Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666897T>CCA770351419PNPT1c.1176+94A>G (n.1176+94A>G)
c.*731+94A>G (n.*731+94A>G)
c.250+94A>G
c.936+94A>G (n.936+94A>G)
n.1206+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666897T=CA1252398315PNPT1c.1176+94A= (n.1176+94A=)
c.*731+94A= (n.*731+94A=)
c.250+94A=
c.936+94A= (n.936+94A=)
n.1206+94A=
2g.55666898G>TCA2577013754PNPT1c.1176+93C>A (n.1176+93C>A)
c.*731+93C>A (n.*731+93C>A)
c.250+93C>A
c.936+93C>A (n.936+93C>A)
n.1206+93C>A
 gnomAD v4
2g.55666900C=CA1252398316PNPT1c.1176+91G= (n.1176+91G=)
c.*731+91G= (n.*731+91G=)
c.250+91G=
c.936+91G= (n.936+91G=)
n.1206+91G=
2g.55666900C>TCA1252398317PNPT1c.1176+91G>A (n.1176+91G>A)
c.*731+91G>A (n.*731+91G>A)
c.250+91G>A
c.936+91G>A (n.936+91G>A)
n.1206+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666903_55666904delCA2659132881PNPT1c.1176+89_1176+90del (n.1176+89_1176+90del)
c.*731+89_*731+90del (n.*731+89_*731+90del)
c.250+89_250+90del
c.936+89_936+90del (n.936+89_936+90del)
n.1206+89_1206+90del
 gnomAD v4
2g.55666902A>GCA2659132882PNPT1c.1176+89T>C (n.1176+89T>C)
c.*731+89T>C (n.*731+89T>C)
c.250+89T>C
c.936+89T>C (n.936+89T>C)
n.1206+89T>C
 gnomAD v4
2g.55666903A>GCA2659132884PNPT1c.1176+88T>C (n.1176+88T>C)
c.*731+88T>C (n.*731+88T>C)
c.250+88T>C
c.936+88T>C (n.936+88T>C)
n.1206+88T>C
 gnomAD v4
2g.55666905C>ACA2659132885PNPT1c.1176+86G>T (n.1176+86G>T)
c.*731+86G>T (n.*731+86G>T)
c.250+86G>T
c.936+86G>T (n.936+86G>T)
n.1206+86G>T
 gnomAD v4
2g.55666905C>TCA2659132886PNPT1c.1176+86G>A (n.1176+86G>A)
c.*731+86G>A (n.*731+86G>A)
c.250+86G>A
c.936+86G>A (n.936+86G>A)
n.1206+86G>A
 gnomAD v4
2g.55666906C>ACA2659132888PNPT1c.1176+85G>T (n.1176+85G>T)
c.*731+85G>T (n.*731+85G>T)
c.250+85G>T
c.936+85G>T (n.936+85G>T)
n.1206+85G>T
 gnomAD v4
2g.55666909C>GCA2577013755PNPT1c.1176+82G>C (n.1176+82G>C)
c.*731+82G>C (n.*731+82G>C)
c.250+82G>C
c.936+82G>C (n.936+82G>C)
n.1206+82G>C
 gnomAD v4
2g.55666911G>ACA2659132892PNPT1c.1176+80C>T (n.1176+80C>T)
c.*731+80C>T (n.*731+80C>T)
c.250+80C>T
c.936+80C>T (n.936+80C>T)
n.1206+80C>T
 gnomAD v4
2g.55666911G>TCA2659132893PNPT1c.1176+80C>A (n.1176+80C>A)
c.*731+80C>A (n.*731+80C>A)
c.250+80C>A
c.936+80C>A (n.936+80C>A)
n.1206+80C>A
 gnomAD v4
2g.55666912C=CA1252398318PNPT1c.1176+79G= (n.1176+79G=)
c.*731+79G= (n.*731+79G=)
c.250+79G=
c.936+79G= (n.936+79G=)
n.1206+79G=
2g.55666912C>GCA770351420PNPT1c.1176+79G>C (n.1176+79G>C)
c.*731+79G>C (n.*731+79G>C)
c.250+79G>C
c.936+79G>C (n.936+79G>C)
n.1206+79G>C
 dbSNP
2g.55666912C>TCA1252398319PNPT1c.1176+79G>A (n.1176+79G>A)
c.*731+79G>A (n.*731+79G>A)
c.250+79G>A
c.936+79G>A (n.936+79G>A)
n.1206+79G>A
 dbSNP
2g.55666914T>ACA2659132897PNPT1c.1176+77A>T (n.1176+77A>T)
c.*731+77A>T (n.*731+77A>T)
c.250+77A>T
c.936+77A>T (n.936+77A>T)
n.1206+77A>T
 gnomAD v4
2g.55666914T>CCA47661888PNPT1c.1176+77A>G (n.1176+77A>G)
c.*731+77A>G (n.*731+77A>G)
c.250+77A>G
c.936+77A>G (n.936+77A>G)
n.1206+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666914T=CA1252398320PNPT1c.1176+77A= (n.1176+77A=)
c.*731+77A= (n.*731+77A=)
c.250+77A=
c.936+77A= (n.936+77A=)
n.1206+77A=
2g.55666918_55666920delCA2572825187PNPT1c.1176+74_1176+76del (n.1176+74_1176+76del)
c.*731+74_*731+76del (n.*731+74_*731+76del)
c.250+74_250+76del
c.936+74_936+76del (n.936+74_936+76del)
n.1206+74_1206+76del
 gnomAD v4
2g.55666916T>ACA2659132898PNPT1c.1176+75A>T (n.1176+75A>T)
c.*731+75A>T (n.*731+75A>T)
c.250+75A>T
c.936+75A>T (n.936+75A>T)
n.1206+75A>T
 gnomAD v4
2g.55666916T=CA1252398321PNPT1c.1176+75A= (n.1176+75A=)
c.*731+75A= (n.*731+75A=)
c.250+75A=
c.936+75A= (n.936+75A=)
n.1206+75A=
2g.55666917dupCA532793716PNPT1c.1176+74dup (n.1176+74dup)
c.*731+74dup (n.*731+74dup)
c.250+74dup
c.936+74dup (n.936+74dup)
n.1206+74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666918C>ACA2659132899PNPT1c.1176+73G>T (n.1176+73G>T)
c.*731+73G>T (n.*731+73G>T)
c.250+73G>T
c.936+73G>T (n.936+73G>T)
n.1206+73G>T
 gnomAD v4
2g.55666919T>GCA2577013756PNPT1c.1176+72A>C (n.1176+72A>C)
c.*731+72A>C (n.*731+72A>C)
c.250+72A>C
c.936+72A>C (n.936+72A>C)
n.1206+72A>C
2g.55666921A>GCA2659132900PNPT1c.1176+70T>C (n.1176+70T>C)
c.*731+70T>C (n.*731+70T>C)
c.250+70T>C
c.936+70T>C (n.936+70T>C)
n.1206+70T>C
 gnomAD v4
2g.55666922T>ACA2659132901PNPT1c.1176+69A>T (n.1176+69A>T)
c.*731+69A>T (n.*731+69A>T)
c.250+69A>T
c.936+69A>T (n.936+69A>T)
n.1206+69A>T
 gnomAD v4
2g.55666922T>CCA2659132902PNPT1c.1176+69A>G (n.1176+69A>G)
c.*731+69A>G (n.*731+69A>G)
c.250+69A>G
c.936+69A>G (n.936+69A>G)
n.1206+69A>G
 gnomAD v4
2g.55666922T>GCA2659132903PNPT1c.1176+69A>C (n.1176+69A>C)
c.*731+69A>C (n.*731+69A>C)
c.250+69A>C
c.936+69A>C (n.936+69A>C)
n.1206+69A>C
 gnomAD v4
2g.55666923G>ACA1252398323PNPT1c.1176+68C>T (n.1176+68C>T)
c.*731+68C>T (n.*731+68C>T)
c.250+68C>T
c.936+68C>T (n.936+68C>T)
n.1206+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666923G=CA1252398322PNPT1c.1176+68C= (n.1176+68C=)
c.*731+68C= (n.*731+68C=)
c.250+68C=
c.936+68C= (n.936+68C=)
n.1206+68C=
2g.55666923G>TCA2659132904PNPT1c.1176+68C>A (n.1176+68C>A)
c.*731+68C>A (n.*731+68C>A)
c.250+68C>A
c.936+68C>A (n.936+68C>A)
n.1206+68C>A
 gnomAD v4
2g.55666925A>GCA2659132905PNPT1c.1176+66T>C (n.1176+66T>C)
c.*731+66T>C (n.*731+66T>C)
c.250+66T>C
c.936+66T>C (n.936+66T>C)
n.1206+66T>C
 gnomAD v4
2g.55666925A>TCA2659132906PNPT1c.1176+66T>A (n.1176+66T>A)
c.*731+66T>A (n.*731+66T>A)
c.250+66T>A
c.936+66T>A (n.936+66T>A)
n.1206+66T>A
 gnomAD v4
2g.55666926C>ACA1252398325PNPT1c.1176+65G>T (n.1176+65G>T)
c.*731+65G>T (n.*731+65G>T)
c.250+65G>T
c.936+65G>T (n.936+65G>T)
n.1206+65G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666926C=CA1252398324PNPT1c.1176+65G= (n.1176+65G=)
c.*731+65G= (n.*731+65G=)
c.250+65G=
c.936+65G= (n.936+65G=)
n.1206+65G=
2g.55666926C>TCA2659132907PNPT1c.1176+65G>A (n.1176+65G>A)
c.*731+65G>A (n.*731+65G>A)
c.250+65G>A
c.936+65G>A (n.936+65G>A)
n.1206+65G>A
 gnomAD v4
2g.55666928T>CCA2577013757PNPT1c.1176+63A>G (n.1176+63A>G)
c.*731+63A>G (n.*731+63A>G)
c.250+63A>G
c.936+63A>G (n.936+63A>G)
n.1206+63A>G
 gnomAD v4
2g.55666929C>ACA1030917419PNPT1c.1176+62G>T (n.1176+62G>T)
c.*731+62G>T (n.*731+62G>T)
c.250+62G>T
c.936+62G>T (n.936+62G>T)
n.1206+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666929C=CA1252398326PNPT1c.1176+62G= (n.1176+62G=)
c.*731+62G= (n.*731+62G=)
c.250+62G=
c.936+62G= (n.936+62G=)
n.1206+62G=
2g.55666929C>TCA2577013758PNPT1c.1176+62G>A (n.1176+62G>A)
c.*731+62G>A (n.*731+62G>A)
c.250+62G>A
c.936+62G>A (n.936+62G>A)
n.1206+62G>A
2g.55666930T>GCA2659132908PNPT1c.1176+61A>C (n.1176+61A>C)
c.*731+61A>C (n.*731+61A>C)
c.250+61A>C
c.936+61A>C (n.936+61A>C)
n.1206+61A>C
 gnomAD v4
2g.55666931A=CA1252398327PNPT1c.1176+60T= (n.1176+60T=)
c.*731+60T= (n.*731+60T=)
c.250+60T=
c.936+60T= (n.936+60T=)
n.1206+60T=
2g.55666931A>CCA2659132909PNPT1c.1176+60T>G (n.1176+60T>G)
c.*731+60T>G (n.*731+60T>G)
c.250+60T>G
c.936+60T>G (n.936+60T>G)
n.1206+60T>G
 gnomAD v4
2g.55666931A>GCA532793718PNPT1c.1176+60T>C (n.1176+60T>C)
c.*731+60T>C (n.*731+60T>C)
c.250+60T>C
c.936+60T>C (n.936+60T>C)
n.1206+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666932T>ACA2659132910PNPT1c.1176+59A>T (n.1176+59A>T)
c.*731+59A>T (n.*731+59A>T)
c.250+59A>T
c.936+59A>T (n.936+59A>T)
n.1206+59A>T
 gnomAD v4
2g.55666932T>CCA532793720PNPT1c.1176+59A>G (n.1176+59A>G)
c.*731+59A>G (n.*731+59A>G)
c.250+59A>G
c.936+59A>G (n.936+59A>G)
n.1206+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666932T>GCA2659132911PNPT1c.1176+59A>C (n.1176+59A>C)
c.*731+59A>C (n.*731+59A>C)
c.250+59A>C
c.936+59A>C (n.936+59A>C)
n.1206+59A>C
 gnomAD v4
2g.55666932T=CA1252398328PNPT1c.1176+59A= (n.1176+59A=)
c.*731+59A= (n.*731+59A=)
c.250+59A=
c.936+59A= (n.936+59A=)
n.1206+59A=
2g.55666933T>CCA2659132912PNPT1c.1176+58A>G (n.1176+58A>G)
c.*731+58A>G (n.*731+58A>G)
c.250+58A>G
c.936+58A>G (n.936+58A>G)
n.1206+58A>G
 gnomAD v4
2g.55666934A>TCA2659132913PNPT1c.1176+57T>A (n.1176+57T>A)
c.*731+57T>A (n.*731+57T>A)
c.250+57T>A
c.936+57T>A (n.936+57T>A)
n.1206+57T>A
 gnomAD v4
2g.55666935G>ACA2659132914PNPT1c.1176+56C>T (n.1176+56C>T)
c.*731+56C>T (n.*731+56C>T)
c.250+56C>T
c.936+56C>T (n.936+56C>T)
n.1206+56C>T
 gnomAD v4
2g.55666935G>CCA47661890PNPT1c.1176+56C>G (n.1176+56C>G)
c.*731+56C>G (n.*731+56C>G)
c.250+56C>G
c.936+56C>G (n.936+56C>G)
n.1206+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666935G=CA1252398329PNPT1c.1176+56C= (n.1176+56C=)
c.*731+56C= (n.*731+56C=)
c.250+56C=
c.936+56C= (n.936+56C=)
n.1206+56C=
2g.55666935G>TCA2659132915PNPT1c.1176+56C>A (n.1176+56C>A)
c.*731+56C>A (n.*731+56C>A)
c.250+56C>A
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
n.1206+56C>A
 gnomAD v4
2g.55666936A>CCA2659132916PNPT1c.1176+55T>G (n.1176+55T>G)
c.*731+55T>G (n.*731+55T>G)
c.250+55T>G
c.936+55T>G (n.936+55T>G)
n.1206+55T>G
 gnomAD v4
2g.55666937T>CCA2577013759PNPT1c.1176+54A>G (n.1176+54A>G)
c.*731+54A>G (n.*731+54A>G)
c.250+54A>G
c.936+54A>G (n.936+54A>G)
n.1206+54A>G
2g.55666938C>ACA2659132917PNPT1c.1176+53G>T (n.1176+53G>T)
c.*731+53G>T (n.*731+53G>T)
c.250+53G>T
c.936+53G>T (n.936+53G>T)
n.1206+53G>T
 gnomAD v4
2g.55666940A=CA1252398330PNPT1c.1176+51T= (n.1176+51T=)
c.*731+51T= (n.*731+51T=)
c.250+51T=
c.936+51T= (n.936+51T=)
n.1206+51T=
2g.55666940A>GCA532793721PNPT1c.1176+51T>C (n.1176+51T>C)
c.*731+51T>C (n.*731+51T>C)
c.250+51T>C
c.936+51T>C (n.936+51T>C)
n.1206+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666941A>GCA2659132918PNPT1c.1176+50T>C (n.1176+50T>C)
c.*731+50T>C (n.*731+50T>C)
c.250+50T>C
c.936+50T>C (n.936+50T>C)
n.1206+50T>C
 gnomAD v4
2g.55666942T>ACA47661892PNPT1c.1176+49A>T (n.1176+49A>T)
c.*731+49A>T (n.*731+49A>T)
c.250+49A>T
c.936+49A>T (n.936+49A>T)
n.1206+49A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666942T>GCA2659132919PNPT1c.1176+49A>C (n.1176+49A>C)
c.*731+49A>C (n.*731+49A>C)
c.250+49A>C
c.936+49A>C (n.936+49A>C)
n.1206+49A>C
 gnomAD v4
2g.55666942T=CA1252398331PNPT1c.1176+49A= (n.1176+49A=)
c.*731+49A= (n.*731+49A=)
c.250+49A=
c.936+49A= (n.936+49A=)
n.1206+49A=
2g.55666943T>GCA47661893PNPT1c.1176+48A>C (n.1176+48A>C)
c.*731+48A>C (n.*731+48A>C)
c.250+48A>C
c.936+48A>C (n.936+48A>C)
n.1206+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666943T=CA1252398334PNPT1c.1176+48A= (n.1176+48A=)
c.*731+48A= (n.*731+48A=)
c.250+48A=
c.936+48A= (n.936+48A=)
n.1206+48A=
2g.55666943_55666944delinsTACA1252398332PNPT1c.1176+47_1176+48delinsTA (n.1176+47_1176+48delinsTA)
c.*731+47_*731+48delinsTA (n.*731+47_*731+48delinsTA)
c.250+47_250+48delinsTA
c.936+47_936+48delinsTA (n.936+47_936+48delinsTA)
n.1206+47_1206+48delinsTA
2g.55666943_55666947delinsTAAACCA1252398333PNPT1c.1176+44_1176+48delinsGTTTA (n.1176+44_1176+48delinsGTTTA)
c.*731+44_*731+48delinsGTTTA (n.*731+44_*731+48delinsGTTTA)
c.250+44_250+48delinsGTTTA
c.936+44_936+48delinsGTTTA (n.936+44_936+48delinsGTTTA)
n.1206+44_1206+48delinsGTTTA
2g.55666944A>CCA2659132920PNPT1c.1176+47T>G (n.1176+47T>G)
c.*731+47T>G (n.*731+47T>G)
c.250+47T>G
c.936+47T>G (n.936+47T>G)
n.1206+47T>G
 gnomAD v4
2g.55666944A>TCA2577013760PNPT1c.1176+47T>A (n.1176+47T>A)
c.*731+47T>A (n.*731+47T>A)
c.250+47T>A
c.936+47T>A (n.936+47T>A)
n.1206+47T>A
 gnomAD v4
2g.55666946delCA532793723PNPT1c.1176+47del (n.1176+47del)
c.*731+47del (n.*731+47del)
c.250+47del
c.936+47del (n.936+47del)
n.1206+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666946_55666949delCA1668200PNPT1c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del)
c.*731+44_*731+47del (n.*731+44_*731+47del)
c.250+44_250+47del
c.936+44_936+47del (n.936+44_936+47del)
n.1206+44_1206+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666945A=CA1252398335PNPT1c.1176+46T= (n.1176+46T=)
c.*731+46T= (n.*731+46T=)
c.250+46T=
c.936+46T= (n.936+46T=)
n.1206+46T=
2g.55666945A>GCA1668201PNPT1c.1176+46T>C (n.1176+46T>C)
c.*731+46T>C (n.*731+46T>C)
c.250+46T>C
c.936+46T>C (n.936+46T>C)
n.1206+46T>C
 dbSNP ExAC
2g.55666946A>GCA2659132921PNPT1c.1176+45T>C (n.1176+45T>C)
c.*731+45T>C (n.*731+45T>C)
c.250+45T>C
c.936+45T>C (n.936+45T>C)
n.1206+45T>C
 gnomAD v4
2g.55666947C>ACA2659132922PNPT1c.1176+44G>T (n.1176+44G>T)
c.*731+44G>T (n.*731+44G>T)
c.250+44G>T
c.936+44G>T (n.936+44G>T)
n.1206+44G>T
 gnomAD v4
2g.55666947C=CA1252398336PNPT1c.1176+44G= (n.1176+44G=)
c.*731+44G= (n.*731+44G=)
c.250+44G=
c.936+44G= (n.936+44G=)
n.1206+44G=
2g.55666947C>TCA47661897PNPT1c.1176+44G>A (n.1176+44G>A)
c.*731+44G>A (n.*731+44G>A)
c.250+44G>A
c.936+44G>A (n.936+44G>A)
n.1206+44G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666948A=CA1252398337PNPT1c.1176+43T= (n.1176+43T=)
c.*731+43T= (n.*731+43T=)
c.250+43T=
c.936+43T= (n.936+43T=)
n.1206+43T=
2g.55666948A>GCA1668202PNPT1c.1176+43T>C (n.1176+43T>C)
c.*731+43T>C (n.*731+43T>C)
c.250+43T>C
c.936+43T>C (n.936+43T>C)
n.1206+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666948A>TCA2659132923PNPT1c.1176+43T>A (n.1176+43T>A)
c.*731+43T>A (n.*731+43T>A)
c.250+43T>A
c.936+43T>A (n.936+43T>A)
n.1206+43T>A
 gnomAD v4
2g.55666950T>ACA1668203PNPT1c.1176+41A>T (n.1176+41A>T)
c.*731+41A>T (n.*731+41A>T)
c.250+41A>T
c.936+41A>T (n.936+41A>T)
n.1206+41A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666950T>CCA2659132924PNPT1c.1176+41A>G (n.1176+41A>G)
c.*731+41A>G (n.*731+41A>G)
c.250+41A>G
c.936+41A>G (n.936+41A>G)
n.1206+41A>G
 gnomAD v4
2g.55666950T=CA1252398338PNPT1c.1176+41A= (n.1176+41A=)
c.*731+41A= (n.*731+41A=)
c.250+41A=
c.936+41A= (n.936+41A=)
n.1206+41A=
2g.55666951C>ACA2659132925PNPT1c.1176+40G>T (n.1176+40G>T)
c.*731+40G>T (n.*731+40G>T)
c.250+40G>T
c.936+40G>T (n.936+40G>T)
n.1206+40G>T
 gnomAD v4
2g.55666951C=CA1252398339PNPT1c.1176+40G= (n.1176+40G=)
c.*731+40G= (n.*731+40G=)
c.250+40G=
c.936+40G= (n.936+40G=)
n.1206+40G=
2g.55666951C>TCA1252398340PNPT1c.1176+40G>A (n.1176+40G>A)
c.*731+40G>A (n.*731+40G>A)
c.250+40G>A
c.936+40G>A (n.936+40G>A)
n.1206+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666952T>CCA2512556614PNPT1c.1176+39A>G (n.1176+39A>G)
c.*731+39A>G (n.*731+39A>G)
c.250+39A>G
c.936+39A>G (n.936+39A>G)
n.1206+39A>G
 gnomAD v4
2g.55666954A>TCA2659132926PNPT1c.1176+37T>A (n.1176+37T>A)
c.*731+37T>A (n.*731+37T>A)
c.250+37T>A
c.936+37T>A (n.936+37T>A)
n.1206+37T>A
 gnomAD v4
2g.55666955A=CA1252398341PNPT1c.1176+36T= (n.1176+36T=)
c.*731+36T= (n.*731+36T=)
c.250+36T=
c.936+36T= (n.936+36T=)
n.1206+36T=
2g.55666955A>CCA1252398342PNPT1c.1176+36T>G (n.1176+36T>G)
c.*731+36T>G (n.*731+36T>G)
c.250+36T>G
c.936+36T>G (n.936+36T>G)
n.1206+36T>G
 dbSNP
2g.55666955A>GCA1668204PNPT1c.1176+36T>C (n.1176+36T>C)
c.*731+36T>C (n.*731+36T>C)
c.250+36T>C
c.936+36T>C (n.936+36T>C)
n.1206+36T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666955A>TCA2581772930PNPT1c.1176+36T>A (n.1176+36T>A)
c.*731+36T>A (n.*731+36T>A)
c.250+36T>A
c.936+36T>A (n.936+36T>A)
n.1206+36T>A
2g.55666959A>GCA2750012650PNPT1c.1176+32T>C (n.1176+32T>C)
c.*731+32T>C (n.*731+32T>C)
c.250+32T>C
c.936+32T>C (n.936+32T>C)
n.1206+32T>C
2g.55666959A>TCA2659132928PNPT1c.1176+32T>A (n.1176+32T>A)
c.*731+32T>A (n.*731+32T>A)
c.250+32T>A
c.936+32T>A (n.936+32T>A)
n.1206+32T>A
 gnomAD v4
2g.55666960G>CCA2659132930PNPT1c.1176+31C>G (n.1176+31C>G)
c.*731+31C>G (n.*731+31C>G)
c.250+31C>G
c.936+31C>G (n.936+31C>G)
n.1206+31C>G
 gnomAD v4
2g.55666960G>TCA2659132929PNPT1c.1176+31C>A (n.1176+31C>A)
c.*731+31C>A (n.*731+31C>A)
c.250+31C>A
c.936+31C>A (n.936+31C>A)
n.1206+31C>A
 gnomAD v4
2g.55666961C>ACA2659132931PNPT1c.1176+30G>T (n.1176+30G>T)
c.*731+30G>T (n.*731+30G>T)
c.250+30G>T
c.936+30G>T (n.936+30G>T)
n.1206+30G>T
 gnomAD v4
2g.55666961C=CA1252398343PNPT1c.1176+30G= (n.1176+30G=)
c.*731+30G= (n.*731+30G=)
c.250+30G=
c.936+30G= (n.936+30G=)
n.1206+30G=
2g.55666961C>TCA532793730PNPT1c.1176+30G>A (n.1176+30G>A)
c.*731+30G>A (n.*731+30G>A)
c.250+30G>A
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
n.1206+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666962A>GCA2659132932PNPT1c.1176+29T>C (n.1176+29T>C)
c.*731+29T>C (n.*731+29T>C)
c.250+29T>C
c.936+29T>C (n.936+29T>C)
n.1206+29T>C
 gnomAD v4
2g.55666962A>TCA2659132933PNPT1c.1176+29T>A (n.1176+29T>A)
c.*731+29T>A (n.*731+29T>A)
c.250+29T>A
c.936+29T>A (n.936+29T>A)
n.1206+29T>A
 gnomAD v4
2g.55666964A=CA1252398344PNPT1c.1176+27T= (n.1176+27T=)
c.*731+27T= (n.*731+27T=)
c.250+27T=
c.936+27T= (n.936+27T=)
n.1206+27T=
2g.55666964A>CCA1252398345PNPT1c.1176+27T>G (n.1176+27T>G)
c.*731+27T>G (n.*731+27T>G)
c.250+27T>G
c.936+27T>G (n.936+27T>G)
n.1206+27T>G
 dbSNP
2g.55666965T>CCA1668205PNPT1c.1176+26A>G (n.1176+26A>G)
c.*731+26A>G (n.*731+26A>G)
c.250+26A>G
c.936+26A>G (n.936+26A>G)
n.1206+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666965T>GCA1252398347PNPT1c.1176+26A>C (n.1176+26A>C)
c.*731+26A>C (n.*731+26A>C)
c.250+26A>C
c.936+26A>C (n.936+26A>C)
n.1206+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666965T=CA1252398346PNPT1c.1176+26A= (n.1176+26A=)
c.*731+26A= (n.*731+26A=)
c.250+26A=
c.936+26A= (n.936+26A=)
n.1206+26A=
2g.55666967_55666970delCA2659132934PNPT1c.1176+23_1176+26del (n.1176+23_1176+26del)
c.*731+23_*731+26del (n.*731+23_*731+26del)
c.250+23_250+26del
c.936+23_936+26del (n.936+23_936+26del)
n.1206+23_1206+26del
 gnomAD v4
2g.55666967A>GCA2659132935PNPT1c.1176+24T>C (n.1176+24T>C)
c.*731+24T>C (n.*731+24T>C)
c.250+24T>C
c.936+24T>C (n.936+24T>C)
n.1206+24T>C
 gnomAD v4
2g.55666968T>GCA1668206PNPT1c.1176+23A>C (n.1176+23A>C)
c.*731+23A>C (n.*731+23A>C)
c.250+23A>C
c.936+23A>C (n.936+23A>C)
n.1206+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666968T=CA1252398348PNPT1c.1176+23A= (n.1176+23A=)
c.*731+23A= (n.*731+23A=)
c.250+23A=
c.936+23A= (n.936+23A=)
n.1206+23A=
2g.55666969T>ACA2750012651PNPT1c.1176+22A>T (n.1176+22A>T)
c.*731+22A>T (n.*731+22A>T)
c.250+22A>T
c.936+22A>T (n.936+22A>T)
n.1206+22A>T
2g.55666970A>CCA2659132936PNPT1c.1176+21T>G (n.1176+21T>G)
c.*731+21T>G (n.*731+21T>G)
c.250+21T>G
c.936+21T>G (n.936+21T>G)
n.1206+21T>G
 gnomAD v4
2g.55666970dupCA2577013761PNPT1c.1176+21dup (n.1176+21dup)
c.*731+21dup (n.*731+21dup)
c.250+21dup
c.936+21dup (n.936+21dup)
n.1206+21dup
2g.55666971G>CCA532793732PNPT1c.1176+20C>G (n.1176+20C>G)
c.*731+20C>G (n.*731+20C>G)
c.250+20C>G
c.936+20C>G (n.936+20C>G)
n.1206+20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666971G=CA1252398349PNPT1c.1176+20C= (n.1176+20C=)
c.*731+20C= (n.*731+20C=)
c.250+20C=
c.936+20C= (n.936+20C=)
n.1206+20C=
2g.55666971G>TCA2659132937PNPT1c.1176+20C>A (n.1176+20C>A)
c.*731+20C>A (n.*731+20C>A)
c.250+20C>A
c.936+20C>A (n.936+20C>A)
n.1206+20C>A
 gnomAD v4
2g.55666972A=CA1252398350PNPT1c.1176+19T= (n.1176+19T=)
c.*731+19T= (n.*731+19T=)
c.250+19T=
c.936+19T= (n.936+19T=)
n.1206+19T=
2g.55666972A>GCA1668207PNPT1c.1176+19T>C (n.1176+19T>C)
c.*731+19T>C (n.*731+19T>C)
c.250+19T>C
c.936+19T>C (n.936+19T>C)
n.1206+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666973G>ACA1668208PNPT1c.1176+18C>T (n.1176+18C>T)
c.*731+18C>T (n.*731+18C>T)
c.250+18C>T
c.936+18C>T (n.936+18C>T)
n.1206+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666973G=CA1252398351PNPT1c.1176+18C= (n.1176+18C=)
c.*731+18C= (n.*731+18C=)
c.250+18C=
c.936+18C= (n.936+18C=)
n.1206+18C=
2g.55666973G>TCA2659132938PNPT1c.1176+18C>A (n.1176+18C>A)
c.*731+18C>A (n.*731+18C>A)
c.250+18C>A
c.936+18C>A (n.936+18C>A)
n.1206+18C>A
 gnomAD v4
2g.55666974C>ACA2659132939PNPT1c.1176+17G>T (n.1176+17G>T)
c.*731+17G>T (n.*731+17G>T)
c.250+17G>T
c.936+17G>T (n.936+17G>T)
n.1206+17G>T
 gnomAD v4
2g.55666974C=CA1252398352PNPT1c.1176+17G= (n.1176+17G=)
c.*731+17G= (n.*731+17G=)
c.250+17G=
c.936+17G= (n.936+17G=)
n.1206+17G=
2g.55666974C>GCA1030917431PNPT1c.1176+17G>C (n.1176+17G>C)
c.*731+17G>C (n.*731+17G>C)
c.250+17G>C
c.936+17G>C (n.936+17G>C)
n.1206+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666974C>TCA2659132940PNPT1c.1176+17G>A (n.1176+17G>A)
c.*731+17G>A (n.*731+17G>A)
c.250+17G>A
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
n.1206+17G>A
 gnomAD v4
2g.55666979delCA2659132941PNPT1c.1176+16del (n.1176+16del)
c.*731+16del (n.*731+16del)
c.250+16del
c.936+16del (n.936+16del)
n.1206+16del
 gnomAD v4
2g.55666988_55666989insTTATATATAAATTTATATAAATTCA2659132942PNPT1c.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
c.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
c.250+14_250+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA
c.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA)
n.1206+14_1206+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA
 gnomAD v4
2g.55666978T>ACA532793735PNPT1c.1176+13A>T (n.1176+13A>T)
c.*731+13A>T (n.*731+13A>T)
c.250+13A>T
c.936+13A>T (n.936+13A>T)
n.1206+13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666978T=CA1252398353PNPT1c.1176+13A= (n.1176+13A=)
c.*731+13A= (n.*731+13A=)
c.250+13A=
c.936+13A= (n.936+13A=)
n.1206+13A=
2g.55666979T>CCA1668209PNPT1c.1176+12A>G (n.1176+12A>G)
c.*731+12A>G (n.*731+12A>G)
c.250+12A>G
c.936+12A>G (n.936+12A>G)
n.1206+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666979T=CA1252398354PNPT1c.1176+12A= (n.1176+12A=)
c.*731+12A= (n.*731+12A=)
c.250+12A=
c.936+12A= (n.936+12A=)
n.1206+12A=
2g.55666980A=CA1252398355PNPT1c.1176+11T= (n.1176+11T=)
c.*731+11T= (n.*731+11T=)
c.250+11T=
c.936+11T= (n.936+11T=)
n.1206+11T=
2g.55666980A>GCA532793738PNPT1c.1176+11T>C (n.1176+11T>C)
c.*731+11T>C (n.*731+11T>C)
c.250+11T>C
c.936+11T>C (n.936+11T>C)
n.1206+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666981T>CCA770351479PNPT1c.1176+10A>G (n.1176+10A>G)
c.*731+10A>G (n.*731+10A>G)
c.250+10A>G
c.936+10A>G (n.936+10A>G)
n.1206+10A>G
 dbSNP
2g.55666981T=CA1252398356PNPT1c.1176+10A= (n.1176+10A=)
c.*731+10A= (n.*731+10A=)
c.250+10A=
c.936+10A= (n.936+10A=)
n.1206+10A=
2g.55666982A=CA1252398357PNPT1c.1176+9T= (n.1176+9T=)
c.*731+9T= (n.*731+9T=)
c.250+9T=
c.936+9T= (n.936+9T=)
n.1206+9T=
2g.55666982A>CCA47661901PNPT1c.1176+9T>G (n.1176+9T>G)
c.*731+9T>G (n.*731+9T>G)
c.250+9T>G
c.936+9T>G (n.936+9T>G)
n.1206+9T>G
 dbSNP
2g.55666982A>GCA2659132943PNPT1c.1176+9T>C (n.1176+9T>C)
c.*731+9T>C (n.*731+9T>C)
c.250+9T>C
c.936+9T>C (n.936+9T>C)
n.1206+9T>C
 gnomAD v4
2g.55666983T>CCA2659132944PNPT1c.1176+8A>G (n.1176+8A>G)
c.*731+8A>G (n.*731+8A>G)
c.250+8A>G
c.936+8A>G (n.936+8A>G)
n.1206+8A>G
 gnomAD v4
2g.55666983T>GCA770351495PNPT1c.1176+8A>C (n.1176+8A>C)
c.*731+8A>C (n.*731+8A>C)
c.250+8A>C
c.936+8A>C (n.936+8A>C)
n.1206+8A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666983T=CA1252398359PNPT1c.1176+8A= (n.1176+8A=)
c.*731+8A= (n.*731+8A=)
c.250+8A=
c.936+8A= (n.936+8A=)
n.1206+8A=
2g.55666983_55666984delinsTACA1252398358PNPT1c.1176+7_1176+8delinsTA (n.1176+7_1176+8delinsTA)
c.*731+7_*731+8delinsTA (n.*731+7_*731+8delinsTA)
c.250+7_250+8delinsTA
c.936+7_936+8delinsTA (n.936+7_936+8delinsTA)
n.1206+7_1206+8delinsTA
2g.55666984A=CA1252398360PNPT1c.1176+7T= (n.1176+7T=)
c.*731+7T= (n.*731+7T=)
c.250+7T=
c.936+7T= (n.936+7T=)
n.1206+7T=
2g.55666984A>GCA16604234PNPT1c.1176+7T>C (n.1176+7T>C)
c.*731+7T>C (n.*731+7T>C)
c.250+7T>C
c.936+7T>C (n.936+7T>C)
n.1206+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55666986delCA1668210PNPT1c.1176+7del (n.1176+7del)
c.*731+7del (n.*731+7del)
c.250+7del
c.936+7del (n.936+7del)
n.1206+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666987T>CCA1668211PNPT1c.1176+4A>G (n.1176+4A>G)
c.*731+4A>G (n.*731+4A>G)
c.250+4A>G
c.936+4A>G (n.936+4A>G)
n.1206+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666987T=CA1252398361PNPT1c.1176+4A= (n.1176+4A=)
c.*731+4A= (n.*731+4A=)
c.250+4A=
c.936+4A= (n.936+4A=)
n.1206+4A=
2g.55666988T>CCA2659132948PNPT1c.1176+3A>G (n.1176+3A>G)
c.*731+3A>G (n.*731+3A>G)
c.250+3A>G
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
n.1206+3A>G
 gnomAD v4
2g.55666989A>CCA346928549PNPT1c.1176+2T>G (n.1176+2T>G)
c.*731+2T>G (n.*731+2T>G)
c.250+2T>G
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.1206+2T>G
2g.55666989A>GCA346928550PNPT1c.1176+2T>C (n.1176+2T>C)
c.*731+2T>C (n.*731+2T>C)
c.250+2T>C
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.1206+2T>C
2g.55666989A>TCA346928551PNPT1c.1176+2T>A (n.1176+2T>A)
c.*731+2T>A (n.*731+2T>A)
c.250+2T>A
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.1206+2T>A
2g.55666990C>ACA346928552PNPT1c.1176+1G>T (n.1176+1G>T)
c.*731+1G>T (n.*731+1G>T)
c.250+1G>T
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.1206+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666990C=CA1252398362PNPT1c.1176+1G= (n.1176+1G=)
c.*731+1G= (n.*731+1G=)
c.250+1G=
c.936+1G= (n.936+1G=)
n.1206+1G=
2g.55666990C>GCA346928553PNPT1c.1176+1G>C (n.1176+1G>C)
c.*731+1G>C (n.*731+1G>C)
c.250+1G>C
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.1206+1G>C
2g.55666990C>TCA346928554PNPT1c.1176+1G>A (n.1176+1G>A)
c.*731+1G>A (n.*731+1G>A)
c.250+1G>A
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.1206+1G>A
 gnomAD v4
2g.55666991C>ACA346928555PNPT1c.1176G>T (p.Gln392His)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.250G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1206G>T
2g.55666991C>GCA346928556PNPT1c.1176G>C (p.Gln392His)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.250G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1206G>C
2g.55666991C>TCA426173465PNPT1c.1176G>A (p.Gln392=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.250G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1206G>A
 gnomAD v4
2g.55666991_55666993delinsCTGCA1252398363PNPT1c.1174_1176delinsCAG (p.Gln392=)
c.*729_*731delinsCAG (n.*729_*731delinsCAG)
c.248_250delinsCAG
c.934_936delinsCAG (p.Gln312=)
n.1204_1206delinsCAG
2g.55666992T>ACA346928558PNPT1c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.249A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1205A>T
 COSMIC
2g.55666992T>CCA1668212PNPT1c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.249A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55666992T>GCA346928557PNPT1c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.249A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1205A>C
 ClinVar
2g.55666992T=CA1252398364PNPT1c.1175A= (p.Gln392=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.249A=
c.935A= (p.Gln312=)
n.1205A=
2g.55666995_55666996delCA16617741PNPT1c.1174_1175del (p.Gln392GlyfsTer8)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.248_249del
c.934_935del (p.Gln312GlyfsTer8)
n.1204_1205del
 ClinVar dbSNP
2g.55666993G>ACA346928559PNPT1c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.248C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1204C>T
2g.55666993G>CCA346928560PNPT1c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.248C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1204C>G
2g.55666993G>TCA346928561PNPT1c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.248C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1204C>A
 gnomAD v4
2g.55666994T>ACA426173466PNPT1c.1173A>T (p.Thr391=)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.247A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
n.1203A>T
2g.55666994T>CCA1668213PNPT1c.1173A>G (p.Thr391=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.247A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
n.1203A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666994T>GCA426173467PNPT1c.1173A>C (p.Thr391=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.247A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
n.1203A>C
2g.55666994T=CA1252398365PNPT1c.1173A= (p.Thr391=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.247A=
c.933A= (p.Thr311=)
n.1203A=
2g.55666995G>ACA1668214PNPT1c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.246C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666995G>CCA346928562PNPT1c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.246C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.1202C>G
2g.55666995G=CA1252398366PNPT1c.1172C= (p.Thr391=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.246C=
c.932C= (p.Thr311=)
n.1202C=
2g.55666995G>TCA346928563PNPT1c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.246C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.1202C>A
2g.55666996T>ACA346928564PNPT1c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.245A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1201A>T
2g.55666996T>CCA346928565PNPT1c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.245A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666996T>GCA346928566PNPT1c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.245A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1201A>C
 gnomAD v4
2g.55666996T=CA1252398367PNPT1c.1171A= (p.Thr391=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.245A=
c.931A= (p.Thr311=)
n.1201A=
2g.55666997T>ACA346928567PNPT1c.1170A>T (p.Gln390His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.244A>T
c.930A>T (p.Gln310His)
n.1200A>T
2g.55666997T>CCA426173468PNPT1c.1170A>G (p.Gln390=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.244A>G
c.930A>G (p.Gln310=)
n.1200A>G
2g.55666997T>GCA346928568PNPT1c.1170A>C (p.Gln390His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.244A>C
c.930A>C (p.Gln310His)
n.1200A>C

Number of alleles fetched