Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55671931_55671933delinsCATCA1252401005PNPT1c.918+62_918+64delinsATG (n.918+62_918+64delinsATG)
c.*473+62_*473+64delinsATG (n.*473+62_*473+64delinsATG)
c.678+62_678+64delinsATG (n.678+62_678+64delinsATG)
n.948+62_948+64delinsATG
2g.55671932A>GCA2576973190PNPT1c.918+63T>C (n.918+63T>C)
c.*473+63T>C (n.*473+63T>C)
c.678+63T>C (n.678+63T>C)
n.948+63T>C
 gnomAD v4
2g.55671932A>TCA2659133694PNPT1c.918+63T>A (n.918+63T>A)
c.*473+63T>A (n.*473+63T>A)
c.678+63T>A (n.678+63T>A)
n.948+63T>A
 gnomAD v4
2g.55671932_55671933delCA1252401006PNPT1c.918+62_918+63del (n.918+62_918+63del)
c.*473+62_*473+63del (n.*473+62_*473+63del)
c.678+62_678+63del (n.678+62_678+63del)
n.948+62_948+63del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671934G>ACA2659133695PNPT1c.918+61C>T (n.918+61C>T)
c.*473+61C>T (n.*473+61C>T)
c.678+61C>T (n.678+61C>T)
n.948+61C>T
 gnomAD v4
2g.55671934G>CCA770355466PNPT1c.918+61C>G (n.918+61C>G)
c.*473+61C>G (n.*473+61C>G)
c.678+61C>G (n.678+61C>G)
n.948+61C>G
 dbSNP
2g.55671934G=CA1252401007PNPT1c.918+61C= (n.918+61C=)
c.*473+61C= (n.*473+61C=)
c.678+61C= (n.678+61C=)
n.948+61C=
2g.55671934G>TCA2659133696PNPT1c.918+61C>A (n.918+61C>A)
c.*473+61C>A (n.*473+61C>A)
c.678+61C>A (n.678+61C>A)
n.948+61C>A
 gnomAD v4
2g.55671935A>CCA2576973191PNPT1c.918+60T>G (n.918+60T>G)
c.*473+60T>G (n.*473+60T>G)
c.678+60T>G (n.678+60T>G)
n.948+60T>G
2g.55671936G>ACA2576973192PNPT1c.918+59C>T (n.918+59C>T)
c.*473+59C>T (n.*473+59C>T)
c.678+59C>T (n.678+59C>T)
n.948+59C>T
 gnomAD v4
2g.55671936G>CCA532795400PNPT1c.918+59C>G (n.918+59C>G)
c.*473+59C>G (n.*473+59C>G)
c.678+59C>G (n.678+59C>G)
n.948+59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671936G=CA1252401008PNPT1c.918+59C= (n.918+59C=)
c.*473+59C= (n.*473+59C=)
c.678+59C= (n.678+59C=)
n.948+59C=
2g.55671936G>TCA2659133697PNPT1c.918+59C>A (n.918+59C>A)
c.*473+59C>A (n.*473+59C>A)
c.678+59C>A (n.678+59C>A)
n.948+59C>A
 gnomAD v4
2g.55671937T>CCA2576973193PNPT1c.918+58A>G (n.918+58A>G)
c.*473+58A>G (n.*473+58A>G)
c.678+58A>G (n.678+58A>G)
n.948+58A>G
 gnomAD v4
2g.55671937T>GCA1252401010PNPT1c.918+58A>C (n.918+58A>C)
c.*473+58A>C (n.*473+58A>C)
c.678+58A>C (n.678+58A>C)
n.948+58A>C
 dbSNP
2g.55671937T=CA1252401009PNPT1c.918+58A= (n.918+58A=)
c.*473+58A= (n.*473+58A=)
c.678+58A= (n.678+58A=)
n.948+58A=
2g.55671939A>TCA2750012776PNPT1c.918+56T>A (n.918+56T>A)
c.*473+56T>A (n.*473+56T>A)
c.678+56T>A (n.678+56T>A)
n.948+56T>A
2g.55671940T>ACA2659133698PNPT1c.918+55A>T (n.918+55A>T)
c.*473+55A>T (n.*473+55A>T)
c.678+55A>T (n.678+55A>T)
n.948+55A>T
 gnomAD v4
2g.55671940T>CCA47663182PNPT1c.918+55A>G (n.918+55A>G)
c.*473+55A>G (n.*473+55A>G)
c.678+55A>G (n.678+55A>G)
n.948+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671940T=CA1252401011PNPT1c.918+55A= (n.918+55A=)
c.*473+55A= (n.*473+55A=)
c.678+55A= (n.678+55A=)
n.948+55A=
2g.55671941G>TCA2576973194PNPT1c.918+54C>A (n.918+54C>A)
c.*473+54C>A (n.*473+54C>A)
c.678+54C>A (n.678+54C>A)
n.948+54C>A
 gnomAD v4
2g.55671942A=CA1252401012PNPT1c.918+53T= (n.918+53T=)
c.*473+53T= (n.*473+53T=)
c.678+53T= (n.678+53T=)
n.948+53T=
2g.55671942A>GCA770355480PNPT1c.918+53T>C (n.918+53T>C)
c.*473+53T>C (n.*473+53T>C)
c.678+53T>C (n.678+53T>C)
n.948+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671943C>ACA2659133700PNPT1c.918+52G>T (n.918+52G>T)
c.*473+52G>T (n.*473+52G>T)
c.678+52G>T (n.678+52G>T)
n.948+52G>T
 gnomAD v4
2g.55671943C=CA1252401013PNPT1c.918+52G= (n.918+52G=)
c.*473+52G= (n.*473+52G=)
c.678+52G= (n.678+52G=)
n.948+52G=
2g.55671943C>GCA47663183PNPT1c.918+52G>C (n.918+52G>C)
c.*473+52G>C (n.*473+52G>C)
c.678+52G>C (n.678+52G>C)
n.948+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671943C>TCA2750012777PNPT1c.918+52G>A (n.918+52G>A)
c.*473+52G>A (n.*473+52G>A)
c.678+52G>A (n.678+52G>A)
n.948+52G>A
2g.55671943dupCA2659133699PNPT1c.918+52dup (n.918+52dup)
c.*473+52dup (n.*473+52dup)
c.678+52dup (n.678+52dup)
n.948+52dup
 gnomAD v4
2g.55671944A=CA1252401014PNPT1c.918+51T= (n.918+51T=)
c.*473+51T= (n.*473+51T=)
c.678+51T= (n.678+51T=)
n.948+51T=
2g.55671944A>GCA1668296PNPT1c.918+51T>C (n.918+51T>C)
c.*473+51T>C (n.*473+51T>C)
c.678+51T>C (n.678+51T>C)
n.948+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671948dupCA2659133701PNPT1c.918+51dup (n.918+51dup)
c.*473+51dup (n.*473+51dup)
c.678+51dup (n.678+51dup)
n.948+51dup
 gnomAD v4
2g.55671948delCA2659133702PNPT1c.918+51del (n.918+51del)
c.*473+51del (n.*473+51del)
c.678+51del (n.678+51del)
n.948+51del
 gnomAD v4
2g.55671946A=CA1252401015PNPT1c.918+49T= (n.918+49T=)
c.*473+49T= (n.*473+49T=)
c.678+49T= (n.678+49T=)
n.948+49T=
2g.55671946A>GCA770355484PNPT1c.918+49T>C (n.918+49T>C)
c.*473+49T>C (n.*473+49T>C)
c.678+49T>C (n.678+49T>C)
n.948+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671947A=CA1252401016PNPT1c.918+48T= (n.918+48T=)
c.*473+48T= (n.*473+48T=)
c.678+48T= (n.678+48T=)
n.948+48T=
2g.55671947A>CCA1668297PNPT1c.918+48T>G (n.918+48T>G)
c.*473+48T>G (n.*473+48T>G)
c.678+48T>G (n.678+48T>G)
n.948+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671947A>GCA2659133703PNPT1c.918+48T>C (n.918+48T>C)
c.*473+48T>C (n.*473+48T>C)
c.678+48T>C (n.678+48T>C)
n.948+48T>C
 gnomAD v4
2g.55671948A=CA1252401017PNPT1c.918+47T= (n.918+47T=)
c.*473+47T= (n.*473+47T=)
c.678+47T= (n.678+47T=)
n.948+47T=
2g.55671948A>GCA1668298PNPT1c.918+47T>C (n.918+47T>C)
c.*473+47T>C (n.*473+47T>C)
c.678+47T>C (n.678+47T>C)
n.948+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671949T>ACA1668299PNPT1c.918+46A>T (n.918+46A>T)
c.*473+46A>T (n.*473+46A>T)
c.678+46A>T (n.678+46A>T)
n.948+46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671949T=CA1252401018PNPT1c.918+46A= (n.918+46A=)
c.*473+46A= (n.*473+46A=)
c.678+46A= (n.678+46A=)
n.948+46A=
2g.55671950G>ACA1668300PNPT1c.918+45C>T (n.918+45C>T)
c.*473+45C>T (n.*473+45C>T)
c.678+45C>T (n.678+45C>T)
n.948+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671950G=CA1252401019PNPT1c.918+45C= (n.918+45C=)
c.*473+45C= (n.*473+45C=)
c.678+45C= (n.678+45C=)
n.948+45C=
2g.55671950G>TCA2659133704PNPT1c.918+45C>A (n.918+45C>A)
c.*473+45C>A (n.*473+45C>A)
c.678+45C>A (n.678+45C>A)
n.948+45C>A
 gnomAD v4
2g.55671951T>CCA2659133705PNPT1c.918+44A>G (n.918+44A>G)
c.*473+44A>G (n.*473+44A>G)
c.678+44A>G (n.678+44A>G)
n.948+44A>G
 gnomAD v4
2g.55671953T>CCA2659133706PNPT1c.918+42A>G (n.918+42A>G)
c.*473+42A>G (n.*473+42A>G)
c.678+42A>G (n.678+42A>G)
n.948+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671954T>CCA2659133707PNPT1c.918+41A>G (n.918+41A>G)
c.*473+41A>G (n.*473+41A>G)
c.678+41A>G (n.678+41A>G)
n.948+41A>G
 gnomAD v4
2g.55671955C>ACA2659133708PNPT1c.918+40G>T (n.918+40G>T)
c.*473+40G>T (n.*473+40G>T)
c.678+40G>T (n.678+40G>T)
n.948+40G>T
 gnomAD v4
2g.55671956C>GCA2576973195PNPT1c.918+39G>C (n.918+39G>C)
c.*473+39G>C (n.*473+39G>C)
c.678+39G>C (n.678+39G>C)
n.948+39G>C
2g.55671956C>TCA2576973196PNPT1c.918+39G>A (n.918+39G>A)
c.*473+39G>A (n.*473+39G>A)
c.678+39G>A (n.678+39G>A)
n.948+39G>A
2g.55671957T>CCA1668301PNPT1c.918+38A>G (n.918+38A>G)
c.*473+38A>G (n.*473+38A>G)
c.678+38A>G (n.678+38A>G)
n.948+38A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671957T=CA1252401020PNPT1c.918+38A= (n.918+38A=)
c.*473+38A= (n.*473+38A=)
c.678+38A= (n.678+38A=)
n.948+38A=
2g.55671958A>GCA2659133710PNPT1c.918+37T>C (n.918+37T>C)
c.*473+37T>C (n.*473+37T>C)
c.678+37T>C (n.678+37T>C)
n.948+37T>C
 gnomAD v4
2g.55671958A>TCA2659133709PNPT1c.918+37T>A (n.918+37T>A)
c.*473+37T>A (n.*473+37T>A)
c.678+37T>A (n.678+37T>A)
n.948+37T>A
 gnomAD v4
2g.55671959G>ACA2576973197PNPT1c.918+36C>T (n.918+36C>T)
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.678+36C>T (n.678+36C>T)
n.948+36C>T
 gnomAD v4
2g.55671959G>CCA532795408PNPT1c.918+36C>G (n.918+36C>G)
c.*473+36C>G (n.*473+36C>G)
c.678+36C>G (n.678+36C>G)
n.948+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671959G=CA1252401021PNPT1c.918+36C= (n.918+36C=)
c.*473+36C= (n.*473+36C=)
c.678+36C= (n.678+36C=)
n.948+36C=
2g.55671959G>TCA2659133711PNPT1c.918+36C>A (n.918+36C>A)
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.678+36C>A (n.678+36C>A)
n.948+36C>A
 gnomAD v4
2g.55671960G>ACA2659133712PNPT1c.918+35C>T (n.918+35C>T)
c.*473+35C>T (n.*473+35C>T)
c.678+35C>T (n.678+35C>T)
n.948+35C>T
 gnomAD v4
2g.55671960G>TCA2659133713PNPT1c.918+35C>A (n.918+35C>A)
c.*473+35C>A (n.*473+35C>A)
c.678+35C>A (n.678+35C>A)
n.948+35C>A
 gnomAD v4
2g.55671961G>ACA1668302PNPT1c.918+34C>T (n.918+34C>T)
c.*473+34C>T (n.*473+34C>T)
c.678+34C>T (n.678+34C>T)
n.948+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671961G=CA1252401022PNPT1c.918+34C= (n.918+34C=)
c.*473+34C= (n.*473+34C=)
c.678+34C= (n.678+34C=)
n.948+34C=
2g.55671961G>TCA2659133714PNPT1c.918+34C>A (n.918+34C>A)
c.*473+34C>A (n.*473+34C>A)
c.678+34C>A (n.678+34C>A)
n.948+34C>A
 gnomAD v4
2g.55671962C>ACA2659133715PNPT1c.918+33G>T (n.918+33G>T)
c.*473+33G>T (n.*473+33G>T)
c.678+33G>T (n.678+33G>T)
n.948+33G>T
 gnomAD v4
2g.55671962C>TCA2659133716PNPT1c.918+33G>A (n.918+33G>A)
c.*473+33G>A (n.*473+33G>A)
c.678+33G>A (n.678+33G>A)
n.948+33G>A
 gnomAD v4
2g.55671963A=CA1252401023PNPT1c.918+32T= (n.918+32T=)
c.*473+32T= (n.*473+32T=)
c.678+32T= (n.678+32T=)
n.948+32T=
2g.55671963A>GCA532795411PNPT1c.918+32T>C (n.918+32T>C)
c.*473+32T>C (n.*473+32T>C)
c.678+32T>C (n.678+32T>C)
n.948+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671964A>GCA2659133717PNPT1c.918+31T>C (n.918+31T>C)
c.*473+31T>C (n.*473+31T>C)
c.678+31T>C (n.678+31T>C)
n.948+31T>C
 gnomAD v4
2g.55671965T>CCA532795413PNPT1c.918+30A>G (n.918+30A>G)
c.*473+30A>G (n.*473+30A>G)
c.678+30A>G (n.678+30A>G)
n.948+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671965T=CA1252401024PNPT1c.918+30A= (n.918+30A=)
c.*473+30A= (n.*473+30A=)
c.678+30A= (n.678+30A=)
n.948+30A=
2g.55671967A=CA1252401025PNPT1c.918+28T= (n.918+28T=)
c.*473+28T= (n.*473+28T=)
c.678+28T= (n.678+28T=)
n.948+28T=
2g.55671967A>CCA770355496PNPT1c.918+28T>G (n.918+28T>G)
c.*473+28T>G (n.*473+28T>G)
c.678+28T>G (n.678+28T>G)
n.948+28T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671968T>CCA2576973198PNPT1c.918+27A>G (n.918+27A>G)
c.*473+27A>G (n.*473+27A>G)
c.678+27A>G (n.678+27A>G)
n.948+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671968T>GCA1668303PNPT1c.918+27A>C (n.918+27A>C)
c.*473+27A>C (n.*473+27A>C)
c.678+27A>C (n.678+27A>C)
n.948+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671968T=CA1252401026PNPT1c.918+27A= (n.918+27A=)
c.*473+27A= (n.*473+27A=)
c.678+27A= (n.678+27A=)
n.948+27A=
2g.55671969G>ACA770355500PNPT1c.918+26C>T (n.918+26C>T)
c.*473+26C>T (n.*473+26C>T)
c.678+26C>T (n.678+26C>T)
n.948+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671969G=CA1252401027PNPT1c.918+26C= (n.918+26C=)
c.*473+26C= (n.*473+26C=)
c.678+26C= (n.678+26C=)
n.948+26C=
2g.55671969G>TCA2576973199PNPT1c.918+26C>A (n.918+26C>A)
c.*473+26C>A (n.*473+26C>A)
c.678+26C>A (n.678+26C>A)
n.948+26C>A
 gnomAD v4
2g.55671970G=CA1252401028PNPT1c.918+25C= (n.918+25C=)
c.*473+25C= (n.*473+25C=)
c.678+25C= (n.678+25C=)
n.948+25C=
2g.55671970G>TCA532795417PNPT1c.918+25C>A (n.918+25C>A)
c.*473+25C>A (n.*473+25C>A)
c.678+25C>A (n.678+25C>A)
n.948+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671971A>CCA2659133718PNPT1c.918+24T>G (n.918+24T>G)
c.*473+24T>G (n.*473+24T>G)
c.678+24T>G (n.678+24T>G)
n.948+24T>G
 gnomAD v4
2g.55671971A>GCA2659133719PNPT1c.918+24T>C (n.918+24T>C)
c.*473+24T>C (n.*473+24T>C)
c.678+24T>C (n.678+24T>C)
n.948+24T>C
 gnomAD v4
2g.55671972A=CA1252401029PNPT1c.918+23T= (n.918+23T=)
c.*473+23T= (n.*473+23T=)
c.678+23T= (n.678+23T=)
n.948+23T=
2g.55671972A>CCA532795419PNPT1c.918+23T>G (n.918+23T>G)
c.*473+23T>G (n.*473+23T>G)
c.678+23T>G (n.678+23T>G)
n.948+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671972A>GCA2659133720PNPT1c.918+23T>C (n.918+23T>C)
c.*473+23T>C (n.*473+23T>C)
c.678+23T>C (n.678+23T>C)
n.948+23T>C
 gnomAD v4
2g.55671973G>ACA532795420PNPT1c.918+22C>T (n.918+22C>T)
c.*473+22C>T (n.*473+22C>T)
c.678+22C>T (n.678+22C>T)
n.948+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671973G>CCA1668304PNPT1c.918+22C>G (n.918+22C>G)
c.*473+22C>G (n.*473+22C>G)
c.678+22C>G (n.678+22C>G)
n.948+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671973G=CA1252401030PNPT1c.918+22C= (n.918+22C=)
c.*473+22C= (n.*473+22C=)
c.678+22C= (n.678+22C=)
n.948+22C=
2g.55671975C>ACA2580067436PNPT1c.918+20G>T (n.918+20G>T)
c.*473+20G>T (n.*473+20G>T)
c.678+20G>T (n.678+20G>T)
n.948+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.55671976A>GCA2659133721PNPT1c.918+19T>C (n.918+19T>C)
c.*473+19T>C (n.*473+19T>C)
c.678+19T>C (n.678+19T>C)
n.948+19T>C
 gnomAD v4
2g.55671979dupCA2740095608PNPT1c.918+19dup (n.918+19dup)
c.*473+19dup (n.*473+19dup)
c.678+19dup (n.678+19dup)
n.948+19dup
 ClinVar
2g.55671980C>ACA2659133722PNPT1c.918+15G>T (n.918+15G>T)
c.*473+15G>T (n.*473+15G>T)
c.678+15G>T (n.678+15G>T)
n.948+15G>T
 gnomAD v4
2g.55671980C=CA1252401031PNPT1c.918+15G= (n.918+15G=)
c.*473+15G= (n.*473+15G=)
c.678+15G= (n.678+15G=)
n.948+15G=
2g.55671980C>TCA1030920414PNPT1c.918+15G>A (n.918+15G>A)
c.*473+15G>A (n.*473+15G>A)
c.678+15G>A (n.678+15G>A)
n.948+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671982C>ACA2659133723PNPT1c.918+13G>T (n.918+13G>T)
c.*473+13G>T (n.*473+13G>T)
c.678+13G>T (n.678+13G>T)
n.948+13G>T
 gnomAD v4
2g.55671983A>GCA2659133724PNPT1c.918+12T>C (n.918+12T>C)
c.*473+12T>C (n.*473+12T>C)
c.678+12T>C (n.678+12T>C)
n.948+12T>C
 gnomAD v4
2g.55671984G>CCA2576973200PNPT1c.918+11C>G (n.918+11C>G)
c.*473+11C>G (n.*473+11C>G)
c.678+11C>G (n.678+11C>G)
n.948+11C>G
 gnomAD v4
2g.55671984G>TCA2659133725PNPT1c.918+11C>A (n.918+11C>A)
c.*473+11C>A (n.*473+11C>A)
c.678+11C>A (n.678+11C>A)
n.948+11C>A
 gnomAD v4
2g.55671985G>ACA426173659PNPT1c.918+10C>T (n.918+10C>T)
c.*473+10C>T (n.*473+10C>T)
c.678+10C>T (n.678+10C>T)
n.948+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55671985G=CA1252401032PNPT1c.918+10C= (n.918+10C=)
c.*473+10C= (n.*473+10C=)
c.678+10C= (n.678+10C=)
n.948+10C=
2g.55671985G>TCA2659133726PNPT1c.918+10C>A (n.918+10C>A)
c.*473+10C>A (n.*473+10C>A)
c.678+10C>A (n.678+10C>A)
n.948+10C>A
 gnomAD v4
2g.55671986T>ACA532795426PNPT1c.918+9A>T (n.918+9A>T)
c.*473+9A>T (n.*473+9A>T)
c.678+9A>T (n.678+9A>T)
n.948+9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671986T>CCA2659133727PNPT1c.918+9A>G (n.918+9A>G)
c.*473+9A>G (n.*473+9A>G)
c.678+9A>G (n.678+9A>G)
n.948+9A>G
 gnomAD v4
2g.55671986T=CA1252401033PNPT1c.918+9A= (n.918+9A=)
c.*473+9A= (n.*473+9A=)
c.678+9A= (n.678+9A=)
n.948+9A=
2g.55671987A>GCA2659133728PNPT1c.918+8T>C (n.918+8T>C)
c.*473+8T>C (n.*473+8T>C)
c.678+8T>C (n.678+8T>C)
n.948+8T>C
 gnomAD v4
2g.55671988T>CCA532795428PNPT1c.918+7A>G (n.918+7A>G)
c.*473+7A>G (n.*473+7A>G)
c.678+7A>G (n.678+7A>G)
n.948+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55671988T=CA1252401034PNPT1c.918+7A= (n.918+7A=)
c.*473+7A= (n.*473+7A=)
c.678+7A= (n.678+7A=)
n.948+7A=
2g.55671989A=CA1252401035PNPT1c.918+6T= (n.918+6T=)
c.*473+6T= (n.*473+6T=)
c.678+6T= (n.678+6T=)
n.948+6T=
2g.55671989A>GCA532795430PNPT1c.918+6T>C (n.918+6T>C)
c.*473+6T>C (n.*473+6T>C)
c.678+6T>C (n.678+6T>C)
n.948+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671990C>TCA2576973201PNPT1c.918+5G>A (n.918+5G>A)
c.*473+5G>A (n.*473+5G>A)
c.678+5G>A (n.678+5G>A)
n.948+5G>A
2g.55671991C=CA1252401036PNPT1c.918+4G= (n.918+4G=)
c.*473+4G= (n.*473+4G=)
c.678+4G= (n.678+4G=)
n.948+4G=
2g.55671991C>GCA532795432PNPT1c.918+4G>C (n.918+4G>C)
c.*473+4G>C (n.*473+4G>C)
c.678+4G>C (n.678+4G>C)
n.948+4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55671991C>TCA2659133729PNPT1c.918+4G>A (n.918+4G>A)
c.*473+4G>A (n.*473+4G>A)
c.678+4G>A (n.678+4G>A)
n.948+4G>A
 gnomAD v4
2g.55671992T>CCA1252401038PNPT1c.918+3A>G (n.918+3A>G)
c.*473+3A>G (n.*473+3A>G)
c.678+3A>G (n.678+3A>G)
n.948+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55671992T=CA1252401037PNPT1c.918+3A= (n.918+3A=)
c.*473+3A= (n.*473+3A=)
c.678+3A= (n.678+3A=)
n.948+3A=
2g.55671993A>CCA346931945PNPT1c.918+2T>G (n.918+2T>G)
c.*473+2T>G (n.*473+2T>G)
c.678+2T>G (n.678+2T>G)
n.948+2T>G
2g.55671993A>GCA346931947PNPT1c.918+2T>C (n.918+2T>C)
c.*473+2T>C (n.*473+2T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
n.948+2T>C
2g.55671993A>TCA346931951PNPT1c.918+2T>A (n.918+2T>A)
c.*473+2T>A (n.*473+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
n.948+2T>A
2g.55671994C>ACA346931958PNPT1c.918+1G>T (n.918+1G>T)
c.*473+1G>T (n.*473+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
n.948+1G>T
2g.55671994C>GCA346931960PNPT1c.918+1G>C (n.918+1G>C)
c.*473+1G>C (n.*473+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
n.948+1G>C
 gnomAD v4
2g.55671994C>TCA346931963PNPT1c.918+1G>A (n.918+1G>A)
c.*473+1G>A (n.*473+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
n.948+1G>A
2g.55671994_55671995delinsCTCA1252401039PNPT1c.918_918+1delinsAG
c.*473_*473+1delinsAG
c.678_678+1delinsAG
n.948_948+1delinsAG
2g.55671995T>ACA346931966PNPT1c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.948A>T
2g.55671995T>CCA426173661PNPT1c.918A>G (p.Lys306=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.948A>G
 gnomAD v4
2g.55671995T>GCA346931970PNPT1c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.948A>C
2g.55671997delCA1252401040PNPT1c.918del (p.Val307PhefsTer10)
c.*473del (n.*473del)
c.678del (p.Val227PhefsTer10)
n.948del
 ClinVar dbSNP
2g.55671996T>ACA346931985PNPT1c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.947A>T
2g.55671996T>CCA346931981PNPT1c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.947A>G
2g.55671996T>GCA346931975PNPT1c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.947A>C
2g.55671997T>ACA346931986PNPT1c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.946A>T
2g.55671997T>CCA346931987PNPT1c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.946A>G
2g.55671997T>GCA346931990PNPT1c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.946A>C
2g.55671998G>ACA426173663PNPT1c.915C>T (p.Asp305=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.945C>T
2g.55671998G>CCA346931992PNPT1c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.945C>G
 gnomAD v4
2g.55671998G=CA1252401041PNPT1c.915C= (p.Asp305=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.945C=
2g.55671998G>TCA346931996PNPT1c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.945C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55671999T>ACA346932003PNPT1c.914A>T (p.Asp305Val)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.944A>T
2g.55671999T>CCA346932007PNPT1c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.944A>G
2g.55671999T>GCA346932016PNPT1c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.944A>C
2g.55672000C>ACA346932020PNPT1c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.943G>T
2g.55672000C>GCA346932022PNPT1c.913G>C (p.Asp305His)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.943G>C
2g.55672000C>TCA346932028PNPT1c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.943G>A
2g.55672001A=CA1252401042PNPT1c.912T= (p.His304=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.672T= (p.His224=)
n.942T=
2g.55672001A>CCA346932032PNPT1c.912T>G (p.His304Gln)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.672T>G (p.His224Gln)
n.942T>G
 ClinVar dbSNP
2g.55672001A>GCA47663191PNPT1c.912T>C (p.His304=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.672T>C (p.His224=)
n.942T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672001A>TCA346932035PNPT1c.912T>A (p.His304Gln)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.672T>A (p.His224Gln)
n.942T>A
2g.55672002T>ACA346932046PNPT1c.911A>T (p.His304Leu)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.941A>T
2g.55672002T>CCA346932041PNPT1c.911A>G (p.His304Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.941A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672002T>GCA346932038PNPT1c.911A>C (p.His304Pro)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.941A>C
2g.55672002T=CA1252401043PNPT1c.911A= (p.His304=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.671A= (p.His224=)
n.941A=
2g.55672003G>ACA346932050PNPT1c.910C>T (p.His304Tyr)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.940C>T
2g.55672003G>CCA346932054PNPT1c.910C>G (p.His304Asp)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.940C>G
2g.55672003G>TCA346932057PNPT1c.910C>A (p.His304Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.940C>A
2g.55672004C>ACA346932058PNPT1c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.939G>T
2g.55672004C>GCA346932059PNPT1c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.939G>C
2g.55672004C>TCA426173667PNPT1c.909G>A (p.Glu303=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.939G>A
 gnomAD v4
2g.55672005T>ACA1668305PNPT1c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.938A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672005T>CCA346932065PNPT1c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.938A>G
2g.55672005T>GCA346932070PNPT1c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.938A>C
2g.55672005T=CA1252401044PNPT1c.908A= (p.Glu303=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.668A= (p.Glu223=)
n.938A=
2g.55672006C>ACA346932076PNPT1c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.937G>T
 gnomAD v4
2g.55672006C=CA1252401045PNPT1c.907G= (p.Glu303=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.667G= (p.Glu223=)
n.937G=
2g.55672006C>GCA346932080PNPT1c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.937G>C
 gnomAD v4
2g.55672006C>TCA1668306PNPT1c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672007G>ACA320543PNPT1c.906C>T (p.Tyr302=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.666C>T (p.Tyr222=)
n.936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55672007G>CCA346932084PNPT1c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
n.936C>G
2g.55672007G=CA1252401046PNPT1c.906C= (p.Tyr302=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.666C= (p.Tyr222=)
n.936C=
2g.55672007G>TCA346932085PNPT1c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
n.936C>A
 gnomAD v4
2g.55672008T>ACA346932094PNPT1c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.935A>T
2g.55672008T>CCA346932101PNPT1c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.935A>G
2g.55672008T>GCA346932088PNPT1c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.935A>C
2g.55672009A=CA1252401047PNPT1c.904T= (p.Tyr302=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.664T= (p.Tyr222=)
n.934T=
2g.55672009A>CCA346932104PNPT1c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.934T>G
2g.55672009A>GCA1668307PNPT1c.904T>C (p.Tyr302His)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.934T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672009A>TCA1668308PNPT1c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.934T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672010A>CCA346932132PNPT1c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
n.933T>G
2g.55672010A>GCA426173672PNPT1c.903T>C (p.Asp301=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.663T>C (p.Asp221=)
n.933T>C
2g.55672010A>TCA346932141PNPT1c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
n.933T>A
2g.55672011T>ACA346932146PNPT1c.902A>T (p.Asp301Val)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.932A>T
2g.55672011T>CCA346932150PNPT1c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.932A>G
2g.55672011T>GCA346932155PNPT1c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.932A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672011T=CA1252401048PNPT1c.902A= (p.Asp301=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.662A= (p.Asp221=)
n.932A=
2g.55672012C>ACA346932159PNPT1c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.931G>T
 dbSNP
2g.55672012C=CA1252401049PNPT1c.901G= (p.Asp301=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.661G= (p.Asp221=)
n.931G=
2g.55672012C>GCA346932163PNPT1c.901G>C (p.Asp301His)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.931G>C
2g.55672012C>TCA346932166PNPT1c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.931G>A
2g.55672013T>ACA426173674PNPT1c.900A>T (p.Thr300=)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.660A>T (p.Thr220=)
n.930A>T
2g.55672013T>CCA1668309PNPT1c.900A>G (p.Thr300=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.660A>G (p.Thr220=)
n.930A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672013T>GCA47663196PNPT1c.900A>C (p.Thr300=)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.660A>C (p.Thr220=)
n.930A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672013T=CA1252401050PNPT1c.900A= (p.Thr300=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.660A= (p.Thr220=)
n.930A=
2g.55672014G>ACA346932182PNPT1c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.929C>T
 gnomAD v4
2g.55672014G>CCA346932184PNPT1c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.929C>G
2g.55672014G>TCA346932183PNPT1c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.929C>A
2g.55672015T>ACA346932185PNPT1c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.928A>T
2g.55672015T>CCA346932188PNPT1c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.928A>G
2g.55672015T>GCA346932191PNPT1c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.928A>C
2g.55672016A>CCA346932192PNPT1c.897T>G (p.Phe299Leu)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.927T>G
2g.55672016A>GCA426173676PNPT1c.897T>C (p.Phe299=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.927T>C
2g.55672016A>TCA346932193PNPT1c.897T>A (p.Phe299Leu)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.927T>A
2g.55672017A>CCA346932194PNPT1c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.926T>G
2g.55672017A>GCA346932196PNPT1c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.926T>C
2g.55672017A>TCA346932199PNPT1c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.926T>A
2g.55672018A>CCA346932200PNPT1c.895T>G (p.Phe299Val)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.925T>G
 gnomAD v4
2g.55672018A>GCA346932201PNPT1c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.925T>C
2g.55672018A>TCA346932202PNPT1c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.925T>A
2g.55672019A>CCA426173678PNPT1c.894T>G (p.Val298=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
n.924T>G
2g.55672019A>GCA426173680PNPT1c.894T>C (p.Val298=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.924T>C
2g.55672019A>TCA426173679PNPT1c.894T>A (p.Val298=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.924T>A
2g.55672020A=CA1252401051PNPT1c.893T= (p.Val298=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.653T= (p.Val218=)
n.923T=
2g.55672020A>CCA346932233PNPT1c.893T>G (p.Val298Gly)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.923T>G
2g.55672020A>GCA346932237PNPT1c.893T>C (p.Val298Ala)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.923T>C
 ClinVar dbSNP
2g.55672020A>TCA346932207PNPT1c.893T>A (p.Val298Asp)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.923T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672021C>ACA346932241PNPT1c.892G>T (p.Val298Phe)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.922G>T
2g.55672021C=CA1252401052PNPT1c.892G= (p.Val298=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.652G= (p.Val218=)
n.922G=
2g.55672021C>GCA1668310PNPT1c.892G>C (p.Val298Leu)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.922G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672021C>TCA346932249PNPT1c.892G>A (p.Val298Ile)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.922G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55672022T>ACA426173684PNPT1c.891A>T (p.Ala297=)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.651A>T (p.Ala217=)
n.921A>T
2g.55672022T>CCA1668311PNPT1c.891A>G (p.Ala297=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.651A>G (p.Ala217=)
n.921A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672022T>GCA426173685PNPT1c.891A>C (p.Ala297=)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.651A>C (p.Ala217=)
n.921A>C
2g.55672022T=CA1252401053PNPT1c.891A= (p.Ala297=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.651A= (p.Ala217=)
n.921A=
2g.55672022_55672023insAACAAAACA2561873556PNPT1c.890_891insTTTTGTT (p.Val298PhefsTer10)
c.*445_*446insTTTTGTT (n.*445_*446insTTTTGTT)
c.650_651insTTTTGTT (p.Val218PhefsTer10)
n.920_921insTTTTGTT
2g.55672023G>ACA346932264PNPT1c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.920C>T
 gnomAD v4
2g.55672023G>CCA346932261PNPT1c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.920C>G
2g.55672023G>TCA346932268PNPT1c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.920C>A
2g.55672024C>ACA346932283PNPT1c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.919G>T
2g.55672024C>GCA346932290PNPT1c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.919G>C
2g.55672024C>TCA346932286PNPT1c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.919G>A
 ClinVar
2g.55672024_55672026delinsCATCA1252401054PNPT1c.887_889delinsATG (p.Tyr296=)
c.*442_*444delinsATG (n.*442_*444delinsATG)
c.647_649delinsATG (p.Tyr216=)
n.917_919delinsATG
2g.55672025A>CCA346932295PNPT1c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.918T>G
2g.55672025A>GCA426173687PNPT1c.888T>C (p.Tyr296=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.648T>C (p.Tyr216=)
n.918T>C
2g.55672025A>TCA346932296PNPT1c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.918T>A
2g.55672026_55672027delCA426173689PNPT1c.887_888del (p.Tyr296CysfsTer9)
c.*442_*443del (n.*442_*443del)
c.647_648del (p.Tyr216CysfsTer9)
n.917_918del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672026T>ACA346932297PNPT1c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.917A>T
2g.55672026T>CCA324589PNPT1c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.917A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55672026T>GCA346932299PNPT1c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.917A>C
2g.55672026T=CA1252401056PNPT1c.887A= (p.Tyr296=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.647A= (p.Tyr216=)
n.917A=
2g.55672026_55672028delinsTAGCA1252401055PNPT1c.885_887delinsCTA (p.Leu295=)
c.*440_*442delinsCTA (n.*440_*442delinsCTA)
c.645_647delinsCTA (p.Leu215=)
n.915_917delinsCTA
2g.55672027A=CA1252401057PNPT1c.886T= (p.Tyr296=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.646T= (p.Tyr216=)
n.916T=
2g.55672027A>CCA346932303PNPT1c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.916T>G
2g.55672027A>GCA346932305PNPT1c.886T>C (p.Tyr296His)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.55672027A>TCA346932307PNPT1c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.916T>A
2g.55672029_55672030delCA770355596PNPT1c.885_886del (p.Tyr296CysfsTer9)
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
c.645_646del (p.Tyr216CysfsTer9)
n.915_916del
 ClinVar dbSNP
2g.55672028G>ACA426173692PNPT1c.885C>T (p.Leu295=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
n.915C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672028G>CCA1668312PNPT1c.885C>G (p.Leu295=)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
n.915C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672028G=CA1252401058PNPT1c.885C= (p.Leu295=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.645C= (p.Leu215=)
n.915C=
2g.55672028G>TCA426173690PNPT1c.885C>A (p.Leu295=)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
n.915C>A
2g.55672029A>CCA346932315PNPT1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.914T>G
2g.55672029A>GCA346932318PNPT1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.914T>C
2g.55672029A>TCA346932322PNPT1c.884T>A (p.Leu295His)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.914T>A
2g.55672030G>ACA346932323PNPT1c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.913C>T
 gnomAD v4
2g.55672030G>CCA1668313PNPT1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.913C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55672030G=CA1252401059PNPT1c.883C= (p.Leu295=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.913C=
2g.55672030G>TCA346932324PNPT1c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.913C>A
 dbSNP
2g.55672031T>ACA346932327PNPT1c.882A>T (p.Arg294Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.912A>T
2g.55672031T>CCA426173693PNPT1c.882A>G (p.Arg294=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.912A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672031T>GCA346932329PNPT1c.882A>C (p.Arg294Ser)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.912A>C
2g.55672031T=CA1252401060PNPT1c.882A= (p.Arg294=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.642A= (p.Arg214=)
n.912A=
2g.55672035_55672036dupCA2659133730PNPT1c.881_882dup (p.Leu295AspfsTer23)
c.*436_*437dup (n.*436_*437dup)
c.641_642dup (p.Leu215AspfsTer23)
n.911_912dup
 gnomAD v4
2g.55672032C>ACA346932342PNPT1c.881G>T (p.Arg294Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.911G>T
2g.55672032C=CA1252401061PNPT1c.881G= (p.Arg294=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.911G=
2g.55672032C>GCA346932334PNPT1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.911G>C
2g.55672032C>TCA346932340PNPT1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.911G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched