Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55684766_55684767insATAAAGAAAGAAATAAAACA1252407895PNPT1c.403+187_403+188insTCTTTATTTTTATTTCTT (n.403+187_403+188insTCTTTATTTTTATTTCTT)
c.*51+187_*51+188insTCTTTATTTTTATTTCTT (n.*51+187_*51+188insTCTTTATTTTTATTTCTT)
c.163+187_163+188insTCTTTATTTTTATTTCTT (n.163+187_163+188insTCTTTATTTTTATTTCTT)
n.433+187_433+188insTCTTTATTTTTATTTCTT
 dbSNP
2g.55684762_55684764delinsTAACA1252407899PNPT1c.403+179_403+181delinsTTA (n.403+179_403+181delinsTTA)
c.*51+179_*51+181delinsTTA (n.*51+179_*51+181delinsTTA)
c.163+179_163+181delinsTTA (n.163+179_163+181delinsTTA)
n.433+179_433+181delinsTTA
2g.55684765_55684766delCA1030928079PNPT1c.403+179_403+180del (n.403+179_403+180del)
c.*51+179_*51+180del (n.*51+179_*51+180del)
c.163+179_163+180del (n.163+179_163+180del)
n.433+179_433+180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684764A=CA1252407900PNPT1c.403+179T= (n.403+179T=)
c.*51+179T= (n.*51+179T=)
c.163+179T= (n.163+179T=)
n.433+179T=
2g.55684764A>CCA1252407901PNPT1c.403+179T>G (n.403+179T>G)
c.*51+179T>G (n.*51+179T>G)
c.163+179T>G (n.163+179T>G)
n.433+179T>G
 dbSNP
2g.55684764A>GCA47666003PNPT1c.403+179T>C (n.403+179T>C)
c.*51+179T>C (n.*51+179T>C)
c.163+179T>C (n.163+179T>C)
n.433+179T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684764A>TCA47666004PNPT1c.403+179T>A (n.403+179T>A)
c.*51+179T>A (n.*51+179T>A)
c.163+179T>A (n.163+179T>A)
n.433+179T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684765A=CA1252407902PNPT1c.403+178T= (n.403+178T=)
c.*51+178T= (n.*51+178T=)
c.163+178T= (n.163+178T=)
n.433+178T=
2g.55684765A>CCA1252407903PNPT1c.403+178T>G (n.403+178T>G)
c.*51+178T>G (n.*51+178T>G)
c.163+178T>G (n.163+178T>G)
n.433+178T>G
 dbSNP
2g.55684767G=CA1252407904PNPT1c.403+176C= (n.403+176C=)
c.*51+176C= (n.*51+176C=)
c.163+176C= (n.163+176C=)
n.433+176C=
2g.55684768T>CCA1252407906PNPT1c.403+175A>G (n.403+175A>G)
c.*51+175A>G (n.*51+175A>G)
c.163+175A>G (n.163+175A>G)
n.433+175A>G
 dbSNP
2g.55684768T=CA1252407905PNPT1c.403+175A= (n.403+175A=)
c.*51+175A= (n.*51+175A=)
c.163+175A= (n.163+175A=)
n.433+175A=
2g.55684773dupCA1252407907PNPT1c.403+175dup (n.403+175dup)
c.*51+175dup (n.*51+175dup)
c.163+175dup (n.163+175dup)
n.433+175dup
 dbSNP
2g.55684770T>GCA1252407909PNPT1c.403+173A>C (n.403+173A>C)
c.*51+173A>C (n.*51+173A>C)
c.163+173A>C (n.163+173A>C)
n.433+173A>C
 dbSNP
2g.55684770T=CA1252407908PNPT1c.403+173A= (n.403+173A=)
c.*51+173A= (n.*51+173A=)
c.163+173A= (n.163+173A=)
n.433+173A=
2g.55684771T>ACA1252407911PNPT1c.403+172A>T (n.403+172A>T)
c.*51+172A>T (n.*51+172A>T)
c.163+172A>T (n.163+172A>T)
n.433+172A>T
 dbSNP
2g.55684771T=CA1252407910PNPT1c.403+172A= (n.403+172A=)
c.*51+172A= (n.*51+172A=)
c.163+172A= (n.163+172A=)
n.433+172A=
2g.55684772T>CCA47666006PNPT1c.403+171A>G (n.403+171A>G)
c.*51+171A>G (n.*51+171A>G)
c.163+171A>G (n.163+171A>G)
n.433+171A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684772T=CA1252407912PNPT1c.403+171A= (n.403+171A=)
c.*51+171A= (n.*51+171A=)
c.163+171A= (n.163+171A=)
n.433+171A=
2g.55684780C>TCA2699290436PNPT1c.403+163G>A (n.403+163G>A)
c.*51+163G>A (n.*51+163G>A)
c.163+163G>A (n.163+163G>A)
n.433+163G>A
 dbSNP
2g.55684781A=CA1252407914PNPT1c.403+162T= (n.403+162T=)
c.*51+162T= (n.*51+162T=)
c.163+162T= (n.163+162T=)
n.433+162T=
2g.55684781A>CCA1252407913PNPT1c.403+162T>G (n.403+162T>G)
c.*51+162T>G (n.*51+162T>G)
c.163+162T>G (n.163+162T>G)
n.433+162T>G
 dbSNP
2g.55684782G>CCA1252407916PNPT1c.403+161C>G (n.403+161C>G)
c.*51+161C>G (n.*51+161C>G)
c.163+161C>G (n.163+161C>G)
n.433+161C>G
 dbSNP
2g.55684782G=CA1252407915PNPT1c.403+161C= (n.403+161C=)
c.*51+161C= (n.*51+161C=)
c.163+161C= (n.163+161C=)
n.433+161C=
2g.55684791T>GCA2659134670PNPT1c.403+152A>C (n.403+152A>C)
c.*51+152A>C (n.*51+152A>C)
c.163+152A>C (n.163+152A>C)
n.433+152A>C
 gnomAD v4
2g.55684792T>ACA2659134671PNPT1c.403+151A>T (n.403+151A>T)
c.*51+151A>T (n.*51+151A>T)
c.163+151A>T (n.163+151A>T)
n.433+151A>T
 gnomAD v4
2g.55684792T>CCA47666008PNPT1c.403+151A>G (n.403+151A>G)
c.*51+151A>G (n.*51+151A>G)
c.163+151A>G (n.163+151A>G)
n.433+151A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684792T=CA1252407917PNPT1c.403+151A= (n.403+151A=)
c.*51+151A= (n.*51+151A=)
c.163+151A= (n.163+151A=)
n.433+151A=
2g.55684793T>CCA770365639PNPT1c.403+150A>G (n.403+150A>G)
c.*51+150A>G (n.*51+150A>G)
c.163+150A>G (n.163+150A>G)
n.433+150A>G
 dbSNP
2g.55684793T>GCA2659134672PNPT1c.403+150A>C (n.403+150A>C)
c.*51+150A>C (n.*51+150A>C)
c.163+150A>C (n.163+150A>C)
n.433+150A>C
 gnomAD v4
2g.55684793T=CA1252407918PNPT1c.403+150A= (n.403+150A=)
c.*51+150A= (n.*51+150A=)
c.163+150A= (n.163+150A=)
n.433+150A=
2g.55684795A>GCA2659134673PNPT1c.403+148T>C (n.403+148T>C)
c.*51+148T>C (n.*51+148T>C)
c.163+148T>C (n.163+148T>C)
n.433+148T>C
 gnomAD v4
2g.55684796G>ACA2659134674PNPT1c.403+147C>T (n.403+147C>T)
c.*51+147C>T (n.*51+147C>T)
c.163+147C>T (n.163+147C>T)
n.433+147C>T
 gnomAD v4
2g.55684796G>TCA2659134675PNPT1c.403+147C>A (n.403+147C>A)
c.*51+147C>A (n.*51+147C>A)
c.163+147C>A (n.163+147C>A)
n.433+147C>A
 gnomAD v4
2g.55684797T>CCA1030928089PNPT1c.403+146A>G (n.403+146A>G)
c.*51+146A>G (n.*51+146A>G)
c.163+146A>G (n.163+146A>G)
n.433+146A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684797T>GCA47666009PNPT1c.403+146A>C (n.403+146A>C)
c.*51+146A>C (n.*51+146A>C)
c.163+146A>C (n.163+146A>C)
n.433+146A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684797T=CA1252407919PNPT1c.403+146A= (n.403+146A=)
c.*51+146A= (n.*51+146A=)
c.163+146A= (n.163+146A=)
n.433+146A=
2g.55684798G>ACA2659134676PNPT1c.403+145C>T (n.403+145C>T)
c.*51+145C>T (n.*51+145C>T)
c.163+145C>T (n.163+145C>T)
n.433+145C>T
 gnomAD v4
2g.55684798G>TCA2659134677PNPT1c.403+145C>A (n.403+145C>A)
c.*51+145C>A (n.*51+145C>A)
c.163+145C>A (n.163+145C>A)
n.433+145C>A
 gnomAD v4
2g.55684799A>GCA2659134678PNPT1c.403+144T>C (n.403+144T>C)
c.*51+144T>C (n.*51+144T>C)
c.163+144T>C (n.163+144T>C)
n.433+144T>C
 gnomAD v4
2g.55684800G>CCA1252407921PNPT1c.403+143C>G (n.403+143C>G)
c.*51+143C>G (n.*51+143C>G)
c.163+143C>G (n.163+143C>G)
n.433+143C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684800G=CA1252407920PNPT1c.403+143C= (n.403+143C=)
c.*51+143C= (n.*51+143C=)
c.163+143C= (n.163+143C=)
n.433+143C=
2g.55684800G>TCA2659134680PNPT1c.403+143C>A (n.403+143C>A)
c.*51+143C>A (n.*51+143C>A)
c.163+143C>A (n.163+143C>A)
n.433+143C>A
 gnomAD v4
2g.55684802delCA2659134679PNPT1c.403+143del (n.403+143del)
c.*51+143del (n.*51+143del)
c.163+143del (n.163+143del)
n.433+143del
 gnomAD v4
2g.55684801G>ACA1252407923PNPT1c.403+142C>T (n.403+142C>T)
c.*51+142C>T (n.*51+142C>T)
c.163+142C>T (n.163+142C>T)
n.433+142C>T
 dbSNP
2g.55684801G>CCA2659134681PNPT1c.403+142C>G (n.403+142C>G)
c.*51+142C>G (n.*51+142C>G)
c.163+142C>G (n.163+142C>G)
n.433+142C>G
 gnomAD v4
2g.55684801G=CA1252407922PNPT1c.403+142C= (n.403+142C=)
c.*51+142C= (n.*51+142C=)
c.163+142C= (n.163+142C=)
n.433+142C=
2g.55684801G>TCA2659134682PNPT1c.403+142C>A (n.403+142C>A)
c.*51+142C>A (n.*51+142C>A)
c.163+142C>A (n.163+142C>A)
n.433+142C>A
 gnomAD v4
2g.55684802G>TCA2659134683PNPT1c.403+141C>A (n.403+141C>A)
c.*51+141C>A (n.*51+141C>A)
c.163+141C>A (n.163+141C>A)
n.433+141C>A
 gnomAD v4
2g.55684805G>ACA2659134684PNPT1c.403+138C>T (n.403+138C>T)
c.*51+138C>T (n.*51+138C>T)
c.163+138C>T (n.163+138C>T)
n.433+138C>T
 gnomAD v4
2g.55684805G>TCA2659134685PNPT1c.403+138C>A (n.403+138C>A)
c.*51+138C>A (n.*51+138C>A)
c.163+138C>A (n.163+138C>A)
n.433+138C>A
 gnomAD v4
2g.55684808_55684810delCA2659134686PNPT1c.403+135_403+137del (n.403+135_403+137del)
c.*51+135_*51+137del (n.*51+135_*51+137del)
c.163+135_163+137del (n.163+135_163+137del)
n.433+135_433+137del
 gnomAD v4
2g.55684807G>ACA2659134687PNPT1c.403+136C>T (n.403+136C>T)
c.*51+136C>T (n.*51+136C>T)
c.163+136C>T (n.163+136C>T)
n.433+136C>T
 gnomAD v4
2g.55684807G>CCA47666010PNPT1c.403+136C>G (n.403+136C>G)
c.*51+136C>G (n.*51+136C>G)
c.163+136C>G (n.163+136C>G)
n.433+136C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684807G=CA1252407924PNPT1c.403+136C= (n.403+136C=)
c.*51+136C= (n.*51+136C=)
c.163+136C= (n.163+136C=)
n.433+136C=
2g.55684808A=CA1252407925PNPT1c.403+135T= (n.403+135T=)
c.*51+135T= (n.*51+135T=)
c.163+135T= (n.163+135T=)
n.433+135T=
2g.55684808A>GCA47666011PNPT1c.403+135T>C (n.403+135T>C)
c.*51+135T>C (n.*51+135T>C)
c.163+135T>C (n.163+135T>C)
n.433+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684809delCA2659134688PNPT1c.403+135del (n.403+135del)
c.*51+135del (n.*51+135del)
c.163+135del (n.163+135del)
n.433+135del
 gnomAD v4
2g.55684810G>TCA2659134689PNPT1c.403+133C>A (n.403+133C>A)
c.*51+133C>A (n.*51+133C>A)
c.163+133C>A (n.163+133C>A)
n.433+133C>A
 gnomAD v4
2g.55684811G>ACA2659134690PNPT1c.403+132C>T (n.403+132C>T)
c.*51+132C>T (n.*51+132C>T)
c.163+132C>T (n.163+132C>T)
n.433+132C>T
 gnomAD v4
2g.55684811G>CCA2699290486PNPT1c.403+132C>G (n.403+132C>G)
c.*51+132C>G (n.*51+132C>G)
c.163+132C>G (n.163+132C>G)
n.433+132C>G
 dbSNP
2g.55684811G>TCA2659134691PNPT1c.403+132C>A (n.403+132C>A)
c.*51+132C>A (n.*51+132C>A)
c.163+132C>A (n.163+132C>A)
n.433+132C>A
 gnomAD v4
2g.55684813G>ACA47666013PNPT1c.403+130C>T (n.403+130C>T)
c.*51+130C>T (n.*51+130C>T)
c.163+130C>T (n.163+130C>T)
n.433+130C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684813G>CCA2659134692PNPT1c.403+130C>G (n.403+130C>G)
c.*51+130C>G (n.*51+130C>G)
c.163+130C>G (n.163+130C>G)
n.433+130C>G
 gnomAD v4
2g.55684813G=CA1252407926PNPT1c.403+130C= (n.403+130C=)
c.*51+130C= (n.*51+130C=)
c.163+130C= (n.163+130C=)
n.433+130C=
2g.55684813G>TCA2659134693PNPT1c.403+130C>A (n.403+130C>A)
c.*51+130C>A (n.*51+130C>A)
c.163+130C>A (n.163+130C>A)
n.433+130C>A
 gnomAD v4
2g.55684814T>CCA2659134694PNPT1c.403+129A>G (n.403+129A>G)
c.*51+129A>G (n.*51+129A>G)
c.163+129A>G (n.163+129A>G)
n.433+129A>G
 gnomAD v4
2g.55684814T>GCA2659134695PNPT1c.403+129A>C (n.403+129A>C)
c.*51+129A>C (n.*51+129A>C)
c.163+129A>C (n.163+129A>C)
n.433+129A>C
 gnomAD v4
2g.55684815G>ACA1252407928PNPT1c.403+128C>T (n.403+128C>T)
c.*51+128C>T (n.*51+128C>T)
c.163+128C>T (n.163+128C>T)
n.433+128C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684815G=CA1252407927PNPT1c.403+128C= (n.403+128C=)
c.*51+128C= (n.*51+128C=)
c.163+128C= (n.163+128C=)
n.433+128C=
2g.55684817A>GCA2659134696PNPT1c.403+126T>C (n.403+126T>C)
c.*51+126T>C (n.*51+126T>C)
c.163+126T>C (n.163+126T>C)
n.433+126T>C
 gnomAD v4
2g.55684818T>CCA1252407930PNPT1c.403+125A>G (n.403+125A>G)
c.*51+125A>G (n.*51+125A>G)
c.163+125A>G (n.163+125A>G)
n.433+125A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684818T=CA1252407929PNPT1c.403+125A= (n.403+125A=)
c.*51+125A= (n.*51+125A=)
c.163+125A= (n.163+125A=)
n.433+125A=
2g.55684819A=CA1252407931PNPT1c.403+124T= (n.403+124T=)
c.*51+124T= (n.*51+124T=)
c.163+124T= (n.163+124T=)
n.433+124T=
2g.55684819A>CCA1030928096PNPT1c.403+124T>G (n.403+124T>G)
c.*51+124T>G (n.*51+124T>G)
c.163+124T>G (n.163+124T>G)
n.433+124T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684820A=CA1252407932PNPT1c.403+123T= (n.403+123T=)
c.*51+123T= (n.*51+123T=)
c.163+123T= (n.163+123T=)
n.433+123T=
2g.55684820A>CCA770365650PNPT1c.403+123T>G (n.403+123T>G)
c.*51+123T>G (n.*51+123T>G)
c.163+123T>G (n.163+123T>G)
n.433+123T>G
 dbSNP
2g.55684820A>GCA1030928099PNPT1c.403+123T>C (n.403+123T>C)
c.*51+123T>C (n.*51+123T>C)
c.163+123T>C (n.163+123T>C)
n.433+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684821T>CCA2659134697PNPT1c.403+122A>G (n.403+122A>G)
c.*51+122A>G (n.*51+122A>G)
c.163+122A>G (n.163+122A>G)
n.433+122A>G
 gnomAD v4
2g.55684821T>GCA47666015PNPT1c.403+122A>C (n.403+122A>C)
c.*51+122A>C (n.*51+122A>C)
c.163+122A>C (n.163+122A>C)
n.433+122A>C
 dbSNP
2g.55684821T=CA1252407933PNPT1c.403+122A= (n.403+122A=)
c.*51+122A= (n.*51+122A=)
c.163+122A= (n.163+122A=)
n.433+122A=
2g.55684822C>ACA47666017PNPT1c.403+121G>T (n.403+121G>T)
c.*51+121G>T (n.*51+121G>T)
c.163+121G>T (n.163+121G>T)
n.433+121G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684822C=CA1252407934PNPT1c.403+121G= (n.403+121G=)
c.*51+121G= (n.*51+121G=)
c.163+121G= (n.163+121G=)
n.433+121G=
2g.55684823T>ACA2659134698PNPT1c.403+120A>T (n.403+120A>T)
c.*51+120A>T (n.*51+120A>T)
c.163+120A>T (n.163+120A>T)
n.433+120A>T
 gnomAD v4
2g.55684823T>CCA770365666PNPT1c.403+120A>G (n.403+120A>G)
c.*51+120A>G (n.*51+120A>G)
c.163+120A>G (n.163+120A>G)
n.433+120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684823T>GCA2659134699PNPT1c.403+120A>C (n.403+120A>C)
c.*51+120A>C (n.*51+120A>C)
c.163+120A>C (n.163+120A>C)
n.433+120A>C
 gnomAD v4
2g.55684823T=CA1252407935PNPT1c.403+120A= (n.403+120A=)
c.*51+120A= (n.*51+120A=)
c.163+120A= (n.163+120A=)
n.433+120A=
2g.55684824T>CCA2659134700PNPT1c.403+119A>G (n.403+119A>G)
c.*51+119A>G (n.*51+119A>G)
c.163+119A>G (n.163+119A>G)
n.433+119A>G
 gnomAD v4
2g.55684824T>GCA2659134701PNPT1c.403+119A>C (n.403+119A>C)
c.*51+119A>C (n.*51+119A>C)
c.163+119A>C (n.163+119A>C)
n.433+119A>C
 gnomAD v4
2g.55684825A=CA1252407936PNPT1c.403+118T= (n.403+118T=)
c.*51+118T= (n.*51+118T=)
c.163+118T= (n.163+118T=)
n.433+118T=
2g.55684825A>GCA770365668PNPT1c.403+118T>C (n.403+118T>C)
c.*51+118T>C (n.*51+118T>C)
c.163+118T>C (n.163+118T>C)
n.433+118T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684825A>TCA2659134702PNPT1c.403+118T>A (n.403+118T>A)
c.*51+118T>A (n.*51+118T>A)
c.163+118T>A (n.163+118T>A)
n.433+118T>A
 gnomAD v4
2g.55684826G>CCA47666018PNPT1c.403+117C>G (n.403+117C>G)
c.*51+117C>G (n.*51+117C>G)
c.163+117C>G (n.163+117C>G)
n.433+117C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684826G=CA1252407937PNPT1c.403+117C= (n.403+117C=)
c.*51+117C= (n.*51+117C=)
c.163+117C= (n.163+117C=)
n.433+117C=
2g.55684826G>TCA2659134703PNPT1c.403+117C>A (n.403+117C>A)
c.*51+117C>A (n.*51+117C>A)
c.163+117C>A (n.163+117C>A)
n.433+117C>A
 gnomAD v4
2g.55684827G>ACA2659134704PNPT1c.403+116C>T (n.403+116C>T)
c.*51+116C>T (n.*51+116C>T)
c.163+116C>T (n.163+116C>T)
n.433+116C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684827G>TCA2659134705PNPT1c.403+116C>A (n.403+116C>A)
c.*51+116C>A (n.*51+116C>A)
c.163+116C>A (n.163+116C>A)
n.433+116C>A
 gnomAD v4
2g.55684828T>CCA47666020PNPT1c.403+115A>G (n.403+115A>G)
c.*51+115A>G (n.*51+115A>G)
c.163+115A>G (n.163+115A>G)
n.433+115A>G
 dbSNP
2g.55684828T=CA1252407938PNPT1c.403+115A= (n.403+115A=)
c.*51+115A= (n.*51+115A=)
c.163+115A= (n.163+115A=)
n.433+115A=
2g.55684829G>ACA2659134706PNPT1c.403+114C>T (n.403+114C>T)
c.*51+114C>T (n.*51+114C>T)
c.163+114C>T (n.163+114C>T)
n.433+114C>T
 gnomAD v4
2g.55684829G>TCA2659134707PNPT1c.403+114C>A (n.403+114C>A)
c.*51+114C>A (n.*51+114C>A)
c.163+114C>A (n.163+114C>A)
n.433+114C>A
 gnomAD v4
2g.55684830G>CCA47666021PNPT1c.403+113C>G (n.403+113C>G)
c.*51+113C>G (n.*51+113C>G)
c.163+113C>G (n.163+113C>G)
n.433+113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684830G=CA1252407939PNPT1c.403+113C= (n.403+113C=)
c.*51+113C= (n.*51+113C=)
c.163+113C= (n.163+113C=)
n.433+113C=
2g.55684830G>TCA2659134708PNPT1c.403+113C>A (n.403+113C>A)
c.*51+113C>A (n.*51+113C>A)
c.163+113C>A (n.163+113C>A)
n.433+113C>A
 gnomAD v4
2g.55684831T>ACA2659134709PNPT1c.403+112A>T (n.403+112A>T)
c.*51+112A>T (n.*51+112A>T)
c.163+112A>T (n.163+112A>T)
n.433+112A>T
 gnomAD v4
2g.55684832G>ACA532798640PNPT1c.403+111C>T (n.403+111C>T)
c.*51+111C>T (n.*51+111C>T)
c.163+111C>T (n.163+111C>T)
n.433+111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684832G=CA1252407940PNPT1c.403+111C= (n.403+111C=)
c.*51+111C= (n.*51+111C=)
c.163+111C= (n.163+111C=)
n.433+111C=
2g.55684832G>TCA2659134710PNPT1c.403+111C>A (n.403+111C>A)
c.*51+111C>A (n.*51+111C>A)
c.163+111C>A (n.163+111C>A)
n.433+111C>A
 gnomAD v4
2g.55684833T>CCA1252407942PNPT1c.403+110A>G (n.403+110A>G)
c.*51+110A>G (n.*51+110A>G)
c.163+110A>G (n.163+110A>G)
n.433+110A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684833T=CA1252407941PNPT1c.403+110A= (n.403+110A=)
c.*51+110A= (n.*51+110A=)
c.163+110A= (n.163+110A=)
n.433+110A=
2g.55684834T>GCA1252407944PNPT1c.403+109A>C (n.403+109A>C)
c.*51+109A>C (n.*51+109A>C)
c.163+109A>C (n.163+109A>C)
n.433+109A>C
 dbSNP
2g.55684834T=CA1252407943PNPT1c.403+109A= (n.403+109A=)
c.*51+109A= (n.*51+109A=)
c.163+109A= (n.163+109A=)
n.433+109A=
2g.55684837T>CCA2659134711PNPT1c.403+106A>G (n.403+106A>G)
c.*51+106A>G (n.*51+106A>G)
c.163+106A>G (n.163+106A>G)
n.433+106A>G
 gnomAD v4
2g.55684838G>TCA2659134712PNPT1c.403+105C>A (n.403+105C>A)
c.*51+105C>A (n.*51+105C>A)
c.163+105C>A (n.163+105C>A)
n.433+105C>A
 gnomAD v4
2g.55684839C>ACA2659134713PNPT1c.403+104G>T (n.403+104G>T)
c.*51+104G>T (n.*51+104G>T)
c.163+104G>T (n.163+104G>T)
n.433+104G>T
 gnomAD v4
2g.55684839C=CA1252407945PNPT1c.403+104G= (n.403+104G=)
c.*51+104G= (n.*51+104G=)
c.163+104G= (n.163+104G=)
n.433+104G=
2g.55684839C>GCA2659134714PNPT1c.403+104G>C (n.403+104G>C)
c.*51+104G>C (n.*51+104G>C)
c.163+104G>C (n.163+104G>C)
n.433+104G>C
 gnomAD v4
2g.55684839C>TCA47666023PNPT1c.403+104G>A (n.403+104G>A)
c.*51+104G>A (n.*51+104G>A)
c.163+104G>A (n.163+104G>A)
n.433+104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684840T>CCA47666025PNPT1c.403+103A>G (n.403+103A>G)
c.*51+103A>G (n.*51+103A>G)
c.163+103A>G (n.163+103A>G)
n.433+103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684840T=CA1252407946PNPT1c.403+103A= (n.403+103A=)
c.*51+103A= (n.*51+103A=)
c.163+103A= (n.163+103A=)
n.433+103A=
2g.55684841A=CA1252407947PNPT1c.403+102T= (n.403+102T=)
c.*51+102T= (n.*51+102T=)
c.163+102T= (n.163+102T=)
n.433+102T=
2g.55684841A>GCA770365676PNPT1c.403+102T>C (n.403+102T>C)
c.*51+102T>C (n.*51+102T>C)
c.163+102T>C (n.163+102T>C)
n.433+102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684842T>CCA770365680PNPT1c.403+101A>G (n.403+101A>G)
c.*51+101A>G (n.*51+101A>G)
c.163+101A>G (n.163+101A>G)
n.433+101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684842T=CA1252407948PNPT1c.403+101A= (n.403+101A=)
c.*51+101A= (n.*51+101A=)
c.163+101A= (n.163+101A=)
n.433+101A=
2g.55684843G>ACA47666027PNPT1c.403+100C>T (n.403+100C>T)
c.*51+100C>T (n.*51+100C>T)
c.163+100C>T (n.163+100C>T)
n.433+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684843G=CA1252407949PNPT1c.403+100C= (n.403+100C=)
c.*51+100C= (n.*51+100C=)
c.163+100C= (n.163+100C=)
n.433+100C=
2g.55684843G>TCA2659134715PNPT1c.403+100C>A (n.403+100C>A)
c.*51+100C>A (n.*51+100C>A)
c.163+100C>A (n.163+100C>A)
n.433+100C>A
 gnomAD v4
2g.55684845A>GCA2659134716PNPT1c.403+98T>C (n.403+98T>C)
c.*51+98T>C (n.*51+98T>C)
c.163+98T>C (n.163+98T>C)
n.433+98T>C
 gnomAD v4
2g.55684846G>CCA2659134717PNPT1c.403+97C>G (n.403+97C>G)
c.*51+97C>G (n.*51+97C>G)
c.163+97C>G (n.163+97C>G)
n.433+97C>G
 gnomAD v4
2g.55684846G=CA1252407950PNPT1c.403+97C= (n.403+97C=)
c.*51+97C= (n.*51+97C=)
c.163+97C= (n.163+97C=)
n.433+97C=
2g.55684846G>TCA1252407951PNPT1c.403+97C>A (n.403+97C>A)
c.*51+97C>A (n.*51+97C>A)
c.163+97C>A (n.163+97C>A)
n.433+97C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55684847G>ACA2659134719PNPT1c.403+96C>T (n.403+96C>T)
c.*51+96C>T (n.*51+96C>T)
c.163+96C>T (n.163+96C>T)
n.433+96C>T
 gnomAD v4
2g.55684847G>TCA2659134718PNPT1c.403+96C>A (n.403+96C>A)
c.*51+96C>A (n.*51+96C>A)
c.163+96C>A (n.163+96C>A)
n.433+96C>A
 gnomAD v4
2g.55684849A>GCA2659134720PNPT1c.403+94T>C (n.403+94T>C)
c.*51+94T>C (n.*51+94T>C)
c.163+94T>C (n.163+94T>C)
n.433+94T>C
 gnomAD v4
2g.55684851A=CA1252407952PNPT1c.403+92T= (n.403+92T=)
c.*51+92T= (n.*51+92T=)
c.163+92T= (n.163+92T=)
n.433+92T=
2g.55684851A>CCA532798641PNPT1c.403+92T>G (n.403+92T>G)
c.*51+92T>G (n.*51+92T>G)
c.163+92T>G (n.163+92T>G)
n.433+92T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684851_55684852insAACTTTTATTTCA2508773192PNPT1c.403+91_403+92insAAATAAAAGTT (n.403+91_403+92insAAATAAAAGTT)
c.*51+91_*51+92insAAATAAAAGTT (n.*51+91_*51+92insAAATAAAAGTT)
c.163+91_163+92insAAATAAAAGTT (n.163+91_163+92insAAATAAAAGTT)
n.433+91_433+92insAAATAAAAGTT
2g.55684852C>ACA2659134721PNPT1c.403+91G>T (n.403+91G>T)
c.*51+91G>T (n.*51+91G>T)
c.163+91G>T (n.163+91G>T)
n.433+91G>T
 gnomAD v4
2g.55684853T>CCA1030928110PNPT1c.403+90A>G (n.403+90A>G)
c.*51+90A>G (n.*51+90A>G)
c.163+90A>G (n.163+90A>G)
n.433+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684853T=CA1252407953PNPT1c.403+90A= (n.403+90A=)
c.*51+90A= (n.*51+90A=)
c.163+90A= (n.163+90A=)
n.433+90A=
2g.55684854T>ACA532798643PNPT1c.403+89A>T (n.403+89A>T)
c.*51+89A>T (n.*51+89A>T)
c.163+89A>T (n.163+89A>T)
n.433+89A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684854T>CCA2659134722PNPT1c.403+89A>G (n.403+89A>G)
c.*51+89A>G (n.*51+89A>G)
c.163+89A>G (n.163+89A>G)
n.433+89A>G
 gnomAD v4
2g.55684854T=CA1252407954PNPT1c.403+89A= (n.403+89A=)
c.*51+89A= (n.*51+89A=)
c.163+89A= (n.163+89A=)
n.433+89A=
2g.55684855A=CA1252407955PNPT1c.403+88T= (n.403+88T=)
c.*51+88T= (n.*51+88T=)
c.163+88T= (n.163+88T=)
n.433+88T=
2g.55684855A>CCA770365684PNPT1c.403+88T>G (n.403+88T>G)
c.*51+88T>G (n.*51+88T>G)
c.163+88T>G (n.163+88T>G)
n.433+88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856dupCA2659134723PNPT1c.403+88dup (n.403+88dup)
c.*51+88dup (n.*51+88dup)
c.163+88dup (n.163+88dup)
n.433+88dup
 gnomAD v4
2g.55684856A=CA1252407956PNPT1c.403+87T= (n.403+87T=)
c.*51+87T= (n.*51+87T=)
c.163+87T= (n.163+87T=)
n.433+87T=
2g.55684856A>CCA1030928112PNPT1c.403+87T>G (n.403+87T>G)
c.*51+87T>G (n.*51+87T>G)
c.163+87T>G (n.163+87T>G)
n.433+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856A>GCA2659134724PNPT1c.403+87T>C (n.403+87T>C)
c.*51+87T>C (n.*51+87T>C)
c.163+87T>C (n.163+87T>C)
n.433+87T>C
 gnomAD v4
2g.55684857G>TCA2659134725PNPT1c.403+86C>A (n.403+86C>A)
c.*51+86C>A (n.*51+86C>A)
c.163+86C>A (n.163+86C>A)
n.433+86C>A
 gnomAD v4
2g.55684858A=CA1252407957PNPT1c.403+85T= (n.403+85T=)
c.*51+85T= (n.*51+85T=)
c.163+85T= (n.163+85T=)
n.433+85T=
2g.55684858A>GCA770365686PNPT1c.403+85T>C (n.403+85T>C)
c.*51+85T>C (n.*51+85T>C)
c.163+85T>C (n.163+85T>C)
n.433+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684858A>TCA2576973329PNPT1c.403+85T>A (n.403+85T>A)
c.*51+85T>A (n.*51+85T>A)
c.163+85T>A (n.163+85T>A)
n.433+85T>A
2g.55684859C>ACA2659134726PNPT1c.403+84G>T (n.403+84G>T)
c.*51+84G>T (n.*51+84G>T)
c.163+84G>T (n.163+84G>T)
n.433+84G>T
 gnomAD v4
2g.55684860T>CCA2750013162PNPT1c.403+83A>G (n.403+83A>G)
c.*51+83A>G (n.*51+83A>G)
c.163+83A>G (n.163+83A>G)
n.433+83A>G
2g.55684861T>CCA47666028PNPT1c.403+82A>G (n.403+82A>G)
c.*51+82A>G (n.*51+82A>G)
c.163+82A>G (n.163+82A>G)
n.433+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684861T=CA1252407958PNPT1c.403+82A= (n.403+82A=)
c.*51+82A= (n.*51+82A=)
c.163+82A= (n.163+82A=)
n.433+82A=
2g.55684862A=CA1252407959PNPT1c.403+81T= (n.403+81T=)
c.*51+81T= (n.*51+81T=)
c.163+81T= (n.163+81T=)
n.433+81T=
2g.55684862A>GCA532798647PNPT1c.403+81T>C (n.403+81T>C)
c.*51+81T>C (n.*51+81T>C)
c.163+81T>C (n.163+81T>C)
n.433+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched