Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666819_55666820insACAGAGCA1252398272PNPT1c.1176+174_1176+175insTGTCTC (n.1176+174_1176+175insTGTCTC)
c.*731+174_*731+175insTGTCTC (n.*731+174_*731+175insTGTCTC)
c.250+174_250+175insTGTCTC
c.936+174_936+175insTGTCTC (n.936+174_936+175insTGTCTC)
n.1206+174_1206+175insTGTCTC
 dbSNP
2g.55666818A>GCA2543243729PNPT1c.1176+173T>C (n.1176+173T>C)
c.*731+173T>C (n.*731+173T>C)
c.250+173T>C
c.936+173T>C (n.936+173T>C)
n.1206+173T>C
2g.55666819G>ACA2598486178PNPT1c.1176+172C>T (n.1176+172C>T)
c.*731+172C>T (n.*731+172C>T)
c.250+172C>T
c.936+172C>T (n.936+172C>T)
n.1206+172C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666820T=CA1252398273PNPT1c.1176+171A= (n.1176+171A=)
c.*731+171A= (n.*731+171A=)
c.250+171A=
c.936+171A= (n.936+171A=)
n.1206+171A=
2g.55666821G>ACA1252398274PNPT1c.1176+170C>T (n.1176+170C>T)
c.*731+170C>T (n.*731+170C>T)
c.250+170C>T
c.936+170C>T (n.936+170C>T)
n.1206+170C>T
 dbSNP
2g.55666821G=CA1252398275PNPT1c.1176+170C= (n.1176+170C=)
c.*731+170C= (n.*731+170C=)
c.250+170C=
c.936+170C= (n.936+170C=)
n.1206+170C=
2g.55666821_55666822dupCA1252398276PNPT1c.1176+169_1176+170dup (n.1176+169_1176+170dup)
c.*731+169_*731+170dup (n.*731+169_*731+170dup)
c.250+169_250+170dup
c.936+169_936+170dup (n.936+169_936+170dup)
n.1206+169_1206+170dup
 dbSNP
2g.55666827C=CA1252398277PNPT1c.1176+164G= (n.1176+164G=)
c.*731+164G= (n.*731+164G=)
c.250+164G=
c.936+164G= (n.936+164G=)
n.1206+164G=
2g.55666827C>GCA1252398278PNPT1c.1176+164G>C (n.1176+164G>C)
c.*731+164G>C (n.*731+164G>C)
c.250+164G>C
c.936+164G>C (n.936+164G>C)
n.1206+164G>C
 dbSNP
2g.55666830G>CCA1030917396PNPT1c.1176+161C>G (n.1176+161C>G)
c.*731+161C>G (n.*731+161C>G)
c.250+161C>G
c.936+161C>G (n.936+161C>G)
n.1206+161C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666830G=CA1252398279PNPT1c.1176+161C= (n.1176+161C=)
c.*731+161C= (n.*731+161C=)
c.250+161C=
c.936+161C= (n.936+161C=)
n.1206+161C=
2g.55666833C=CA1252398280PNPT1c.1176+158G= (n.1176+158G=)
c.*731+158G= (n.*731+158G=)
c.250+158G=
c.936+158G= (n.936+158G=)
n.1206+158G=
2g.55666833C>TCA1252398281PNPT1c.1176+158G>A (n.1176+158G>A)
c.*731+158G>A (n.*731+158G>A)
c.250+158G>A
c.936+158G>A (n.936+158G>A)
n.1206+158G>A
 dbSNP
2g.55666835T>CCA1252398283PNPT1c.1176+156A>G (n.1176+156A>G)
c.*731+156A>G (n.*731+156A>G)
c.250+156A>G
c.936+156A>G (n.936+156A>G)
n.1206+156A>G
 dbSNP
2g.55666835T=CA1252398282PNPT1c.1176+156A= (n.1176+156A=)
c.*731+156A= (n.*731+156A=)
c.250+156A=
c.936+156A= (n.936+156A=)
n.1206+156A=
2g.55666838C>ACA646667372PNPT1c.1176+153G>T (n.1176+153G>T)
c.*731+153G>T (n.*731+153G>T)
c.250+153G>T
c.936+153G>T (n.936+153G>T)
n.1206+153G>T
 COSMIC
2g.55666838C=CA1252398284PNPT1c.1176+153G= (n.1176+153G=)
c.*731+153G= (n.*731+153G=)
c.250+153G=
c.936+153G= (n.936+153G=)
n.1206+153G=
2g.55666838C>TCA1030917399PNPT1c.1176+153G>A (n.1176+153G>A)
c.*731+153G>A (n.*731+153G>A)
c.250+153G>A
c.936+153G>A (n.936+153G>A)
n.1206+153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666839T>GCA2659132809PNPT1c.1176+152A>C (n.1176+152A>C)
c.*731+152A>C (n.*731+152A>C)
c.250+152A>C
c.936+152A>C (n.936+152A>C)
n.1206+152A>C
 gnomAD v4
2g.55666839_55666852delinsTCAAACAAAACAAACA1252398285PNPT1c.1176+139_1176+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.1176+139_1176+152delinsTTTGTTTTGTTTGA)
c.*731+139_*731+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.*731+139_*731+152delinsTTTGTTTTGTTTGA)
c.250+139_250+152delinsTTTGTTTTGTTTGA
c.936+139_936+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.936+139_936+152delinsTTTGTTTTGTTTGA)
n.1206+139_1206+152delinsTTTGTTTTGTTTGA
2g.55666840C>ACA2659132815PNPT1c.1176+151G>T (n.1176+151G>T)
c.*731+151G>T (n.*731+151G>T)
c.250+151G>T
c.936+151G>T (n.936+151G>T)
n.1206+151G>T
 gnomAD v4
2g.55666840_55666841delinsCACA1252398286PNPT1c.1176+150_1176+151delinsTG (n.1176+150_1176+151delinsTG)
c.*731+150_*731+151delinsTG (n.*731+150_*731+151delinsTG)
c.250+150_250+151delinsTG
c.936+150_936+151delinsTG (n.936+150_936+151delinsTG)
n.1206+150_1206+151delinsTG
2g.55666843_55666855delCA770351388PNPT1c.1176+139_1176+151del (n.1176+139_1176+151del)
c.*731+139_*731+151del (n.*731+139_*731+151del)
c.250+139_250+151del
c.936+139_936+151del (n.936+139_936+151del)
n.1206+139_1206+151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666841A>TCA2659132816PNPT1c.1176+150T>A (n.1176+150T>A)
c.*731+150T>A (n.*731+150T>A)
c.250+150T>A
c.936+150T>A (n.936+150T>A)
n.1206+150T>A
 gnomAD v4
2g.55666843delCA770351390PNPT1c.1176+150del (n.1176+150del)
c.*731+150del (n.*731+150del)
c.250+150del
c.936+150del (n.936+150del)
n.1206+150del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666842A=CA1252398287PNPT1c.1176+149T= (n.1176+149T=)
c.*731+149T= (n.*731+149T=)
c.250+149T=
c.936+149T= (n.936+149T=)
n.1206+149T=
2g.55666842A>CCA532793707PNPT1c.1176+149T>G (n.1176+149T>G)
c.*731+149T>G (n.*731+149T>G)
c.250+149T>G
c.936+149T>G (n.936+149T>G)
n.1206+149T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666844C>ACA2659132820PNPT1c.1176+147G>T (n.1176+147G>T)
c.*731+147G>T (n.*731+147G>T)
c.250+147G>T
c.936+147G>T (n.936+147G>T)
n.1206+147G>T
 gnomAD v4
2g.55666844C=CA1252398288PNPT1c.1176+147G= (n.1176+147G=)
c.*731+147G= (n.*731+147G=)
c.250+147G=
c.936+147G= (n.936+147G=)
n.1206+147G=
2g.55666844C>GCA1252398289PNPT1c.1176+147G>C (n.1176+147G>C)
c.*731+147G>C (n.*731+147G>C)
c.250+147G>C
c.936+147G>C (n.936+147G>C)
n.1206+147G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666844C>TCA2659132821PNPT1c.1176+147G>A (n.1176+147G>A)
c.*731+147G>A (n.*731+147G>A)
c.250+147G>A
c.936+147G>A (n.936+147G>A)
n.1206+147G>A
 gnomAD v4
2g.55666846A=CA1252398290PNPT1c.1176+145T= (n.1176+145T=)
c.*731+145T= (n.*731+145T=)
c.250+145T=
c.936+145T= (n.936+145T=)
n.1206+145T=
2g.55666846A>GCA1252398291PNPT1c.1176+145T>C (n.1176+145T>C)
c.*731+145T>C (n.*731+145T>C)
c.250+145T>C
c.936+145T>C (n.936+145T>C)
n.1206+145T>C
 dbSNP
2g.55666847A>CCA2699294086PNPT1c.1176+144T>G (n.1176+144T>G)
c.*731+144T>G (n.*731+144T>G)
c.250+144T>G
c.936+144T>G (n.936+144T>G)
n.1206+144T>G
 dbSNP
2g.55666848_55666849delinsACCA1252398292PNPT1c.1176+142_1176+143delinsGT (n.1176+142_1176+143delinsGT)
c.*731+142_*731+143delinsGT (n.*731+142_*731+143delinsGT)
c.250+142_250+143delinsGT
c.936+142_936+143delinsGT (n.936+142_936+143delinsGT)
n.1206+142_1206+143delinsGT
2g.55666849delCA770351400PNPT1c.1176+142del (n.1176+142del)
c.*731+142del (n.*731+142del)
c.250+142del
c.936+142del (n.936+142del)
n.1206+142del
 dbSNP
2g.55666849C>ACA2659132825PNPT1c.1176+142G>T (n.1176+142G>T)
c.*731+142G>T (n.*731+142G>T)
c.250+142G>T
c.936+142G>T (n.936+142G>T)
n.1206+142G>T
 gnomAD v4
2g.55666849C>TCA2598486179PNPT1c.1176+142G>A (n.1176+142G>A)
c.*731+142G>A (n.*731+142G>A)
c.250+142G>A
c.936+142G>A (n.936+142G>A)
n.1206+142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666852A>GCA2659132826PNPT1c.1176+139T>C (n.1176+139T>C)
c.*731+139T>C (n.*731+139T>C)
c.250+139T>C
c.936+139T>C (n.936+139T>C)
n.1206+139T>C
 gnomAD v4
2g.55666853C>ACA2659132827PNPT1c.1176+138G>T (n.1176+138G>T)
c.*731+138G>T (n.*731+138G>T)
c.250+138G>T
c.936+138G>T (n.936+138G>T)
n.1206+138G>T
 gnomAD v4
2g.55666853C>GCA2659132828PNPT1c.1176+138G>C (n.1176+138G>C)
c.*731+138G>C (n.*731+138G>C)
c.250+138G>C
c.936+138G>C (n.936+138G>C)
n.1206+138G>C
 gnomAD v4
2g.55666854A>GCA2659132829PNPT1c.1176+137T>C (n.1176+137T>C)
c.*731+137T>C (n.*731+137T>C)
c.250+137T>C
c.936+137T>C (n.936+137T>C)
n.1206+137T>C
 gnomAD v4
2g.55666856G>CCA2659132831PNPT1c.1176+135C>G (n.1176+135C>G)
c.*731+135C>G (n.*731+135C>G)
c.250+135C>G
c.936+135C>G (n.936+135C>G)
n.1206+135C>G
 gnomAD v4
2g.55666856G>TCA2659132830PNPT1c.1176+135C>A (n.1176+135C>A)
c.*731+135C>A (n.*731+135C>A)
c.250+135C>A
c.936+135C>A (n.936+135C>A)
n.1206+135C>A
 gnomAD v4
2g.55666856_55666857delinsGACA1252398293PNPT1c.1176+134_1176+135delinsTC (n.1176+134_1176+135delinsTC)
c.*731+134_*731+135delinsTC (n.*731+134_*731+135delinsTC)
c.250+134_250+135delinsTC
c.936+134_936+135delinsTC (n.936+134_936+135delinsTC)
n.1206+134_1206+135delinsTC
2g.55666857A>CCA2750012649PNPT1c.1176+134T>G (n.1176+134T>G)
c.*731+134T>G (n.*731+134T>G)
c.250+134T>G
c.936+134T>G (n.936+134T>G)
n.1206+134T>G
2g.55666858delCA532793708PNPT1c.1176+134del (n.1176+134del)
c.*731+134del (n.*731+134del)
c.250+134del
c.936+134del (n.936+134del)
n.1206+134del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666859C>ACA47661878PNPT1c.1176+132G>T (n.1176+132G>T)
c.*731+132G>T (n.*731+132G>T)
c.250+132G>T
c.936+132G>T (n.936+132G>T)
n.1206+132G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666859C=CA1252398294PNPT1c.1176+132G= (n.1176+132G=)
c.*731+132G= (n.*731+132G=)
c.250+132G=
c.936+132G= (n.936+132G=)
n.1206+132G=
2g.55666859C>TCA47661880PNPT1c.1176+132G>A (n.1176+132G>A)
c.*731+132G>A (n.*731+132G>A)
c.250+132G>A
c.936+132G>A (n.936+132G>A)
n.1206+132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666860C>ACA2659132835PNPT1c.1176+131G>T (n.1176+131G>T)
c.*731+131G>T (n.*731+131G>T)
c.250+131G>T
c.936+131G>T (n.936+131G>T)
n.1206+131G>T
 gnomAD v4
2g.55666860C=CA1252398295PNPT1c.1176+131G= (n.1176+131G=)
c.*731+131G= (n.*731+131G=)
c.250+131G=
c.936+131G= (n.936+131G=)
n.1206+131G=
2g.55666860C>TCA47661881PNPT1c.1176+131G>A (n.1176+131G>A)
c.*731+131G>A (n.*731+131G>A)
c.250+131G>A
c.936+131G>A (n.936+131G>A)
n.1206+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666861G>ACA47661883PNPT1c.1176+130C>T (n.1176+130C>T)
c.*731+130C>T (n.*731+130C>T)
c.250+130C>T
c.936+130C>T (n.936+130C>T)
n.1206+130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666861G=CA1252398296PNPT1c.1176+130C= (n.1176+130C=)
c.*731+130C= (n.*731+130C=)
c.250+130C=
c.936+130C= (n.936+130C=)
n.1206+130C=
2g.55666861G>TCA1252398297PNPT1c.1176+130C>A (n.1176+130C>A)
c.*731+130C>A (n.*731+130C>A)
c.250+130C>A
c.936+130C>A (n.936+130C>A)
n.1206+130C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666862C>ACA2659132839PNPT1c.1176+129G>T (n.1176+129G>T)
c.*731+129G>T (n.*731+129G>T)
c.250+129G>T
c.936+129G>T (n.936+129G>T)
n.1206+129G>T
 gnomAD v4
2g.55666862C>GCA2659132840PNPT1c.1176+129G>C (n.1176+129G>C)
c.*731+129G>C (n.*731+129G>C)
c.250+129G>C
c.936+129G>C (n.936+129G>C)
n.1206+129G>C
 gnomAD v4
2g.55666862C>TCA2659132841PNPT1c.1176+129G>A (n.1176+129G>A)
c.*731+129G>A (n.*731+129G>A)
c.250+129G>A
c.936+129G>A (n.936+129G>A)
n.1206+129G>A
 gnomAD v4
2g.55666863C>TCA2699294088PNPT1c.1176+128G>A (n.1176+128G>A)
c.*731+128G>A (n.*731+128G>A)
c.250+128G>A
c.936+128G>A (n.936+128G>A)
n.1206+128G>A
 dbSNP
2g.55666865G>TCA2659132842PNPT1c.1176+126C>A (n.1176+126C>A)
c.*731+126C>A (n.*731+126C>A)
c.250+126C>A
c.936+126C>A (n.936+126C>A)
n.1206+126C>A
 gnomAD v4
2g.55666869T>CCA2659132844PNPT1c.1176+122A>G (n.1176+122A>G)
c.*731+122A>G (n.*731+122A>G)
c.250+122A>G
c.936+122A>G (n.936+122A>G)
n.1206+122A>G
 gnomAD v4
2g.55666870T>CCA2659132845PNPT1c.1176+121A>G (n.1176+121A>G)
c.*731+121A>G (n.*731+121A>G)
c.250+121A>G
c.936+121A>G (n.936+121A>G)
n.1206+121A>G
 gnomAD v4
2g.55666873T>ACA532793712PNPT1c.1176+118A>T (n.1176+118A>T)
c.*731+118A>T (n.*731+118A>T)
c.250+118A>T
c.936+118A>T (n.936+118A>T)
n.1206+118A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666873T=CA1252398298PNPT1c.1176+118A= (n.1176+118A=)
c.*731+118A= (n.*731+118A=)
c.250+118A=
c.936+118A= (n.936+118A=)
n.1206+118A=
2g.55666874T>ACA2659132846PNPT1c.1176+117A>T (n.1176+117A>T)
c.*731+117A>T (n.*731+117A>T)
c.250+117A>T
c.936+117A>T (n.936+117A>T)
n.1206+117A>T
 gnomAD v4
2g.55666874T>CCA2659132847PNPT1c.1176+117A>G (n.1176+117A>G)
c.*731+117A>G (n.*731+117A>G)
c.250+117A>G
c.936+117A>G (n.936+117A>G)
n.1206+117A>G
 gnomAD v4
2g.55666875T>ACA2659132848PNPT1c.1176+116A>T (n.1176+116A>T)
c.*731+116A>T (n.*731+116A>T)
c.250+116A>T
c.936+116A>T (n.936+116A>T)
n.1206+116A>T
 gnomAD v4
2g.55666875_55666876delinsTACA1252398299PNPT1c.1176+115_1176+116delinsTA (n.1176+115_1176+116delinsTA)
c.*731+115_*731+116delinsTA (n.*731+115_*731+116delinsTA)
c.250+115_250+116delinsTA
c.936+115_936+116delinsTA (n.936+115_936+116delinsTA)
n.1206+115_1206+116delinsTA
2g.55666876A>TCA2659132849PNPT1c.1176+115T>A (n.1176+115T>A)
c.*731+115T>A (n.*731+115T>A)
c.250+115T>A
c.936+115T>A (n.936+115T>A)
n.1206+115T>A
 gnomAD v4
2g.55666878delCA1252398300PNPT1c.1176+115del (n.1176+115del)
c.*731+115del (n.*731+115del)
c.250+115del
c.936+115del (n.936+115del)
n.1206+115del
 dbSNP
2g.55666877A>CCA2659132851PNPT1c.1176+114T>G (n.1176+114T>G)
c.*731+114T>G (n.*731+114T>G)
c.250+114T>G
c.936+114T>G (n.936+114T>G)
n.1206+114T>G
 gnomAD v4
2g.55666877A>TCA2659132850PNPT1c.1176+114T>A (n.1176+114T>A)
c.*731+114T>A (n.*731+114T>A)
c.250+114T>A
c.936+114T>A (n.936+114T>A)
n.1206+114T>A
 gnomAD v4
2g.55666878A=CA1252398301PNPT1c.1176+113T= (n.1176+113T=)
c.*731+113T= (n.*731+113T=)
c.250+113T=
c.936+113T= (n.936+113T=)
n.1206+113T=
2g.55666878A>GCA532793714PNPT1c.1176+113T>C (n.1176+113T>C)
c.*731+113T>C (n.*731+113T>C)
c.250+113T>C
c.936+113T>C (n.936+113T>C)
n.1206+113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666879_55666884delinsTAAATACA1252398302PNPT1c.1176+107_1176+112delinsTATTTA (n.1176+107_1176+112delinsTATTTA)
c.*731+107_*731+112delinsTATTTA (n.*731+107_*731+112delinsTATTTA)
c.250+107_250+112delinsTATTTA
c.936+107_936+112delinsTATTTA (n.936+107_936+112delinsTATTTA)
n.1206+107_1206+112delinsTATTTA
2g.55666880A>GCA2659132854PNPT1c.1176+111T>C (n.1176+111T>C)
c.*731+111T>C (n.*731+111T>C)
c.250+111T>C
c.936+111T>C (n.936+111T>C)
n.1206+111T>C
 gnomAD v4
2g.55666881_55666885delCA1030917411PNPT1c.1176+107_1176+111del (n.1176+107_1176+111del)
c.*731+107_*731+111del (n.*731+107_*731+111del)
c.250+107_250+111del
c.936+107_936+111del (n.936+107_936+111del)
n.1206+107_1206+111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666882A>GCA2659132856PNPT1c.1176+109T>C (n.1176+109T>C)
c.*731+109T>C (n.*731+109T>C)
c.250+109T>C
c.936+109T>C (n.936+109T>C)
n.1206+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666883T>CCA1252398304PNPT1c.1176+108A>G (n.1176+108A>G)
c.*731+108A>G (n.*731+108A>G)
c.250+108A>G
c.936+108A>G (n.936+108A>G)
n.1206+108A>G
 dbSNP
2g.55666883T=CA1252398303PNPT1c.1176+108A= (n.1176+108A=)
c.*731+108A= (n.*731+108A=)
c.250+108A=
c.936+108A= (n.936+108A=)
n.1206+108A=
2g.55666886T>ACA47661885PNPT1c.1176+105A>T (n.1176+105A>T)
c.*731+105A>T (n.*731+105A>T)
c.250+105A>T
c.936+105A>T (n.936+105A>T)
n.1206+105A>T
 dbSNP
2g.55666886T=CA1252398305PNPT1c.1176+105A= (n.1176+105A=)
c.*731+105A= (n.*731+105A=)
c.250+105A=
c.936+105A= (n.936+105A=)
n.1206+105A=
2g.55666888T>CCA1252398307PNPT1c.1176+103A>G (n.1176+103A>G)
c.*731+103A>G (n.*731+103A>G)
c.250+103A>G
c.936+103A>G (n.936+103A>G)
n.1206+103A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666888T>GCA2659132859PNPT1c.1176+103A>C (n.1176+103A>C)
c.*731+103A>C (n.*731+103A>C)
c.250+103A>C
c.936+103A>C (n.936+103A>C)
n.1206+103A>C
 gnomAD v4
2g.55666888T=CA1252398306PNPT1c.1176+103A= (n.1176+103A=)
c.*731+103A= (n.*731+103A=)
c.250+103A=
c.936+103A= (n.936+103A=)
n.1206+103A=
2g.55666889A=CA1252398308PNPT1c.1176+102T= (n.1176+102T=)
c.*731+102T= (n.*731+102T=)
c.250+102T=
c.936+102T= (n.936+102T=)
n.1206+102T=
2g.55666889A>GCA1252398309PNPT1c.1176+102T>C (n.1176+102T>C)
c.*731+102T>C (n.*731+102T>C)
c.250+102T>C
c.936+102T>C (n.936+102T>C)
n.1206+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666890C>ACA2659132860PNPT1c.1176+101G>T (n.1176+101G>T)
c.*731+101G>T (n.*731+101G>T)
c.250+101G>T
c.936+101G>T (n.936+101G>T)
n.1206+101G>T
 gnomAD v4
2g.55666892C>ACA1252398310PNPT1c.1176+99G>T (n.1176+99G>T)
c.*731+99G>T (n.*731+99G>T)
c.250+99G>T
c.936+99G>T (n.936+99G>T)
n.1206+99G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666892C=CA1252398311PNPT1c.1176+99G= (n.1176+99G=)
c.*731+99G= (n.*731+99G=)
c.250+99G=
c.936+99G= (n.936+99G=)
n.1206+99G=
2g.55666892C>GCA2659132862PNPT1c.1176+99G>C (n.1176+99G>C)
c.*731+99G>C (n.*731+99G>C)
c.250+99G>C
c.936+99G>C (n.936+99G>C)
n.1206+99G>C
 gnomAD v4
2g.55666892C>TCA2659132863PNPT1c.1176+99G>A (n.1176+99G>A)
c.*731+99G>A (n.*731+99G>A)
c.250+99G>A
c.936+99G>A (n.936+99G>A)
n.1206+99G>A
 gnomAD v4
2g.55666893C>ACA2659132864PNPT1c.1176+98G>T (n.1176+98G>T)
c.*731+98G>T (n.*731+98G>T)
c.250+98G>T
c.936+98G>T (n.936+98G>T)
n.1206+98G>T
 gnomAD v4
2g.55666894A=CA1252398312PNPT1c.1176+97T= (n.1176+97T=)
c.*731+97T= (n.*731+97T=)
c.250+97T=
c.936+97T= (n.936+97T=)
n.1206+97T=
2g.55666894A>GCA47661887PNPT1c.1176+97T>C (n.1176+97T>C)
c.*731+97T>C (n.*731+97T>C)
c.250+97T>C
c.936+97T>C (n.936+97T>C)
n.1206+97T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666894A>TCA2659132868PNPT1c.1176+97T>A (n.1176+97T>A)
c.*731+97T>A (n.*731+97T>A)
c.250+97T>A
c.936+97T>A (n.936+97T>A)
n.1206+97T>A
 gnomAD v4
2g.55666895T>CCA1252398314PNPT1c.1176+96A>G (n.1176+96A>G)
c.*731+96A>G (n.*731+96A>G)
c.250+96A>G
c.936+96A>G (n.936+96A>G)
n.1206+96A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666895T>GCA2577013753PNPT1c.1176+96A>C (n.1176+96A>C)
c.*731+96A>C (n.*731+96A>C)
c.250+96A>C
c.936+96A>C (n.936+96A>C)
n.1206+96A>C
2g.55666895T=CA1252398313PNPT1c.1176+96A= (n.1176+96A=)
c.*731+96A= (n.*731+96A=)
c.250+96A=
c.936+96A= (n.936+96A=)
n.1206+96A=
2g.55666896A>GCA2659132873PNPT1c.1176+95T>C (n.1176+95T>C)
c.*731+95T>C (n.*731+95T>C)
c.250+95T>C
c.936+95T>C (n.936+95T>C)
n.1206+95T>C
 gnomAD v4
2g.55666897T>CCA770351419PNPT1c.1176+94A>G (n.1176+94A>G)
c.*731+94A>G (n.*731+94A>G)
c.250+94A>G
c.936+94A>G (n.936+94A>G)
n.1206+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666897T=CA1252398315PNPT1c.1176+94A= (n.1176+94A=)
c.*731+94A= (n.*731+94A=)
c.250+94A=
c.936+94A= (n.936+94A=)
n.1206+94A=
2g.55666898G>TCA2577013754PNPT1c.1176+93C>A (n.1176+93C>A)
c.*731+93C>A (n.*731+93C>A)
c.250+93C>A
c.936+93C>A (n.936+93C>A)
n.1206+93C>A
 gnomAD v4
2g.55666900C=CA1252398316PNPT1c.1176+91G= (n.1176+91G=)
c.*731+91G= (n.*731+91G=)
c.250+91G=
c.936+91G= (n.936+91G=)
n.1206+91G=
2g.55666900C>TCA1252398317PNPT1c.1176+91G>A (n.1176+91G>A)
c.*731+91G>A (n.*731+91G>A)
c.250+91G>A
c.936+91G>A (n.936+91G>A)
n.1206+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666903_55666904delCA2659132881PNPT1c.1176+89_1176+90del (n.1176+89_1176+90del)
c.*731+89_*731+90del (n.*731+89_*731+90del)
c.250+89_250+90del
c.936+89_936+90del (n.936+89_936+90del)
n.1206+89_1206+90del
 gnomAD v4
2g.55666902A>GCA2659132882PNPT1c.1176+89T>C (n.1176+89T>C)
c.*731+89T>C (n.*731+89T>C)
c.250+89T>C
c.936+89T>C (n.936+89T>C)
n.1206+89T>C
 gnomAD v4
2g.55666903A>GCA2659132884PNPT1c.1176+88T>C (n.1176+88T>C)
c.*731+88T>C (n.*731+88T>C)
c.250+88T>C
c.936+88T>C (n.936+88T>C)
n.1206+88T>C
 gnomAD v4
2g.55666905C>ACA2659132885PNPT1c.1176+86G>T (n.1176+86G>T)
c.*731+86G>T (n.*731+86G>T)
c.250+86G>T
c.936+86G>T (n.936+86G>T)
n.1206+86G>T
 gnomAD v4
2g.55666905C>TCA2659132886PNPT1c.1176+86G>A (n.1176+86G>A)
c.*731+86G>A (n.*731+86G>A)
c.250+86G>A
c.936+86G>A (n.936+86G>A)
n.1206+86G>A
 gnomAD v4
2g.55666906C>ACA2659132888PNPT1c.1176+85G>T (n.1176+85G>T)
c.*731+85G>T (n.*731+85G>T)
c.250+85G>T
c.936+85G>T (n.936+85G>T)
n.1206+85G>T
 gnomAD v4
2g.55666909C>GCA2577013755PNPT1c.1176+82G>C (n.1176+82G>C)
c.*731+82G>C (n.*731+82G>C)
c.250+82G>C
c.936+82G>C (n.936+82G>C)
n.1206+82G>C
 gnomAD v4
2g.55666911G>ACA2659132892PNPT1c.1176+80C>T (n.1176+80C>T)
c.*731+80C>T (n.*731+80C>T)
c.250+80C>T
c.936+80C>T (n.936+80C>T)
n.1206+80C>T
 gnomAD v4
2g.55666911G>TCA2659132893PNPT1c.1176+80C>A (n.1176+80C>A)
c.*731+80C>A (n.*731+80C>A)
c.250+80C>A
c.936+80C>A (n.936+80C>A)
n.1206+80C>A
 gnomAD v4
2g.55666912C=CA1252398318PNPT1c.1176+79G= (n.1176+79G=)
c.*731+79G= (n.*731+79G=)
c.250+79G=
c.936+79G= (n.936+79G=)
n.1206+79G=
2g.55666912C>GCA770351420PNPT1c.1176+79G>C (n.1176+79G>C)
c.*731+79G>C (n.*731+79G>C)
c.250+79G>C
c.936+79G>C (n.936+79G>C)
n.1206+79G>C
 dbSNP
2g.55666912C>TCA1252398319PNPT1c.1176+79G>A (n.1176+79G>A)
c.*731+79G>A (n.*731+79G>A)
c.250+79G>A
c.936+79G>A (n.936+79G>A)
n.1206+79G>A
 dbSNP
2g.55666914T>ACA2659132897PNPT1c.1176+77A>T (n.1176+77A>T)
c.*731+77A>T (n.*731+77A>T)
c.250+77A>T
c.936+77A>T (n.936+77A>T)
n.1206+77A>T
 gnomAD v4
2g.55666914T>CCA47661888PNPT1c.1176+77A>G (n.1176+77A>G)
c.*731+77A>G (n.*731+77A>G)
c.250+77A>G
c.936+77A>G (n.936+77A>G)
n.1206+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666914T=CA1252398320PNPT1c.1176+77A= (n.1176+77A=)
c.*731+77A= (n.*731+77A=)
c.250+77A=
c.936+77A= (n.936+77A=)
n.1206+77A=
2g.55666918_55666920delCA2572825187PNPT1c.1176+74_1176+76del (n.1176+74_1176+76del)
c.*731+74_*731+76del (n.*731+74_*731+76del)
c.250+74_250+76del
c.936+74_936+76del (n.936+74_936+76del)
n.1206+74_1206+76del
 gnomAD v4
2g.55666916T>ACA2659132898PNPT1c.1176+75A>T (n.1176+75A>T)
c.*731+75A>T (n.*731+75A>T)
c.250+75A>T
c.936+75A>T (n.936+75A>T)
n.1206+75A>T
 gnomAD v4
2g.55666916T=CA1252398321PNPT1c.1176+75A= (n.1176+75A=)
c.*731+75A= (n.*731+75A=)
c.250+75A=
c.936+75A= (n.936+75A=)
n.1206+75A=
2g.55666917dupCA532793716PNPT1c.1176+74dup (n.1176+74dup)
c.*731+74dup (n.*731+74dup)
c.250+74dup
c.936+74dup (n.936+74dup)
n.1206+74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666918C>ACA2659132899PNPT1c.1176+73G>T (n.1176+73G>T)
c.*731+73G>T (n.*731+73G>T)
c.250+73G>T
c.936+73G>T (n.936+73G>T)
n.1206+73G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched