Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656344T>CCA2633287546SLC6A2c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-52+175T>C (n.-52+175T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.566+175T>C
n.242+175T>C
 gnomAD v4
16g.55656345C>ACA281436959SLC6A2c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-52+176C>A (n.-52+176C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.566+176C>A
n.242+176C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656345C=CA2223789880SLC6A2c.-350C= (n.-350C=)
c.-52+176C= (n.-52+176C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.566+176C=
n.242+176C=
16g.55656346A=CA2223789881SLC6A2c.-349A= (n.-349A=)
c.-52+177A= (n.-52+177A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.566+177A=
n.242+177A=
16g.55656346A>CCA2633287547SLC6A2c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-52+177A>C (n.-52+177A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.566+177A>C
n.242+177A>C
 gnomAD v4
16g.55656346A>GCA281436960SLC6A2c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-52+177A>G (n.-52+177A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.566+177A>G
n.242+177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656347G>TCA2633287548SLC6A2c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-52+178G>T (n.-52+178G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.566+178G>T
n.242+178G>T
 gnomAD v4
16g.55656348C>ACA2633287549SLC6A2c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-52+179C>A (n.-52+179C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.566+179C>A
n.242+179C>A
 gnomAD v4
16g.55656349C>ACA2633287550SLC6A2c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-52+180C>A (n.-52+180C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.566+180C>A
n.242+180C>A
 gnomAD v4
16g.55656349C=CA2223789882SLC6A2c.-346C= (n.-346C=)
c.-52+180C= (n.-52+180C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.566+180C=
n.242+180C=
16g.55656349C>TCA281436962SLC6A2c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-52+180C>T (n.-52+180C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.566+180C>T
n.242+180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656350T>CCA2633287551SLC6A2c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-52+181T>C (n.-52+181T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.566+181T>C
n.242+181T>C
 gnomAD v4
16g.55656351C>TCA2633287552SLC6A2c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-52+182C>T (n.-52+182C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.566+182C>T
n.242+182C>T
 gnomAD v4
16g.55656352G>ACA977567276SLC6A2c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-52+183G>A (n.-52+183G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.566+183G>A
n.242+183G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656352G=CA2223789883SLC6A2c.-343G= (n.-343G=)
c.-52+183G= (n.-52+183G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.566+183G=
n.242+183G=
16g.55656352G>TCA2633287553SLC6A2c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-52+183G>T (n.-52+183G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.566+183G>T
n.242+183G>T
 gnomAD v4
16g.55656353G>ACA281436964SLC6A2c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-52+184G>A (n.-52+184G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
n.566+184G>A
n.242+184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656353G=CA2223789884SLC6A2c.-342G= (n.-342G=)
c.-52+184G= (n.-52+184G=)
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
n.566+184G=
n.242+184G=
16g.55656353G>TCA2633287554SLC6A2c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-52+184G>T (n.-52+184G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
n.566+184G>T
n.242+184G>T
 gnomAD v4
16g.55656354T>CCA2633287555SLC6A2c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-52+185T>C (n.-52+185T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
n.566+185T>C
n.242+185T>C
 gnomAD v4
16g.55656354T>GCA2633287556SLC6A2c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-52+185T>G (n.-52+185T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
n.566+185T>G
n.242+185T>G
 gnomAD v4
16g.55656355G>TCA2633287557SLC6A2c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-52+186G>T (n.-52+186G>T)
c.-52+3G>T (n.-52+3G>T)
n.566+186G>T
n.242+186G>T
 gnomAD v4
16g.55656357G>ACA2633287558SLC6A2c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-52+188G>A (n.-52+188G>A)
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
n.566+188G>A
n.242+188G>A
 gnomAD v4
16g.55656357G>TCA2633287559SLC6A2c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-52+188G>T (n.-52+188G>T)
c.-52+5G>T (n.-52+5G>T)
n.566+188G>T
n.242+188G>T
 gnomAD v4
16g.55656358T>ACA2223789886SLC6A2c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-52+189T>A (n.-52+189T>A)
c.-52+6T>A (n.-52+6T>A)
n.566+189T>A
n.242+189T>A
 dbSNP
16g.55656358T=CA2223789885SLC6A2c.-337T= (n.-337T=)
c.-52+189T= (n.-52+189T=)
c.-52+6T= (n.-52+6T=)
n.566+189T=
n.242+189T=
16g.55656359T>ACA2633287560SLC6A2c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-52+190T>A (n.-52+190T>A)
c.-52+7T>A (n.-52+7T>A)
n.566+190T>A
n.242+190T>A
 gnomAD v4
16g.55656359T>CCA2633287561SLC6A2c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-52+190T>C (n.-52+190T>C)
c.-52+7T>C (n.-52+7T>C)
n.566+190T>C
n.242+190T>C
 gnomAD v4
16g.55656360C>ACA2633287562SLC6A2c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-52+191C>A (n.-52+191C>A)
c.-52+8C>A (n.-52+8C>A)
n.566+191C>A
n.242+191C>A
 gnomAD v4
16g.55656360C>TCA2807126307SLC6A2c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-52+191C>T (n.-52+191C>T)
c.-52+8C>T (n.-52+8C>T)
n.566+191C>T
n.242+191C>T
16g.55656361A=CA2223789887SLC6A2c.-334A= (n.-334A=)
c.-52+192A= (n.-52+192A=)
c.-52+9A= (n.-52+9A=)
n.566+192A=
n.242+192A=
16g.55656361A>CCA721928065SLC6A2c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-52+192A>C (n.-52+192A>C)
c.-52+9A>C (n.-52+9A>C)
n.566+192A>C
n.242+192A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656362A=CA2223789888SLC6A2c.-333A= (n.-333A=)
c.-52+193A= (n.-52+193A=)
c.-52+10A= (n.-52+10A=)
n.566+193A=
n.242+193A=
16g.55656362A>GCA281436974SLC6A2c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-52+193A>G (n.-52+193A>G)
c.-52+10A>G (n.-52+10A>G)
n.566+193A>G
n.242+193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656363T>CCA2633287563SLC6A2c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-52+194T>C (n.-52+194T>C)
c.-52+11T>C (n.-52+11T>C)
n.566+194T>C
n.242+194T>C
 gnomAD v4
16g.55656365C>ACA2633287564SLC6A2c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-52+196C>A (n.-52+196C>A)
c.-52+13C>A (n.-52+13C>A)
n.566+196C>A
n.242+196C>A
 gnomAD v4
16g.55656366C>ACA2633287565SLC6A2c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-52+197C>A (n.-52+197C>A)
c.-52+14C>A (n.-52+14C>A)
n.566+197C>A
n.242+197C>A
 gnomAD v4
16g.55656366C=CA2223789889SLC6A2c.-329C= (n.-329C=)
c.-52+197C= (n.-52+197C=)
c.-52+14C= (n.-52+14C=)
n.566+197C=
n.242+197C=
16g.55656366C>TCA721928066SLC6A2c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-52+197C>T (n.-52+197C>T)
c.-52+14C>T (n.-52+14C>T)
n.566+197C>T
n.242+197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656367A>GCA2633287566SLC6A2c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-52+198A>G (n.-52+198A>G)
c.-52+15A>G (n.-52+15A>G)
n.566+198A>G
n.242+198A>G
 gnomAD v4
16g.55656368G>ACA2633287568SLC6A2c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-52+199G>A (n.-52+199G>A)
c.-52+16G>A (n.-52+16G>A)
n.566+199G>A
n.242+199G>A
 gnomAD v4
16g.55656368G>TCA2633287567SLC6A2c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-52+199G>T (n.-52+199G>T)
c.-52+16G>T (n.-52+16G>T)
n.566+199G>T
n.242+199G>T
 gnomAD v4
16g.55656369C>ACA977567284SLC6A2c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-52+200C>A (n.-52+200C>A)
c.-52+17C>A (n.-52+17C>A)
n.566+200C>A
n.242+200C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656369C=CA2223789890SLC6A2c.-326C= (n.-326C=)
c.-52+200C= (n.-52+200C=)
c.-52+17C= (n.-52+17C=)
n.566+200C=
n.242+200C=
16g.55656369C>TCA2633287569SLC6A2c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-52+200C>T (n.-52+200C>T)
c.-52+17C>T (n.-52+17C>T)
n.566+200C>T
n.242+200C>T
 gnomAD v4
16g.55656370C>ACA2633287570SLC6A2c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-52+201C>A (n.-52+201C>A)
c.-52+18C>A (n.-52+18C>A)
n.566+201C>A
n.242+201C>A
 gnomAD v4
16g.55656370C=CA2223789891SLC6A2c.-325C= (n.-325C=)
c.-52+201C= (n.-52+201C=)
c.-52+18C= (n.-52+18C=)
n.566+201C=
n.242+201C=
16g.55656370C>TCA977567285SLC6A2c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-52+201C>T (n.-52+201C>T)
c.-52+18C>T (n.-52+18C>T)
n.566+201C>T
n.242+201C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656371A>CCA2633287571SLC6A2c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-52+202A>C (n.-52+202A>C)
c.-52+19A>C (n.-52+19A>C)
n.566+202A>C
n.242+202A>C
 gnomAD v4
16g.55656371A>TCA2807126308SLC6A2c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-52+202A>T (n.-52+202A>T)
c.-52+19A>T (n.-52+19A>T)
n.566+202A>T
n.242+202A>T
16g.55656372T>CCA2223789893SLC6A2c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-52+203T>C (n.-52+203T>C)
c.-52+20T>C (n.-52+20T>C)
n.566+203T>C
n.242+203T>C
 dbSNP
16g.55656372T>GCA2633287572SLC6A2c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-52+203T>G (n.-52+203T>G)
c.-52+20T>G (n.-52+20T>G)
n.566+203T>G
n.242+203T>G
 gnomAD v4
16g.55656372T=CA2223789892SLC6A2c.-323T= (n.-323T=)
c.-52+203T= (n.-52+203T=)
c.-52+20T= (n.-52+20T=)
n.566+203T=
n.242+203T=
16g.55656373T>CCA2633287573SLC6A2c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-52+204T>C (n.-52+204T>C)
c.-52+21T>C (n.-52+21T>C)
n.566+204T>C
n.242+204T>C
 gnomAD v4
16g.55656373T>GCA2633287574SLC6A2c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-52+204T>G (n.-52+204T>G)
c.-52+21T>G (n.-52+21T>G)
n.566+204T>G
n.242+204T>G
 gnomAD v4
16g.55656375G>ACA281436995SLC6A2c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-52+206G>A (n.-52+206G>A)
c.-52+23G>A (n.-52+23G>A)
n.566+206G>A
n.242+206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656375G=CA2223789894SLC6A2c.-320G= (n.-320G=)
c.-52+206G= (n.-52+206G=)
c.-52+23G= (n.-52+23G=)
n.566+206G=
n.242+206G=
16g.55656375G>TCA2633287575SLC6A2c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-52+206G>T (n.-52+206G>T)
c.-52+23G>T (n.-52+23G>T)
n.566+206G>T
n.242+206G>T
 gnomAD v4
16g.55656376G>TCA2633287576SLC6A2c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-52+207G>T (n.-52+207G>T)
c.-52+24G>T (n.-52+24G>T)
n.566+207G>T
n.242+207G>T
 gnomAD v4
16g.55656377G>ACA977567287SLC6A2c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-52+208G>A (n.-52+208G>A)
c.-52+25G>A (n.-52+25G>A)
n.566+208G>A
n.242+208G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656377G=CA2223789895SLC6A2c.-318G= (n.-318G=)
c.-52+208G= (n.-52+208G=)
c.-52+25G= (n.-52+25G=)
n.566+208G=
n.242+208G=
16g.55656377G>TCA2633287577SLC6A2c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-52+208G>T (n.-52+208G>T)
c.-52+25G>T (n.-52+25G>T)
n.566+208G>T
n.242+208G>T
 gnomAD v4
16g.55656378G>ACA721928067SLC6A2c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-52+209G>A (n.-52+209G>A)
c.-52+26G>A (n.-52+26G>A)
n.566+209G>A
n.242+209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656378G=CA2223789896SLC6A2c.-317G= (n.-317G=)
c.-52+209G= (n.-52+209G=)
c.-52+26G= (n.-52+26G=)
n.566+209G=
n.242+209G=
16g.55656378G>TCA2633287578SLC6A2c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-52+209G>T (n.-52+209G>T)
c.-52+26G>T (n.-52+26G>T)
n.566+209G>T
n.242+209G>T
 gnomAD v4
16g.55656379C=CA2223789897SLC6A2c.-316C= (n.-316C=)
c.-52+210C= (n.-52+210C=)
c.-52+27C= (n.-52+27C=)
n.566+210C=
n.242+210C=
16g.55656379C>GCA2223789898SLC6A2c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-52+210C>G (n.-52+210C>G)
c.-52+27C>G (n.-52+27C>G)
n.566+210C>G
n.242+210C>G
 dbSNP
16g.55656379C>TCA281437007SLC6A2c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-52+210C>T (n.-52+210C>T)
c.-52+27C>T (n.-52+27C>T)
n.566+210C>T
n.242+210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656380A>GCA2633287579SLC6A2c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-52+211A>G (n.-52+211A>G)
c.-52+28A>G (n.-52+28A>G)
n.566+211A>G
n.242+211A>G
 gnomAD v4
16g.55656381G>TCA2633287580SLC6A2c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-52+212G>T (n.-52+212G>T)
c.-52+29G>T (n.-52+29G>T)
n.566+212G>T
n.242+212G>T
 gnomAD v4
16g.55656382G>ACA2633287581SLC6A2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-52+213G>A (n.-52+213G>A)
c.-52+30G>A (n.-52+30G>A)
n.566+213G>A
n.242+213G>A
 gnomAD v4
16g.55656382G>CCA2223789900SLC6A2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-52+213G>C (n.-52+213G>C)
c.-52+30G>C (n.-52+30G>C)
n.566+213G>C
n.242+213G>C
 dbSNP
16g.55656382G=CA2223789899SLC6A2c.-313G= (n.-313G=)
c.-52+213G= (n.-52+213G=)
c.-52+30G= (n.-52+30G=)
n.566+213G=
n.242+213G=
16g.55656383C>ACA2633287582SLC6A2c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-52+214C>A (n.-52+214C>A)
c.-52+31C>A (n.-52+31C>A)
n.566+214C>A
n.242+214C>A
 gnomAD v4
16g.55656383C>TCA2633287583SLC6A2c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-52+214C>T (n.-52+214C>T)
c.-52+31C>T (n.-52+31C>T)
n.566+214C>T
n.242+214C>T
 gnomAD v4
16g.55656384G>TCA2633287584SLC6A2c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-52+215G>T (n.-52+215G>T)
c.-52+32G>T (n.-52+32G>T)
n.566+215G>T
n.242+215G>T
 gnomAD v4
16g.55656386G>TCA2633287585SLC6A2c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-52+217G>T (n.-52+217G>T)
c.-52+34G>T (n.-52+34G>T)
n.566+217G>T
n.242+217G>T
 gnomAD v4
16g.55656387A>GCA2633287586SLC6A2c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-52+218A>G (n.-52+218A>G)
c.-52+35A>G (n.-52+35A>G)
n.566+218A>G
n.242+218A>G
 gnomAD v4
16g.55656388G>ACA2633287587SLC6A2c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-52+219G>A (n.-52+219G>A)
c.-52+36G>A (n.-52+36G>A)
n.566+219G>A
n.242+219G>A
 gnomAD v4
16g.55656388G>TCA2633287588SLC6A2c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-52+219G>T (n.-52+219G>T)
c.-52+36G>T (n.-52+36G>T)
n.566+219G>T
n.242+219G>T
 gnomAD v4
16g.55656389T>CCA2633287589SLC6A2c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-52+220T>C (n.-52+220T>C)
c.-52+37T>C (n.-52+37T>C)
n.566+220T>C
n.242+220T>C
 gnomAD v4
16g.55656389T>GCA2223789902SLC6A2c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-52+220T>G (n.-52+220T>G)
c.-52+37T>G (n.-52+37T>G)
n.566+220T>G
n.242+220T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656389T=CA2223789901SLC6A2c.-306T= (n.-306T=)
c.-52+220T= (n.-52+220T=)
c.-52+37T= (n.-52+37T=)
n.566+220T=
n.242+220T=
16g.55656390G>ACA2633287592SLC6A2c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-52+221G>A (n.-52+221G>A)
c.-52+38G>A (n.-52+38G>A)
n.566+221G>A
n.242+221G>A
 gnomAD v4
16g.55656390G>TCA2633287591SLC6A2c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-52+221G>T (n.-52+221G>T)
c.-52+38G>T (n.-52+38G>T)
n.566+221G>T
n.242+221G>T
 gnomAD v4
16g.55656392delCA2633287590SLC6A2c.-303del (n.-303del)
c.-52+223del (n.-52+223del)
c.-52+40del (n.-52+40del)
n.566+223del
n.242+223del
 gnomAD v4
16g.55656391G>TCA2633287593SLC6A2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-52+222G>T (n.-52+222G>T)
c.-52+39G>T (n.-52+39G>T)
n.566+222G>T
n.242+222G>T
 gnomAD v4
16g.55656392G>TCA2633287594SLC6A2c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-52+223G>T (n.-52+223G>T)
c.-52+40G>T (n.-52+40G>T)
n.566+223G>T
n.242+223G>T
 gnomAD v4
16g.55656393T>GCA281437011SLC6A2c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-52+224T>G (n.-52+224T>G)
c.-52+41T>G (n.-52+41T>G)
n.566+224T>G
n.242+224T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656393T=CA2223789903SLC6A2c.-302T= (n.-302T=)
c.-52+224T= (n.-52+224T=)
c.-52+41T= (n.-52+41T=)
n.566+224T=
n.242+224T=
16g.55656395_55656411delCA2533434533SLC6A2c.-300_-284del (n.-300_-284del)
c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del)
c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del)
n.566+226_567-233del
n.242+226_243-233del
 gnomAD v4
16g.55656394G>ACA2633287595SLC6A2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-52+225G>A (n.-52+225G>A)
c.-52+42G>A (n.-52+42G>A)
n.566+225G>A
n.242+225G>A
 gnomAD v4
16g.55656396A>CCA2807126309SLC6A2c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-52+227A>C (n.-52+227A>C)
c.-52+44A>C (n.-52+44A>C)
n.566+227A>C
n.242+227A>C
16g.55656397C>ACA2633287596SLC6A2c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-52+228C>A (n.-52+228C>A)
c.-52+45C>A (n.-52+45C>A)
n.566+228C>A
n.242+228C>A
 gnomAD v4
16g.55656397C>GCA2633287597SLC6A2c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-52+228C>G (n.-52+228C>G)
c.-52+45C>G (n.-52+45C>G)
n.566+228C>G
n.242+228C>G
 gnomAD v4
16g.55656397C>TCA2633287598SLC6A2c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-52+228C>T (n.-52+228C>T)
c.-52+45C>T (n.-52+45C>T)
n.566+228C>T
n.242+228C>T
 gnomAD v4
16g.55656398G>CCA281437031SLC6A2c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-52+229G>C (n.-52+229G>C)
c.-52+46G>C (n.-52+46G>C)
n.566+229G>C
n.242+229G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656398G=CA2223789904SLC6A2c.-297G= (n.-297G=)
c.-52+229G= (n.-52+229G=)
c.-52+46G= (n.-52+46G=)
n.566+229G=
n.242+229G=
16g.55656398G>TCA2633287599SLC6A2c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-52+229G>T (n.-52+229G>T)
c.-52+46G>T (n.-52+46G>T)
n.566+229G>T
n.242+229G>T
 gnomAD v4
16g.55656399A=CA2223789905SLC6A2c.-296A= (n.-296A=)
c.-52+230A= (n.-52+230A=)
c.-52+47A= (n.-52+47A=)
n.566+230A=
n.242+230A=
16g.55656399A>GCA281437044SLC6A2c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-52+230A>G (n.-52+230A>G)
c.-52+47A>G (n.-52+47A>G)
n.566+230A>G
n.242+230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G>ACA977567296SLC6A2c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-52+231G>A (n.-52+231G>A)
c.-52+48G>A (n.-52+48G>A)
n.566+231G>A
n.242+231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G=CA2223789906SLC6A2c.-295G= (n.-295G=)
c.-52+231G= (n.-52+231G=)
c.-52+48G= (n.-52+48G=)
n.566+231G=
n.242+231G=
16g.55656400G>TCA2223789907SLC6A2c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-52+231G>T (n.-52+231G>T)
c.-52+48G>T (n.-52+48G>T)
n.566+231G>T
n.242+231G>T
 dbSNP
16g.55656405delCA2633287600SLC6A2c.-290del (n.-290del)
c.-52+236del (n.-52+236del)
c.-52+53del (n.-52+53del)
n.566+236del
n.242+236del
 gnomAD v4
16g.55656403A=CA2223789908SLC6A2c.-292A= (n.-292A=)
c.-52+234A= (n.-52+234A=)
c.-52+51A= (n.-52+51A=)
n.566+234A=
n.242+234A=
16g.55656403A>CCA2223789909SLC6A2c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-52+234A>C (n.-52+234A>C)
c.-52+51A>C (n.-52+51A>C)
n.566+234A>C
n.242+234A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656405A>GCA2633287601SLC6A2c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-52+236A>G (n.-52+236A>G)
c.-52+53A>G (n.-52+53A>G)
n.566+236A>G
n.242+236A>G
 gnomAD v4
16g.55656405A>TCA2633287602SLC6A2c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-52+236A>T (n.-52+236A>T)
c.-52+53A>T (n.-52+53A>T)
n.566+236A>T
n.242+236A>T
 gnomAD v4
16g.55656406G>ACA2633287603SLC6A2c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-51-238G>A (n.-51-238G>A)
c.-52+54G>A (n.-52+54G>A)
n.567-238G>A
n.243-238G>A
 gnomAD v4
16g.55656406G>CCA2223789910SLC6A2c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-51-238G>C (n.-51-238G>C)
c.-52+54G>C (n.-52+54G>C)
n.567-238G>C
n.243-238G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656406G=CA2223789911SLC6A2c.-289G= (n.-289G=)
c.-51-238G= (n.-51-238G=)
c.-52+54G= (n.-52+54G=)
n.567-238G=
n.243-238G=
16g.55656407T>CCA2633287604SLC6A2c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-51-237T>C (n.-51-237T>C)
c.-52+55T>C (n.-52+55T>C)
n.567-237T>C
n.243-237T>C
 gnomAD v4
16g.55656408G>ACA2633287605SLC6A2c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-51-236G>A (n.-51-236G>A)
c.-52+56G>A (n.-52+56G>A)
n.567-236G>A
n.243-236G>A
 gnomAD v4
16g.55656408G>TCA2633287606SLC6A2c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-51-236G>T (n.-51-236G>T)
c.-52+56G>T (n.-52+56G>T)
n.567-236G>T
n.243-236G>T
 gnomAD v4
16g.55656409C>ACA2633287607SLC6A2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-51-235C>A (n.-51-235C>A)
c.-52+57C>A (n.-52+57C>A)
n.567-235C>A
n.243-235C>A
 gnomAD v4
16g.55656409C=CA2223789912SLC6A2c.-286C= (n.-286C=)
c.-51-235C= (n.-51-235C=)
c.-52+57C= (n.-52+57C=)
n.567-235C=
n.243-235C=
16g.55656409C>TCA721928068SLC6A2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-51-235C>T (n.-51-235C>T)
c.-52+57C>T (n.-52+57C>T)
n.567-235C>T
n.243-235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656410T>CCA2223789914SLC6A2c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-51-234T>C (n.-51-234T>C)
c.-52+58T>C (n.-52+58T>C)
n.567-234T>C
n.243-234T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656410T=CA2223789913SLC6A2c.-285T= (n.-285T=)
c.-51-234T= (n.-51-234T=)
c.-52+58T= (n.-52+58T=)
n.567-234T=
n.243-234T=
16g.55656411G>ACA2633287608SLC6A2c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-51-233G>A (n.-51-233G>A)
c.-52+59G>A (n.-52+59G>A)
n.567-233G>A
n.243-233G>A
 gnomAD v4
16g.55656411G=CA2223789915SLC6A2c.-284G= (n.-284G=)
c.-51-233G= (n.-51-233G=)
c.-52+59G= (n.-52+59G=)
n.567-233G=
n.243-233G=
16g.55656411G>TCA721928069SLC6A2c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-51-233G>T (n.-51-233G>T)
c.-52+59G>T (n.-52+59G>T)
n.567-233G>T
n.243-233G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656412C>ACA2633287609SLC6A2c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-51-232C>A (n.-51-232C>A)
c.-52+60C>A (n.-52+60C>A)
n.567-232C>A
n.243-232C>A
 gnomAD v4
16g.55656412C>GCA2633287610SLC6A2c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-51-232C>G (n.-51-232C>G)
c.-52+60C>G (n.-52+60C>G)
n.567-232C>G
n.243-232C>G
 gnomAD v4
16g.55656413A>GCA2633287611SLC6A2c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-51-231A>G (n.-51-231A>G)
c.-52+61A>G (n.-52+61A>G)
n.567-231A>G
n.243-231A>G
 gnomAD v4
16g.55656414G>ACA721928070SLC6A2c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-51-230G>A (n.-51-230G>A)
c.-52+62G>A (n.-52+62G>A)
n.567-230G>A
n.243-230G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656414G>CCA2633287612SLC6A2c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-51-230G>C (n.-51-230G>C)
c.-52+62G>C (n.-52+62G>C)
n.567-230G>C
n.243-230G>C
 gnomAD v4
16g.55656414G=CA2223789916SLC6A2c.-281G= (n.-281G=)
c.-51-230G= (n.-51-230G=)
c.-52+62G= (n.-52+62G=)
n.567-230G=
n.243-230G=
16g.55656414G>TCA2633287613SLC6A2c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-51-230G>T (n.-51-230G>T)
c.-52+62G>T (n.-52+62G>T)
n.567-230G>T
n.243-230G>T
 gnomAD v4
16g.55656415G>TCA2807126310SLC6A2c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-51-229G>T (n.-51-229G>T)
c.-52+63G>T (n.-52+63G>T)
n.567-229G>T
n.243-229G>T
16g.55656416G>ACA2223789918SLC6A2c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-51-228G>A (n.-51-228G>A)
c.-52+64G>A (n.-52+64G>A)
n.567-228G>A
n.243-228G>A
 dbSNP
16g.55656416G=CA2223789917SLC6A2c.-279G= (n.-279G=)
c.-51-228G= (n.-51-228G=)
c.-52+64G= (n.-52+64G=)
n.567-228G=
n.243-228G=
16g.55656417T>ACA2633287614SLC6A2c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-51-227T>A (n.-51-227T>A)
c.-52+65T>A (n.-52+65T>A)
n.567-227T>A
n.243-227T>A
 gnomAD v4
16g.55656417T>GCA2223789920SLC6A2c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-51-227T>G (n.-51-227T>G)
c.-52+65T>G (n.-52+65T>G)
n.567-227T>G
n.243-227T>G
 dbSNP
16g.55656417T=CA2223789919SLC6A2c.-278T= (n.-278T=)
c.-51-227T= (n.-51-227T=)
c.-52+65T= (n.-52+65T=)
n.567-227T=
n.243-227T=
16g.55656418C>ACA2633287615SLC6A2c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-51-226C>A (n.-51-226C>A)
c.-52+66C>A (n.-52+66C>A)
n.567-226C>A
n.243-226C>A
 gnomAD v4
16g.55656418C=CA2223789921SLC6A2c.-277C= (n.-277C=)
c.-51-226C= (n.-51-226C=)
c.-52+66C= (n.-52+66C=)
n.567-226C=
n.243-226C=
16g.55656418C>TCA281437057SLC6A2c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-51-226C>T (n.-51-226C>T)
c.-52+66C>T (n.-52+66C>T)
n.567-226C>T
n.243-226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656419T>ACA2633287616SLC6A2c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-51-225T>A (n.-51-225T>A)
c.-52+67T>A (n.-52+67T>A)
n.567-225T>A
n.243-225T>A
 gnomAD v4
16g.55656420T>CCA2633287617SLC6A2c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-51-224T>C (n.-51-224T>C)
c.-52+68T>C (n.-52+68T>C)
n.567-224T>C
n.243-224T>C
 gnomAD v4
16g.55656421C>ACA2633287618SLC6A2c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-51-223C>A (n.-51-223C>A)
c.-52+69C>A (n.-52+69C>A)
n.567-223C>A
n.243-223C>A
 gnomAD v4
16g.55656421C>TCA2633287619SLC6A2c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-51-223C>T (n.-51-223C>T)
c.-52+69C>T (n.-52+69C>T)
n.567-223C>T
n.243-223C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656422A>GCA2633287620SLC6A2c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-51-222A>G (n.-51-222A>G)
c.-52+70A>G (n.-52+70A>G)
n.567-222A>G
n.243-222A>G
 gnomAD v4
16g.55656423G>ACA622292915SLC6A2c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-51-221G>A (n.-51-221G>A)
c.-52+71G>A (n.-52+71G>A)
n.567-221G>A
n.243-221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656423G=CA2223789922SLC6A2c.-272G= (n.-272G=)
c.-51-221G= (n.-51-221G=)
c.-52+71G= (n.-52+71G=)
n.567-221G=
n.243-221G=
16g.55656423G>TCA2633287621SLC6A2c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-51-221G>T (n.-51-221G>T)
c.-52+71G>T (n.-52+71G>T)
n.567-221G>T
n.243-221G>T
 gnomAD v4
16g.55656424C>TCA2531727819SLC6A2c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-51-220C>T (n.-51-220C>T)
c.-52+72C>T (n.-52+72C>T)
n.567-220C>T
n.243-220C>T
 gnomAD v4
16g.55656425C>ACA2633287622SLC6A2c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-51-219C>A (n.-51-219C>A)
c.-52+73C>A (n.-52+73C>A)
n.567-219C>A
n.243-219C>A
 gnomAD v4
16g.55656425C>TCA2633287623SLC6A2c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-51-219C>T (n.-51-219C>T)
c.-52+73C>T (n.-52+73C>T)
n.567-219C>T
n.243-219C>T
 gnomAD v4
16g.55656426G>ACA622292917SLC6A2c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-51-218G>A (n.-51-218G>A)
c.-52+74G>A (n.-52+74G>A)
n.567-218G>A
n.243-218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656426G=CA2223789924SLC6A2c.-269G= (n.-269G=)
c.-51-218G= (n.-51-218G=)
c.-52+74G= (n.-52+74G=)
n.567-218G=
n.243-218G=
16g.55656426G>TCA2633287624SLC6A2c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-51-218G>T (n.-51-218G>T)
c.-52+74G>T (n.-52+74G>T)
n.567-218G>T
n.243-218G>T
 gnomAD v4
16g.55656426_55656427delinsGCCA2223789923SLC6A2c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC)
c.-51-218_-51-217delinsGC (n.-51-218_-51-217delinsGC)
c.-52+74_-52+75delinsGC (n.-52+74_-52+75delinsGC)
n.567-218_567-217delinsGC
n.243-218_243-217delinsGC
16g.55656427C>ACA2633287626SLC6A2c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-51-217C>A (n.-51-217C>A)
c.-52+75C>A (n.-52+75C>A)
n.567-217C>A
n.243-217C>A
 gnomAD v4
16g.55656427C>TCA2633287625SLC6A2c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-51-217C>T (n.-51-217C>T)
c.-52+75C>T (n.-52+75C>T)
n.567-217C>T
n.243-217C>T
 gnomAD v4
16g.55656431delCA721928071SLC6A2c.-264del (n.-264del)
c.-51-213del (n.-51-213del)
c.-52+79del (n.-52+79del)
n.567-213del
n.243-213del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656428C=CA2223789925SLC6A2c.-267C= (n.-267C=)
c.-51-216C= (n.-51-216C=)
c.-52+76C= (n.-52+76C=)
n.567-216C=
n.243-216C=
16g.55656428C>GCA2633287627SLC6A2c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-51-216C>G (n.-51-216C>G)
c.-52+76C>G (n.-52+76C>G)
n.567-216C>G
n.243-216C>G
 gnomAD v4
16g.55656428C>TCA2223789926SLC6A2c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-51-216C>T (n.-51-216C>T)
c.-52+76C>T (n.-52+76C>T)
n.567-216C>T
n.243-216C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656429C>ACA2633287628SLC6A2c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-51-215C>A (n.-51-215C>A)
c.-52+77C>A (n.-52+77C>A)
n.567-215C>A
n.243-215C>A
 gnomAD v4
16g.55656429C=CA2223789927SLC6A2c.-266C= (n.-266C=)
c.-51-215C= (n.-51-215C=)
c.-52+77C= (n.-52+77C=)
n.567-215C=
n.243-215C=
16g.55656429C>TCA2223789928SLC6A2c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-51-215C>T (n.-51-215C>T)
c.-52+77C>T (n.-52+77C>T)
n.567-215C>T
n.243-215C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656430C>ACA281437065SLC6A2c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-51-214C>A (n.-51-214C>A)
c.-52+78C>A (n.-52+78C>A)
n.567-214C>A
n.243-214C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656430C=CA2223789929SLC6A2c.-265C= (n.-265C=)
c.-51-214C= (n.-51-214C=)
c.-52+78C= (n.-52+78C=)
n.567-214C=
n.243-214C=
16g.55656431C>ACA281437071SLC6A2c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-51-213C>A (n.-51-213C>A)
c.-52+79C>A (n.-52+79C>A)
n.567-213C>A
n.243-213C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656431C=CA2223789930SLC6A2c.-264C= (n.-264C=)
c.-51-213C= (n.-51-213C=)
c.-52+79C= (n.-52+79C=)
n.567-213C=
n.243-213C=
16g.55656431C>TCA721928072SLC6A2c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-51-213C>T (n.-51-213C>T)
c.-52+79C>T (n.-52+79C>T)
n.567-213C>T
n.243-213C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656433G>CCA2633287629SLC6A2c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-51-211G>C (n.-51-211G>C)
c.-52+81G>C (n.-52+81G>C)
n.567-211G>C
n.243-211G>C
 gnomAD v4
16g.55656435G>TCA2633287630SLC6A2c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-51-209G>T (n.-51-209G>T)
c.-52+83G>T (n.-52+83G>T)
n.567-209G>T
n.243-209G>T
 gnomAD v4
16g.55656436G>ACA281437074SLC6A2c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-51-208G>A (n.-51-208G>A)
c.-52+84G>A (n.-52+84G>A)
n.567-208G>A
n.243-208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656436G=CA2223789931SLC6A2c.-259G= (n.-259G=)
c.-51-208G= (n.-51-208G=)
c.-52+84G= (n.-52+84G=)
n.567-208G=
n.243-208G=
16g.55656436G>TCA2633287631SLC6A2c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-51-208G>T (n.-51-208G>T)
c.-52+84G>T (n.-52+84G>T)
n.567-208G>T
n.243-208G>T
 gnomAD v4
16g.55656437G>TCA2633287632SLC6A2c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-51-207G>T (n.-51-207G>T)
c.-52+85G>T (n.-52+85G>T)
n.567-207G>T
n.243-207G>T
 gnomAD v4
16g.55656438C>ACA2633287634SLC6A2c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-51-206C>A (n.-51-206C>A)
c.-52+86C>A (n.-52+86C>A)
n.567-206C>A
n.243-206C>A
 gnomAD v4
16g.55656438C>TCA2633287633SLC6A2c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-51-206C>T (n.-51-206C>T)
c.-52+86C>T (n.-52+86C>T)
n.567-206C>T
n.243-206C>T
 gnomAD v4
16g.55656440G>ACA977567321SLC6A2c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-51-204G>A (n.-51-204G>A)
c.-52+88G>A (n.-52+88G>A)
n.567-204G>A
n.243-204G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656440G=CA2223789932SLC6A2c.-255G= (n.-255G=)
c.-51-204G= (n.-51-204G=)
c.-52+88G= (n.-52+88G=)
n.567-204G=
n.243-204G=
16g.55656440G>TCA2633287635SLC6A2c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-51-204G>T (n.-51-204G>T)
c.-52+88G>T (n.-52+88G>T)
n.567-204G>T
n.243-204G>T
 gnomAD v4
16g.55656442C>GCA2633287636SLC6A2c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-51-202C>G (n.-51-202C>G)
c.-52+90C>G (n.-52+90C>G)
n.567-202C>G
n.243-202C>G
 gnomAD v4
16g.55656443A=CA2223789933SLC6A2c.-252A= (n.-252A=)
c.-51-201A= (n.-51-201A=)
c.-52+91A= (n.-52+91A=)
n.567-201A=
n.243-201A=
16g.55656443A>GCA622292920SLC6A2c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-51-201A>G (n.-51-201A>G)
c.-52+91A>G (n.-52+91A>G)
n.567-201A>G
n.243-201A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656443A>TCA2633287637SLC6A2c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-51-201A>T (n.-51-201A>T)
c.-52+91A>T (n.-52+91A>T)
n.567-201A>T
n.243-201A>T
 gnomAD v4
16g.55656444G>CCA2633287638SLC6A2c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-51-200G>C (n.-51-200G>C)
c.-52+92G>C (n.-52+92G>C)
n.567-200G>C
n.243-200G>C
 gnomAD v4
16g.55656444G>TCA2633287639SLC6A2c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-51-200G>T (n.-51-200G>T)
c.-52+92G>T (n.-52+92G>T)
n.567-200G>T
n.243-200G>T
 gnomAD v4
16g.55656444_55656445delinsGACA2223789934SLC6A2c.-251_-250delinsGA (n.-251_-250delinsGA)
c.-51-200_-51-199delinsGA (n.-51-200_-51-199delinsGA)
c.-52+92_-52+93delinsGA (n.-52+92_-52+93delinsGA)
n.567-200_567-199delinsGA
n.243-200_243-199delinsGA

Number of alleles fetched