Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55672029_55672030delCA770355596PNPT1c.885_886del (p.Tyr296CysfsTer9)
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
c.645_646del (p.Tyr216CysfsTer9)
n.915_916del
 ClinVar dbSNP
2g.55672029A>CCA346932315PNPT1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.914T>G
2g.55672029A>GCA346932318PNPT1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.914T>C
2g.55672029A>TCA346932322PNPT1c.884T>A (p.Leu295His)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.914T>A
2g.55672030G>ACA346932323PNPT1c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.913C>T
 gnomAD v4
2g.55672030G>CCA1668313PNPT1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.913C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672030G=CA1252401059PNPT1c.883C= (p.Leu295=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.913C=
2g.55672030G>TCA346932324PNPT1c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.913C>A
 dbSNP
2g.55672031T>ACA346932327PNPT1c.882A>T (p.Arg294Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.912A>T
2g.55672031T>CCA426173693PNPT1c.882A>G (p.Arg294=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.912A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672031T>GCA346932329PNPT1c.882A>C (p.Arg294Ser)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.912A>C
2g.55672031T=CA1252401060PNPT1c.882A= (p.Arg294=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.642A= (p.Arg214=)
n.912A=
2g.55672035_55672036dupCA2659133730PNPT1c.881_882dup (p.Leu295AspfsTer23)
c.*436_*437dup (n.*436_*437dup)
c.641_642dup (p.Leu215AspfsTer23)
n.911_912dup
 gnomAD v4
2g.55672032C>ACA346932342PNPT1c.881G>T (p.Arg294Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.911G>T
2g.55672032C=CA1252401061PNPT1c.881G= (p.Arg294=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.911G=
2g.55672032C>GCA346932334PNPT1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.911G>C
2g.55672032C>TCA346932340PNPT1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.911G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672033T>ACA346932348PNPT1c.880A>T (p.Arg294Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.910A>T
 COSMIC
2g.55672033T>CCA346932351PNPT1c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.910A>G
2g.55672033T>GCA426173695PNPT1c.880A>C (p.Arg294=)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.910A>C
2g.55672034C>ACA47663201PNPT1c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.909G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672034C=CA1252401062PNPT1c.879G= (p.Glu293=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.639G= (p.Glu213=)
n.909G=
2g.55672034C>GCA346932358PNPT1c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.909G>C
 gnomAD v4
2g.55672034C>TCA426173696PNPT1c.879G>A (p.Glu293=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.909G>A
2g.55672035T>ACA346932363PNPT1c.878A>T (p.Glu293Val)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.908A>T
2g.55672035T>CCA346932364PNPT1c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.908A>G
 gnomAD v4
2g.55672035T>GCA346932375PNPT1c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.908A>C
2g.55672036C>ACA346932379PNPT1c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.907G>T
2g.55672036C>GCA346932382PNPT1c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.907G>C
2g.55672036C>TCA346932386PNPT1c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.907G>A
 gnomAD v4
2g.55672037C>ACA346932401PNPT1c.876G>T (p.Met292Ile)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.906G>T
2g.55672037C>GCA346932394PNPT1c.876G>C (p.Met292Ile)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.906G>C
2g.55672037C>TCA346932390PNPT1c.876G>A (p.Met292Ile)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.906G>A
 gnomAD v4
2g.55672038A=CA1252401063PNPT1c.875T= (p.Met292=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.635T= (p.Met212=)
n.905T=
2g.55672038A>CCA346932405PNPT1c.875T>G (p.Met292Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.905T>G
 ClinVar dbSNP
2g.55672038A>GCA47663202PNPT1c.875T>C (p.Met292Thr)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672038A>TCA346932412PNPT1c.875T>A (p.Met292Lys)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.905T>A
2g.55672039T>ACA346932415PNPT1c.874A>T (p.Met292Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.904A>T
2g.55672039T>CCA1668314PNPT1c.874A>G (p.Met292Val)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.634A>G (p.Met212Val)
n.904A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55672039T>GCA346932419PNPT1c.874A>C (p.Met292Leu)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.904A>C
2g.55672039T=CA1252401064PNPT1c.874A= (p.Met292=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.634A= (p.Met212=)
n.904A=
2g.55672040A>CCA426173702PNPT1c.873T>G (p.Ala291=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.633T>G (p.Ala211=)
n.903T>G
2g.55672040A>GCA426173703PNPT1c.873T>C (p.Ala291=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.633T>C (p.Ala211=)
n.903T>C
 gnomAD v4
2g.55672040A>TCA426173704PNPT1c.873T>A (p.Ala291=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.633T>A (p.Ala211=)
n.903T>A
2g.55672041_55672043delCA2659133731PNPT1c.871_873del (p.Ala291del)
c.*426_*428del (n.*426_*428del)
c.631_633del (p.Ala211del)
n.901_903del
 gnomAD v4
2g.55672041G>ACA346932421PNPT1c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.902C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55672041G>CCA346932422PNPT1c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.902C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672041G=CA1252401065PNPT1c.872C= (p.Ala291=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.902C=
2g.55672041G>TCA346932424PNPT1c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.902C>A
 gnomAD v4
2g.55672041_55672042insTCTCA2659133732PNPT1c.871_872insAGA (p.Ala291delinsGluThr)
c.*426_*427insAGA (n.*426_*427insAGA)
c.631_632insAGA (p.Ala211delinsGluThr)
n.901_902insAGA
 gnomAD v4
2g.55672042C>ACA346932427PNPT1c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.901G>T
2g.55672042C>GCA346932428PNPT1c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.901G>C
2g.55672042C>TCA346932430PNPT1c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.901G>A
2g.55672043A>CCA426173706PNPT1c.870T>G (p.Leu290=)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.630T>G (p.Leu210=)
n.900T>G
2g.55672043A>GCA426173707PNPT1c.870T>C (p.Leu290=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.630T>C (p.Leu210=)
n.900T>C
2g.55672043A>TCA426173708PNPT1c.870T>A (p.Leu290=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.630T>A (p.Leu210=)
n.900T>A
2g.55672043_55672045delCA2659133733PNPT1c.868_870del (p.Leu290del)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.628_630del (p.Leu210del)
n.898_900del
 gnomAD v4
2g.55672044A=CA1252401066PNPT1c.869T= (p.Leu290=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.629T= (p.Leu210=)
n.899T=
2g.55672044A>CCA346932434PNPT1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.899T>G
 dbSNP
2g.55672044A>GCA346932433PNPT1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.899T>C
2g.55672044A>TCA1668315PNPT1c.869T>A (p.Leu290His)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.899T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672045G>ACA346932435PNPT1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.898C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672045G>CCA346932436PNPT1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.898C>G
2g.55672045G=CA1252401067PNPT1c.868C= (p.Leu290=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.628C= (p.Leu210=)
n.898C=
2g.55672045G>TCA346932437PNPT1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.898C>A
 gnomAD v4
2g.55672046T>ACA346932439PNPT1c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.897A>T
2g.55672046T>CCA426173711PNPT1c.867A>G (p.Lys289=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.627A>G (p.Lys209=)
n.897A>G
2g.55672046T>GCA346932441PNPT1c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.897A>C
2g.55672047C>ACA346932442PNPT1c.867-1G>T (n.867-1G>T)
c.*422-1G>T (n.*422-1G>T)
c.627-1G>T (n.627-1G>T)
n.897-1G>T
2g.55672047C>GCA346932443PNPT1c.867-1G>C (n.867-1G>C)
c.*422-1G>C (n.*422-1G>C)
c.627-1G>C (n.627-1G>C)
n.897-1G>C
2g.55672047C>TCA346932445PNPT1c.867-1G>A (n.867-1G>A)
c.*422-1G>A (n.*422-1G>A)
c.627-1G>A (n.627-1G>A)
n.897-1G>A
2g.55672048T>ACA346932447PNPT1c.867-2A>T (n.867-2A>T)
c.*422-2A>T (n.*422-2A>T)
c.627-2A>T (n.627-2A>T)
n.897-2A>T
2g.55672048T>CCA346932448PNPT1c.867-2A>G (n.867-2A>G)
c.*422-2A>G (n.*422-2A>G)
c.627-2A>G (n.627-2A>G)
n.897-2A>G
2g.55672048T>GCA346932451PNPT1c.867-2A>C (n.867-2A>C)
c.*422-2A>C (n.*422-2A>C)
c.627-2A>C (n.627-2A>C)
n.897-2A>C
2g.55672049delCA2659133734PNPT1c.867-3del (n.867-3del)
c.*422-3del (n.*422-3del)
c.627-3del (n.627-3del)
n.897-3del
 gnomAD v4
2g.55672049A=CA1252401068PNPT1c.867-3T= (n.867-3T=)
c.*422-3T= (n.*422-3T=)
c.627-3T= (n.627-3T=)
n.897-3T=
2g.55672049A>GCA1668316PNPT1c.867-3T>C (n.867-3T>C)
c.*422-3T>C (n.*422-3T>C)
c.627-3T>C (n.627-3T>C)
n.897-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672052delCA2659133735PNPT1c.867-4del (n.867-4del)
c.*422-4del (n.*422-4del)
c.627-4del (n.627-4del)
n.897-4del
 gnomAD v4
2g.55672052T>CCA47663205PNPT1c.867-6A>G (n.867-6A>G)
c.*422-6A>G (n.*422-6A>G)
c.627-6A>G (n.627-6A>G)
n.897-6A>G
 dbSNP
2g.55672052T=CA1252401069PNPT1c.867-6A= (n.867-6A=)
c.*422-6A= (n.*422-6A=)
c.627-6A= (n.627-6A=)
n.897-6A=
2g.55672053A>CCA2659133737PNPT1c.867-7T>G (n.867-7T>G)
c.*422-7T>G (n.*422-7T>G)
c.627-7T>G (n.627-7T>G)
n.897-7T>G
 gnomAD v4
2g.55672053A>TCA2659133736PNPT1c.867-7T>A (n.867-7T>A)
c.*422-7T>A (n.*422-7T>A)
c.627-7T>A (n.627-7T>A)
n.897-7T>A
 gnomAD v4
2g.55672054A>GCA2659133738PNPT1c.867-8T>C (n.867-8T>C)
c.*422-8T>C (n.*422-8T>C)
c.627-8T>C (n.627-8T>C)
n.897-8T>C
 gnomAD v4
2g.55672055G>CCA1668317PNPT1c.867-9C>G (n.867-9C>G)
c.*422-9C>G (n.*422-9C>G)
c.627-9C>G (n.627-9C>G)
n.897-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672055G=CA1252401070PNPT1c.867-9C= (n.867-9C=)
c.*422-9C= (n.*422-9C=)
c.627-9C= (n.627-9C=)
n.897-9C=
2g.55672055G>TCA2659133739PNPT1c.867-9C>A (n.867-9C>A)
c.*422-9C>A (n.*422-9C>A)
c.627-9C>A (n.627-9C>A)
n.897-9C>A
 gnomAD v4
2g.55672056C>ACA2659133740PNPT1c.867-10G>T (n.867-10G>T)
c.*422-10G>T (n.*422-10G>T)
c.627-10G>T (n.627-10G>T)
n.897-10G>T
 gnomAD v4
2g.55672056C>TCA2659133741PNPT1c.867-10G>A (n.867-10G>A)
c.*422-10G>A (n.*422-10G>A)
c.627-10G>A (n.627-10G>A)
n.897-10G>A
 gnomAD v4
2g.55672057A>TCA2659133742PNPT1c.867-11T>A (n.867-11T>A)
c.*422-11T>A (n.*422-11T>A)
c.627-11T>A (n.627-11T>A)
n.897-11T>A
 gnomAD v4
2g.55672058G>ACA532795456PNPT1c.867-12C>T (n.867-12C>T)
c.*422-12C>T (n.*422-12C>T)
c.627-12C>T (n.627-12C>T)
n.897-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672058G>CCA47663207PNPT1c.867-12C>G (n.867-12C>G)
c.*422-12C>G (n.*422-12C>G)
c.627-12C>G (n.627-12C>G)
n.897-12C>G
 dbSNP
2g.55672058G=CA1252401071PNPT1c.867-12C= (n.867-12C=)
c.*422-12C= (n.*422-12C=)
c.627-12C= (n.627-12C=)
n.897-12C=
2g.55672058G>TCA2659133743PNPT1c.867-12C>A (n.867-12C>A)
c.*422-12C>A (n.*422-12C>A)
c.627-12C>A (n.627-12C>A)
n.897-12C>A
 gnomAD v4
2g.55672059A=CA1252401072PNPT1c.867-13T= (n.867-13T=)
c.*422-13T= (n.*422-13T=)
c.627-13T= (n.627-13T=)
n.897-13T=
2g.55672059A>GCA532795459PNPT1c.867-13T>C (n.867-13T>C)
c.*422-13T>C (n.*422-13T>C)
c.627-13T>C (n.627-13T>C)
n.897-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672060A>GCA2659133744PNPT1c.867-14T>C (n.867-14T>C)
c.*422-14T>C (n.*422-14T>C)
c.627-14T>C (n.627-14T>C)
n.897-14T>C
 gnomAD v4
2g.55672061A>GCA2659133745PNPT1c.867-15T>C (n.867-15T>C)
c.*422-15T>C (n.*422-15T>C)
c.627-15T>C (n.627-15T>C)
n.897-15T>C
 gnomAD v4
2g.55672062A=CA1252401073PNPT1c.867-16T= (n.867-16T=)
c.*422-16T= (n.*422-16T=)
c.627-16T= (n.627-16T=)
n.897-16T=
2g.55672062A>CCA2576973202PNPT1c.867-16T>G (n.867-16T>G)
c.*422-16T>G (n.*422-16T>G)
c.627-16T>G (n.627-16T>G)
n.897-16T>G
 gnomAD v4
2g.55672062A>TCA1668318PNPT1c.867-16T>A (n.867-16T>A)
c.*422-16T>A (n.*422-16T>A)
c.627-16T>A (n.627-16T>A)
n.897-16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672063T>CCA2580067447PNPT1c.867-17A>G (n.867-17A>G)
c.*422-17A>G (n.*422-17A>G)
c.627-17A>G (n.627-17A>G)
n.897-17A>G
 ClinVar
2g.55672063_55672064insCTCTCA532795462PNPT1c.867-17_867-16insGAGA (n.867-17_867-16insGAGA)
c.*422-17_*422-16insGAGA (n.*422-17_*422-16insGAGA)
c.627-17_627-16insGAGA (n.627-17_627-16insGAGA)
n.897-17_897-16insGAGA
 gnomAD v2
2g.55672064A>GCA2659133746PNPT1c.867-18T>C (n.867-18T>C)
c.*422-18T>C (n.*422-18T>C)
c.627-18T>C (n.627-18T>C)
n.897-18T>C
 gnomAD v4
2g.55672065A>GCA2659133747PNPT1c.867-19T>C (n.867-19T>C)
c.*422-19T>C (n.*422-19T>C)
c.627-19T>C (n.627-19T>C)
n.897-19T>C
 gnomAD v4
2g.55672066A>GCA2659133748PNPT1c.867-20T>C (n.867-20T>C)
c.*422-20T>C (n.*422-20T>C)
c.627-20T>C (n.627-20T>C)
n.897-20T>C
 gnomAD v4
2g.55672067T>ACA2659133749PNPT1c.867-21A>T (n.867-21A>T)
c.*422-21A>T (n.*422-21A>T)
c.627-21A>T (n.627-21A>T)
n.897-21A>T
 gnomAD v4
2g.55672067T>CCA1668319PNPT1c.867-21A>G (n.867-21A>G)
c.*422-21A>G (n.*422-21A>G)
c.627-21A>G (n.627-21A>G)
n.897-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672067T=CA1252401074PNPT1c.867-21A= (n.867-21A=)
c.*422-21A= (n.*422-21A=)
c.627-21A= (n.627-21A=)
n.897-21A=
2g.55672068G>ACA532795464PNPT1c.867-22C>T (n.867-22C>T)
c.*422-22C>T (n.*422-22C>T)
c.627-22C>T (n.627-22C>T)
n.897-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672068G=CA1252401075PNPT1c.867-22C= (n.867-22C=)
c.*422-22C= (n.*422-22C=)
c.627-22C= (n.627-22C=)
n.897-22C=
2g.55672068G>TCA2659133750PNPT1c.867-22C>A (n.867-22C>A)
c.*422-22C>A (n.*422-22C>A)
c.627-22C>A (n.627-22C>A)
n.897-22C>A
 gnomAD v4
2g.55672069T>CCA2576973203PNPT1c.867-23A>G (n.867-23A>G)
c.*422-23A>G (n.*422-23A>G)
c.627-23A>G (n.627-23A>G)
n.897-23A>G
 gnomAD v4
2g.55672070delCA2659133751PNPT1c.867-23del (n.867-23del)
c.*422-23del (n.*422-23del)
c.627-23del (n.627-23del)
n.897-23del
 gnomAD v4
2g.55672070T>CCA2659133752PNPT1c.867-24A>G (n.867-24A>G)
c.*422-24A>G (n.*422-24A>G)
c.627-24A>G (n.627-24A>G)
n.897-24A>G
 gnomAD v4
2g.55672071A>GCA2659133753PNPT1c.867-25T>C (n.867-25T>C)
c.*422-25T>C (n.*422-25T>C)
c.627-25T>C (n.627-25T>C)
n.897-25T>C
 gnomAD v4
2g.55672072G>ACA2659133754PNPT1c.867-26C>T (n.867-26C>T)
c.*422-26C>T (n.*422-26C>T)
c.627-26C>T (n.627-26C>T)
n.897-26C>T
 gnomAD v4
2g.55672072G=CA1252401076PNPT1c.867-26C= (n.867-26C=)
c.*422-26C= (n.*422-26C=)
c.627-26C= (n.627-26C=)
n.897-26C=
2g.55672072G>TCA47663210PNPT1c.867-26C>A (n.867-26C>A)
c.*422-26C>A (n.*422-26C>A)
c.627-26C>A (n.627-26C>A)
n.897-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672073C>ACA2659133755PNPT1c.867-27G>T (n.867-27G>T)
c.*422-27G>T (n.*422-27G>T)
c.627-27G>T (n.627-27G>T)
n.897-27G>T
 gnomAD v4
2g.55672073C>GCA2750012778PNPT1c.867-27G>C (n.867-27G>C)
c.*422-27G>C (n.*422-27G>C)
c.627-27G>C (n.627-27G>C)
n.897-27G>C
2g.55672073C>TCA2659133756PNPT1c.867-27G>A (n.867-27G>A)
c.*422-27G>A (n.*422-27G>A)
c.627-27G>A (n.627-27G>A)
n.897-27G>A
 gnomAD v4
2g.55672073_55672076delinsCATACA1252401077PNPT1c.867-30_867-27delinsTATG (n.867-30_867-27delinsTATG)
c.*422-30_*422-27delinsTATG (n.*422-30_*422-27delinsTATG)
c.627-30_627-27delinsTATG (n.627-30_627-27delinsTATG)
n.897-30_897-27delinsTATG
2g.55672074A=CA1252401078PNPT1c.867-28T= (n.867-28T=)
c.*422-28T= (n.*422-28T=)
c.627-28T= (n.627-28T=)
n.897-28T=
2g.55672074A>CCA2576973204PNPT1c.867-28T>G (n.867-28T>G)
c.*422-28T>G (n.*422-28T>G)
c.627-28T>G (n.627-28T>G)
n.897-28T>G
 gnomAD v4
2g.55672074A>GCA1668321PNPT1c.867-28T>C (n.867-28T>C)
c.*422-28T>C (n.*422-28T>C)
c.627-28T>C (n.627-28T>C)
n.897-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672074A>TCA47663213PNPT1c.867-28T>A (n.867-28T>A)
c.*422-28T>A (n.*422-28T>A)
c.627-28T>A (n.627-28T>A)
n.897-28T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672080_55672082delCA1668320PNPT1c.867-30_867-28del (n.867-30_867-28del)
c.*422-30_*422-28del (n.*422-30_*422-28del)
c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del)
n.897-30_897-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672075T>ACA2659133758PNPT1c.867-29A>T (n.867-29A>T)
c.*422-29A>T (n.*422-29A>T)
c.627-29A>T (n.627-29A>T)
n.897-29A>T
 gnomAD v4
2g.55672075T>CCA2659133757PNPT1c.867-29A>G (n.867-29A>G)
c.*422-29A>G (n.*422-29A>G)
c.627-29A>G (n.627-29A>G)
n.897-29A>G
 gnomAD v4
2g.55672077delCA2659133759PNPT1c.867-30del (n.867-30del)
c.*422-30del (n.*422-30del)
c.627-30del (n.627-30del)
n.897-30del
 gnomAD v4
2g.55672077A=CA1252401079PNPT1c.867-31T= (n.867-31T=)
c.*422-31T= (n.*422-31T=)
c.627-31T= (n.627-31T=)
n.897-31T=
2g.55672077A>GCA1030920462PNPT1c.867-31T>C (n.867-31T>C)
c.*422-31T>C (n.*422-31T>C)
c.627-31T>C (n.627-31T>C)
n.897-31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672078T>ACA1668322PNPT1c.867-32A>T (n.867-32A>T)
c.*422-32A>T (n.*422-32A>T)
c.627-32A>T (n.627-32A>T)
n.897-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672078T>CCA1668323PNPT1c.867-32A>G (n.867-32A>G)
c.*422-32A>G (n.*422-32A>G)
c.627-32A>G (n.627-32A>G)
n.897-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672078T=CA1252401080PNPT1c.867-32A= (n.867-32A=)
c.*422-32A= (n.*422-32A=)
c.627-32A= (n.627-32A=)
n.897-32A=
2g.55672079A>GCA2659133760PNPT1c.867-33T>C (n.867-33T>C)
c.*422-33T>C (n.*422-33T>C)
c.627-33T>C (n.627-33T>C)
n.897-33T>C
 gnomAD v4
2g.55672079A>TCA2659133761PNPT1c.867-33T>A (n.867-33T>A)
c.*422-33T>A (n.*422-33T>A)
c.627-33T>A (n.627-33T>A)
n.897-33T>A
 gnomAD v4
2g.55672080A=CA1252401081PNPT1c.867-34T= (n.867-34T=)
c.*422-34T= (n.*422-34T=)
c.627-34T= (n.627-34T=)
n.897-34T=
2g.55672080A>CCA2659133762PNPT1c.867-34T>G (n.867-34T>G)
c.*422-34T>G (n.*422-34T>G)
c.627-34T>G (n.627-34T>G)
n.897-34T>G
 gnomAD v4
2g.55672080A>GCA47663217PNPT1c.867-34T>C (n.867-34T>C)
c.*422-34T>C (n.*422-34T>C)
c.627-34T>C (n.627-34T>C)
n.897-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672082_55672083dupCA2576973205PNPT1c.867-35_867-34dup (n.867-35_867-34dup)
c.*422-35_*422-34dup (n.*422-35_*422-34dup)
c.627-35_627-34dup (n.627-35_627-34dup)
n.897-35_897-34dup
2g.55672081T>CCA532795475PNPT1c.867-35A>G (n.867-35A>G)
c.*422-35A>G (n.*422-35A>G)
c.627-35A>G (n.627-35A>G)
n.897-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672081T=CA1252401082PNPT1c.867-35A= (n.867-35A=)
c.*422-35A= (n.*422-35A=)
c.627-35A= (n.627-35A=)
n.897-35A=
2g.55672082A=CA1252401083PNPT1c.867-36T= (n.867-36T=)
c.*422-36T= (n.*422-36T=)
c.627-36T= (n.627-36T=)
n.897-36T=
2g.55672082A>GCA1252401084PNPT1c.867-36T>C (n.867-36T>C)
c.*422-36T>C (n.*422-36T>C)
c.627-36T>C (n.627-36T>C)
n.897-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672083T>CCA532795479PNPT1c.867-37A>G (n.867-37A>G)
c.*422-37A>G (n.*422-37A>G)
c.627-37A>G (n.627-37A>G)
n.897-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672083T>GCA2659133764PNPT1c.867-37A>C (n.867-37A>C)
c.*422-37A>C (n.*422-37A>C)
c.627-37A>C (n.627-37A>C)
n.897-37A>C
 gnomAD v4
2g.55672083T=CA1252401085PNPT1c.867-37A= (n.867-37A=)
c.*422-37A= (n.*422-37A=)
c.627-37A= (n.627-37A=)
n.897-37A=
2g.55672084_55672085delCA2659133763PNPT1c.867-38_867-37del (n.867-38_867-37del)
c.*422-38_*422-37del (n.*422-38_*422-37del)
c.627-38_627-37del (n.627-38_627-37del)
n.897-38_897-37del
 gnomAD v4
2g.55672084C>ACA2659133765PNPT1c.867-38G>T (n.867-38G>T)
c.*422-38G>T (n.*422-38G>T)
c.627-38G>T (n.627-38G>T)
n.897-38G>T
 gnomAD v4
2g.55672084C=CA1252401086PNPT1c.867-38G= (n.867-38G=)
c.*422-38G= (n.*422-38G=)
c.627-38G= (n.627-38G=)
n.897-38G=
2g.55672084C>GCA532795481PNPT1c.867-38G>C (n.867-38G>C)
c.*422-38G>C (n.*422-38G>C)
c.627-38G>C (n.627-38G>C)
n.897-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672085T>CCA2659133766PNPT1c.867-39A>G (n.867-39A>G)
c.*422-39A>G (n.*422-39A>G)
c.627-39A>G (n.627-39A>G)
n.897-39A>G
 gnomAD v4
2g.55672085T>GCA2659133767PNPT1c.867-39A>C (n.867-39A>C)
c.*422-39A>C (n.*422-39A>C)
c.627-39A>C (n.627-39A>C)
n.897-39A>C
 gnomAD v4
2g.55672086G>ACA2659133769PNPT1c.867-40C>T (n.867-40C>T)
c.*422-40C>T (n.*422-40C>T)
c.627-40C>T (n.627-40C>T)
n.897-40C>T
 gnomAD v4
2g.55672086G>CCA532795483PNPT1c.867-40C>G (n.867-40C>G)
c.*422-40C>G (n.*422-40C>G)
c.627-40C>G (n.627-40C>G)
n.897-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672086G=CA1252401087PNPT1c.867-40C= (n.867-40C=)
c.*422-40C= (n.*422-40C=)
c.627-40C= (n.627-40C=)
n.897-40C=
2g.55672086G>TCA2659133770PNPT1c.867-40C>A (n.867-40C>A)
c.*422-40C>A (n.*422-40C>A)
c.627-40C>A (n.627-40C>A)
n.897-40C>A
 gnomAD v4
2g.55672087delCA2659133768PNPT1c.867-40del (n.867-40del)
c.*422-40del (n.*422-40del)
c.627-40del (n.627-40del)
n.897-40del
 gnomAD v4
2g.55672087G>ACA2659133771PNPT1c.867-41C>T (n.867-41C>T)
c.*422-41C>T (n.*422-41C>T)
c.627-41C>T (n.627-41C>T)
n.897-41C>T
 gnomAD v4
2g.55672087G>CCA2659133772PNPT1c.867-41C>G (n.867-41C>G)
c.*422-41C>G (n.*422-41C>G)
c.627-41C>G (n.627-41C>G)
n.897-41C>G
 gnomAD v4
2g.55672087G>TCA2659133773PNPT1c.867-41C>A (n.867-41C>A)
c.*422-41C>A (n.*422-41C>A)
c.627-41C>A (n.627-41C>A)
n.897-41C>A
 gnomAD v4
2g.55672088A>GCA2659133774PNPT1c.867-42T>C (n.867-42T>C)
c.*422-42T>C (n.*422-42T>C)
c.627-42T>C (n.627-42T>C)
n.897-42T>C
 gnomAD v4
2g.55672088A>TCA2659133775PNPT1c.867-42T>A (n.867-42T>A)
c.*422-42T>A (n.*422-42T>A)
c.627-42T>A (n.627-42T>A)
n.897-42T>A
 gnomAD v4
2g.55672090A=CA1252401088PNPT1c.867-44T= (n.867-44T=)
c.*422-44T= (n.*422-44T=)
c.627-44T= (n.627-44T=)
n.897-44T=
2g.55672090A>GCA47663218PNPT1c.867-44T>C (n.867-44T>C)
c.*422-44T>C (n.*422-44T>C)
c.627-44T>C (n.627-44T>C)
n.897-44T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672091C>ACA1252401089PNPT1c.867-45G>T (n.867-45G>T)
c.*422-45G>T (n.*422-45G>T)
c.627-45G>T (n.627-45G>T)
n.897-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672091C=CA1252401090PNPT1c.867-45G= (n.867-45G=)
c.*422-45G= (n.*422-45G=)
c.627-45G= (n.627-45G=)
n.897-45G=
2g.55672091C>GCA1668324PNPT1c.867-45G>C (n.867-45G>C)
c.*422-45G>C (n.*422-45G>C)
c.627-45G>C (n.627-45G>C)
n.897-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672091C>TCA2659133776PNPT1c.867-45G>A (n.867-45G>A)
c.*422-45G>A (n.*422-45G>A)
c.627-45G>A (n.627-45G>A)
n.897-45G>A
 gnomAD v4
2g.55672092A>GCA2659133777PNPT1c.867-46T>C (n.867-46T>C)
c.*422-46T>C (n.*422-46T>C)
c.627-46T>C (n.627-46T>C)
n.897-46T>C
 gnomAD v4
2g.55672093A=CA1252401091PNPT1c.867-47T= (n.867-47T=)
c.*422-47T= (n.*422-47T=)
c.627-47T= (n.627-47T=)
n.897-47T=
2g.55672093A>CCA1030920470PNPT1c.867-47T>G (n.867-47T>G)
c.*422-47T>G (n.*422-47T>G)
c.627-47T>G (n.627-47T>G)
n.897-47T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672093A>GCA532795487PNPT1c.867-47T>C (n.867-47T>C)
c.*422-47T>C (n.*422-47T>C)
c.627-47T>C (n.627-47T>C)
n.897-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672093A>TCA1668325PNPT1c.867-47T>A (n.867-47T>A)
c.*422-47T>A (n.*422-47T>A)
c.627-47T>A (n.627-47T>A)
n.897-47T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672093_55672094insCTCA2659133778PNPT1c.867-48_867-47insAG (n.867-48_867-47insAG)
c.*422-48_*422-47insAG (n.*422-48_*422-47insAG)
c.627-48_627-47insAG (n.627-48_627-47insAG)
n.897-48_897-47insAG
 gnomAD v4
2g.55672094G>ACA2659133779PNPT1c.867-48C>T (n.867-48C>T)
c.*422-48C>T (n.*422-48C>T)
c.627-48C>T (n.627-48C>T)
n.897-48C>T
 gnomAD v4
2g.55672094G>TCA2659133780PNPT1c.867-48C>A (n.867-48C>A)
c.*422-48C>A (n.*422-48C>A)
c.627-48C>A (n.627-48C>A)
n.897-48C>A
 gnomAD v4
2g.55672094_55672095insGCAGATATTATTATGCTAACATTTATTTTCATAATAATATCTGGAAACATGCA1030920485PNPT1c.867-48_867-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.867-48_867-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC)
c.*422-48_*422-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.*422-48_*422-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC)
c.627-48_627-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.627-48_627-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC)
n.897-48_897-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC
2g.55672095A>GCA2659133781PNPT1c.867-49T>C (n.867-49T>C)
c.*422-49T>C (n.*422-49T>C)
c.627-49T>C (n.627-49T>C)
n.897-49T>C
 gnomAD v4
2g.55672095A>TCA2659133782PNPT1c.867-49T>A (n.867-49T>A)
c.*422-49T>A (n.*422-49T>A)
c.627-49T>A (n.627-49T>A)
n.897-49T>A
 gnomAD v4
2g.55672096G>ACA1668327PNPT1c.867-50C>T (n.867-50C>T)
c.*422-50C>T (n.*422-50C>T)
c.627-50C>T (n.627-50C>T)
n.897-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672096G>CCA1668326PNPT1c.867-50C>G (n.867-50C>G)
c.*422-50C>G (n.*422-50C>G)
c.627-50C>G (n.627-50C>G)
n.897-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672096G=CA1252401092PNPT1c.867-50C= (n.867-50C=)
c.*422-50C= (n.*422-50C=)
c.627-50C= (n.627-50C=)
n.897-50C=
2g.55672096G>TCA2659133783PNPT1c.867-50C>A (n.867-50C>A)
c.*422-50C>A (n.*422-50C>A)
c.627-50C>A (n.627-50C>A)
n.897-50C>A
 gnomAD v4
2g.55672097G>ACA1252401094PNPT1c.867-51C>T (n.867-51C>T)
c.*422-51C>T (n.*422-51C>T)
c.627-51C>T (n.627-51C>T)
n.897-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672097G>CCA2659133785PNPT1c.867-51C>G (n.867-51C>G)
c.*422-51C>G (n.*422-51C>G)
c.627-51C>G (n.627-51C>G)
n.897-51C>G
 gnomAD v4
2g.55672097G=CA1252401093PNPT1c.867-51C= (n.867-51C=)
c.*422-51C= (n.*422-51C=)
c.627-51C= (n.627-51C=)
n.897-51C=
2g.55672097G>TCA2659133784PNPT1c.867-51C>A (n.867-51C>A)
c.*422-51C>A (n.*422-51C>A)
c.627-51C>A (n.627-51C>A)
n.897-51C>A
 gnomAD v4
2g.55672098C>ACA1252401096PNPT1c.867-52G>T (n.867-52G>T)
c.*422-52G>T (n.*422-52G>T)
c.627-52G>T (n.627-52G>T)
n.897-52G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672098C=CA1252401095PNPT1c.867-52G= (n.867-52G=)
c.*422-52G= (n.*422-52G=)
c.627-52G= (n.627-52G=)
n.897-52G=
2g.55672098C>TCA2659133786PNPT1c.867-52G>A (n.867-52G>A)
c.*422-52G>A (n.*422-52G>A)
c.627-52G>A (n.627-52G>A)
n.897-52G>A
 gnomAD v4
2g.55672099A>CCA2659133787PNPT1c.867-53T>G (n.867-53T>G)
c.*422-53T>G (n.*422-53T>G)
c.627-53T>G (n.627-53T>G)
n.897-53T>G
 gnomAD v4
2g.55672099A>GCA2659133788PNPT1c.867-53T>C (n.867-53T>C)
c.*422-53T>C (n.*422-53T>C)
c.627-53T>C (n.627-53T>C)
n.897-53T>C
 gnomAD v4
2g.55672100G>ACA2576973206PNPT1c.867-54C>T (n.867-54C>T)
c.*422-54C>T (n.*422-54C>T)
c.627-54C>T (n.627-54C>T)
n.897-54C>T
 gnomAD v4
2g.55672100G>TCA2659133789PNPT1c.867-54C>A (n.867-54C>A)
c.*422-54C>A (n.*422-54C>A)
c.627-54C>A (n.627-54C>A)
n.897-54C>A
 gnomAD v4
2g.55672101T>ACA2659133790PNPT1c.867-55A>T (n.867-55A>T)
c.*422-55A>T (n.*422-55A>T)
c.627-55A>T (n.627-55A>T)
n.897-55A>T
 gnomAD v4
2g.55672101T>CCA2659133791PNPT1c.867-55A>G (n.867-55A>G)
c.*422-55A>G (n.*422-55A>G)
c.627-55A>G (n.627-55A>G)
n.897-55A>G
 gnomAD v4
2g.55672102T>CCA2659133792PNPT1c.867-56A>G (n.867-56A>G)
c.*422-56A>G (n.*422-56A>G)
c.627-56A>G (n.627-56A>G)
n.897-56A>G
 gnomAD v4
2g.55672102T>GCA2659133793PNPT1c.867-56A>C (n.867-56A>C)
c.*422-56A>C (n.*422-56A>C)
c.627-56A>C (n.627-56A>C)
n.897-56A>C
 gnomAD v4
2g.55672103T>CCA2659133794PNPT1c.867-57A>G (n.867-57A>G)
c.*422-57A>G (n.*422-57A>G)
c.627-57A>G (n.627-57A>G)
n.897-57A>G
 gnomAD v4
2g.55672103T>GCA2659133795PNPT1c.867-57A>C (n.867-57A>C)
c.*422-57A>C (n.*422-57A>C)
c.627-57A>C (n.627-57A>C)
n.897-57A>C
 gnomAD v4
2g.55672104C>ACA2659133796PNPT1c.867-58G>T (n.867-58G>T)
c.*422-58G>T (n.*422-58G>T)
c.627-58G>T (n.627-58G>T)
n.897-58G>T
 gnomAD v4
2g.55672105T>CCA2659133797PNPT1c.867-59A>G (n.867-59A>G)
c.*422-59A>G (n.*422-59A>G)
c.627-59A>G (n.627-59A>G)
n.897-59A>G
 gnomAD v4
2g.55672105T>GCA2659133798PNPT1c.867-59A>C (n.867-59A>C)
c.*422-59A>C (n.*422-59A>C)
c.627-59A>C (n.627-59A>C)
n.897-59A>C
 gnomAD v4
2g.55672106A=CA1252401097PNPT1c.867-60T= (n.867-60T=)
c.*422-60T= (n.*422-60T=)
c.627-60T= (n.627-60T=)
n.897-60T=
2g.55672106A>GCA1252401098PNPT1c.867-60T>C (n.867-60T>C)
c.*422-60T>C (n.*422-60T>C)
c.627-60T>C (n.627-60T>C)
n.897-60T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672106A>TCA2659133799PNPT1c.867-60T>A (n.867-60T>A)
c.*422-60T>A (n.*422-60T>A)
c.627-60T>A (n.627-60T>A)
n.897-60T>A
 gnomAD v4
2g.55672107T>CCA2659133801PNPT1c.867-61A>G (n.867-61A>G)
c.*422-61A>G (n.*422-61A>G)
c.627-61A>G (n.627-61A>G)
n.897-61A>G
 gnomAD v4
2g.55672108delCA2659133800PNPT1c.867-61del (n.867-61del)
c.*422-61del (n.*422-61del)
c.627-61del (n.627-61del)
n.897-61del
 gnomAD v4
2g.55672109A>GCA2659133802PNPT1c.867-63T>C (n.867-63T>C)
c.*422-63T>C (n.*422-63T>C)
c.627-63T>C (n.627-63T>C)
n.897-63T>C
 gnomAD v4
2g.55672110T>ACA2659133803PNPT1c.867-64A>T (n.867-64A>T)
c.*422-64A>T (n.*422-64A>T)
c.627-64A>T (n.627-64A>T)
n.897-64A>T
 gnomAD v4
2g.55672110T>CCA47663223PNPT1c.867-64A>G (n.867-64A>G)
c.*422-64A>G (n.*422-64A>G)
c.627-64A>G (n.627-64A>G)
n.897-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672110T=CA1252401099PNPT1c.867-64A= (n.867-64A=)
c.*422-64A= (n.*422-64A=)
c.627-64A= (n.627-64A=)
n.897-64A=
2g.55672112A>GCA2576973207PNPT1c.867-66T>C (n.867-66T>C)
c.*422-66T>C (n.*422-66T>C)
c.627-66T>C (n.627-66T>C)
n.897-66T>C
 gnomAD v4
2g.55672113A>GCA2659133804PNPT1c.867-67T>C (n.867-67T>C)
c.*422-67T>C (n.*422-67T>C)
c.627-67T>C (n.627-67T>C)
n.897-67T>C
 gnomAD v4
2g.55672114C>ACA2659133805PNPT1c.867-68G>T (n.867-68G>T)
c.*422-68G>T (n.*422-68G>T)
c.627-68G>T (n.627-68G>T)
n.897-68G>T
 gnomAD v4
2g.55672115A>GCA2659133806PNPT1c.867-69T>C (n.867-69T>C)
c.*422-69T>C (n.*422-69T>C)
c.627-69T>C (n.627-69T>C)
n.897-69T>C
 gnomAD v4
2g.55672116A=CA1252401100PNPT1c.867-70T= (n.867-70T=)
c.*422-70T= (n.*422-70T=)
c.627-70T= (n.627-70T=)
n.897-70T=
2g.55672116A>GCA1030920517PNPT1c.867-70T>C (n.867-70T>C)
c.*422-70T>C (n.*422-70T>C)
c.627-70T>C (n.627-70T>C)
n.897-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672117A=CA1252401101PNPT1c.867-71T= (n.867-71T=)
c.*422-71T= (n.*422-71T=)
c.627-71T= (n.627-71T=)
n.897-71T=
2g.55672117A>CCA1252401102PNPT1c.867-71T>G (n.867-71T>G)
c.*422-71T>G (n.*422-71T>G)
c.627-71T>G (n.627-71T>G)
n.897-71T>G
 dbSNP
2g.55672117A>GCA2659133807PNPT1c.867-71T>C (n.867-71T>C)
c.*422-71T>C (n.*422-71T>C)
c.627-71T>C (n.627-71T>C)
n.897-71T>C
 gnomAD v4
2g.55672118A>CCA2659133808PNPT1c.867-72T>G (n.867-72T>G)
c.*422-72T>G (n.*422-72T>G)
c.627-72T>G (n.627-72T>G)
n.897-72T>G
 gnomAD v4
2g.55672118A>GCA2659133809PNPT1c.867-72T>C (n.867-72T>C)
c.*422-72T>C (n.*422-72T>C)
c.627-72T>C (n.627-72T>C)
n.897-72T>C
 gnomAD v4
2g.55672119C>ACA2576973208PNPT1c.867-73G>T (n.867-73G>T)
c.*422-73G>T (n.*422-73G>T)
c.627-73G>T (n.627-73G>T)
n.897-73G>T
 gnomAD v4
2g.55672119_55672121delinsCTGCA1252401103PNPT1c.867-75_867-73delinsCAG (n.867-75_867-73delinsCAG)
c.*422-75_*422-73delinsCAG (n.*422-75_*422-73delinsCAG)
c.627-75_627-73delinsCAG (n.627-75_627-73delinsCAG)
n.897-75_897-73delinsCAG
2g.55672120T>ACA2659133810PNPT1c.867-74A>T (n.867-74A>T)
c.*422-74A>T (n.*422-74A>T)
c.627-74A>T (n.627-74A>T)
n.897-74A>T
 gnomAD v4
2g.55672120T>CCA2659133811PNPT1c.867-74A>G (n.867-74A>G)
c.*422-74A>G (n.*422-74A>G)
c.627-74A>G (n.627-74A>G)
n.897-74A>G
 gnomAD v4
2g.55672120_55672121delCA770355704PNPT1c.867-75_867-74del (n.867-75_867-74del)
c.*422-75_*422-74del (n.*422-75_*422-74del)
c.627-75_627-74del (n.627-75_627-74del)
n.897-75_897-74del
 dbSNP
2g.55672121G>ACA2659133812PNPT1c.867-75C>T (n.867-75C>T)
c.*422-75C>T (n.*422-75C>T)
c.627-75C>T (n.627-75C>T)
n.897-75C>T
 gnomAD v4
2g.55672121G>TCA2659133813PNPT1c.867-75C>A (n.867-75C>A)
c.*422-75C>A (n.*422-75C>A)
c.627-75C>A (n.627-75C>A)
n.897-75C>A
 gnomAD v4
2g.55672122A>GCA2659133814PNPT1c.867-76T>C (n.867-76T>C)
c.*422-76T>C (n.*422-76T>C)
c.627-76T>C (n.627-76T>C)
n.897-76T>C
 gnomAD v4
2g.55672123A>TCA2659133815PNPT1c.867-77T>A (n.867-77T>A)
c.*422-77T>A (n.*422-77T>A)
c.627-77T>A (n.627-77T>A)
n.897-77T>A
 gnomAD v4
2g.55672124A>CCA2659133816PNPT1c.867-78T>G (n.867-78T>G)
c.*422-78T>G (n.*422-78T>G)
c.627-78T>G (n.627-78T>G)
n.897-78T>G
 gnomAD v4
2g.55672125T>ACA532795490PNPT1c.867-79A>T (n.867-79A>T)
c.*422-79A>T (n.*422-79A>T)
c.627-79A>T (n.627-79A>T)
n.897-79A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672125T>CCA2659133817PNPT1c.867-79A>G (n.867-79A>G)
c.*422-79A>G (n.*422-79A>G)
c.627-79A>G (n.627-79A>G)
n.897-79A>G
 gnomAD v4
2g.55672125T=CA1252401104PNPT1c.867-79A= (n.867-79A=)
c.*422-79A= (n.*422-79A=)
c.627-79A= (n.627-79A=)
n.897-79A=
2g.55672126A=CA1252401105PNPT1c.867-80T= (n.867-80T=)
c.*422-80T= (n.*422-80T=)
c.627-80T= (n.627-80T=)
n.897-80T=
2g.55672126A>GCA47663224PNPT1c.867-80T>C (n.867-80T>C)
c.*422-80T>C (n.*422-80T>C)
c.627-80T>C (n.627-80T>C)
n.897-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672127T>CCA47663226PNPT1c.867-81A>G (n.867-81A>G)
c.*422-81A>G (n.*422-81A>G)
c.627-81A>G (n.627-81A>G)
n.897-81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672127T=CA1252401106PNPT1c.867-81A= (n.867-81A=)
c.*422-81A= (n.*422-81A=)
c.627-81A= (n.627-81A=)
n.897-81A=
2g.55672129delCA2659133818PNPT1c.867-81del (n.867-81del)
c.*422-81del (n.*422-81del)
c.627-81del (n.627-81del)
n.897-81del
 gnomAD v4
2g.55672128_55672131delinsTTAACA1252401107PNPT1c.867-85_867-82delinsTTAA (n.867-85_867-82delinsTTAA)
c.*422-85_*422-82delinsTTAA (n.*422-85_*422-82delinsTTAA)
c.627-85_627-82delinsTTAA (n.627-85_627-82delinsTTAA)
n.897-85_897-82delinsTTAA
2g.55672129T>ACA2576973209PNPT1c.867-83A>T (n.867-83A>T)
c.*422-83A>T (n.*422-83A>T)
c.627-83A>T (n.627-83A>T)
n.897-83A>T
 gnomAD v4
2g.55672129T>CCA2659133819PNPT1c.867-83A>G (n.867-83A>G)
c.*422-83A>G (n.*422-83A>G)
c.627-83A>G (n.627-83A>G)
n.897-83A>G
 gnomAD v4
2g.55672136_55672138delCA1252401108PNPT1c.867-85_867-83del (n.867-85_867-83del)
c.*422-85_*422-83del (n.*422-85_*422-83del)
c.627-85_627-83del (n.627-85_627-83del)
n.897-85_897-83del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched