Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55684855A=CA1252407955PNPT1c.403+88T= (n.403+88T=)
c.*51+88T= (n.*51+88T=)
c.163+88T= (n.163+88T=)
n.433+88T=
2g.55684855A>CCA770365684PNPT1c.403+88T>G (n.403+88T>G)
c.*51+88T>G (n.*51+88T>G)
c.163+88T>G (n.163+88T>G)
n.433+88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856dupCA2659134723PNPT1c.403+88dup (n.403+88dup)
c.*51+88dup (n.*51+88dup)
c.163+88dup (n.163+88dup)
n.433+88dup
 gnomAD v4
2g.55684856A=CA1252407956PNPT1c.403+87T= (n.403+87T=)
c.*51+87T= (n.*51+87T=)
c.163+87T= (n.163+87T=)
n.433+87T=
2g.55684856A>CCA1030928112PNPT1c.403+87T>G (n.403+87T>G)
c.*51+87T>G (n.*51+87T>G)
c.163+87T>G (n.163+87T>G)
n.433+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856A>GCA2659134724PNPT1c.403+87T>C (n.403+87T>C)
c.*51+87T>C (n.*51+87T>C)
c.163+87T>C (n.163+87T>C)
n.433+87T>C
 gnomAD v4
2g.55684857G>TCA2659134725PNPT1c.403+86C>A (n.403+86C>A)
c.*51+86C>A (n.*51+86C>A)
c.163+86C>A (n.163+86C>A)
n.433+86C>A
 gnomAD v4
2g.55684858A=CA1252407957PNPT1c.403+85T= (n.403+85T=)
c.*51+85T= (n.*51+85T=)
c.163+85T= (n.163+85T=)
n.433+85T=
2g.55684858A>GCA770365686PNPT1c.403+85T>C (n.403+85T>C)
c.*51+85T>C (n.*51+85T>C)
c.163+85T>C (n.163+85T>C)
n.433+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684858A>TCA2576973329PNPT1c.403+85T>A (n.403+85T>A)
c.*51+85T>A (n.*51+85T>A)
c.163+85T>A (n.163+85T>A)
n.433+85T>A
2g.55684859C>ACA2659134726PNPT1c.403+84G>T (n.403+84G>T)
c.*51+84G>T (n.*51+84G>T)
c.163+84G>T (n.163+84G>T)
n.433+84G>T
 gnomAD v4
2g.55684860T>CCA2750013162PNPT1c.403+83A>G (n.403+83A>G)
c.*51+83A>G (n.*51+83A>G)
c.163+83A>G (n.163+83A>G)
n.433+83A>G
2g.55684861T>CCA47666028PNPT1c.403+82A>G (n.403+82A>G)
c.*51+82A>G (n.*51+82A>G)
c.163+82A>G (n.163+82A>G)
n.433+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684861T=CA1252407958PNPT1c.403+82A= (n.403+82A=)
c.*51+82A= (n.*51+82A=)
c.163+82A= (n.163+82A=)
n.433+82A=
2g.55684862A=CA1252407959PNPT1c.403+81T= (n.403+81T=)
c.*51+81T= (n.*51+81T=)
c.163+81T= (n.163+81T=)
n.433+81T=
2g.55684862A>GCA532798647PNPT1c.403+81T>C (n.403+81T>C)
c.*51+81T>C (n.*51+81T>C)
c.163+81T>C (n.163+81T>C)
n.433+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684863T>CCA770365693PNPT1c.403+80A>G (n.403+80A>G)
c.*51+80A>G (n.*51+80A>G)
c.163+80A>G (n.163+80A>G)
n.433+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684863T=CA1252407960PNPT1c.403+80A= (n.403+80A=)
c.*51+80A= (n.*51+80A=)
c.163+80A= (n.163+80A=)
n.433+80A=
2g.55684864T>ACA2659134727PNPT1c.403+79A>T (n.403+79A>T)
c.*51+79A>T (n.*51+79A>T)
c.163+79A>T (n.163+79A>T)
n.433+79A>T
 gnomAD v4
2g.55684864T>CCA2659134728PNPT1c.403+79A>G (n.403+79A>G)
c.*51+79A>G (n.*51+79A>G)
c.163+79A>G (n.163+79A>G)
n.433+79A>G
 gnomAD v4
2g.55684865G>ACA47666030PNPT1c.403+78C>T (n.403+78C>T)
c.*51+78C>T (n.*51+78C>T)
c.163+78C>T (n.163+78C>T)
n.433+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684865G=CA1252407961PNPT1c.403+78C= (n.403+78C=)
c.*51+78C= (n.*51+78C=)
c.163+78C= (n.163+78C=)
n.433+78C=
2g.55684865G>TCA2659134730PNPT1c.403+78C>A (n.403+78C>A)
c.*51+78C>A (n.*51+78C>A)
c.163+78C>A (n.163+78C>A)
n.433+78C>A
 gnomAD v4
2g.55684866_55684875delCA2659134729PNPT1c.403+69_403+78del (n.403+69_403+78del)
c.*51+69_*51+78del (n.*51+69_*51+78del)
c.163+69_163+78del (n.163+69_163+78del)
n.433+69_433+78del
 gnomAD v4
2g.55684866T>CCA1030928120PNPT1c.403+77A>G (n.403+77A>G)
c.*51+77A>G (n.*51+77A>G)
c.163+77A>G (n.163+77A>G)
n.433+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684866T=CA1252407962PNPT1c.403+77A= (n.403+77A=)
c.*51+77A= (n.*51+77A=)
c.163+77A= (n.163+77A=)
n.433+77A=
2g.55684867A>GCA2659134731PNPT1c.403+76T>C (n.403+76T>C)
c.*51+76T>C (n.*51+76T>C)
c.163+76T>C (n.163+76T>C)
n.433+76T>C
 gnomAD v4
2g.55684868G>TCA2659134732PNPT1c.403+75C>A (n.403+75C>A)
c.*51+75C>A (n.*51+75C>A)
c.163+75C>A (n.163+75C>A)
n.433+75C>A
 gnomAD v4
2g.55684871C>ACA2659134733PNPT1c.403+72G>T (n.403+72G>T)
c.*51+72G>T (n.*51+72G>T)
c.163+72G>T (n.163+72G>T)
n.433+72G>T
 gnomAD v4
2g.55684871C=CA1252407963PNPT1c.403+72G= (n.403+72G=)
c.*51+72G= (n.*51+72G=)
c.163+72G= (n.163+72G=)
n.433+72G=
2g.55684871C>TCA770365695PNPT1c.403+72G>A (n.403+72G>A)
c.*51+72G>A (n.*51+72G>A)
c.163+72G>A (n.163+72G>A)
n.433+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684873C>ACA2659134734PNPT1c.403+70G>T (n.403+70G>T)
c.*51+70G>T (n.*51+70G>T)
c.163+70G>T (n.163+70G>T)
n.433+70G>T
 gnomAD v4
2g.55684873C>TCA2659134735PNPT1c.403+70G>A (n.403+70G>A)
c.*51+70G>A (n.*51+70G>A)
c.163+70G>A (n.163+70G>A)
n.433+70G>A
 gnomAD v4
2g.55684874A>GCA2659134736PNPT1c.403+69T>C (n.403+69T>C)
c.*51+69T>C (n.*51+69T>C)
c.163+69T>C (n.163+69T>C)
n.433+69T>C
 gnomAD v4
2g.55684875G>ACA2659134737PNPT1c.403+68C>T (n.403+68C>T)
c.*51+68C>T (n.*51+68C>T)
c.163+68C>T (n.163+68C>T)
n.433+68C>T
 gnomAD v4
2g.55684875G>CCA2659134738PNPT1c.403+68C>G (n.403+68C>G)
c.*51+68C>G (n.*51+68C>G)
c.163+68C>G (n.163+68C>G)
n.433+68C>G
 gnomAD v4
2g.55684875G>TCA2659134739PNPT1c.403+68C>A (n.403+68C>A)
c.*51+68C>A (n.*51+68C>A)
c.163+68C>A (n.163+68C>A)
n.433+68C>A
 gnomAD v4
2g.55684877T>ACA1030928121PNPT1c.403+66A>T (n.403+66A>T)
c.*51+66A>T (n.*51+66A>T)
c.163+66A>T (n.163+66A>T)
n.433+66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684877T>CCA2659134740PNPT1c.403+66A>G (n.403+66A>G)
c.*51+66A>G (n.*51+66A>G)
c.163+66A>G (n.163+66A>G)
n.433+66A>G
 gnomAD v4
2g.55684877T=CA1252407964PNPT1c.403+66A= (n.403+66A=)
c.*51+66A= (n.*51+66A=)
c.163+66A= (n.163+66A=)
n.433+66A=
2g.55684878G>ACA770365706PNPT1c.403+65C>T (n.403+65C>T)
c.*51+65C>T (n.*51+65C>T)
c.163+65C>T (n.163+65C>T)
n.433+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684878G=CA1252407965PNPT1c.403+65C= (n.403+65C=)
c.*51+65C= (n.*51+65C=)
c.163+65C= (n.163+65C=)
n.433+65C=
2g.55684878G>TCA2659134741PNPT1c.403+65C>A (n.403+65C>A)
c.*51+65C>A (n.*51+65C>A)
c.163+65C>A (n.163+65C>A)
n.433+65C>A
 gnomAD v4
2g.55684879C>ACA2659134742PNPT1c.403+64G>T (n.403+64G>T)
c.*51+64G>T (n.*51+64G>T)
c.163+64G>T (n.163+64G>T)
n.433+64G>T
 gnomAD v4
2g.55684879C>TCA2659134743PNPT1c.403+64G>A (n.403+64G>A)
c.*51+64G>A (n.*51+64G>A)
c.163+64G>A (n.163+64G>A)
n.433+64G>A
 gnomAD v4
2g.55684880A=CA1252407966PNPT1c.403+63T= (n.403+63T=)
c.*51+63T= (n.*51+63T=)
c.163+63T= (n.163+63T=)
n.433+63T=
2g.55684880A>GCA1252407967PNPT1c.403+63T>C (n.403+63T>C)
c.*51+63T>C (n.*51+63T>C)
c.163+63T>C (n.163+63T>C)
n.433+63T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684882G=CA1252407968PNPT1c.403+61C= (n.403+61C=)
c.*51+61C= (n.*51+61C=)
c.163+61C= (n.163+61C=)
n.433+61C=
2g.55684882G>TCA1252407969PNPT1c.403+61C>A (n.403+61C>A)
c.*51+61C>A (n.*51+61C>A)
c.163+61C>A (n.163+61C>A)
n.433+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684884G>ACA2576973331PNPT1c.403+59C>T (n.403+59C>T)
c.*51+59C>T (n.*51+59C>T)
c.163+59C>T (n.163+59C>T)
n.433+59C>T
 gnomAD v4
2g.55684884G>TCA2659134744PNPT1c.403+59C>A (n.403+59C>A)
c.*51+59C>A (n.*51+59C>A)
c.163+59C>A (n.163+59C>A)
n.433+59C>A
 gnomAD v4
2g.55684885A>GCA2659134745PNPT1c.403+58T>C (n.403+58T>C)
c.*51+58T>C (n.*51+58T>C)
c.163+58T>C (n.163+58T>C)
n.433+58T>C
 gnomAD v4
2g.55684887G>CCA1252407971PNPT1c.403+56C>G (n.403+56C>G)
c.*51+56C>G (n.*51+56C>G)
c.163+56C>G (n.163+56C>G)
n.433+56C>G
 dbSNP
2g.55684887G=CA1252407970PNPT1c.403+56C= (n.403+56C=)
c.*51+56C= (n.*51+56C=)
c.163+56C= (n.163+56C=)
n.433+56C=
2g.55684887G>TCA2659134746PNPT1c.403+56C>A (n.403+56C>A)
c.*51+56C>A (n.*51+56C>A)
c.163+56C>A (n.163+56C>A)
n.433+56C>A
 gnomAD v4
2g.55684888A>TCA2659134747PNPT1c.403+55T>A (n.403+55T>A)
c.*51+55T>A (n.*51+55T>A)
c.163+55T>A (n.163+55T>A)
n.433+55T>A
 gnomAD v4
2g.55684889G>ACA770365714PNPT1c.403+54C>T (n.403+54C>T)
c.*51+54C>T (n.*51+54C>T)
c.163+54C>T (n.163+54C>T)
n.433+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684889G>CCA2659134748PNPT1c.403+54C>G (n.403+54C>G)
c.*51+54C>G (n.*51+54C>G)
c.163+54C>G (n.163+54C>G)
n.433+54C>G
 gnomAD v4
2g.55684889G=CA1252407972PNPT1c.403+54C= (n.403+54C=)
c.*51+54C= (n.*51+54C=)
c.163+54C= (n.163+54C=)
n.433+54C=
2g.55684891T>CCA2576973332PNPT1c.403+52A>G (n.403+52A>G)
c.*51+52A>G (n.*51+52A>G)
c.163+52A>G (n.163+52A>G)
n.433+52A>G
 gnomAD v4
2g.55684892G>ACA2659134749PNPT1c.403+51C>T (n.403+51C>T)
c.*51+51C>T (n.*51+51C>T)
c.163+51C>T (n.163+51C>T)
n.433+51C>T
 gnomAD v4
2g.55684892G>TCA2659134750PNPT1c.403+51C>A (n.403+51C>A)
c.*51+51C>A (n.*51+51C>A)
c.163+51C>A (n.163+51C>A)
n.433+51C>A
 gnomAD v4
2g.55684893C>ACA770365722PNPT1c.403+50G>T (n.403+50G>T)
c.*51+50G>T (n.*51+50G>T)
c.163+50G>T (n.163+50G>T)
n.433+50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684893C=CA1252407973PNPT1c.403+50G= (n.403+50G=)
c.*51+50G= (n.*51+50G=)
c.163+50G= (n.163+50G=)
n.433+50G=
2g.55684893C>GCA1668506PNPT1c.403+50G>C (n.403+50G>C)
c.*51+50G>C (n.*51+50G>C)
c.163+50G>C (n.163+50G>C)
n.433+50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684893C>TCA2659134751PNPT1c.403+50G>A (n.403+50G>A)
c.*51+50G>A (n.*51+50G>A)
c.163+50G>A (n.163+50G>A)
n.433+50G>A
 gnomAD v4
2g.55684894T>CCA1252407975PNPT1c.403+49A>G (n.403+49A>G)
c.*51+49A>G (n.*51+49A>G)
c.163+49A>G (n.163+49A>G)
n.433+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684894T=CA1252407974PNPT1c.403+49A= (n.403+49A=)
c.*51+49A= (n.*51+49A=)
c.163+49A= (n.163+49A=)
n.433+49A=
2g.55684895A=CA1252407976PNPT1c.403+48T= (n.403+48T=)
c.*51+48T= (n.*51+48T=)
c.163+48T= (n.163+48T=)
n.433+48T=
2g.55684895A>GCA770365730PNPT1c.403+48T>C (n.403+48T>C)
c.*51+48T>C (n.*51+48T>C)
c.163+48T>C (n.163+48T>C)
n.433+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684896A>GCA2659134752PNPT1c.403+47T>C (n.403+47T>C)
c.*51+47T>C (n.*51+47T>C)
c.163+47T>C (n.163+47T>C)
n.433+47T>C
 gnomAD v4
2g.55684897C>ACA2659134753PNPT1c.403+46G>T (n.403+46G>T)
c.*51+46G>T (n.*51+46G>T)
c.163+46G>T (n.163+46G>T)
n.433+46G>T
 gnomAD v4
2g.55684898A>GCA2659134754PNPT1c.403+45T>C (n.403+45T>C)
c.*51+45T>C (n.*51+45T>C)
c.163+45T>C (n.163+45T>C)
n.433+45T>C
 gnomAD v4
2g.55684899T>ACA1668508PNPT1c.403+44A>T (n.403+44A>T)
c.*51+44A>T (n.*51+44A>T)
c.163+44A>T (n.163+44A>T)
n.433+44A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684899T>CCA1668507PNPT1c.403+44A>G (n.403+44A>G)
c.*51+44A>G (n.*51+44A>G)
c.163+44A>G (n.163+44A>G)
n.433+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684899T=CA1252407977PNPT1c.403+44A= (n.403+44A=)
c.*51+44A= (n.*51+44A=)
c.163+44A= (n.163+44A=)
n.433+44A=
2g.55684900A>GCA2659134755PNPT1c.403+43T>C (n.403+43T>C)
c.*51+43T>C (n.*51+43T>C)
c.163+43T>C (n.163+43T>C)
n.433+43T>C
 gnomAD v4
2g.55684901G>ACA2659134756PNPT1c.403+42C>T (n.403+42C>T)
c.*51+42C>T (n.*51+42C>T)
c.163+42C>T (n.163+42C>T)
n.433+42C>T
 gnomAD v4
2g.55684901G>CCA1668509PNPT1c.403+42C>G (n.403+42C>G)
c.*51+42C>G (n.*51+42C>G)
c.163+42C>G (n.163+42C>G)
n.433+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684901G=CA1252407978PNPT1c.403+42C= (n.403+42C=)
c.*51+42C= (n.*51+42C=)
c.163+42C= (n.163+42C=)
n.433+42C=
2g.55684901G>TCA2576973334PNPT1c.403+42C>A (n.403+42C>A)
c.*51+42C>A (n.*51+42C>A)
c.163+42C>A (n.163+42C>A)
n.433+42C>A
 gnomAD v4
2g.55684902G>ACA1668510PNPT1c.403+41C>T (n.403+41C>T)
c.*51+41C>T (n.*51+41C>T)
c.163+41C>T (n.163+41C>T)
n.433+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684902G=CA1252407979PNPT1c.403+41C= (n.403+41C=)
c.*51+41C= (n.*51+41C=)
c.163+41C= (n.163+41C=)
n.433+41C=
2g.55684902G>TCA2659134757PNPT1c.403+41C>A (n.403+41C>A)
c.*51+41C>A (n.*51+41C>A)
c.163+41C>A (n.163+41C>A)
n.433+41C>A
 gnomAD v4
2g.55684903C>ACA2659134758PNPT1c.403+40G>T (n.403+40G>T)
c.*51+40G>T (n.*51+40G>T)
c.163+40G>T (n.163+40G>T)
n.433+40G>T
 gnomAD v4
2g.55684905T>ACA770365739PNPT1c.403+38A>T (n.403+38A>T)
c.*51+38A>T (n.*51+38A>T)
c.163+38A>T (n.163+38A>T)
n.433+38A>T
 dbSNP
2g.55684905T>CCA1252407981PNPT1c.403+38A>G (n.403+38A>G)
c.*51+38A>G (n.*51+38A>G)
c.163+38A>G (n.163+38A>G)
n.433+38A>G
 dbSNP
2g.55684905T=CA1252407980PNPT1c.403+38A= (n.403+38A=)
c.*51+38A= (n.*51+38A=)
c.163+38A= (n.163+38A=)
n.433+38A=
2g.55684906delCA2659134759PNPT1c.403+37del (n.403+37del)
c.*51+37del (n.*51+37del)
c.163+37del (n.163+37del)
n.433+37del
 gnomAD v4
2g.55684906A>GCA2659134760PNPT1c.403+37T>C (n.403+37T>C)
c.*51+37T>C (n.*51+37T>C)
c.163+37T>C (n.163+37T>C)
n.433+37T>C
 gnomAD v4
2g.55684907C>ACA2659134761PNPT1c.403+36G>T (n.403+36G>T)
c.*51+36G>T (n.*51+36G>T)
c.163+36G>T (n.163+36G>T)
n.433+36G>T
 gnomAD v4
2g.55684907C>TCA2659134762PNPT1c.403+36G>A (n.403+36G>A)
c.*51+36G>A (n.*51+36G>A)
c.163+36G>A (n.163+36G>A)
n.433+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684908C>ACA2659134764PNPT1c.403+35G>T (n.403+35G>T)
c.*51+35G>T (n.*51+35G>T)
c.163+35G>T (n.163+35G>T)
n.433+35G>T
 gnomAD v4
2g.55684908_55684917delCA2659134763PNPT1c.403+26_403+35del (n.403+26_403+35del)
c.*51+26_*51+35del (n.*51+26_*51+35del)
c.163+26_163+35del (n.163+26_163+35del)
n.433+26_433+35del
 gnomAD v4
2g.55684910G>ACA2659134765PNPT1c.403+33C>T (n.403+33C>T)
c.*51+33C>T (n.*51+33C>T)
c.163+33C>T (n.163+33C>T)
n.433+33C>T
 gnomAD v4
2g.55684910G>TCA2552350042PNPT1c.403+33C>A (n.403+33C>A)
c.*51+33C>A (n.*51+33C>A)
c.163+33C>A (n.163+33C>A)
n.433+33C>A
2g.55684911A>TCA2750013164PNPT1c.403+32T>A (n.403+32T>A)
c.*51+32T>A (n.*51+32T>A)
c.163+32T>A (n.163+32T>A)
n.433+32T>A
2g.55684914_55684916delCA2750013163PNPT1c.403+30_403+32del (n.403+30_403+32del)
c.*51+30_*51+32del (n.*51+30_*51+32del)
c.163+30_163+32del (n.163+30_163+32del)
n.433+30_433+32del
2g.55684912G>ACA1668511PNPT1c.403+31C>T (n.403+31C>T)
c.*51+31C>T (n.*51+31C>T)
c.163+31C>T (n.163+31C>T)
n.433+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684912G=CA1252407982PNPT1c.403+31C= (n.403+31C=)
c.*51+31C= (n.*51+31C=)
c.163+31C= (n.163+31C=)
n.433+31C=
2g.55684913A=CA1252407983PNPT1c.403+30T= (n.403+30T=)
c.*51+30T= (n.*51+30T=)
c.163+30T= (n.163+30T=)
n.433+30T=
2g.55684913A>CCA1252407984PNPT1c.403+30T>G (n.403+30T>G)
c.*51+30T>G (n.*51+30T>G)
c.163+30T>G (n.163+30T>G)
n.433+30T>G
 dbSNP
2g.55684915G>TCA2659134766PNPT1c.403+28C>A (n.403+28C>A)
c.*51+28C>A (n.*51+28C>A)
c.163+28C>A (n.163+28C>A)
n.433+28C>A
 gnomAD v4
2g.55684917T>CCA426175911PNPT1c.403+26A>G (n.403+26A>G)
c.*51+26A>G (n.*51+26A>G)
c.163+26A>G (n.163+26A>G)
n.433+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684917T=CA1252407985PNPT1c.403+26A= (n.403+26A=)
c.*51+26A= (n.*51+26A=)
c.163+26A= (n.163+26A=)
n.433+26A=
2g.55684918G>TCA2659134767PNPT1c.403+25C>A (n.403+25C>A)
c.*51+25C>A (n.*51+25C>A)
c.163+25C>A (n.163+25C>A)
n.433+25C>A
 gnomAD v4
2g.55684920A>GCA2659134768PNPT1c.403+23T>C (n.403+23T>C)
c.*51+23T>C (n.*51+23T>C)
c.163+23T>C (n.163+23T>C)
n.433+23T>C
 gnomAD v4
2g.55684921C>ACA2659134770PNPT1c.403+22G>T (n.403+22G>T)
c.*51+22G>T (n.*51+22G>T)
c.163+22G>T (n.163+22G>T)
n.433+22G>T
 gnomAD v4
2g.55684921C=CA1252407986PNPT1c.403+22G= (n.403+22G=)
c.*51+22G= (n.*51+22G=)
c.163+22G= (n.163+22G=)
n.433+22G=
2g.55684921C>TCA1668512PNPT1c.403+22G>A (n.403+22G>A)
c.*51+22G>A (n.*51+22G>A)
c.163+22G>A (n.163+22G>A)
n.433+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684922_55684923dupCA2659134769PNPT1c.403+21_403+22dup (n.403+21_403+22dup)
c.*51+21_*51+22dup (n.*51+21_*51+22dup)
c.163+21_163+22dup (n.163+21_163+22dup)
n.433+21_433+22dup
 gnomAD v4
2g.55684922G>ACA1668514PNPT1c.403+21C>T (n.403+21C>T)
c.*51+21C>T (n.*51+21C>T)
c.163+21C>T (n.163+21C>T)
n.433+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684922G>CCA1668513PNPT1c.403+21C>G (n.403+21C>G)
c.*51+21C>G (n.*51+21C>G)
c.163+21C>G (n.163+21C>G)
n.433+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684922G=CA1252407987PNPT1c.403+21C= (n.403+21C=)
c.*51+21C= (n.*51+21C=)
c.163+21C= (n.163+21C=)
n.433+21C=
2g.55684922G>TCA2659134771PNPT1c.403+21C>A (n.403+21C>A)
c.*51+21C>A (n.*51+21C>A)
c.163+21C>A (n.163+21C>A)
n.433+21C>A
 gnomAD v4
2g.55684923C>ACA2659134772PNPT1c.403+20G>T (n.403+20G>T)
c.*51+20G>T (n.*51+20G>T)
c.163+20G>T (n.163+20G>T)
n.433+20G>T
 gnomAD v4
2g.55684923C>TCA2659134773PNPT1c.403+20G>A (n.403+20G>A)
c.*51+20G>A (n.*51+20G>A)
c.163+20G>A (n.163+20G>A)
n.433+20G>A
 gnomAD v4
2g.55684924C>ACA2659134774PNPT1c.403+19G>T (n.403+19G>T)
c.*51+19G>T (n.*51+19G>T)
c.163+19G>T (n.163+19G>T)
n.433+19G>T
 gnomAD v4
2g.55684924C=CA1252407988PNPT1c.403+19G= (n.403+19G=)
c.*51+19G= (n.*51+19G=)
c.163+19G= (n.163+19G=)
n.433+19G=
2g.55684924C>TCA532798671PNPT1c.403+19G>A (n.403+19G>A)
c.*51+19G>A (n.*51+19G>A)
c.163+19G>A (n.163+19G>A)
n.433+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684926C>ACA2659134775PNPT1c.403+17G>T (n.403+17G>T)
c.*51+17G>T (n.*51+17G>T)
c.163+17G>T (n.163+17G>T)
n.433+17G>T
 gnomAD v4
2g.55684926C=CA1252407989PNPT1c.403+17G= (n.403+17G=)
c.*51+17G= (n.*51+17G=)
c.163+17G= (n.163+17G=)
n.433+17G=
2g.55684926C>GCA2659134776PNPT1c.403+17G>C (n.403+17G>C)
c.*51+17G>C (n.*51+17G>C)
c.163+17G>C (n.163+17G>C)
n.433+17G>C
 gnomAD v4
2g.55684926C>TCA1668515PNPT1c.403+17G>A (n.403+17G>A)
c.*51+17G>A (n.*51+17G>A)
c.163+17G>A (n.163+17G>A)
n.433+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684927T>CCA2659134778PNPT1c.403+16A>G (n.403+16A>G)
c.*51+16A>G (n.*51+16A>G)
c.163+16A>G (n.163+16A>G)
n.433+16A>G
 gnomAD v4
2g.55684928_55684929delCA2659134777PNPT1c.403+15_403+16del (n.403+15_403+16del)
c.*51+15_*51+16del (n.*51+15_*51+16del)
c.163+15_163+16del (n.163+15_163+16del)
n.433+15_433+16del
 gnomAD v4
2g.55684928A=CA1252407990PNPT1c.403+15T= (n.403+15T=)
c.*51+15T= (n.*51+15T=)
c.163+15T= (n.163+15T=)
n.433+15T=
2g.55684928A>GCA1668516PNPT1c.403+15T>C (n.403+15T>C)
c.*51+15T>C (n.*51+15T>C)
c.163+15T>C (n.163+15T>C)
n.433+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684928A>TCA2576973337PNPT1c.403+15T>A (n.403+15T>A)
c.*51+15T>A (n.*51+15T>A)
c.163+15T>A (n.163+15T>A)
n.433+15T>A
 gnomAD v4
2g.55684929T>ACA1668518PNPT1c.403+14A>T (n.403+14A>T)
c.*51+14A>T (n.*51+14A>T)
c.163+14A>T (n.163+14A>T)
n.433+14A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55684929T>CCA2580067455PNPT1c.403+14A>G (n.403+14A>G)
c.*51+14A>G (n.*51+14A>G)
c.163+14A>G (n.163+14A>G)
n.433+14A>G
 ClinVar
2g.55684929T>GCA1668517PNPT1c.403+14A>C (n.403+14A>C)
c.*51+14A>C (n.*51+14A>C)
c.163+14A>C (n.163+14A>C)
n.433+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684929T=CA1252407991PNPT1c.403+14A= (n.403+14A=)
c.*51+14A= (n.*51+14A=)
c.163+14A= (n.163+14A=)
n.433+14A=
2g.55684930G>ACA2659134779PNPT1c.403+13C>T (n.403+13C>T)
c.*51+13C>T (n.*51+13C>T)
c.163+13C>T (n.163+13C>T)
n.433+13C>T
 gnomAD v4
2g.55684931T>CCA1668519PNPT1c.403+12A>G (n.403+12A>G)
c.*51+12A>G (n.*51+12A>G)
c.163+12A>G (n.163+12A>G)
n.433+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684931T=CA1252407992PNPT1c.403+12A= (n.403+12A=)
c.*51+12A= (n.*51+12A=)
c.163+12A= (n.163+12A=)
n.433+12A=
2g.55684932T>CCA532798682PNPT1c.403+11A>G (n.403+11A>G)
c.*51+11A>G (n.*51+11A>G)
c.163+11A>G (n.163+11A>G)
n.433+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684932T=CA1252407993PNPT1c.403+11A= (n.403+11A=)
c.*51+11A= (n.*51+11A=)
c.163+11A= (n.163+11A=)
n.433+11A=
2g.55684933A=CA1252407994PNPT1c.403+10T= (n.403+10T=)
c.*51+10T= (n.*51+10T=)
c.163+10T= (n.163+10T=)
n.433+10T=
2g.55684933A>TCA1668520PNPT1c.403+10T>A (n.403+10T>A)
c.*51+10T>A (n.*51+10T>A)
c.163+10T>A (n.163+10T>A)
n.433+10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684934A=CA1252407995PNPT1c.403+9T= (n.403+9T=)
c.*51+9T= (n.*51+9T=)
c.163+9T= (n.163+9T=)
n.433+9T=
2g.55684934A>GCA1668521PNPT1c.403+9T>C (n.403+9T>C)
c.*51+9T>C (n.*51+9T>C)
c.163+9T>C (n.163+9T>C)
n.433+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684935T>CCA532798683PNPT1c.403+8A>G (n.403+8A>G)
c.*51+8A>G (n.*51+8A>G)
c.163+8A>G (n.163+8A>G)
n.433+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684935T=CA1252407996PNPT1c.403+8A= (n.403+8A=)
c.*51+8A= (n.*51+8A=)
c.163+8A= (n.163+8A=)
n.433+8A=
2g.55684936A>GCA2580067456PNPT1c.403+7T>C (n.403+7T>C)
c.*51+7T>C (n.*51+7T>C)
c.163+7T>C (n.163+7T>C)
n.433+7T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.55684937T>CCA770365761PNPT1c.403+6A>G (n.403+6A>G)
c.*51+6A>G (n.*51+6A>G)
c.163+6A>G (n.163+6A>G)
n.433+6A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684937T=CA1252407997PNPT1c.403+6A= (n.403+6A=)
c.*51+6A= (n.*51+6A=)
c.163+6A= (n.163+6A=)
n.433+6A=
2g.55684938C>ACA2659134780PNPT1c.403+5G>T (n.403+5G>T)
c.*51+5G>T (n.*51+5G>T)
c.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.433+5G>T
 gnomAD v4
2g.55684938C>TCA2659134781PNPT1c.403+5G>A (n.403+5G>A)
c.*51+5G>A (n.*51+5G>A)
c.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.433+5G>A
 gnomAD v4
2g.55684939T>CCA2659134782PNPT1c.403+4A>G (n.403+4A>G)
c.*51+4A>G (n.*51+4A>G)
c.163+4A>G (n.163+4A>G)
n.433+4A>G
 gnomAD v4
2g.55684939T>GCA2659134783PNPT1c.403+4A>C (n.403+4A>C)
c.*51+4A>C (n.*51+4A>C)
c.163+4A>C (n.163+4A>C)
n.433+4A>C
 gnomAD v4
2g.55684940T>CCA1668522PNPT1c.403+3A>G (n.403+3A>G)
c.*51+3A>G (n.*51+3A>G)
c.163+3A>G (n.163+3A>G)
n.433+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684940T=CA1252407998PNPT1c.403+3A= (n.403+3A=)
c.*51+3A= (n.*51+3A=)
c.163+3A= (n.163+3A=)
n.433+3A=
2g.55684941A>CCA346940428PNPT1c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.*51+2T>G (n.*51+2T>G)
c.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.433+2T>G
2g.55684941A>GCA346940429PNPT1c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.*51+2T>C (n.*51+2T>C)
c.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.433+2T>C
2g.55684941A>TCA346940430PNPT1c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.*51+2T>A (n.*51+2T>A)
c.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.433+2T>A
2g.55684942C>ACA346940431PNPT1c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.*51+1G>T (n.*51+1G>T)
c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.433+1G>T
 gnomAD v4
2g.55684942C>GCA346940432PNPT1c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.*51+1G>C (n.*51+1G>C)
c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.433+1G>C
2g.55684942C>TCA346940433PNPT1c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.*51+1G>A (n.*51+1G>A)
c.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.433+1G>A
2g.55684943C>ACA346940436PNPT1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.433G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55684943C>GCA346940435PNPT1c.403G>C (p.Asp135His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.433G>C
 gnomAD v4
2g.55684943C>TCA346940434PNPT1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.433G>A
2g.55684944T>ACA426175912PNPT1c.402A>T (p.Ile134=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.162A>T (p.Ile54=)
n.432A>T
2g.55684944T>CCA346940437PNPT1c.402A>G (p.Ile134Met)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.162A>G (p.Ile54Met)
n.432A>G
 dbSNP
2g.55684944T>GCA426175913PNPT1c.402A>C (p.Ile134=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.162A>C (p.Ile54=)
n.432A>C
 dbSNP
2g.55684944T=CA1252407999PNPT1c.402A= (p.Ile134=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.162A= (p.Ile54=)
n.432A=
2g.55684945A>CCA346940444PNPT1c.401T>G (p.Ile134Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.161T>G (p.Ile54Arg)
n.431T>G
2g.55684945A>GCA346940447PNPT1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.431T>C
 gnomAD v4
2g.55684945A>TCA346940449PNPT1c.401T>A (p.Ile134Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
n.431T>A
2g.55684946T>ACA346940451PNPT1c.400A>T (p.Ile134Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.160A>T (p.Ile54Leu)
n.430A>T
2g.55684946T>CCA1668523PNPT1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684946T>GCA346940455PNPT1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.430A>C
2g.55684946T=CA1252408000PNPT1c.400A= (p.Ile134=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.430A=
2g.55684947dupCA2659134784PNPT1c.400dup (p.Ile134AsnfsTer6)
c.*48dup (n.*48dup)
c.160dup (p.Ile54AsnfsTer6)
n.430dup
 gnomAD v4
2g.55684947T>ACA426175914PNPT1c.399A>T (p.Ile133=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.159A>T (p.Ile53=)
n.429A>T
2g.55684947T>CCA346940458PNPT1c.399A>G (p.Ile133Met)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.159A>G (p.Ile53Met)
n.429A>G
2g.55684947T>GCA426175915PNPT1c.399A>C (p.Ile133=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.159A>C (p.Ile53=)
n.429A>C
2g.55684948A>CCA346940460PNPT1c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.158T>G (p.Ile53Arg)
n.428T>G
2g.55684948A>GCA346940461PNPT1c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.428T>C
 ClinVar
2g.55684948A>TCA346940464PNPT1c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.158T>A (p.Ile53Lys)
n.428T>A
 gnomAD v4
2g.55684949T>ACA346940467PNPT1c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.157A>T (p.Ile53Leu)
n.427A>T
2g.55684949T>CCA1668524PNPT1c.397A>G (p.Ile133Val)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.427A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684949T>GCA346940474PNPT1c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.427A>C
 gnomAD v4
2g.55684949T=CA1252408001PNPT1c.397A= (p.Ile133=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.427A=
2g.55684950T>ACA426175916PNPT1c.396A>T (p.Arg132=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.156A>T (p.Arg52=)
n.426A>T
2g.55684950T>CCA426175917PNPT1c.396A>G (p.Arg132=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.426A>G
2g.55684950T>GCA426175918PNPT1c.396A>C (p.Arg132=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.156A>C (p.Arg52=)
n.426A>C
 gnomAD v4
2g.55684951C>ACA346940478PNPT1c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.425G>T
 gnomAD v4
2g.55684951C=CA1252408002PNPT1c.395G= (p.Arg132=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.425G=
2g.55684951C>GCA346940484PNPT1c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.425G>C
 COSMIC
2g.55684951C>TCA346940482PNPT1c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55684952G>ACA321958PNPT1c.394C>T (p.Arg132Ter)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.154C>T (p.Arg52Ter)
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684952G>CCA346940485PNPT1c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.424C>G
2g.55684952G=CA1252408003PNPT1c.394C= (p.Arg132=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.154C= (p.Arg52=)
n.424C=
2g.55684952G>TCA426175919PNPT1c.394C>A (p.Arg132=)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.154C>A (p.Arg52=)
n.424C>A
 gnomAD v4
2g.55684953A=CA1252408004PNPT1c.393T= (p.Ser131=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.153T= (p.Ser51=)
n.423T=
2g.55684953A>CCA346940486PNPT1c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.423T>G
 ClinVar
2g.55684953A>GCA1668525PNPT1c.393T>C (p.Ser131=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.423T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684953A>TCA346940497PNPT1c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.423T>A
2g.55684954C>ACA346940499PNPT1c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.422G>T
 gnomAD v4
2g.55684954C>GCA346940503PNPT1c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.422G>C
 gnomAD v4
2g.55684954C>TCA346940506PNPT1c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.422G>A
2g.55684955T>ACA346940508PNPT1c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.421A>T
2g.55684955T>CCA346940511PNPT1c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.421A>G
2g.55684955T>GCA346940513PNPT1c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.421A>C

Number of alleles fetched