2086G= (p.Ala696=)
n.201G=
c.2068G= (p.Ala690=)
c.1747G= (p.Ala583=)
c.1615G= (p.Ala539=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1696G= (p.Ala566=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.610G= (p.Ala204=)
12g.55695571C>GCA385185321ITGA7c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.818G>C
n.818G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.799G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.212G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
n.201G>C
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
12g.55695571C>TCA6615782ITGA7c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.818G>A
n.818G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.799G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.212G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
n.201G>A
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695572G>ACA6615783ITGA7c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.817C>T
n.817C>T
c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1965C>T (p.Arg655=)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.798C>T
c.1953C>T (p.Arg651=)
c.1935C>T (p.Arg645=)
c.1674C>T (p.Arg558=)
c.211C>T
c.2085C>T (p.Arg695=)
n.200C>T
c.2067C>T (p.Arg689=)
c.1746C>T (p.Arg582=)
c.1614C>T (p.Arg538=)
c.1611C>T (p.Arg537=)
c.1695C>T (p.Arg565=)
c.1626C>T (p.Arg542=)
c.609C>T (p.Arg203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55695572G>CCA480146627ITGA7c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.817C>G
n.817C>G
c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1965C>G (p.Arg655=)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.798C>G
c.1953C>G (p.Arg651=)
c.1935C>G (p.Arg645=)
c.1674C>G (p.Arg558=)
c.211C>G
c.2085C>G (p.Arg695=)
n.200C>G
c.2067C>G (p.Arg689=)
c.1746C>G (p.Arg582=)
c.1614C>G (p.Arg538=)
c.1611C>G (p.Arg537=)
c.1695C>G (p.Arg565=)
c.1626C>G (p.Arg542=)
c.609C>G (p.Arg203=)
12g.55695572G=CA2038039518ITGA7c.*1577C= (n.*1577C=)
c.817C=
n.817C=
c.1479C= (p.Arg493=)
c.1965C= (p.Arg655=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.798C=
c.1953C= (p.Arg651=)
c.1935C= (p.Arg645=)
c.1674C= (p.Arg558=)
c.211C=
c.2085C= (p.Arg695=)
n.200C=
c.2067C= (p.Arg689=)
c.1746C= (p.Arg582=)
c.1614C= (p.Arg538=)
c.1611C= (p.Arg537=)
c.1695C= (p.Arg565=)
c.1626C= (p.Arg542=)
c.609C= (p.Arg203=)
12g.55695572G>TCA480146629ITGA7c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.817C>A
n.817C>A
c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1965C>A (p.Arg655=)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.798C>A
c.1953C>A (p.Arg651=)
c.1935C>A (p.Arg645=)
c.1674C>A (p.Arg558=)
c.211C>A
c.2085C>A (p.Arg695=)
n.200C>A
c.2067C>A (p.Arg689=)
c.1746C>A (p.Arg582=)
c.1614C>A (p.Arg538=)
c.1611C>A (p.Arg537=)
c.1695C>A (p.Arg565=)
c.1626C>A (p.Arg542=)
c.609C>A (p.Arg203=)
12g.55695572_55695573delinsATCA2499221756ITGA7c.*1576_*1577delinsAT (n.*1576_*1577delinsAT)
c.816_817delinsAT
n.816_817delinsAT
c.1478_1479delinsAT (p.Arg493His)
c.1964_1965delinsAT (p.Arg655His)
c.*1663_*1664delinsAT (n.*1663_*1664delinsAT)
c.*436_*437delinsAT (n.*436_*437delinsAT)
c.797_798delinsAT
c.1952_1953delinsAT (p.Arg651His)
c.1934_1935delinsAT (p.Arg645His)
c.1673_1674delinsAT (p.Arg558His)
c.210_211delinsAT
c.2084_2085delinsAT (p.Arg695His)
n.199_200delinsAT
c.2066_2067delinsAT (p.Arg689His)
c.1745_1746delinsAT (p.Arg582His)
c.1613_1614delinsAT (p.Arg538His)
c.1610_1611delinsAT (p.Arg537His)
c.1694_1695delinsAT (p.Arg565His)
c.1625_1626delinsAT (p.Arg542His)
c.608_609delinsAT (p.Arg203His)
 ClinVar dbSNP
12g.55695573C>ACA385185329ITGA7c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.816G>T
n.816G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.797G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.210G>T
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
n.199G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
12g.55695573C=CA2038039529ITGA7c.*1576G= (n.*1576G=)
c.816G=
n.816G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1964G= (p.Arg655=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.797G=
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.210G=
c.2084G= (p.Arg695=)
n.199G=
c.2066G= (p.Arg689=)
c.1745G= (p.Arg582=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.608G= (p.Arg203=)
12g.55695573C>GCA385185337ITGA7c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.816G>C
n.816G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.797G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.210G>C
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
n.199G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55695573C>TCA147554ITGA7c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.816G>A
n.816G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1964G>A (p.Arg655His)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.797G>A
c.1952G>A (p.Arg651His)
c.1934G>A (p.Arg645His)
c.1673G>A (p.Arg558His)
c.210G>A
c.2084G>A (p.Arg695His)
n.199G>A
c.2066G>A (p.Arg689His)
c.1745G>A (p.Arg582His)
c.1613G>A (p.Arg538His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
c.1694G>A (p.Arg565His)
c.1625G>A (p.Arg542His)
c.608G>A (p.Arg203His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched