Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666931A=CA1252398327PNPT1c.1176+60T= (n.1176+60T=)
c.*731+60T= (n.*731+60T=)
c.250+60T=
c.936+60T= (n.936+60T=)
n.1206+60T=
2g.55666931A>CCA2659132909PNPT1c.1176+60T>G (n.1176+60T>G)
c.*731+60T>G (n.*731+60T>G)
c.250+60T>G
c.936+60T>G (n.936+60T>G)
n.1206+60T>G
gnomAD v4
2g.55666931A>GCA532793718PNPT1c.1176+60T>C (n.1176+60T>C)
c.*731+60T>C (n.*731+60T>C)
c.250+60T>C
c.936+60T>C (n.936+60T>C)
n.1206+60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666932T>ACA2659132910PNPT1c.1176+59A>T (n.1176+59A>T)
c.*731+59A>T (n.*731+59A>T)
c.250+59A>T
c.936+59A>T (n.936+59A>T)
n.1206+59A>T
gnomAD v4
2g.55666932T>CCA532793720PNPT1c.1176+59A>G (n.1176+59A>G)
c.*731+59A>G (n.*731+59A>G)
c.250+59A>G
c.936+59A>G (n.936+59A>G)
n.1206+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666932T>GCA2659132911PNPT1c.1176+59A>C (n.1176+59A>C)
c.*731+59A>C (n.*731+59A>C)
c.250+59A>C
c.936+59A>C (n.936+59A>C)
n.1206+59A>C
gnomAD v4
2g.55666932T=CA1252398328PNPT1c.1176+59A= (n.1176+59A=)
c.*731+59A= (n.*731+59A=)
c.250+59A=
c.936+59A= (n.936+59A=)
n.1206+59A=
2g.55666933T>CCA2659132912PNPT1c.1176+58A>G (n.1176+58A>G)
c.*731+58A>G (n.*731+58A>G)
c.250+58A>G
c.936+58A>G (n.936+58A>G)
n.1206+58A>G
gnomAD v4
2g.55666934A>TCA2659132913PNPT1c.1176+57T>A (n.1176+57T>A)
c.*731+57T>A (n.*731+57T>A)
c.250+57T>A
c.936+57T>A (n.936+57T>A)
n.1206+57T>A
gnomAD v4
2g.55666935G>ACA2659132914PNPT1c.1176+56C>T (n.1176+56C>T)
c.*731+56C>T (n.*731+56C>T)
c.250+56C>T
c.936+56C>T (n.936+56C>T)
n.1206+56C>T
gnomAD v4
2g.55666935G>CCA47661890PNPT1c.1176+56C>G (n.1176+56C>G)
c.*731+56C>G (n.*731+56C>G)
c.250+56C>G
c.936+56C>G (n.936+56C>G)
n.1206+56C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666935G=CA1252398329PNPT1c.1176+56C= (n.1176+56C=)
c.*731+56C= (n.*731+56C=)
c.250+56C=
c.936+56C= (n.936+56C=)
n.1206+56C=
2g.55666935G>TCA2659132915PNPT1c.1176+56C>A (n.1176+56C>A)
c.*731+56C>A (n.*731+56C>A)
c.250+56C>A
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
n.1206+56C>A
gnomAD v4
2g.55666936A>CCA2659132916PNPT1c.1176+55T>G (n.1176+55T>G)
c.*731+55T>G (n.*731+55T>G)
c.250+55T>G
c.936+55T>G (n.936+55T>G)
n.1206+55T>G
gnomAD v4
2g.55666937T>CCA2577013759PNPT1c.1176+54A>G (n.1176+54A>G)
c.*731+54A>G (n.*731+54A>G)
c.250+54A>G
c.936+54A>G (n.936+54A>G)
n.1206+54A>G
2g.55666938C>ACA2659132917PNPT1c.1176+53G>T (n.1176+53G>T)
c.*731+53G>T (n.*731+53G>T)
c.250+53G>T
c.936+53G>T (n.936+53G>T)
n.1206+53G>T
gnomAD v4
2g.55666940A=CA1252398330PNPT1c.1176+51T= (n.1176+51T=)
c.*731+51T= (n.*731+51T=)
c.250+51T=
c.936+51T= (n.936+51T=)
n.1206+51T=
2g.55666940A>GCA532793721PNPT1c.1176+51T>C (n.1176+51T>C)
c.*731+51T>C (n.*731+51T>C)
c.250+51T>C
c.936+51T>C (n.936+51T>C)
n.1206+51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666941A>GCA2659132918PNPT1c.1176+50T>C (n.1176+50T>C)
c.*731+50T>C (n.*731+50T>C)
c.250+50T>C
c.936+50T>C (n.936+50T>C)
n.1206+50T>C
gnomAD v4
2g.55666942T>ACA47661892PNPT1c.1176+49A>T (n.1176+49A>T)
c.*731+49A>T (n.*731+49A>T)
c.250+49A>T
c.936+49A>T (n.936+49A>T)
n.1206+49A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666942T>GCA2659132919PNPT1c.1176+49A>C (n.1176+49A>C)
c.*731+49A>C (n.*731+49A>C)
c.250+49A>C
c.936+49A>C (n.936+49A>C)
n.1206+49A>C
gnomAD v4
2g.55666942T=CA1252398331PNPT1c.1176+49A= (n.1176+49A=)
c.*731+49A= (n.*731+49A=)
c.250+49A=
c.936+49A= (n.936+49A=)
n.1206+49A=
2g.55666943T>GCA47661893PNPT1c.1176+48A>C (n.1176+48A>C)
c.*731+48A>C (n.*731+48A>C)
c.250+48A>C
c.936+48A>C (n.936+48A>C)
n.1206+48A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666943T=CA1252398334PNPT1c.1176+48A= (n.1176+48A=)
c.*731+48A= (n.*731+48A=)
c.250+48A=
c.936+48A= (n.936+48A=)
n.1206+48A=
2g.55666943_55666944delinsTACA1252398332PNPT1c.1176+47_1176+48delinsTA (n.1176+47_1176+48delinsTA)
c.*731+47_*731+48delinsTA (n.*731+47_*731+48delinsTA)
c.250+47_250+48delinsTA
c.936+47_936+48delinsTA (n.936+47_936+48delinsTA)
n.1206+47_1206+48delinsTA
2g.55666943_55666947delinsTAAACCA1252398333PNPT1c.1176+44_1176+48delinsGTTTA (n.1176+44_1176+48delinsGTTTA)
c.*731+44_*731+48delinsGTTTA (n.*731+44_*731+48delinsGTTTA)
c.250+44_250+48delinsGTTTA
c.936+44_936+48delinsGTTTA (n.936+44_936+48delinsGTTTA)
n.1206+44_1206+48delinsGTTTA
2g.55666944A>CCA2659132920PNPT1c.1176+47T>G (n.1176+47T>G)
c.*731+47T>G (n.*731+47T>G)
c.250+47T>G
c.936+47T>G (n.936+47T>G)
n.1206+47T>G
gnomAD v4
2g.55666944A>TCA2577013760PNPT1c.1176+47T>A (n.1176+47T>A)
c.*731+47T>A (n.*731+47T>A)
c.250+47T>A
c.936+47T>A (n.936+47T>A)
n.1206+47T>A
gnomAD v4
2g.55666946delCA532793723PNPT1c.1176+47del (n.1176+47del)
c.*731+47del (n.*731+47del)
c.250+47del
c.936+47del (n.936+47del)
n.1206+47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666946_55666949delCA1668200PNPT1c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del)
c.*731+44_*731+47del (n.*731+44_*731+47del)
c.250+44_250+47del
c.936+44_936+47del (n.936+44_936+47del)
n.1206+44_1206+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666945A=CA1252398335PNPT1c.1176+46T= (n.1176+46T=)
c.*731+46T= (n.*731+46T=)
c.250+46T=
c.936+46T= (n.936+46T=)
n.1206+46T=
2g.55666945A>GCA1668201PNPT1c.1176+46T>C (n.1176+46T>C)
c.*731+46T>C (n.*731+46T>C)
c.250+46T>C
c.936+46T>C (n.936+46T>C)
n.1206+46T>C
dbSNP ExAC
2g.55666946A>GCA2659132921PNPT1c.1176+45T>C (n.1176+45T>C)
c.*731+45T>C (n.*731+45T>C)
c.250+45T>C
c.936+45T>C (n.936+45T>C)
n.1206+45T>C
gnomAD v4
2g.55666947C>ACA2659132922PNPT1c.1176+44G>T (n.1176+44G>T)
c.*731+44G>T (n.*731+44G>T)
c.250+44G>T
c.936+44G>T (n.936+44G>T)
n.1206+44G>T
gnomAD v4
2g.55666947C=CA1252398336PNPT1c.1176+44G= (n.1176+44G=)
c.*731+44G= (n.*731+44G=)
c.250+44G=
c.936+44G= (n.936+44G=)
n.1206+44G=
2g.55666947C>TCA47661897PNPT1c.1176+44G>A (n.1176+44G>A)
c.*731+44G>A (n.*731+44G>A)
c.250+44G>A
c.936+44G>A (n.936+44G>A)
n.1206+44G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.55666948A=CA1252398337PNPT1c.1176+43T= (n.1176+43T=)
c.*731+43T= (n.*731+43T=)
c.250+43T=
c.936+43T= (n.936+43T=)
n.1206+43T=
2g.55666948A>GCA1668202PNPT1c.1176+43T>C (n.1176+43T>C)
c.*731+43T>C (n.*731+43T>C)
c.250+43T>C
c.936+43T>C (n.936+43T>C)
n.1206+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666948A>TCA2659132923PNPT1c.1176+43T>A (n.1176+43T>A)
c.*731+43T>A (n.*731+43T>A)
c.250+43T>A
c.936+43T>A (n.936+43T>A)
n.1206+43T>A
gnomAD v4
2g.55666950T>ACA1668203PNPT1c.1176+41A>T (n.1176+41A>T)
c.*731+41A>T (n.*731+41A>T)
c.250+41A>T
c.936+41A>T (n.936+41A>T)
n.1206+41A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666950T>CCA2659132924PNPT1c.1176+41A>G (n.1176+41A>G)
c.*731+41A>G (n.*731+41A>G)
c.250+41A>G
c.936+41A>G (n.936+41A>G)
n.1206+41A>G
gnomAD v4
2g.55666950T=CA1252398338PNPT1c.1176+41A= (n.1176+41A=)
c.*731+41A= (n.*731+41A=)
c.250+41A=
c.936+41A= (n.936+41A=)
n.1206+41A=
2g.55666951C>ACA2659132925PNPT1c.1176+40G>T (n.1176+40G>T)
c.*731+40G>T (n.*731+40G>T)
c.250+40G>T
c.936+40G>T (n.936+40G>T)
n.1206+40G>T
gnomAD v4
2g.55666951C=CA1252398339PNPT1c.1176+40G= (n.1176+40G=)
c.*731+40G= (n.*731+40G=)
c.250+40G=
c.936+40G= (n.936+40G=)
n.1206+40G=
2g.55666951C>TCA1252398340PNPT1c.1176+40G>A (n.1176+40G>A)
c.*731+40G>A (n.*731+40G>A)
c.250+40G>A
c.936+40G>A (n.936+40G>A)
n.1206+40G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.55666952T>CCA2512556614PNPT1c.1176+39A>G (n.1176+39A>G)
c.*731+39A>G (n.*731+39A>G)
c.250+39A>G
c.936+39A>G (n.936+39A>G)
n.1206+39A>G
gnomAD v4
2g.55666954A>TCA2659132926PNPT1c.1176+37T>A (n.1176+37T>A)
c.*731+37T>A (n.*731+37T>A)
c.250+37T>A
c.936+37T>A (n.936+37T>A)
n.1206+37T>A
gnomAD v4
2g.55666955A=CA1252398341PNPT1c.1176+36T= (n.1176+36T=)
c.*731+36T= (n.*731+36T=)
c.250+36T=
c.936+36T= (n.936+36T=)
n.1206+36T=
2g.55666955A>CCA1252398342PNPT1c.1176+36T>G (n.1176+36T>G)
c.*731+36T>G (n.*731+36T>G)
c.250+36T>G
c.936+36T>G (n.936+36T>G)
n.1206+36T>G
dbSNP
2g.55666955A>GCA1668204PNPT1c.1176+36T>C (n.1176+36T>C)
c.*731+36T>C (n.*731+36T>C)
c.250+36T>C
c.936+36T>C (n.936+36T>C)
n.1206+36T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666955A>TCA2581772930PNPT1c.1176+36T>A (n.1176+36T>A)
c.*731+36T>A (n.*731+36T>A)
c.250+36T>A
c.936+36T>A (n.936+36T>A)
n.1206+36T>A
2g.55666959A>GCA2750012650PNPT1c.1176+32T>C (n.1176+32T>C)
c.*731+32T>C (n.*731+32T>C)
c.250+32T>C
c.936+32T>C (n.936+32T>C)
n.1206+32T>C
2g.55666959A>TCA2659132928PNPT1c.1176+32T>A (n.1176+32T>A)
c.*731+32T>A (n.*731+32T>A)
c.250+32T>A
c.936+32T>A (n.936+32T>A)
n.1206+32T>A
gnomAD v4
2g.55666960G>CCA2659132930PNPT1c.1176+31C>G (n.1176+31C>G)
c.*731+31C>G (n.*731+31C>G)
c.250+31C>G
c.936+31C>G (n.936+31C>G)
n.1206+31C>G
gnomAD v4
2g.55666960G>TCA2659132929PNPT1c.1176+31C>A (n.1176+31C>A)
c.*731+31C>A (n.*731+31C>A)
c.250+31C>A
c.936+31C>A (n.936+31C>A)
n.1206+31C>A
gnomAD v4
2g.55666961C>ACA2659132931PNPT1c.1176+30G>T (n.1176+30G>T)
c.*731+30G>T (n.*731+30G>T)
c.250+30G>T
c.936+30G>T (n.936+30G>T)
n.1206+30G>T
gnomAD v4
2g.55666961C=CA1252398343PNPT1c.1176+30G= (n.1176+30G=)
c.*731+30G= (n.*731+30G=)
c.250+30G=
c.936+30G= (n.936+30G=)
n.1206+30G=
2g.55666961C>TCA532793730PNPT1c.1176+30G>A (n.1176+30G>A)
c.*731+30G>A (n.*731+30G>A)
c.250+30G>A
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
n.1206+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666962A>GCA2659132932PNPT1c.1176+29T>C (n.1176+29T>C)
c.*731+29T>C (n.*731+29T>C)
c.250+29T>C
c.936+29T>C (n.936+29T>C)
n.1206+29T>C
gnomAD v4
2g.55666962A>TCA2659132933PNPT1c.1176+29T>A (n.1176+29T>A)
c.*731+29T>A (n.*731+29T>A)
c.250+29T>A
c.936+29T>A (n.936+29T>A)
n.1206+29T>A
gnomAD v4
2g.55666964A=CA1252398344PNPT1c.1176+27T= (n.1176+27T=)
c.*731+27T= (n.*731+27T=)
c.250+27T=
c.936+27T= (n.936+27T=)
n.1206+27T=
2g.55666964A>CCA1252398345PNPT1c.1176+27T>G (n.1176+27T>G)
c.*731+27T>G (n.*731+27T>G)
c.250+27T>G
c.936+27T>G (n.936+27T>G)
n.1206+27T>G
dbSNP
2g.55666965T>CCA1668205PNPT1c.1176+26A>G (n.1176+26A>G)
c.*731+26A>G (n.*731+26A>G)
c.250+26A>G
c.936+26A>G (n.936+26A>G)
n.1206+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666965T>GCA1252398347PNPT1c.1176+26A>C (n.1176+26A>C)
c.*731+26A>C (n.*731+26A>C)
c.250+26A>C
c.936+26A>C (n.936+26A>C)
n.1206+26A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.55666965T=CA1252398346PNPT1c.1176+26A= (n.1176+26A=)
c.*731+26A= (n.*731+26A=)
c.250+26A=
c.936+26A= (n.936+26A=)
n.1206+26A=
2g.55666967_55666970delCA2659132934PNPT1c.1176+23_1176+26del (n.1176+23_1176+26del)
c.*731+23_*731+26del (n.*731+23_*731+26del)
c.250+23_250+26del
c.936+23_936+26del (n.936+23_936+26del)
n.1206+23_1206+26del
gnomAD v4
2g.55666967A>GCA2659132935PNPT1c.1176+24T>C (n.1176+24T>C)
c.*731+24T>C (n.*731+24T>C)
c.250+24T>C
c.936+24T>C (n.936+24T>C)
n.1206+24T>C
gnomAD v4
2g.55666968T>GCA1668206PNPT1c.1176+23A>C (n.1176+23A>C)
c.*731+23A>C (n.*731+23A>C)
c.250+23A>C
c.936+23A>C (n.936+23A>C)
n.1206+23A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666968T=CA1252398348PNPT1c.1176+23A= (n.1176+23A=)
c.*731+23A= (n.*731+23A=)
c.250+23A=
c.936+23A= (n.936+23A=)
n.1206+23A=
2g.55666969T>ACA2750012651PNPT1c.1176+22A>T (n.1176+22A>T)
c.*731+22A>T (n.*731+22A>T)
c.250+22A>T
c.936+22A>T (n.936+22A>T)
n.1206+22A>T
2g.55666970A>CCA2659132936PNPT1c.1176+21T>G (n.1176+21T>G)
c.*731+21T>G (n.*731+21T>G)
c.250+21T>G
c.936+21T>G (n.936+21T>G)
n.1206+21T>G
gnomAD v4
2g.55666970dupCA2577013761PNPT1c.1176+21dup (n.1176+21dup)
c.*731+21dup (n.*731+21dup)
c.250+21dup
c.936+21dup (n.936+21dup)
n.1206+21dup
2g.55666971G>CCA532793732PNPT1c.1176+20C>G (n.1176+20C>G)
c.*731+20C>G (n.*731+20C>G)
c.250+20C>G
c.936+20C>G (n.936+20C>G)
n.1206+20C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666971G=CA1252398349PNPT1c.1176+20C= (n.1176+20C=)
c.*731+20C= (n.*731+20C=)
c.250+20C=
c.936+20C= (n.936+20C=)
n.1206+20C=
2g.55666971G>TCA2659132937PNPT1c.1176+20C>A (n.1176+20C>A)
c.*731+20C>A (n.*731+20C>A)
c.250+20C>A
c.936+20C>A (n.936+20C>A)
n.1206+20C>A
gnomAD v4
2g.55666972A=CA1252398350PNPT1c.1176+19T= (n.1176+19T=)
c.*731+19T= (n.*731+19T=)
c.250+19T=
c.936+19T= (n.936+19T=)
n.1206+19T=
2g.55666972A>GCA1668207PNPT1c.1176+19T>C (n.1176+19T>C)
c.*731+19T>C (n.*731+19T>C)
c.250+19T>C
c.936+19T>C (n.936+19T>C)
n.1206+19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666973G>ACA1668208PNPT1c.1176+18C>T (n.1176+18C>T)
c.*731+18C>T (n.*731+18C>T)
c.250+18C>T
c.936+18C>T (n.936+18C>T)
n.1206+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666973G=CA1252398351PNPT1c.1176+18C= (n.1176+18C=)
c.*731+18C= (n.*731+18C=)
c.250+18C=
c.936+18C= (n.936+18C=)
n.1206+18C=
2g.55666973G>TCA2659132938PNPT1c.1176+18C>A (n.1176+18C>A)
c.*731+18C>A (n.*731+18C>A)
c.250+18C>A
c.936+18C>A (n.936+18C>A)
n.1206+18C>A
gnomAD v4
2g.55666974C>ACA2659132939PNPT1c.1176+17G>T (n.1176+17G>T)
c.*731+17G>T (n.*731+17G>T)
c.250+17G>T
c.936+17G>T (n.936+17G>T)
n.1206+17G>T
gnomAD v4
2g.55666974C=CA1252398352PNPT1c.1176+17G= (n.1176+17G=)
c.*731+17G= (n.*731+17G=)
c.250+17G=
c.936+17G= (n.936+17G=)
n.1206+17G=
2g.55666974C>GCA1030917431PNPT1c.1176+17G>C (n.1176+17G>C)
c.*731+17G>C (n.*731+17G>C)
c.250+17G>C
c.936+17G>C (n.936+17G>C)
n.1206+17G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666974C>TCA2659132940PNPT1c.1176+17G>A (n.1176+17G>A)
c.*731+17G>A (n.*731+17G>A)
c.250+17G>A
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
n.1206+17G>A
gnomAD v4
2g.55666979delCA2659132941PNPT1c.1176+16del (n.1176+16del)
c.*731+16del (n.*731+16del)
c.250+16del
c.936+16del (n.936+16del)
n.1206+16del
gnomAD v4
2g.55666988_55666989insTTATATATAAATTTATATAAATTCA2659132942PNPT1c.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
c.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
c.250+14_250+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA
c.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
n.1206+14_1206+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA
gnomAD v4
2g.55666978T>ACA532793735PNPT1c.1176+13A>T (n.1176+13A>T)
c.*731+13A>T (n.*731+13A>T)
c.250+13A>T
c.936+13A>T (n.936+13A>T)
n.1206+13A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666978T=CA1252398353PNPT1c.1176+13A= (n.1176+13A=)
c.*731+13A= (n.*731+13A=)
c.250+13A=
c.936+13A= (n.936+13A=)
n.1206+13A=
2g.55666979T>CCA1668209PNPT1c.1176+12A>G (n.1176+12A>G)
c.*731+12A>G (n.*731+12A>G)
c.250+12A>G
c.936+12A>G (n.936+12A>G)
n.1206+12A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666979T=CA1252398354PNPT1c.1176+12A= (n.1176+12A=)
c.*731+12A= (n.*731+12A=)
c.250+12A=
c.936+12A= (n.936+12A=)
n.1206+12A=
2g.55666980A=CA1252398355PNPT1c.1176+11T= (n.1176+11T=)
c.*731+11T= (n.*731+11T=)
c.250+11T=
c.936+11T= (n.936+11T=)
n.1206+11T=
2g.55666980A>GCA532793738PNPT1c.1176+11T>C (n.1176+11T>C)
c.*731+11T>C (n.*731+11T>C)
c.250+11T>C
c.936+11T>C (n.936+11T>C)
n.1206+11T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666981T>CCA770351479PNPT1c.1176+10A>G (n.1176+10A>G)
c.*731+10A>G (n.*731+10A>G)
c.250+10A>G
c.936+10A>G (n.936+10A>G)
n.1206+10A>G
dbSNP
2g.55666981T=CA1252398356PNPT1c.1176+10A= (n.1176+10A=)
c.*731+10A= (n.*731+10A=)
c.250+10A=
c.936+10A= (n.936+10A=)
n.1206+10A=
2g.55666982A=CA1252398357PNPT1c.1176+9T= (n.1176+9T=)
c.*731+9T= (n.*731+9T=)
c.250+9T=
c.936+9T= (n.936+9T=)
n.1206+9T=
2g.55666982A>CCA47661901PNPT1c.1176+9T>G (n.1176+9T>G)
c.*731+9T>G (n.*731+9T>G)
c.250+9T>G
c.936+9T>G (n.936+9T>G)
n.1206+9T>G
dbSNP
2g.55666982A>GCA2659132943PNPT1c.1176+9T>C (n.1176+9T>C)
c.*731+9T>C (n.*731+9T>C)
c.250+9T>C
c.936+9T>C (n.936+9T>C)
n.1206+9T>C
gnomAD v4
2g.55666983T>CCA2659132944PNPT1c.1176+8A>G (n.1176+8A>G)
c.*731+8A>G (n.*731+8A>G)
c.250+8A>G
c.936+8A>G (n.936+8A>G)
n.1206+8A>G
gnomAD v4
2g.55666983T>GCA770351495PNPT1c.1176+8A>C (n.1176+8A>C)
c.*731+8A>C (n.*731+8A>C)
c.250+8A>C
c.936+8A>C (n.936+8A>C)
n.1206+8A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666983T=CA1252398359PNPT1c.1176+8A= (n.1176+8A=)
c.*731+8A= (n.*731+8A=)
c.250+8A=
c.936+8A= (n.936+8A=)
n.1206+8A=
2g.55666983_55666984delinsTACA1252398358PNPT1c.1176+7_1176+8delinsTA (n.1176+7_1176+8delinsTA)
c.*731+7_*731+8delinsTA (n.*731+7_*731+8delinsTA)
c.250+7_250+8delinsTA
c.936+7_936+8delinsTA (n.936+7_936+8delinsTA)
n.1206+7_1206+8delinsTA
2g.55666984A=CA1252398360PNPT1c.1176+7T= (n.1176+7T=)
c.*731+7T= (n.*731+7T=)
c.250+7T=
c.936+7T= (n.936+7T=)
n.1206+7T=
2g.55666984A>GCA16604234PNPT1c.1176+7T>C (n.1176+7T>C)
c.*731+7T>C (n.*731+7T>C)
c.250+7T>C
c.936+7T>C (n.936+7T>C)
n.1206+7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55666986delCA1668210PNPT1c.1176+7del (n.1176+7del)
c.*731+7del (n.*731+7del)
c.250+7del
c.936+7del (n.936+7del)
n.1206+7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666987T>CCA1668211PNPT1c.1176+4A>G (n.1176+4A>G)
c.*731+4A>G (n.*731+4A>G)
c.250+4A>G
c.936+4A>G (n.936+4A>G)
n.1206+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666987T=CA1252398361PNPT1c.1176+4A= (n.1176+4A=)
c.*731+4A= (n.*731+4A=)
c.250+4A=
c.936+4A= (n.936+4A=)
n.1206+4A=
2g.55666988T>CCA2659132948PNPT1c.1176+3A>G (n.1176+3A>G)
c.*731+3A>G (n.*731+3A>G)
c.250+3A>G
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
n.1206+3A>G
gnomAD v4
2g.55666989A>CCA346928549PNPT1c.1176+2T>G (n.1176+2T>G)
c.*731+2T>G (n.*731+2T>G)
c.250+2T>G
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.1206+2T>G
2g.55666989A>GCA346928550PNPT1c.1176+2T>C (n.1176+2T>C)
c.*731+2T>C (n.*731+2T>C)
c.250+2T>C
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.1206+2T>C
2g.55666989A>TCA346928551PNPT1c.1176+2T>A (n.1176+2T>A)
c.*731+2T>A (n.*731+2T>A)
c.250+2T>A
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.1206+2T>A
2g.55666990C>ACA346928552PNPT1c.1176+1G>T (n.1176+1G>T)
c.*731+1G>T (n.*731+1G>T)
c.250+1G>T
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.1206+1G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.55666990C=CA1252398362PNPT1c.1176+1G= (n.1176+1G=)
c.*731+1G= (n.*731+1G=)
c.250+1G=
c.936+1G= (n.936+1G=)
n.1206+1G=
2g.55666990C>GCA346928553PNPT1c.1176+1G>C (n.1176+1G>C)
c.*731+1G>C (n.*731+1G>C)
c.250+1G>C
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.1206+1G>C
2g.55666990C>TCA346928554PNPT1c.1176+1G>A (n.1176+1G>A)
c.*731+1G>A (n.*731+1G>A)
c.250+1G>A
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.1206+1G>A
gnomAD v4
2g.55666991C>ACA346928555PNPT1c.1176G>T (p.Gln392His)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.250G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1206G>T
2g.55666991C>GCA346928556PNPT1c.1176G>C (p.Gln392His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.250G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1206G>C
2g.55666991C>TCA426173465PNPT1c.1176G>A (p.Gln392=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.250G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1206G>A
gnomAD v4
2g.55666991_55666993delinsCTGCA1252398363PNPT1c.1174_1176delinsCAG (p.Gln392=)
c.*729_*731delinsCAG (n.*729_*731delinsCAG)
c.248_250delinsCAG
c.934_936delinsCAG (p.Gln312=)
n.1204_1206delinsCAG
2g.55666992T>ACA346928558PNPT1c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.249A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1205A>T
COSMIC
2g.55666992T>CCA1668212PNPT1c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.249A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1205A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55666992T>GCA346928557PNPT1c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.249A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1205A>C
ClinVar
2g.55666992T=CA1252398364PNPT1c.1175A= (p.Gln392=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.249A=
c.935A= (p.Gln312=)
n.1205A=
2g.55666995_55666996delCA16617741PNPT1c.1174_1175del (p.Gln392GlyfsTer8)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.248_249del
c.934_935del (p.Gln312GlyfsTer8)
n.1204_1205del
ClinVar dbSNP
2g.55666993G>ACA346928559PNPT1c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.248C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1204C>T
2g.55666993G>CCA346928560PNPT1c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.248C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1204C>G
2g.55666993G>TCA346928561PNPT1c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.248C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1204C>A
gnomAD v4
2g.55666994T>ACA426173466PNPT1c.1173A>T (p.Thr391=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.247A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
n.1203A>T
2g.55666994T>CCA1668213PNPT1c.1173A>G (p.Thr391=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.247A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
n.1203A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666994T>GCA426173467PNPT1c.1173A>C (p.Thr391=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.247A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
n.1203A>C
2g.55666994T=CA1252398365PNPT1c.1173A= (p.Thr391=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.247A=
c.933A= (p.Thr311=)
n.1203A=
2g.55666995G>ACA1668214PNPT1c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.246C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1202C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666995G>CCA346928562PNPT1c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.246C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.1202C>G
2g.55666995G=CA1252398366PNPT1c.1172C= (p.Thr391=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.246C=
c.932C= (p.Thr311=)
n.1202C=
2g.55666995G>TCA346928563PNPT1c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.246C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.1202C>A
2g.55666996T>ACA346928564PNPT1c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.245A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1201A>T
2g.55666996T>CCA346928565PNPT1c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.245A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1201A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666996T>GCA346928566PNPT1c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.245A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1201A>C
gnomAD v4
2g.55666996T=CA1252398367PNPT1c.1171A= (p.Thr391=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.245A=
c.931A= (p.Thr311=)
n.1201A=
2g.55666997T>ACA346928567PNPT1c.1170A>T (p.Gln390His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.244A>T
c.930A>T (p.Gln310His)
n.1200A>T
2g.55666997T>CCA426173468PNPT1c.1170A>G (p.Gln390=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.244A>G
c.930A>G (p.Gln310=)
n.1200A>G
2g.55666997T>GCA346928568PNPT1c.1170A>C (p.Gln390His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.244A>C
c.930A>C (p.Gln310His)
n.1200A>C
2g.55666998T>ACA346928570PNPT1c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.243A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1199A>T
2g.55666998T>CCA346928571PNPT1c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.243A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1199A>G
2g.55666998T>GCA346928569PNPT1c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.243A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1199A>C
2g.55666999G>ACA346928572PNPT1c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.242C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1198C>T
2g.55666999G>CCA346928573PNPT1c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.242C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1198C>G
2g.55666999G>TCA346928574PNPT1c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.242C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1198C>A
2g.55667000T>ACA426173469PNPT1c.1167A>T (p.Gly389=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.241A>T
c.927A>T (p.Gly309=)
n.1197A>T
2g.55667000T>CCA426173470PNPT1c.1167A>G (p.Gly389=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.241A>G
c.927A>G (p.Gly309=)
n.1197A>G
2g.55667000T>GCA426173471PNPT1c.1167A>C (p.Gly389=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.241A>C
c.927A>C (p.Gly309=)
n.1197A>C
2g.55667001C>ACA346928575PNPT1c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.240G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1196G>T
2g.55667001C>GCA346928576PNPT1c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.240G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1196G>C
2g.55667001C>TCA346928577PNPT1c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.240G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1196G>A
2g.55667002C>ACA346928578PNPT1c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.239G>T
c.925G>T (p.Gly309Ter)
n.1195G>T
gnomAD v4
2g.55667002C=CA1252398368PNPT1c.1165G= (p.Gly389=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.239G=
c.925G= (p.Gly309=)
n.1195G=
2g.55667002C>GCA346928579PNPT1c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.239G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1195G>C
2g.55667002C>TCA346928580PNPT1c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.239G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1195G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667003T>ACA346928581PNPT1c.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.238A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.1194A>T
gnomAD v4
2g.55667003T>CCA426173472PNPT1c.1164A>G (p.Arg388=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.238A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1194A>G
gnomAD v4
2g.55667003T>GCA346928582PNPT1c.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.238A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.1194A>C
2g.55667004C>ACA346928583PNPT1c.1163G>T (p.Arg388Ile)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.237G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.1193G>T
gnomAD v4
2g.55667004C>GCA346928584PNPT1c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.237G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1193G>C
2g.55667004C>TCA346928585PNPT1c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.237G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1193G>A
2g.55667005T>ACA346928586PNPT1c.1162A>T (p.Arg388Ter)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.236A>T
c.922A>T (p.Arg308Ter)
n.1192A>T
2g.55667005T>CCA346928587PNPT1c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.236A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1192A>G
2g.55667005T>GCA426173473PNPT1c.1162A>C (p.Arg388=)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.236A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1192A>C
2g.55667007delCA2577013762PNPT1c.1162del (p.Arg388GlufsTer15)
c.*717del (n.*717del)
c.236del
c.922del (p.Arg308GlufsTer15)
n.1192del
2g.55667006T>ACA346928588PNPT1c.1161A>T (p.Gln387His)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.235A>T
c.921A>T (p.Gln307His)
n.1191A>T
2g.55667006T>CCA426173474PNPT1c.1161A>G (p.Gln387=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.235A>G
c.921A>G (p.Gln307=)
n.1191A>G
2g.55667006T>GCA346928589PNPT1c.1161A>C (p.Gln387His)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.235A>C
c.921A>C (p.Gln307His)
n.1191A>C
2g.55667007T>ACA346928590PNPT1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.234A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1190A>T
2g.55667007T>CCA130566PNPT1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.234A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1190A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55667007T>GCA346928591PNPT1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.234A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1190A>C
2g.55667007T=CA1252398369PNPT1c.1160A= (p.Gln387=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.234A=
c.920A= (p.Gln307=)
n.1190A=
2g.55667008G>ACA346928592PNPT1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.233C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1189C>T
2g.55667008G>CCA346928593PNPT1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.233C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1189C>G
2g.55667008G>TCA346928594PNPT1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.233C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1189C>A
gnomAD v4
2g.55667009A>CCA346928595PNPT1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.232T>G
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.1188T>G
2g.55667009A>GCA426173476PNPT1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.232T>C
c.918T>C (p.Phe306=)
n.1188T>C
2g.55667009A>TCA346928596PNPT1c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.232T>A
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.1188T>A
2g.55667010A>CCA346928597PNPT1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.231T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1187T>G
gnomAD v4
2g.55667010A>GCA346928598PNPT1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.231T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1187T>C
2g.55667010A>TCA346928599PNPT1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.231T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1187T>A
2g.55667011A=CA1252398370PNPT1c.1156T= (p.Phe386=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.230T=
c.916T= (p.Phe306=)
n.1186T=
2g.55667011A>CCA346928602PNPT1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.230T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1186T>G
2g.55667011A>GCA346928600PNPT1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.230T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1186T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667011A>TCA346928601PNPT1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.230T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1186T>A
2g.55667012T>ACA346928603PNPT1c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.229A>T
c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.1185A>T
2g.55667012T>CCA426173477PNPT1c.1155A>G (p.Leu385=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.229A>G
c.915A>G (p.Leu305=)
n.1185A>G
2g.55667012T>GCA346928604PNPT1c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.229A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.1185A>C
2g.55667013A>CCA346928605PNPT1c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.228T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
n.1184T>G
2g.55667013A>GCA346928607PNPT1c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.228T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1184T>C
2g.55667013A>TCA346928606PNPT1c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.228T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1184T>A
2g.55667014A>CCA346928608PNPT1c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.227T>G
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1183T>G
2g.55667014A>GCA426173478PNPT1c.1153T>C (p.Leu385=)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.227T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1183T>C
2g.55667014A>TCA346928609PNPT1c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.227T>A
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.1183T>A
2g.55667015T>ACA426173479PNPT1c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.226A>T
c.912A>T (p.Ala304=)
n.1182A>T
2g.55667015T>CCA426173480PNPT1c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.226A>G
c.912A>G (p.Ala304=)
n.1182A>G
2g.55667015T>GCA426173481PNPT1c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.226A>C
c.912A>C (p.Ala304=)
n.1182A>C
2g.55667016G>ACA346928610PNPT1c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.225C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667016G>CCA346928612PNPT1c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.225C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1181C>G
2g.55667016G=CA1252398371PNPT1c.1151C= (p.Ala384=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.225C=
c.911C= (p.Ala304=)
n.1181C=
2g.55667016G>TCA346928611PNPT1c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.225C>A
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1181C>A
gnomAD v4
2g.55667017C>ACA346928613PNPT1c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.224G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1180G>T
2g.55667017C=CA1252398372PNPT1c.1150G= (p.Ala384=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.224G=
c.910G= (p.Ala304=)
n.1180G=
2g.55667017C>GCA346928615PNPT1c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.224G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1180G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667017C>TCA346928614PNPT1c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.224G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1180G>A
gnomAD v4
2g.55667018T>ACA426173482PNPT1c.1149A>T (p.Ser383=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.223A>T
c.909A>T (p.Ser303=)
n.1179A>T
2g.55667018T>CCA16604343PNPT1c.1149A>G (p.Ser383=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.223A>G
c.909A>G (p.Ser303=)
n.1179A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55667018T>GCA426173483PNPT1c.1149A>C (p.Ser383=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.223A>C
c.909A>C (p.Ser303=)
n.1179A>C
2g.55667018T=CA1252398373PNPT1c.1149A= (p.Ser383=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.223A=
c.909A= (p.Ser303=)
n.1179A=
2g.55667019G>ACA1668215PNPT1c.1148C>T (p.Ser383Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.222C>T
c.908C>T (p.Ser303Leu)
n.1178C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.55667019G>CCA346928616PNPT1c.1148C>G (p.Ser383Ter)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.222C>G
c.908C>G (p.Ser303Ter)
n.1178C>G
2g.55667019G=CA1252398374PNPT1c.1148C= (p.Ser383=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.222C=
c.908C= (p.Ser303=)
n.1178C=
2g.55667019G>TCA346928617PNPT1c.1148C>A (p.Ser383Ter)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.222C>A
c.908C>A (p.Ser303Ter)
n.1178C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667020A=CA1252398375PNPT1c.1147T= (p.Ser383=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.221T=
c.907T= (p.Ser303=)
n.1177T=
2g.55667020A>CCA1668216PNPT1c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.221T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1177T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667020A>GCA346928618PNPT1c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.221T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1177T>C
2g.55667020A>TCA346928619PNPT1c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.221T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1177T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667021T>ACA426173484PNPT1c.1146A>T (p.Gly382=)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.220A>T
c.906A>T (p.Gly302=)
n.1176A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.55667021T>CCA426173485PNPT1c.1146A>G (p.Gly382=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.220A>G
c.906A>G (p.Gly302=)
n.1176A>G
2g.55667021T>GCA426173486PNPT1c.1146A>C (p.Gly382=)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.220A>C
c.906A>C (p.Gly302=)
n.1176A>C
2g.55667021T=CA1252398376PNPT1c.1146A= (p.Gly382=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.220A=
c.906A= (p.Gly302=)
n.1176A=
2g.55667022C>ACA346928620PNPT1c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.219G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1175G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667022C=CA1252398377PNPT1c.1145G= (p.Gly382=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.219G=
c.905G= (p.Gly302=)
n.1175G=
2g.55667022C>GCA346928621PNPT1c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.219G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1175G>C
2g.55667022C>TCA346928622PNPT1c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.219G>A
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.1175G>A
dbSNP
2g.55667023C>ACA346928623PNPT1c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.218G>T
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.1174G>T
2g.55667023C>GCA346928624PNPT1c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.218G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1174G>C
2g.55667023C>TCA346928625PNPT1c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.218G>A
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.1174G>A
2g.55667024A>CCA346928626PNPT1c.1143T>G (p.His381Gln)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.217T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1173T>G
2g.55667024A>GCA426173487PNPT1c.1143T>C (p.His381=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.217T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1173T>C
2g.55667024A>TCA346928627PNPT1c.1143T>A (p.His381Gln)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.217T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1173T>A
2g.55667025T>ACA346928628PNPT1c.1142A>T (p.His381Leu)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.216A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1172A>T
COSMIC
2g.55667025T>CCA346928629PNPT1c.1142A>G (p.His381Arg)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.216A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1172A>G
ClinVar
2g.55667025T>GCA346928630PNPT1c.1142A>C (p.His381Pro)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.216A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1172A>C
2g.55667026G>ACA47661909PNPT1c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.215C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1171C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667026G>CCA346928631PNPT1c.1141C>G (p.His381Asp)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.215C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1171C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667026G=CA1252398378PNPT1c.1141C= (p.His381=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.215C=
c.901C= (p.His301=)
n.1171C=
2g.55667026G>TCA346928632PNPT1c.1141C>A (p.His381Asn)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.215C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1171C>A
2g.55667027A>CCA426173490PNPT1c.1140T>G (p.Leu380=)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.214T>G
c.900T>G (p.Leu300=)
n.1170T>G
2g.55667027A>GCA426173488PNPT1c.1140T>C (p.Leu380=)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.214T>C
c.900T>C (p.Leu300=)
n.1170T>C
2g.55667027A>TCA426173489PNPT1c.1140T>A (p.Leu380=)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.214T>A
c.900T>A (p.Leu300=)
n.1170T>A
2g.55667028A>CCA346928633PNPT1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.213T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1169T>G
2g.55667028A>GCA346928634PNPT1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.213T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1169T>C
2g.55667028A>TCA346928635PNPT1c.1139T>A (p.Leu380His)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.213T>A
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1169T>A
2g.55667029G>ACA346928636PNPT1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.212C>T
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1168C>T
2g.55667029G>CCA346928637PNPT1c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.212C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1168C>G
gnomAD v4 COSMIC
2g.55667029G>TCA346928638PNPT1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.212C>A
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.1168C>A
2g.55667030G>ACA426173491PNPT1c.1137C>T (p.Thr379=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.211C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
n.1167C>T
gnomAD v4
2g.55667030G>CCA426173492PNPT1c.1137C>G (p.Thr379=)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.211C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
n.1167C>G
2g.55667030G>TCA426173493PNPT1c.1137C>A (p.Thr379=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.211C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
n.1167C>A
2g.55667031G>ACA346928639PNPT1c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.210C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1166C>T
gnomAD v4
2g.55667031G>CCA346928641PNPT1c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.210C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.1166C>G
2g.55667031G>TCA346928640PNPT1c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.210C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.1166C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched