Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55643071_55643082delCA2659130699PNPT1c.2069+77_2069+88del (n.2069+77_2069+88del)
c.*1611+77_*1611+88del (n.*1611+77_*1611+88del)
n.1131+77_1131+88del
c.1829+77_1829+88del (n.1829+77_1829+88del)
 gnomAD v4
2g.55643077G>ACA1252384176PNPT1c.2069+81C>T (n.2069+81C>T)
c.*1611+81C>T (n.*1611+81C>T)
n.1131+81C>T
c.1829+81C>T (n.1829+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643077G=CA1252384174PNPT1c.2069+81C= (n.2069+81C=)
c.*1611+81C= (n.*1611+81C=)
n.1131+81C=
c.1829+81C= (n.1829+81C=)
2g.55643077G>TCA2576972843PNPT1c.2069+81C>A (n.2069+81C>A)
c.*1611+81C>A (n.*1611+81C>A)
n.1131+81C>A
c.1829+81C>A (n.1829+81C>A)
 gnomAD v4
2g.55643078T>CCA2659130704PNPT1c.2069+80A>G (n.2069+80A>G)
c.*1611+80A>G (n.*1611+80A>G)
n.1131+80A>G
c.1829+80A>G (n.1829+80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643078T>GCA2659130705PNPT1c.2069+80A>C (n.2069+80A>C)
c.*1611+80A>C (n.*1611+80A>C)
n.1131+80A>C
c.1829+80A>C (n.1829+80A>C)
 gnomAD v4
2g.55643080T>ACA1252384178PNPT1c.2069+78A>T (n.2069+78A>T)
c.*1611+78A>T (n.*1611+78A>T)
n.1131+78A>T
c.1829+78A>T (n.1829+78A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643080T=CA1252384177PNPT1c.2069+78A= (n.2069+78A=)
c.*1611+78A= (n.*1611+78A=)
n.1131+78A=
c.1829+78A= (n.1829+78A=)
2g.55643081C=CA1252384179PNPT1c.2069+77G= (n.2069+77G=)
c.*1611+77G= (n.*1611+77G=)
n.1131+77G=
c.1829+77G= (n.1829+77G=)
2g.55643081C>TCA1252384181PNPT1c.2069+77G>A (n.2069+77G>A)
c.*1611+77G>A (n.*1611+77G>A)
n.1131+77G>A
c.1829+77G>A (n.1829+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643083delCA2659130706PNPT1c.2069+77del (n.2069+77del)
c.*1611+77del (n.*1611+77del)
n.1131+77del
c.1829+77del (n.1829+77del)
 gnomAD v4
2g.55643082C>ACA2659130707PNPT1c.2069+76G>T (n.2069+76G>T)
c.*1611+76G>T (n.*1611+76G>T)
n.1131+76G>T
c.1829+76G>T (n.1829+76G>T)
 gnomAD v4
2g.55643083C>ACA1252384183PNPT1c.2069+75G>T (n.2069+75G>T)
c.*1611+75G>T (n.*1611+75G>T)
n.1131+75G>T
c.1829+75G>T (n.1829+75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643083C=CA1252384182PNPT1c.2069+75G= (n.2069+75G=)
c.*1611+75G= (n.*1611+75G=)
n.1131+75G=
c.1829+75G= (n.1829+75G=)
2g.55643083C>TCA770372938PNPT1c.2069+75G>A (n.2069+75G>A)
c.*1611+75G>A (n.*1611+75G>A)
n.1131+75G>A
c.1829+75G>A (n.1829+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643084A=CA1252384185PNPT1c.2069+74T= (n.2069+74T=)
c.*1611+74T= (n.*1611+74T=)
n.1131+74T=
c.1829+74T= (n.1829+74T=)
2g.55643084A>GCA770372940PNPT1c.2069+74T>C (n.2069+74T>C)
c.*1611+74T>C (n.*1611+74T>C)
n.1131+74T>C
c.1829+74T>C (n.1829+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643085C>ACA2750011895PNPT1c.2069+73G>T (n.2069+73G>T)
c.*1611+73G>T (n.*1611+73G>T)
n.1131+73G>T
c.1829+73G>T (n.1829+73G>T)
2g.55643085C=CA1252384187PNPT1c.2069+73G= (n.2069+73G=)
c.*1611+73G= (n.*1611+73G=)
n.1131+73G=
c.1829+73G= (n.1829+73G=)
2g.55643085C>TCA47649980PNPT1c.2069+73G>A (n.2069+73G>A)
c.*1611+73G>A (n.*1611+73G>A)
n.1131+73G>A
c.1829+73G>A (n.1829+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643086T>GCA2659130708PNPT1c.2069+72A>C (n.2069+72A>C)
c.*1611+72A>C (n.*1611+72A>C)
n.1131+72A>C
c.1829+72A>C (n.1829+72A>C)
 gnomAD v4
2g.55643087G>ACA533179858PNPT1c.2069+71C>T (n.2069+71C>T)
c.*1611+71C>T (n.*1611+71C>T)
n.1131+71C>T
c.1829+71C>T (n.1829+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643087G=CA1252384189PNPT1c.2069+71C= (n.2069+71C=)
c.*1611+71C= (n.*1611+71C=)
n.1131+71C=
c.1829+71C= (n.1829+71C=)
2g.55643087G>TCA2576972844PNPT1c.2069+71C>A (n.2069+71C>A)
c.*1611+71C>A (n.*1611+71C>A)
n.1131+71C>A
c.1829+71C>A (n.1829+71C>A)
2g.55643089G>ACA2659130710PNPT1c.2069+69C>T (n.2069+69C>T)
c.*1611+69C>T (n.*1611+69C>T)
n.1131+69C>T
c.1829+69C>T (n.1829+69C>T)
 gnomAD v4
2g.55643089G>TCA2576972845PNPT1c.2069+69C>A (n.2069+69C>A)
c.*1611+69C>A (n.*1611+69C>A)
n.1131+69C>A
c.1829+69C>A (n.1829+69C>A)
 gnomAD v4
2g.55643091delCA2659130709PNPT1c.2069+69del (n.2069+69del)
c.*1611+69del (n.*1611+69del)
n.1131+69del
c.1829+69del (n.1829+69del)
 gnomAD v4
2g.55643090G>CCA1252384192PNPT1c.2069+68C>G (n.2069+68C>G)
c.*1611+68C>G (n.*1611+68C>G)
n.1131+68C>G
c.1829+68C>G (n.1829+68C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643090G=CA1252384191PNPT1c.2069+68C= (n.2069+68C=)
c.*1611+68C= (n.*1611+68C=)
n.1131+68C=
c.1829+68C= (n.1829+68C=)
2g.55643090G>TCA2659130711PNPT1c.2069+68C>A (n.2069+68C>A)
c.*1611+68C>A (n.*1611+68C>A)
n.1131+68C>A
c.1829+68C>A (n.1829+68C>A)
 gnomAD v4
2g.55643091G>ACA1252384194PNPT1c.2069+67C>T (n.2069+67C>T)
c.*1611+67C>T (n.*1611+67C>T)
n.1131+67C>T
c.1829+67C>T (n.1829+67C>T)
 dbSNP
2g.55643091G>CCA2659130713PNPT1c.2069+67C>G (n.2069+67C>G)
c.*1611+67C>G (n.*1611+67C>G)
n.1131+67C>G
c.1829+67C>G (n.1829+67C>G)
 gnomAD v4
2g.55643091G=CA1252384193PNPT1c.2069+67C= (n.2069+67C=)
c.*1611+67C= (n.*1611+67C=)
n.1131+67C=
c.1829+67C= (n.1829+67C=)
2g.55643091G>TCA2659130714PNPT1c.2069+67C>A (n.2069+67C>A)
c.*1611+67C>A (n.*1611+67C>A)
n.1131+67C>A
c.1829+67C>A (n.1829+67C>A)
 gnomAD v4
2g.55643093G>TCA2576972846PNPT1c.2069+65C>A (n.2069+65C>A)
c.*1611+65C>A (n.*1611+65C>A)
n.1131+65C>A
c.1829+65C>A (n.1829+65C>A)
2g.55643094G>ACA2576972847PNPT1c.2069+64C>T (n.2069+64C>T)
c.*1611+64C>T (n.*1611+64C>T)
n.1131+64C>T
c.1829+64C>T (n.1829+64C>T)
 gnomAD v4
2g.55643094G>TCA2659130715PNPT1c.2069+64C>A (n.2069+64C>A)
c.*1611+64C>A (n.*1611+64C>A)
n.1131+64C>A
c.1829+64C>A (n.1829+64C>A)
 gnomAD v4
2g.55643097G>ACA1252384196PNPT1c.2069+61C>T (n.2069+61C>T)
c.*1611+61C>T (n.*1611+61C>T)
n.1131+61C>T
c.1829+61C>T (n.1829+61C>T)
 dbSNP
2g.55643097G=CA1252384195PNPT1c.2069+61C= (n.2069+61C=)
c.*1611+61C= (n.*1611+61C=)
n.1131+61C=
c.1829+61C= (n.1829+61C=)
2g.55643099G>ACA1030924205PNPT1c.2069+59C>T (n.2069+59C>T)
c.*1611+59C>T (n.*1611+59C>T)
n.1131+59C>T
c.1829+59C>T (n.1829+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643099G>CCA1252384198PNPT1c.2069+59C>G (n.2069+59C>G)
c.*1611+59C>G (n.*1611+59C>G)
n.1131+59C>G
c.1829+59C>G (n.1829+59C>G)
 dbSNP
2g.55643099G=CA1252384197PNPT1c.2069+59C= (n.2069+59C=)
c.*1611+59C= (n.*1611+59C=)
n.1131+59C=
c.1829+59C= (n.1829+59C=)
2g.55643099G>TCA2576972848PNPT1c.2069+59C>A (n.2069+59C>A)
c.*1611+59C>A (n.*1611+59C>A)
n.1131+59C>A
c.1829+59C>A (n.1829+59C>A)
2g.55643100T>GCA1252384200PNPT1c.2069+58A>C (n.2069+58A>C)
c.*1611+58A>C (n.*1611+58A>C)
n.1131+58A>C
c.1829+58A>C (n.1829+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643100T=CA1252384199PNPT1c.2069+58A= (n.2069+58A=)
c.*1611+58A= (n.*1611+58A=)
n.1131+58A=
c.1829+58A= (n.1829+58A=)
2g.55643101G>ACA1252384202PNPT1c.2069+57C>T (n.2069+57C>T)
c.*1611+57C>T (n.*1611+57C>T)
n.1131+57C>T
c.1829+57C>T (n.1829+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643101G=CA1252384203PNPT1c.2069+57C= (n.2069+57C=)
c.*1611+57C= (n.*1611+57C=)
n.1131+57C=
c.1829+57C= (n.1829+57C=)
2g.55643101G>TCA47649982PNPT1c.2069+57C>A (n.2069+57C>A)
c.*1611+57C>A (n.*1611+57C>A)
n.1131+57C>A
c.1829+57C>A (n.1829+57C>A)
 dbSNP
2g.55643103G>TCA2576972849PNPT1c.2069+55C>A (n.2069+55C>A)
c.*1611+55C>A (n.*1611+55C>A)
n.1131+55C>A
c.1829+55C>A (n.1829+55C>A)
2g.55643105C>ACA1252384206PNPT1c.2069+53G>T (n.2069+53G>T)
c.*1611+53G>T (n.*1611+53G>T)
n.1131+53G>T
c.1829+53G>T (n.1829+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643105C=CA1252384205PNPT1c.2069+53G= (n.2069+53G=)
c.*1611+53G= (n.*1611+53G=)
n.1131+53G=
c.1829+53G= (n.1829+53G=)
2g.55643106C=CA1252384207PNPT1c.2069+52G= (n.2069+52G=)
c.*1611+52G= (n.*1611+52G=)
n.1131+52G=
c.1829+52G= (n.1829+52G=)
2g.55643106C>GCA2659130718PNPT1c.2069+52G>C (n.2069+52G>C)
c.*1611+52G>C (n.*1611+52G>C)
n.1131+52G>C
c.1829+52G>C (n.1829+52G>C)
 gnomAD v4
2g.55643106C>TCA770372947PNPT1c.2069+52G>A (n.2069+52G>A)
c.*1611+52G>A (n.*1611+52G>A)
n.1131+52G>A
c.1829+52G>A (n.1829+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643107C>ACA2659130719PNPT1c.2069+51G>T (n.2069+51G>T)
c.*1611+51G>T (n.*1611+51G>T)
n.1131+51G>T
c.1829+51G>T (n.1829+51G>T)
 gnomAD v4
2g.55643107C>TCA2659130721PNPT1c.2069+51G>A (n.2069+51G>A)
c.*1611+51G>A (n.*1611+51G>A)
n.1131+51G>A
c.1829+51G>A (n.1829+51G>A)
 gnomAD v4
2g.55643109G>ACA47649984PNPT1c.2069+49C>T (n.2069+49C>T)
c.*1611+49C>T (n.*1611+49C>T)
n.1131+49C>T
c.1829+49C>T (n.1829+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643109G>CCA2659130723PNPT1c.2069+49C>G (n.2069+49C>G)
c.*1611+49C>G (n.*1611+49C>G)
n.1131+49C>G
c.1829+49C>G (n.1829+49C>G)
 gnomAD v4
2g.55643109G=CA1252384209PNPT1c.2069+49C= (n.2069+49C=)
c.*1611+49C= (n.*1611+49C=)
n.1131+49C=
c.1829+49C= (n.1829+49C=)
2g.55643110T>CCA2576972850PNPT1c.2069+48A>G (n.2069+48A>G)
c.*1611+48A>G (n.*1611+48A>G)
n.1131+48A>G
c.1829+48A>G (n.1829+48A>G)
2g.55643111C>ACA2659130724PNPT1c.2069+47G>T (n.2069+47G>T)
c.*1611+47G>T (n.*1611+47G>T)
n.1131+47G>T
c.1829+47G>T (n.1829+47G>T)
 gnomAD v4
2g.55643111C=CA1252384212PNPT1c.2069+47G= (n.2069+47G=)
c.*1611+47G= (n.*1611+47G=)
n.1131+47G=
c.1829+47G= (n.1829+47G=)
2g.55643111C>GCA1252384211PNPT1c.2069+47G>C (n.2069+47G>C)
c.*1611+47G>C (n.*1611+47G>C)
n.1131+47G>C
c.1829+47G>C (n.1829+47G>C)
 dbSNP
2g.55643111C>TCA1667815PNPT1c.2069+47G>A (n.2069+47G>A)
c.*1611+47G>A (n.*1611+47G>A)
n.1131+47G>A
c.1829+47G>A (n.1829+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643114_55643116delinsTAACA1252384214PNPT1c.2069+42_2069+44delinsTTA (n.2069+42_2069+44delinsTTA)
c.*1611+42_*1611+44delinsTTA (n.*1611+42_*1611+44delinsTTA)
n.1131+42_1131+44delinsTTA
c.1829+42_1829+44delinsTTA (n.1829+42_1829+44delinsTTA)
2g.55643115A>GCA2659130725PNPT1c.2069+43T>C (n.2069+43T>C)
c.*1611+43T>C (n.*1611+43T>C)
n.1131+43T>C
c.1829+43T>C (n.1829+43T>C)
 gnomAD v4
2g.55643116_55643117delCA1667816PNPT1c.2069+42_2069+43del (n.2069+42_2069+43del)
c.*1611+42_*1611+43del (n.*1611+42_*1611+43del)
n.1131+42_1131+43del
c.1829+42_1829+43del (n.1829+42_1829+43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643117A=CA1252384217PNPT1c.2069+41T= (n.2069+41T=)
c.*1611+41T= (n.*1611+41T=)
n.1131+41T=
c.1829+41T= (n.1829+41T=)
2g.55643117A>CCA2659130726PNPT1c.2069+41T>G (n.2069+41T>G)
c.*1611+41T>G (n.*1611+41T>G)
n.1131+41T>G
c.1829+41T>G (n.1829+41T>G)
 gnomAD v4
2g.55643117A>GCA1667817PNPT1c.2069+41T>C (n.2069+41T>C)
c.*1611+41T>C (n.*1611+41T>C)
n.1131+41T>C
c.1829+41T>C (n.1829+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643118G>TCA2548217345PNPT1c.2069+40C>A (n.2069+40C>A)
c.*1611+40C>A (n.*1611+40C>A)
n.1131+40C>A
c.1829+40C>A (n.1829+40C>A)
2g.55643120A=CA1252384219PNPT1c.2069+38T= (n.2069+38T=)
c.*1611+38T= (n.*1611+38T=)
n.1131+38T=
c.1829+38T= (n.1829+38T=)
2g.55643120A>CCA1667818PNPT1c.2069+38T>G (n.2069+38T>G)
c.*1611+38T>G (n.*1611+38T>G)
n.1131+38T>G
c.1829+38T>G (n.1829+38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643122G>CCA1667819PNPT1c.2069+36C>G (n.2069+36C>G)
c.*1611+36C>G (n.*1611+36C>G)
n.1131+36C>G
c.1829+36C>G (n.1829+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643122G=CA1252384223PNPT1c.2069+36C= (n.2069+36C=)
c.*1611+36C= (n.*1611+36C=)
n.1131+36C=
c.1829+36C= (n.1829+36C=)
2g.55643123G>ACA1667820PNPT1c.2069+35C>T (n.2069+35C>T)
c.*1611+35C>T (n.*1611+35C>T)
n.1131+35C>T
c.1829+35C>T (n.1829+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643123G=CA1252384227PNPT1c.2069+35C= (n.2069+35C=)
c.*1611+35C= (n.*1611+35C=)
n.1131+35C=
c.1829+35C= (n.1829+35C=)
2g.55643124A>CCA2659130728PNPT1c.2069+34T>G (n.2069+34T>G)
c.*1611+34T>G (n.*1611+34T>G)
n.1131+34T>G
c.1829+34T>G (n.1829+34T>G)
 gnomAD v4
2g.55643126A>GCA2576972851PNPT1c.2069+32T>C (n.2069+32T>C)
c.*1611+32T>C (n.*1611+32T>C)
n.1131+32T>C
c.1829+32T>C (n.1829+32T>C)
2g.55643128T>ACA1252384230PNPT1c.2069+30A>T (n.2069+30A>T)
c.*1611+30A>T (n.*1611+30A>T)
n.1131+30A>T
c.1829+30A>T (n.1829+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643128T=CA1252384229PNPT1c.2069+30A= (n.2069+30A=)
c.*1611+30A= (n.*1611+30A=)
n.1131+30A=
c.1829+30A= (n.1829+30A=)
2g.55643129G>ACA1667821PNPT1c.2069+29C>T (n.2069+29C>T)
c.*1611+29C>T (n.*1611+29C>T)
n.1131+29C>T
c.1829+29C>T (n.1829+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643129G=CA1252384232PNPT1c.2069+29C= (n.2069+29C=)
c.*1611+29C= (n.*1611+29C=)
n.1131+29C=
c.1829+29C= (n.1829+29C=)
2g.55643130C>GCA2659130729PNPT1c.2069+28G>C (n.2069+28G>C)
c.*1611+28G>C (n.*1611+28G>C)
n.1131+28G>C
c.1829+28G>C (n.1829+28G>C)
 gnomAD v4
2g.55643133A>GCA2576972852PNPT1c.2069+25T>C (n.2069+25T>C)
c.*1611+25T>C (n.*1611+25T>C)
n.1131+25T>C
c.1829+25T>C (n.1829+25T>C)
2g.55643134G>CCA2659130730PNPT1c.2069+24C>G (n.2069+24C>G)
c.*1611+24C>G (n.*1611+24C>G)
n.1131+24C>G
c.1829+24C>G (n.1829+24C>G)
 gnomAD v4
2g.55643135C>ACA1667822PNPT1c.2069+23G>T (n.2069+23G>T)
c.*1611+23G>T (n.*1611+23G>T)
n.1131+23G>T
c.1829+23G>T (n.1829+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643135C=CA1252384235PNPT1c.2069+23G= (n.2069+23G=)
c.*1611+23G= (n.*1611+23G=)
n.1131+23G=
c.1829+23G= (n.1829+23G=)
2g.55643136A>CCA2509559887PNPT1c.2069+22T>G (n.2069+22T>G)
c.*1611+22T>G (n.*1611+22T>G)
n.1131+22T>G
c.1829+22T>G (n.1829+22T>G)
2g.55643137T>CCA2659130731PNPT1c.2069+21A>G (n.2069+21A>G)
c.*1611+21A>G (n.*1611+21A>G)
n.1131+21A>G
c.1829+21A>G (n.1829+21A>G)
 gnomAD v4
2g.55643138A>CCA2534209782PNPT1c.2069+20T>G (n.2069+20T>G)
c.*1611+20T>G (n.*1611+20T>G)
n.1131+20T>G
c.1829+20T>G (n.1829+20T>G)
2g.55643139G>ACA1667823PNPT1c.2069+19C>T (n.2069+19C>T)
c.*1611+19C>T (n.*1611+19C>T)
n.1131+19C>T
c.1829+19C>T (n.1829+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643139G>CCA2509551820PNPT1c.2069+19C>G (n.2069+19C>G)
c.*1611+19C>G (n.*1611+19C>G)
n.1131+19C>G
c.1829+19C>G (n.1829+19C>G)
2g.55643139G=CA1252384237PNPT1c.2069+19C= (n.2069+19C=)
c.*1611+19C= (n.*1611+19C=)
n.1131+19C=
c.1829+19C= (n.1829+19C=)
2g.55643140T>GCA2659130735PNPT1c.2069+18A>C (n.2069+18A>C)
c.*1611+18A>C (n.*1611+18A>C)
n.1131+18A>C
c.1829+18A>C (n.1829+18A>C)
 gnomAD v4
2g.55643141A>GCA2659130737PNPT1c.2069+17T>C (n.2069+17T>C)
c.*1611+17T>C (n.*1611+17T>C)
n.1131+17T>C
c.1829+17T>C (n.1829+17T>C)
 gnomAD v4
2g.55643141A>TCA2750011898PNPT1c.2069+17T>A (n.2069+17T>A)
c.*1611+17T>A (n.*1611+17T>A)
n.1131+17T>A
c.1829+17T>A (n.1829+17T>A)
2g.55643148_55643157delCA2659130736PNPT1c.2069+8_2069+17del (n.2069+8_2069+17del)
c.*1611+8_*1611+17del (n.*1611+8_*1611+17del)
n.1131+8_1131+17del
c.1829+8_1829+17del (n.1829+8_1829+17del)
 gnomAD v4
2g.55643142T>CCA2659130738PNPT1c.2069+16A>G (n.2069+16A>G)
c.*1611+16A>G (n.*1611+16A>G)
n.1131+16A>G
c.1829+16A>G (n.1829+16A>G)
 gnomAD v4
2g.55643143A=CA1252384240PNPT1c.2069+15T= (n.2069+15T=)
c.*1611+15T= (n.*1611+15T=)
n.1131+15T=
c.1829+15T= (n.1829+15T=)
2g.55643143A>GCA1252384241PNPT1c.2069+15T>C (n.2069+15T>C)
c.*1611+15T>C (n.*1611+15T>C)
n.1131+15T>C
c.1829+15T>C (n.1829+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.55643145T>CCA2576972853PNPT1c.2069+13A>G (n.2069+13A>G)
c.*1611+13A>G (n.*1611+13A>G)
n.1131+13A>G
c.1829+13A>G (n.1829+13A>G)
2g.55643147C>GCA2528596995PNPT1c.2069+11G>C (n.2069+11G>C)
c.*1611+11G>C (n.*1611+11G>C)
n.1131+11G>C
c.1829+11G>C (n.1829+11G>C)
2g.55643148T>CCA1667824PNPT1c.2069+10A>G (n.2069+10A>G)
c.*1611+10A>G (n.*1611+10A>G)
n.1131+10A>G
c.1829+10A>G (n.1829+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643148T=CA1252384243PNPT1c.2069+10A= (n.2069+10A=)
c.*1611+10A= (n.*1611+10A=)
n.1131+10A=
c.1829+10A= (n.1829+10A=)
2g.55643149T>GCA2659130739PNPT1c.2069+9A>C (n.2069+9A>C)
c.*1611+9A>C (n.*1611+9A>C)
n.1131+9A>C
c.1829+9A>C (n.1829+9A>C)
 gnomAD v4
2g.55643150G>CCA1252384247PNPT1c.2069+8C>G (n.2069+8C>G)
c.*1611+8C>G (n.*1611+8C>G)
n.1131+8C>G
c.1829+8C>G (n.1829+8C>G)
 dbSNP
2g.55643150G=CA1252384245PNPT1c.2069+8C= (n.2069+8C=)
c.*1611+8C= (n.*1611+8C=)
n.1131+8C=
c.1829+8C= (n.1829+8C=)
2g.55643151A=CA1252384249PNPT1c.2069+7T= (n.2069+7T=)
c.*1611+7T= (n.*1611+7T=)
n.1131+7T=
c.1829+7T= (n.1829+7T=)
2g.55643151A>GCA1667825PNPT1c.2069+7T>C (n.2069+7T>C)
c.*1611+7T>C (n.*1611+7T>C)
n.1131+7T>C
c.1829+7T>C (n.1829+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643152T>CCA2659130741PNPT1c.2069+6A>G (n.2069+6A>G)
c.*1611+6A>G (n.*1611+6A>G)
n.1131+6A>G
c.1829+6A>G (n.1829+6A>G)
 gnomAD v4
2g.55643153A=CA1252384250PNPT1c.2069+5T= (n.2069+5T=)
c.*1611+5T= (n.*1611+5T=)
n.1131+5T=
c.1829+5T= (n.1829+5T=)
2g.55643153A>GCA1030924214PNPT1c.2069+5T>C (n.2069+5T>C)
c.*1611+5T>C (n.*1611+5T>C)
n.1131+5T>C
c.1829+5T>C (n.1829+5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643154T>CCA1667826PNPT1c.2069+4A>G (n.2069+4A>G)
c.*1611+4A>G (n.*1611+4A>G)
n.1131+4A>G
c.1829+4A>G (n.1829+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643154T=CA1252384253PNPT1c.2069+4A= (n.2069+4A=)
c.*1611+4A= (n.*1611+4A=)
n.1131+4A=
c.1829+4A= (n.1829+4A=)
2g.55643155T>CCA2580067470PNPT1c.2069+3A>G (n.2069+3A>G)
c.*1611+3A>G (n.*1611+3A>G)
n.1131+3A>G
c.1829+3A>G (n.1829+3A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.55643156A>CCA346923715PNPT1c.2069+2T>G (n.2069+2T>G)
c.*1611+2T>G (n.*1611+2T>G)
n.1131+2T>G
c.1829+2T>G (n.1829+2T>G)
2g.55643156A>GCA346923716PNPT1c.2069+2T>C (n.2069+2T>C)
c.*1611+2T>C (n.*1611+2T>C)
n.1131+2T>C
c.1829+2T>C (n.1829+2T>C)
2g.55643156A>TCA346923717PNPT1c.2069+2T>A (n.2069+2T>A)
c.*1611+2T>A (n.*1611+2T>A)
n.1131+2T>A
c.1829+2T>A (n.1829+2T>A)
2g.55643157C>ACA346923720PNPT1c.2069+1G>T (n.2069+1G>T)
c.*1611+1G>T (n.*1611+1G>T)
n.1131+1G>T
c.1829+1G>T (n.1829+1G>T)
2g.55643157C>GCA346923719PNPT1c.2069+1G>C (n.2069+1G>C)
c.*1611+1G>C (n.*1611+1G>C)
n.1131+1G>C
c.1829+1G>C (n.1829+1G>C)
2g.55643157C>TCA346923718PNPT1c.2069+1G>A (n.2069+1G>A)
c.*1611+1G>A (n.*1611+1G>A)
n.1131+1G>A
c.1829+1G>A (n.1829+1G>A)
2g.55643158C>ACA346923721PNPT1c.2069G>T (p.Arg690Ile)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.1131G>T
c.1829G>T (p.Arg610Ile)
2g.55643158C>GCA346923722PNPT1c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.1131G>C
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
2g.55643158C>TCA346923723PNPT1c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.1131G>A
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
2g.55643159T>ACA346923724PNPT1c.2068A>T (p.Arg690Ter)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1130A>T
c.1828A>T (p.Arg610Ter)
2g.55643159T>CCA346923725PNPT1c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1130A>G
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
2g.55643159T>GCA426171404PNPT1c.2068A>C (p.Arg690=)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1130A>C
c.1828A>C (p.Arg610=)
2g.55643160G>ACA426171407PNPT1c.2067C>T (p.Ile689=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.1129C>T
c.1827C>T (p.Ile609=)
 ClinVar
2g.55643160G>CCA346923726PNPT1c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.1129C>G
c.1827C>G (p.Ile609Met)
2g.55643160G>TCA426171405PNPT1c.2067C>A (p.Ile689=)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.1129C>A
c.1827C>A (p.Ile609=)
2g.55643161A>CCA346923727PNPT1c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
n.1128T>G
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
2g.55643161A>GCA346923729PNPT1c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
n.1128T>C
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
2g.55643161A>TCA346923728PNPT1c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
n.1128T>A
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
2g.55643162T>ACA346923730PNPT1c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.1127A>T
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
2g.55643162T>CCA346923731PNPT1c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.1127A>G
c.1825A>G (p.Ile609Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643162T>GCA346923732PNPT1c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.1127A>C
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
2g.55643162T=CA1252384256PNPT1c.2065A= (p.Ile689=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
n.1127A=
c.1825A= (p.Ile609=)
2g.55643163T>ACA1667827PNPT1c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.1126A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643163T>CCA426171408PNPT1c.2064A>G (p.Glu688=)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1126A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
2g.55643163T>GCA346923733PNPT1c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.1126A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
 gnomAD v4
2g.55643163T=CA1252384259PNPT1c.2064A= (p.Glu688=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
n.1126A=
c.1824A= (p.Glu608=)
2g.55643164T>ACA346923734PNPT1c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.1125A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
2g.55643164T>CCA346923735PNPT1c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.1125A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643164T>GCA346923736PNPT1c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.1125A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
2g.55643164T=CA1252384261PNPT1c.2063A= (p.Glu688=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.1125A=
c.1823A= (p.Glu608=)
2g.55643165C>ACA346923737PNPT1c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.1124G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
2g.55643165C>GCA346923738PNPT1c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.1124G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
2g.55643165C>TCA346923739PNPT1c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.1124G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
2g.55643165_55643166delCA2560572343PNPT1c.2061_2062del (p.Glu688AsnfsTer21)
c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del)
n.1123_1124del
c.1821_1822del (p.Glu608AsnfsTer21)
2g.55643166A>CCA426171409PNPT1c.2061T>G (p.Thr687=)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.1123T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
2g.55643166A>GCA426171410PNPT1c.2061T>C (p.Thr687=)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.1123T>C
c.1821T>C (p.Thr607=)
 gnomAD v4
2g.55643166A>TCA426171411PNPT1c.2061T>A (p.Thr687=)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.1123T>A
c.1821T>A (p.Thr607=)
2g.55643167G>ACA346923740PNPT1c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.1122C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
 dbSNP
2g.55643167G>CCA346923742PNPT1c.2060C>G (p.Thr687Ser)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.1122C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
2g.55643167G=CA1252384262PNPT1c.2060C= (p.Thr687=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
n.1122C=
c.1820C= (p.Thr607=)
2g.55643167G>TCA346923741PNPT1c.2060C>A (p.Thr687Asn)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.1122C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
2g.55643168T>ACA346923743PNPT1c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.1121A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
2g.55643168T>CCA346923745PNPT1c.2059A>G (p.Thr687Ala)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.1121A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
2g.55643168T>GCA346923744PNPT1c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.1121A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
2g.55643169T>ACA426171412PNPT1c.2058A>T (p.Ile686=)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.1120A>T
c.1818A>T (p.Ile606=)
2g.55643169T>CCA346923746PNPT1c.2058A>G (p.Ile686Met)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.1120A>G
c.1818A>G (p.Ile606Met)
2g.55643169T>GCA426171413PNPT1c.2058A>C (p.Ile686=)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.1120A>C
c.1818A>C (p.Ile606=)
 ClinVar dbSNP
2g.55643169T=CA1252384268PNPT1c.2058A= (p.Ile686=)
c.*1600A= (n.*1600A=)
n.1120A=
c.1818A= (p.Ile606=)
2g.55643170A>CCA346923747PNPT1c.2057T>G (p.Ile686Arg)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
n.1119T>G
c.1817T>G (p.Ile606Arg)
2g.55643170A>GCA346923748PNPT1c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
n.1119T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
2g.55643170A>TCA346923749PNPT1c.2057T>A (p.Ile686Lys)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
n.1119T>A
c.1817T>A (p.Ile606Lys)
2g.55643170_55643171insATTTCA2535404905PNPT1c.2056_2057insAAAT (p.Ile686LysfsTer4)
c.*1598_*1599insAAAT (n.*1598_*1599insAAAT)
n.1118_1119insAAAT
c.1816_1817insAAAT (p.Ile606LysfsTer4)
2g.55643171T>ACA346923750PNPT1c.2056A>T (p.Ile686Leu)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.1118A>T
c.1816A>T (p.Ile606Leu)
2g.55643171T>CCA346923751PNPT1c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.1118A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
2g.55643171T>GCA346923752PNPT1c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.1118A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
2g.55643172T>ACA426171414PNPT1c.2055A>T (p.Thr685=)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.1117A>T
c.1815A>T (p.Thr605=)
2g.55643172T>CCA426171415PNPT1c.2055A>G (p.Thr685=)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.1117A>G
c.1815A>G (p.Thr605=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643172T>GCA426171416PNPT1c.2055A>C (p.Thr685=)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.1117A>C
c.1815A>C (p.Thr605=)
2g.55643172T=CA1252384272PNPT1c.2055A= (p.Thr685=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
n.1117A=
c.1815A= (p.Thr605=)
2g.55643173G>ACA346923753PNPT1c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.1116C>T
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643173G>CCA346923754PNPT1c.2054C>G (p.Thr685Arg)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
n.1116C>G
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
2g.55643173G=CA1252384274PNPT1c.2054C= (p.Thr685=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
n.1116C=
c.1814C= (p.Thr605=)
2g.55643173G>TCA346923755PNPT1c.2054C>A (p.Thr685Lys)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
n.1116C>A
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
2g.55643174T>ACA346923756PNPT1c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.1115A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
2g.55643174T>CCA346923757PNPT1c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.1115A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
2g.55643174T>GCA346923758PNPT1c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.1115A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
2g.55643175G>ACA426171417PNPT1c.2052C>T (p.Ala684=)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.1114C>T
c.1812C>T (p.Ala604=)
2g.55643175G>CCA426171418PNPT1c.2052C>G (p.Ala684=)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.1114C>G
c.1812C>G (p.Ala604=)
2g.55643175G>TCA426171419PNPT1c.2052C>A (p.Ala684=)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.1114C>A
c.1812C>A (p.Ala604=)
 gnomAD v4
2g.55643176G>ACA346923761PNPT1c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.1113C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
2g.55643176G>CCA346923759PNPT1c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.1113C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
2g.55643176G>TCA346923760PNPT1c.2051C>A (p.Ala684Asp)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.1113C>A
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
2g.55643177C>ACA346923762PNPT1c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1112G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
2g.55643177C=CA1252384278PNPT1c.2050G= (p.Ala684=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.1112G=
c.1810G= (p.Ala604=)
2g.55643177C>GCA346923763PNPT1c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1112G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
2g.55643177C>TCA322547PNPT1c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1112G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched