OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5565166_5565173dup | CA2669799873 | EVC2 | c.3659+88_3659+95dup (n.3659+88_3659+95dup) c.3419+88_3419+95dup (n.3419+88_3419+95dup) c.*2052+88_*2052+95dup (n.*2052+88_*2052+95dup) c.3668+88_3668+95dup (n.3668+88_3668+95dup) c.3428+88_3428+95dup (n.3428+88_3428+95dup) c.1979+88_1979+95dup (n.1979+88_1979+95dup) n.3509+88_3509+95dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565165T>C | CA2669799877 | EVC2 | c.3659+93A>G (n.3659+93A>G) c.3419+93A>G (n.3419+93A>G) c.*2052+93A>G (n.*2052+93A>G) c.3668+93A>G (n.3668+93A>G) c.3428+93A>G (n.3428+93A>G) c.1979+93A>G (n.1979+93A>G) n.3509+93A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565166C>A | CA549394897 | EVC2 | c.3659+92G>T (n.3659+92G>T) c.3419+92G>T (n.3419+92G>T) c.*2052+92G>T (n.*2052+92G>T) c.3668+92G>T (n.3668+92G>T) c.3428+92G>T (n.3428+92G>T) c.1979+92G>T (n.1979+92G>T) n.3509+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565166C= | CA1435391898 | EVC2 | c.3659+92G= (n.3659+92G=) c.3419+92G= (n.3419+92G=) c.*2052+92G= (n.*2052+92G=) c.3668+92G= (n.3668+92G=) c.3428+92G= (n.3428+92G=) c.1979+92G= (n.1979+92G=) n.3509+92G= | |
| 4 | g.5565166C>G | CA2669799878 | EVC2 | c.3659+92G>C (n.3659+92G>C) c.3419+92G>C (n.3419+92G>C) c.*2052+92G>C (n.*2052+92G>C) c.3668+92G>C (n.3668+92G>C) c.3428+92G>C (n.3428+92G>C) c.1979+92G>C (n.1979+92G>C) n.3509+92G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565167C>A | CA91688445 | EVC2 | c.3659+91G>T (n.3659+91G>T) c.3419+91G>T (n.3419+91G>T) c.*2052+91G>T (n.*2052+91G>T) c.3668+91G>T (n.3668+91G>T) c.3428+91G>T (n.3428+91G>T) c.1979+91G>T (n.1979+91G>T) n.3509+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565167C= | CA1435391899 | EVC2 | c.3659+91G= (n.3659+91G=) c.3419+91G= (n.3419+91G=) c.*2052+91G= (n.*2052+91G=) c.3668+91G= (n.3668+91G=) c.3428+91G= (n.3428+91G=) c.1979+91G= (n.1979+91G=) n.3509+91G= | |
| 4 | g.5565167C>T | CA549394898 | EVC2 | c.3659+91G>A (n.3659+91G>A) c.3419+91G>A (n.3419+91G>A) c.*2052+91G>A (n.*2052+91G>A) c.3668+91G>A (n.3668+91G>A) c.3428+91G>A (n.3428+91G>A) c.1979+91G>A (n.1979+91G>A) n.3509+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565168T>A | CA1435391901 | EVC2 | c.3659+90A>T (n.3659+90A>T) c.3419+90A>T (n.3419+90A>T) c.*2052+90A>T (n.*2052+90A>T) c.3668+90A>T (n.3668+90A>T) c.3428+90A>T (n.3428+90A>T) c.1979+90A>T (n.1979+90A>T) n.3509+90A>T | dbSNP |
| 4 | g.5565168T>C | CA2578032643 | EVC2 | c.3659+90A>G (n.3659+90A>G) c.3419+90A>G (n.3419+90A>G) c.*2052+90A>G (n.*2052+90A>G) c.3668+90A>G (n.3668+90A>G) c.3428+90A>G (n.3428+90A>G) c.1979+90A>G (n.1979+90A>G) n.3509+90A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565168T= | CA1435391900 | EVC2 | c.3659+90A= (n.3659+90A=) c.3419+90A= (n.3419+90A=) c.*2052+90A= (n.*2052+90A=) c.3668+90A= (n.3668+90A=) c.3428+90A= (n.3428+90A=) c.1979+90A= (n.1979+90A=) n.3509+90A= | |
| 4 | g.5565170del | CA2669799879 | EVC2 | c.3659+90del (n.3659+90del) c.3419+90del (n.3419+90del) c.*2052+90del (n.*2052+90del) c.3668+90del (n.3668+90del) c.3428+90del (n.3428+90del) c.1979+90del (n.1979+90del) n.3509+90del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565170T>C | CA2669799880 | EVC2 | c.3659+88A>G (n.3659+88A>G) c.3419+88A>G (n.3419+88A>G) c.*2052+88A>G (n.*2052+88A>G) c.3668+88A>G (n.3668+88A>G) c.3428+88A>G (n.3428+88A>G) c.1979+88A>G (n.1979+88A>G) n.3509+88A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565171C>A | CA2669799881 | EVC2 | c.3659+87G>T (n.3659+87G>T) c.3419+87G>T (n.3419+87G>T) c.*2052+87G>T (n.*2052+87G>T) c.3668+87G>T (n.3668+87G>T) c.3428+87G>T (n.3428+87G>T) c.1979+87G>T (n.1979+87G>T) n.3509+87G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565171C= | CA1435391902 | EVC2 | c.3659+87G= (n.3659+87G=) c.3419+87G= (n.3419+87G=) c.*2052+87G= (n.*2052+87G=) c.3668+87G= (n.3668+87G=) c.3428+87G= (n.3428+87G=) c.1979+87G= (n.1979+87G=) n.3509+87G= | |
| 4 | g.5565171C>G | CA1435391903 | EVC2 | c.3659+87G>C (n.3659+87G>C) c.3419+87G>C (n.3419+87G>C) c.*2052+87G>C (n.*2052+87G>C) c.3668+87G>C (n.3668+87G>C) c.3428+87G>C (n.3428+87G>C) c.1979+87G>C (n.1979+87G>C) n.3509+87G>C | dbSNP |
| 4 | g.5565172C>A | CA2669799883 | EVC2 | c.3659+86G>T (n.3659+86G>T) c.3419+86G>T (n.3419+86G>T) c.*2052+86G>T (n.*2052+86G>T) c.3668+86G>T (n.3668+86G>T) c.3428+86G>T (n.3428+86G>T) c.1979+86G>T (n.1979+86G>T) n.3509+86G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565172C>T | CA2578032644 | EVC2 | c.3659+86G>A (n.3659+86G>A) c.3419+86G>A (n.3419+86G>A) c.*2052+86G>A (n.*2052+86G>A) c.3668+86G>A (n.3668+86G>A) c.3428+86G>A (n.3428+86G>A) c.1979+86G>A (n.1979+86G>A) n.3509+86G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565172_5565173del | CA2669799882 | EVC2 | c.3659+85_3659+86del (n.3659+85_3659+86del) c.3419+85_3419+86del (n.3419+85_3419+86del) c.*2052+85_*2052+86del (n.*2052+85_*2052+86del) c.3668+85_3668+86del (n.3668+85_3668+86del) c.3428+85_3428+86del (n.3428+85_3428+86del) c.1979+85_1979+86del (n.1979+85_1979+86del) n.3509+85_3509+86del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565173T>C | CA2578032645 | EVC2 | c.3659+85A>G (n.3659+85A>G) c.3419+85A>G (n.3419+85A>G) c.*2052+85A>G (n.*2052+85A>G) c.3668+85A>G (n.3668+85A>G) c.3428+85A>G (n.3428+85A>G) c.1979+85A>G (n.1979+85A>G) n.3509+85A>G | |
| 4 | g.5565173T>G | CA91688450 | EVC2 | c.3659+85A>C (n.3659+85A>C) c.3419+85A>C (n.3419+85A>C) c.*2052+85A>C (n.*2052+85A>C) c.3668+85A>C (n.3668+85A>C) c.3428+85A>C (n.3428+85A>C) c.1979+85A>C (n.1979+85A>C) n.3509+85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565173T= | CA1435391904 | EVC2 | c.3659+85A= (n.3659+85A=) c.3419+85A= (n.3419+85A=) c.*2052+85A= (n.*2052+85A=) c.3668+85A= (n.3668+85A=) c.3428+85A= (n.3428+85A=) c.1979+85A= (n.1979+85A=) n.3509+85A= | |
| 4 | g.5565174T>G | CA2578032646 | EVC2 | c.3659+84A>C (n.3659+84A>C) c.3419+84A>C (n.3419+84A>C) c.*2052+84A>C (n.*2052+84A>C) c.3668+84A>C (n.3668+84A>C) c.3428+84A>C (n.3428+84A>C) c.1979+84A>C (n.1979+84A>C) n.3509+84A>C | |
| 4 | g.5565175G>T | CA2669799884 | EVC2 | c.3659+83C>A (n.3659+83C>A) c.3419+83C>A (n.3419+83C>A) c.*2052+83C>A (n.*2052+83C>A) c.3668+83C>A (n.3668+83C>A) c.3428+83C>A (n.3428+83C>A) c.1979+83C>A (n.1979+83C>A) n.3509+83C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565177C>A | CA2669799885 | EVC2 | c.3659+81G>T (n.3659+81G>T) c.3419+81G>T (n.3419+81G>T) c.*2052+81G>T (n.*2052+81G>T) c.3668+81G>T (n.3668+81G>T) c.3428+81G>T (n.3428+81G>T) c.1979+81G>T (n.1979+81G>T) n.3509+81G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565177C>T | CA2669799886 | EVC2 | c.3659+81G>A (n.3659+81G>A) c.3419+81G>A (n.3419+81G>A) c.*2052+81G>A (n.*2052+81G>A) c.3668+81G>A (n.3668+81G>A) c.3428+81G>A (n.3428+81G>A) c.1979+81G>A (n.1979+81G>A) n.3509+81G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565178A= | CA1435391905 | EVC2 | c.3659+80T= (n.3659+80T=) c.3419+80T= (n.3419+80T=) c.*2052+80T= (n.*2052+80T=) c.3668+80T= (n.3668+80T=) c.3428+80T= (n.3428+80T=) c.1979+80T= (n.1979+80T=) n.3509+80T= | |
| 4 | g.5565178A>C | CA1435391906 | EVC2 | c.3659+80T>G (n.3659+80T>G) c.3419+80T>G (n.3419+80T>G) c.*2052+80T>G (n.*2052+80T>G) c.3668+80T>G (n.3668+80T>G) c.3428+80T>G (n.3428+80T>G) c.1979+80T>G (n.1979+80T>G) n.3509+80T>G | dbSNP |
| 4 | g.5565179C>A | CA2669799887 | EVC2 | c.3659+79G>T (n.3659+79G>T) c.3419+79G>T (n.3419+79G>T) c.*2052+79G>T (n.*2052+79G>T) c.3668+79G>T (n.3668+79G>T) c.3428+79G>T (n.3428+79G>T) c.1979+79G>T (n.1979+79G>T) n.3509+79G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565179C>T | CA2669799888 | EVC2 | c.3659+79G>A (n.3659+79G>A) c.3419+79G>A (n.3419+79G>A) c.*2052+79G>A (n.*2052+79G>A) c.3668+79G>A (n.3668+79G>A) c.3428+79G>A (n.3428+79G>A) c.1979+79G>A (n.1979+79G>A) n.3509+79G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565180C>A | CA2669799889 | EVC2 | c.3659+78G>T (n.3659+78G>T) c.3419+78G>T (n.3419+78G>T) c.*2052+78G>T (n.*2052+78G>T) c.3668+78G>T (n.3668+78G>T) c.3428+78G>T (n.3428+78G>T) c.1979+78G>T (n.1979+78G>T) n.3509+78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565180C>T | CA2578032647 | EVC2 | c.3659+78G>A (n.3659+78G>A) c.3419+78G>A (n.3419+78G>A) c.*2052+78G>A (n.*2052+78G>A) c.3668+78G>A (n.3668+78G>A) c.3428+78G>A (n.3428+78G>A) c.1979+78G>A (n.1979+78G>A) n.3509+78G>A | |
| 4 | g.5565181T>C | CA1435391907 | EVC2 | c.3659+77A>G (n.3659+77A>G) c.3419+77A>G (n.3419+77A>G) c.*2052+77A>G (n.*2052+77A>G) c.3668+77A>G (n.3668+77A>G) c.3428+77A>G (n.3428+77A>G) c.1979+77A>G (n.1979+77A>G) n.3509+77A>G | dbSNP |
| 4 | g.5565181T= | CA1435391908 | EVC2 | c.3659+77A= (n.3659+77A=) c.3419+77A= (n.3419+77A=) c.*2052+77A= (n.*2052+77A=) c.3668+77A= (n.3668+77A=) c.3428+77A= (n.3428+77A=) c.1979+77A= (n.1979+77A=) n.3509+77A= | |
| 4 | g.5565182C= | CA1435391909 | EVC2 | c.3659+76G= (n.3659+76G=) c.3419+76G= (n.3419+76G=) c.*2052+76G= (n.*2052+76G=) c.3668+76G= (n.3668+76G=) c.3428+76G= (n.3428+76G=) c.1979+76G= (n.1979+76G=) n.3509+76G= | |
| 4 | g.5565182C>G | CA2669799890 | EVC2 | c.3659+76G>C (n.3659+76G>C) c.3419+76G>C (n.3419+76G>C) c.*2052+76G>C (n.*2052+76G>C) c.3668+76G>C (n.3668+76G>C) c.3428+76G>C (n.3428+76G>C) c.1979+76G>C (n.1979+76G>C) n.3509+76G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565182C>T | CA1435391910 | EVC2 | c.3659+76G>A (n.3659+76G>A) c.3419+76G>A (n.3419+76G>A) c.*2052+76G>A (n.*2052+76G>A) c.3668+76G>A (n.3668+76G>A) c.3428+76G>A (n.3428+76G>A) c.1979+76G>A (n.1979+76G>A) n.3509+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565183C>A | CA2669799893 | EVC2 | c.3659+75G>T (n.3659+75G>T) c.3419+75G>T (n.3419+75G>T) c.*2052+75G>T (n.*2052+75G>T) c.3668+75G>T (n.3668+75G>T) c.3428+75G>T (n.3428+75G>T) c.1979+75G>T (n.1979+75G>T) n.3509+75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565183C>G | CA2669799892 | EVC2 | c.3659+75G>C (n.3659+75G>C) c.3419+75G>C (n.3419+75G>C) c.*2052+75G>C (n.*2052+75G>C) c.3668+75G>C (n.3668+75G>C) c.3428+75G>C (n.3428+75G>C) c.1979+75G>C (n.1979+75G>C) n.3509+75G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565183C>T | CA2669799891 | EVC2 | c.3659+75G>A (n.3659+75G>A) c.3419+75G>A (n.3419+75G>A) c.*2052+75G>A (n.*2052+75G>A) c.3668+75G>A (n.3668+75G>A) c.3428+75G>A (n.3428+75G>A) c.1979+75G>A (n.1979+75G>A) n.3509+75G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565185G>A | CA2669799894 | EVC2 | c.3659+73C>T (n.3659+73C>T) c.3419+73C>T (n.3419+73C>T) c.*2052+73C>T (n.*2052+73C>T) c.3668+73C>T (n.3668+73C>T) c.3428+73C>T (n.3428+73C>T) c.1979+73C>T (n.1979+73C>T) n.3509+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565185G>C | CA91688468 | EVC2 | c.3659+73C>G (n.3659+73C>G) c.3419+73C>G (n.3419+73C>G) c.*2052+73C>G (n.*2052+73C>G) c.3668+73C>G (n.3668+73C>G) c.3428+73C>G (n.3428+73C>G) c.1979+73C>G (n.1979+73C>G) n.3509+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565185G= | CA1435391911 | EVC2 | c.3659+73C= (n.3659+73C=) c.3419+73C= (n.3419+73C=) c.*2052+73C= (n.*2052+73C=) c.3668+73C= (n.3668+73C=) c.3428+73C= (n.3428+73C=) c.1979+73C= (n.1979+73C=) n.3509+73C= | |
| 4 | g.5565185G>T | CA2578032648 | EVC2 | c.3659+73C>A (n.3659+73C>A) c.3419+73C>A (n.3419+73C>A) c.*2052+73C>A (n.*2052+73C>A) c.3668+73C>A (n.3668+73C>A) c.3428+73C>A (n.3428+73C>A) c.1979+73C>A (n.1979+73C>A) n.3509+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565186C>A | CA2669799895 | EVC2 | c.3659+72G>T (n.3659+72G>T) c.3419+72G>T (n.3419+72G>T) c.*2052+72G>T (n.*2052+72G>T) c.3668+72G>T (n.3668+72G>T) c.3428+72G>T (n.3428+72G>T) c.1979+72G>T (n.1979+72G>T) n.3509+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565186C= | CA1435391912 | EVC2 | c.3659+72G= (n.3659+72G=) c.3419+72G= (n.3419+72G=) c.*2052+72G= (n.*2052+72G=) c.3668+72G= (n.3668+72G=) c.3428+72G= (n.3428+72G=) c.1979+72G= (n.1979+72G=) n.3509+72G= | |
| 4 | g.5565186C>T | CA1058835525 | EVC2 | c.3659+72G>A (n.3659+72G>A) c.3419+72G>A (n.3419+72G>A) c.*2052+72G>A (n.*2052+72G>A) c.3668+72G>A (n.3668+72G>A) c.3428+72G>A (n.3428+72G>A) c.1979+72G>A (n.1979+72G>A) n.3509+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565187C>T | CA2669799896 | EVC2 | c.3659+71G>A (n.3659+71G>A) c.3419+71G>A (n.3419+71G>A) c.*2052+71G>A (n.*2052+71G>A) c.3668+71G>A (n.3668+71G>A) c.3428+71G>A (n.3428+71G>A) c.1979+71G>A (n.1979+71G>A) n.3509+71G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565188T>G | CA1435391914 | EVC2 | c.3659+70A>C (n.3659+70A>C) c.3419+70A>C (n.3419+70A>C) c.*2052+70A>C (n.*2052+70A>C) c.3668+70A>C (n.3668+70A>C) c.3428+70A>C (n.3428+70A>C) c.1979+70A>C (n.1979+70A>C) n.3509+70A>C | dbSNP |
| 4 | g.5565188T= | CA1435391913 | EVC2 | c.3659+70A= (n.3659+70A=) c.3419+70A= (n.3419+70A=) c.*2052+70A= (n.*2052+70A=) c.3668+70A= (n.3668+70A=) c.3428+70A= (n.3428+70A=) c.1979+70A= (n.1979+70A=) n.3509+70A= | |
| 4 | g.5565192del | CA2578032649 | EVC2 | c.3659+69del (n.3659+69del) c.3419+69del (n.3419+69del) c.*2052+69del (n.*2052+69del) c.3668+69del (n.3668+69del) c.3428+69del (n.3428+69del) c.1979+69del (n.1979+69del) n.3509+69del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565191_5565196del | CA648126814 | EVC2 | c.3659+64_3659+69del (n.3659+64_3659+69del) c.3419+64_3419+69del (n.3419+64_3419+69del) c.*2052+64_*2052+69del (n.*2052+64_*2052+69del) c.3668+64_3668+69del (n.3668+64_3668+69del) c.3428+64_3428+69del (n.3428+64_3428+69del) c.1979+64_1979+69del (n.1979+64_1979+69del) n.3509+64_3509+69del | COSMIC |
| 4 | g.5565190C>T | CA2669799897 | EVC2 | c.3659+68G>A (n.3659+68G>A) c.3419+68G>A (n.3419+68G>A) c.*2052+68G>A (n.*2052+68G>A) c.3668+68G>A (n.3668+68G>A) c.3428+68G>A (n.3428+68G>A) c.1979+68G>A (n.1979+68G>A) n.3509+68G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565192C>A | CA1435391916 | EVC2 | c.3659+66G>T (n.3659+66G>T) c.3419+66G>T (n.3419+66G>T) c.*2052+66G>T (n.*2052+66G>T) c.3668+66G>T (n.3668+66G>T) c.3428+66G>T (n.3428+66G>T) c.1979+66G>T (n.1979+66G>T) n.3509+66G>T | dbSNP |
| 4 | g.5565192C= | CA1435391915 | EVC2 | c.3659+66G= (n.3659+66G=) c.3419+66G= (n.3419+66G=) c.*2052+66G= (n.*2052+66G=) c.3668+66G= (n.3668+66G=) c.3428+66G= (n.3428+66G=) c.1979+66G= (n.1979+66G=) n.3509+66G= | |
| 4 | g.5565192C>T | CA2669799898 | EVC2 | c.3659+66G>A (n.3659+66G>A) c.3419+66G>A (n.3419+66G>A) c.*2052+66G>A (n.*2052+66G>A) c.3668+66G>A (n.3668+66G>A) c.3428+66G>A (n.3428+66G>A) c.1979+66G>A (n.1979+66G>A) n.3509+66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565194G>T | CA2578032650 | EVC2 | c.3659+64C>A (n.3659+64C>A) c.3419+64C>A (n.3419+64C>A) c.*2052+64C>A (n.*2052+64C>A) c.3668+64C>A (n.3668+64C>A) c.3428+64C>A (n.3428+64C>A) c.1979+64C>A (n.1979+64C>A) n.3509+64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565195C>G | CA2669799899 | EVC2 | c.3659+63G>C (n.3659+63G>C) c.3419+63G>C (n.3419+63G>C) c.*2052+63G>C (n.*2052+63G>C) c.3668+63G>C (n.3668+63G>C) c.3428+63G>C (n.3428+63G>C) c.1979+63G>C (n.1979+63G>C) n.3509+63G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565195C>T | CA2578032651 | EVC2 | c.3659+63G>A (n.3659+63G>A) c.3419+63G>A (n.3419+63G>A) c.*2052+63G>A (n.*2052+63G>A) c.3668+63G>A (n.3668+63G>A) c.3428+63G>A (n.3428+63G>A) c.1979+63G>A (n.1979+63G>A) n.3509+63G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565196C>A | CA1435391918 | EVC2 | c.3659+62G>T (n.3659+62G>T) c.3419+62G>T (n.3419+62G>T) c.*2052+62G>T (n.*2052+62G>T) c.3668+62G>T (n.3668+62G>T) c.3428+62G>T (n.3428+62G>T) c.1979+62G>T (n.1979+62G>T) n.3509+62G>T | dbSNP |
| 4 | g.5565196C= | CA1435391917 | EVC2 | c.3659+62G= (n.3659+62G=) c.3419+62G= (n.3419+62G=) c.*2052+62G= (n.*2052+62G=) c.3668+62G= (n.3668+62G=) c.3428+62G= (n.3428+62G=) c.1979+62G= (n.1979+62G=) n.3509+62G= | |
| 4 | g.5565197T>A | CA91688475 | EVC2 | c.3659+61A>T (n.3659+61A>T) c.3419+61A>T (n.3419+61A>T) c.*2052+61A>T (n.*2052+61A>T) c.3668+61A>T (n.3668+61A>T) c.3428+61A>T (n.3428+61A>T) c.1979+61A>T (n.1979+61A>T) n.3509+61A>T | dbSNP |
| 4 | g.5565197T>C | CA549394899 | EVC2 | c.3659+61A>G (n.3659+61A>G) c.3419+61A>G (n.3419+61A>G) c.*2052+61A>G (n.*2052+61A>G) c.3668+61A>G (n.3668+61A>G) c.3428+61A>G (n.3428+61A>G) c.1979+61A>G (n.1979+61A>G) n.3509+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565197T= | CA1435391919 | EVC2 | c.3659+61A= (n.3659+61A=) c.3419+61A= (n.3419+61A=) c.*2052+61A= (n.*2052+61A=) c.3668+61A= (n.3668+61A=) c.3428+61A= (n.3428+61A=) c.1979+61A= (n.1979+61A=) n.3509+61A= | |
| 4 | g.5565198G>T | CA2669799900 | EVC2 | c.3659+60C>A (n.3659+60C>A) c.3419+60C>A (n.3419+60C>A) c.*2052+60C>A (n.*2052+60C>A) c.3668+60C>A (n.3668+60C>A) c.3428+60C>A (n.3428+60C>A) c.1979+60C>A (n.1979+60C>A) n.3509+60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565199G>A | CA2669799901 | EVC2 | c.3659+59C>T (n.3659+59C>T) c.3419+59C>T (n.3419+59C>T) c.*2052+59C>T (n.*2052+59C>T) c.3668+59C>T (n.3668+59C>T) c.3428+59C>T (n.3428+59C>T) c.1979+59C>T (n.1979+59C>T) n.3509+59C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565199G>T | CA2578032652 | EVC2 | c.3659+59C>A (n.3659+59C>A) c.3419+59C>A (n.3419+59C>A) c.*2052+59C>A (n.*2052+59C>A) c.3668+59C>A (n.3668+59C>A) c.3428+59C>A (n.3428+59C>A) c.1979+59C>A (n.1979+59C>A) n.3509+59C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565200C>A | CA2669799902 | EVC2 | c.3659+58G>T (n.3659+58G>T) c.3419+58G>T (n.3419+58G>T) c.*2052+58G>T (n.*2052+58G>T) c.3668+58G>T (n.3668+58G>T) c.3428+58G>T (n.3428+58G>T) c.1979+58G>T (n.1979+58G>T) n.3509+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565200C>T | CA2669799903 | EVC2 | c.3659+58G>A (n.3659+58G>A) c.3419+58G>A (n.3419+58G>A) c.*2052+58G>A (n.*2052+58G>A) c.3668+58G>A (n.3668+58G>A) c.3428+58G>A (n.3428+58G>A) c.1979+58G>A (n.1979+58G>A) n.3509+58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565201C>A | CA2669799904 | EVC2 | c.3659+57G>T (n.3659+57G>T) c.3419+57G>T (n.3419+57G>T) c.*2052+57G>T (n.*2052+57G>T) c.3668+57G>T (n.3668+57G>T) c.3428+57G>T (n.3428+57G>T) c.1979+57G>T (n.1979+57G>T) n.3509+57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565201C>T | CA2578032653 | EVC2 | c.3659+57G>A (n.3659+57G>A) c.3419+57G>A (n.3419+57G>A) c.*2052+57G>A (n.*2052+57G>A) c.3668+57G>A (n.3668+57G>A) c.3428+57G>A (n.3428+57G>A) c.1979+57G>A (n.1979+57G>A) n.3509+57G>A | |
| 4 | g.5565202C>A | CA2669799905 | EVC2 | c.3659+56G>T (n.3659+56G>T) c.3419+56G>T (n.3419+56G>T) c.*2052+56G>T (n.*2052+56G>T) c.3668+56G>T (n.3668+56G>T) c.3428+56G>T (n.3428+56G>T) c.1979+56G>T (n.1979+56G>T) n.3509+56G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565204C>A | CA2500869526 | EVC2 | c.3659+54G>T (n.3659+54G>T) c.3419+54G>T (n.3419+54G>T) c.*2052+54G>T (n.*2052+54G>T) c.3668+54G>T (n.3668+54G>T) c.3428+54G>T (n.3428+54G>T) c.1979+54G>T (n.1979+54G>T) n.3509+54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565206G>A | CA2760263915 | EVC2 | c.3659+52C>T (n.3659+52C>T) c.3419+52C>T (n.3419+52C>T) c.*2052+52C>T (n.*2052+52C>T) c.3668+52C>T (n.3668+52C>T) c.3428+52C>T (n.3428+52C>T) c.1979+52C>T (n.1979+52C>T) n.3509+52C>T | |
| 4 | g.5565207G>A | CA549394900 | EVC2 | c.3659+51C>T (n.3659+51C>T) c.3419+51C>T (n.3419+51C>T) c.*2052+51C>T (n.*2052+51C>T) c.3668+51C>T (n.3668+51C>T) c.3428+51C>T (n.3428+51C>T) c.1979+51C>T (n.1979+51C>T) n.3509+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565207G= | CA1435391920 | EVC2 | c.3659+51C= (n.3659+51C=) c.3419+51C= (n.3419+51C=) c.*2052+51C= (n.*2052+51C=) c.3668+51C= (n.3668+51C=) c.3428+51C= (n.3428+51C=) c.1979+51C= (n.1979+51C=) n.3509+51C= | |
| 4 | g.5565208C>A | CA2760263916 | EVC2 | c.3659+50G>T (n.3659+50G>T) c.3419+50G>T (n.3419+50G>T) c.*2052+50G>T (n.*2052+50G>T) c.3668+50G>T (n.3668+50G>T) c.3428+50G>T (n.3428+50G>T) c.1979+50G>T (n.1979+50G>T) n.3509+50G>T | |
| 4 | g.5565208C>G | CA2669799906 | EVC2 | c.3659+50G>C (n.3659+50G>C) c.3419+50G>C (n.3419+50G>C) c.*2052+50G>C (n.*2052+50G>C) c.3668+50G>C (n.3668+50G>C) c.3428+50G>C (n.3428+50G>C) c.1979+50G>C (n.1979+50G>C) n.3509+50G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565208C>T | CA2578032654 | EVC2 | c.3659+50G>A (n.3659+50G>A) c.3419+50G>A (n.3419+50G>A) c.*2052+50G>A (n.*2052+50G>A) c.3668+50G>A (n.3668+50G>A) c.3428+50G>A (n.3428+50G>A) c.1979+50G>A (n.1979+50G>A) n.3509+50G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565210G>T | CA2669799907 | EVC2 | c.3659+48C>A (n.3659+48C>A) c.3419+48C>A (n.3419+48C>A) c.*2052+48C>A (n.*2052+48C>A) c.3668+48C>A (n.3668+48C>A) c.3428+48C>A (n.3428+48C>A) c.1979+48C>A (n.1979+48C>A) n.3509+48C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565211C>T | CA2669799908 | EVC2 | c.3659+47G>A (n.3659+47G>A) c.3419+47G>A (n.3419+47G>A) c.*2052+47G>A (n.*2052+47G>A) c.3668+47G>A (n.3668+47G>A) c.3428+47G>A (n.3428+47G>A) c.1979+47G>A (n.1979+47G>A) n.3509+47G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565213T>A | CA549394901 | EVC2 | c.3659+45A>T (n.3659+45A>T) c.3419+45A>T (n.3419+45A>T) c.*2052+45A>T (n.*2052+45A>T) c.3668+45A>T (n.3668+45A>T) c.3428+45A>T (n.3428+45A>T) c.1979+45A>T (n.1979+45A>T) n.3509+45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565213T>G | CA549394902 | EVC2 | c.3659+45A>C (n.3659+45A>C) c.3419+45A>C (n.3419+45A>C) c.*2052+45A>C (n.*2052+45A>C) c.3668+45A>C (n.3668+45A>C) c.3428+45A>C (n.3428+45A>C) c.1979+45A>C (n.1979+45A>C) n.3509+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565213T= | CA1435391921 | EVC2 | c.3659+45A= (n.3659+45A=) c.3419+45A= (n.3419+45A=) c.*2052+45A= (n.*2052+45A=) c.3668+45A= (n.3668+45A=) c.3428+45A= (n.3428+45A=) c.1979+45A= (n.1979+45A=) n.3509+45A= | |
| 4 | g.5565215G>A | CA2834222 | EVC2 | c.3659+43C>T (n.3659+43C>T) c.3419+43C>T (n.3419+43C>T) c.*2052+43C>T (n.*2052+43C>T) c.3668+43C>T (n.3668+43C>T) c.3428+43C>T (n.3428+43C>T) c.1979+43C>T (n.1979+43C>T) n.3509+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565215G= | CA1435391923 | EVC2 | c.3659+43C= (n.3659+43C=) c.3419+43C= (n.3419+43C=) c.*2052+43C= (n.*2052+43C=) c.3668+43C= (n.3668+43C=) c.3428+43C= (n.3428+43C=) c.1979+43C= (n.1979+43C=) n.3509+43C= | |
| 4 | g.5565215G>T | CA2669799909 | EVC2 | c.3659+43C>A (n.3659+43C>A) c.3419+43C>A (n.3419+43C>A) c.*2052+43C>A (n.*2052+43C>A) c.3668+43C>A (n.3668+43C>A) c.3428+43C>A (n.3428+43C>A) c.1979+43C>A (n.1979+43C>A) n.3509+43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565215_5565223delinsGCTCACCCC | CA1435391922 | EVC2 | c.3659+35_3659+43delinsGGGGTGAGC (n.3659+35_3659+43delinsGGGGTGAGC) c.3419+35_3419+43delinsGGGGTGAGC (n.3419+35_3419+43delinsGGGGTGAGC) c.*2052+35_*2052+43delinsGGGGTGAGC (n.*2052+35_*2052+43delinsGGGGTGAGC) c.3668+35_3668+43delinsGGGGTGAGC (n.3668+35_3668+43delinsGGGGTGAGC) c.3428+35_3428+43delinsGGGGTGAGC (n.3428+35_3428+43delinsGGGGTGAGC) c.1979+35_1979+43delinsGGGGTGAGC (n.1979+35_1979+43delinsGGGGTGAGC) n.3509+35_3509+43delinsGGGGTGAGC | |
| 4 | g.5565216C= | CA1435391924 | EVC2 | c.3659+42G= (n.3659+42G=) c.3419+42G= (n.3419+42G=) c.*2052+42G= (n.*2052+42G=) c.3668+42G= (n.3668+42G=) c.3428+42G= (n.3428+42G=) c.1979+42G= (n.1979+42G=) n.3509+42G= | |
| 4 | g.5565216C>G | CA796433822 | EVC2 | c.3659+42G>C (n.3659+42G>C) c.3419+42G>C (n.3419+42G>C) c.*2052+42G>C (n.*2052+42G>C) c.3668+42G>C (n.3668+42G>C) c.3428+42G>C (n.3428+42G>C) c.1979+42G>C (n.1979+42G>C) n.3509+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565219_5565226del | CA1435391925 | EVC2 | c.3659+35_3659+42del (n.3659+35_3659+42del) c.3419+35_3419+42del (n.3419+35_3419+42del) c.*2052+35_*2052+42del (n.*2052+35_*2052+42del) c.3668+35_3668+42del (n.3668+35_3668+42del) c.3428+35_3428+42del (n.3428+35_3428+42del) c.1979+35_1979+42del (n.1979+35_1979+42del) n.3509+35_3509+42del | dbSNP |
| 4 | g.5565217T>A | CA2669799910 | EVC2 | c.3659+41A>T (n.3659+41A>T) c.3419+41A>T (n.3419+41A>T) c.*2052+41A>T (n.*2052+41A>T) c.3668+41A>T (n.3668+41A>T) c.3428+41A>T (n.3428+41A>T) c.1979+41A>T (n.1979+41A>T) n.3509+41A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565217T>C | CA2834223 | EVC2 | c.3659+41A>G (n.3659+41A>G) c.3419+41A>G (n.3419+41A>G) c.*2052+41A>G (n.*2052+41A>G) c.3668+41A>G (n.3668+41A>G) c.3428+41A>G (n.3428+41A>G) c.1979+41A>G (n.1979+41A>G) n.3509+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565217T= | CA1435391926 | EVC2 | c.3659+41A= (n.3659+41A=) c.3419+41A= (n.3419+41A=) c.*2052+41A= (n.*2052+41A=) c.3668+41A= (n.3668+41A=) c.3428+41A= (n.3428+41A=) c.1979+41A= (n.1979+41A=) n.3509+41A= | |
| 4 | g.5565218C>A | CA2543885365 | EVC2 | c.3659+40G>T (n.3659+40G>T) c.3419+40G>T (n.3419+40G>T) c.*2052+40G>T (n.*2052+40G>T) c.3668+40G>T (n.3668+40G>T) c.3428+40G>T (n.3428+40G>T) c.1979+40G>T (n.1979+40G>T) n.3509+40G>T | |
| 4 | g.5565218C= | CA1435391927 | EVC2 | c.3659+40G= (n.3659+40G=) c.3419+40G= (n.3419+40G=) c.*2052+40G= (n.*2052+40G=) c.3668+40G= (n.3668+40G=) c.3428+40G= (n.3428+40G=) c.1979+40G= (n.1979+40G=) n.3509+40G= | |
| 4 | g.5565218C>T | CA1435391928 | EVC2 | c.3659+40G>A (n.3659+40G>A) c.3419+40G>A (n.3419+40G>A) c.*2052+40G>A (n.*2052+40G>A) c.3668+40G>A (n.3668+40G>A) c.3428+40G>A (n.3428+40G>A) c.1979+40G>A (n.1979+40G>A) n.3509+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565219A= | CA1435391929 | EVC2 | c.3659+39T= (n.3659+39T=) c.3419+39T= (n.3419+39T=) c.*2052+39T= (n.*2052+39T=) c.3668+39T= (n.3668+39T=) c.3428+39T= (n.3428+39T=) c.1979+39T= (n.1979+39T=) n.3509+39T= | |
| 4 | g.5565219A>C | CA1435391930 | EVC2 | c.3659+39T>G (n.3659+39T>G) c.3419+39T>G (n.3419+39T>G) c.*2052+39T>G (n.*2052+39T>G) c.3668+39T>G (n.3668+39T>G) c.3428+39T>G (n.3428+39T>G) c.1979+39T>G (n.1979+39T>G) n.3509+39T>G | dbSNP |
| 4 | g.5565219A>T | CA2834224 | EVC2 | c.3659+39T>A (n.3659+39T>A) c.3419+39T>A (n.3419+39T>A) c.*2052+39T>A (n.*2052+39T>A) c.3668+39T>A (n.3668+39T>A) c.3428+39T>A (n.3428+39T>A) c.1979+39T>A (n.1979+39T>A) n.3509+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565219_5565220delinsAC | CA1435391931 | EVC2 | c.3659+38_3659+39delinsGT (n.3659+38_3659+39delinsGT) c.3419+38_3419+39delinsGT (n.3419+38_3419+39delinsGT) c.*2052+38_*2052+39delinsGT (n.*2052+38_*2052+39delinsGT) c.3668+38_3668+39delinsGT (n.3668+38_3668+39delinsGT) c.3428+38_3428+39delinsGT (n.3428+38_3428+39delinsGT) c.1979+38_1979+39delinsGT (n.1979+38_1979+39delinsGT) n.3509+38_3509+39delinsGT | |
| 4 | g.5565220C>A | CA2669799911 | EVC2 | c.3659+38G>T (n.3659+38G>T) c.3419+38G>T (n.3419+38G>T) c.*2052+38G>T (n.*2052+38G>T) c.3668+38G>T (n.3668+38G>T) c.3428+38G>T (n.3428+38G>T) c.1979+38G>T (n.1979+38G>T) n.3509+38G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565220C= | CA1435391932 | EVC2 | c.3659+38G= (n.3659+38G=) c.3419+38G= (n.3419+38G=) c.*2052+38G= (n.*2052+38G=) c.3668+38G= (n.3668+38G=) c.3428+38G= (n.3428+38G=) c.1979+38G= (n.1979+38G=) n.3509+38G= | |
| 4 | g.5565220C>T | CA91688505 | EVC2 | c.3659+38G>A (n.3659+38G>A) c.3419+38G>A (n.3419+38G>A) c.*2052+38G>A (n.*2052+38G>A) c.3668+38G>A (n.3668+38G>A) c.3428+38G>A (n.3428+38G>A) c.1979+38G>A (n.1979+38G>A) n.3509+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565224del | CA549394904 | EVC2 | c.3659+38del (n.3659+38del) c.3419+38del (n.3419+38del) c.*2052+38del (n.*2052+38del) c.3668+38del (n.3668+38del) c.3428+38del (n.3428+38del) c.1979+38del (n.1979+38del) n.3509+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565221C>A | CA2834225 | EVC2 | c.3659+37G>T (n.3659+37G>T) c.3419+37G>T (n.3419+37G>T) c.*2052+37G>T (n.*2052+37G>T) c.3668+37G>T (n.3668+37G>T) c.3428+37G>T (n.3428+37G>T) c.1979+37G>T (n.1979+37G>T) n.3509+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565221C= | CA1435391933 | EVC2 | c.3659+37G= (n.3659+37G=) c.3419+37G= (n.3419+37G=) c.*2052+37G= (n.*2052+37G=) c.3668+37G= (n.3668+37G=) c.3428+37G= (n.3428+37G=) c.1979+37G= (n.1979+37G=) n.3509+37G= | |
| 4 | g.5565221C>T | CA2834226 | EVC2 | c.3659+37G>A (n.3659+37G>A) c.3419+37G>A (n.3419+37G>A) c.*2052+37G>A (n.*2052+37G>A) c.3668+37G>A (n.3668+37G>A) c.3428+37G>A (n.3428+37G>A) c.1979+37G>A (n.1979+37G>A) n.3509+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565222C>A | CA2834227 | EVC2 | c.3659+36G>T (n.3659+36G>T) c.3419+36G>T (n.3419+36G>T) c.*2052+36G>T (n.*2052+36G>T) c.3668+36G>T (n.3668+36G>T) c.3428+36G>T (n.3428+36G>T) c.1979+36G>T (n.1979+36G>T) n.3509+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565222C= | CA1435391934 | EVC2 | c.3659+36G= (n.3659+36G=) c.3419+36G= (n.3419+36G=) c.*2052+36G= (n.*2052+36G=) c.3668+36G= (n.3668+36G=) c.3428+36G= (n.3428+36G=) c.1979+36G= (n.1979+36G=) n.3509+36G= | |
| 4 | g.5565222C>G | CA2669799912 | EVC2 | c.3659+36G>C (n.3659+36G>C) c.3419+36G>C (n.3419+36G>C) c.*2052+36G>C (n.*2052+36G>C) c.3668+36G>C (n.3668+36G>C) c.3428+36G>C (n.3428+36G>C) c.1979+36G>C (n.1979+36G>C) n.3509+36G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565222C>T | CA549394906 | EVC2 | c.3659+36G>A (n.3659+36G>A) c.3419+36G>A (n.3419+36G>A) c.*2052+36G>A (n.*2052+36G>A) c.3668+36G>A (n.3668+36G>A) c.3428+36G>A (n.3428+36G>A) c.1979+36G>A (n.1979+36G>A) n.3509+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565223C>A | CA2834228 | EVC2 | c.3659+35G>T (n.3659+35G>T) c.3419+35G>T (n.3419+35G>T) c.*2052+35G>T (n.*2052+35G>T) c.3668+35G>T (n.3668+35G>T) c.3428+35G>T (n.3428+35G>T) c.1979+35G>T (n.1979+35G>T) n.3509+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565223C= | CA1435391936 | EVC2 | c.3659+35G= (n.3659+35G=) c.3419+35G= (n.3419+35G=) c.*2052+35G= (n.*2052+35G=) c.3668+35G= (n.3668+35G=) c.3428+35G= (n.3428+35G=) c.1979+35G= (n.1979+35G=) n.3509+35G= | |
| 4 | g.5565223C>G | CA91688537 | EVC2 | c.3659+35G>C (n.3659+35G>C) c.3419+35G>C (n.3419+35G>C) c.*2052+35G>C (n.*2052+35G>C) c.3668+35G>C (n.3668+35G>C) c.3428+35G>C (n.3428+35G>C) c.1979+35G>C (n.1979+35G>C) n.3509+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565223C>T | CA1435391935 | EVC2 | c.3659+35G>A (n.3659+35G>A) c.3419+35G>A (n.3419+35G>A) c.*2052+35G>A (n.*2052+35G>A) c.3668+35G>A (n.3668+35G>A) c.3428+35G>A (n.3428+35G>A) c.1979+35G>A (n.1979+35G>A) n.3509+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565224C>A | CA549394907 | EVC2 | c.3659+34G>T (n.3659+34G>T) c.3419+34G>T (n.3419+34G>T) c.*2052+34G>T (n.*2052+34G>T) c.3668+34G>T (n.3668+34G>T) c.3428+34G>T (n.3428+34G>T) c.1979+34G>T (n.1979+34G>T) n.3509+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.5565224C= | CA1435391937 | EVC2 | c.3659+34G= (n.3659+34G=) c.3419+34G= (n.3419+34G=) c.*2052+34G= (n.*2052+34G=) c.3668+34G= (n.3668+34G=) c.3428+34G= (n.3428+34G=) c.1979+34G= (n.1979+34G=) n.3509+34G= | |
| 4 | g.5565224C>G | CA2834229 | EVC2 | c.3659+34G>C (n.3659+34G>C) c.3419+34G>C (n.3419+34G>C) c.*2052+34G>C (n.*2052+34G>C) c.3668+34G>C (n.3668+34G>C) c.3428+34G>C (n.3428+34G>C) c.1979+34G>C (n.1979+34G>C) n.3509+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565224C>T | CA2834230 | EVC2 | c.3659+34G>A (n.3659+34G>A) c.3419+34G>A (n.3419+34G>A) c.*2052+34G>A (n.*2052+34G>A) c.3668+34G>A (n.3668+34G>A) c.3428+34G>A (n.3428+34G>A) c.1979+34G>A (n.1979+34G>A) n.3509+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565225T>C | CA1435391939 | EVC2 | c.3659+33A>G (n.3659+33A>G) c.3419+33A>G (n.3419+33A>G) c.*2052+33A>G (n.*2052+33A>G) c.3668+33A>G (n.3668+33A>G) c.3428+33A>G (n.3428+33A>G) c.1979+33A>G (n.1979+33A>G) n.3509+33A>G | dbSNP |
| 4 | g.5565225T= | CA1435391938 | EVC2 | c.3659+33A= (n.3659+33A=) c.3419+33A= (n.3419+33A=) c.*2052+33A= (n.*2052+33A=) c.3668+33A= (n.3668+33A=) c.3428+33A= (n.3428+33A=) c.1979+33A= (n.1979+33A=) n.3509+33A= | |
| 4 | g.5565225dup | CA91688567 | EVC2 | c.3659+33dup (n.3659+33dup) c.3419+33dup (n.3419+33dup) c.*2052+33dup (n.*2052+33dup) c.3668+33dup (n.3668+33dup) c.3428+33dup (n.3428+33dup) c.1979+33dup (n.1979+33dup) n.3509+33dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565226C>A | CA2834231 | EVC2 | c.3659+32G>T (n.3659+32G>T) c.3419+32G>T (n.3419+32G>T) c.*2052+32G>T (n.*2052+32G>T) c.3668+32G>T (n.3668+32G>T) c.3428+32G>T (n.3428+32G>T) c.1979+32G>T (n.1979+32G>T) n.3509+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565226C= | CA1435391940 | EVC2 | c.3659+32G= (n.3659+32G=) c.3419+32G= (n.3419+32G=) c.*2052+32G= (n.*2052+32G=) c.3668+32G= (n.3668+32G=) c.3428+32G= (n.3428+32G=) c.1979+32G= (n.1979+32G=) n.3509+32G= | |
| 4 | g.5565226C>T | CA2669799913 | EVC2 | c.3659+32G>A (n.3659+32G>A) c.3419+32G>A (n.3419+32G>A) c.*2052+32G>A (n.*2052+32G>A) c.3668+32G>A (n.3668+32G>A) c.3428+32G>A (n.3428+32G>A) c.1979+32G>A (n.1979+32G>A) n.3509+32G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565227C>T | CA2578032655 | EVC2 | c.3659+31G>A (n.3659+31G>A) c.3419+31G>A (n.3419+31G>A) c.*2052+31G>A (n.*2052+31G>A) c.3668+31G>A (n.3668+31G>A) c.3428+31G>A (n.3428+31G>A) c.1979+31G>A (n.1979+31G>A) n.3509+31G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565229C>A | CA2578032656 | EVC2 | c.3659+29G>T (n.3659+29G>T) c.3419+29G>T (n.3419+29G>T) c.*2052+29G>T (n.*2052+29G>T) c.3668+29G>T (n.3668+29G>T) c.3428+29G>T (n.3428+29G>T) c.1979+29G>T (n.1979+29G>T) n.3509+29G>T | |
| 4 | g.5565229C= | CA1435391941 | EVC2 | c.3659+29G= (n.3659+29G=) c.3419+29G= (n.3419+29G=) c.*2052+29G= (n.*2052+29G=) c.3668+29G= (n.3668+29G=) c.3428+29G= (n.3428+29G=) c.1979+29G= (n.1979+29G=) n.3509+29G= | |
| 4 | g.5565229C>T | CA91688588 | EVC2 | c.3659+29G>A (n.3659+29G>A) c.3419+29G>A (n.3419+29G>A) c.*2052+29G>A (n.*2052+29G>A) c.3668+29G>A (n.3668+29G>A) c.3428+29G>A (n.3428+29G>A) c.1979+29G>A (n.1979+29G>A) n.3509+29G>A | dbSNP |
| 4 | g.5565230A>G | CA2669799914 | EVC2 | c.3659+28T>C (n.3659+28T>C) c.3419+28T>C (n.3419+28T>C) c.*2052+28T>C (n.*2052+28T>C) c.3668+28T>C (n.3668+28T>C) c.3428+28T>C (n.3428+28T>C) c.1979+28T>C (n.1979+28T>C) n.3509+28T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565231G>A | CA1435391943 | EVC2 | c.3659+27C>T (n.3659+27C>T) c.3419+27C>T (n.3419+27C>T) c.*2052+27C>T (n.*2052+27C>T) c.3668+27C>T (n.3668+27C>T) c.3428+27C>T (n.3428+27C>T) c.1979+27C>T (n.1979+27C>T) n.3509+27C>T | dbSNP |
| 4 | g.5565231G= | CA1435391942 | EVC2 | c.3659+27C= (n.3659+27C=) c.3419+27C= (n.3419+27C=) c.*2052+27C= (n.*2052+27C=) c.3668+27C= (n.3668+27C=) c.3428+27C= (n.3428+27C=) c.1979+27C= (n.1979+27C=) n.3509+27C= | |
| 4 | g.5565232C>A | CA2669799915 | EVC2 | c.3659+26G>T (n.3659+26G>T) c.3419+26G>T (n.3419+26G>T) c.*2052+26G>T (n.*2052+26G>T) c.3668+26G>T (n.3668+26G>T) c.3428+26G>T (n.3428+26G>T) c.1979+26G>T (n.1979+26G>T) n.3509+26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565232C= | CA1435391944 | EVC2 | c.3659+26G= (n.3659+26G=) c.3419+26G= (n.3419+26G=) c.*2052+26G= (n.*2052+26G=) c.3668+26G= (n.3668+26G=) c.3428+26G= (n.3428+26G=) c.1979+26G= (n.1979+26G=) n.3509+26G= | |
| 4 | g.5565232C>T | CA796433834 | EVC2 | c.3659+26G>A (n.3659+26G>A) c.3419+26G>A (n.3419+26G>A) c.*2052+26G>A (n.*2052+26G>A) c.3668+26G>A (n.3668+26G>A) c.3428+26G>A (n.3428+26G>A) c.1979+26G>A (n.1979+26G>A) n.3509+26G>A | dbSNP |
| 4 | g.5565233dup | CA2578032657 | EVC2 | c.3659+26dup (n.3659+26dup) c.3419+26dup (n.3419+26dup) c.*2052+26dup (n.*2052+26dup) c.3668+26dup (n.3668+26dup) c.3428+26dup (n.3428+26dup) c.1979+26dup (n.1979+26dup) n.3509+26dup | |
| 4 | g.5565233C>A | CA1058835534 | EVC2 | c.3659+25G>T (n.3659+25G>T) c.3419+25G>T (n.3419+25G>T) c.*2052+25G>T (n.*2052+25G>T) c.3668+25G>T (n.3668+25G>T) c.3428+25G>T (n.3428+25G>T) c.1979+25G>T (n.1979+25G>T) n.3509+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565233C= | CA1435391945 | EVC2 | c.3659+25G= (n.3659+25G=) c.3419+25G= (n.3419+25G=) c.*2052+25G= (n.*2052+25G=) c.3668+25G= (n.3668+25G=) c.3428+25G= (n.3428+25G=) c.1979+25G= (n.1979+25G=) n.3509+25G= | |
| 4 | g.5565233C>G | CA549394910 | EVC2 | c.3659+25G>C (n.3659+25G>C) c.3419+25G>C (n.3419+25G>C) c.*2052+25G>C (n.*2052+25G>C) c.3668+25G>C (n.3668+25G>C) c.3428+25G>C (n.3428+25G>C) c.1979+25G>C (n.1979+25G>C) n.3509+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565233C>T | CA549394911 | EVC2 | c.3659+25G>A (n.3659+25G>A) c.3419+25G>A (n.3419+25G>A) c.*2052+25G>A (n.*2052+25G>A) c.3668+25G>A (n.3668+25G>A) c.3428+25G>A (n.3428+25G>A) c.1979+25G>A (n.1979+25G>A) n.3509+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565236A>C | CA2669799916 | EVC2 | c.3659+22T>G (n.3659+22T>G) c.3419+22T>G (n.3419+22T>G) c.*2052+22T>G (n.*2052+22T>G) c.3668+22T>G (n.3668+22T>G) c.3428+22T>G (n.3428+22T>G) c.1979+22T>G (n.1979+22T>G) n.3509+22T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565236A>G | CA2669799917 | EVC2 | c.3659+22T>C (n.3659+22T>C) c.3419+22T>C (n.3419+22T>C) c.*2052+22T>C (n.*2052+22T>C) c.3668+22T>C (n.3668+22T>C) c.3428+22T>C (n.3428+22T>C) c.1979+22T>C (n.1979+22T>C) n.3509+22T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565237T>A | CA91688606 | EVC2 | c.3659+21A>T (n.3659+21A>T) c.3419+21A>T (n.3419+21A>T) c.*2052+21A>T (n.*2052+21A>T) c.3668+21A>T (n.3668+21A>T) c.3428+21A>T (n.3428+21A>T) c.1979+21A>T (n.1979+21A>T) n.3509+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565237T>C | CA2669799918 | EVC2 | c.3659+21A>G (n.3659+21A>G) c.3419+21A>G (n.3419+21A>G) c.*2052+21A>G (n.*2052+21A>G) c.3668+21A>G (n.3668+21A>G) c.3428+21A>G (n.3428+21A>G) c.1979+21A>G (n.1979+21A>G) n.3509+21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565237T>G | CA2834232 | EVC2 | c.3659+21A>C (n.3659+21A>C) c.3419+21A>C (n.3419+21A>C) c.*2052+21A>C (n.*2052+21A>C) c.3668+21A>C (n.3668+21A>C) c.3428+21A>C (n.3428+21A>C) c.1979+21A>C (n.1979+21A>C) n.3509+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565237T= | CA1435391946 | EVC2 | c.3659+21A= (n.3659+21A=) c.3419+21A= (n.3419+21A=) c.*2052+21A= (n.*2052+21A=) c.3668+21A= (n.3668+21A=) c.3428+21A= (n.3428+21A=) c.1979+21A= (n.1979+21A=) n.3509+21A= | |
| 4 | g.5565238G>A | CA2834233 | EVC2 | c.3659+20C>T (n.3659+20C>T) c.3419+20C>T (n.3419+20C>T) c.*2052+20C>T (n.*2052+20C>T) c.3668+20C>T (n.3668+20C>T) c.3428+20C>T (n.3428+20C>T) c.1979+20C>T (n.1979+20C>T) n.3509+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565238G= | CA1435391947 | EVC2 | c.3659+20C= (n.3659+20C=) c.3419+20C= (n.3419+20C=) c.*2052+20C= (n.*2052+20C=) c.3668+20C= (n.3668+20C=) c.3428+20C= (n.3428+20C=) c.1979+20C= (n.1979+20C=) n.3509+20C= | |
| 4 | g.5565241_5565242insTCCCC | CA2740091197 | EVC2 | c.3659+17_3659+18insGGGAG (n.3659+17_3659+18insGGGAG) c.3419+17_3419+18insGGGAG (n.3419+17_3419+18insGGGAG) c.*2052+17_*2052+18insGGGAG (n.*2052+17_*2052+18insGGGAG) c.3668+17_3668+18insGGGAG (n.3668+17_3668+18insGGGAG) c.3428+17_3428+18insGGGAG (n.3428+17_3428+18insGGGAG) c.1979+17_1979+18insGGGAG (n.1979+17_1979+18insGGGAG) n.3509+17_3509+18insGGGAG | ClinVar |
| 4 | g.5565242A= | CA1435391948 | EVC2 | c.3659+16T= (n.3659+16T=) c.3419+16T= (n.3419+16T=) c.*2052+16T= (n.*2052+16T=) c.3668+16T= (n.3668+16T=) c.3428+16T= (n.3428+16T=) c.1979+16T= (n.1979+16T=) n.3509+16T= | |
| 4 | g.5565242A>C | CA91688627 | EVC2 | c.3659+16T>G (n.3659+16T>G) c.3419+16T>G (n.3419+16T>G) c.*2052+16T>G (n.*2052+16T>G) c.3668+16T>G (n.3668+16T>G) c.3428+16T>G (n.3428+16T>G) c.1979+16T>G (n.1979+16T>G) n.3509+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565242A>G | CA2669799919 | EVC2 | c.3659+16T>C (n.3659+16T>C) c.3419+16T>C (n.3419+16T>C) c.*2052+16T>C (n.*2052+16T>C) c.3668+16T>C (n.3668+16T>C) c.3428+16T>C (n.3428+16T>C) c.1979+16T>C (n.1979+16T>C) n.3509+16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565242_5565244del | CA2669799920 | EVC2 | c.3659+14_3659+16del (n.3659+14_3659+16del) c.3419+14_3419+16del (n.3419+14_3419+16del) c.*2052+14_*2052+16del (n.*2052+14_*2052+16del) c.3668+14_3668+16del (n.3668+14_3668+16del) c.3428+14_3428+16del (n.3428+14_3428+16del) c.1979+14_1979+16del (n.1979+14_1979+16del) n.3509+14_3509+16del | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565242_5565260delinsAGGTGCCCATCATTACCTC | CA1435391949 | EVC2 | c.3657_3659+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT c.3417_3419+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT c.*2050_*2052+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT c.3666_3668+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT c.3426_3428+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT c.1977_1979+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT n.3507_3509+16delinsGAGGTAATGATGGGCACCT | |
| 4 | g.5565243G>A | CA2669799921 | EVC2 | c.3659+15C>T (n.3659+15C>T) c.3419+15C>T (n.3419+15C>T) c.*2052+15C>T (n.*2052+15C>T) c.3668+15C>T (n.3668+15C>T) c.3428+15C>T (n.3428+15C>T) c.1979+15C>T (n.1979+15C>T) n.3509+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565243_5565260del | CA1058835537 | EVC2 | c.3657_3659+15del c.3417_3419+15del c.*2050_*2052+15del c.3666_3668+15del c.3426_3428+15del c.1977_1979+15del n.3507_3509+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565244G>A | CA2834234 | EVC2 | c.3659+14C>T (n.3659+14C>T) c.3419+14C>T (n.3419+14C>T) c.*2052+14C>T (n.*2052+14C>T) c.3668+14C>T (n.3668+14C>T) c.3428+14C>T (n.3428+14C>T) c.1979+14C>T (n.1979+14C>T) n.3509+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.5565244G>C | CA2740091198 | EVC2 | c.3659+14C>G (n.3659+14C>G) c.3419+14C>G (n.3419+14C>G) c.*2052+14C>G (n.*2052+14C>G) c.3668+14C>G (n.3668+14C>G) c.3428+14C>G (n.3428+14C>G) c.1979+14C>G (n.1979+14C>G) n.3509+14C>G | ClinVar |
| 4 | g.5565244G= | CA1435391950 | EVC2 | c.3659+14C= (n.3659+14C=) c.3419+14C= (n.3419+14C=) c.*2052+14C= (n.*2052+14C=) c.3668+14C= (n.3668+14C=) c.3428+14C= (n.3428+14C=) c.1979+14C= (n.1979+14C=) n.3509+14C= | |
| 4 | g.5565245T>C | CA2578032658 | EVC2 | c.3659+13A>G (n.3659+13A>G) c.3419+13A>G (n.3419+13A>G) c.*2052+13A>G (n.*2052+13A>G) c.3668+13A>G (n.3668+13A>G) c.3428+13A>G (n.3428+13A>G) c.1979+13A>G (n.1979+13A>G) n.3509+13A>G | ClinVar |
| 4 | g.5565245T>G | CA1435391951 | EVC2 | c.3659+13A>C (n.3659+13A>C) c.3419+13A>C (n.3419+13A>C) c.*2052+13A>C (n.*2052+13A>C) c.3668+13A>C (n.3668+13A>C) c.3428+13A>C (n.3428+13A>C) c.1979+13A>C (n.1979+13A>C) n.3509+13A>C | dbSNP |
| 4 | g.5565245T= | CA1435391952 | EVC2 | c.3659+13A= (n.3659+13A=) c.3419+13A= (n.3419+13A=) c.*2052+13A= (n.*2052+13A=) c.3668+13A= (n.3668+13A=) c.3428+13A= (n.3428+13A=) c.1979+13A= (n.1979+13A=) n.3509+13A= | |
| 4 | g.5565245_5565246insCCCCA | CA2669799922 | EVC2 | c.3659+12_3659+13insTGGGG (n.3659+12_3659+13insTGGGG) c.3419+12_3419+13insTGGGG (n.3419+12_3419+13insTGGGG) c.*2052+12_*2052+13insTGGGG (n.*2052+12_*2052+13insTGGGG) c.3668+12_3668+13insTGGGG (n.3668+12_3668+13insTGGGG) c.3428+12_3428+13insTGGGG (n.3428+12_3428+13insTGGGG) c.1979+12_1979+13insTGGGG (n.1979+12_1979+13insTGGGG) n.3509+12_3509+13insTGGGG | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565246G>A | CA2740091199 | EVC2 | c.3659+12C>T (n.3659+12C>T) c.3419+12C>T (n.3419+12C>T) c.*2052+12C>T (n.*2052+12C>T) c.3668+12C>T (n.3668+12C>T) c.3428+12C>T (n.3428+12C>T) c.1979+12C>T (n.1979+12C>T) n.3509+12C>T | ClinVar |
| 4 | g.5565248C>A | CA2740091200 | EVC2 | c.3659+10G>T (n.3659+10G>T) c.3419+10G>T (n.3419+10G>T) c.*2052+10G>T (n.*2052+10G>T) c.3668+10G>T (n.3668+10G>T) c.3428+10G>T (n.3428+10G>T) c.1979+10G>T (n.1979+10G>T) n.3509+10G>T | ClinVar |
| 4 | g.5565248_5565249insACA | CA2669799923 | EVC2 | c.3659+9_3659+10insTGT (n.3659+9_3659+10insTGT) c.3419+9_3419+10insTGT (n.3419+9_3419+10insTGT) c.*2052+9_*2052+10insTGT (n.*2052+9_*2052+10insTGT) c.3668+9_3668+10insTGT (n.3668+9_3668+10insTGT) c.3428+9_3428+10insTGT (n.3428+9_3428+10insTGT) c.1979+9_1979+10insTGT (n.1979+9_1979+10insTGT) n.3509+9_3509+10insTGT | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565249C>T | CA2669799924 | EVC2 | c.3659+9G>A (n.3659+9G>A) c.3419+9G>A (n.3419+9G>A) c.*2052+9G>A (n.*2052+9G>A) c.3668+9G>A (n.3668+9G>A) c.3428+9G>A (n.3428+9G>A) c.1979+9G>A (n.1979+9G>A) n.3509+9G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565250A= | CA1435391953 | EVC2 | c.3659+8T= (n.3659+8T=) c.3419+8T= (n.3419+8T=) c.*2052+8T= (n.*2052+8T=) c.3668+8T= (n.3668+8T=) c.3428+8T= (n.3428+8T=) c.1979+8T= (n.1979+8T=) n.3509+8T= | |
| 4 | g.5565250A>C | CA549394912 | EVC2 | c.3659+8T>G (n.3659+8T>G) c.3419+8T>G (n.3419+8T>G) c.*2052+8T>G (n.*2052+8T>G) c.3668+8T>G (n.3668+8T>G) c.3428+8T>G (n.3428+8T>G) c.1979+8T>G (n.1979+8T>G) n.3509+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565250A>G | CA2834235 | EVC2 | c.3659+8T>C (n.3659+8T>C) c.3419+8T>C (n.3419+8T>C) c.*2052+8T>C (n.*2052+8T>C) c.3668+8T>C (n.3668+8T>C) c.3428+8T>C (n.3428+8T>C) c.1979+8T>C (n.1979+8T>C) n.3509+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565251T>C | CA2834236 | EVC2 | c.3659+7A>G (n.3659+7A>G) c.3419+7A>G (n.3419+7A>G) c.*2052+7A>G (n.*2052+7A>G) c.3668+7A>G (n.3668+7A>G) c.3428+7A>G (n.3428+7A>G) c.1979+7A>G (n.1979+7A>G) n.3509+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565251T>G | CA2669799925 | EVC2 | c.3659+7A>C (n.3659+7A>C) c.3419+7A>C (n.3419+7A>C) c.*2052+7A>C (n.*2052+7A>C) c.3668+7A>C (n.3668+7A>C) c.3428+7A>C (n.3428+7A>C) c.1979+7A>C (n.1979+7A>C) n.3509+7A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565251T= | CA1435391954 | EVC2 | c.3659+7A= (n.3659+7A=) c.3419+7A= (n.3419+7A=) c.*2052+7A= (n.*2052+7A=) c.3668+7A= (n.3668+7A=) c.3428+7A= (n.3428+7A=) c.1979+7A= (n.1979+7A=) n.3509+7A= | |
| 4 | g.5565252C= | CA1435391955 | EVC2 | c.3659+6G= (n.3659+6G=) c.3419+6G= (n.3419+6G=) c.*2052+6G= (n.*2052+6G=) c.3668+6G= (n.3668+6G=) c.3428+6G= (n.3428+6G=) c.1979+6G= (n.1979+6G=) n.3509+6G= | |
| 4 | g.5565252C>G | CA2834237 | EVC2 | c.3659+6G>C (n.3659+6G>C) c.3419+6G>C (n.3419+6G>C) c.*2052+6G>C (n.*2052+6G>C) c.3668+6G>C (n.3668+6G>C) c.3428+6G>C (n.3428+6G>C) c.1979+6G>C (n.1979+6G>C) n.3509+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565252C>T | CA796433842 | EVC2 | c.3659+6G>A (n.3659+6G>A) c.3419+6G>A (n.3419+6G>A) c.*2052+6G>A (n.*2052+6G>A) c.3668+6G>A (n.3668+6G>A) c.3428+6G>A (n.3428+6G>A) c.1979+6G>A (n.1979+6G>A) n.3509+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565253A= | CA1435391956 | EVC2 | c.3659+5T= (n.3659+5T=) c.3419+5T= (n.3419+5T=) c.*2052+5T= (n.*2052+5T=) c.3668+5T= (n.3668+5T=) c.3428+5T= (n.3428+5T=) c.1979+5T= (n.1979+5T=) n.3509+5T= | |
| 4 | g.5565253A>G | CA1435391957 | EVC2 | c.3659+5T>C (n.3659+5T>C) c.3419+5T>C (n.3419+5T>C) c.*2052+5T>C (n.*2052+5T>C) c.3668+5T>C (n.3668+5T>C) c.3428+5T>C (n.3428+5T>C) c.1979+5T>C (n.1979+5T>C) n.3509+5T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.5565254T>C | CA796433844 | EVC2 | c.3659+4A>G (n.3659+4A>G) c.3419+4A>G (n.3419+4A>G) c.*2052+4A>G (n.*2052+4A>G) c.3668+4A>G (n.3668+4A>G) c.3428+4A>G (n.3428+4A>G) c.1979+4A>G (n.1979+4A>G) n.3509+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565254T= | CA1435391958 | EVC2 | c.3659+4A= (n.3659+4A=) c.3419+4A= (n.3419+4A=) c.*2052+4A= (n.*2052+4A=) c.3668+4A= (n.3668+4A=) c.3428+4A= (n.3428+4A=) c.1979+4A= (n.1979+4A=) n.3509+4A= | |
| 4 | g.5565255del | CA2578032660 | EVC2 | c.3659+4del (n.3659+4del) c.3419+4del (n.3419+4del) c.*2052+4del (n.*2052+4del) c.3668+4del (n.3668+4del) c.3428+4del (n.3428+4del) c.1979+4del (n.1979+4del) n.3509+4del | |
| 4 | g.5565255T>C | CA91688657 | EVC2 | c.3659+3A>G (n.3659+3A>G) c.3419+3A>G (n.3419+3A>G) c.*2052+3A>G (n.*2052+3A>G) c.3668+3A>G (n.3668+3A>G) c.3428+3A>G (n.3428+3A>G) c.1979+3A>G (n.1979+3A>G) n.3509+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565255T>G | CA2740091201 | EVC2 | c.3659+3A>C (n.3659+3A>C) c.3419+3A>C (n.3419+3A>C) c.*2052+3A>C (n.*2052+3A>C) c.3668+3A>C (n.3668+3A>C) c.3428+3A>C (n.3428+3A>C) c.1979+3A>C (n.1979+3A>C) n.3509+3A>C | ClinVar |
| 4 | g.5565255T= | CA1435391959 | EVC2 | c.3659+3A= (n.3659+3A=) c.3419+3A= (n.3419+3A=) c.*2052+3A= (n.*2052+3A=) c.3668+3A= (n.3668+3A=) c.3428+3A= (n.3428+3A=) c.1979+3A= (n.1979+3A=) n.3509+3A= | |
| 4 | g.5565256A= | CA1435391960 | EVC2 | c.3659+2T= (n.3659+2T=) c.3419+2T= (n.3419+2T=) c.*2052+2T= (n.*2052+2T=) c.3668+2T= (n.3668+2T=) c.3428+2T= (n.3428+2T=) c.1979+2T= (n.1979+2T=) n.3509+2T= | |
| 4 | g.5565256A>C | CA356147961 | EVC2 | c.3659+2T>G (n.3659+2T>G) c.3419+2T>G (n.3419+2T>G) c.*2052+2T>G (n.*2052+2T>G) c.3668+2T>G (n.3668+2T>G) c.3428+2T>G (n.3428+2T>G) c.1979+2T>G (n.1979+2T>G) n.3509+2T>G | |
| 4 | g.5565256A>G | CA2834238 | EVC2 | c.3659+2T>C (n.3659+2T>C) c.3419+2T>C (n.3419+2T>C) c.*2052+2T>C (n.*2052+2T>C) c.3668+2T>C (n.3668+2T>C) c.3428+2T>C (n.3428+2T>C) c.1979+2T>C (n.1979+2T>C) n.3509+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565256A>T | CA356147962 | EVC2 | c.3659+2T>A (n.3659+2T>A) c.3419+2T>A (n.3419+2T>A) c.*2052+2T>A (n.*2052+2T>A) c.3668+2T>A (n.3668+2T>A) c.3428+2T>A (n.3428+2T>A) c.1979+2T>A (n.1979+2T>A) n.3509+2T>A | |
| 4 | g.5565257C>A | CA356147963 | EVC2 | c.3659+1G>T (n.3659+1G>T) c.3419+1G>T (n.3419+1G>T) c.*2052+1G>T (n.*2052+1G>T) c.3668+1G>T (n.3668+1G>T) c.3428+1G>T (n.3428+1G>T) c.1979+1G>T (n.1979+1G>T) n.3509+1G>T | |
| 4 | g.5565257C>G | CA356147964 | EVC2 | c.3659+1G>C (n.3659+1G>C) c.3419+1G>C (n.3419+1G>C) c.*2052+1G>C (n.*2052+1G>C) c.3668+1G>C (n.3668+1G>C) c.3428+1G>C (n.3428+1G>C) c.1979+1G>C (n.1979+1G>C) n.3509+1G>C | |
| 4 | g.5565257C>T | CA356147965 | EVC2 | c.3659+1G>A (n.3659+1G>A) c.3419+1G>A (n.3419+1G>A) c.*2052+1G>A (n.*2052+1G>A) c.3668+1G>A (n.3668+1G>A) c.3428+1G>A (n.3428+1G>A) c.1979+1G>A (n.1979+1G>A) n.3509+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.5565258C>A | CA356147967 | EVC2 | c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.3419G>T (p.Ser1140Ile) c.3419G>T (p.Arg1140Met) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.3668G>T (p.Ser1223Ile) c.3668G>T (p.Arg1223Ile) c.3428G>T (p.Ser1143Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) n.3509G>T | |
| 4 | g.5565258C= | CA1435391961 | EVC2 | c.3659G= (p.Ser1220=) c.3419G= (p.Ser1140=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.3668G= (p.Ser1223=) c.3668G= (p.Arg1223=) c.3428G= (p.Ser1143=) c.1979G= (p.Ser660=) n.3509G= | |
| 4 | g.5565258C>G | CA356147968 | EVC2 | c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.3419G>C (p.Ser1140Thr) c.3419G>C (p.Arg1140Thr) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.3668G>C (p.Ser1223Thr) c.3668G>C (p.Arg1223Thr) c.3428G>C (p.Ser1143Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) n.3509G>C | |
| 4 | g.5565258C>T | CA356147966 | EVC2 | c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.3419G>A (p.Ser1140Asn) c.3419G>A (p.Arg1140Lys) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.3668G>A (p.Ser1223Asn) c.3668G>A (p.Arg1223Lys) c.3428G>A (p.Ser1143Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) n.3509G>A | dbSNP |
| 4 | g.5565259T>A | CA356147969 | EVC2 | c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.3418A>T (p.Ser1140Cys) c.3418A>T (p.Arg1140Trp) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.3667A>T (p.Ser1223Cys) c.3667A>T (p.Arg1223Ter) c.3427A>T (p.Ser1143Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) n.3508A>T | |
| 4 | g.5565259T>C | CA356147970 | EVC2 | c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.3418A>G (p.Ser1140Gly) c.3418A>G (p.Arg1140Gly) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.3667A>G (p.Ser1223Gly) c.3667A>G (p.Arg1223Gly) c.3427A>G (p.Ser1143Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) n.3508A>G | |
| 4 | g.5565259T>G | CA356147971 | EVC2 | c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.3418A>C (p.Ser1140Arg) c.3418A>C (p.Arg1140=) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.3667A>C (p.Ser1223Arg) c.3667A>C (p.Arg1223=) c.3427A>C (p.Ser1143Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) n.3508A>C | |
| 4 | g.5565260C>A | CA356147972 | EVC2 | c.3657G>T (p.Gln1219His) c.3417G>T (p.Gln1139His) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.3666G>T (p.Gln1222His) c.3426G>T (p.Gln1142His) c.1977G>T (p.Gln659His) n.3507G>T | |
| 4 | g.5565260C>G | CA356147973 | EVC2 | c.3657G>C (p.Gln1219His) c.3417G>C (p.Gln1139His) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.3666G>C (p.Gln1222His) c.3426G>C (p.Gln1142His) c.1977G>C (p.Gln659His) n.3507G>C | |
| 4 | g.5565260C>T | CA438203138 | EVC2 | c.3657G>A (p.Gln1219=) c.3417G>A (p.Gln1139=) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.3666G>A (p.Gln1222=) c.3426G>A (p.Gln1142=) c.1977G>A (p.Gln659=) n.3507G>A | |
| 4 | g.5565261T>A | CA356147976 | EVC2 | c.3656A>T (p.Gln1219Leu) c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.3665A>T (p.Gln1222Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) n.3506A>T | |
| 4 | g.5565261T>C | CA356147975 | EVC2 | c.3656A>G (p.Gln1219Arg) c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.3665A>G (p.Gln1222Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) n.3506A>G | |
| 4 | g.5565261T>G | CA356147974 | EVC2 | c.3656A>C (p.Gln1219Pro) c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.3665A>C (p.Gln1222Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) n.3506A>C | |
| 4 | g.5565262G>A | CA2834239 | EVC2 | c.3655C>T (p.Gln1219Ter) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.3664C>T (p.Gln1222Ter) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) n.3505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.5565262G>C | CA356147977 | EVC2 | c.3655C>G (p.Gln1219Glu) c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.3664C>G (p.Gln1222Glu) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) n.3505C>G | |
| 4 | g.5565262G= | CA1435391962 | EVC2 | c.3655C= (p.Gln1219=) c.3415C= (p.Gln1139=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.3664C= (p.Gln1222=) c.3424C= (p.Gln1142=) c.1975C= (p.Gln659=) n.3505C= | |
| 4 | g.5565262G>T | CA356147978 | EVC2 | c.3655C>A (p.Gln1219Lys) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.3664C>A (p.Gln1222Lys) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) n.3505C>A | |
| 4 | g.5565263C>A | CA356147979 | EVC2 | c.3654G>T (p.Lys1218Asn) c.3414G>T (p.Lys1138Asn) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.3663G>T (p.Lys1221Asn) c.3423G>T (p.Lys1141Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.3504G>T | |
| 4 | g.5565263C= | CA1435391963 | EVC2 | c.3654G= (p.Lys1218=) c.3414G= (p.Lys1138=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.3663G= (p.Lys1221=) c.3423G= (p.Lys1141=) c.1974G= (p.Lys658=) n.3504G= | |
| 4 | g.5565263C>G | CA356147980 | EVC2 | c.3654G>C (p.Lys1218Asn) c.3414G>C (p.Lys1138Asn) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.3663G>C (p.Lys1221Asn) c.3423G>C (p.Lys1141Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.3504G>C | |
| 4 | g.5565263C>T | CA2834240 | EVC2 | c.3654G>A (p.Lys1218=) c.3414G>A (p.Lys1138=) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.3663G>A (p.Lys1221=) c.3423G>A (p.Lys1141=) c.1974G>A (p.Lys658=) n.3504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5565264T>A | CA356147981 | EVC2 | c.3653A>T (p.Lys1218Met) c.3413A>T (p.Lys1138Met) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.3662A>T (p.Lys1221Met) c.3422A>T (p.Lys1141Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) n.3503A>T | |
| 4 | g.5565264T>C | CA356147983 | EVC2 | c.3653A>G (p.Lys1218Arg) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.3422A>G (p.Lys1141Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.3503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5565264T>G | CA356147982 | EVC2 | c.3653A>C (p.Lys1218Thr) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.3422A>C (p.Lys1141Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.3503A>C | |
| 4 | g.5565264T= | CA1435391964 | EVC2 | c.3653A= (p.Lys1218=) c.3413A= (p.Lys1138=) c.*2046A= (n.*2046A=) c.3662A= (p.Lys1221=) c.3422A= (p.Lys1141=) c.1973A= (p.Lys658=) n.3503A= | |
| 4 | g.5565265T>A | CA356147984 | EVC2 | c.3652A>T (p.Lys1218Ter) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.3421A>T (p.Lys1141Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.3502A>T | |
| 4 | g.5565265T>C | CA356147985 | EVC2 | c.3652A>G (p.Lys1218Glu) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.3421A>G (p.Lys1141Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.3502A>G | |
| 4 | g.5565265T>G | CA356147986 | EVC2 | c.3652A>C (p.Lys1218Gln) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.3421A>C (p.Lys1141Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.3502A>C |