Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55643177C>ACA346923762PNPT1c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1112G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
2g.55643177C=CA1252384278PNPT1c.2050G= (p.Ala684=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.1112G=
c.1810G= (p.Ala604=)
2g.55643177C>GCA346923763PNPT1c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1112G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
2g.55643177C>TCA322547PNPT1c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1112G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643178G>ACA1667828PNPT1c.2049C>T (p.Thr683=)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.1111C>T
c.1809C>T (p.Thr603=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643178G>CCA426171420PNPT1c.2049C>G (p.Thr683=)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.1111C>G
c.1809C>G (p.Thr603=)
2g.55643178G=CA1252384280PNPT1c.2049C= (p.Thr683=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
n.1111C=
c.1809C= (p.Thr603=)
2g.55643178G>TCA426171421PNPT1c.2049C>A (p.Thr683=)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.1111C>A
c.1809C>A (p.Thr603=)
2g.55643178_55643179delCA2659130744PNPT1c.2048_2049del (p.Thr683SerfsTer5)
c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del)
n.1110_1111del
c.1808_1809del (p.Thr603SerfsTer5)
 gnomAD v4
2g.55643179G>ACA346923764PNPT1c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.1110C>T
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.55643179G>CCA346923765PNPT1c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.1110C>G
c.1808C>G (p.Thr603Ser)
2g.55643179G>TCA346923766PNPT1c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.1110C>A
c.1808C>A (p.Thr603Asn)
 gnomAD v4
2g.55643180T>ACA346923767PNPT1c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.1109A>T
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
2g.55643180T>CCA346923768PNPT1c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.1109A>G
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
2g.55643180T>GCA346923769PNPT1c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.1109A>C
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
 dbSNP
2g.55643180T=CA1252384284PNPT1c.2047A= (p.Thr683=)
c.*1589A= (n.*1589A=)
n.1109A=
c.1807A= (p.Thr603=)
2g.55643180_55643181insCCACA2659130745PNPT1c.2046_2047insTGG (p.Tyr682_Thr683insTrp)
c.*1588_*1589insTGG (n.*1588_*1589insTGG)
n.1108_1109insTGG
c.1806_1807insTGG (p.Tyr602_Thr603insTrp)
 gnomAD v4
2g.55643181A=CA1252384285PNPT1c.2046T= (p.Tyr682=)
c.*1588T= (n.*1588T=)
n.1108T=
c.1806T= (p.Tyr602=)
2g.55643181A>CCA346923770PNPT1c.2046T>G (p.Tyr682Ter)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.1108T>G
c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
2g.55643181A>GCA426171422PNPT1c.2046T>C (p.Tyr682=)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.1108T>C
c.1806T>C (p.Tyr602=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643181A>TCA346923771PNPT1c.2046T>A (p.Tyr682Ter)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.1108T>A
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
2g.55643182T>ACA346923772PNPT1c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1107A>T
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
2g.55643182T>CCA346923774PNPT1c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1107A>G
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643182T>GCA346923773PNPT1c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1107A>C
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
 gnomAD v4
2g.55643182T=CA1252384287PNPT1c.2045A= (p.Tyr682=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
n.1107A=
c.1805A= (p.Tyr602=)
2g.55643183A>CCA346923775PNPT1c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.1106T>G
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
2g.55643183A>GCA346923776PNPT1c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.1106T>C
c.1804T>C (p.Tyr602His)
2g.55643183A>TCA346923777PNPT1c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.1106T>A
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
2g.55643183_55643184insACTCCAACA2659130749PNPT1c.2044_2045insTGGAGTT (p.Tyr682LeufsTer9)
c.*1586_*1587insTGGAGTT (n.*1586_*1587insTGGAGTT)
n.1106_1107insTGGAGTT
c.1804_1805insTGGAGTT (p.Tyr602LeufsTer9)
 gnomAD v4
2g.55643184T>ACA426171424PNPT1c.2043A>T (p.Val681=)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.1105A>T
c.1803A>T (p.Val601=)
 gnomAD v4
2g.55643184T>CCA1667829PNPT1c.2043A>G (p.Val681=)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.1105A>G
c.1803A>G (p.Val601=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643184T>GCA426171423PNPT1c.2043A>C (p.Val681=)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.1105A>C
c.1803A>C (p.Val601=)
 gnomAD v4
2g.55643184T=CA1252384290PNPT1c.2043A= (p.Val681=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.1105A=
c.1803A= (p.Val601=)
2g.55643185A>CCA346923778PNPT1c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.1104T>G
c.1802T>G (p.Val601Gly)
2g.55643185A>GCA346923779PNPT1c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.1104T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
2g.55643185A>TCA346923780PNPT1c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.1104T>A
c.1802T>A (p.Val601Glu)
2g.55643186C>ACA346923781PNPT1c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.1103G>T
c.1801G>T (p.Val601Leu)
2g.55643186C>GCA346923782PNPT1c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.1103G>C
c.1801G>C (p.Val601Leu)
2g.55643186C>TCA346923783PNPT1c.2041G>A (p.Val681Ile)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.1103G>A
c.1801G>A (p.Val601Ile)
2g.55643187T>ACA426171426PNPT1c.2040A>T (p.Ala680=)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.1102A>T
c.1800A>T (p.Ala600=)
2g.55643187T>CCA1667830PNPT1c.2040A>G (p.Ala680=)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.1102A>G
c.1800A>G (p.Ala600=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643187T>GCA426171427PNPT1c.2040A>C (p.Ala680=)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.1102A>C
c.1800A>C (p.Ala600=)
2g.55643187T=CA1252384293PNPT1c.2040A= (p.Ala680=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
n.1102A=
c.1800A= (p.Ala600=)
2g.55643188G>ACA346923786PNPT1c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.1101C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643188G>CCA346923784PNPT1c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.1101C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
2g.55643188G=CA1252384296PNPT1c.2039C= (p.Ala680=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.1101C=
c.1799C= (p.Ala600=)
2g.55643188G>TCA346923785PNPT1c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.1101C>A
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643189C>ACA346923787PNPT1c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.1100G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
2g.55643189C>GCA346923788PNPT1c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.1100G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
2g.55643189C>TCA346923789PNPT1c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.1100G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
2g.55643190T>ACA426171428PNPT1c.2037A>T (p.Gly679=)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.1099A>T
c.1797A>T (p.Gly599=)
 gnomAD v4
2g.55643190T>CCA426171429PNPT1c.2037A>G (p.Gly679=)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.1099A>G
c.1797A>G (p.Gly599=)
2g.55643190T>GCA426171430PNPT1c.2037A>C (p.Gly679=)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.1099A>C
c.1797A>C (p.Gly599=)
2g.55643191C>ACA346923790PNPT1c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.1098G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
2g.55643191C=CA1252384297PNPT1c.2036G= (p.Gly679=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
n.1098G=
c.1796G= (p.Gly599=)
2g.55643191C>GCA346923791PNPT1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1098G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
 dbSNP
2g.55643191C>TCA346923792PNPT1c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.1098G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
 gnomAD v4
2g.55643192C>ACA346923793PNPT1c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
n.1097G>T
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
2g.55643192C>GCA346923794PNPT1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
n.1097G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
2g.55643192C>TCA346923795PNPT1c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
n.1097G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
2g.55643193A>CCA346923796PNPT1c.2034T>G (p.Phe678Leu)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
n.1096T>G
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
2g.55643193A>GCA426171431PNPT1c.2034T>C (p.Phe678=)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.1096T>C
c.1794T>C (p.Phe598=)
2g.55643193A>TCA346923797PNPT1c.2034T>A (p.Phe678Leu)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.1096T>A
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
2g.55643194A>CCA346923799PNPT1c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.1095T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
2g.55643194A>GCA346923800PNPT1c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.1095T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
2g.55643194A>TCA346923798PNPT1c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.1095T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
2g.55643195A=CA1252384299PNPT1c.2032T= (p.Phe678=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
n.1094T=
c.1792T= (p.Phe598=)
2g.55643195A>CCA47650044PNPT1c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.1094T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
 dbSNP
2g.55643195A>GCA346923801PNPT1c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.1094T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
2g.55643195A>TCA346923802PNPT1c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.1094T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
2g.55643196T>ACA346923803PNPT1c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.1093A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
2g.55643196T>CCA426171432PNPT1c.2031A>G (p.Glu677=)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.1093A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
2g.55643196T>GCA346923804PNPT1c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.1093A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
2g.55643197T>ACA346923805PNPT1c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.1092A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
2g.55643197T>CCA346923806PNPT1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.1092A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
2g.55643197T>GCA346923807PNPT1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.1092A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
2g.55643198C>ACA346923808PNPT1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.1091G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
2g.55643198C=CA1252384302PNPT1c.2029G= (p.Glu677=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
n.1091G=
c.1789G= (p.Glu597=)
2g.55643198C>GCA346923809PNPT1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.1091G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
 dbSNP
2g.55643198C>TCA346923810PNPT1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1091G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
2g.55643199T>ACA346923811PNPT1c.2028A>T (p.Leu676Phe)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1090A>T
c.1788A>T (p.Leu596Phe)
2g.55643199T>CCA426171433PNPT1c.2028A>G (p.Leu676=)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1090A>G
c.1788A>G (p.Leu596=)
2g.55643199T>GCA346923812PNPT1c.2028A>C (p.Leu676Phe)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1090A>C
c.1788A>C (p.Leu596Phe)
2g.55643200A>CCA346923815PNPT1c.2027T>G (p.Leu676Ter)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.1089T>G
c.1787T>G (p.Leu596Ter)
2g.55643200A>GCA346923813PNPT1c.2027T>C (p.Leu676Ser)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.1089T>C
c.1787T>C (p.Leu596Ser)
2g.55643200A>TCA346923814PNPT1c.2027T>A (p.Leu676Ter)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.1089T>A
c.1787T>A (p.Leu596Ter)
2g.55643201A>CCA346923816PNPT1c.2026T>G (p.Leu676Val)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.1088T>G
c.1786T>G (p.Leu596Val)
2g.55643201A>GCA426171434PNPT1c.2026T>C (p.Leu676=)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.1088T>C
c.1786T>C (p.Leu596=)
2g.55643201A>TCA346923817PNPT1c.2026T>A (p.Leu676Ile)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.1088T>A
c.1786T>A (p.Leu596Ile)
2g.55643202T>ACA346923818PNPT1c.2025A>T (p.Gln675His)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1087A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
 gnomAD v4
2g.55643202T>CCA426171435PNPT1c.2025A>G (p.Gln675=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1087A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643202T>GCA346923819PNPT1c.2025A>C (p.Gln675His)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1087A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
2g.55643202T=CA1252384305PNPT1c.2025A= (p.Gln675=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.1087A=
c.1785A= (p.Gln595=)
2g.55643203T>ACA346923820PNPT1c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.1086A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
2g.55643203T>CCA346923821PNPT1c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.1086A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
2g.55643203T>GCA346923822PNPT1c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.1086A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
2g.55643204G>ACA346923823PNPT1c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
n.1085C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
2g.55643204G>CCA346923824PNPT1c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
n.1085C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
2g.55643204G>TCA346923825PNPT1c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
n.1085C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
2g.55643205C>ACA346923826PNPT1c.2022G>T (p.Gln674His)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.1084G>T
c.1782G>T (p.Gln594His)
2g.55643205C>GCA346923827PNPT1c.2022G>C (p.Gln674His)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.1084G>C
c.1782G>C (p.Gln594His)
2g.55643205C>TCA426171436PNPT1c.2022G>A (p.Gln674=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.1084G>A
c.1782G>A (p.Gln594=)
2g.55643206T>ACA346923829PNPT1c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.1083A>T
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
2g.55643206T>CCA346923830PNPT1c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.1083A>G
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
2g.55643206T>GCA346923828PNPT1c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1083A>C
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
2g.55643207G>ACA346923831PNPT1c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.1082C>T
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
2g.55643207G>CCA346923832PNPT1c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.1082C>G
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643207G=CA1252384307PNPT1c.2020C= (p.Gln674=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
n.1082C=
c.1780C= (p.Gln594=)
2g.55643207G>TCA346923833PNPT1c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.1082C>A
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
2g.55643208C>ACA346923834PNPT1c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1081G>T
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
2g.55643208C=CA1252384310PNPT1c.2019G= (p.Glu673=)
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.1081G=
c.1779G= (p.Glu593=)
2g.55643208C>GCA346923835PNPT1c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.1081G>C
c.1779G>C (p.Glu593Asp)
2g.55643208C>TCA426171437PNPT1c.2019G>A (p.Glu673=)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.1081G>A
c.1779G>A (p.Glu593=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643209T>ACA346923836PNPT1c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.1080A>T
c.1778A>T (p.Glu593Val)
2g.55643209T>CCA346923837PNPT1c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.1080A>G
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
2g.55643209T>GCA346923838PNPT1c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.1080A>C
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
2g.55643210C>ACA346923839PNPT1c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.1079G>T
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
2g.55643210C=CA1252384312PNPT1c.2017G= (p.Glu673=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.1079G=
c.1777G= (p.Glu593=)
2g.55643210C>GCA346923840PNPT1c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.1079G>C
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
2g.55643210C>TCA346923841PNPT1c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.1079G>A
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643211C>ACA346923842PNPT1c.2016G>T (p.Gln672His)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.1078G>T
c.1776G>T (p.Gln592His)
 dbSNP
2g.55643211C=CA1252384315PNPT1c.2016G= (p.Gln672=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
n.1078G=
c.1776G= (p.Gln592=)
2g.55643211C>GCA346923843PNPT1c.2016G>C (p.Gln672His)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
n.1078G>C
c.1776G>C (p.Gln592His)
2g.55643211C>TCA426171438PNPT1c.2016G>A (p.Gln672=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.1078G>A
c.1776G>A (p.Gln592=)
2g.55643212T>ACA346923846PNPT1c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.1077A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
2g.55643212T>CCA346923845PNPT1c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.1077A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
2g.55643212T>GCA346923844PNPT1c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.1077A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
2g.55643213G>ACA346923847PNPT1c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.1076C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
 ClinVar
2g.55643213G>CCA346923848PNPT1c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.1076C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
2g.55643213G>TCA346923849PNPT1c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.1076C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
2g.55643214C>ACA346923850PNPT1c.2014-1G>T (n.2014-1G>T)
c.*1556-1G>T (n.*1556-1G>T)
n.1076-1G>T
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
2g.55643214C>GCA346923851PNPT1c.2014-1G>C (n.2014-1G>C)
c.*1556-1G>C (n.*1556-1G>C)
n.1076-1G>C
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
2g.55643214C>TCA346923852PNPT1c.2014-1G>A (n.2014-1G>A)
c.*1556-1G>A (n.*1556-1G>A)
n.1076-1G>A
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
 gnomAD v4
2g.55643215T>ACA346923853PNPT1c.2014-2A>T (n.2014-2A>T)
c.*1556-2A>T (n.*1556-2A>T)
n.1076-2A>T
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
 COSMIC
2g.55643215T>CCA346923854PNPT1c.2014-2A>G (n.2014-2A>G)
c.*1556-2A>G (n.*1556-2A>G)
n.1076-2A>G
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643215T>GCA346923855PNPT1c.2014-2A>C (n.2014-2A>C)
c.*1556-2A>C (n.*1556-2A>C)
n.1076-2A>C
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
2g.55643215T=CA1252384319PNPT1c.2014-2A= (n.2014-2A=)
c.*1556-2A= (n.*1556-2A=)
n.1076-2A=
c.1774-2A= (n.1774-2A=)
2g.55643215_55643216delinsTGCA1252384320PNPT1c.2014-3_2014-2delinsCA (n.2014-3_2014-2delinsCA)
c.*1556-3_*1556-2delinsCA (n.*1556-3_*1556-2delinsCA)
n.1076-3_1076-2delinsCA
c.1774-3_1774-2delinsCA (n.1774-3_1774-2delinsCA)
2g.55643216delCA916540926PNPT1c.2014-3del (n.2014-3del)
c.*1556-3del (n.*1556-3del)
n.1076-3del
c.1774-3del (n.1774-3del)
 dbSNP
2g.55643216G>ACA1667832PNPT1c.2014-3C>T (n.2014-3C>T)
c.*1556-3C>T (n.*1556-3C>T)
n.1076-3C>T
c.1774-3C>T (n.1774-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643216G>CCA324815PNPT1c.2014-3C>G (n.2014-3C>G)
c.*1556-3C>G (n.*1556-3C>G)
n.1076-3C>G
c.1774-3C>G (n.1774-3C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.55643216G=CA1252384323PNPT1c.2014-3C= (n.2014-3C=)
c.*1556-3C= (n.*1556-3C=)
n.1076-3C=
c.1774-3C= (n.1774-3C=)
2g.55643217T>ACA1667833PNPT1c.2014-4A>T (n.2014-4A>T)
c.*1556-4A>T (n.*1556-4A>T)
n.1076-4A>T
c.1774-4A>T (n.1774-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643217T>CCA2659130712PNPT1c.2014-4A>G (n.2014-4A>G)
c.*1556-4A>G (n.*1556-4A>G)
n.1076-4A>G
c.1774-4A>G (n.1774-4A>G)
 gnomAD v4
2g.55643217T>GCA2697548175PNPT1c.2014-4A>C (n.2014-4A>C)
c.*1556-4A>C (n.*1556-4A>C)
n.1076-4A>C
c.1774-4A>C (n.1774-4A>C)
 ClinVar
2g.55643217T=CA1252384328PNPT1c.2014-4A= (n.2014-4A=)
c.*1556-4A= (n.*1556-4A=)
n.1076-4A=
c.1774-4A= (n.1774-4A=)
2g.55643217dupCA1667831PNPT1c.2014-4dup (n.2014-4dup)
c.*1556-4dup (n.*1556-4dup)
n.1076-4dup
c.1774-4dup (n.1774-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643218A=CA1252384330PNPT1c.2014-5T= (n.2014-5T=)
c.*1556-5T= (n.*1556-5T=)
n.1076-5T=
c.1774-5T= (n.1774-5T=)
2g.55643218A>CCA1667834PNPT1c.2014-5T>G (n.2014-5T>G)
c.*1556-5T>G (n.*1556-5T>G)
n.1076-5T>G
c.1774-5T>G (n.1774-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643220G>CCA47650057PNPT1c.2014-7C>G (n.2014-7C>G)
c.*1556-7C>G (n.*1556-7C>G)
n.1076-7C>G
c.1774-7C>G (n.1774-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643220G=CA1252384335PNPT1c.2014-7C= (n.2014-7C=)
c.*1556-7C= (n.*1556-7C=)
n.1076-7C=
c.1774-7C= (n.1774-7C=)
2g.55643222G>ACA1030924237PNPT1c.2014-9C>T (n.2014-9C>T)
c.*1556-9C>T (n.*1556-9C>T)
n.1076-9C>T
c.1774-9C>T (n.1774-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643222G=CA1252384336PNPT1c.2014-9C= (n.2014-9C=)
c.*1556-9C= (n.*1556-9C=)
n.1076-9C=
c.1774-9C= (n.1774-9C=)
2g.55643227delCA2659130716PNPT1c.2014-11del (n.2014-11del)
c.*1556-11del (n.*1556-11del)
n.1076-11del
c.1774-11del (n.1774-11del)
 gnomAD v4
2g.55643225A>GCA2659130717PNPT1c.2014-12T>C (n.2014-12T>C)
c.*1556-12T>C (n.*1556-12T>C)
n.1076-12T>C
c.1774-12T>C (n.1774-12T>C)
 gnomAD v4
2g.55643228T>CCA533179859PNPT1c.2014-15A>G (n.2014-15A>G)
c.*1556-15A>G (n.*1556-15A>G)
n.1076-15A>G
c.1774-15A>G (n.1774-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643228T=CA1252384338PNPT1c.2014-15A= (n.2014-15A=)
c.*1556-15A= (n.*1556-15A=)
n.1076-15A=
c.1774-15A= (n.1774-15A=)
2g.55643229A>GCA2659130722PNPT1c.2014-16T>C (n.2014-16T>C)
c.*1556-16T>C (n.*1556-16T>C)
n.1076-16T>C
c.1774-16T>C (n.1774-16T>C)
 gnomAD v4
2g.55643230delCA2659130720PNPT1c.2014-16del (n.2014-16del)
c.*1556-16del (n.*1556-16del)
n.1076-16del
c.1774-16del (n.1774-16del)
 gnomAD v4
2g.55643230A>CCA2580067477PNPT1c.2014-17T>G (n.2014-17T>G)
c.*1556-17T>G (n.*1556-17T>G)
n.1076-17T>G
c.1774-17T>G (n.1774-17T>G)
 ClinVar
2g.55643230A>GCA2750011902PNPT1c.2014-17T>C (n.2014-17T>C)
c.*1556-17T>C (n.*1556-17T>C)
n.1076-17T>C
c.1774-17T>C (n.1774-17T>C)
2g.55643231G>ACA2576972854PNPT1c.2014-18C>T (n.2014-18C>T)
c.*1556-18C>T (n.*1556-18C>T)
n.1076-18C>T
c.1774-18C>T (n.1774-18C>T)
 gnomAD v4
2g.55643232C=CA1252384340PNPT1c.2014-19G= (n.2014-19G=)
c.*1556-19G= (n.*1556-19G=)
n.1076-19G=
c.1774-19G= (n.1774-19G=)
2g.55643232C>GCA1667835PNPT1c.2014-19G>C (n.2014-19G>C)
c.*1556-19G>C (n.*1556-19G>C)
n.1076-19G>C
c.1774-19G>C (n.1774-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643232C>TCA2659130727PNPT1c.2014-19G>A (n.2014-19G>A)
c.*1556-19G>A (n.*1556-19G>A)
n.1076-19G>A
c.1774-19G>A (n.1774-19G>A)
 gnomAD v4
2g.55643234A=CA1252384342PNPT1c.2014-21T= (n.2014-21T=)
c.*1556-21T= (n.*1556-21T=)
n.1076-21T=
c.1774-21T= (n.1774-21T=)
2g.55643234A>GCA47650064PNPT1c.2014-21T>C (n.2014-21T>C)
c.*1556-21T>C (n.*1556-21T>C)
n.1076-21T>C
c.1774-21T>C (n.1774-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643235T>ACA1252384349PNPT1c.2014-22A>T (n.2014-22A>T)
c.*1556-22A>T (n.*1556-22A>T)
n.1076-22A>T
c.1774-22A>T (n.1774-22A>T)
 dbSNP
2g.55643235T>CCA1667836PNPT1c.2014-22A>G (n.2014-22A>G)
c.*1556-22A>G (n.*1556-22A>G)
n.1076-22A>G
c.1774-22A>G (n.1774-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643235T=CA1252384348PNPT1c.2014-22A= (n.2014-22A=)
c.*1556-22A= (n.*1556-22A=)
n.1076-22A=
c.1774-22A= (n.1774-22A=)
2g.55643236A=CA1252384350PNPT1c.2014-23T= (n.2014-23T=)
c.*1556-23T= (n.*1556-23T=)
n.1076-23T=
c.1774-23T= (n.1774-23T=)
2g.55643236A>TCA1667837PNPT1c.2014-23T>A (n.2014-23T>A)
c.*1556-23T>A (n.*1556-23T>A)
n.1076-23T>A
c.1774-23T>A (n.1774-23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643238G>ACA1667838PNPT1c.2014-25C>T (n.2014-25C>T)
c.*1556-25C>T (n.*1556-25C>T)
n.1076-25C>T
c.1774-25C>T (n.1774-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643238G>CCA2659130732PNPT1c.2014-25C>G (n.2014-25C>G)
c.*1556-25C>G (n.*1556-25C>G)
n.1076-25C>G
c.1774-25C>G (n.1774-25C>G)
 gnomAD v4
2g.55643238G=CA1252384351PNPT1c.2014-25C= (n.2014-25C=)
c.*1556-25C= (n.*1556-25C=)
n.1076-25C=
c.1774-25C= (n.1774-25C=)
2g.55643239A>GCA2659130733PNPT1c.2014-26T>C (n.2014-26T>C)
c.*1556-26T>C (n.*1556-26T>C)
n.1076-26T>C
c.1774-26T>C (n.1774-26T>C)
 gnomAD v4
2g.55643240T>CCA1667839PNPT1c.2014-27A>G (n.2014-27A>G)
c.*1556-27A>G (n.*1556-27A>G)
n.1076-27A>G
c.1774-27A>G (n.1774-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643240T>GCA2659130734PNPT1c.2014-27A>C (n.2014-27A>C)
c.*1556-27A>C (n.*1556-27A>C)
n.1076-27A>C
c.1774-27A>C (n.1774-27A>C)
 gnomAD v4
2g.55643240T=CA1252384353PNPT1c.2014-27A= (n.2014-27A=)
c.*1556-27A= (n.*1556-27A=)
n.1076-27A=
c.1774-27A= (n.1774-27A=)
2g.55643241T>CCA1667840PNPT1c.2014-28A>G (n.2014-28A>G)
c.*1556-28A>G (n.*1556-28A>G)
n.1076-28A>G
c.1774-28A>G (n.1774-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643241T=CA1252384355PNPT1c.2014-28A= (n.2014-28A=)
c.*1556-28A= (n.*1556-28A=)
n.1076-28A=
c.1774-28A= (n.1774-28A=)
2g.55643242C>ACA770373107PNPT1c.2014-29G>T (n.2014-29G>T)
c.*1556-29G>T (n.*1556-29G>T)
n.1076-29G>T
c.1774-29G>T (n.1774-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643242C=CA1252384358PNPT1c.2014-29G= (n.2014-29G=)
c.*1556-29G= (n.*1556-29G=)
n.1076-29G=
c.1774-29G= (n.1774-29G=)
2g.55643244T>ACA1252384360PNPT1c.2014-31A>T (n.2014-31A>T)
c.*1556-31A>T (n.*1556-31A>T)
n.1076-31A>T
c.1774-31A>T (n.1774-31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643244T>CCA2750011903PNPT1c.2014-31A>G (n.2014-31A>G)
c.*1556-31A>G (n.*1556-31A>G)
n.1076-31A>G
c.1774-31A>G (n.1774-31A>G)
2g.55643244T>GCA2659130740PNPT1c.2014-31A>C (n.2014-31A>C)
c.*1556-31A>C (n.*1556-31A>C)
n.1076-31A>C
c.1774-31A>C (n.1774-31A>C)
 gnomAD v4
2g.55643244T=CA1252384359PNPT1c.2014-31A= (n.2014-31A=)
c.*1556-31A= (n.*1556-31A=)
n.1076-31A=
c.1774-31A= (n.1774-31A=)
2g.55643245A=CA1252384361PNPT1c.2014-32T= (n.2014-32T=)
c.*1556-32T= (n.*1556-32T=)
n.1076-32T=
c.1774-32T= (n.1774-32T=)
2g.55643245A>GCA1667841PNPT1c.2014-32T>C (n.2014-32T>C)
c.*1556-32T>C (n.*1556-32T>C)
n.1076-32T>C
c.1774-32T>C (n.1774-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643247A>GCA2750011904PNPT1c.2014-34T>C (n.2014-34T>C)
c.*1556-34T>C (n.*1556-34T>C)
n.1076-34T>C
c.1774-34T>C (n.1774-34T>C)
2g.55643248G>ACA47650091PNPT1c.2014-35C>T (n.2014-35C>T)
c.*1556-35C>T (n.*1556-35C>T)
n.1076-35C>T
c.1774-35C>T (n.1774-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643248G>CCA47650102PNPT1c.2014-35C>G (n.2014-35C>G)
c.*1556-35C>G (n.*1556-35C>G)
n.1076-35C>G
c.1774-35C>G (n.1774-35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643248G=CA1252384363PNPT1c.2014-35C= (n.2014-35C=)
c.*1556-35C= (n.*1556-35C=)
n.1076-35C=
c.1774-35C= (n.1774-35C=)
2g.55643250A=CA1252384365PNPT1c.2014-37T= (n.2014-37T=)
c.*1556-37T= (n.*1556-37T=)
n.1076-37T=
c.1774-37T= (n.1774-37T=)
2g.55643250A>CCA1252384366PNPT1c.2014-37T>G (n.2014-37T>G)
c.*1556-37T>G (n.*1556-37T>G)
n.1076-37T>G
c.1774-37T>G (n.1774-37T>G)
 dbSNP
2g.55643253C>ACA2576972855PNPT1c.2014-40G>T (n.2014-40G>T)
c.*1556-40G>T (n.*1556-40G>T)
n.1076-40G>T
c.1774-40G>T (n.1774-40G>T)
2g.55643253C=CA1252384367PNPT1c.2014-40G= (n.2014-40G=)
c.*1556-40G= (n.*1556-40G=)
n.1076-40G=
c.1774-40G= (n.1774-40G=)
2g.55643253C>TCA47650105PNPT1c.2014-40G>A (n.2014-40G>A)
c.*1556-40G>A (n.*1556-40G>A)
n.1076-40G>A
c.1774-40G>A (n.1774-40G>A)
 dbSNP
2g.55643254A=CA1252384368PNPT1c.2014-41T= (n.2014-41T=)
c.*1556-41T= (n.*1556-41T=)
n.1076-41T=
c.1774-41T= (n.1774-41T=)
2g.55643254A>GCA533179860PNPT1c.2014-41T>C (n.2014-41T>C)
c.*1556-41T>C (n.*1556-41T>C)
n.1076-41T>C
c.1774-41T>C (n.1774-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643255T>ACA2659130742PNPT1c.2014-42A>T (n.2014-42A>T)
c.*1556-42A>T (n.*1556-42A>T)
n.1076-42A>T
c.1774-42A>T (n.1774-42A>T)
 gnomAD v4
2g.55643255T>CCA2750011905PNPT1c.2014-42A>G (n.2014-42A>G)
c.*1556-42A>G (n.*1556-42A>G)
n.1076-42A>G
c.1774-42A>G (n.1774-42A>G)
2g.55643256C>ACA2502932349PNPT1c.2014-43G>T (n.2014-43G>T)
c.*1556-43G>T (n.*1556-43G>T)
n.1076-43G>T
c.1774-43G>T (n.1774-43G>T)
2g.55643258A=CA1252384371PNPT1c.2014-45T= (n.2014-45T=)
c.*1556-45T= (n.*1556-45T=)
n.1076-45T=
c.1774-45T= (n.1774-45T=)
2g.55643258A>TCA1667842PNPT1c.2014-45T>A (n.2014-45T>A)
c.*1556-45T>A (n.*1556-45T>A)
n.1076-45T>A
c.1774-45T>A (n.1774-45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643258_55643259delinsACCA1252384372PNPT1c.2014-46_2014-45delinsGT (n.2014-46_2014-45delinsGT)
c.*1556-46_*1556-45delinsGT (n.*1556-46_*1556-45delinsGT)
n.1076-46_1076-45delinsGT
c.1774-46_1774-45delinsGT (n.1774-46_1774-45delinsGT)
2g.55643259delCA533179861PNPT1c.2014-46del (n.2014-46del)
c.*1556-46del (n.*1556-46del)
n.1076-46del
c.1774-46del (n.1774-46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643259C=CA1252384375PNPT1c.2014-46G= (n.2014-46G=)
c.*1556-46G= (n.*1556-46G=)
n.1076-46G=
c.1774-46G= (n.1774-46G=)
2g.55643259C>TCA533179862PNPT1c.2014-46G>A (n.2014-46G>A)
c.*1556-46G>A (n.*1556-46G>A)
n.1076-46G>A
c.1774-46G>A (n.1774-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643259_55643261delinsCAACA1252384376PNPT1c.2014-48_2014-46delinsTTG (n.2014-48_2014-46delinsTTG)
c.*1556-48_*1556-46delinsTTG (n.*1556-48_*1556-46delinsTTG)
n.1076-48_1076-46delinsTTG
c.1774-48_1774-46delinsTTG (n.1774-48_1774-46delinsTTG)
2g.55643260A=CA1252384378PNPT1c.2014-47T= (n.2014-47T=)
c.*1556-47T= (n.*1556-47T=)
n.1076-47T=
c.1774-47T= (n.1774-47T=)
2g.55643260A>GCA47650109PNPT1c.2014-47T>C (n.2014-47T>C)
c.*1556-47T>C (n.*1556-47T>C)
n.1076-47T>C
c.1774-47T>C (n.1774-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643264delCA2659130743PNPT1c.2014-47del (n.2014-47del)
c.*1556-47del (n.*1556-47del)
n.1076-47del
c.1774-47del (n.1774-47del)
 gnomAD v4
2g.55643263_55643264delCA533179863PNPT1c.2014-48_2014-47del (n.2014-48_2014-47del)
c.*1556-48_*1556-47del (n.*1556-48_*1556-47del)
n.1076-48_1076-47del
c.1774-48_1774-47del (n.1774-48_1774-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643261A=CA1252384380PNPT1c.2014-48T= (n.2014-48T=)
c.*1556-48T= (n.*1556-48T=)
n.1076-48T=
c.1774-48T= (n.1774-48T=)
2g.55643261A>GCA533179864PNPT1c.2014-48T>C (n.2014-48T>C)
c.*1556-48T>C (n.*1556-48T>C)
n.1076-48T>C
c.1774-48T>C (n.1774-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643262A>GCA2576972856PNPT1c.2014-49T>C (n.2014-49T>C)
c.*1556-49T>C (n.*1556-49T>C)
n.1076-49T>C
c.1774-49T>C (n.1774-49T>C)
 gnomAD v4
2g.55643263A=CA1252384381PNPT1c.2014-50T= (n.2014-50T=)
c.*1556-50T= (n.*1556-50T=)
n.1076-50T=
c.1774-50T= (n.1774-50T=)
2g.55643263A>GCA1667843PNPT1c.2014-50T>C (n.2014-50T>C)
c.*1556-50T>C (n.*1556-50T>C)
n.1076-50T>C
c.1774-50T>C (n.1774-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643263A>TCA533179865PNPT1c.2014-50T>A (n.2014-50T>A)
c.*1556-50T>A (n.*1556-50T>A)
n.1076-50T>A
c.1774-50T>A (n.1774-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643264A=CA1252384383PNPT1c.2014-51T= (n.2014-51T=)
c.*1556-51T= (n.*1556-51T=)
n.1076-51T=
c.1774-51T= (n.1774-51T=)
2g.55643264A>CCA533179866PNPT1c.2014-51T>G (n.2014-51T>G)
c.*1556-51T>G (n.*1556-51T>G)
n.1076-51T>G
c.1774-51T>G (n.1774-51T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643265G=CA1252384385PNPT1c.2014-52C= (n.2014-52C=)
c.*1556-52C= (n.*1556-52C=)
n.1076-52C=
c.1774-52C= (n.1774-52C=)
2g.55643265G>TCA533179867PNPT1c.2014-52C>A (n.2014-52C>A)
c.*1556-52C>A (n.*1556-52C>A)
n.1076-52C>A
c.1774-52C>A (n.1774-52C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643266T>CCA2576972857PNPT1c.2014-53A>G (n.2014-53A>G)
c.*1556-53A>G (n.*1556-53A>G)
n.1076-53A>G
c.1774-53A>G (n.1774-53A>G)
 gnomAD v4
2g.55643266T>GCA2659130746PNPT1c.2014-53A>C (n.2014-53A>C)
c.*1556-53A>C (n.*1556-53A>C)
n.1076-53A>C
c.1774-53A>C (n.1774-53A>C)
 gnomAD v4
2g.55643267A>TCA2659130747PNPT1c.2013+52T>A (n.2013+52T>A)
c.*1555+52T>A (n.*1555+52T>A)
n.1075+52T>A
c.1773+52T>A (n.1773+52T>A)
 gnomAD v4
2g.55643268G>ACA1252384390PNPT1c.2013+51C>T (n.2013+51C>T)
c.*1555+51C>T (n.*1555+51C>T)
n.1075+51C>T
c.1773+51C>T (n.1773+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643268G>CCA1252384392PNPT1c.2013+51C>G (n.2013+51C>G)
c.*1555+51C>G (n.*1555+51C>G)
n.1075+51C>G
c.1773+51C>G (n.1773+51C>G)
 dbSNP
2g.55643268G=CA1252384388PNPT1c.2013+51C= (n.2013+51C=)
c.*1555+51C= (n.*1555+51C=)
n.1075+51C=
c.1773+51C= (n.1773+51C=)
2g.55643268_55643269delinsGACA1252384389PNPT1c.2013+50_2013+51delinsTC (n.2013+50_2013+51delinsTC)
c.*1555+50_*1555+51delinsTC (n.*1555+50_*1555+51delinsTC)
n.1075+50_1075+51delinsTC
c.1773+50_1773+51delinsTC (n.1773+50_1773+51delinsTC)
2g.55643274delCA1252384393PNPT1c.2013+50del (n.2013+50del)
c.*1555+50del (n.*1555+50del)
n.1075+50del
c.1773+50del (n.1773+50del)
 dbSNP
2g.55643272_55643274delCA2750011907PNPT1c.2013+48_2013+50del (n.2013+48_2013+50del)
c.*1555+48_*1555+50del (n.*1555+48_*1555+50del)
n.1075+48_1075+50del
c.1773+48_1773+50del (n.1773+48_1773+50del)
2g.55643270A=CA1252384395PNPT1c.2013+49T= (n.2013+49T=)
c.*1555+49T= (n.*1555+49T=)
n.1075+49T=
c.1773+49T= (n.1773+49T=)
2g.55643270A>GCA1252384396PNPT1c.2013+49T>C (n.2013+49T>C)
c.*1555+49T>C (n.*1555+49T>C)
n.1075+49T>C
c.1773+49T>C (n.1773+49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643271A=CA1252384397PNPT1c.2013+48T= (n.2013+48T=)
c.*1555+48T= (n.*1555+48T=)
n.1075+48T=
c.1773+48T= (n.1773+48T=)
2g.55643271A>TCA1667844PNPT1c.2013+48T>A (n.2013+48T>A)
c.*1555+48T>A (n.*1555+48T>A)
n.1075+48T>A
c.1773+48T>A (n.1773+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55643274A>TCA2659130748PNPT1c.2013+45T>A (n.2013+45T>A)
c.*1555+45T>A (n.*1555+45T>A)
n.1075+45T>A
c.1773+45T>A (n.1773+45T>A)
 gnomAD v4
2g.55643275C=CA1252384399PNPT1c.2013+44G= (n.2013+44G=)
c.*1555+44G= (n.*1555+44G=)
n.1075+44G=
c.1773+44G= (n.1773+44G=)
2g.55643275C>GCA1667845PNPT1c.2013+44G>C (n.2013+44G>C)
c.*1555+44G>C (n.*1555+44G>C)
n.1075+44G>C
c.1773+44G>C (n.1773+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643276A=CA1252384401PNPT1c.2013+43T= (n.2013+43T=)
c.*1555+43T= (n.*1555+43T=)
n.1075+43T=
c.1773+43T= (n.1773+43T=)
2g.55643276A>GCA533179872PNPT1c.2013+43T>C (n.2013+43T>C)
c.*1555+43T>C (n.*1555+43T>C)
n.1075+43T>C
c.1773+43T>C (n.1773+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643277A=CA1252384404PNPT1c.2013+42T= (n.2013+42T=)
c.*1555+42T= (n.*1555+42T=)
n.1075+42T=
c.1773+42T= (n.1773+42T=)
2g.55643277A>CCA1667846PNPT1c.2013+42T>G (n.2013+42T>G)
c.*1555+42T>G (n.*1555+42T>G)
n.1075+42T>G
c.1773+42T>G (n.1773+42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched