Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55567249_55567256dupCA8061138CAPNS2,LPCAT2c.1216-7382_1216-7375dup (n.1216-7382_1216-7375dup)
c.493_500dup (p.Ser168IlefsTer21)
n.614-7382_614-7375dup
n.90-7382_90-7375dup
n.1298-7382_1298-7375dup
c.340-7382_340-7375dup (n.340-7382_340-7375dup)
c.1048-7382_1048-7375dup (n.1048-7382_1048-7375dup)
c.406-7382_406-7375dup (n.406-7382_406-7375dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.55567255G>ACA395940823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>A (n.1216-7376G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.614-7376G>A
n.90-7376G>A
n.1298-7376G>A
c.340-7376G>A (n.340-7376G>A)
c.1048-7376G>A (n.1048-7376G>A)
c.406-7376G>A (n.406-7376G>A)
 gnomAD v4
16g.55567255G>CCA395940824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>C (n.1216-7376G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.614-7376G>C
n.90-7376G>C
n.1298-7376G>C
c.340-7376G>C (n.340-7376G>C)
c.1048-7376G>C (n.1048-7376G>C)
c.406-7376G>C (n.406-7376G>C)
16g.55567255G=CA2223747203CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G= (n.1216-7376G=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.614-7376G=
n.90-7376G=
n.1298-7376G=
c.340-7376G= (n.340-7376G=)
c.1048-7376G= (n.1048-7376G=)
c.406-7376G= (n.406-7376G=)
16g.55567255G>TCA395940825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>T (n.1216-7376G>T)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.614-7376G>T
n.90-7376G>T
n.1298-7376G>T
c.340-7376G>T (n.340-7376G>T)
c.1048-7376G>T (n.1048-7376G>T)
c.406-7376G>T (n.406-7376G>T)
 dbSNP
16g.55567255_55567261delCA2558229469CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376_1216-7370del (n.1216-7376_1216-7370del)
c.499_505del (p.Gly167TrpfsTer17)
n.614-7376_614-7370del
n.90-7376_90-7370del
n.1298-7376_1298-7370del
c.340-7376_340-7370del (n.340-7376_340-7370del)
c.1048-7376_1048-7370del (n.1048-7376_1048-7370del)
c.406-7376_406-7370del (n.406-7376_406-7370del)
16g.55567256G>ACA8061140CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>A (n.1216-7375G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.614-7375G>A
n.90-7375G>A
n.1298-7375G>A
c.340-7375G>A (n.340-7375G>A)
c.1048-7375G>A (n.1048-7375G>A)
c.406-7375G>A (n.406-7375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567256G>CCA395940826CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>C (n.1216-7375G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.614-7375G>C
n.90-7375G>C
n.1298-7375G>C
c.340-7375G>C (n.340-7375G>C)
c.1048-7375G>C (n.1048-7375G>C)
c.406-7375G>C (n.406-7375G>C)
16g.55567256G=CA2223747207CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G= (n.1216-7375G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.614-7375G=
n.90-7375G=
n.1298-7375G=
c.340-7375G= (n.340-7375G=)
c.1048-7375G= (n.1048-7375G=)
c.406-7375G= (n.406-7375G=)
16g.55567256G>TCA395940827CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>T (n.1216-7375G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.614-7375G>T
n.90-7375G>T
n.1298-7375G>T
c.340-7375G>T (n.340-7375G>T)
c.1048-7375G>T (n.1048-7375G>T)
c.406-7375G>T (n.406-7375G>T)
 gnomAD v4
16g.55567257G>ACA495786864CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>A (n.1216-7374G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.614-7374G>A
n.90-7374G>A
n.1298-7374G>A
c.340-7374G>A (n.340-7374G>A)
c.1048-7374G>A (n.1048-7374G>A)
c.406-7374G>A (n.406-7374G>A)
16g.55567257G>CCA495786862CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>C (n.1216-7374G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.614-7374G>C
n.90-7374G>C
n.1298-7374G>C
c.340-7374G>C (n.340-7374G>C)
c.1048-7374G>C (n.1048-7374G>C)
c.406-7374G>C (n.406-7374G>C)
16g.55567257G>TCA495786860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>T (n.1216-7374G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.614-7374G>T
n.90-7374G>T
n.1298-7374G>T
c.340-7374G>T (n.340-7374G>T)
c.1048-7374G>T (n.1048-7374G>T)
c.406-7374G>T (n.406-7374G>T)
16g.55567258T>ACA395940828CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>A (n.1216-7373T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.614-7373T>A
n.90-7373T>A
n.1298-7373T>A
c.340-7373T>A (n.340-7373T>A)
c.1048-7373T>A (n.1048-7373T>A)
c.406-7373T>A (n.406-7373T>A)
 gnomAD v4
16g.55567258T>CCA395940830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>C (n.1216-7373T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.614-7373T>C
n.90-7373T>C
n.1298-7373T>C
c.340-7373T>C (n.340-7373T>C)
c.1048-7373T>C (n.1048-7373T>C)
c.406-7373T>C (n.406-7373T>C)
16g.55567258T>GCA395940829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>G (n.1216-7373T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.614-7373T>G
n.90-7373T>G
n.1298-7373T>G
c.340-7373T>G (n.340-7373T>G)
c.1048-7373T>G (n.1048-7373T>G)
c.406-7373T>G (n.406-7373T>G)
16g.55567258_55567285delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAGCA2223747211CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.502_529delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (p.Ser168=)
n.614-7373_614-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
n.90-7373_90-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
n.1298-7373_1298-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
c.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
16g.55567259C>ACA395940831CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>A (n.1216-7372C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.614-7372C>A
n.90-7372C>A
n.1298-7372C>A
c.340-7372C>A (n.340-7372C>A)
c.1048-7372C>A (n.1048-7372C>A)
c.406-7372C>A (n.406-7372C>A)
 COSMIC
16g.55567259C=CA2223747214CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C= (n.1216-7372C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.614-7372C=
n.90-7372C=
n.1298-7372C=
c.340-7372C= (n.340-7372C=)
c.1048-7372C= (n.1048-7372C=)
c.406-7372C= (n.406-7372C=)
16g.55567259C>GCA395940832CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>G (n.1216-7372C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.614-7372C>G
n.90-7372C>G
n.1298-7372C>G
c.340-7372C>G (n.340-7372C>G)
c.1048-7372C>G (n.1048-7372C>G)
c.406-7372C>G (n.406-7372C>G)
 COSMIC
16g.55567259C>TCA8061141CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>T (n.1216-7372C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.614-7372C>T
n.90-7372C>T
n.1298-7372C>T
c.340-7372C>T (n.340-7372C>T)
c.1048-7372C>T (n.1048-7372C>T)
c.406-7372C>T (n.406-7372C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567264_55567290delCA2223747213CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367_1216-7341del (n.1216-7367_1216-7341del)
c.508_534del (p.Gly170_Leu178del)
n.614-7367_614-7341del
n.90-7367_90-7341del
n.1298-7367_1298-7341del
c.340-7367_340-7341del (n.340-7367_340-7341del)
c.1048-7367_1048-7341del (n.1048-7367_1048-7341del)
c.406-7367_406-7341del (n.406-7367_406-7341del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567260T>ACA495786869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>A (n.1216-7371T>A)
c.504T>A (p.Ser168=)
n.614-7371T>A
n.90-7371T>A
n.1298-7371T>A
c.340-7371T>A (n.340-7371T>A)
c.1048-7371T>A (n.1048-7371T>A)
c.406-7371T>A (n.406-7371T>A)
16g.55567260T>CCA495786872CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>C (n.1216-7371T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
n.614-7371T>C
n.90-7371T>C
n.1298-7371T>C
c.340-7371T>C (n.340-7371T>C)
c.1048-7371T>C (n.1048-7371T>C)
c.406-7371T>C (n.406-7371T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567260T>GCA495786871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>G (n.1216-7371T>G)
c.504T>G (p.Ser168=)
n.614-7371T>G
n.90-7371T>G
n.1298-7371T>G
c.340-7371T>G (n.340-7371T>G)
c.1048-7371T>G (n.1048-7371T>G)
c.406-7371T>G (n.406-7371T>G)
16g.55567260T=CA2223747216CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T= (n.1216-7371T=)
c.504T= (p.Ser168=)
n.614-7371T=
n.90-7371T=
n.1298-7371T=
c.340-7371T= (n.340-7371T=)
c.1048-7371T= (n.1048-7371T=)
c.406-7371T= (n.406-7371T=)
16g.55567261C>ACA395940833CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>A (n.1216-7370C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.614-7370C>A
n.90-7370C>A
n.1298-7370C>A
c.340-7370C>A (n.340-7370C>A)
c.1048-7370C>A (n.1048-7370C>A)
c.406-7370C>A (n.406-7370C>A)
16g.55567261C>GCA395940834CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>G (n.1216-7370C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.614-7370C>G
n.90-7370C>G
n.1298-7370C>G
c.340-7370C>G (n.340-7370C>G)
c.1048-7370C>G (n.1048-7370C>G)
c.406-7370C>G (n.406-7370C>G)
16g.55567261C>TCA495786874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>T (n.1216-7370C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.614-7370C>T
n.90-7370C>T
n.1298-7370C>T
c.340-7370C>T (n.340-7370C>T)
c.1048-7370C>T (n.1048-7370C>T)
c.406-7370C>T (n.406-7370C>T)
16g.55567262T>ACA395940835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>A (n.1216-7369T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.614-7369T>A
n.90-7369T>A
n.1298-7369T>A
c.340-7369T>A (n.340-7369T>A)
c.1048-7369T>A (n.1048-7369T>A)
c.406-7369T>A (n.406-7369T>A)
 gnomAD v4
16g.55567262T>CCA395940836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>C (n.1216-7369T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.614-7369T>C
n.90-7369T>C
n.1298-7369T>C
c.340-7369T>C (n.340-7369T>C)
c.1048-7369T>C (n.1048-7369T>C)
c.406-7369T>C (n.406-7369T>C)
16g.55567262T>GCA395940837CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>G (n.1216-7369T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.614-7369T>G
n.90-7369T>G
n.1298-7369T>G
c.340-7369T>G (n.340-7369T>G)
c.1048-7369T>G (n.1048-7369T>G)
c.406-7369T>G (n.406-7369T>G)
16g.55567262_55567263delinsTGCA2223747219CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369_1216-7368delinsTG (n.1216-7369_1216-7368delinsTG)
c.506_507delinsTG (p.Leu169=)
n.614-7369_614-7368delinsTG
n.90-7369_90-7368delinsTG
n.1298-7369_1298-7368delinsTG
c.340-7369_340-7368delinsTG (n.340-7369_340-7368delinsTG)
c.1048-7369_1048-7368delinsTG (n.1048-7369_1048-7368delinsTG)
c.406-7369_406-7368delinsTG (n.406-7369_406-7368delinsTG)
16g.55567263G>ACA8061142CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>A (n.1216-7368G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.614-7368G>A
n.90-7368G>A
n.1298-7368G>A
c.340-7368G>A (n.340-7368G>A)
c.1048-7368G>A (n.1048-7368G>A)
c.406-7368G>A (n.406-7368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567263G>CCA495786879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>C (n.1216-7368G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.614-7368G>C
n.90-7368G>C
n.1298-7368G>C
c.340-7368G>C (n.340-7368G>C)
c.1048-7368G>C (n.1048-7368G>C)
c.406-7368G>C (n.406-7368G>C)
16g.55567263G=CA2223747222CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G= (n.1216-7368G=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.614-7368G=
n.90-7368G=
n.1298-7368G=
c.340-7368G= (n.340-7368G=)
c.1048-7368G= (n.1048-7368G=)
c.406-7368G= (n.406-7368G=)
16g.55567263G>TCA495786880CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>T (n.1216-7368G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.614-7368G>T
n.90-7368G>T
n.1298-7368G>T
c.340-7368G>T (n.340-7368G>T)
c.1048-7368G>T (n.1048-7368G>T)
c.406-7368G>T (n.406-7368G>T)
16g.55567265delCA919711651CAPNS2,LPCAT2c.1216-7366del (n.1216-7366del)
c.509del (p.Gly170GlufsTer16)
n.614-7366del
n.90-7366del
n.1298-7366del
c.340-7366del (n.340-7366del)
c.1048-7366del (n.1048-7366del)
c.406-7366del (n.406-7366del)
 dbSNP
16g.55567264G>ACA395940838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>A (n.1216-7367G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.614-7367G>A
n.90-7367G>A
n.1298-7367G>A
c.340-7367G>A (n.340-7367G>A)
c.1048-7367G>A (n.1048-7367G>A)
c.406-7367G>A (n.406-7367G>A)
16g.55567264G>CCA395940839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>C (n.1216-7367G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.614-7367G>C
n.90-7367G>C
n.1298-7367G>C
c.340-7367G>C (n.340-7367G>C)
c.1048-7367G>C (n.1048-7367G>C)
c.406-7367G>C (n.406-7367G>C)
16g.55567264G>TCA395940840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>T (n.1216-7367G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.614-7367G>T
n.90-7367G>T
n.1298-7367G>T
c.340-7367G>T (n.340-7367G>T)
c.1048-7367G>T (n.1048-7367G>T)
c.406-7367G>T (n.406-7367G>T)
16g.55567265G>ACA395940843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7366G>A (n.1216-7366G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.614-7366G>A
n.90-7366G>A
n.1298-7366G>A
c.340-7366G>A (n.340-7366G>A)
c.1048-7366G>A (n.1048-7366G>A)
c.406-7366G>A (n.406-7366G>A)
16g.55567265G>CCA395940841CAPNS2,LPCAT2c.1216-7366G>C (n.1216-7366G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.614-7366G>C
n.90-7366G>C
n.1298-7366G>C
c.340-7366G>C (n.340-7366G>C)
c.1048-7366G>C (n.1048-7366G>C)
c.406-7366G>C (n.406-7366G>C)
16g.55567265G>TCA395940842CAPNS2,LPCAT2c.1216-7366G>T (n.1216-7366G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.614-7366G>T
n.90-7366G>T
n.1298-7366G>T
c.340-7366G>T (n.340-7366G>T)
c.1048-7366G>T (n.1048-7366G>T)
c.406-7366G>T (n.406-7366G>T)
16g.55567266A>CCA495786886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7365A>C (n.1216-7365A>C)
c.510A>C (p.Gly170=)
n.614-7365A>C
n.90-7365A>C
n.1298-7365A>C
c.340-7365A>C (n.340-7365A>C)
c.1048-7365A>C (n.1048-7365A>C)
c.406-7365A>C (n.406-7365A>C)
16g.55567266A>GCA495786887CAPNS2,LPCAT2c.1216-7365A>G (n.1216-7365A>G)
c.510A>G (p.Gly170=)
n.614-7365A>G
n.90-7365A>G
n.1298-7365A>G
c.340-7365A>G (n.340-7365A>G)
c.1048-7365A>G (n.1048-7365A>G)
c.406-7365A>G (n.406-7365A>G)
16g.55567266A>TCA495786888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7365A>T (n.1216-7365A>T)
c.510A>T (p.Gly170=)
n.614-7365A>T
n.90-7365A>T
n.1298-7365A>T
c.340-7365A>T (n.340-7365A>T)
c.1048-7365A>T (n.1048-7365A>T)
c.406-7365A>T (n.406-7365A>T)
16g.55567266_55567267insGCA2502544171CAPNS2,LPCAT2c.1216-7365_1216-7364insG (n.1216-7365_1216-7364insG)
c.510_511insG (p.Ser171GlufsTer17)
n.614-7365_614-7364insG
n.90-7365_90-7364insG
n.1298-7365_1298-7364insG
c.340-7365_340-7364insG (n.340-7365_340-7364insG)
c.1048-7365_1048-7364insG (n.1048-7365_1048-7364insG)
c.406-7365_406-7364insG (n.406-7365_406-7364insG)
16g.55567267A>CCA395940844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7364A>C (n.1216-7364A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.614-7364A>C
n.90-7364A>C
n.1298-7364A>C
c.340-7364A>C (n.340-7364A>C)
c.1048-7364A>C (n.1048-7364A>C)
c.406-7364A>C (n.406-7364A>C)
16g.55567267A>GCA395940845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7364A>G (n.1216-7364A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.614-7364A>G
n.90-7364A>G
n.1298-7364A>G
c.340-7364A>G (n.340-7364A>G)
c.1048-7364A>G (n.1048-7364A>G)
c.406-7364A>G (n.406-7364A>G)
16g.55567267A>TCA395940846CAPNS2,LPCAT2c.1216-7364A>T (n.1216-7364A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.614-7364A>T
n.90-7364A>T
n.1298-7364A>T
c.340-7364A>T (n.340-7364A>T)
c.1048-7364A>T (n.1048-7364A>T)
c.406-7364A>T (n.406-7364A>T)
16g.55567268G>ACA395940847CAPNS2,LPCAT2c.1216-7363G>A (n.1216-7363G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.614-7363G>A
n.90-7363G>A
n.1298-7363G>A
c.340-7363G>A (n.340-7363G>A)
c.1048-7363G>A (n.1048-7363G>A)
c.406-7363G>A (n.406-7363G>A)
16g.55567268G>CCA395940848CAPNS2,LPCAT2c.1216-7363G>C (n.1216-7363G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.614-7363G>C
n.90-7363G>C
n.1298-7363G>C
c.340-7363G>C (n.340-7363G>C)
c.1048-7363G>C (n.1048-7363G>C)
c.406-7363G>C (n.406-7363G>C)
16g.55567268G>TCA395940849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7363G>T (n.1216-7363G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.614-7363G>T
n.90-7363G>T
n.1298-7363G>T
c.340-7363G>T (n.340-7363G>T)
c.1048-7363G>T (n.1048-7363G>T)
c.406-7363G>T (n.406-7363G>T)
16g.55567269T>ACA395940850CAPNS2,LPCAT2c.1216-7362T>A (n.1216-7362T>A)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.614-7362T>A
n.90-7362T>A
n.1298-7362T>A
c.340-7362T>A (n.340-7362T>A)
c.1048-7362T>A (n.1048-7362T>A)
c.406-7362T>A (n.406-7362T>A)
16g.55567269T>CCA495786894CAPNS2,LPCAT2c.1216-7362T>C (n.1216-7362T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
n.614-7362T>C
n.90-7362T>C
n.1298-7362T>C
c.340-7362T>C (n.340-7362T>C)
c.1048-7362T>C (n.1048-7362T>C)
c.406-7362T>C (n.406-7362T>C)
16g.55567269T>GCA395940851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7362T>G (n.1216-7362T>G)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.614-7362T>G
n.90-7362T>G
n.1298-7362T>G
c.340-7362T>G (n.340-7362T>G)
c.1048-7362T>G (n.1048-7362T>G)
c.406-7362T>G (n.406-7362T>G)
16g.55567269_55567270delCA2547952114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7362_1216-7361del (n.1216-7362_1216-7361del)
c.513_514del (p.Gln173AlafsTer14)
n.614-7362_614-7361del
n.90-7362_90-7361del
n.1298-7362_1298-7361del
c.340-7362_340-7361del (n.340-7362_340-7361del)
c.1048-7362_1048-7361del (n.1048-7362_1048-7361del)
c.406-7362_406-7361del (n.406-7362_406-7361del)
16g.55567270T>ACA395940852CAPNS2,LPCAT2c.1216-7361T>A (n.1216-7361T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.614-7361T>A
n.90-7361T>A
n.1298-7361T>A
c.340-7361T>A (n.340-7361T>A)
c.1048-7361T>A (n.1048-7361T>A)
c.406-7361T>A (n.406-7361T>A)
16g.55567270T>CCA395940853CAPNS2,LPCAT2c.1216-7361T>C (n.1216-7361T>C)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.614-7361T>C
n.90-7361T>C
n.1298-7361T>C
c.340-7361T>C (n.340-7361T>C)
c.1048-7361T>C (n.1048-7361T>C)
c.406-7361T>C (n.406-7361T>C)
16g.55567270T>GCA395940854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7361T>G (n.1216-7361T>G)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.614-7361T>G
n.90-7361T>G
n.1298-7361T>G
c.340-7361T>G (n.340-7361T>G)
c.1048-7361T>G (n.1048-7361T>G)
c.406-7361T>G (n.406-7361T>G)
16g.55567271C>ACA395940856CAPNS2,LPCAT2c.1216-7360C>A (n.1216-7360C>A)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.614-7360C>A
n.90-7360C>A
n.1298-7360C>A
c.340-7360C>A (n.340-7360C>A)
c.1048-7360C>A (n.1048-7360C>A)
c.406-7360C>A (n.406-7360C>A)
16g.55567271C=CA2223747224CAPNS2,LPCAT2c.1216-7360C= (n.1216-7360C=)
c.515C= (p.Ser172=)
n.614-7360C=
n.90-7360C=
n.1298-7360C=
c.340-7360C= (n.340-7360C=)
c.1048-7360C= (n.1048-7360C=)
c.406-7360C= (n.406-7360C=)
16g.55567271C>GCA395940857CAPNS2,LPCAT2c.1216-7360C>G (n.1216-7360C>G)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.614-7360C>G
n.90-7360C>G
n.1298-7360C>G
c.340-7360C>G (n.340-7360C>G)
c.1048-7360C>G (n.1048-7360C>G)
c.406-7360C>G (n.406-7360C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567271C>TCA395940855CAPNS2,LPCAT2c.1216-7360C>T (n.1216-7360C>T)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.614-7360C>T
n.90-7360C>T
n.1298-7360C>T
c.340-7360C>T (n.340-7360C>T)
c.1048-7360C>T (n.1048-7360C>T)
c.406-7360C>T (n.406-7360C>T)
16g.55567272T>ACA495786899CAPNS2,LPCAT2c.1216-7359T>A (n.1216-7359T>A)
c.516T>A (p.Ser172=)
n.614-7359T>A
n.90-7359T>A
n.1298-7359T>A
c.340-7359T>A (n.340-7359T>A)
c.1048-7359T>A (n.1048-7359T>A)
c.406-7359T>A (n.406-7359T>A)
16g.55567272T>CCA495786900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7359T>C (n.1216-7359T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
n.614-7359T>C
n.90-7359T>C
n.1298-7359T>C
c.340-7359T>C (n.340-7359T>C)
c.1048-7359T>C (n.1048-7359T>C)
c.406-7359T>C (n.406-7359T>C)
 gnomAD v4
16g.55567272T>GCA495786901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7359T>G (n.1216-7359T>G)
c.516T>G (p.Ser172=)
n.614-7359T>G
n.90-7359T>G
n.1298-7359T>G
c.340-7359T>G (n.340-7359T>G)
c.1048-7359T>G (n.1048-7359T>G)
c.406-7359T>G (n.406-7359T>G)
16g.55567273C>ACA395940860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7358C>A (n.1216-7358C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.614-7358C>A
n.90-7358C>A
n.1298-7358C>A
c.340-7358C>A (n.340-7358C>A)
c.1048-7358C>A (n.1048-7358C>A)
c.406-7358C>A (n.406-7358C>A)
16g.55567273C=CA2223747230CAPNS2,LPCAT2c.1216-7358C= (n.1216-7358C=)
c.517C= (p.Gln173=)
n.614-7358C=
n.90-7358C=
n.1298-7358C=
c.340-7358C= (n.340-7358C=)
c.1048-7358C= (n.1048-7358C=)
c.406-7358C= (n.406-7358C=)
16g.55567273C>GCA395940858CAPNS2,LPCAT2c.1216-7358C>G (n.1216-7358C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.614-7358C>G
n.90-7358C>G
n.1298-7358C>G
c.340-7358C>G (n.340-7358C>G)
c.1048-7358C>G (n.1048-7358C>G)
c.406-7358C>G (n.406-7358C>G)
16g.55567273C>TCA395940859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7358C>T (n.1216-7358C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.614-7358C>T
n.90-7358C>T
n.1298-7358C>T
c.340-7358C>T (n.340-7358C>T)
c.1048-7358C>T (n.1048-7358C>T)
c.406-7358C>T (n.406-7358C>T)
 dbSNP
16g.55567274A>CCA395940861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7357A>C (n.1216-7357A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.614-7357A>C
n.90-7357A>C
n.1298-7357A>C
c.340-7357A>C (n.340-7357A>C)
c.1048-7357A>C (n.1048-7357A>C)
c.406-7357A>C (n.406-7357A>C)
16g.55567274A>GCA395940862CAPNS2,LPCAT2c.1216-7357A>G (n.1216-7357A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.614-7357A>G
n.90-7357A>G
n.1298-7357A>G
c.340-7357A>G (n.340-7357A>G)
c.1048-7357A>G (n.1048-7357A>G)
c.406-7357A>G (n.406-7357A>G)
16g.55567274A>TCA395940863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7357A>T (n.1216-7357A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.614-7357A>T
n.90-7357A>T
n.1298-7357A>T
c.340-7357A>T (n.340-7357A>T)
c.1048-7357A>T (n.1048-7357A>T)
c.406-7357A>T (n.406-7357A>T)
16g.55567275G>ACA8061143CAPNS2,LPCAT2c.1216-7356G>A (n.1216-7356G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.614-7356G>A
n.90-7356G>A
n.1298-7356G>A
c.340-7356G>A (n.340-7356G>A)
c.1048-7356G>A (n.1048-7356G>A)
c.406-7356G>A (n.406-7356G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567275G>CCA395940864CAPNS2,LPCAT2c.1216-7356G>C (n.1216-7356G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.614-7356G>C
n.90-7356G>C
n.1298-7356G>C
c.340-7356G>C (n.340-7356G>C)
c.1048-7356G>C (n.1048-7356G>C)
c.406-7356G>C (n.406-7356G>C)
16g.55567275G=CA2223747232CAPNS2,LPCAT2c.1216-7356G= (n.1216-7356G=)
c.519G= (p.Gln173=)
n.614-7356G=
n.90-7356G=
n.1298-7356G=
c.340-7356G= (n.340-7356G=)
c.1048-7356G= (n.1048-7356G=)
c.406-7356G= (n.406-7356G=)
16g.55567275G>TCA395940865CAPNS2,LPCAT2c.1216-7356G>T (n.1216-7356G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.614-7356G>T
n.90-7356G>T
n.1298-7356G>T
c.340-7356G>T (n.340-7356G>T)
c.1048-7356G>T (n.1048-7356G>T)
c.406-7356G>T (n.406-7356G>T)
16g.55567276C>ACA395940866CAPNS2,LPCAT2c.1216-7355C>A (n.1216-7355C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.614-7355C>A
n.90-7355C>A
n.1298-7355C>A
c.340-7355C>A (n.340-7355C>A)
c.1048-7355C>A (n.1048-7355C>A)
c.406-7355C>A (n.406-7355C>A)
 gnomAD v4
16g.55567276C>GCA395940867CAPNS2,LPCAT2c.1216-7355C>G (n.1216-7355C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.614-7355C>G
n.90-7355C>G
n.1298-7355C>G
c.340-7355C>G (n.340-7355C>G)
c.1048-7355C>G (n.1048-7355C>G)
c.406-7355C>G (n.406-7355C>G)
16g.55567276C>TCA495786905CAPNS2,LPCAT2c.1216-7355C>T (n.1216-7355C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.614-7355C>T
n.90-7355C>T
n.1298-7355C>T
c.340-7355C>T (n.340-7355C>T)
c.1048-7355C>T (n.1048-7355C>T)
c.406-7355C>T (n.406-7355C>T)
16g.55567277T>ACA395940868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7354T>A (n.1216-7354T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.614-7354T>A
n.90-7354T>A
n.1298-7354T>A
c.340-7354T>A (n.340-7354T>A)
c.1048-7354T>A (n.1048-7354T>A)
c.406-7354T>A (n.406-7354T>A)
16g.55567277T>CCA395940869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7354T>C (n.1216-7354T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.614-7354T>C
n.90-7354T>C
n.1298-7354T>C
c.340-7354T>C (n.340-7354T>C)
c.1048-7354T>C (n.1048-7354T>C)
c.406-7354T>C (n.406-7354T>C)
16g.55567277T>GCA395940870CAPNS2,LPCAT2c.1216-7354T>G (n.1216-7354T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.614-7354T>G
n.90-7354T>G
n.1298-7354T>G
c.340-7354T>G (n.340-7354T>G)
c.1048-7354T>G (n.1048-7354T>G)
c.406-7354T>G (n.406-7354T>G)
16g.55567278G>ACA495786908CAPNS2,LPCAT2c.1216-7353G>A (n.1216-7353G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.614-7353G>A
n.90-7353G>A
n.1298-7353G>A
c.340-7353G>A (n.340-7353G>A)
c.1048-7353G>A (n.1048-7353G>A)
c.406-7353G>A (n.406-7353G>A)
16g.55567278G>CCA495786906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7353G>C (n.1216-7353G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.614-7353G>C
n.90-7353G>C
n.1298-7353G>C
c.340-7353G>C (n.340-7353G>C)
c.1048-7353G>C (n.1048-7353G>C)
c.406-7353G>C (n.406-7353G>C)
16g.55567278G>TCA495786907CAPNS2,LPCAT2c.1216-7353G>T (n.1216-7353G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.614-7353G>T
n.90-7353G>T
n.1298-7353G>T
c.340-7353G>T (n.340-7353G>T)
c.1048-7353G>T (n.1048-7353G>T)
c.406-7353G>T (n.406-7353G>T)
16g.55567279C>ACA495786909CAPNS2,LPCAT2c.1216-7352C>A (n.1216-7352C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.614-7352C>A
n.90-7352C>A
n.1298-7352C>A
c.340-7352C>A (n.340-7352C>A)
c.1048-7352C>A (n.1048-7352C>A)
c.406-7352C>A (n.406-7352C>A)
16g.55567279C=CA2223747234CAPNS2,LPCAT2c.1216-7352C= (n.1216-7352C=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.614-7352C=
n.90-7352C=
n.1298-7352C=
c.340-7352C= (n.340-7352C=)
c.1048-7352C= (n.1048-7352C=)
c.406-7352C= (n.406-7352C=)
16g.55567279C>GCA395940871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7352C>G (n.1216-7352C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.614-7352C>G
n.90-7352C>G
n.1298-7352C>G
c.340-7352C>G (n.340-7352C>G)
c.1048-7352C>G (n.1048-7352C>G)
c.406-7352C>G (n.406-7352C>G)
16g.55567279C>TCA281416186CAPNS2,LPCAT2c.1216-7352C>T (n.1216-7352C>T)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.614-7352C>T
n.90-7352C>T
n.1298-7352C>T
c.340-7352C>T (n.340-7352C>T)
c.1048-7352C>T (n.1048-7352C>T)
c.406-7352C>T (n.406-7352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567280G>ACA8061144CAPNS2,LPCAT2c.1216-7351G>A (n.1216-7351G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.614-7351G>A
n.90-7351G>A
n.1298-7351G>A
c.340-7351G>A (n.340-7351G>A)
c.1048-7351G>A (n.1048-7351G>A)
c.406-7351G>A (n.406-7351G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567280G>CCA395940872CAPNS2,LPCAT2c.1216-7351G>C (n.1216-7351G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.614-7351G>C
n.90-7351G>C
n.1298-7351G>C
c.340-7351G>C (n.340-7351G>C)
c.1048-7351G>C (n.1048-7351G>C)
c.406-7351G>C (n.406-7351G>C)
16g.55567280G=CA2223747240CAPNS2,LPCAT2c.1216-7351G= (n.1216-7351G=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.614-7351G=
n.90-7351G=
n.1298-7351G=
c.340-7351G= (n.340-7351G=)
c.1048-7351G= (n.1048-7351G=)
c.406-7351G= (n.406-7351G=)
16g.55567280G>TCA395940873CAPNS2,LPCAT2c.1216-7351G>T (n.1216-7351G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.614-7351G>T
n.90-7351G>T
n.1298-7351G>T
c.340-7351G>T (n.340-7351G>T)
c.1048-7351G>T (n.1048-7351G>T)
c.406-7351G>T (n.406-7351G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567283delCA2633286615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7348del (n.1216-7348del)
c.527del (p.Gly176GlufsTer10)
n.614-7348del
n.90-7348del
n.1298-7348del
c.340-7348del (n.340-7348del)
c.1048-7348del (n.1048-7348del)
c.406-7348del (n.406-7348del)
 gnomAD v4
16g.55567281G>ACA495786912CAPNS2,LPCAT2c.1216-7350G>A (n.1216-7350G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.614-7350G>A
n.90-7350G>A
n.1298-7350G>A
c.340-7350G>A (n.340-7350G>A)
c.1048-7350G>A (n.1048-7350G>A)
c.406-7350G>A (n.406-7350G>A)
16g.55567281G>CCA495786917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7350G>C (n.1216-7350G>C)
c.525G>C (p.Arg175=)
n.614-7350G>C
n.90-7350G>C
n.1298-7350G>C
c.340-7350G>C (n.340-7350G>C)
c.1048-7350G>C (n.1048-7350G>C)
c.406-7350G>C (n.406-7350G>C)
16g.55567281G>TCA495786915CAPNS2,LPCAT2c.1216-7350G>T (n.1216-7350G>T)
c.525G>T (p.Arg175=)
n.614-7350G>T
n.90-7350G>T
n.1298-7350G>T
c.340-7350G>T (n.340-7350G>T)
c.1048-7350G>T (n.1048-7350G>T)
c.406-7350G>T (n.406-7350G>T)
16g.55567282G>ACA395940874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7349G>A (n.1216-7349G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.614-7349G>A
n.90-7349G>A
n.1298-7349G>A
c.340-7349G>A (n.340-7349G>A)
c.1048-7349G>A (n.1048-7349G>A)
c.406-7349G>A (n.406-7349G>A)
16g.55567282G>CCA395940875CAPNS2,LPCAT2c.1216-7349G>C (n.1216-7349G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.614-7349G>C
n.90-7349G>C
n.1298-7349G>C
c.340-7349G>C (n.340-7349G>C)
c.1048-7349G>C (n.1048-7349G>C)
c.406-7349G>C (n.406-7349G>C)
16g.55567282G>TCA395940876CAPNS2,LPCAT2c.1216-7349G>T (n.1216-7349G>T)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.614-7349G>T
n.90-7349G>T
n.1298-7349G>T
c.340-7349G>T (n.340-7349G>T)
c.1048-7349G>T (n.1048-7349G>T)
c.406-7349G>T (n.406-7349G>T)
16g.55567283G>ACA395940877CAPNS2,LPCAT2c.1216-7348G>A (n.1216-7348G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.614-7348G>A
n.90-7348G>A
n.1298-7348G>A
c.340-7348G>A (n.340-7348G>A)
c.1048-7348G>A (n.1048-7348G>A)
c.406-7348G>A (n.406-7348G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567283G>CCA395940878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7348G>C (n.1216-7348G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.614-7348G>C
n.90-7348G>C
n.1298-7348G>C
c.340-7348G>C (n.340-7348G>C)
c.1048-7348G>C (n.1048-7348G>C)
c.406-7348G>C (n.406-7348G>C)
16g.55567283G=CA2223747245CAPNS2,LPCAT2c.1216-7348G= (n.1216-7348G=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.614-7348G=
n.90-7348G=
n.1298-7348G=
c.340-7348G= (n.340-7348G=)
c.1048-7348G= (n.1048-7348G=)
c.406-7348G= (n.406-7348G=)
16g.55567283G>TCA395940879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7348G>T (n.1216-7348G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.614-7348G>T
n.90-7348G>T
n.1298-7348G>T
c.340-7348G>T (n.340-7348G>T)
c.1048-7348G>T (n.1048-7348G>T)
c.406-7348G>T (n.406-7348G>T)
 gnomAD v4
16g.55567284A>CCA495786919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7347A>C (n.1216-7347A>C)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.614-7347A>C
n.90-7347A>C
n.1298-7347A>C
c.340-7347A>C (n.340-7347A>C)
c.1048-7347A>C (n.1048-7347A>C)
c.406-7347A>C (n.406-7347A>C)
16g.55567284A>GCA495786920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7347A>G (n.1216-7347A>G)
c.528A>G (p.Gly176=)
n.614-7347A>G
n.90-7347A>G
n.1298-7347A>G
c.340-7347A>G (n.340-7347A>G)
c.1048-7347A>G (n.1048-7347A>G)
c.406-7347A>G (n.406-7347A>G)
16g.55567284A>TCA495786921CAPNS2,LPCAT2c.1216-7347A>T (n.1216-7347A>T)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.614-7347A>T
n.90-7347A>T
n.1298-7347A>T
c.340-7347A>T (n.340-7347A>T)
c.1048-7347A>T (n.1048-7347A>T)
c.406-7347A>T (n.406-7347A>T)
16g.55567285G>ACA395940880CAPNS2,LPCAT2c.1216-7346G>A (n.1216-7346G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.614-7346G>A
n.90-7346G>A
n.1298-7346G>A
c.340-7346G>A (n.340-7346G>A)
c.1048-7346G>A (n.1048-7346G>A)
c.406-7346G>A (n.406-7346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567285G>CCA395940881CAPNS2,LPCAT2c.1216-7346G>C (n.1216-7346G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.614-7346G>C
n.90-7346G>C
n.1298-7346G>C
c.340-7346G>C (n.340-7346G>C)
c.1048-7346G>C (n.1048-7346G>C)
c.406-7346G>C (n.406-7346G>C)
16g.55567285G=CA2223747249CAPNS2,LPCAT2c.1216-7346G= (n.1216-7346G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.614-7346G=
n.90-7346G=
n.1298-7346G=
c.340-7346G= (n.340-7346G=)
c.1048-7346G= (n.1048-7346G=)
c.406-7346G= (n.406-7346G=)
16g.55567285G>TCA395940882CAPNS2,LPCAT2c.1216-7346G>T (n.1216-7346G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.614-7346G>T
n.90-7346G>T
n.1298-7346G>T
c.340-7346G>T (n.340-7346G>T)
c.1048-7346G>T (n.1048-7346G>T)
c.406-7346G>T (n.406-7346G>T)
16g.55567286C>ACA395940884CAPNS2,LPCAT2c.1216-7345C>A (n.1216-7345C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.614-7345C>A
n.90-7345C>A
n.1298-7345C>A
c.340-7345C>A (n.340-7345C>A)
c.1048-7345C>A (n.1048-7345C>A)
c.406-7345C>A (n.406-7345C>A)
16g.55567286C=CA2223747252CAPNS2,LPCAT2c.1216-7345C= (n.1216-7345C=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.614-7345C=
n.90-7345C=
n.1298-7345C=
c.340-7345C= (n.340-7345C=)
c.1048-7345C= (n.1048-7345C=)
c.406-7345C= (n.406-7345C=)
16g.55567286C>GCA395940885CAPNS2,LPCAT2c.1216-7345C>G (n.1216-7345C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.614-7345C>G
n.90-7345C>G
n.1298-7345C>G
c.340-7345C>G (n.340-7345C>G)
c.1048-7345C>G (n.1048-7345C>G)
c.406-7345C>G (n.406-7345C>G)
16g.55567286C>TCA395940883CAPNS2,LPCAT2c.1216-7345C>T (n.1216-7345C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.614-7345C>T
n.90-7345C>T
n.1298-7345C>T
c.340-7345C>T (n.340-7345C>T)
c.1048-7345C>T (n.1048-7345C>T)
c.406-7345C>T (n.406-7345C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567287T>ACA495786922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7344T>A (n.1216-7344T>A)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.614-7344T>A
n.90-7344T>A
n.1298-7344T>A
c.340-7344T>A (n.340-7344T>A)
c.1048-7344T>A (n.1048-7344T>A)
c.406-7344T>A (n.406-7344T>A)
16g.55567287T>CCA495786924CAPNS2,LPCAT2c.1216-7344T>C (n.1216-7344T>C)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.614-7344T>C
n.90-7344T>C
n.1298-7344T>C
c.340-7344T>C (n.340-7344T>C)
c.1048-7344T>C (n.1048-7344T>C)
c.406-7344T>C (n.406-7344T>C)
16g.55567287T>GCA495786926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7344T>G (n.1216-7344T>G)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.614-7344T>G
n.90-7344T>G
n.1298-7344T>G
c.340-7344T>G (n.340-7344T>G)
c.1048-7344T>G (n.1048-7344T>G)
c.406-7344T>G (n.406-7344T>G)
16g.55567287_55567288delinsTCCA2223747255CAPNS2,LPCAT2c.1216-7344_1216-7343delinsTC (n.1216-7344_1216-7343delinsTC)
c.531_532delinsTC (p.Ala177=)
n.614-7344_614-7343delinsTC
n.90-7344_90-7343delinsTC
n.1298-7344_1298-7343delinsTC
c.340-7344_340-7343delinsTC (n.340-7344_340-7343delinsTC)
c.1048-7344_1048-7343delinsTC (n.1048-7344_1048-7343delinsTC)
c.406-7344_406-7343delinsTC (n.406-7344_406-7343delinsTC)
16g.55567288delCA721850957CAPNS2,LPCAT2c.1216-7343del (n.1216-7343del)
c.532del (p.Leu178CysfsTer8)
n.614-7343del
n.90-7343del
n.1298-7343del
c.340-7343del (n.340-7343del)
c.1048-7343del (n.1048-7343del)
c.406-7343del (n.406-7343del)
 dbSNP
16g.55567288C>ACA8061145CAPNS2,LPCAT2c.1216-7343C>A (n.1216-7343C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.614-7343C>A
n.90-7343C>A
n.1298-7343C>A
c.340-7343C>A (n.340-7343C>A)
c.1048-7343C>A (n.1048-7343C>A)
c.406-7343C>A (n.406-7343C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567288C=CA2223747258CAPNS2,LPCAT2c.1216-7343C= (n.1216-7343C=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.614-7343C=
n.90-7343C=
n.1298-7343C=
c.340-7343C= (n.340-7343C=)
c.1048-7343C= (n.1048-7343C=)
c.406-7343C= (n.406-7343C=)
16g.55567288C>GCA395940886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7343C>G (n.1216-7343C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.614-7343C>G
n.90-7343C>G
n.1298-7343C>G
c.340-7343C>G (n.340-7343C>G)
c.1048-7343C>G (n.1048-7343C>G)
c.406-7343C>G (n.406-7343C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567288C>TCA495786929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7343C>T (n.1216-7343C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.614-7343C>T
n.90-7343C>T
n.1298-7343C>T
c.340-7343C>T (n.340-7343C>T)
c.1048-7343C>T (n.1048-7343C>T)
c.406-7343C>T (n.406-7343C>T)
16g.55567289T>ACA395940887CAPNS2,LPCAT2c.1216-7342T>A (n.1216-7342T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.614-7342T>A
n.90-7342T>A
n.1298-7342T>A
c.340-7342T>A (n.340-7342T>A)
c.1048-7342T>A (n.1048-7342T>A)
c.406-7342T>A (n.406-7342T>A)
16g.55567289T>CCA395940888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7342T>C (n.1216-7342T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.614-7342T>C
n.90-7342T>C
n.1298-7342T>C
c.340-7342T>C (n.340-7342T>C)
c.1048-7342T>C (n.1048-7342T>C)
c.406-7342T>C (n.406-7342T>C)
 gnomAD v4
16g.55567289T>GCA395940889CAPNS2,LPCAT2c.1216-7342T>G (n.1216-7342T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.614-7342T>G
n.90-7342T>G
n.1298-7342T>G
c.340-7342T>G (n.340-7342T>G)
c.1048-7342T>G (n.1048-7342T>G)
c.406-7342T>G (n.406-7342T>G)
16g.55567290G>ACA495786933CAPNS2,LPCAT2c.1216-7341G>A (n.1216-7341G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.614-7341G>A
n.90-7341G>A
n.1298-7341G>A
c.340-7341G>A (n.340-7341G>A)
c.1048-7341G>A (n.1048-7341G>A)
c.406-7341G>A (n.406-7341G>A)
16g.55567290G>CCA495786934CAPNS2,LPCAT2c.1216-7341G>C (n.1216-7341G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.614-7341G>C
n.90-7341G>C
n.1298-7341G>C
c.340-7341G>C (n.340-7341G>C)
c.1048-7341G>C (n.1048-7341G>C)
c.406-7341G>C (n.406-7341G>C)
16g.55567290G>TCA495786935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7341G>T (n.1216-7341G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.614-7341G>T
n.90-7341G>T
n.1298-7341G>T
c.340-7341G>T (n.340-7341G>T)
c.1048-7341G>T (n.1048-7341G>T)
c.406-7341G>T (n.406-7341G>T)
16g.55567291C>ACA395940890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7340C>A (n.1216-7340C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.614-7340C>A
n.90-7340C>A
n.1298-7340C>A
c.340-7340C>A (n.340-7340C>A)
c.1048-7340C>A (n.1048-7340C>A)
c.406-7340C>A (n.406-7340C>A)
16g.55567291C=CA2223747263CAPNS2,LPCAT2c.1216-7340C= (n.1216-7340C=)
c.535C= (p.Gln179=)
n.614-7340C=
n.90-7340C=
n.1298-7340C=
c.340-7340C= (n.340-7340C=)
c.1048-7340C= (n.1048-7340C=)
c.406-7340C= (n.406-7340C=)
16g.55567291C>GCA395940891CAPNS2,LPCAT2c.1216-7340C>G (n.1216-7340C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.614-7340C>G
n.90-7340C>G
n.1298-7340C>G
c.340-7340C>G (n.340-7340C>G)
c.1048-7340C>G (n.1048-7340C>G)
c.406-7340C>G (n.406-7340C>G)
16g.55567291C>TCA281416205CAPNS2,LPCAT2c.1216-7340C>T (n.1216-7340C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.614-7340C>T
n.90-7340C>T
n.1298-7340C>T
c.340-7340C>T (n.340-7340C>T)
c.1048-7340C>T (n.1048-7340C>T)
c.406-7340C>T (n.406-7340C>T)
 dbSNP
16g.55567292A>CCA395940892CAPNS2,LPCAT2c.1216-7339A>C (n.1216-7339A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.614-7339A>C
n.90-7339A>C
n.1298-7339A>C
c.340-7339A>C (n.340-7339A>C)
c.1048-7339A>C (n.1048-7339A>C)
c.406-7339A>C (n.406-7339A>C)
16g.55567292A>GCA395940893CAPNS2,LPCAT2c.1216-7339A>G (n.1216-7339A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.614-7339A>G
n.90-7339A>G
n.1298-7339A>G
c.340-7339A>G (n.340-7339A>G)
c.1048-7339A>G (n.1048-7339A>G)
c.406-7339A>G (n.406-7339A>G)
 gnomAD v4
16g.55567292A>TCA395940894CAPNS2,LPCAT2c.1216-7339A>T (n.1216-7339A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.614-7339A>T
n.90-7339A>T
n.1298-7339A>T
c.340-7339A>T (n.340-7339A>T)
c.1048-7339A>T (n.1048-7339A>T)
c.406-7339A>T (n.406-7339A>T)
16g.55567293G>ACA495786940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7338G>A (n.1216-7338G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.614-7338G>A
n.90-7338G>A
n.1298-7338G>A
c.340-7338G>A (n.340-7338G>A)
c.1048-7338G>A (n.1048-7338G>A)
c.406-7338G>A (n.406-7338G>A)
16g.55567293G>CCA395940895CAPNS2,LPCAT2c.1216-7338G>C (n.1216-7338G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.614-7338G>C
n.90-7338G>C
n.1298-7338G>C
c.340-7338G>C (n.340-7338G>C)
c.1048-7338G>C (n.1048-7338G>C)
c.406-7338G>C (n.406-7338G>C)
16g.55567293G>TCA395940896CAPNS2,LPCAT2c.1216-7338G>T (n.1216-7338G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.614-7338G>T
n.90-7338G>T
n.1298-7338G>T
c.340-7338G>T (n.340-7338G>T)
c.1048-7338G>T (n.1048-7338G>T)
c.406-7338G>T (n.406-7338G>T)
16g.55567294G>ACA395940899CAPNS2,LPCAT2c.1216-7337G>A (n.1216-7337G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.614-7337G>A
n.90-7337G>A
n.1298-7337G>A
c.340-7337G>A (n.340-7337G>A)
c.1048-7337G>A (n.1048-7337G>A)
c.406-7337G>A (n.406-7337G>A)
 gnomAD v4
16g.55567294G>CCA395940898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7337G>C (n.1216-7337G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.614-7337G>C
n.90-7337G>C
n.1298-7337G>C
c.340-7337G>C (n.340-7337G>C)
c.1048-7337G>C (n.1048-7337G>C)
c.406-7337G>C (n.406-7337G>C)
16g.55567294G>TCA395940897CAPNS2,LPCAT2c.1216-7337G>T (n.1216-7337G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.614-7337G>T
n.90-7337G>T
n.1298-7337G>T
c.340-7337G>T (n.340-7337G>T)
c.1048-7337G>T (n.1048-7337G>T)
c.406-7337G>T (n.406-7337G>T)
16g.55567295C>ACA395940900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7336C>A (n.1216-7336C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.614-7336C>A
n.90-7336C>A
n.1298-7336C>A
c.340-7336C>A (n.340-7336C>A)
c.1048-7336C>A (n.1048-7336C>A)
c.406-7336C>A (n.406-7336C>A)
16g.55567295C>GCA395940901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7336C>G (n.1216-7336C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.614-7336C>G
n.90-7336C>G
n.1298-7336C>G
c.340-7336C>G (n.340-7336C>G)
c.1048-7336C>G (n.1048-7336C>G)
c.406-7336C>G (n.406-7336C>G)
16g.55567295C>TCA395940902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7336C>T (n.1216-7336C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.614-7336C>T
n.90-7336C>T
n.1298-7336C>T
c.340-7336C>T (n.340-7336C>T)
c.1048-7336C>T (n.1048-7336C>T)
c.406-7336C>T (n.406-7336C>T)
16g.55567296C>ACA495786945CAPNS2,LPCAT2c.1216-7335C>A (n.1216-7335C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
n.614-7335C>A
n.90-7335C>A
n.1298-7335C>A
c.340-7335C>A (n.340-7335C>A)
c.1048-7335C>A (n.1048-7335C>A)
c.406-7335C>A (n.406-7335C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567296C=CA2223747266CAPNS2,LPCAT2c.1216-7335C= (n.1216-7335C=)
c.540C= (p.Ala180=)
n.614-7335C=
n.90-7335C=
n.1298-7335C=
c.340-7335C= (n.340-7335C=)
c.1048-7335C= (n.1048-7335C=)
c.406-7335C= (n.406-7335C=)
16g.55567296C>GCA495786946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7335C>G (n.1216-7335C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
n.614-7335C>G
n.90-7335C>G
n.1298-7335C>G
c.340-7335C>G (n.340-7335C>G)
c.1048-7335C>G (n.1048-7335C>G)
c.406-7335C>G (n.406-7335C>G)
16g.55567296C>TCA8061146CAPNS2,LPCAT2c.1216-7335C>T (n.1216-7335C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
n.614-7335C>T
n.90-7335C>T
n.1298-7335C>T
c.340-7335C>T (n.340-7335C>T)
c.1048-7335C>T (n.1048-7335C>T)
c.406-7335C>T (n.406-7335C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567297G>ACA8061147CAPNS2,LPCAT2c.1216-7334G>A (n.1216-7334G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.614-7334G>A
n.90-7334G>A
n.1298-7334G>A
c.340-7334G>A (n.340-7334G>A)
c.1048-7334G>A (n.1048-7334G>A)
c.406-7334G>A (n.406-7334G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567297G>CCA395940903CAPNS2,LPCAT2c.1216-7334G>C (n.1216-7334G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.614-7334G>C
n.90-7334G>C
n.1298-7334G>C
c.340-7334G>C (n.340-7334G>C)
c.1048-7334G>C (n.1048-7334G>C)
c.406-7334G>C (n.406-7334G>C)
16g.55567297G=CA2223747270CAPNS2,LPCAT2c.1216-7334G= (n.1216-7334G=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.614-7334G=
n.90-7334G=
n.1298-7334G=
c.340-7334G= (n.340-7334G=)
c.1048-7334G= (n.1048-7334G=)
c.406-7334G= (n.406-7334G=)
16g.55567297G>TCA395940904CAPNS2,LPCAT2c.1216-7334G>T (n.1216-7334G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.614-7334G>T
n.90-7334G>T
n.1298-7334G>T
c.340-7334G>T (n.340-7334G>T)
c.1048-7334G>T (n.1048-7334G>T)
c.406-7334G>T (n.406-7334G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567298C>ACA395940905CAPNS2,LPCAT2c.1216-7333C>A (n.1216-7333C>A)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.614-7333C>A
n.90-7333C>A
n.1298-7333C>A
c.340-7333C>A (n.340-7333C>A)
c.1048-7333C>A (n.1048-7333C>A)
c.406-7333C>A (n.406-7333C>A)
16g.55567298C=CA2223747274CAPNS2,LPCAT2c.1216-7333C= (n.1216-7333C=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.614-7333C=
n.90-7333C=
n.1298-7333C=
c.340-7333C= (n.340-7333C=)
c.1048-7333C= (n.1048-7333C=)
c.406-7333C= (n.406-7333C=)
16g.55567298C>GCA395940906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7333C>G (n.1216-7333C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.614-7333C>G
n.90-7333C>G
n.1298-7333C>G
c.340-7333C>G (n.340-7333C>G)
c.1048-7333C>G (n.1048-7333C>G)
c.406-7333C>G (n.406-7333C>G)
16g.55567298C>TCA395940907CAPNS2,LPCAT2c.1216-7333C>T (n.1216-7333C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.614-7333C>T
n.90-7333C>T
n.1298-7333C>T
c.340-7333C>T (n.340-7333C>T)
c.1048-7333C>T (n.1048-7333C>T)
c.406-7333C>T (n.406-7333C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567299A=CA2223747281CAPNS2,LPCAT2c.1216-7332A= (n.1216-7332A=)
c.543A= (p.Ala181=)
n.614-7332A=
n.90-7332A=
n.1298-7332A=
c.340-7332A= (n.340-7332A=)
c.1048-7332A= (n.1048-7332A=)
c.406-7332A= (n.406-7332A=)
16g.55567299A>CCA495786950CAPNS2,LPCAT2c.1216-7332A>C (n.1216-7332A>C)
c.543A>C (p.Ala181=)
n.614-7332A>C
n.90-7332A>C
n.1298-7332A>C
c.340-7332A>C (n.340-7332A>C)
c.1048-7332A>C (n.1048-7332A>C)
c.406-7332A>C (n.406-7332A>C)
16g.55567299A>GCA495786951CAPNS2,LPCAT2c.1216-7332A>G (n.1216-7332A>G)
c.543A>G (p.Ala181=)
n.614-7332A>G
n.90-7332A>G
n.1298-7332A>G
c.340-7332A>G (n.340-7332A>G)
c.1048-7332A>G (n.1048-7332A>G)
c.406-7332A>G (n.406-7332A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567299A>TCA495786952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7332A>T (n.1216-7332A>T)
c.543A>T (p.Ala181=)
n.614-7332A>T
n.90-7332A>T
n.1298-7332A>T
c.340-7332A>T (n.340-7332A>T)
c.1048-7332A>T (n.1048-7332A>T)
c.406-7332A>T (n.406-7332A>T)
16g.55567300G>ACA395940908CAPNS2,LPCAT2c.1216-7331G>A (n.1216-7331G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.614-7331G>A
n.90-7331G>A
n.1298-7331G>A
c.340-7331G>A (n.340-7331G>A)
c.1048-7331G>A (n.1048-7331G>A)
c.406-7331G>A (n.406-7331G>A)
16g.55567300G>CCA395940909CAPNS2,LPCAT2c.1216-7331G>C (n.1216-7331G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.614-7331G>C
n.90-7331G>C
n.1298-7331G>C
c.340-7331G>C (n.340-7331G>C)
c.1048-7331G>C (n.1048-7331G>C)
c.406-7331G>C (n.406-7331G>C)
16g.55567300G>TCA395940910CAPNS2,LPCAT2c.1216-7331G>T (n.1216-7331G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.614-7331G>T
n.90-7331G>T
n.1298-7331G>T
c.340-7331G>T (n.340-7331G>T)
c.1048-7331G>T (n.1048-7331G>T)
c.406-7331G>T (n.406-7331G>T)
 COSMIC
16g.55567301G>ACA395940911CAPNS2,LPCAT2c.1216-7330G>A (n.1216-7330G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.614-7330G>A
n.90-7330G>A
n.1298-7330G>A
c.340-7330G>A (n.340-7330G>A)
c.1048-7330G>A (n.1048-7330G>A)
c.406-7330G>A (n.406-7330G>A)
16g.55567301G>CCA395940913CAPNS2,LPCAT2c.1216-7330G>C (n.1216-7330G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.614-7330G>C
n.90-7330G>C
n.1298-7330G>C
c.340-7330G>C (n.340-7330G>C)
c.1048-7330G>C (n.1048-7330G>C)
c.406-7330G>C (n.406-7330G>C)
16g.55567301G>TCA395940912CAPNS2,LPCAT2c.1216-7330G>T (n.1216-7330G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.614-7330G>T
n.90-7330G>T
n.1298-7330G>T
c.340-7330G>T (n.340-7330G>T)
c.1048-7330G>T (n.1048-7330G>T)
c.406-7330G>T (n.406-7330G>T)
16g.55567302C>ACA495786954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7329C>A (n.1216-7329C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
n.614-7329C>A
n.90-7329C>A
n.1298-7329C>A
c.340-7329C>A (n.340-7329C>A)
c.1048-7329C>A (n.1048-7329C>A)
c.406-7329C>A (n.406-7329C>A)
16g.55567302C>GCA495786955CAPNS2,LPCAT2c.1216-7329C>G (n.1216-7329C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
n.614-7329C>G
n.90-7329C>G
n.1298-7329C>G
c.340-7329C>G (n.340-7329C>G)
c.1048-7329C>G (n.1048-7329C>G)
c.406-7329C>G (n.406-7329C>G)
16g.55567302C>TCA495786956CAPNS2,LPCAT2c.1216-7329C>T (n.1216-7329C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
n.614-7329C>T
n.90-7329C>T
n.1298-7329C>T
c.340-7329C>T (n.340-7329C>T)
c.1048-7329C>T (n.1048-7329C>T)
c.406-7329C>T (n.406-7329C>T)
16g.55567303T>ACA8061148CAPNS2,LPCAT2c.1216-7328T>A (n.1216-7328T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.614-7328T>A
n.90-7328T>A
n.1298-7328T>A
c.340-7328T>A (n.340-7328T>A)
c.1048-7328T>A (n.1048-7328T>A)
c.406-7328T>A (n.406-7328T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567303T>CCA395940914CAPNS2,LPCAT2c.1216-7328T>C (n.1216-7328T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.614-7328T>C
n.90-7328T>C
n.1298-7328T>C
c.340-7328T>C (n.340-7328T>C)
c.1048-7328T>C (n.1048-7328T>C)
c.406-7328T>C (n.406-7328T>C)
16g.55567303T>GCA8061149CAPNS2,LPCAT2c.1216-7328T>G (n.1216-7328T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.614-7328T>G
n.90-7328T>G
n.1298-7328T>G
c.340-7328T>G (n.340-7328T>G)
c.1048-7328T>G (n.1048-7328T>G)
c.406-7328T>G (n.406-7328T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567303T=CA2223747284CAPNS2,LPCAT2c.1216-7328T= (n.1216-7328T=)
c.547T= (p.Phe183=)
n.614-7328T=
n.90-7328T=
n.1298-7328T=
c.340-7328T= (n.340-7328T=)
c.1048-7328T= (n.1048-7328T=)
c.406-7328T= (n.406-7328T=)
16g.55567304T>ACA395940915CAPNS2,LPCAT2c.1216-7327T>A (n.1216-7327T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.614-7327T>A
n.90-7327T>A
n.1298-7327T>A
c.340-7327T>A (n.340-7327T>A)
c.1048-7327T>A (n.1048-7327T>A)
c.406-7327T>A (n.406-7327T>A)
16g.55567304T>CCA395940917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7327T>C (n.1216-7327T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.614-7327T>C
n.90-7327T>C
n.1298-7327T>C
c.340-7327T>C (n.340-7327T>C)
c.1048-7327T>C (n.1048-7327T>C)
c.406-7327T>C (n.406-7327T>C)
16g.55567304T>GCA395940916CAPNS2,LPCAT2c.1216-7327T>G (n.1216-7327T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.614-7327T>G
n.90-7327T>G
n.1298-7327T>G
c.340-7327T>G (n.340-7327T>G)
c.1048-7327T>G (n.1048-7327T>G)
c.406-7327T>G (n.406-7327T>G)
16g.55567305C>ACA395940918CAPNS2,LPCAT2c.1216-7326C>A (n.1216-7326C>A)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.614-7326C>A
n.90-7326C>A
n.1298-7326C>A
c.340-7326C>A (n.340-7326C>A)
c.1048-7326C>A (n.1048-7326C>A)
c.406-7326C>A (n.406-7326C>A)
16g.55567305C=CA2223747287CAPNS2,LPCAT2c.1216-7326C= (n.1216-7326C=)
c.549C= (p.Phe183=)
n.614-7326C=
n.90-7326C=
n.1298-7326C=
c.340-7326C= (n.340-7326C=)
c.1048-7326C= (n.1048-7326C=)
c.406-7326C= (n.406-7326C=)
16g.55567305C>GCA395940919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7326C>G (n.1216-7326C>G)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.614-7326C>G
n.90-7326C>G
n.1298-7326C>G
c.340-7326C>G (n.340-7326C>G)
c.1048-7326C>G (n.1048-7326C>G)
c.406-7326C>G (n.406-7326C>G)
16g.55567305C>TCA495786959CAPNS2,LPCAT2c.1216-7326C>T (n.1216-7326C>T)
c.549C>T (p.Phe183=)
n.614-7326C>T
n.90-7326C>T
n.1298-7326C>T
c.340-7326C>T (n.340-7326C>T)
c.1048-7326C>T (n.1048-7326C>T)
c.406-7326C>T (n.406-7326C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567306C>ACA395940920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7325C>A (n.1216-7325C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.614-7325C>A
n.90-7325C>A
n.1298-7325C>A
c.340-7325C>A (n.340-7325C>A)
c.1048-7325C>A (n.1048-7325C>A)
c.406-7325C>A (n.406-7325C>A)
16g.55567306C>GCA395940922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7325C>G (n.1216-7325C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.614-7325C>G
n.90-7325C>G
n.1298-7325C>G
c.340-7325C>G (n.340-7325C>G)
c.1048-7325C>G (n.1048-7325C>G)
c.406-7325C>G (n.406-7325C>G)
16g.55567306C>TCA395940921CAPNS2,LPCAT2c.1216-7325C>T (n.1216-7325C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.614-7325C>T
n.90-7325C>T
n.1298-7325C>T
c.340-7325C>T (n.340-7325C>T)
c.1048-7325C>T (n.1048-7325C>T)
c.406-7325C>T (n.406-7325C>T)
16g.55567306_55567307insTCA2633286616CAPNS2,LPCAT2c.1216-7325_1216-7324insT (n.1216-7325_1216-7324insT)
c.550_551insT (p.Gln184LeufsTer4)
n.614-7325_614-7324insT
n.90-7325_90-7324insT
n.1298-7325_1298-7324insT
c.340-7325_340-7324insT (n.340-7325_340-7324insT)
c.1048-7325_1048-7324insT (n.1048-7325_1048-7324insT)
c.406-7325_406-7324insT (n.406-7325_406-7324insT)
 gnomAD v4
16g.55567307A=CA2223747291CAPNS2,LPCAT2c.1216-7324A= (n.1216-7324A=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.614-7324A=
n.90-7324A=
n.1298-7324A=
c.340-7324A= (n.340-7324A=)
c.1048-7324A= (n.1048-7324A=)
c.406-7324A= (n.406-7324A=)
16g.55567307A>CCA395940923CAPNS2,LPCAT2c.1216-7324A>C (n.1216-7324A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.614-7324A>C
n.90-7324A>C
n.1298-7324A>C
c.340-7324A>C (n.340-7324A>C)
c.1048-7324A>C (n.1048-7324A>C)
c.406-7324A>C (n.406-7324A>C)
16g.55567307A>GCA395940925CAPNS2,LPCAT2c.1216-7324A>G (n.1216-7324A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.614-7324A>G
n.90-7324A>G
n.1298-7324A>G
c.340-7324A>G (n.340-7324A>G)
c.1048-7324A>G (n.1048-7324A>G)
c.406-7324A>G (n.406-7324A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567307A>TCA395940924CAPNS2,LPCAT2c.1216-7324A>T (n.1216-7324A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.614-7324A>T
n.90-7324A>T
n.1298-7324A>T
c.340-7324A>T (n.340-7324A>T)
c.1048-7324A>T (n.1048-7324A>T)
c.406-7324A>T (n.406-7324A>T)
16g.55567308G>ACA495786964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7323G>A (n.1216-7323G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.614-7323G>A
n.90-7323G>A
n.1298-7323G>A
c.340-7323G>A (n.340-7323G>A)
c.1048-7323G>A (n.1048-7323G>A)
c.406-7323G>A (n.406-7323G>A)
16g.55567308G>CCA395940926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7323G>C (n.1216-7323G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.614-7323G>C
n.90-7323G>C
n.1298-7323G>C
c.340-7323G>C (n.340-7323G>C)
c.1048-7323G>C (n.1048-7323G>C)
c.406-7323G>C (n.406-7323G>C)
16g.55567308G>TCA395940927CAPNS2,LPCAT2c.1216-7323G>T (n.1216-7323G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.614-7323G>T
n.90-7323G>T
n.1298-7323G>T
c.340-7323G>T (n.340-7323G>T)
c.1048-7323G>T (n.1048-7323G>T)
c.406-7323G>T (n.406-7323G>T)
16g.55567309C>ACA281416221CAPNS2,LPCAT2c.1216-7322C>A (n.1216-7322C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.614-7322C>A
n.90-7322C>A
n.1298-7322C>A
c.340-7322C>A (n.340-7322C>A)
c.1048-7322C>A (n.1048-7322C>A)
c.406-7322C>A (n.406-7322C>A)
 dbSNP
16g.55567309C=CA2223747294CAPNS2,LPCAT2c.1216-7322C= (n.1216-7322C=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.614-7322C=
n.90-7322C=
n.1298-7322C=
c.340-7322C= (n.340-7322C=)
c.1048-7322C= (n.1048-7322C=)
c.406-7322C= (n.406-7322C=)
16g.55567309C>GCA395940928CAPNS2,LPCAT2c.1216-7322C>G (n.1216-7322C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.614-7322C>G
n.90-7322C>G
n.1298-7322C>G
c.340-7322C>G (n.340-7322C>G)
c.1048-7322C>G (n.1048-7322C>G)
c.406-7322C>G (n.406-7322C>G)
16g.55567309C>TCA495786968CAPNS2,LPCAT2c.1216-7322C>T (n.1216-7322C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.614-7322C>T
n.90-7322C>T
n.1298-7322C>T
c.340-7322C>T (n.340-7322C>T)
c.1048-7322C>T (n.1048-7322C>T)
c.406-7322C>T (n.406-7322C>T)
 gnomAD v4
16g.55567310T>ACA395940929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7321T>A (n.1216-7321T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.614-7321T>A
n.90-7321T>A
n.1298-7321T>A
c.340-7321T>A (n.340-7321T>A)
c.1048-7321T>A (n.1048-7321T>A)
c.406-7321T>A (n.406-7321T>A)
16g.55567310T>CCA395940930CAPNS2,LPCAT2c.1216-7321T>C (n.1216-7321T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.614-7321T>C
n.90-7321T>C
n.1298-7321T>C
c.340-7321T>C (n.340-7321T>C)
c.1048-7321T>C (n.1048-7321T>C)
c.406-7321T>C (n.406-7321T>C)
16g.55567310T>GCA395940931CAPNS2,LPCAT2c.1216-7321T>G (n.1216-7321T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.614-7321T>G
n.90-7321T>G
n.1298-7321T>G
c.340-7321T>G (n.340-7321T>G)
c.1048-7321T>G (n.1048-7321T>G)
c.406-7321T>G (n.406-7321T>G)
 gnomAD v4
16g.55567311A>CCA495786970CAPNS2,LPCAT2c.1216-7320A>C (n.1216-7320A>C)
c.555A>C (p.Leu185=)
n.614-7320A>C
n.90-7320A>C
n.1298-7320A>C
c.340-7320A>C (n.340-7320A>C)
c.1048-7320A>C (n.1048-7320A>C)
c.406-7320A>C (n.406-7320A>C)
16g.55567311A>GCA495786971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7320A>G (n.1216-7320A>G)
c.555A>G (p.Leu185=)
n.614-7320A>G
n.90-7320A>G
n.1298-7320A>G
c.340-7320A>G (n.340-7320A>G)
c.1048-7320A>G (n.1048-7320A>G)
c.406-7320A>G (n.406-7320A>G)
16g.55567311A>TCA495786972CAPNS2,LPCAT2c.1216-7320A>T (n.1216-7320A>T)
c.555A>T (p.Leu185=)
n.614-7320A>T
n.90-7320A>T
n.1298-7320A>T
c.340-7320A>T (n.340-7320A>T)
c.1048-7320A>T (n.1048-7320A>T)
c.406-7320A>T (n.406-7320A>T)
16g.55567312A>CCA395940932CAPNS2,LPCAT2c.1216-7319A>C (n.1216-7319A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.614-7319A>C
n.90-7319A>C
n.1298-7319A>C
c.340-7319A>C (n.340-7319A>C)
c.1048-7319A>C (n.1048-7319A>C)
c.406-7319A>C (n.406-7319A>C)
16g.55567312A>GCA395940933CAPNS2,LPCAT2c.1216-7319A>G (n.1216-7319A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.614-7319A>G
n.90-7319A>G
n.1298-7319A>G
c.340-7319A>G (n.340-7319A>G)
c.1048-7319A>G (n.1048-7319A>G)
c.406-7319A>G (n.406-7319A>G)
16g.55567312A>TCA395940934CAPNS2,LPCAT2c.1216-7319A>T (n.1216-7319A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.614-7319A>T
n.90-7319A>T
n.1298-7319A>T
c.340-7319A>T (n.340-7319A>T)
c.1048-7319A>T (n.1048-7319A>T)
c.406-7319A>T (n.406-7319A>T)
16g.55567313A=CA2223747296CAPNS2,LPCAT2c.1216-7318A= (n.1216-7318A=)
c.557A= (p.Asn186=)
n.614-7318A=
n.90-7318A=
n.1298-7318A=
c.340-7318A= (n.340-7318A=)
c.1048-7318A= (n.1048-7318A=)
c.406-7318A= (n.406-7318A=)
16g.55567313A>CCA395940936CAPNS2,LPCAT2c.1216-7318A>C (n.1216-7318A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.614-7318A>C
n.90-7318A>C
n.1298-7318A>C
c.340-7318A>C (n.340-7318A>C)
c.1048-7318A>C (n.1048-7318A>C)
c.406-7318A>C (n.406-7318A>C)
16g.55567313A>GCA8061150CAPNS2,LPCAT2c.1216-7318A>G (n.1216-7318A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.614-7318A>G
n.90-7318A>G
n.1298-7318A>G
c.340-7318A>G (n.340-7318A>G)
c.1048-7318A>G (n.1048-7318A>G)
c.406-7318A>G (n.406-7318A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567313A>TCA395940935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7318A>T (n.1216-7318A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.614-7318A>T
n.90-7318A>T
n.1298-7318A>T
c.340-7318A>T (n.340-7318A>T)
c.1048-7318A>T (n.1048-7318A>T)
c.406-7318A>T (n.406-7318A>T)
16g.55567314T>ACA395940937CAPNS2,LPCAT2c.1216-7317T>A (n.1216-7317T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.614-7317T>A
n.90-7317T>A
n.1298-7317T>A
c.340-7317T>A (n.340-7317T>A)
c.1048-7317T>A (n.1048-7317T>A)
c.406-7317T>A (n.406-7317T>A)
16g.55567314T>CCA495786976CAPNS2,LPCAT2c.1216-7317T>C (n.1216-7317T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.614-7317T>C
n.90-7317T>C
n.1298-7317T>C
c.340-7317T>C (n.340-7317T>C)
c.1048-7317T>C (n.1048-7317T>C)
c.406-7317T>C (n.406-7317T>C)
16g.55567314T>GCA395940938CAPNS2,LPCAT2c.1216-7317T>G (n.1216-7317T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.614-7317T>G
n.90-7317T>G
n.1298-7317T>G
c.340-7317T>G (n.340-7317T>G)
c.1048-7317T>G (n.1048-7317T>G)
c.406-7317T>G (n.406-7317T>G)
16g.55567315G>ACA395940939CAPNS2,LPCAT2c.1216-7316G>A (n.1216-7316G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.614-7316G>A
n.90-7316G>A
n.1298-7316G>A
c.340-7316G>A (n.340-7316G>A)
c.1048-7316G>A (n.1048-7316G>A)
c.406-7316G>A (n.406-7316G>A)
16g.55567315G>CCA395940940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7316G>C (n.1216-7316G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.614-7316G>C
n.90-7316G>C
n.1298-7316G>C
c.340-7316G>C (n.340-7316G>C)
c.1048-7316G>C (n.1048-7316G>C)
c.406-7316G>C (n.406-7316G>C)
16g.55567315G>TCA395940941CAPNS2,LPCAT2c.1216-7316G>T (n.1216-7316G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.614-7316G>T
n.90-7316G>T
n.1298-7316G>T
c.340-7316G>T (n.340-7316G>T)
c.1048-7316G>T (n.1048-7316G>T)
c.406-7316G>T (n.406-7316G>T)
16g.55567316A=CA2223747298CAPNS2,LPCAT2c.1216-7315A= (n.1216-7315A=)
c.560A= (p.Glu187=)
n.614-7315A=
n.90-7315A=
n.1298-7315A=
c.340-7315A= (n.340-7315A=)
c.1048-7315A= (n.1048-7315A=)
c.406-7315A= (n.406-7315A=)
16g.55567316A>CCA395940942CAPNS2,LPCAT2c.1216-7315A>C (n.1216-7315A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.614-7315A>C
n.90-7315A>C
n.1298-7315A>C
c.340-7315A>C (n.340-7315A>C)
c.1048-7315A>C (n.1048-7315A>C)
c.406-7315A>C (n.406-7315A>C)
 gnomAD v4
16g.55567316A>GCA281416234CAPNS2,LPCAT2c.1216-7315A>G (n.1216-7315A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.614-7315A>G
n.90-7315A>G
n.1298-7315A>G
c.340-7315A>G (n.340-7315A>G)
c.1048-7315A>G (n.1048-7315A>G)
c.406-7315A>G (n.406-7315A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567316A>TCA395940943CAPNS2,LPCAT2c.1216-7315A>T (n.1216-7315A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.614-7315A>T
n.90-7315A>T
n.1298-7315A>T
c.340-7315A>T (n.340-7315A>T)
c.1048-7315A>T (n.1048-7315A>T)
c.406-7315A>T (n.406-7315A>T)
16g.55567319_55567321delCA2633286617CAPNS2,LPCAT2c.1216-7312_1216-7310del (n.1216-7312_1216-7310del)
c.563_565del (p.Gln188del)
n.614-7312_614-7310del
n.90-7312_90-7310del
n.1298-7312_1298-7310del
c.340-7312_340-7310del (n.340-7312_340-7310del)
c.1048-7312_1048-7310del (n.1048-7312_1048-7310del)
c.406-7312_406-7310del (n.406-7312_406-7310del)
 gnomAD v4
16g.55567317A>CCA395940944CAPNS2,LPCAT2c.1216-7314A>C (n.1216-7314A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
n.614-7314A>C
n.90-7314A>C
n.1298-7314A>C
c.340-7314A>C (n.340-7314A>C)
c.1048-7314A>C (n.1048-7314A>C)
c.406-7314A>C (n.406-7314A>C)
16g.55567317A>GCA495786980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7314A>G (n.1216-7314A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
n.614-7314A>G
n.90-7314A>G
n.1298-7314A>G
c.340-7314A>G (n.340-7314A>G)
c.1048-7314A>G (n.1048-7314A>G)
c.406-7314A>G (n.406-7314A>G)
 COSMIC
16g.55567317A>TCA395940945CAPNS2,LPCAT2c.1216-7314A>T (n.1216-7314A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
n.614-7314A>T
n.90-7314A>T
n.1298-7314A>T
c.340-7314A>T (n.340-7314A>T)
c.1048-7314A>T (n.1048-7314A>T)
c.406-7314A>T (n.406-7314A>T)
16g.55567318C>ACA395940947CAPNS2,LPCAT2c.1216-7313C>A (n.1216-7313C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.614-7313C>A
n.90-7313C>A
n.1298-7313C>A
c.340-7313C>A (n.340-7313C>A)
c.1048-7313C>A (n.1048-7313C>A)
c.406-7313C>A (n.406-7313C>A)
16g.55567318C>GCA395940948CAPNS2,LPCAT2c.1216-7313C>G (n.1216-7313C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.614-7313C>G
n.90-7313C>G
n.1298-7313C>G
c.340-7313C>G (n.340-7313C>G)
c.1048-7313C>G (n.1048-7313C>G)
c.406-7313C>G (n.406-7313C>G)
16g.55567318C>TCA395940946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7313C>T (n.1216-7313C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.614-7313C>T
n.90-7313C>T
n.1298-7313C>T
c.340-7313C>T (n.340-7313C>T)
c.1048-7313C>T (n.1048-7313C>T)
c.406-7313C>T (n.406-7313C>T)
16g.55567319A>CCA395940949CAPNS2,LPCAT2c.1216-7312A>C (n.1216-7312A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.614-7312A>C
n.90-7312A>C
n.1298-7312A>C
c.340-7312A>C (n.340-7312A>C)
c.1048-7312A>C (n.1048-7312A>C)
c.406-7312A>C (n.406-7312A>C)
16g.55567319A>GCA395940950CAPNS2,LPCAT2c.1216-7312A>G (n.1216-7312A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.614-7312A>G
n.90-7312A>G
n.1298-7312A>G
c.340-7312A>G (n.340-7312A>G)
c.1048-7312A>G (n.1048-7312A>G)
c.406-7312A>G (n.406-7312A>G)
16g.55567319A>TCA395940951CAPNS2,LPCAT2c.1216-7312A>T (n.1216-7312A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.614-7312A>T
n.90-7312A>T
n.1298-7312A>T
c.340-7312A>T (n.340-7312A>T)
c.1048-7312A>T (n.1048-7312A>T)
c.406-7312A>T (n.406-7312A>T)
16g.55567320A=CA2223747303CAPNS2,LPCAT2c.1216-7311A= (n.1216-7311A=)
c.564A= (p.Gln188=)
n.614-7311A=
n.90-7311A=
n.1298-7311A=
c.340-7311A= (n.340-7311A=)
c.1048-7311A= (n.1048-7311A=)
c.406-7311A= (n.406-7311A=)
16g.55567320A>CCA395940952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7311A>C (n.1216-7311A>C)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.614-7311A>C
n.90-7311A>C
n.1298-7311A>C
c.340-7311A>C (n.340-7311A>C)
c.1048-7311A>C (n.1048-7311A>C)
c.406-7311A>C (n.406-7311A>C)
16g.55567320A>GCA495786984CAPNS2,LPCAT2c.1216-7311A>G (n.1216-7311A>G)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.614-7311A>G
n.90-7311A>G
n.1298-7311A>G
c.340-7311A>G (n.340-7311A>G)
c.1048-7311A>G (n.1048-7311A>G)
c.406-7311A>G (n.406-7311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567320A>TCA395940953CAPNS2,LPCAT2c.1216-7311A>T (n.1216-7311A>T)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.614-7311A>T
n.90-7311A>T
n.1298-7311A>T
c.340-7311A>T (n.340-7311A>T)
c.1048-7311A>T (n.1048-7311A>T)
c.406-7311A>T (n.406-7311A>T)
16g.55567321C>ACA395940954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7310C>A (n.1216-7310C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.614-7310C>A
n.90-7310C>A
n.1298-7310C>A
c.340-7310C>A (n.340-7310C>A)
c.1048-7310C>A (n.1048-7310C>A)
c.406-7310C>A (n.406-7310C>A)
16g.55567321C>GCA395940955CAPNS2,LPCAT2c.1216-7310C>G (n.1216-7310C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.614-7310C>G
n.90-7310C>G
n.1298-7310C>G
c.340-7310C>G (n.340-7310C>G)
c.1048-7310C>G (n.1048-7310C>G)
c.406-7310C>G (n.406-7310C>G)
16g.55567321C>TCA395940956CAPNS2,LPCAT2c.1216-7310C>T (n.1216-7310C>T)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.614-7310C>T
n.90-7310C>T
n.1298-7310C>T
c.340-7310C>T (n.340-7310C>T)
c.1048-7310C>T (n.1048-7310C>T)
c.406-7310C>T (n.406-7310C>T)
16g.55567322T>ACA395940957CAPNS2,LPCAT2c.1216-7309T>A (n.1216-7309T>A)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.614-7309T>A
n.90-7309T>A
n.1298-7309T>A
c.340-7309T>A (n.340-7309T>A)
c.1048-7309T>A (n.1048-7309T>A)
c.406-7309T>A (n.406-7309T>A)
16g.55567322T>CCA395940958CAPNS2,LPCAT2c.1216-7309T>C (n.1216-7309T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.614-7309T>C
n.90-7309T>C
n.1298-7309T>C
c.340-7309T>C (n.340-7309T>C)
c.1048-7309T>C (n.1048-7309T>C)
c.406-7309T>C (n.406-7309T>C)
16g.55567322T>GCA395940959CAPNS2,LPCAT2c.1216-7309T>G (n.1216-7309T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.614-7309T>G
n.90-7309T>G
n.1298-7309T>G
c.340-7309T>G (n.340-7309T>G)
c.1048-7309T>G (n.1048-7309T>G)
c.406-7309T>G (n.406-7309T>G)
16g.55567323T>ACA495786989CAPNS2,LPCAT2c.1216-7308T>A (n.1216-7308T>A)
c.567T>A (p.Leu189=)
n.614-7308T>A
n.90-7308T>A
n.1298-7308T>A
c.340-7308T>A (n.340-7308T>A)
c.1048-7308T>A (n.1048-7308T>A)
c.406-7308T>A (n.406-7308T>A)
16g.55567323T>CCA495786990CAPNS2,LPCAT2c.1216-7308T>C (n.1216-7308T>C)
c.567T>C (p.Leu189=)
n.614-7308T>C
n.90-7308T>C
n.1298-7308T>C
c.340-7308T>C (n.340-7308T>C)
c.1048-7308T>C (n.1048-7308T>C)
c.406-7308T>C (n.406-7308T>C)
16g.55567323T>GCA495786992CAPNS2,LPCAT2c.1216-7308T>G (n.1216-7308T>G)
c.567T>G (p.Leu189=)
n.614-7308T>G
n.90-7308T>G
n.1298-7308T>G
c.340-7308T>G (n.340-7308T>G)
c.1048-7308T>G (n.1048-7308T>G)
c.406-7308T>G (n.406-7308T>G)
 dbSNP
16g.55567324T>ACA395940962CAPNS2,LPCAT2c.1216-7307T>A (n.1216-7307T>A)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.614-7307T>A
n.90-7307T>A
n.1298-7307T>A
c.340-7307T>A (n.340-7307T>A)
c.1048-7307T>A (n.1048-7307T>A)
c.406-7307T>A (n.406-7307T>A)
16g.55567324T>CCA395940961CAPNS2,LPCAT2c.1216-7307T>C (n.1216-7307T>C)
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.614-7307T>C
n.90-7307T>C
n.1298-7307T>C
c.340-7307T>C (n.340-7307T>C)
c.1048-7307T>C (n.1048-7307T>C)
c.406-7307T>C (n.406-7307T>C)
16g.55567324T>GCA395940960CAPNS2,LPCAT2c.1216-7307T>G (n.1216-7307T>G)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.614-7307T>G
n.90-7307T>G
n.1298-7307T>G
c.340-7307T>G (n.340-7307T>G)
c.1048-7307T>G (n.1048-7307T>G)
c.406-7307T>G (n.406-7307T>G)
16g.55567325A=CA2223747308CAPNS2,LPCAT2c.1216-7306A= (n.1216-7306A=)
c.569A= (p.Tyr190=)
n.614-7306A=
n.90-7306A=
n.1298-7306A=
c.340-7306A= (n.340-7306A=)
c.1048-7306A= (n.1048-7306A=)
c.406-7306A= (n.406-7306A=)
16g.55567325A>CCA395940963CAPNS2,LPCAT2c.1216-7306A>C (n.1216-7306A>C)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.614-7306A>C
n.90-7306A>C
n.1298-7306A>C
c.340-7306A>C (n.340-7306A>C)
c.1048-7306A>C (n.1048-7306A>C)
c.406-7306A>C (n.406-7306A>C)
16g.55567325A>GCA395940964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7306A>G (n.1216-7306A>G)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.614-7306A>G
n.90-7306A>G
n.1298-7306A>G
c.340-7306A>G (n.340-7306A>G)
c.1048-7306A>G (n.1048-7306A>G)
c.406-7306A>G (n.406-7306A>G)
 COSMIC
16g.55567325A>TCA8061151CAPNS2,LPCAT2c.1216-7306A>T (n.1216-7306A>T)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.614-7306A>T
n.90-7306A>T
n.1298-7306A>T
c.340-7306A>T (n.340-7306A>T)
c.1048-7306A>T (n.1048-7306A>T)
c.406-7306A>T (n.406-7306A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567326C>ACA395940965CAPNS2,LPCAT2c.1216-7305C>A (n.1216-7305C>A)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.614-7305C>A
n.90-7305C>A
n.1298-7305C>A
c.340-7305C>A (n.340-7305C>A)
c.1048-7305C>A (n.1048-7305C>A)
c.406-7305C>A (n.406-7305C>A)
16g.55567326C>GCA395940966CAPNS2,LPCAT2c.1216-7305C>G (n.1216-7305C>G)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.614-7305C>G
n.90-7305C>G
n.1298-7305C>G
c.340-7305C>G (n.340-7305C>G)
c.1048-7305C>G (n.1048-7305C>G)
c.406-7305C>G (n.406-7305C>G)
16g.55567326C>TCA495786996CAPNS2,LPCAT2c.1216-7305C>T (n.1216-7305C>T)
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.614-7305C>T
n.90-7305C>T
n.1298-7305C>T
c.340-7305C>T (n.340-7305C>T)
c.1048-7305C>T (n.1048-7305C>T)
c.406-7305C>T (n.406-7305C>T)
16g.55567327C>ACA395940967CAPNS2,LPCAT2c.1216-7304C>A (n.1216-7304C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.614-7304C>A
n.90-7304C>A
n.1298-7304C>A
c.340-7304C>A (n.340-7304C>A)
c.1048-7304C>A (n.1048-7304C>A)
c.406-7304C>A (n.406-7304C>A)
16g.55567327C=CA2223747311CAPNS2,LPCAT2c.1216-7304C= (n.1216-7304C=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.614-7304C=
n.90-7304C=
n.1298-7304C=
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c.1048-7304C= (n.1048-7304C=)
c.406-7304C= (n.406-7304C=)
16g.55567327C>GCA395940968CAPNS2,LPCAT2c.1216-7304C>G (n.1216-7304C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.614-7304C>G
n.90-7304C>G
n.1298-7304C>G
c.340-7304C>G (n.340-7304C>G)
c.1048-7304C>G (n.1048-7304C>G)
c.406-7304C>G (n.406-7304C>G)
16g.55567327C>TCA281416238CAPNS2,LPCAT2c.1216-7304C>T (n.1216-7304C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
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n.90-7304C>T
n.1298-7304C>T
c.340-7304C>T (n.340-7304C>T)
c.1048-7304C>T (n.1048-7304C>T)
c.406-7304C>T (n.406-7304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567328A>CCA395940969CAPNS2,LPCAT2c.1216-7303A>C (n.1216-7303A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
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n.90-7303A>C
n.1298-7303A>C
c.340-7303A>C (n.340-7303A>C)
c.1048-7303A>C (n.1048-7303A>C)
c.406-7303A>C (n.406-7303A>C)
16g.55567328A>GCA395940970CAPNS2,LPCAT2c.1216-7303A>G (n.1216-7303A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.614-7303A>G
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n.1298-7303A>G
c.340-7303A>G (n.340-7303A>G)
c.1048-7303A>G (n.1048-7303A>G)
c.406-7303A>G (n.406-7303A>G)
16g.55567328A>TCA395940971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7303A>T (n.1216-7303A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.614-7303A>T
n.90-7303A>T
n.1298-7303A>T
c.340-7303A>T (n.340-7303A>T)
c.1048-7303A>T (n.1048-7303A>T)
c.406-7303A>T (n.406-7303A>T)
16g.55567328_55567329insGGTCA2538582899CAPNS2,LPCAT2c.1216-7303_1216-7302insGGT (n.1216-7303_1216-7302insGGT)
c.572_573insGGT (p.Gln191_Met192insVal)
n.614-7303_614-7302insGGT
n.90-7303_90-7302insGGT
n.1298-7303_1298-7302insGGT
c.340-7303_340-7302insGGT (n.340-7303_340-7302insGGT)
c.1048-7303_1048-7302insGGT (n.1048-7303_1048-7302insGGT)
c.406-7303_406-7302insGGT (n.406-7303_406-7302insGGT)
16g.55567329A>CCA395940972CAPNS2,LPCAT2c.1216-7302A>C (n.1216-7302A>C)
c.573A>C (p.Gln191His)
n.614-7302A>C
n.90-7302A>C
n.1298-7302A>C
c.340-7302A>C (n.340-7302A>C)
c.1048-7302A>C (n.1048-7302A>C)
c.406-7302A>C (n.406-7302A>C)
16g.55567329A>GCA495787007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7302A>G (n.1216-7302A>G)
c.573A>G (p.Gln191=)
n.614-7302A>G
n.90-7302A>G
n.1298-7302A>G
c.340-7302A>G (n.340-7302A>G)
c.1048-7302A>G (n.1048-7302A>G)
c.406-7302A>G (n.406-7302A>G)
16g.55567329A>TCA395940973CAPNS2,LPCAT2c.1216-7302A>T (n.1216-7302A>T)
c.573A>T (p.Gln191His)
n.614-7302A>T
n.90-7302A>T
n.1298-7302A>T
c.340-7302A>T (n.340-7302A>T)
c.1048-7302A>T (n.1048-7302A>T)
c.406-7302A>T (n.406-7302A>T)
16g.55567330A>CCA395940975CAPNS2,LPCAT2c.1216-7301A>C (n.1216-7301A>C)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.614-7301A>C
n.90-7301A>C
n.1298-7301A>C
c.340-7301A>C (n.340-7301A>C)
c.1048-7301A>C (n.1048-7301A>C)
c.406-7301A>C (n.406-7301A>C)
16g.55567330A>GCA395940976CAPNS2,LPCAT2c.1216-7301A>G (n.1216-7301A>G)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.614-7301A>G
n.90-7301A>G
n.1298-7301A>G
c.340-7301A>G (n.340-7301A>G)
c.1048-7301A>G (n.1048-7301A>G)
c.406-7301A>G (n.406-7301A>G)
16g.55567330A>TCA395940974CAPNS2,LPCAT2c.1216-7301A>T (n.1216-7301A>T)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.614-7301A>T
n.90-7301A>T
n.1298-7301A>T
c.340-7301A>T (n.340-7301A>T)
c.1048-7301A>T (n.1048-7301A>T)
c.406-7301A>T (n.406-7301A>T)
16g.55567331T>ACA395940984CAPNS2,LPCAT2c.1216-7300T>A (n.1216-7300T>A)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.614-7300T>A
n.90-7300T>A
n.1298-7300T>A
c.340-7300T>A (n.340-7300T>A)
c.1048-7300T>A (n.1048-7300T>A)
c.406-7300T>A (n.406-7300T>A)
16g.55567331T>CCA395940977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7300T>C (n.1216-7300T>C)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.614-7300T>C
n.90-7300T>C
n.1298-7300T>C
c.340-7300T>C (n.340-7300T>C)
c.1048-7300T>C (n.1048-7300T>C)
c.406-7300T>C (n.406-7300T>C)
 gnomAD v4
16g.55567331T>GCA395940981CAPNS2,LPCAT2c.1216-7300T>G (n.1216-7300T>G)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.614-7300T>G
n.90-7300T>G
n.1298-7300T>G
c.340-7300T>G (n.340-7300T>G)
c.1048-7300T>G (n.1048-7300T>G)
c.406-7300T>G (n.406-7300T>G)
16g.55567332G>ACA395940986CAPNS2,LPCAT2c.1216-7299G>A (n.1216-7299G>A)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.614-7299G>A
n.90-7299G>A
n.1298-7299G>A
c.340-7299G>A (n.340-7299G>A)
c.1048-7299G>A (n.1048-7299G>A)
c.406-7299G>A (n.406-7299G>A)
16g.55567332G>CCA395940987CAPNS2,LPCAT2c.1216-7299G>C (n.1216-7299G>C)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.614-7299G>C
n.90-7299G>C
n.1298-7299G>C
c.340-7299G>C (n.340-7299G>C)
c.1048-7299G>C (n.1048-7299G>C)
c.406-7299G>C (n.406-7299G>C)
16g.55567332G>TCA395940989CAPNS2,LPCAT2c.1216-7299G>T (n.1216-7299G>T)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.614-7299G>T
n.90-7299G>T
n.1298-7299G>T
c.340-7299G>T (n.340-7299G>T)
c.1048-7299G>T (n.1048-7299G>T)
c.406-7299G>T (n.406-7299G>T)
16g.55567333A>CCA395940991CAPNS2,LPCAT2c.1216-7298A>C (n.1216-7298A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.614-7298A>C
n.90-7298A>C
n.1298-7298A>C
c.340-7298A>C (n.340-7298A>C)
c.1048-7298A>C (n.1048-7298A>C)
c.406-7298A>C (n.406-7298A>C)
16g.55567333A>GCA395940993CAPNS2,LPCAT2c.1216-7298A>G (n.1216-7298A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.614-7298A>G
n.90-7298A>G
n.1298-7298A>G
c.340-7298A>G (n.340-7298A>G)
c.1048-7298A>G (n.1048-7298A>G)
c.406-7298A>G (n.406-7298A>G)
16g.55567333A>TCA395940994CAPNS2,LPCAT2c.1216-7298A>T (n.1216-7298A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.614-7298A>T
n.90-7298A>T
n.1298-7298A>T
c.340-7298A>T (n.340-7298A>T)
c.1048-7298A>T (n.1048-7298A>T)
c.406-7298A>T (n.406-7298A>T)
16g.55567334T>ACA395940997CAPNS2,LPCAT2c.1216-7297T>A (n.1216-7297T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.614-7297T>A
n.90-7297T>A
n.1298-7297T>A
c.340-7297T>A (n.340-7297T>A)
c.1048-7297T>A (n.1048-7297T>A)
c.406-7297T>A (n.406-7297T>A)
16g.55567334T>CCA395940999CAPNS2,LPCAT2c.1216-7297T>C (n.1216-7297T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.614-7297T>C
n.90-7297T>C
n.1298-7297T>C
c.340-7297T>C (n.340-7297T>C)
c.1048-7297T>C (n.1048-7297T>C)
c.406-7297T>C (n.406-7297T>C)
16g.55567334T>GCA395941000CAPNS2,LPCAT2c.1216-7297T>G (n.1216-7297T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.614-7297T>G
n.90-7297T>G
n.1298-7297T>G
c.340-7297T>G (n.340-7297T>G)
c.1048-7297T>G (n.1048-7297T>G)
c.406-7297T>G (n.406-7297T>G)
16g.55567335delCA2522435595CAPNS2,LPCAT2c.1216-7296del (n.1216-7296del)
c.579del (p.Ile193MetfsTer?)
n.614-7296del
n.90-7296del
n.1298-7296del
c.340-7296del (n.340-7296del)
c.1048-7296del (n.1048-7296del)
c.406-7296del (n.406-7296del)
16g.55567335T>ACA495787020CAPNS2,LPCAT2c.1216-7296T>A (n.1216-7296T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.614-7296T>A
n.90-7296T>A
n.1298-7296T>A
c.340-7296T>A (n.340-7296T>A)
c.1048-7296T>A (n.1048-7296T>A)
c.406-7296T>A (n.406-7296T>A)
16g.55567335T>CCA8061152CAPNS2,LPCAT2c.1216-7296T>C (n.1216-7296T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.614-7296T>C
n.90-7296T>C
n.1298-7296T>C
c.340-7296T>C (n.340-7296T>C)
c.1048-7296T>C (n.1048-7296T>C)
c.406-7296T>C (n.406-7296T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567335T>GCA395941003CAPNS2,LPCAT2c.1216-7296T>G (n.1216-7296T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.614-7296T>G
n.90-7296T>G
n.1298-7296T>G
c.340-7296T>G (n.340-7296T>G)
c.1048-7296T>G (n.1048-7296T>G)
c.406-7296T>G (n.406-7296T>G)
16g.55567335T=CA2223747313CAPNS2,LPCAT2c.1216-7296T= (n.1216-7296T=)
c.579T= (p.Ile193=)
n.614-7296T=
n.90-7296T=
n.1298-7296T=
c.340-7296T= (n.340-7296T=)
c.1048-7296T= (n.1048-7296T=)
c.406-7296T= (n.406-7296T=)
16g.55567336G>ACA395941009CAPNS2,LPCAT2c.1216-7295G>A (n.1216-7295G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.614-7295G>A
n.90-7295G>A
n.1298-7295G>A
c.340-7295G>A (n.340-7295G>A)
c.1048-7295G>A (n.1048-7295G>A)
c.406-7295G>A (n.406-7295G>A)
16g.55567336G>CCA395941006CAPNS2,LPCAT2c.1216-7295G>C (n.1216-7295G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.614-7295G>C
n.90-7295G>C
n.1298-7295G>C
c.340-7295G>C (n.340-7295G>C)
c.1048-7295G>C (n.1048-7295G>C)
c.406-7295G>C (n.406-7295G>C)
16g.55567336G>TCA395941007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7295G>T (n.1216-7295G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.614-7295G>T
n.90-7295G>T
n.1298-7295G>T
c.340-7295G>T (n.340-7295G>T)
c.1048-7295G>T (n.1048-7295G>T)
c.406-7295G>T (n.406-7295G>T)
16g.55567337T>ACA395941012CAPNS2,LPCAT2c.1216-7294T>A (n.1216-7294T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.614-7294T>A
n.90-7294T>A
n.1298-7294T>A
c.340-7294T>A (n.340-7294T>A)
c.1048-7294T>A (n.1048-7294T>A)
c.406-7294T>A (n.406-7294T>A)
16g.55567337T>CCA395941013CAPNS2,LPCAT2c.1216-7294T>C (n.1216-7294T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.614-7294T>C
n.90-7294T>C
n.1298-7294T>C
c.340-7294T>C (n.340-7294T>C)
c.1048-7294T>C (n.1048-7294T>C)
c.406-7294T>C (n.406-7294T>C)
16g.55567337T>GCA395941014CAPNS2,LPCAT2c.1216-7294T>G (n.1216-7294T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.614-7294T>G
n.90-7294T>G
n.1298-7294T>G
c.340-7294T>G (n.340-7294T>G)
c.1048-7294T>G (n.1048-7294T>G)
c.406-7294T>G (n.406-7294T>G)
16g.55567337_55567338delCA2521707850CAPNS2,LPCAT2c.1216-7294_1216-7293del (n.1216-7294_1216-7293del)
c.581_582del (p.Val194AlafsTer5)
n.614-7294_614-7293del
n.90-7294_90-7293del
n.1298-7294_1298-7293del
c.340-7294_340-7293del (n.340-7294_340-7293del)
c.1048-7294_1048-7293del (n.1048-7294_1048-7293del)
c.406-7294_406-7293del (n.406-7294_406-7293del)
16g.55567338C>ACA495787026CAPNS2,LPCAT2c.1216-7293C>A (n.1216-7293C>A)
c.582C>A (p.Val194=)
n.614-7293C>A
n.90-7293C>A
n.1298-7293C>A
c.340-7293C>A (n.340-7293C>A)
c.1048-7293C>A (n.1048-7293C>A)
c.406-7293C>A (n.406-7293C>A)
16g.55567338C>GCA495787027CAPNS2,LPCAT2c.1216-7293C>G (n.1216-7293C>G)
c.582C>G (p.Val194=)
n.614-7293C>G
n.90-7293C>G
n.1298-7293C>G
c.340-7293C>G (n.340-7293C>G)
c.1048-7293C>G (n.1048-7293C>G)
c.406-7293C>G (n.406-7293C>G)
16g.55567338C>TCA495787028CAPNS2,LPCAT2c.1216-7293C>T (n.1216-7293C>T)
c.582C>T (p.Val194=)
n.614-7293C>T
n.90-7293C>T
n.1298-7293C>T
c.340-7293C>T (n.340-7293C>T)
c.1048-7293C>T (n.1048-7293C>T)
c.406-7293C>T (n.406-7293C>T)
16g.55567339C>ACA395941017CAPNS2,LPCAT2c.1216-7292C>A (n.1216-7292C>A)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.614-7292C>A
n.90-7292C>A
n.1298-7292C>A
c.340-7292C>A (n.340-7292C>A)
c.1048-7292C>A (n.1048-7292C>A)
c.406-7292C>A (n.406-7292C>A)
16g.55567339C=CA2223747316CAPNS2,LPCAT2c.1216-7292C= (n.1216-7292C=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.614-7292C=
n.90-7292C=
n.1298-7292C=
c.340-7292C= (n.340-7292C=)
c.1048-7292C= (n.1048-7292C=)
c.406-7292C= (n.406-7292C=)
16g.55567339C>GCA395941019CAPNS2,LPCAT2c.1216-7292C>G (n.1216-7292C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.614-7292C>G
n.90-7292C>G
n.1298-7292C>G
c.340-7292C>G (n.340-7292C>G)
c.1048-7292C>G (n.1048-7292C>G)
c.406-7292C>G (n.406-7292C>G)
16g.55567339C>TCA8061153CAPNS2,LPCAT2c.1216-7292C>T (n.1216-7292C>T)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.614-7292C>T
n.90-7292C>T
n.1298-7292C>T
c.340-7292C>T (n.340-7292C>T)
c.1048-7292C>T (n.1048-7292C>T)
c.406-7292C>T (n.406-7292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567340G>ACA395941022CAPNS2,LPCAT2c.1216-7291G>A (n.1216-7291G>A)
c.584G>A (p.Arg195His)
n.614-7291G>A
n.90-7291G>A
n.1298-7291G>A
c.340-7291G>A (n.340-7291G>A)
c.1048-7291G>A (n.1048-7291G>A)
c.406-7291G>A (n.406-7291G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567340G>CCA395941024CAPNS2,LPCAT2c.1216-7291G>C (n.1216-7291G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.614-7291G>C
n.90-7291G>C
n.1298-7291G>C
c.340-7291G>C (n.340-7291G>C)
c.1048-7291G>C (n.1048-7291G>C)
c.406-7291G>C (n.406-7291G>C)
16g.55567340G=CA2223747320CAPNS2,LPCAT2c.1216-7291G= (n.1216-7291G=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.614-7291G=
n.90-7291G=
n.1298-7291G=
c.340-7291G= (n.340-7291G=)
c.1048-7291G= (n.1048-7291G=)
c.406-7291G= (n.406-7291G=)
16g.55567340G>TCA395941026CAPNS2,LPCAT2c.1216-7291G>T (n.1216-7291G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.614-7291G>T
n.90-7291G>T
n.1298-7291G>T
c.340-7291G>T (n.340-7291G>T)
c.1048-7291G>T (n.1048-7291G>T)
c.406-7291G>T (n.406-7291G>T)
16g.55567341C>ACA495787038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7290C>A (n.1216-7290C>A)
c.585C>A (p.Arg195=)
n.614-7290C>A
n.90-7290C>A
n.1298-7290C>A
c.340-7290C>A (n.340-7290C>A)
c.1048-7290C>A (n.1048-7290C>A)
c.406-7290C>A (n.406-7290C>A)
16g.55567341C>GCA495787039CAPNS2,LPCAT2c.1216-7290C>G (n.1216-7290C>G)
c.585C>G (p.Arg195=)
n.614-7290C>G
n.90-7290C>G
n.1298-7290C>G
c.340-7290C>G (n.340-7290C>G)
c.1048-7290C>G (n.1048-7290C>G)
c.406-7290C>G (n.406-7290C>G)
16g.55567341C>TCA495787040CAPNS2,LPCAT2c.1216-7290C>T (n.1216-7290C>T)
c.585C>T (p.Arg195=)
n.614-7290C>T
n.90-7290C>T
n.1298-7290C>T
c.340-7290C>T (n.340-7290C>T)
c.1048-7290C>T (n.1048-7290C>T)
c.406-7290C>T (n.406-7290C>T)
16g.55567342C>ACA495787041CAPNS2,LPCAT2c.1216-7289C>A (n.1216-7289C>A)
c.586C>A (p.Arg196=)
n.614-7289C>A
n.90-7289C>A
n.1298-7289C>A
c.340-7289C>A (n.340-7289C>A)
c.1048-7289C>A (n.1048-7289C>A)
c.406-7289C>A (n.406-7289C>A)
16g.55567342C=CA2223747322CAPNS2,LPCAT2c.1216-7289C= (n.1216-7289C=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.614-7289C=
n.90-7289C=
n.1298-7289C=
c.340-7289C= (n.340-7289C=)
c.1048-7289C= (n.1048-7289C=)
c.406-7289C= (n.406-7289C=)
16g.55567342C>GCA395941028CAPNS2,LPCAT2c.1216-7289C>G (n.1216-7289C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.614-7289C>G
n.90-7289C>G
n.1298-7289C>G
c.340-7289C>G (n.340-7289C>G)
c.1048-7289C>G (n.1048-7289C>G)
c.406-7289C>G (n.406-7289C>G)
16g.55567342C>TCA8061154CAPNS2,LPCAT2c.1216-7289C>T (n.1216-7289C>T)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.614-7289C>T
n.90-7289C>T
n.1298-7289C>T
c.340-7289C>T (n.340-7289C>T)
c.1048-7289C>T (n.1048-7289C>T)
c.406-7289C>T (n.406-7289C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567343G>ACA8061155CAPNS2,LPCAT2c.1216-7288G>A (n.1216-7288G>A)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.614-7288G>A
n.90-7288G>A
n.1298-7288G>A
c.340-7288G>A (n.340-7288G>A)
c.1048-7288G>A (n.1048-7288G>A)
c.406-7288G>A (n.406-7288G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567343G>CCA395941035CAPNS2,LPCAT2c.1216-7288G>C (n.1216-7288G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.614-7288G>C
n.90-7288G>C
n.1298-7288G>C
c.340-7288G>C (n.340-7288G>C)
c.1048-7288G>C (n.1048-7288G>C)
c.406-7288G>C (n.406-7288G>C)
16g.55567343G=CA2223747325CAPNS2,LPCAT2c.1216-7288G= (n.1216-7288G=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.614-7288G=
n.90-7288G=
n.1298-7288G=
c.340-7288G= (n.340-7288G=)
c.1048-7288G= (n.1048-7288G=)
c.406-7288G= (n.406-7288G=)
16g.55567343G>TCA395941033CAPNS2,LPCAT2c.1216-7288G>T (n.1216-7288G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.614-7288G>T
n.90-7288G>T
n.1298-7288G>T
c.340-7288G>T (n.340-7288G>T)
c.1048-7288G>T (n.1048-7288G>T)
c.406-7288G>T (n.406-7288G>T)
 gnomAD v4
16g.55567344G>ACA8061156CAPNS2,LPCAT2c.1216-7287G>A (n.1216-7287G>A)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.614-7287G>A
n.90-7287G>A
n.1298-7287G>A
c.340-7287G>A (n.340-7287G>A)
c.1048-7287G>A (n.1048-7287G>A)
c.406-7287G>A (n.406-7287G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567344G>CCA495787046CAPNS2,LPCAT2c.1216-7287G>C (n.1216-7287G>C)
c.588G>C (p.Arg196=)
n.614-7287G>C
n.90-7287G>C
n.1298-7287G>C
c.340-7287G>C (n.340-7287G>C)
c.1048-7287G>C (n.1048-7287G>C)
c.406-7287G>C (n.406-7287G>C)
16g.55567344G=CA2223747329CAPNS2,LPCAT2c.1216-7287G= (n.1216-7287G=)
c.588G= (p.Arg196=)
n.614-7287G=
n.90-7287G=
n.1298-7287G=
c.340-7287G= (n.340-7287G=)
c.1048-7287G= (n.1048-7287G=)
c.406-7287G= (n.406-7287G=)
16g.55567344G>TCA495787049CAPNS2,LPCAT2c.1216-7287G>T (n.1216-7287G>T)
c.588G>T (p.Arg196=)
n.614-7287G>T
n.90-7287G>T
n.1298-7287G>T
c.340-7287G>T (n.340-7287G>T)
c.1048-7287G>T (n.1048-7287G>T)
c.406-7287G>T (n.406-7287G>T)
16g.55567345T>ACA395941040CAPNS2,LPCAT2c.1216-7286T>A (n.1216-7286T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.614-7286T>A
n.90-7286T>A
n.1298-7286T>A
c.340-7286T>A (n.340-7286T>A)
c.1048-7286T>A (n.1048-7286T>A)
c.406-7286T>A (n.406-7286T>A)
 COSMIC
16g.55567345T>CCA395941042CAPNS2,LPCAT2c.1216-7286T>C (n.1216-7286T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.614-7286T>C
n.90-7286T>C
n.1298-7286T>C
c.340-7286T>C (n.340-7286T>C)
c.1048-7286T>C (n.1048-7286T>C)
c.406-7286T>C (n.406-7286T>C)
16g.55567345T>GCA395941043CAPNS2,LPCAT2c.1216-7286T>G (n.1216-7286T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.614-7286T>G
n.90-7286T>G
n.1298-7286T>G
c.340-7286T>G (n.340-7286T>G)
c.1048-7286T>G (n.1048-7286T>G)
c.406-7286T>G (n.406-7286T>G)
16g.55567346A=CA2223747333CAPNS2,LPCAT2c.1216-7285A= (n.1216-7285A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.614-7285A=
n.90-7285A=
n.1298-7285A=
c.340-7285A= (n.340-7285A=)
c.1048-7285A= (n.1048-7285A=)
c.406-7285A= (n.406-7285A=)
16g.55567346A>CCA395941047CAPNS2,LPCAT2c.1216-7285A>C (n.1216-7285A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.614-7285A>C
n.90-7285A>C
n.1298-7285A>C
c.340-7285A>C (n.340-7285A>C)
c.1048-7285A>C (n.1048-7285A>C)
c.406-7285A>C (n.406-7285A>C)
16g.55567346A>GCA8061157CAPNS2,LPCAT2c.1216-7285A>G (n.1216-7285A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.614-7285A>G
n.90-7285A>G
n.1298-7285A>G
c.340-7285A>G (n.340-7285A>G)
c.1048-7285A>G (n.1048-7285A>G)
c.406-7285A>G (n.406-7285A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567346A>TCA395941050CAPNS2,LPCAT2c.1216-7285A>T (n.1216-7285A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.614-7285A>T
n.90-7285A>T
n.1298-7285A>T
c.340-7285A>T (n.340-7285A>T)
c.1048-7285A>T (n.1048-7285A>T)
c.406-7285A>T (n.406-7285A>T)
16g.55567347T>ACA395941052CAPNS2,LPCAT2c.1216-7284T>A (n.1216-7284T>A)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.614-7284T>A
n.90-7284T>A
n.1298-7284T>A
c.340-7284T>A (n.340-7284T>A)
c.1048-7284T>A (n.1048-7284T>A)
c.406-7284T>A (n.406-7284T>A)
16g.55567347T>CCA495787054CAPNS2,LPCAT2c.1216-7284T>C (n.1216-7284T>C)
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.614-7284T>C
n.90-7284T>C
n.1298-7284T>C
c.340-7284T>C (n.340-7284T>C)
c.1048-7284T>C (n.1048-7284T>C)
c.406-7284T>C (n.406-7284T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567347T>GCA395941054CAPNS2,LPCAT2c.1216-7284T>G (n.1216-7284T>G)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.614-7284T>G
n.90-7284T>G
n.1298-7284T>G
c.340-7284T>G (n.340-7284T>G)
c.1048-7284T>G (n.1048-7284T>G)
c.406-7284T>G (n.406-7284T>G)
16g.55567347T=CA2223747335CAPNS2,LPCAT2c.1216-7284T= (n.1216-7284T=)
c.591T= (p.Tyr197=)
n.614-7284T=
n.90-7284T=
n.1298-7284T=
c.340-7284T= (n.340-7284T=)
c.1048-7284T= (n.1048-7284T=)
c.406-7284T= (n.406-7284T=)
16g.55567348G>ACA395941056CAPNS2,LPCAT2c.1216-7283G>A (n.1216-7283G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.614-7283G>A
n.90-7283G>A
n.1298-7283G>A
c.340-7283G>A (n.340-7283G>A)
c.1048-7283G>A (n.1048-7283G>A)
c.406-7283G>A (n.406-7283G>A)
 gnomAD v4
16g.55567348G>CCA395941058CAPNS2,LPCAT2c.1216-7283G>C (n.1216-7283G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.614-7283G>C
n.90-7283G>C
n.1298-7283G>C
c.340-7283G>C (n.340-7283G>C)
c.1048-7283G>C (n.1048-7283G>C)
c.406-7283G>C (n.406-7283G>C)
16g.55567348G>TCA395941060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7283G>T (n.1216-7283G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.614-7283G>T
n.90-7283G>T
n.1298-7283G>T
c.340-7283G>T (n.340-7283G>T)
c.1048-7283G>T (n.1048-7283G>T)
c.406-7283G>T (n.406-7283G>T)
16g.55567349C>ACA395941064CAPNS2,LPCAT2c.1216-7282C>A (n.1216-7282C>A)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.614-7282C>A
n.90-7282C>A
n.1298-7282C>A
c.340-7282C>A (n.340-7282C>A)
c.1048-7282C>A (n.1048-7282C>A)
c.406-7282C>A (n.406-7282C>A)
16g.55567349C>GCA395941066CAPNS2,LPCAT2c.1216-7282C>G (n.1216-7282C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.614-7282C>G
n.90-7282C>G
n.1298-7282C>G
c.340-7282C>G (n.340-7282C>G)
c.1048-7282C>G (n.1048-7282C>G)
c.406-7282C>G (n.406-7282C>G)
16g.55567349C>TCA395941062CAPNS2,LPCAT2c.1216-7282C>T (n.1216-7282C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.614-7282C>T
n.90-7282C>T
n.1298-7282C>T
c.340-7282C>T (n.340-7282C>T)
c.1048-7282C>T (n.1048-7282C>T)
c.406-7282C>T (n.406-7282C>T)
16g.55567350T>ACA495787058CAPNS2,LPCAT2c.1216-7281T>A (n.1216-7281T>A)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.614-7281T>A
n.90-7281T>A
n.1298-7281T>A
c.340-7281T>A (n.340-7281T>A)
c.1048-7281T>A (n.1048-7281T>A)
c.406-7281T>A (n.406-7281T>A)
16g.55567350T>CCA495787062CAPNS2,LPCAT2c.1216-7281T>C (n.1216-7281T>C)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.614-7281T>C
n.90-7281T>C
n.1298-7281T>C
c.340-7281T>C (n.340-7281T>C)
c.1048-7281T>C (n.1048-7281T>C)
c.406-7281T>C (n.406-7281T>C)
16g.55567350T>GCA495787060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7281T>G (n.1216-7281T>G)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.614-7281T>G
n.90-7281T>G
n.1298-7281T>G
c.340-7281T>G (n.340-7281T>G)
c.1048-7281T>G (n.1048-7281T>G)
c.406-7281T>G (n.406-7281T>G)
 dbSNP
16g.55567350T=CA2223747338CAPNS2,LPCAT2c.1216-7281T= (n.1216-7281T=)
c.594T= (p.Ala198=)
n.614-7281T=
n.90-7281T=
n.1298-7281T=
c.340-7281T= (n.340-7281T=)
c.1048-7281T= (n.1048-7281T=)
c.406-7281T= (n.406-7281T=)
16g.55567351A>CCA395941068CAPNS2,LPCAT2c.1216-7280A>C (n.1216-7280A>C)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.614-7280A>C
n.90-7280A>C
n.1298-7280A>C
c.340-7280A>C (n.340-7280A>C)
c.1048-7280A>C (n.1048-7280A>C)
c.406-7280A>C (n.406-7280A>C)
16g.55567351A>GCA395941069CAPNS2,LPCAT2c.1216-7280A>G (n.1216-7280A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.614-7280A>G
n.90-7280A>G
n.1298-7280A>G
c.340-7280A>G (n.340-7280A>G)
c.1048-7280A>G (n.1048-7280A>G)
c.406-7280A>G (n.406-7280A>G)
16g.55567351A>TCA395941070CAPNS2,LPCAT2c.1216-7280A>T (n.1216-7280A>T)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.614-7280A>T
n.90-7280A>T
n.1298-7280A>T
c.340-7280A>T (n.340-7280A>T)
c.1048-7280A>T (n.1048-7280A>T)
c.406-7280A>T (n.406-7280A>T)
16g.55567352A=CA2223747342CAPNS2,LPCAT2c.1216-7279A= (n.1216-7279A=)
c.596A= (p.Asn199=)
n.614-7279A=
n.90-7279A=
n.1298-7279A=
c.340-7279A= (n.340-7279A=)
c.1048-7279A= (n.1048-7279A=)
c.406-7279A= (n.406-7279A=)
16g.55567352A>CCA395941071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7279A>C (n.1216-7279A>C)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.614-7279A>C
n.90-7279A>C
n.1298-7279A>C
c.340-7279A>C (n.340-7279A>C)
c.1048-7279A>C (n.1048-7279A>C)
c.406-7279A>C (n.406-7279A>C)
16g.55567352A>GCA395941072CAPNS2,LPCAT2c.1216-7279A>G (n.1216-7279A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.614-7279A>G
n.90-7279A>G
n.1298-7279A>G
c.340-7279A>G (n.340-7279A>G)
c.1048-7279A>G (n.1048-7279A>G)
c.406-7279A>G (n.406-7279A>G)
16g.55567352A>TCA395941073CAPNS2,LPCAT2c.1216-7279A>T (n.1216-7279A>T)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.614-7279A>T
n.90-7279A>T
n.1298-7279A>T
c.340-7279A>T (n.340-7279A>T)
c.1048-7279A>T (n.1048-7279A>T)
c.406-7279A>T (n.406-7279A>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567353T>ACA395941074CAPNS2,LPCAT2c.1216-7278T>A (n.1216-7278T>A)
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.614-7278T>A
n.90-7278T>A
n.1298-7278T>A
c.340-7278T>A (n.340-7278T>A)
c.1048-7278T>A (n.1048-7278T>A)
c.406-7278T>A (n.406-7278T>A)
16g.55567353T>CCA495787063CAPNS2,LPCAT2c.1216-7278T>C (n.1216-7278T>C)
c.597T>C (p.Asn199=)
n.614-7278T>C
n.90-7278T>C
n.1298-7278T>C
c.340-7278T>C (n.340-7278T>C)
c.1048-7278T>C (n.1048-7278T>C)
c.406-7278T>C (n.406-7278T>C)
16g.55567353T>GCA395941075CAPNS2,LPCAT2c.1216-7278T>G (n.1216-7278T>G)
c.597T>G (p.Asn199Lys)
n.614-7278T>G
n.90-7278T>G
n.1298-7278T>G
c.340-7278T>G (n.340-7278T>G)
c.1048-7278T>G (n.1048-7278T>G)
c.406-7278T>G (n.406-7278T>G)
16g.55567354G>ACA395941076CAPNS2,LPCAT2c.1216-7277G>A (n.1216-7277G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.614-7277G>A
n.90-7277G>A
n.1298-7277G>A
c.340-7277G>A (n.340-7277G>A)
c.1048-7277G>A (n.1048-7277G>A)
c.406-7277G>A (n.406-7277G>A)
16g.55567354G>CCA395941077CAPNS2,LPCAT2c.1216-7277G>C (n.1216-7277G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.614-7277G>C
n.90-7277G>C
n.1298-7277G>C
c.340-7277G>C (n.340-7277G>C)
c.1048-7277G>C (n.1048-7277G>C)
c.406-7277G>C (n.406-7277G>C)
 gnomAD v4
16g.55567354G>TCA395941078CAPNS2,LPCAT2c.1216-7277G>T (n.1216-7277G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.614-7277G>T
n.90-7277G>T
n.1298-7277G>T
c.340-7277G>T (n.340-7277G>T)
c.1048-7277G>T (n.1048-7277G>T)
c.406-7277G>T (n.406-7277G>T)
16g.55567355A>CCA395941079CAPNS2,LPCAT2c.1216-7276A>C (n.1216-7276A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.614-7276A>C
n.90-7276A>C
n.1298-7276A>C
c.340-7276A>C (n.340-7276A>C)
c.1048-7276A>C (n.1048-7276A>C)
c.406-7276A>C (n.406-7276A>C)
16g.55567355A>GCA395941080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7276A>G (n.1216-7276A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.614-7276A>G
n.90-7276A>G
n.1298-7276A>G
c.340-7276A>G (n.340-7276A>G)
c.1048-7276A>G (n.1048-7276A>G)
c.406-7276A>G (n.406-7276A>G)
16g.55567355A>TCA395941081CAPNS2,LPCAT2c.1216-7276A>T (n.1216-7276A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.614-7276A>T
n.90-7276A>T
n.1298-7276A>T
c.340-7276A>T (n.340-7276A>T)
c.1048-7276A>T (n.1048-7276A>T)
c.406-7276A>T (n.406-7276A>T)

Number of alleles fetched