Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55567164T>ACA495786679CAPNS2,LPCAT2c.1216-7467T>A (n.1216-7467T>A)
c.408T>A (p.Thr136=)
n.614-7467T>A
n.90-7467T>A
n.1298-7467T>A
c.340-7467T>A (n.340-7467T>A)
c.1048-7467T>A (n.1048-7467T>A)
c.406-7467T>A (n.406-7467T>A)
16g.55567164T>CCA495786680CAPNS2,LPCAT2c.1216-7467T>C (n.1216-7467T>C)
c.408T>C (p.Thr136=)
n.614-7467T>C
n.90-7467T>C
n.1298-7467T>C
c.340-7467T>C (n.340-7467T>C)
c.1048-7467T>C (n.1048-7467T>C)
c.406-7467T>C (n.406-7467T>C)
 gnomAD v4
16g.55567164T>GCA495786681CAPNS2,LPCAT2c.1216-7467T>G (n.1216-7467T>G)
c.408T>G (p.Thr136=)
n.614-7467T>G
n.90-7467T>G
n.1298-7467T>G
c.340-7467T>G (n.340-7467T>G)
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16g.55567165G>ACA395940612CAPNS2,LPCAT2c.1216-7466G>A (n.1216-7466G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.614-7466G>A
n.90-7466G>A
n.1298-7466G>A
c.340-7466G>A (n.340-7466G>A)
c.1048-7466G>A (n.1048-7466G>A)
c.406-7466G>A (n.406-7466G>A)
16g.55567165G>CCA395940613CAPNS2,LPCAT2c.1216-7466G>C (n.1216-7466G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.614-7466G>C
n.90-7466G>C
n.1298-7466G>C
c.340-7466G>C (n.340-7466G>C)
c.1048-7466G>C (n.1048-7466G>C)
c.406-7466G>C (n.406-7466G>C)
16g.55567165G=CA2223747089CAPNS2,LPCAT2c.1216-7466G= (n.1216-7466G=)
c.409G= (p.Gly137=)
n.614-7466G=
n.90-7466G=
n.1298-7466G=
c.340-7466G= (n.340-7466G=)
c.1048-7466G= (n.1048-7466G=)
c.406-7466G= (n.406-7466G=)
16g.55567165G>TCA281416010CAPNS2,LPCAT2c.1216-7466G>T (n.1216-7466G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.614-7466G>T
n.90-7466G>T
n.1298-7466G>T
c.340-7466G>T (n.340-7466G>T)
c.1048-7466G>T (n.1048-7466G>T)
c.406-7466G>T (n.406-7466G>T)
 dbSNP
16g.55567166G>ACA395940614CAPNS2,LPCAT2c.1216-7465G>A (n.1216-7465G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.614-7465G>A
n.90-7465G>A
n.1298-7465G>A
c.340-7465G>A (n.340-7465G>A)
c.1048-7465G>A (n.1048-7465G>A)
c.406-7465G>A (n.406-7465G>A)
16g.55567166G>CCA395940615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7465G>C (n.1216-7465G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.614-7465G>C
n.90-7465G>C
n.1298-7465G>C
c.340-7465G>C (n.340-7465G>C)
c.1048-7465G>C (n.1048-7465G>C)
c.406-7465G>C (n.406-7465G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567166G=CA2223747093CAPNS2,LPCAT2c.1216-7465G= (n.1216-7465G=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.614-7465G=
n.90-7465G=
n.1298-7465G=
c.340-7465G= (n.340-7465G=)
c.1048-7465G= (n.1048-7465G=)
c.406-7465G= (n.406-7465G=)
16g.55567166G>TCA395940616CAPNS2,LPCAT2c.1216-7465G>T (n.1216-7465G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.614-7465G>T
n.90-7465G>T
n.1298-7465G>T
c.340-7465G>T (n.340-7465G>T)
c.1048-7465G>T (n.1048-7465G>T)
c.406-7465G>T (n.406-7465G>T)
16g.55567167T>ACA495786682CAPNS2,LPCAT2c.1216-7464T>A (n.1216-7464T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
n.614-7464T>A
n.90-7464T>A
n.1298-7464T>A
c.340-7464T>A (n.340-7464T>A)
c.1048-7464T>A (n.1048-7464T>A)
c.406-7464T>A (n.406-7464T>A)
 dbSNP
16g.55567167T>CCA495786683CAPNS2,LPCAT2c.1216-7464T>C (n.1216-7464T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
n.614-7464T>C
n.90-7464T>C
n.1298-7464T>C
c.340-7464T>C (n.340-7464T>C)
c.1048-7464T>C (n.1048-7464T>C)
c.406-7464T>C (n.406-7464T>C)
16g.55567167T>GCA495786684CAPNS2,LPCAT2c.1216-7464T>G (n.1216-7464T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
n.614-7464T>G
n.90-7464T>G
n.1298-7464T>G
c.340-7464T>G (n.340-7464T>G)
c.1048-7464T>G (n.1048-7464T>G)
c.406-7464T>G (n.406-7464T>G)
16g.55567168A>CCA395940617CAPNS2,LPCAT2c.1216-7463A>C (n.1216-7463A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.614-7463A>C
n.90-7463A>C
n.1298-7463A>C
c.340-7463A>C (n.340-7463A>C)
c.1048-7463A>C (n.1048-7463A>C)
c.406-7463A>C (n.406-7463A>C)
 COSMIC
16g.55567168A>GCA395940618CAPNS2,LPCAT2c.1216-7463A>G (n.1216-7463A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.614-7463A>G
n.90-7463A>G
n.1298-7463A>G
c.340-7463A>G (n.340-7463A>G)
c.1048-7463A>G (n.1048-7463A>G)
c.406-7463A>G (n.406-7463A>G)
16g.55567168A>TCA395940619CAPNS2,LPCAT2c.1216-7463A>T (n.1216-7463A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.614-7463A>T
n.90-7463A>T
n.1298-7463A>T
c.340-7463A>T (n.340-7463A>T)
c.1048-7463A>T (n.1048-7463A>T)
c.406-7463A>T (n.406-7463A>T)
16g.55567169A>CCA395940620CAPNS2,LPCAT2c.1216-7462A>C (n.1216-7462A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.614-7462A>C
n.90-7462A>C
n.1298-7462A>C
c.340-7462A>C (n.340-7462A>C)
c.1048-7462A>C (n.1048-7462A>C)
c.406-7462A>C (n.406-7462A>C)
16g.55567169A>GCA395940621CAPNS2,LPCAT2c.1216-7462A>G (n.1216-7462A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.614-7462A>G
n.90-7462A>G
n.1298-7462A>G
c.340-7462A>G (n.340-7462A>G)
c.1048-7462A>G (n.1048-7462A>G)
c.406-7462A>G (n.406-7462A>G)
16g.55567169A>TCA395940622CAPNS2,LPCAT2c.1216-7462A>T (n.1216-7462A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.614-7462A>T
n.90-7462A>T
n.1298-7462A>T
c.340-7462A>T (n.340-7462A>T)
c.1048-7462A>T (n.1048-7462A>T)
c.406-7462A>T (n.406-7462A>T)
16g.55567170G>ACA495786687CAPNS2,LPCAT2c.1216-7461G>A (n.1216-7461G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.614-7461G>A
n.90-7461G>A
n.1298-7461G>A
c.340-7461G>A (n.340-7461G>A)
c.1048-7461G>A (n.1048-7461G>A)
c.406-7461G>A (n.406-7461G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567170G>CCA395940623CAPNS2,LPCAT2c.1216-7461G>C (n.1216-7461G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.614-7461G>C
n.90-7461G>C
n.1298-7461G>C
c.340-7461G>C (n.340-7461G>C)
c.1048-7461G>C (n.1048-7461G>C)
c.406-7461G>C (n.406-7461G>C)
16g.55567170G=CA2223747096CAPNS2,LPCAT2c.1216-7461G= (n.1216-7461G=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.614-7461G=
n.90-7461G=
n.1298-7461G=
c.340-7461G= (n.340-7461G=)
c.1048-7461G= (n.1048-7461G=)
c.406-7461G= (n.406-7461G=)
16g.55567170G>TCA395940624CAPNS2,LPCAT2c.1216-7461G>T (n.1216-7461G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.614-7461G>T
n.90-7461G>T
n.1298-7461G>T
c.340-7461G>T (n.340-7461G>T)
c.1048-7461G>T (n.1048-7461G>T)
c.406-7461G>T (n.406-7461G>T)
16g.55567171C>ACA395940625CAPNS2,LPCAT2c.1216-7460C>A (n.1216-7460C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.614-7460C>A
n.90-7460C>A
n.1298-7460C>A
c.340-7460C>A (n.340-7460C>A)
c.1048-7460C>A (n.1048-7460C>A)
c.406-7460C>A (n.406-7460C>A)
16g.55567171C>GCA395940626CAPNS2,LPCAT2c.1216-7460C>G (n.1216-7460C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.614-7460C>G
n.90-7460C>G
n.1298-7460C>G
c.340-7460C>G (n.340-7460C>G)
c.1048-7460C>G (n.1048-7460C>G)
c.406-7460C>G (n.406-7460C>G)
16g.55567171C>TCA495786691CAPNS2,LPCAT2c.1216-7460C>T (n.1216-7460C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.614-7460C>T
n.90-7460C>T
n.1298-7460C>T
c.340-7460C>T (n.340-7460C>T)
c.1048-7460C>T (n.1048-7460C>T)
c.406-7460C>T (n.406-7460C>T)
16g.55567172T>ACA395940627CAPNS2,LPCAT2c.1216-7459T>A (n.1216-7459T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.614-7459T>A
n.90-7459T>A
n.1298-7459T>A
c.340-7459T>A (n.340-7459T>A)
c.1048-7459T>A (n.1048-7459T>A)
c.406-7459T>A (n.406-7459T>A)
16g.55567172T>CCA395940628CAPNS2,LPCAT2c.1216-7459T>C (n.1216-7459T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.614-7459T>C
n.90-7459T>C
n.1298-7459T>C
c.340-7459T>C (n.340-7459T>C)
c.1048-7459T>C (n.1048-7459T>C)
c.406-7459T>C (n.406-7459T>C)
16g.55567172T>GCA395940629CAPNS2,LPCAT2c.1216-7459T>G (n.1216-7459T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.614-7459T>G
n.90-7459T>G
n.1298-7459T>G
c.340-7459T>G (n.340-7459T>G)
c.1048-7459T>G (n.1048-7459T>G)
c.406-7459T>G (n.406-7459T>G)
16g.55567173G>ACA495786692CAPNS2,LPCAT2c.1216-7458G>A (n.1216-7458G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.614-7458G>A
n.90-7458G>A
n.1298-7458G>A
c.340-7458G>A (n.340-7458G>A)
c.1048-7458G>A (n.1048-7458G>A)
c.406-7458G>A (n.406-7458G>A)
16g.55567173G>CCA495786693CAPNS2,LPCAT2c.1216-7458G>C (n.1216-7458G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.614-7458G>C
n.90-7458G>C
n.1298-7458G>C
c.340-7458G>C (n.340-7458G>C)
c.1048-7458G>C (n.1048-7458G>C)
c.406-7458G>C (n.406-7458G>C)
16g.55567173G=CA2223747098CAPNS2,LPCAT2c.1216-7458G= (n.1216-7458G=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.614-7458G=
n.90-7458G=
n.1298-7458G=
c.340-7458G= (n.340-7458G=)
c.1048-7458G= (n.1048-7458G=)
c.406-7458G= (n.406-7458G=)
16g.55567173G>TCA8061125CAPNS2,LPCAT2c.1216-7458G>T (n.1216-7458G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.614-7458G>T
n.90-7458G>T
n.1298-7458G>T
c.340-7458G>T (n.340-7458G>T)
c.1048-7458G>T (n.1048-7458G>T)
c.406-7458G>T (n.406-7458G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567174G>ACA395940630CAPNS2,LPCAT2c.1216-7457G>A (n.1216-7457G>A)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.614-7457G>A
n.90-7457G>A
n.1298-7457G>A
c.340-7457G>A (n.340-7457G>A)
c.1048-7457G>A (n.1048-7457G>A)
c.406-7457G>A (n.406-7457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567174G>CCA395940631CAPNS2,LPCAT2c.1216-7457G>C (n.1216-7457G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.614-7457G>C
n.90-7457G>C
n.1298-7457G>C
c.340-7457G>C (n.340-7457G>C)
c.1048-7457G>C (n.1048-7457G>C)
c.406-7457G>C (n.406-7457G>C)
16g.55567174G=CA2223747105CAPNS2,LPCAT2c.1216-7457G= (n.1216-7457G=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.614-7457G=
n.90-7457G=
n.1298-7457G=
c.340-7457G= (n.340-7457G=)
c.1048-7457G= (n.1048-7457G=)
c.406-7457G= (n.406-7457G=)
16g.55567174G>TCA395940632CAPNS2,LPCAT2c.1216-7457G>T (n.1216-7457G>T)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.614-7457G>T
n.90-7457G>T
n.1298-7457G>T
c.340-7457G>T (n.340-7457G>T)
c.1048-7457G>T (n.1048-7457G>T)
c.406-7457G>T (n.406-7457G>T)
16g.55567175G>ACA395940633CAPNS2,LPCAT2c.1216-7456G>A (n.1216-7456G>A)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.614-7456G>A
n.90-7456G>A
n.1298-7456G>A
c.340-7456G>A (n.340-7456G>A)
c.1048-7456G>A (n.1048-7456G>A)
c.406-7456G>A (n.406-7456G>A)
16g.55567175G>CCA395940634CAPNS2,LPCAT2c.1216-7456G>C (n.1216-7456G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.614-7456G>C
n.90-7456G>C
n.1298-7456G>C
c.340-7456G>C (n.340-7456G>C)
c.1048-7456G>C (n.1048-7456G>C)
c.406-7456G>C (n.406-7456G>C)
16g.55567175G>TCA395940635CAPNS2,LPCAT2c.1216-7456G>T (n.1216-7456G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.614-7456G>T
n.90-7456G>T
n.1298-7456G>T
c.340-7456G>T (n.340-7456G>T)
c.1048-7456G>T (n.1048-7456G>T)
c.406-7456G>T (n.406-7456G>T)
16g.55567176C>ACA495786696CAPNS2,LPCAT2c.1216-7455C>A (n.1216-7455C>A)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.614-7455C>A
n.90-7455C>A
n.1298-7455C>A
c.340-7455C>A (n.340-7455C>A)
c.1048-7455C>A (n.1048-7455C>A)
c.406-7455C>A (n.406-7455C>A)
16g.55567176C>GCA495786697CAPNS2,LPCAT2c.1216-7455C>G (n.1216-7455C>G)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.614-7455C>G
n.90-7455C>G
n.1298-7455C>G
c.340-7455C>G (n.340-7455C>G)
c.1048-7455C>G (n.1048-7455C>G)
c.406-7455C>G (n.406-7455C>G)
16g.55567176C>TCA495786699CAPNS2,LPCAT2c.1216-7455C>T (n.1216-7455C>T)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.614-7455C>T
n.90-7455C>T
n.1298-7455C>T
c.340-7455C>T (n.340-7455C>T)
c.1048-7455C>T (n.1048-7455C>T)
c.406-7455C>T (n.406-7455C>T)
16g.55567177T>ACA8061126CAPNS2,LPCAT2c.1216-7454T>A (n.1216-7454T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.614-7454T>A
n.90-7454T>A
n.1298-7454T>A
c.340-7454T>A (n.340-7454T>A)
c.1048-7454T>A (n.1048-7454T>A)
c.406-7454T>A (n.406-7454T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567177T>CCA395940636CAPNS2,LPCAT2c.1216-7454T>C (n.1216-7454T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.614-7454T>C
n.90-7454T>C
n.1298-7454T>C
c.340-7454T>C (n.340-7454T>C)
c.1048-7454T>C (n.1048-7454T>C)
c.406-7454T>C (n.406-7454T>C)
16g.55567177T>GCA395940637CAPNS2,LPCAT2c.1216-7454T>G (n.1216-7454T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.614-7454T>G
n.90-7454T>G
n.1298-7454T>G
c.340-7454T>G (n.340-7454T>G)
c.1048-7454T>G (n.1048-7454T>G)
c.406-7454T>G (n.406-7454T>G)
16g.55567177T=CA2223747108CAPNS2,LPCAT2c.1216-7454T= (n.1216-7454T=)
c.421T= (p.Phe141=)
n.614-7454T=
n.90-7454T=
n.1298-7454T=
c.340-7454T= (n.340-7454T=)
c.1048-7454T= (n.1048-7454T=)
c.406-7454T= (n.406-7454T=)
16g.55567178T>ACA8061127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7453T>A (n.1216-7453T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.614-7453T>A
n.90-7453T>A
n.1298-7453T>A
c.340-7453T>A (n.340-7453T>A)
c.1048-7453T>A (n.1048-7453T>A)
c.406-7453T>A (n.406-7453T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567178T>CCA395940639CAPNS2,LPCAT2c.1216-7453T>C (n.1216-7453T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.614-7453T>C
n.90-7453T>C
n.1298-7453T>C
c.340-7453T>C (n.340-7453T>C)
c.1048-7453T>C (n.1048-7453T>C)
c.406-7453T>C (n.406-7453T>C)
16g.55567178T>GCA395940638CAPNS2,LPCAT2c.1216-7453T>G (n.1216-7453T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.614-7453T>G
n.90-7453T>G
n.1298-7453T>G
c.340-7453T>G (n.340-7453T>G)
c.1048-7453T>G (n.1048-7453T>G)
c.406-7453T>G (n.406-7453T>G)
16g.55567178T=CA2223747112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7453T= (n.1216-7453T=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.614-7453T=
n.90-7453T=
n.1298-7453T=
c.340-7453T= (n.340-7453T=)
c.1048-7453T= (n.1048-7453T=)
c.406-7453T= (n.406-7453T=)
16g.55567179T>ACA395940640CAPNS2,LPCAT2c.1216-7452T>A (n.1216-7452T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.614-7452T>A
n.90-7452T>A
n.1298-7452T>A
c.340-7452T>A (n.340-7452T>A)
c.1048-7452T>A (n.1048-7452T>A)
c.406-7452T>A (n.406-7452T>A)
16g.55567179T>CCA495786701CAPNS2,LPCAT2c.1216-7452T>C (n.1216-7452T>C)
c.423T>C (p.Phe141=)
n.614-7452T>C
n.90-7452T>C
n.1298-7452T>C
c.340-7452T>C (n.340-7452T>C)
c.1048-7452T>C (n.1048-7452T>C)
c.406-7452T>C (n.406-7452T>C)
16g.55567179T>GCA395940641CAPNS2,LPCAT2c.1216-7452T>G (n.1216-7452T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.614-7452T>G
n.90-7452T>G
n.1298-7452T>G
c.340-7452T>G (n.340-7452T>G)
c.1048-7452T>G (n.1048-7452T>G)
c.406-7452T>G (n.406-7452T>G)
16g.55567180G>ACA395940642CAPNS2,LPCAT2c.1216-7451G>A (n.1216-7451G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.614-7451G>A
n.90-7451G>A
n.1298-7451G>A
c.340-7451G>A (n.340-7451G>A)
c.1048-7451G>A (n.1048-7451G>A)
c.406-7451G>A (n.406-7451G>A)
16g.55567180G>CCA395940643CAPNS2,LPCAT2c.1216-7451G>C (n.1216-7451G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.614-7451G>C
n.90-7451G>C
n.1298-7451G>C
c.340-7451G>C (n.340-7451G>C)
c.1048-7451G>C (n.1048-7451G>C)
c.406-7451G>C (n.406-7451G>C)
16g.55567180G>TCA395940644CAPNS2,LPCAT2c.1216-7451G>T (n.1216-7451G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.614-7451G>T
n.90-7451G>T
n.1298-7451G>T
c.340-7451G>T (n.340-7451G>T)
c.1048-7451G>T (n.1048-7451G>T)
c.406-7451G>T (n.406-7451G>T)
16g.55567181A=CA2223747118CAPNS2,LPCAT2c.1216-7450A= (n.1216-7450A=)
c.425A= (p.Glu142=)
n.614-7450A=
n.90-7450A=
n.1298-7450A=
c.340-7450A= (n.340-7450A=)
c.1048-7450A= (n.1048-7450A=)
c.406-7450A= (n.406-7450A=)
16g.55567181A>CCA395940645CAPNS2,LPCAT2c.1216-7450A>C (n.1216-7450A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.614-7450A>C
n.90-7450A>C
n.1298-7450A>C
c.340-7450A>C (n.340-7450A>C)
c.1048-7450A>C (n.1048-7450A>C)
c.406-7450A>C (n.406-7450A>C)
16g.55567181A>GCA8061128CAPNS2,LPCAT2c.1216-7450A>G (n.1216-7450A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.614-7450A>G
n.90-7450A>G
n.1298-7450A>G
c.340-7450A>G (n.340-7450A>G)
c.1048-7450A>G (n.1048-7450A>G)
c.406-7450A>G (n.406-7450A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567181A>TCA395940646CAPNS2,LPCAT2c.1216-7450A>T (n.1216-7450A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.614-7450A>T
n.90-7450A>T
n.1298-7450A>T
c.340-7450A>T (n.340-7450A>T)
c.1048-7450A>T (n.1048-7450A>T)
c.406-7450A>T (n.406-7450A>T)
16g.55567182A>CCA395940647CAPNS2,LPCAT2c.1216-7449A>C (n.1216-7449A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.614-7449A>C
n.90-7449A>C
n.1298-7449A>C
c.340-7449A>C (n.340-7449A>C)
c.1048-7449A>C (n.1048-7449A>C)
c.406-7449A>C (n.406-7449A>C)
16g.55567182A>GCA495786703CAPNS2,LPCAT2c.1216-7449A>G (n.1216-7449A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.614-7449A>G
n.90-7449A>G
n.1298-7449A>G
c.340-7449A>G (n.340-7449A>G)
c.1048-7449A>G (n.1048-7449A>G)
c.406-7449A>G (n.406-7449A>G)
16g.55567182A>TCA395940648CAPNS2,LPCAT2c.1216-7449A>T (n.1216-7449A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.614-7449A>T
n.90-7449A>T
n.1298-7449A>T
c.340-7449A>T (n.340-7449A>T)
c.1048-7449A>T (n.1048-7449A>T)
c.406-7449A>T (n.406-7449A>T)
16g.55567183G>ACA395940650CAPNS2,LPCAT2c.1216-7448G>A (n.1216-7448G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.614-7448G>A
n.90-7448G>A
n.1298-7448G>A
c.340-7448G>A (n.340-7448G>A)
c.1048-7448G>A (n.1048-7448G>A)
c.406-7448G>A (n.406-7448G>A)
 gnomAD v4
16g.55567183G>CCA395940651CAPNS2,LPCAT2c.1216-7448G>C (n.1216-7448G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.614-7448G>C
n.90-7448G>C
n.1298-7448G>C
c.340-7448G>C (n.340-7448G>C)
c.1048-7448G>C (n.1048-7448G>C)
c.406-7448G>C (n.406-7448G>C)
16g.55567183G=CA2223747122CAPNS2,LPCAT2c.1216-7448G= (n.1216-7448G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.614-7448G=
n.90-7448G=
n.1298-7448G=
c.340-7448G= (n.340-7448G=)
c.1048-7448G= (n.1048-7448G=)
c.406-7448G= (n.406-7448G=)
16g.55567183G>TCA395940649CAPNS2,LPCAT2c.1216-7448G>T (n.1216-7448G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.614-7448G>T
n.90-7448G>T
n.1298-7448G>T
c.340-7448G>T (n.340-7448G>T)
c.1048-7448G>T (n.1048-7448G>T)
c.406-7448G>T (n.406-7448G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567184A>CCA395940652CAPNS2,LPCAT2c.1216-7447A>C (n.1216-7447A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.614-7447A>C
n.90-7447A>C
n.1298-7447A>C
c.340-7447A>C (n.340-7447A>C)
c.1048-7447A>C (n.1048-7447A>C)
c.406-7447A>C (n.406-7447A>C)
16g.55567184A>GCA395940653CAPNS2,LPCAT2c.1216-7447A>G (n.1216-7447A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.614-7447A>G
n.90-7447A>G
n.1298-7447A>G
c.340-7447A>G (n.340-7447A>G)
c.1048-7447A>G (n.1048-7447A>G)
c.406-7447A>G (n.406-7447A>G)
16g.55567184A>TCA395940654CAPNS2,LPCAT2c.1216-7447A>T (n.1216-7447A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.614-7447A>T
n.90-7447A>T
n.1298-7447A>T
c.340-7447A>T (n.340-7447A>T)
c.1048-7447A>T (n.1048-7447A>T)
c.406-7447A>T (n.406-7447A>T)
16g.55567185A>CCA395940655CAPNS2,LPCAT2c.1216-7446A>C (n.1216-7446A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.614-7446A>C
n.90-7446A>C
n.1298-7446A>C
c.340-7446A>C (n.340-7446A>C)
c.1048-7446A>C (n.1048-7446A>C)
c.406-7446A>C (n.406-7446A>C)
16g.55567185A>GCA495786704CAPNS2,LPCAT2c.1216-7446A>G (n.1216-7446A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.614-7446A>G
n.90-7446A>G
n.1298-7446A>G
c.340-7446A>G (n.340-7446A>G)
c.1048-7446A>G (n.1048-7446A>G)
c.406-7446A>G (n.406-7446A>G)
16g.55567185A>TCA395940656CAPNS2,LPCAT2c.1216-7446A>T (n.1216-7446A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.614-7446A>T
n.90-7446A>T
n.1298-7446A>T
c.340-7446A>T (n.340-7446A>T)
c.1048-7446A>T (n.1048-7446A>T)
c.406-7446A>T (n.406-7446A>T)
16g.55567186T>ACA395940657CAPNS2,LPCAT2c.1216-7445T>A (n.1216-7445T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.614-7445T>A
n.90-7445T>A
n.1298-7445T>A
c.340-7445T>A (n.340-7445T>A)
c.1048-7445T>A (n.1048-7445T>A)
c.406-7445T>A (n.406-7445T>A)
16g.55567186T>CCA395940658CAPNS2,LPCAT2c.1216-7445T>C (n.1216-7445T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.614-7445T>C
n.90-7445T>C
n.1298-7445T>C
c.340-7445T>C (n.340-7445T>C)
c.1048-7445T>C (n.1048-7445T>C)
c.406-7445T>C (n.406-7445T>C)
16g.55567186T>GCA395940659CAPNS2,LPCAT2c.1216-7445T>G (n.1216-7445T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.614-7445T>G
n.90-7445T>G
n.1298-7445T>G
c.340-7445T>G (n.340-7445T>G)
c.1048-7445T>G (n.1048-7445T>G)
c.406-7445T>G (n.406-7445T>G)
16g.55567187T>ACA395940660CAPNS2,LPCAT2c.1216-7444T>A (n.1216-7444T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.614-7444T>A
n.90-7444T>A
n.1298-7444T>A
c.340-7444T>A (n.340-7444T>A)
c.1048-7444T>A (n.1048-7444T>A)
c.406-7444T>A (n.406-7444T>A)
16g.55567187T>CCA395940661CAPNS2,LPCAT2c.1216-7444T>C (n.1216-7444T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.614-7444T>C
n.90-7444T>C
n.1298-7444T>C
c.340-7444T>C (n.340-7444T>C)
c.1048-7444T>C (n.1048-7444T>C)
c.406-7444T>C (n.406-7444T>C)
16g.55567187T>GCA395940662CAPNS2,LPCAT2c.1216-7444T>G (n.1216-7444T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.614-7444T>G
n.90-7444T>G
n.1298-7444T>G
c.340-7444T>G (n.340-7444T>G)
c.1048-7444T>G (n.1048-7444T>G)
c.406-7444T>G (n.406-7444T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567187T=CA2223747127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7444T= (n.1216-7444T=)
c.431T= (p.Phe144=)
n.614-7444T=
n.90-7444T=
n.1298-7444T=
c.340-7444T= (n.340-7444T=)
c.1048-7444T= (n.1048-7444T=)
c.406-7444T= (n.406-7444T=)
16g.55567188T>ACA395940663CAPNS2,LPCAT2c.1216-7443T>A (n.1216-7443T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.614-7443T>A
n.90-7443T>A
n.1298-7443T>A
c.340-7443T>A (n.340-7443T>A)
c.1048-7443T>A (n.1048-7443T>A)
c.406-7443T>A (n.406-7443T>A)
16g.55567188T>CCA495786706CAPNS2,LPCAT2c.1216-7443T>C (n.1216-7443T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.614-7443T>C
n.90-7443T>C
n.1298-7443T>C
c.340-7443T>C (n.340-7443T>C)
c.1048-7443T>C (n.1048-7443T>C)
c.406-7443T>C (n.406-7443T>C)
16g.55567188T>GCA395940664CAPNS2,LPCAT2c.1216-7443T>G (n.1216-7443T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.614-7443T>G
n.90-7443T>G
n.1298-7443T>G
c.340-7443T>G (n.340-7443T>G)
c.1048-7443T>G (n.1048-7443T>G)
c.406-7443T>G (n.406-7443T>G)
16g.55567189A=CA2223747131CAPNS2,LPCAT2c.1216-7442A= (n.1216-7442A=)
c.433A= (p.Lys145=)
n.614-7442A=
n.90-7442A=
n.1298-7442A=
c.340-7442A= (n.340-7442A=)
c.1048-7442A= (n.1048-7442A=)
c.406-7442A= (n.406-7442A=)
16g.55567189A>CCA395940667CAPNS2,LPCAT2c.1216-7442A>C (n.1216-7442A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.614-7442A>C
n.90-7442A>C
n.1298-7442A>C
c.340-7442A>C (n.340-7442A>C)
c.1048-7442A>C (n.1048-7442A>C)
c.406-7442A>C (n.406-7442A>C)
16g.55567189A>GCA395940666CAPNS2,LPCAT2c.1216-7442A>G (n.1216-7442A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.614-7442A>G
n.90-7442A>G
n.1298-7442A>G
c.340-7442A>G (n.340-7442A>G)
c.1048-7442A>G (n.1048-7442A>G)
c.406-7442A>G (n.406-7442A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567189A>TCA395940665CAPNS2,LPCAT2c.1216-7442A>T (n.1216-7442A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.614-7442A>T
n.90-7442A>T
n.1298-7442A>T
c.340-7442A>T (n.340-7442A>T)
c.1048-7442A>T (n.1048-7442A>T)
c.406-7442A>T (n.406-7442A>T)
16g.55567190A>CCA395940668CAPNS2,LPCAT2c.1216-7441A>C (n.1216-7441A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.614-7441A>C
n.90-7441A>C
n.1298-7441A>C
c.340-7441A>C (n.340-7441A>C)
c.1048-7441A>C (n.1048-7441A>C)
c.406-7441A>C (n.406-7441A>C)
16g.55567190A>GCA395940669CAPNS2,LPCAT2c.1216-7441A>G (n.1216-7441A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.614-7441A>G
n.90-7441A>G
n.1298-7441A>G
c.340-7441A>G (n.340-7441A>G)
c.1048-7441A>G (n.1048-7441A>G)
c.406-7441A>G (n.406-7441A>G)
16g.55567190A>TCA395940670CAPNS2,LPCAT2c.1216-7441A>T (n.1216-7441A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.614-7441A>T
n.90-7441A>T
n.1298-7441A>T
c.340-7441A>T (n.340-7441A>T)
c.1048-7441A>T (n.1048-7441A>T)
c.406-7441A>T (n.406-7441A>T)
16g.55567191G>ACA495786710CAPNS2,LPCAT2c.1216-7440G>A (n.1216-7440G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
n.614-7440G>A
n.90-7440G>A
n.1298-7440G>A
c.340-7440G>A (n.340-7440G>A)
c.1048-7440G>A (n.1048-7440G>A)
c.406-7440G>A (n.406-7440G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567191G>CCA395940671CAPNS2,LPCAT2c.1216-7440G>C (n.1216-7440G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.614-7440G>C
n.90-7440G>C
n.1298-7440G>C
c.340-7440G>C (n.340-7440G>C)
c.1048-7440G>C (n.1048-7440G>C)
c.406-7440G>C (n.406-7440G>C)
 gnomAD v4
16g.55567191G=CA2223747133CAPNS2,LPCAT2c.1216-7440G= (n.1216-7440G=)
c.435G= (p.Lys145=)
n.614-7440G=
n.90-7440G=
n.1298-7440G=
c.340-7440G= (n.340-7440G=)
c.1048-7440G= (n.1048-7440G=)
c.406-7440G= (n.406-7440G=)
16g.55567191G>TCA395940672CAPNS2,LPCAT2c.1216-7440G>T (n.1216-7440G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.614-7440G>T
n.90-7440G>T
n.1298-7440G>T
c.340-7440G>T (n.340-7440G>T)
c.1048-7440G>T (n.1048-7440G>T)
c.406-7440G>T (n.406-7440G>T)
16g.55567193_55567198delCA2575996400CAPNS2,LPCAT2c.1216-7438_1216-7433del (n.1216-7438_1216-7433del)
c.437_442del (p.Tyr146_Leu147del)
n.614-7438_614-7433del
n.90-7438_90-7433del
n.1298-7438_1298-7433del
c.340-7438_340-7433del (n.340-7438_340-7433del)
c.1048-7438_1048-7433del (n.1048-7438_1048-7433del)
c.406-7438_406-7433del (n.406-7438_406-7433del)
16g.55567192T>ACA395940673CAPNS2,LPCAT2c.1216-7439T>A (n.1216-7439T>A)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.614-7439T>A
n.90-7439T>A
n.1298-7439T>A
c.340-7439T>A (n.340-7439T>A)
c.1048-7439T>A (n.1048-7439T>A)
c.406-7439T>A (n.406-7439T>A)
16g.55567192T>CCA395940674CAPNS2,LPCAT2c.1216-7439T>C (n.1216-7439T>C)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.614-7439T>C
n.90-7439T>C
n.1298-7439T>C
c.340-7439T>C (n.340-7439T>C)
c.1048-7439T>C (n.1048-7439T>C)
c.406-7439T>C (n.406-7439T>C)
16g.55567192T>GCA395940675CAPNS2,LPCAT2c.1216-7439T>G (n.1216-7439T>G)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.614-7439T>G
n.90-7439T>G
n.1298-7439T>G
c.340-7439T>G (n.340-7439T>G)
c.1048-7439T>G (n.1048-7439T>G)
c.406-7439T>G (n.406-7439T>G)
16g.55567193A=CA2223747136CAPNS2,LPCAT2c.1216-7438A= (n.1216-7438A=)
c.437A= (p.Tyr146=)
n.614-7438A=
n.90-7438A=
n.1298-7438A=
c.340-7438A= (n.340-7438A=)
c.1048-7438A= (n.1048-7438A=)
c.406-7438A= (n.406-7438A=)
16g.55567193A>CCA395940676CAPNS2,LPCAT2c.1216-7438A>C (n.1216-7438A>C)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.614-7438A>C
n.90-7438A>C
n.1298-7438A>C
c.340-7438A>C (n.340-7438A>C)
c.1048-7438A>C (n.1048-7438A>C)
c.406-7438A>C (n.406-7438A>C)
 gnomAD v4
16g.55567193A>GCA8061129CAPNS2,LPCAT2c.1216-7438A>G (n.1216-7438A>G)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.614-7438A>G
n.90-7438A>G
n.1298-7438A>G
c.340-7438A>G (n.340-7438A>G)
c.1048-7438A>G (n.1048-7438A>G)
c.406-7438A>G (n.406-7438A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567193A>TCA395940677CAPNS2,LPCAT2c.1216-7438A>T (n.1216-7438A>T)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.614-7438A>T
n.90-7438A>T
n.1298-7438A>T
c.340-7438A>T (n.340-7438A>T)
c.1048-7438A>T (n.1048-7438A>T)
c.406-7438A>T (n.406-7438A>T)
16g.55567194T>ACA395940678CAPNS2,LPCAT2c.1216-7437T>A (n.1216-7437T>A)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.614-7437T>A
n.90-7437T>A
n.1298-7437T>A
c.340-7437T>A (n.340-7437T>A)
c.1048-7437T>A (n.1048-7437T>A)
c.406-7437T>A (n.406-7437T>A)
16g.55567194T>CCA495786715CAPNS2,LPCAT2c.1216-7437T>C (n.1216-7437T>C)
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.614-7437T>C
n.90-7437T>C
n.1298-7437T>C
c.340-7437T>C (n.340-7437T>C)
c.1048-7437T>C (n.1048-7437T>C)
c.406-7437T>C (n.406-7437T>C)
16g.55567194T>GCA395940679CAPNS2,LPCAT2c.1216-7437T>G (n.1216-7437T>G)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.614-7437T>G
n.90-7437T>G
n.1298-7437T>G
c.340-7437T>G (n.340-7437T>G)
c.1048-7437T>G (n.1048-7437T>G)
c.406-7437T>G (n.406-7437T>G)
16g.55567195C>ACA8061130CAPNS2,LPCAT2c.1216-7436C>A (n.1216-7436C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.614-7436C>A
n.90-7436C>A
n.1298-7436C>A
c.340-7436C>A (n.340-7436C>A)
c.1048-7436C>A (n.1048-7436C>A)
c.406-7436C>A (n.406-7436C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567195C=CA2223747140CAPNS2,LPCAT2c.1216-7436C= (n.1216-7436C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.614-7436C=
n.90-7436C=
n.1298-7436C=
c.340-7436C= (n.340-7436C=)
c.1048-7436C= (n.1048-7436C=)
c.406-7436C= (n.406-7436C=)
16g.55567195C>GCA395940680CAPNS2,LPCAT2c.1216-7436C>G (n.1216-7436C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.614-7436C>G
n.90-7436C>G
n.1298-7436C>G
c.340-7436C>G (n.340-7436C>G)
c.1048-7436C>G (n.1048-7436C>G)
c.406-7436C>G (n.406-7436C>G)
16g.55567195C>TCA8061131CAPNS2,LPCAT2c.1216-7436C>T (n.1216-7436C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.614-7436C>T
n.90-7436C>T
n.1298-7436C>T
c.340-7436C>T (n.340-7436C>T)
c.1048-7436C>T (n.1048-7436C>T)
c.406-7436C>T (n.406-7436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567196T>ACA395940681CAPNS2,LPCAT2c.1216-7435T>A (n.1216-7435T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.614-7435T>A
n.90-7435T>A
n.1298-7435T>A
c.340-7435T>A (n.340-7435T>A)
c.1048-7435T>A (n.1048-7435T>A)
c.406-7435T>A (n.406-7435T>A)
16g.55567196T>CCA395940682CAPNS2,LPCAT2c.1216-7435T>C (n.1216-7435T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.614-7435T>C
n.90-7435T>C
n.1298-7435T>C
c.340-7435T>C (n.340-7435T>C)
c.1048-7435T>C (n.1048-7435T>C)
c.406-7435T>C (n.406-7435T>C)
16g.55567196T>GCA395940683CAPNS2,LPCAT2c.1216-7435T>G (n.1216-7435T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.614-7435T>G
n.90-7435T>G
n.1298-7435T>G
c.340-7435T>G (n.340-7435T>G)
c.1048-7435T>G (n.1048-7435T>G)
c.406-7435T>G (n.406-7435T>G)
16g.55567197G>ACA8061132CAPNS2,LPCAT2c.1216-7434G>A (n.1216-7434G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.614-7434G>A
n.90-7434G>A
n.1298-7434G>A
c.340-7434G>A (n.340-7434G>A)
c.1048-7434G>A (n.1048-7434G>A)
c.406-7434G>A (n.406-7434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.55567197G>CCA495786718CAPNS2,LPCAT2c.1216-7434G>C (n.1216-7434G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.614-7434G>C
n.90-7434G>C
n.1298-7434G>C
c.340-7434G>C (n.340-7434G>C)
c.1048-7434G>C (n.1048-7434G>C)
c.406-7434G>C (n.406-7434G>C)
 gnomAD v4
16g.55567197G=CA2223747143CAPNS2,LPCAT2c.1216-7434G= (n.1216-7434G=)
c.441G= (p.Leu147=)
n.614-7434G=
n.90-7434G=
n.1298-7434G=
c.340-7434G= (n.340-7434G=)
c.1048-7434G= (n.1048-7434G=)
c.406-7434G= (n.406-7434G=)
16g.55567197G>TCA495786719CAPNS2,LPCAT2c.1216-7434G>T (n.1216-7434G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.614-7434G>T
n.90-7434G>T
n.1298-7434G>T
c.340-7434G>T (n.340-7434G>T)
c.1048-7434G>T (n.1048-7434G>T)
c.406-7434G>T (n.406-7434G>T)
16g.55567198T>ACA395940684CAPNS2,LPCAT2c.1216-7433T>A (n.1216-7433T>A)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
n.614-7433T>A
n.90-7433T>A
n.1298-7433T>A
c.340-7433T>A (n.340-7433T>A)
c.1048-7433T>A (n.1048-7433T>A)
c.406-7433T>A (n.406-7433T>A)
16g.55567198T>CCA395940685CAPNS2,LPCAT2c.1216-7433T>C (n.1216-7433T>C)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
n.614-7433T>C
n.90-7433T>C
n.1298-7433T>C
c.340-7433T>C (n.340-7433T>C)
c.1048-7433T>C (n.1048-7433T>C)
c.406-7433T>C (n.406-7433T>C)
16g.55567198T>GCA395940686CAPNS2,LPCAT2c.1216-7433T>G (n.1216-7433T>G)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
n.614-7433T>G
n.90-7433T>G
n.1298-7433T>G
c.340-7433T>G (n.340-7433T>G)
c.1048-7433T>G (n.1048-7433T>G)
c.406-7433T>G (n.406-7433T>G)
16g.55567199G>ACA395940687CAPNS2,LPCAT2c.1216-7432G>A (n.1216-7432G>A)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
n.614-7432G>A
n.90-7432G>A
n.1298-7432G>A
c.340-7432G>A (n.340-7432G>A)
c.1048-7432G>A (n.1048-7432G>A)
c.406-7432G>A (n.406-7432G>A)
 gnomAD v4
16g.55567199G>CCA395940688CAPNS2,LPCAT2c.1216-7432G>C (n.1216-7432G>C)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
n.614-7432G>C
n.90-7432G>C
n.1298-7432G>C
c.340-7432G>C (n.340-7432G>C)
c.1048-7432G>C (n.1048-7432G>C)
c.406-7432G>C (n.406-7432G>C)
16g.55567199G>TCA395940689CAPNS2,LPCAT2c.1216-7432G>T (n.1216-7432G>T)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
n.614-7432G>T
n.90-7432G>T
n.1298-7432G>T
c.340-7432G>T (n.340-7432G>T)
c.1048-7432G>T (n.1048-7432G>T)
c.406-7432G>T (n.406-7432G>T)
16g.55567200G>ACA395940690CAPNS2,LPCAT2c.1216-7431G>A (n.1216-7431G>A)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
n.614-7431G>A
n.90-7431G>A
n.1298-7431G>A
c.340-7431G>A (n.340-7431G>A)
c.1048-7431G>A (n.1048-7431G>A)
c.406-7431G>A (n.406-7431G>A)
 gnomAD v4
16g.55567200G>CCA395940691CAPNS2,LPCAT2c.1216-7431G>C (n.1216-7431G>C)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
n.614-7431G>C
n.90-7431G>C
n.1298-7431G>C
c.340-7431G>C (n.340-7431G>C)
c.1048-7431G>C (n.1048-7431G>C)
c.406-7431G>C (n.406-7431G>C)
16g.55567200G=CA2223747150CAPNS2,LPCAT2c.1216-7431G= (n.1216-7431G=)
c.444G= (p.Trp148=)
n.614-7431G=
n.90-7431G=
n.1298-7431G=
c.340-7431G= (n.340-7431G=)
c.1048-7431G= (n.1048-7431G=)
c.406-7431G= (n.406-7431G=)
16g.55567200G>TCA8061134CAPNS2,LPCAT2c.1216-7431G>T (n.1216-7431G>T)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
n.614-7431G>T
n.90-7431G>T
n.1298-7431G>T
c.340-7431G>T (n.340-7431G>T)
c.1048-7431G>T (n.1048-7431G>T)
c.406-7431G>T (n.406-7431G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567200_55567203delinsGAACCA2223747148CAPNS2,LPCAT2c.1216-7431_1216-7428delinsGAAC (n.1216-7431_1216-7428delinsGAAC)
c.444_447delinsGAAC (p.Trp148=)
n.614-7431_614-7428delinsGAAC
n.90-7431_90-7428delinsGAAC
n.1298-7431_1298-7428delinsGAAC
c.340-7431_340-7428delinsGAAC (n.340-7431_340-7428delinsGAAC)
c.1048-7431_1048-7428delinsGAAC (n.1048-7431_1048-7428delinsGAAC)
c.406-7431_406-7428delinsGAAC (n.406-7431_406-7428delinsGAAC)
16g.55567201A>CCA395940694CAPNS2,LPCAT2c.1216-7430A>C (n.1216-7430A>C)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.614-7430A>C
n.90-7430A>C
n.1298-7430A>C
c.340-7430A>C (n.340-7430A>C)
c.1048-7430A>C (n.1048-7430A>C)
c.406-7430A>C (n.406-7430A>C)
16g.55567201A>GCA395940693CAPNS2,LPCAT2c.1216-7430A>G (n.1216-7430A>G)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.614-7430A>G
n.90-7430A>G
n.1298-7430A>G
c.340-7430A>G (n.340-7430A>G)
c.1048-7430A>G (n.1048-7430A>G)
c.406-7430A>G (n.406-7430A>G)
16g.55567201A>TCA395940692CAPNS2,LPCAT2c.1216-7430A>T (n.1216-7430A>T)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.614-7430A>T
n.90-7430A>T
n.1298-7430A>T
c.340-7430A>T (n.340-7430A>T)
c.1048-7430A>T (n.1048-7430A>T)
c.406-7430A>T (n.406-7430A>T)
16g.55567205_55567207delCA8061133CAPNS2,LPCAT2c.1216-7426_1216-7424del (n.1216-7426_1216-7424del)
c.449_451del (p.Asn150del)
n.614-7426_614-7424del
n.90-7426_90-7424del
n.1298-7426_1298-7424del
c.340-7426_340-7424del (n.340-7426_340-7424del)
c.1048-7426_1048-7424del (n.1048-7426_1048-7424del)
c.406-7426_406-7424del (n.406-7426_406-7424del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567202A>CCA395940695CAPNS2,LPCAT2c.1216-7429A>C (n.1216-7429A>C)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.614-7429A>C
n.90-7429A>C
n.1298-7429A>C
c.340-7429A>C (n.340-7429A>C)
c.1048-7429A>C (n.1048-7429A>C)
c.406-7429A>C (n.406-7429A>C)
16g.55567202A>GCA395940696CAPNS2,LPCAT2c.1216-7429A>G (n.1216-7429A>G)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.614-7429A>G
n.90-7429A>G
n.1298-7429A>G
c.340-7429A>G (n.340-7429A>G)
c.1048-7429A>G (n.1048-7429A>G)
c.406-7429A>G (n.406-7429A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567202A>TCA395940697CAPNS2,LPCAT2c.1216-7429A>T (n.1216-7429A>T)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.614-7429A>T
n.90-7429A>T
n.1298-7429A>T
c.340-7429A>T (n.340-7429A>T)
c.1048-7429A>T (n.1048-7429A>T)
c.406-7429A>T (n.406-7429A>T)
 gnomAD v4
16g.55567203C>ACA395940698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7428C>A (n.1216-7428C>A)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.614-7428C>A
n.90-7428C>A
n.1298-7428C>A
c.340-7428C>A (n.340-7428C>A)
c.1048-7428C>A (n.1048-7428C>A)
c.406-7428C>A (n.406-7428C>A)
 dbSNP
16g.55567203C=CA2223747155CAPNS2,LPCAT2c.1216-7428C= (n.1216-7428C=)
c.447C= (p.Asn149=)
n.614-7428C=
n.90-7428C=
n.1298-7428C=
c.340-7428C= (n.340-7428C=)
c.1048-7428C= (n.1048-7428C=)
c.406-7428C= (n.406-7428C=)
16g.55567203C>GCA395940699CAPNS2,LPCAT2c.1216-7428C>G (n.1216-7428C>G)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.614-7428C>G
n.90-7428C>G
n.1298-7428C>G
c.340-7428C>G (n.340-7428C>G)
c.1048-7428C>G (n.1048-7428C>G)
c.406-7428C>G (n.406-7428C>G)
 gnomAD v4
16g.55567203C>TCA495786738CAPNS2,LPCAT2c.1216-7428C>T (n.1216-7428C>T)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.614-7428C>T
n.90-7428C>T
n.1298-7428C>T
c.340-7428C>T (n.340-7428C>T)
c.1048-7428C>T (n.1048-7428C>T)
c.406-7428C>T (n.406-7428C>T)
16g.55567204A>CCA395940702CAPNS2,LPCAT2c.1216-7427A>C (n.1216-7427A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.614-7427A>C
n.90-7427A>C
n.1298-7427A>C
c.340-7427A>C (n.340-7427A>C)
c.1048-7427A>C (n.1048-7427A>C)
c.406-7427A>C (n.406-7427A>C)
16g.55567204A>GCA395940700CAPNS2,LPCAT2c.1216-7427A>G (n.1216-7427A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.614-7427A>G
n.90-7427A>G
n.1298-7427A>G
c.340-7427A>G (n.340-7427A>G)
c.1048-7427A>G (n.1048-7427A>G)
c.406-7427A>G (n.406-7427A>G)
 gnomAD v4
16g.55567204A>TCA395940701CAPNS2,LPCAT2c.1216-7427A>T (n.1216-7427A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.614-7427A>T
n.90-7427A>T
n.1298-7427A>T
c.340-7427A>T (n.340-7427A>T)
c.1048-7427A>T (n.1048-7427A>T)
c.406-7427A>T (n.406-7427A>T)
16g.55567205A>CCA395940703CAPNS2,LPCAT2c.1216-7426A>C (n.1216-7426A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.614-7426A>C
n.90-7426A>C
n.1298-7426A>C
c.340-7426A>C (n.340-7426A>C)
c.1048-7426A>C (n.1048-7426A>C)
c.406-7426A>C (n.406-7426A>C)
16g.55567205A>GCA395940704CAPNS2,LPCAT2c.1216-7426A>G (n.1216-7426A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.614-7426A>G
n.90-7426A>G
n.1298-7426A>G
c.340-7426A>G (n.340-7426A>G)
c.1048-7426A>G (n.1048-7426A>G)
c.406-7426A>G (n.406-7426A>G)
16g.55567205A>TCA395940705CAPNS2,LPCAT2c.1216-7426A>T (n.1216-7426A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.614-7426A>T
n.90-7426A>T
n.1298-7426A>T
c.340-7426A>T (n.340-7426A>T)
c.1048-7426A>T (n.1048-7426A>T)
c.406-7426A>T (n.406-7426A>T)
16g.55567206C>ACA395940706CAPNS2,LPCAT2c.1216-7425C>A (n.1216-7425C>A)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.614-7425C>A
n.90-7425C>A
n.1298-7425C>A
c.340-7425C>A (n.340-7425C>A)
c.1048-7425C>A (n.1048-7425C>A)
c.406-7425C>A (n.406-7425C>A)
16g.55567206C=CA2223747157CAPNS2,LPCAT2c.1216-7425C= (n.1216-7425C=)
c.450C= (p.Asn150=)
n.614-7425C=
n.90-7425C=
n.1298-7425C=
c.340-7425C= (n.340-7425C=)
c.1048-7425C= (n.1048-7425C=)
c.406-7425C= (n.406-7425C=)
16g.55567206C>GCA395940707CAPNS2,LPCAT2c.1216-7425C>G (n.1216-7425C>G)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.614-7425C>G
n.90-7425C>G
n.1298-7425C>G
c.340-7425C>G (n.340-7425C>G)
c.1048-7425C>G (n.1048-7425C>G)
c.406-7425C>G (n.406-7425C>G)
16g.55567206C>TCA495786745CAPNS2,LPCAT2c.1216-7425C>T (n.1216-7425C>T)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.614-7425C>T
n.90-7425C>T
n.1298-7425C>T
c.340-7425C>T (n.340-7425C>T)
c.1048-7425C>T (n.1048-7425C>T)
c.406-7425C>T (n.406-7425C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567207A>CCA395940710CAPNS2,LPCAT2c.1216-7424A>C (n.1216-7424A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.614-7424A>C
n.90-7424A>C
n.1298-7424A>C
c.340-7424A>C (n.340-7424A>C)
c.1048-7424A>C (n.1048-7424A>C)
c.406-7424A>C (n.406-7424A>C)
16g.55567207A>GCA395940708CAPNS2,LPCAT2c.1216-7424A>G (n.1216-7424A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.614-7424A>G
n.90-7424A>G
n.1298-7424A>G
c.340-7424A>G (n.340-7424A>G)
c.1048-7424A>G (n.1048-7424A>G)
c.406-7424A>G (n.406-7424A>G)
 gnomAD v4
16g.55567207A>TCA395940709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7424A>T (n.1216-7424A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.614-7424A>T
n.90-7424A>T
n.1298-7424A>T
c.340-7424A>T (n.340-7424A>T)
c.1048-7424A>T (n.1048-7424A>T)
c.406-7424A>T (n.406-7424A>T)
16g.55567208T>ACA395940711CAPNS2,LPCAT2c.1216-7423T>A (n.1216-7423T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.614-7423T>A
n.90-7423T>A
n.1298-7423T>A
c.340-7423T>A (n.340-7423T>A)
c.1048-7423T>A (n.1048-7423T>A)
c.406-7423T>A (n.406-7423T>A)
16g.55567208T>CCA395940712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7423T>C (n.1216-7423T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.614-7423T>C
n.90-7423T>C
n.1298-7423T>C
c.340-7423T>C (n.340-7423T>C)
c.1048-7423T>C (n.1048-7423T>C)
c.406-7423T>C (n.406-7423T>C)
16g.55567208T>GCA395940713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7423T>G (n.1216-7423T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.614-7423T>G
n.90-7423T>G
n.1298-7423T>G
c.340-7423T>G (n.340-7423T>G)
c.1048-7423T>G (n.1048-7423T>G)
c.406-7423T>G (n.406-7423T>G)
16g.55567209C>ACA495786749CAPNS2,LPCAT2c.1216-7422C>A (n.1216-7422C>A)
c.453C>A (p.Ile151=)
n.614-7422C>A
n.90-7422C>A
n.1298-7422C>A
c.340-7422C>A (n.340-7422C>A)
c.1048-7422C>A (n.1048-7422C>A)
c.406-7422C>A (n.406-7422C>A)
16g.55567209C=CA2223747159CAPNS2,LPCAT2c.1216-7422C= (n.1216-7422C=)
c.453C= (p.Ile151=)
n.614-7422C=
n.90-7422C=
n.1298-7422C=
c.340-7422C= (n.340-7422C=)
c.1048-7422C= (n.1048-7422C=)
c.406-7422C= (n.406-7422C=)
16g.55567209C>GCA395940714CAPNS2,LPCAT2c.1216-7422C>G (n.1216-7422C>G)
c.453C>G (p.Ile151Met)
n.614-7422C>G
n.90-7422C>G
n.1298-7422C>G
c.340-7422C>G (n.340-7422C>G)
c.1048-7422C>G (n.1048-7422C>G)
c.406-7422C>G (n.406-7422C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567209C>TCA495786750CAPNS2,LPCAT2c.1216-7422C>T (n.1216-7422C>T)
c.453C>T (p.Ile151=)
n.614-7422C>T
n.90-7422C>T
n.1298-7422C>T
c.340-7422C>T (n.340-7422C>T)
c.1048-7422C>T (n.1048-7422C>T)
c.406-7422C>T (n.406-7422C>T)
 gnomAD v4
16g.55567210A>CCA395940715CAPNS2,LPCAT2c.1216-7421A>C (n.1216-7421A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.614-7421A>C
n.90-7421A>C
n.1298-7421A>C
c.340-7421A>C (n.340-7421A>C)
c.1048-7421A>C (n.1048-7421A>C)
c.406-7421A>C (n.406-7421A>C)
16g.55567210A>GCA395940716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7421A>G (n.1216-7421A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.614-7421A>G
n.90-7421A>G
n.1298-7421A>G
c.340-7421A>G (n.340-7421A>G)
c.1048-7421A>G (n.1048-7421A>G)
c.406-7421A>G (n.406-7421A>G)
16g.55567210A>TCA395940717CAPNS2,LPCAT2c.1216-7421A>T (n.1216-7421A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.614-7421A>T
n.90-7421A>T
n.1298-7421A>T
c.340-7421A>T (n.340-7421A>T)
c.1048-7421A>T (n.1048-7421A>T)
c.406-7421A>T (n.406-7421A>T)
16g.55567211A=CA2223747161CAPNS2,LPCAT2c.1216-7420A= (n.1216-7420A=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.614-7420A=
n.90-7420A=
n.1298-7420A=
c.340-7420A= (n.340-7420A=)
c.1048-7420A= (n.1048-7420A=)
c.406-7420A= (n.406-7420A=)
16g.55567211A>CCA395940719CAPNS2,LPCAT2c.1216-7420A>C (n.1216-7420A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.614-7420A>C
n.90-7420A>C
n.1298-7420A>C
c.340-7420A>C (n.340-7420A>C)
c.1048-7420A>C (n.1048-7420A>C)
c.406-7420A>C (n.406-7420A>C)
16g.55567211A>GCA281416085CAPNS2,LPCAT2c.1216-7420A>G (n.1216-7420A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.614-7420A>G
n.90-7420A>G
n.1298-7420A>G
c.340-7420A>G (n.340-7420A>G)
c.1048-7420A>G (n.1048-7420A>G)
c.406-7420A>G (n.406-7420A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567211A>TCA395940718CAPNS2,LPCAT2c.1216-7420A>T (n.1216-7420A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.614-7420A>T
n.90-7420A>T
n.1298-7420A>T
c.340-7420A>T (n.340-7420A>T)
c.1048-7420A>T (n.1048-7420A>T)
c.406-7420A>T (n.406-7420A>T)
16g.55567212G>ACA495786757CAPNS2,LPCAT2c.1216-7419G>A (n.1216-7419G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.614-7419G>A
n.90-7419G>A
n.1298-7419G>A
c.340-7419G>A (n.340-7419G>A)
c.1048-7419G>A (n.1048-7419G>A)
c.406-7419G>A (n.406-7419G>A)
16g.55567212G>CCA395940720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7419G>C (n.1216-7419G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.614-7419G>C
n.90-7419G>C
n.1298-7419G>C
c.340-7419G>C (n.340-7419G>C)
c.1048-7419G>C (n.1048-7419G>C)
c.406-7419G>C (n.406-7419G>C)
16g.55567212G>TCA395940721CAPNS2,LPCAT2c.1216-7419G>T (n.1216-7419G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.614-7419G>T
n.90-7419G>T
n.1298-7419G>T
c.340-7419G>T (n.340-7419G>T)
c.1048-7419G>T (n.1048-7419G>T)
c.406-7419G>T (n.406-7419G>T)
16g.55567213A>CCA395940722CAPNS2,LPCAT2c.1216-7418A>C (n.1216-7418A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.614-7418A>C
n.90-7418A>C
n.1298-7418A>C
c.340-7418A>C (n.340-7418A>C)
c.1048-7418A>C (n.1048-7418A>C)
c.406-7418A>C (n.406-7418A>C)
16g.55567213A>GCA395940723CAPNS2,LPCAT2c.1216-7418A>G (n.1216-7418A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.614-7418A>G
n.90-7418A>G
n.1298-7418A>G
c.340-7418A>G (n.340-7418A>G)
c.1048-7418A>G (n.1048-7418A>G)
c.406-7418A>G (n.406-7418A>G)
16g.55567213A>TCA395940724CAPNS2,LPCAT2c.1216-7418A>T (n.1216-7418A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.614-7418A>T
n.90-7418A>T
n.1298-7418A>T
c.340-7418A>T (n.340-7418A>T)
c.1048-7418A>T (n.1048-7418A>T)
c.406-7418A>T (n.406-7418A>T)
16g.55567214A>CCA395940725CAPNS2,LPCAT2c.1216-7417A>C (n.1216-7417A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.614-7417A>C
n.90-7417A>C
n.1298-7417A>C
c.340-7417A>C (n.340-7417A>C)
c.1048-7417A>C (n.1048-7417A>C)
c.406-7417A>C (n.406-7417A>C)
16g.55567214A>GCA395940727CAPNS2,LPCAT2c.1216-7417A>G (n.1216-7417A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.614-7417A>G
n.90-7417A>G
n.1298-7417A>G
c.340-7417A>G (n.340-7417A>G)
c.1048-7417A>G (n.1048-7417A>G)
c.406-7417A>G (n.406-7417A>G)
16g.55567214A>TCA395940726CAPNS2,LPCAT2c.1216-7417A>T (n.1216-7417A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.614-7417A>T
n.90-7417A>T
n.1298-7417A>T
c.340-7417A>T (n.340-7417A>T)
c.1048-7417A>T (n.1048-7417A>T)
c.406-7417A>T (n.406-7417A>T)
16g.55567215A>CCA395940728CAPNS2,LPCAT2c.1216-7416A>C (n.1216-7416A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.614-7416A>C
n.90-7416A>C
n.1298-7416A>C
c.340-7416A>C (n.340-7416A>C)
c.1048-7416A>C (n.1048-7416A>C)
c.406-7416A>C (n.406-7416A>C)
16g.55567215A>GCA495786767CAPNS2,LPCAT2c.1216-7416A>G (n.1216-7416A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.614-7416A>G
n.90-7416A>G
n.1298-7416A>G
c.340-7416A>G (n.340-7416A>G)
c.1048-7416A>G (n.1048-7416A>G)
c.406-7416A>G (n.406-7416A>G)
16g.55567215A>TCA395940729CAPNS2,LPCAT2c.1216-7416A>T (n.1216-7416A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.614-7416A>T
n.90-7416A>T
n.1298-7416A>T
c.340-7416A>T (n.340-7416A>T)
c.1048-7416A>T (n.1048-7416A>T)
c.406-7416A>T (n.406-7416A>T)
16g.55567216T>ACA395940730CAPNS2,LPCAT2c.1216-7415T>A (n.1216-7415T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.614-7415T>A
n.90-7415T>A
n.1298-7415T>A
c.340-7415T>A (n.340-7415T>A)
c.1048-7415T>A (n.1048-7415T>A)
c.406-7415T>A (n.406-7415T>A)
16g.55567216T>CCA395940731CAPNS2,LPCAT2c.1216-7415T>C (n.1216-7415T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.614-7415T>C
n.90-7415T>C
n.1298-7415T>C
c.340-7415T>C (n.340-7415T>C)
c.1048-7415T>C (n.1048-7415T>C)
c.406-7415T>C (n.406-7415T>C)
 gnomAD v4
16g.55567216T>GCA395940732CAPNS2,LPCAT2c.1216-7415T>G (n.1216-7415T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.614-7415T>G
n.90-7415T>G
n.1298-7415T>G
c.340-7415T>G (n.340-7415T>G)
c.1048-7415T>G (n.1048-7415T>G)
c.406-7415T>G (n.406-7415T>G)
16g.55567217G>ACA395940733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7414G>A (n.1216-7414G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.614-7414G>A
n.90-7414G>A
n.1298-7414G>A
c.340-7414G>A (n.340-7414G>A)
c.1048-7414G>A (n.1048-7414G>A)
c.406-7414G>A (n.406-7414G>A)
16g.55567217G>CCA395940734CAPNS2,LPCAT2c.1216-7414G>C (n.1216-7414G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.614-7414G>C
n.90-7414G>C
n.1298-7414G>C
c.340-7414G>C (n.340-7414G>C)
c.1048-7414G>C (n.1048-7414G>C)
c.406-7414G>C (n.406-7414G>C)
16g.55567217G>TCA395940735CAPNS2,LPCAT2c.1216-7414G>T (n.1216-7414G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.614-7414G>T
n.90-7414G>T
n.1298-7414G>T
c.340-7414G>T (n.340-7414G>T)
c.1048-7414G>T (n.1048-7414G>T)
c.406-7414G>T (n.406-7414G>T)
16g.55567218G>ACA395940736CAPNS2,LPCAT2c.1216-7413G>A (n.1216-7413G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.614-7413G>A
n.90-7413G>A
n.1298-7413G>A
c.340-7413G>A (n.340-7413G>A)
c.1048-7413G>A (n.1048-7413G>A)
c.406-7413G>A (n.406-7413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567218G>CCA395940737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7413G>C (n.1216-7413G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.614-7413G>C
n.90-7413G>C
n.1298-7413G>C
c.340-7413G>C (n.340-7413G>C)
c.1048-7413G>C (n.1048-7413G>C)
c.406-7413G>C (n.406-7413G>C)
16g.55567218G=CA2223747163CAPNS2,LPCAT2c.1216-7413G= (n.1216-7413G=)
c.462G= (p.Trp154=)
n.614-7413G=
n.90-7413G=
n.1298-7413G=
c.340-7413G= (n.340-7413G=)
c.1048-7413G= (n.1048-7413G=)
c.406-7413G= (n.406-7413G=)
16g.55567218G>TCA281416110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7413G>T (n.1216-7413G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.614-7413G>T
n.90-7413G>T
n.1298-7413G>T
c.340-7413G>T (n.340-7413G>T)
c.1048-7413G>T (n.1048-7413G>T)
c.406-7413G>T (n.406-7413G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567219C>ACA281416127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7412C>A (n.1216-7412C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.614-7412C>A
n.90-7412C>A
n.1298-7412C>A
c.340-7412C>A (n.340-7412C>A)
c.1048-7412C>A (n.1048-7412C>A)
c.406-7412C>A (n.406-7412C>A)
 dbSNP
16g.55567219C=CA2223747167CAPNS2,LPCAT2c.1216-7412C= (n.1216-7412C=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.614-7412C=
n.90-7412C=
n.1298-7412C=
c.340-7412C= (n.340-7412C=)
c.1048-7412C= (n.1048-7412C=)
c.406-7412C= (n.406-7412C=)
16g.55567219C>GCA395940738CAPNS2,LPCAT2c.1216-7412C>G (n.1216-7412C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.614-7412C>G
n.90-7412C>G
n.1298-7412C>G
c.340-7412C>G (n.340-7412C>G)
c.1048-7412C>G (n.1048-7412C>G)
c.406-7412C>G (n.406-7412C>G)
16g.55567219C>TCA395940739CAPNS2,LPCAT2c.1216-7412C>T (n.1216-7412C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.614-7412C>T
n.90-7412C>T
n.1298-7412C>T
c.340-7412C>T (n.340-7412C>T)
c.1048-7412C>T (n.1048-7412C>T)
c.406-7412C>T (n.406-7412C>T)
16g.55567220A>CCA395940740CAPNS2,LPCAT2c.1216-7411A>C (n.1216-7411A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.614-7411A>C
n.90-7411A>C
n.1298-7411A>C
c.340-7411A>C (n.340-7411A>C)
c.1048-7411A>C (n.1048-7411A>C)
c.406-7411A>C (n.406-7411A>C)
16g.55567220A>GCA395940741CAPNS2,LPCAT2c.1216-7411A>G (n.1216-7411A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.614-7411A>G
n.90-7411A>G
n.1298-7411A>G
c.340-7411A>G (n.340-7411A>G)
c.1048-7411A>G (n.1048-7411A>G)
c.406-7411A>G (n.406-7411A>G)
16g.55567220A>TCA395940742CAPNS2,LPCAT2c.1216-7411A>T (n.1216-7411A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.614-7411A>T
n.90-7411A>T
n.1298-7411A>T
c.340-7411A>T (n.340-7411A>T)
c.1048-7411A>T (n.1048-7411A>T)
c.406-7411A>T (n.406-7411A>T)
16g.55567221G>ACA495786782CAPNS2,LPCAT2c.1216-7410G>A (n.1216-7410G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.614-7410G>A
n.90-7410G>A
n.1298-7410G>A
c.340-7410G>A (n.340-7410G>A)
c.1048-7410G>A (n.1048-7410G>A)
c.406-7410G>A (n.406-7410G>A)
16g.55567221G>CCA395940743CAPNS2,LPCAT2c.1216-7410G>C (n.1216-7410G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.614-7410G>C
n.90-7410G>C
n.1298-7410G>C
c.340-7410G>C (n.340-7410G>C)
c.1048-7410G>C (n.1048-7410G>C)
c.406-7410G>C (n.406-7410G>C)
16g.55567221G>TCA395940744CAPNS2,LPCAT2c.1216-7410G>T (n.1216-7410G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.614-7410G>T
n.90-7410G>T
n.1298-7410G>T
c.340-7410G>T (n.340-7410G>T)
c.1048-7410G>T (n.1048-7410G>T)
c.406-7410G>T (n.406-7410G>T)
16g.55567222T>ACA395940745CAPNS2,LPCAT2c.1216-7409T>A (n.1216-7409T>A)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
n.614-7409T>A
n.90-7409T>A
n.1298-7409T>A
c.340-7409T>A (n.340-7409T>A)
c.1048-7409T>A (n.1048-7409T>A)
c.406-7409T>A (n.406-7409T>A)
16g.55567222T>CCA8061135CAPNS2,LPCAT2c.1216-7409T>C (n.1216-7409T>C)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
n.614-7409T>C
n.90-7409T>C
n.1298-7409T>C
c.340-7409T>C (n.340-7409T>C)
c.1048-7409T>C (n.1048-7409T>C)
c.406-7409T>C (n.406-7409T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567222T>GCA395940746CAPNS2,LPCAT2c.1216-7409T>G (n.1216-7409T>G)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
n.614-7409T>G
n.90-7409T>G
n.1298-7409T>G
c.340-7409T>G (n.340-7409T>G)
c.1048-7409T>G (n.1048-7409T>G)
c.406-7409T>G (n.406-7409T>G)
16g.55567222T=CA2223747170CAPNS2,LPCAT2c.1216-7409T= (n.1216-7409T=)
c.466T= (p.Cys156=)
n.614-7409T=
n.90-7409T=
n.1298-7409T=
c.340-7409T= (n.340-7409T=)
c.1048-7409T= (n.1048-7409T=)
c.406-7409T= (n.406-7409T=)
16g.55567223G>ACA395940747CAPNS2,LPCAT2c.1216-7408G>A (n.1216-7408G>A)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
n.614-7408G>A
n.90-7408G>A
n.1298-7408G>A
c.340-7408G>A (n.340-7408G>A)
c.1048-7408G>A (n.1048-7408G>A)
c.406-7408G>A (n.406-7408G>A)
16g.55567223G>CCA395940748CAPNS2,LPCAT2c.1216-7408G>C (n.1216-7408G>C)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
n.614-7408G>C
n.90-7408G>C
n.1298-7408G>C
c.340-7408G>C (n.340-7408G>C)
c.1048-7408G>C (n.1048-7408G>C)
c.406-7408G>C (n.406-7408G>C)
16g.55567223G=CA2223747172CAPNS2,LPCAT2c.1216-7408G= (n.1216-7408G=)
c.467G= (p.Cys156=)
n.614-7408G=
n.90-7408G=
n.1298-7408G=
c.340-7408G= (n.340-7408G=)
c.1048-7408G= (n.1048-7408G=)
c.406-7408G= (n.406-7408G=)
16g.55567223G>TCA395940749CAPNS2,LPCAT2c.1216-7408G>T (n.1216-7408G>T)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
n.614-7408G>T
n.90-7408G>T
n.1298-7408G>T
c.340-7408G>T (n.340-7408G>T)
c.1048-7408G>T (n.1048-7408G>T)
c.406-7408G>T (n.406-7408G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567224T>ACA395940750CAPNS2,LPCAT2c.1216-7407T>A (n.1216-7407T>A)
c.468T>A (p.Cys156Ter)
n.614-7407T>A
n.90-7407T>A
n.1298-7407T>A
c.340-7407T>A (n.340-7407T>A)
c.1048-7407T>A (n.1048-7407T>A)
c.406-7407T>A (n.406-7407T>A)
16g.55567224T>CCA495786790CAPNS2,LPCAT2c.1216-7407T>C (n.1216-7407T>C)
c.468T>C (p.Cys156=)
n.614-7407T>C
n.90-7407T>C
n.1298-7407T>C
c.340-7407T>C (n.340-7407T>C)
c.1048-7407T>C (n.1048-7407T>C)
c.406-7407T>C (n.406-7407T>C)
16g.55567224T>GCA395940751CAPNS2,LPCAT2c.1216-7407T>G (n.1216-7407T>G)
c.468T>G (p.Cys156Trp)
n.614-7407T>G
n.90-7407T>G
n.1298-7407T>G
c.340-7407T>G (n.340-7407T>G)
c.1048-7407T>G (n.1048-7407T>G)
c.406-7407T>G (n.406-7407T>G)
16g.55567225G>ACA395940754CAPNS2,LPCAT2c.1216-7406G>A (n.1216-7406G>A)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.614-7406G>A
n.90-7406G>A
n.1298-7406G>A
c.340-7406G>A (n.340-7406G>A)
c.1048-7406G>A (n.1048-7406G>A)
c.406-7406G>A (n.406-7406G>A)
16g.55567225G>CCA395940753CAPNS2,LPCAT2c.1216-7406G>C (n.1216-7406G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.614-7406G>C
n.90-7406G>C
n.1298-7406G>C
c.340-7406G>C (n.340-7406G>C)
c.1048-7406G>C (n.1048-7406G>C)
c.406-7406G>C (n.406-7406G>C)
16g.55567225G>TCA395940752CAPNS2,LPCAT2c.1216-7406G>T (n.1216-7406G>T)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.614-7406G>T
n.90-7406G>T
n.1298-7406G>T
c.340-7406G>T (n.340-7406G>T)
c.1048-7406G>T (n.1048-7406G>T)
c.406-7406G>T (n.406-7406G>T)
16g.55567226T>ACA395940755CAPNS2,LPCAT2c.1216-7405T>A (n.1216-7405T>A)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.614-7405T>A
n.90-7405T>A
n.1298-7405T>A
c.340-7405T>A (n.340-7405T>A)
c.1048-7405T>A (n.1048-7405T>A)
c.406-7405T>A (n.406-7405T>A)
16g.55567226T>CCA395940756CAPNS2,LPCAT2c.1216-7405T>C (n.1216-7405T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.614-7405T>C
n.90-7405T>C
n.1298-7405T>C
c.340-7405T>C (n.340-7405T>C)
c.1048-7405T>C (n.1048-7405T>C)
c.406-7405T>C (n.406-7405T>C)
16g.55567226T>GCA395940757CAPNS2,LPCAT2c.1216-7405T>G (n.1216-7405T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.614-7405T>G
n.90-7405T>G
n.1298-7405T>G
c.340-7405T>G (n.340-7405T>G)
c.1048-7405T>G (n.1048-7405T>G)
c.406-7405T>G (n.406-7405T>G)
16g.55567227T>ACA495786792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7404T>A (n.1216-7404T>A)
c.471T>A (p.Val157=)
n.614-7404T>A
n.90-7404T>A
n.1298-7404T>A
c.340-7404T>A (n.340-7404T>A)
c.1048-7404T>A (n.1048-7404T>A)
c.406-7404T>A (n.406-7404T>A)
16g.55567227T>CCA495786793CAPNS2,LPCAT2c.1216-7404T>C (n.1216-7404T>C)
c.471T>C (p.Val157=)
n.614-7404T>C
n.90-7404T>C
n.1298-7404T>C
c.340-7404T>C (n.340-7404T>C)
c.1048-7404T>C (n.1048-7404T>C)
c.406-7404T>C (n.406-7404T>C)
16g.55567227T>GCA495786794CAPNS2,LPCAT2c.1216-7404T>G (n.1216-7404T>G)
c.471T>G (p.Val157=)
n.614-7404T>G
n.90-7404T>G
n.1298-7404T>G
c.340-7404T>G (n.340-7404T>G)
c.1048-7404T>G (n.1048-7404T>G)
c.406-7404T>G (n.406-7404T>G)
16g.55567228T>ACA395940758CAPNS2,LPCAT2c.1216-7403T>A (n.1216-7403T>A)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.614-7403T>A
n.90-7403T>A
n.1298-7403T>A
c.340-7403T>A (n.340-7403T>A)
c.1048-7403T>A (n.1048-7403T>A)
c.406-7403T>A (n.406-7403T>A)
16g.55567228T>CCA8061136CAPNS2,LPCAT2c.1216-7403T>C (n.1216-7403T>C)
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.614-7403T>C
n.90-7403T>C
n.1298-7403T>C
c.340-7403T>C (n.340-7403T>C)
c.1048-7403T>C (n.1048-7403T>C)
c.406-7403T>C (n.406-7403T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567228T>GCA395940759CAPNS2,LPCAT2c.1216-7403T>G (n.1216-7403T>G)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
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n.90-7403T>G
n.1298-7403T>G
c.340-7403T>G (n.340-7403T>G)
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c.406-7403T>G (n.406-7403T>G)
16g.55567228T=CA2223747176CAPNS2,LPCAT2c.1216-7403T= (n.1216-7403T=)
c.472T= (p.Tyr158=)
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n.90-7403T=
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c.1048-7403T= (n.1048-7403T=)
c.406-7403T= (n.406-7403T=)
16g.55567229A=CA2223747180CAPNS2,LPCAT2c.1216-7402A= (n.1216-7402A=)
c.473A= (p.Tyr158=)
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c.406-7402A= (n.406-7402A=)
16g.55567229A>CCA395940760CAPNS2,LPCAT2c.1216-7402A>C (n.1216-7402A>C)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
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c.1048-7402A>C (n.1048-7402A>C)
c.406-7402A>C (n.406-7402A>C)
16g.55567229A>GCA395940761CAPNS2,LPCAT2c.1216-7402A>G (n.1216-7402A>G)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
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c.1048-7402A>G (n.1048-7402A>G)
c.406-7402A>G (n.406-7402A>G)
16g.55567229A>TCA395940762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7402A>T (n.1216-7402A>T)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
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n.90-7402A>T
n.1298-7402A>T
c.340-7402A>T (n.340-7402A>T)
c.1048-7402A>T (n.1048-7402A>T)
c.406-7402A>T (n.406-7402A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567230T>ACA395940763CAPNS2,LPCAT2c.1216-7401T>A (n.1216-7401T>A)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
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c.406-7401T>A (n.406-7401T>A)
16g.55567230T>CCA495786800CAPNS2,LPCAT2c.1216-7401T>C (n.1216-7401T>C)
c.474T>C (p.Tyr158=)
n.614-7401T>C
n.90-7401T>C
n.1298-7401T>C
c.340-7401T>C (n.340-7401T>C)
c.1048-7401T>C (n.1048-7401T>C)
c.406-7401T>C (n.406-7401T>C)
16g.55567230T>GCA395940764CAPNS2,LPCAT2c.1216-7401T>G (n.1216-7401T>G)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
n.614-7401T>G
n.90-7401T>G
n.1298-7401T>G
c.340-7401T>G (n.340-7401T>G)
c.1048-7401T>G (n.1048-7401T>G)
c.406-7401T>G (n.406-7401T>G)
16g.55567231A>CCA395940765CAPNS2,LPCAT2c.1216-7400A>C (n.1216-7400A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
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n.90-7400A>C
n.1298-7400A>C
c.340-7400A>C (n.340-7400A>C)
c.1048-7400A>C (n.1048-7400A>C)
c.406-7400A>C (n.406-7400A>C)
16g.55567231A>GCA395940766CAPNS2,LPCAT2c.1216-7400A>G (n.1216-7400A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.614-7400A>G
n.90-7400A>G
n.1298-7400A>G
c.340-7400A>G (n.340-7400A>G)
c.1048-7400A>G (n.1048-7400A>G)
c.406-7400A>G (n.406-7400A>G)
16g.55567231A>TCA395940767CAPNS2,LPCAT2c.1216-7400A>T (n.1216-7400A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
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n.90-7400A>T
n.1298-7400A>T
c.340-7400A>T (n.340-7400A>T)
c.1048-7400A>T (n.1048-7400A>T)
c.406-7400A>T (n.406-7400A>T)
16g.55567232A>CCA395940770CAPNS2,LPCAT2c.1216-7399A>C (n.1216-7399A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.614-7399A>C
n.90-7399A>C
n.1298-7399A>C
c.340-7399A>C (n.340-7399A>C)
c.1048-7399A>C (n.1048-7399A>C)
c.406-7399A>C (n.406-7399A>C)
 COSMIC
16g.55567232A>GCA395940769CAPNS2,LPCAT2c.1216-7399A>G (n.1216-7399A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.614-7399A>G
n.90-7399A>G
n.1298-7399A>G
c.340-7399A>G (n.340-7399A>G)
c.1048-7399A>G (n.1048-7399A>G)
c.406-7399A>G (n.406-7399A>G)
16g.55567232A>TCA395940768CAPNS2,LPCAT2c.1216-7399A>T (n.1216-7399A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.614-7399A>T
n.90-7399A>T
n.1298-7399A>T
c.340-7399A>T (n.340-7399A>T)
c.1048-7399A>T (n.1048-7399A>T)
c.406-7399A>T (n.406-7399A>T)
 COSMIC
16g.55567233G>ACA495786804CAPNS2,LPCAT2c.1216-7398G>A (n.1216-7398G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.614-7398G>A
n.90-7398G>A
n.1298-7398G>A
c.340-7398G>A (n.340-7398G>A)
c.1048-7398G>A (n.1048-7398G>A)
c.406-7398G>A (n.406-7398G>A)
16g.55567233G>CCA395940771CAPNS2,LPCAT2c.1216-7398G>C (n.1216-7398G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.614-7398G>C
n.90-7398G>C
n.1298-7398G>C
c.340-7398G>C (n.340-7398G>C)
c.1048-7398G>C (n.1048-7398G>C)
c.406-7398G>C (n.406-7398G>C)
16g.55567233G>TCA395940772CAPNS2,LPCAT2c.1216-7398G>T (n.1216-7398G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.614-7398G>T
n.90-7398G>T
n.1298-7398G>T
c.340-7398G>T (n.340-7398G>T)
c.1048-7398G>T (n.1048-7398G>T)
c.406-7398G>T (n.406-7398G>T)
16g.55567234C>ACA395940773CAPNS2,LPCAT2c.1216-7397C>A (n.1216-7397C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.614-7397C>A
n.90-7397C>A
n.1298-7397C>A
c.340-7397C>A (n.340-7397C>A)
c.1048-7397C>A (n.1048-7397C>A)
c.406-7397C>A (n.406-7397C>A)
16g.55567234C>GCA395940774CAPNS2,LPCAT2c.1216-7397C>G (n.1216-7397C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.614-7397C>G
n.90-7397C>G
n.1298-7397C>G
c.340-7397C>G (n.340-7397C>G)
c.1048-7397C>G (n.1048-7397C>G)
c.406-7397C>G (n.406-7397C>G)
16g.55567234C>TCA395940775CAPNS2,LPCAT2c.1216-7397C>T (n.1216-7397C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.614-7397C>T
n.90-7397C>T
n.1298-7397C>T
c.340-7397C>T (n.340-7397C>T)
c.1048-7397C>T (n.1048-7397C>T)
c.406-7397C>T (n.406-7397C>T)
16g.55567235A>CCA395940776CAPNS2,LPCAT2c.1216-7396A>C (n.1216-7396A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.614-7396A>C
n.90-7396A>C
n.1298-7396A>C
c.340-7396A>C (n.340-7396A>C)
c.1048-7396A>C (n.1048-7396A>C)
c.406-7396A>C (n.406-7396A>C)
16g.55567235A>GCA395940777CAPNS2,LPCAT2c.1216-7396A>G (n.1216-7396A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.614-7396A>G
n.90-7396A>G
n.1298-7396A>G
c.340-7396A>G (n.340-7396A>G)
c.1048-7396A>G (n.1048-7396A>G)
c.406-7396A>G (n.406-7396A>G)
16g.55567235A>TCA395940778CAPNS2,LPCAT2c.1216-7396A>T (n.1216-7396A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.614-7396A>T
n.90-7396A>T
n.1298-7396A>T
c.340-7396A>T (n.340-7396A>T)
c.1048-7396A>T (n.1048-7396A>T)
c.406-7396A>T (n.406-7396A>T)
16g.55567236G>ACA495786810CAPNS2,LPCAT2c.1216-7395G>A (n.1216-7395G>A)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.614-7395G>A
n.90-7395G>A
n.1298-7395G>A
c.340-7395G>A (n.340-7395G>A)
c.1048-7395G>A (n.1048-7395G>A)
c.406-7395G>A (n.406-7395G>A)
16g.55567236G>CCA395940779CAPNS2,LPCAT2c.1216-7395G>C (n.1216-7395G>C)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.614-7395G>C
n.90-7395G>C
n.1298-7395G>C
c.340-7395G>C (n.340-7395G>C)
c.1048-7395G>C (n.1048-7395G>C)
c.406-7395G>C (n.406-7395G>C)
16g.55567236G>TCA395940780CAPNS2,LPCAT2c.1216-7395G>T (n.1216-7395G>T)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.614-7395G>T
n.90-7395G>T
n.1298-7395G>T
c.340-7395G>T (n.340-7395G>T)
c.1048-7395G>T (n.1048-7395G>T)
c.406-7395G>T (n.406-7395G>T)
 COSMIC
16g.55567237T>ACA395940781CAPNS2,LPCAT2c.1216-7394T>A (n.1216-7394T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.614-7394T>A
n.90-7394T>A
n.1298-7394T>A
c.340-7394T>A (n.340-7394T>A)
c.1048-7394T>A (n.1048-7394T>A)
c.406-7394T>A (n.406-7394T>A)
16g.55567237T>CCA395940782CAPNS2,LPCAT2c.1216-7394T>C (n.1216-7394T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.614-7394T>C
n.90-7394T>C
n.1298-7394T>C
c.340-7394T>C (n.340-7394T>C)
c.1048-7394T>C (n.1048-7394T>C)
c.406-7394T>C (n.406-7394T>C)
 COSMIC
16g.55567237T>GCA395940783CAPNS2,LPCAT2c.1216-7394T>G (n.1216-7394T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.614-7394T>G
n.90-7394T>G
n.1298-7394T>G
c.340-7394T>G (n.340-7394T>G)
c.1048-7394T>G (n.1048-7394T>G)
c.406-7394T>G (n.406-7394T>G)
16g.55567238A>CCA395940786CAPNS2,LPCAT2c.1216-7393A>C (n.1216-7393A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.614-7393A>C
n.90-7393A>C
n.1298-7393A>C
c.340-7393A>C (n.340-7393A>C)
c.1048-7393A>C (n.1048-7393A>C)
c.406-7393A>C (n.406-7393A>C)
16g.55567238A>GCA395940784CAPNS2,LPCAT2c.1216-7393A>G (n.1216-7393A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.614-7393A>G
n.90-7393A>G
n.1298-7393A>G
c.340-7393A>G (n.340-7393A>G)
c.1048-7393A>G (n.1048-7393A>G)
c.406-7393A>G (n.406-7393A>G)
16g.55567238A>TCA395940785CAPNS2,LPCAT2c.1216-7393A>T (n.1216-7393A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.614-7393A>T
n.90-7393A>T
n.1298-7393A>T
c.340-7393A>T (n.340-7393A>T)
c.1048-7393A>T (n.1048-7393A>T)
c.406-7393A>T (n.406-7393A>T)
16g.55567239T>ACA8061137CAPNS2,LPCAT2c.1216-7392T>A (n.1216-7392T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.614-7392T>A
n.90-7392T>A
n.1298-7392T>A
c.340-7392T>A (n.340-7392T>A)
c.1048-7392T>A (n.1048-7392T>A)
c.406-7392T>A (n.406-7392T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567239T>CCA495786817CAPNS2,LPCAT2c.1216-7392T>C (n.1216-7392T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
n.614-7392T>C
n.90-7392T>C
n.1298-7392T>C
c.340-7392T>C (n.340-7392T>C)
c.1048-7392T>C (n.1048-7392T>C)
c.406-7392T>C (n.406-7392T>C)
 gnomAD v4
16g.55567239T>GCA395940787CAPNS2,LPCAT2c.1216-7392T>G (n.1216-7392T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.614-7392T>G
n.90-7392T>G
n.1298-7392T>G
c.340-7392T>G (n.340-7392T>G)
c.1048-7392T>G (n.1048-7392T>G)
c.406-7392T>G (n.406-7392T>G)
16g.55567239T=CA2223747183CAPNS2,LPCAT2c.1216-7392T= (n.1216-7392T=)
c.483T= (p.Tyr161=)
n.614-7392T=
n.90-7392T=
n.1298-7392T=
c.340-7392T= (n.340-7392T=)
c.1048-7392T= (n.1048-7392T=)
c.406-7392T= (n.406-7392T=)
16g.55567240G>ACA395940788CAPNS2,LPCAT2c.1216-7391G>A (n.1216-7391G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.614-7391G>A
n.90-7391G>A
n.1298-7391G>A
c.340-7391G>A (n.340-7391G>A)
c.1048-7391G>A (n.1048-7391G>A)
c.406-7391G>A (n.406-7391G>A)
 gnomAD v4
16g.55567240G>CCA395940789CAPNS2,LPCAT2c.1216-7391G>C (n.1216-7391G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.614-7391G>C
n.90-7391G>C
n.1298-7391G>C
c.340-7391G>C (n.340-7391G>C)
c.1048-7391G>C (n.1048-7391G>C)
c.406-7391G>C (n.406-7391G>C)
16g.55567240G>TCA395940790CAPNS2,LPCAT2c.1216-7391G>T (n.1216-7391G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.614-7391G>T
n.90-7391G>T
n.1298-7391G>T
c.340-7391G>T (n.340-7391G>T)
c.1048-7391G>T (n.1048-7391G>T)
c.406-7391G>T (n.406-7391G>T)
16g.55567241A>CCA395940791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7390A>C (n.1216-7390A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.614-7390A>C
n.90-7390A>C
n.1298-7390A>C
c.340-7390A>C (n.340-7390A>C)
c.1048-7390A>C (n.1048-7390A>C)
c.406-7390A>C (n.406-7390A>C)
16g.55567241A>GCA395940792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7390A>G (n.1216-7390A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.614-7390A>G
n.90-7390A>G
n.1298-7390A>G
c.340-7390A>G (n.340-7390A>G)
c.1048-7390A>G (n.1048-7390A>G)
c.406-7390A>G (n.406-7390A>G)
16g.55567241A>TCA395940793CAPNS2,LPCAT2c.1216-7390A>T (n.1216-7390A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.614-7390A>T
n.90-7390A>T
n.1298-7390A>T
c.340-7390A>T (n.340-7390A>T)
c.1048-7390A>T (n.1048-7390A>T)
c.406-7390A>T (n.406-7390A>T)
16g.55567241_55567242insTACCAATCAGTCA2567642140CAPNS2,LPCAT2c.1216-7390_1216-7389insTACCAATCAGT (n.1216-7390_1216-7389insTACCAATCAGT)
c.485_486insTACCAATCAGT (p.Arg163ThrfsTer27)
n.614-7390_614-7389insTACCAATCAGT
n.90-7390_90-7389insTACCAATCAGT
n.1298-7390_1298-7389insTACCAATCAGT
c.340-7390_340-7389insTACCAATCAGT (n.340-7390_340-7389insTACCAATCAGT)
c.1048-7390_1048-7389insTACCAATCAGT (n.1048-7390_1048-7389insTACCAATCAGT)
c.406-7390_406-7389insTACCAATCAGT (n.406-7390_406-7389insTACCAATCAGT)
16g.55567242C>ACA395940794CAPNS2,LPCAT2c.1216-7389C>A (n.1216-7389C>A)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.614-7389C>A
n.90-7389C>A
n.1298-7389C>A
c.340-7389C>A (n.340-7389C>A)
c.1048-7389C>A (n.1048-7389C>A)
c.406-7389C>A (n.406-7389C>A)
16g.55567242C>GCA395940795CAPNS2,LPCAT2c.1216-7389C>G (n.1216-7389C>G)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.614-7389C>G
n.90-7389C>G
n.1298-7389C>G
c.340-7389C>G (n.340-7389C>G)
c.1048-7389C>G (n.1048-7389C>G)
c.406-7389C>G (n.406-7389C>G)
16g.55567242C>TCA495786822CAPNS2,LPCAT2c.1216-7389C>T (n.1216-7389C>T)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.614-7389C>T
n.90-7389C>T
n.1298-7389C>T
c.340-7389C>T (n.340-7389C>T)
c.1048-7389C>T (n.1048-7389C>T)
c.406-7389C>T (n.406-7389C>T)
16g.55567243A>CCA495786825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7388A>C (n.1216-7388A>C)
c.487A>C (p.Arg163=)
n.614-7388A>C
n.90-7388A>C
n.1298-7388A>C
c.340-7388A>C (n.340-7388A>C)
c.1048-7388A>C (n.1048-7388A>C)
c.406-7388A>C (n.406-7388A>C)
16g.55567243A>GCA395940796CAPNS2,LPCAT2c.1216-7388A>G (n.1216-7388A>G)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.614-7388A>G
n.90-7388A>G
n.1298-7388A>G
c.340-7388A>G (n.340-7388A>G)
c.1048-7388A>G (n.1048-7388A>G)
c.406-7388A>G (n.406-7388A>G)
16g.55567243A>TCA395940797CAPNS2,LPCAT2c.1216-7388A>T (n.1216-7388A>T)
c.487A>T (p.Arg163Trp)
n.614-7388A>T
n.90-7388A>T
n.1298-7388A>T
c.340-7388A>T (n.340-7388A>T)
c.1048-7388A>T (n.1048-7388A>T)
c.406-7388A>T (n.406-7388A>T)
16g.55567243_55567244delCA2575996401CAPNS2,LPCAT2c.1216-7388_1216-7387del (n.1216-7388_1216-7387del)
c.487_488del (p.Arg163GlyfsTer24)
n.614-7388_614-7387del
n.90-7388_90-7387del
n.1298-7388_1298-7387del
c.340-7388_340-7387del (n.340-7388_340-7387del)
c.1048-7388_1048-7387del (n.1048-7388_1048-7387del)
c.406-7388_406-7387del (n.406-7388_406-7387del)
 gnomAD v4
16g.55567244G>ACA395940798CAPNS2,LPCAT2c.1216-7387G>A (n.1216-7387G>A)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.614-7387G>A
n.90-7387G>A
n.1298-7387G>A
c.340-7387G>A (n.340-7387G>A)
c.1048-7387G>A (n.1048-7387G>A)
c.406-7387G>A (n.406-7387G>A)
16g.55567244G>CCA395940800CAPNS2,LPCAT2c.1216-7387G>C (n.1216-7387G>C)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.614-7387G>C
n.90-7387G>C
n.1298-7387G>C
c.340-7387G>C (n.340-7387G>C)
c.1048-7387G>C (n.1048-7387G>C)
c.406-7387G>C (n.406-7387G>C)
16g.55567244G>TCA395940799CAPNS2,LPCAT2c.1216-7387G>T (n.1216-7387G>T)
c.488G>T (p.Arg163Met)
n.614-7387G>T
n.90-7387G>T
n.1298-7387G>T
c.340-7387G>T (n.340-7387G>T)
c.1048-7387G>T (n.1048-7387G>T)
c.406-7387G>T (n.406-7387G>T)
16g.55567245G>ACA495786829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7386G>A (n.1216-7386G>A)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.614-7386G>A
n.90-7386G>A
n.1298-7386G>A
c.340-7386G>A (n.340-7386G>A)
c.1048-7386G>A (n.1048-7386G>A)
c.406-7386G>A (n.406-7386G>A)
16g.55567245G>CCA395940801CAPNS2,LPCAT2c.1216-7386G>C (n.1216-7386G>C)
c.489G>C (p.Arg163Ser)
n.614-7386G>C
n.90-7386G>C
n.1298-7386G>C
c.340-7386G>C (n.340-7386G>C)
c.1048-7386G>C (n.1048-7386G>C)
c.406-7386G>C (n.406-7386G>C)
16g.55567245G>TCA395940802CAPNS2,LPCAT2c.1216-7386G>T (n.1216-7386G>T)
c.489G>T (p.Arg163Ser)
n.614-7386G>T
n.90-7386G>T
n.1298-7386G>T
c.340-7386G>T (n.340-7386G>T)
c.1048-7386G>T (n.1048-7386G>T)
c.406-7386G>T (n.406-7386G>T)
16g.55567246G>ACA395940803CAPNS2,LPCAT2c.1216-7385G>A (n.1216-7385G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.614-7385G>A
n.90-7385G>A
n.1298-7385G>A
c.340-7385G>A (n.340-7385G>A)
c.1048-7385G>A (n.1048-7385G>A)
c.406-7385G>A (n.406-7385G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567246G>CCA395940805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7385G>C (n.1216-7385G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.614-7385G>C
n.90-7385G>C
n.1298-7385G>C
c.340-7385G>C (n.340-7385G>C)
c.1048-7385G>C (n.1048-7385G>C)
c.406-7385G>C (n.406-7385G>C)
16g.55567246G=CA2223747185CAPNS2,LPCAT2c.1216-7385G= (n.1216-7385G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.614-7385G=
n.90-7385G=
n.1298-7385G=
c.340-7385G= (n.340-7385G=)
c.1048-7385G= (n.1048-7385G=)
c.406-7385G= (n.406-7385G=)
16g.55567246G>TCA395940804CAPNS2,LPCAT2c.1216-7385G>T (n.1216-7385G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.614-7385G>T
n.90-7385G>T
n.1298-7385G>T
c.340-7385G>T (n.340-7385G>T)
c.1048-7385G>T (n.1048-7385G>T)
c.406-7385G>T (n.406-7385G>T)
16g.55567246_55567248delCA2528188601CAPNS2,LPCAT2c.1216-7385_1216-7383del (n.1216-7385_1216-7383del)
c.490_492del (p.Asp164del)
n.614-7385_614-7383del
n.90-7385_90-7383del
n.1298-7385_1298-7383del
c.340-7385_340-7383del (n.340-7385_340-7383del)
c.1048-7385_1048-7383del (n.1048-7385_1048-7383del)
c.406-7385_406-7383del (n.406-7385_406-7383del)
16g.55567247A=CA2223747188CAPNS2,LPCAT2c.1216-7384A= (n.1216-7384A=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.614-7384A=
n.90-7384A=
n.1298-7384A=
c.340-7384A= (n.340-7384A=)
c.1048-7384A= (n.1048-7384A=)
c.406-7384A= (n.406-7384A=)
16g.55567247A>CCA395940806CAPNS2,LPCAT2c.1216-7384A>C (n.1216-7384A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.614-7384A>C
n.90-7384A>C
n.1298-7384A>C
c.340-7384A>C (n.340-7384A>C)
c.1048-7384A>C (n.1048-7384A>C)
c.406-7384A>C (n.406-7384A>C)
 dbSNP
16g.55567247A>GCA395940807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7384A>G (n.1216-7384A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.614-7384A>G
n.90-7384A>G
n.1298-7384A>G
c.340-7384A>G (n.340-7384A>G)
c.1048-7384A>G (n.1048-7384A>G)
c.406-7384A>G (n.406-7384A>G)
16g.55567247A>TCA395940808CAPNS2,LPCAT2c.1216-7384A>T (n.1216-7384A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.614-7384A>T
n.90-7384A>T
n.1298-7384A>T
c.340-7384A>T (n.340-7384A>T)
c.1048-7384A>T (n.1048-7384A>T)
c.406-7384A>T (n.406-7384A>T)
16g.55567248C>ACA395940809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7383C>A (n.1216-7383C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.614-7383C>A
n.90-7383C>A
n.1298-7383C>A
c.340-7383C>A (n.340-7383C>A)
c.1048-7383C>A (n.1048-7383C>A)
c.406-7383C>A (n.406-7383C>A)
 gnomAD v4
16g.55567248C=CA2223747191CAPNS2,LPCAT2c.1216-7383C= (n.1216-7383C=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.614-7383C=
n.90-7383C=
n.1298-7383C=
c.340-7383C= (n.340-7383C=)
c.1048-7383C= (n.1048-7383C=)
c.406-7383C= (n.406-7383C=)
16g.55567248C>GCA395940810CAPNS2,LPCAT2c.1216-7383C>G (n.1216-7383C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.614-7383C>G
n.90-7383C>G
n.1298-7383C>G
c.340-7383C>G (n.340-7383C>G)
c.1048-7383C>G (n.1048-7383C>G)
c.406-7383C>G (n.406-7383C>G)
 dbSNP
16g.55567248C>TCA495786838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7383C>T (n.1216-7383C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.614-7383C>T
n.90-7383C>T
n.1298-7383C>T
c.340-7383C>T (n.340-7383C>T)
c.1048-7383C>T (n.1048-7383C>T)
c.406-7383C>T (n.406-7383C>T)
16g.55567249C>ACA395940811CAPNS2,LPCAT2c.1216-7382C>A (n.1216-7382C>A)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.614-7382C>A
n.90-7382C>A
n.1298-7382C>A
c.340-7382C>A (n.340-7382C>A)
c.1048-7382C>A (n.1048-7382C>A)
c.406-7382C>A (n.406-7382C>A)
16g.55567249C>GCA395940812CAPNS2,LPCAT2c.1216-7382C>G (n.1216-7382C>G)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.614-7382C>G
n.90-7382C>G
n.1298-7382C>G
c.340-7382C>G (n.340-7382C>G)
c.1048-7382C>G (n.1048-7382C>G)
c.406-7382C>G (n.406-7382C>G)
16g.55567249C>TCA395940813CAPNS2,LPCAT2c.1216-7382C>T (n.1216-7382C>T)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.614-7382C>T
n.90-7382C>T
n.1298-7382C>T
c.340-7382C>T (n.340-7382C>T)
c.1048-7382C>T (n.1048-7382C>T)
c.406-7382C>T (n.406-7382C>T)
16g.55567249_55567256dupCA8061138CAPNS2,LPCAT2c.1216-7382_1216-7375dup (n.1216-7382_1216-7375dup)
c.493_500dup (p.Ser168IlefsTer21)
n.614-7382_614-7375dup
n.90-7382_90-7375dup
n.1298-7382_1298-7375dup
c.340-7382_340-7375dup (n.340-7382_340-7375dup)
c.1048-7382_1048-7375dup (n.1048-7382_1048-7375dup)
c.406-7382_406-7375dup (n.406-7382_406-7375dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.55567250A=CA2223747198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7381A= (n.1216-7381A=)
c.494A= (p.His165=)
n.614-7381A=
n.90-7381A=
n.1298-7381A=
c.340-7381A= (n.340-7381A=)
c.1048-7381A= (n.1048-7381A=)
c.406-7381A= (n.406-7381A=)
16g.55567250A>CCA395940814CAPNS2,LPCAT2c.1216-7381A>C (n.1216-7381A>C)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.614-7381A>C
n.90-7381A>C
n.1298-7381A>C
c.340-7381A>C (n.340-7381A>C)
c.1048-7381A>C (n.1048-7381A>C)
c.406-7381A>C (n.406-7381A>C)
16g.55567250A>GCA281416164CAPNS2,LPCAT2c.1216-7381A>G (n.1216-7381A>G)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.614-7381A>G
n.90-7381A>G
n.1298-7381A>G
c.340-7381A>G (n.340-7381A>G)
c.1048-7381A>G (n.1048-7381A>G)
c.406-7381A>G (n.406-7381A>G)
 dbSNP
16g.55567250A>TCA395940815CAPNS2,LPCAT2c.1216-7381A>T (n.1216-7381A>T)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.614-7381A>T
n.90-7381A>T
n.1298-7381A>T
c.340-7381A>T (n.340-7381A>T)
c.1048-7381A>T (n.1048-7381A>T)
c.406-7381A>T (n.406-7381A>T)
16g.55567251T>ACA395940816CAPNS2,LPCAT2c.1216-7380T>A (n.1216-7380T>A)
c.495T>A (p.His165Gln)
n.614-7380T>A
n.90-7380T>A
n.1298-7380T>A
c.340-7380T>A (n.340-7380T>A)
c.1048-7380T>A (n.1048-7380T>A)
c.406-7380T>A (n.406-7380T>A)
 gnomAD v4
16g.55567251T>CCA495786846CAPNS2,LPCAT2c.1216-7380T>C (n.1216-7380T>C)
c.495T>C (p.His165=)
n.614-7380T>C
n.90-7380T>C
n.1298-7380T>C
c.340-7380T>C (n.340-7380T>C)
c.1048-7380T>C (n.1048-7380T>C)
c.406-7380T>C (n.406-7380T>C)
 gnomAD v4
16g.55567251T>GCA395940817CAPNS2,LPCAT2c.1216-7380T>G (n.1216-7380T>G)
c.495T>G (p.His165Gln)
n.614-7380T>G
n.90-7380T>G
n.1298-7380T>G
c.340-7380T>G (n.340-7380T>G)
c.1048-7380T>G (n.1048-7380T>G)
c.406-7380T>G (n.406-7380T>G)
16g.55567252_55567254delCA2633286614CAPNS2,LPCAT2c.1216-7379_1216-7377del (n.1216-7379_1216-7377del)
c.496_498del (p.Ser166del)
n.614-7379_614-7377del
n.90-7379_90-7377del
n.1298-7379_1298-7377del
c.340-7379_340-7377del (n.340-7379_340-7377del)
c.1048-7379_1048-7377del (n.1048-7379_1048-7377del)
c.406-7379_406-7377del (n.406-7379_406-7377del)
 gnomAD v4
16g.55567252T>ACA395940818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7379T>A (n.1216-7379T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.614-7379T>A
n.90-7379T>A
n.1298-7379T>A
c.340-7379T>A (n.340-7379T>A)
c.1048-7379T>A (n.1048-7379T>A)
c.406-7379T>A (n.406-7379T>A)
16g.55567252T>CCA395940819CAPNS2,LPCAT2c.1216-7379T>C (n.1216-7379T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.614-7379T>C
n.90-7379T>C
n.1298-7379T>C
c.340-7379T>C (n.340-7379T>C)
c.1048-7379T>C (n.1048-7379T>C)
c.406-7379T>C (n.406-7379T>C)
16g.55567252T>GCA395940820CAPNS2,LPCAT2c.1216-7379T>G (n.1216-7379T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.614-7379T>G
n.90-7379T>G
n.1298-7379T>G
c.340-7379T>G (n.340-7379T>G)
c.1048-7379T>G (n.1048-7379T>G)
c.406-7379T>G (n.406-7379T>G)
16g.55567253C>ACA8061139CAPNS2,LPCAT2c.1216-7378C>A (n.1216-7378C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.614-7378C>A
n.90-7378C>A
n.1298-7378C>A
c.340-7378C>A (n.340-7378C>A)
c.1048-7378C>A (n.1048-7378C>A)
c.406-7378C>A (n.406-7378C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567253C=CA2223747200CAPNS2,LPCAT2c.1216-7378C= (n.1216-7378C=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.614-7378C=
n.90-7378C=
n.1298-7378C=
c.340-7378C= (n.340-7378C=)
c.1048-7378C= (n.1048-7378C=)
c.406-7378C= (n.406-7378C=)
16g.55567253C>GCA395940821CAPNS2,LPCAT2c.1216-7378C>G (n.1216-7378C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
n.614-7378C>G
n.90-7378C>G
n.1298-7378C>G
c.340-7378C>G (n.340-7378C>G)
c.1048-7378C>G (n.1048-7378C>G)
c.406-7378C>G (n.406-7378C>G)
16g.55567253C>TCA395940822CAPNS2,LPCAT2c.1216-7378C>T (n.1216-7378C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.614-7378C>T
n.90-7378C>T
n.1298-7378C>T
c.340-7378C>T (n.340-7378C>T)
c.1048-7378C>T (n.1048-7378C>T)
c.406-7378C>T (n.406-7378C>T)
16g.55567254T>ACA495786850CAPNS2,LPCAT2c.1216-7377T>A (n.1216-7377T>A)
c.498T>A (p.Ser166=)
n.614-7377T>A
n.90-7377T>A
n.1298-7377T>A
c.340-7377T>A (n.340-7377T>A)
c.1048-7377T>A (n.1048-7377T>A)
c.406-7377T>A (n.406-7377T>A)
16g.55567254T>CCA495786855CAPNS2,LPCAT2c.1216-7377T>C (n.1216-7377T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
n.614-7377T>C
n.90-7377T>C
n.1298-7377T>C
c.340-7377T>C (n.340-7377T>C)
c.1048-7377T>C (n.1048-7377T>C)
c.406-7377T>C (n.406-7377T>C)
16g.55567254T>GCA495786853CAPNS2,LPCAT2c.1216-7377T>G (n.1216-7377T>G)
c.498T>G (p.Ser166=)
n.614-7377T>G
n.90-7377T>G
n.1298-7377T>G
c.340-7377T>G (n.340-7377T>G)
c.1048-7377T>G (n.1048-7377T>G)
c.406-7377T>G (n.406-7377T>G)
16g.55567255G>ACA395940823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>A (n.1216-7376G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.614-7376G>A
n.90-7376G>A
n.1298-7376G>A
c.340-7376G>A (n.340-7376G>A)
c.1048-7376G>A (n.1048-7376G>A)
c.406-7376G>A (n.406-7376G>A)
 gnomAD v4
16g.55567255G>CCA395940824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>C (n.1216-7376G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.614-7376G>C
n.90-7376G>C
n.1298-7376G>C
c.340-7376G>C (n.340-7376G>C)
c.1048-7376G>C (n.1048-7376G>C)
c.406-7376G>C (n.406-7376G>C)
16g.55567255G=CA2223747203CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G= (n.1216-7376G=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.614-7376G=
n.90-7376G=
n.1298-7376G=
c.340-7376G= (n.340-7376G=)
c.1048-7376G= (n.1048-7376G=)
c.406-7376G= (n.406-7376G=)
16g.55567255G>TCA395940825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376G>T (n.1216-7376G>T)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.614-7376G>T
n.90-7376G>T
n.1298-7376G>T
c.340-7376G>T (n.340-7376G>T)
c.1048-7376G>T (n.1048-7376G>T)
c.406-7376G>T (n.406-7376G>T)
 dbSNP
16g.55567255_55567261delCA2558229469CAPNS2,LPCAT2c.1216-7376_1216-7370del (n.1216-7376_1216-7370del)
c.499_505del (p.Gly167TrpfsTer17)
n.614-7376_614-7370del
n.90-7376_90-7370del
n.1298-7376_1298-7370del
c.340-7376_340-7370del (n.340-7376_340-7370del)
c.1048-7376_1048-7370del (n.1048-7376_1048-7370del)
c.406-7376_406-7370del (n.406-7376_406-7370del)
16g.55567256G>ACA8061140CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>A (n.1216-7375G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.614-7375G>A
n.90-7375G>A
n.1298-7375G>A
c.340-7375G>A (n.340-7375G>A)
c.1048-7375G>A (n.1048-7375G>A)
c.406-7375G>A (n.406-7375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567256G>CCA395940826CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>C (n.1216-7375G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.614-7375G>C
n.90-7375G>C
n.1298-7375G>C
c.340-7375G>C (n.340-7375G>C)
c.1048-7375G>C (n.1048-7375G>C)
c.406-7375G>C (n.406-7375G>C)
16g.55567256G=CA2223747207CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G= (n.1216-7375G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.614-7375G=
n.90-7375G=
n.1298-7375G=
c.340-7375G= (n.340-7375G=)
c.1048-7375G= (n.1048-7375G=)
c.406-7375G= (n.406-7375G=)
16g.55567256G>TCA395940827CAPNS2,LPCAT2c.1216-7375G>T (n.1216-7375G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.614-7375G>T
n.90-7375G>T
n.1298-7375G>T
c.340-7375G>T (n.340-7375G>T)
c.1048-7375G>T (n.1048-7375G>T)
c.406-7375G>T (n.406-7375G>T)
 gnomAD v4
16g.55567257G>ACA495786864CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>A (n.1216-7374G>A)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.614-7374G>A
n.90-7374G>A
n.1298-7374G>A
c.340-7374G>A (n.340-7374G>A)
c.1048-7374G>A (n.1048-7374G>A)
c.406-7374G>A (n.406-7374G>A)
16g.55567257G>CCA495786862CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>C (n.1216-7374G>C)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.614-7374G>C
n.90-7374G>C
n.1298-7374G>C
c.340-7374G>C (n.340-7374G>C)
c.1048-7374G>C (n.1048-7374G>C)
c.406-7374G>C (n.406-7374G>C)
16g.55567257G>TCA495786860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7374G>T (n.1216-7374G>T)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.614-7374G>T
n.90-7374G>T
n.1298-7374G>T
c.340-7374G>T (n.340-7374G>T)
c.1048-7374G>T (n.1048-7374G>T)
c.406-7374G>T (n.406-7374G>T)
16g.55567258T>ACA395940828CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>A (n.1216-7373T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.614-7373T>A
n.90-7373T>A
n.1298-7373T>A
c.340-7373T>A (n.340-7373T>A)
c.1048-7373T>A (n.1048-7373T>A)
c.406-7373T>A (n.406-7373T>A)
 gnomAD v4
16g.55567258T>CCA395940830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>C (n.1216-7373T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.614-7373T>C
n.90-7373T>C
n.1298-7373T>C
c.340-7373T>C (n.340-7373T>C)
c.1048-7373T>C (n.1048-7373T>C)
c.406-7373T>C (n.406-7373T>C)
16g.55567258T>GCA395940829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373T>G (n.1216-7373T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.614-7373T>G
n.90-7373T>G
n.1298-7373T>G
c.340-7373T>G (n.340-7373T>G)
c.1048-7373T>G (n.1048-7373T>G)
c.406-7373T>G (n.406-7373T>G)
16g.55567258_55567285delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAGCA2223747211CAPNS2,LPCAT2c.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.502_529delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (p.Ser168=)
n.614-7373_614-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
n.90-7373_90-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
n.1298-7373_1298-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG
c.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
c.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG)
16g.55567259C>ACA395940831CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>A (n.1216-7372C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.614-7372C>A
n.90-7372C>A
n.1298-7372C>A
c.340-7372C>A (n.340-7372C>A)
c.1048-7372C>A (n.1048-7372C>A)
c.406-7372C>A (n.406-7372C>A)
 COSMIC
16g.55567259C=CA2223747214CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C= (n.1216-7372C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.614-7372C=
n.90-7372C=
n.1298-7372C=
c.340-7372C= (n.340-7372C=)
c.1048-7372C= (n.1048-7372C=)
c.406-7372C= (n.406-7372C=)
16g.55567259C>GCA395940832CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>G (n.1216-7372C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.614-7372C>G
n.90-7372C>G
n.1298-7372C>G
c.340-7372C>G (n.340-7372C>G)
c.1048-7372C>G (n.1048-7372C>G)
c.406-7372C>G (n.406-7372C>G)
 COSMIC
16g.55567259C>TCA8061141CAPNS2,LPCAT2c.1216-7372C>T (n.1216-7372C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.614-7372C>T
n.90-7372C>T
n.1298-7372C>T
c.340-7372C>T (n.340-7372C>T)
c.1048-7372C>T (n.1048-7372C>T)
c.406-7372C>T (n.406-7372C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567264_55567290delCA2223747213CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367_1216-7341del (n.1216-7367_1216-7341del)
c.508_534del (p.Gly170_Leu178del)
n.614-7367_614-7341del
n.90-7367_90-7341del
n.1298-7367_1298-7341del
c.340-7367_340-7341del (n.340-7367_340-7341del)
c.1048-7367_1048-7341del (n.1048-7367_1048-7341del)
c.406-7367_406-7341del (n.406-7367_406-7341del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567260T>ACA495786869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>A (n.1216-7371T>A)
c.504T>A (p.Ser168=)
n.614-7371T>A
n.90-7371T>A
n.1298-7371T>A
c.340-7371T>A (n.340-7371T>A)
c.1048-7371T>A (n.1048-7371T>A)
c.406-7371T>A (n.406-7371T>A)
16g.55567260T>CCA495786872CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>C (n.1216-7371T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
n.614-7371T>C
n.90-7371T>C
n.1298-7371T>C
c.340-7371T>C (n.340-7371T>C)
c.1048-7371T>C (n.1048-7371T>C)
c.406-7371T>C (n.406-7371T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567260T>GCA495786871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T>G (n.1216-7371T>G)
c.504T>G (p.Ser168=)
n.614-7371T>G
n.90-7371T>G
n.1298-7371T>G
c.340-7371T>G (n.340-7371T>G)
c.1048-7371T>G (n.1048-7371T>G)
c.406-7371T>G (n.406-7371T>G)
16g.55567260T=CA2223747216CAPNS2,LPCAT2c.1216-7371T= (n.1216-7371T=)
c.504T= (p.Ser168=)
n.614-7371T=
n.90-7371T=
n.1298-7371T=
c.340-7371T= (n.340-7371T=)
c.1048-7371T= (n.1048-7371T=)
c.406-7371T= (n.406-7371T=)
16g.55567261C>ACA395940833CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>A (n.1216-7370C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.614-7370C>A
n.90-7370C>A
n.1298-7370C>A
c.340-7370C>A (n.340-7370C>A)
c.1048-7370C>A (n.1048-7370C>A)
c.406-7370C>A (n.406-7370C>A)
16g.55567261C>GCA395940834CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>G (n.1216-7370C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.614-7370C>G
n.90-7370C>G
n.1298-7370C>G
c.340-7370C>G (n.340-7370C>G)
c.1048-7370C>G (n.1048-7370C>G)
c.406-7370C>G (n.406-7370C>G)
16g.55567261C>TCA495786874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7370C>T (n.1216-7370C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.614-7370C>T
n.90-7370C>T
n.1298-7370C>T
c.340-7370C>T (n.340-7370C>T)
c.1048-7370C>T (n.1048-7370C>T)
c.406-7370C>T (n.406-7370C>T)
16g.55567262T>ACA395940835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>A (n.1216-7369T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.614-7369T>A
n.90-7369T>A
n.1298-7369T>A
c.340-7369T>A (n.340-7369T>A)
c.1048-7369T>A (n.1048-7369T>A)
c.406-7369T>A (n.406-7369T>A)
 gnomAD v4
16g.55567262T>CCA395940836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>C (n.1216-7369T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.614-7369T>C
n.90-7369T>C
n.1298-7369T>C
c.340-7369T>C (n.340-7369T>C)
c.1048-7369T>C (n.1048-7369T>C)
c.406-7369T>C (n.406-7369T>C)
16g.55567262T>GCA395940837CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369T>G (n.1216-7369T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.614-7369T>G
n.90-7369T>G
n.1298-7369T>G
c.340-7369T>G (n.340-7369T>G)
c.1048-7369T>G (n.1048-7369T>G)
c.406-7369T>G (n.406-7369T>G)
16g.55567262_55567263delinsTGCA2223747219CAPNS2,LPCAT2c.1216-7369_1216-7368delinsTG (n.1216-7369_1216-7368delinsTG)
c.506_507delinsTG (p.Leu169=)
n.614-7369_614-7368delinsTG
n.90-7369_90-7368delinsTG
n.1298-7369_1298-7368delinsTG
c.340-7369_340-7368delinsTG (n.340-7369_340-7368delinsTG)
c.1048-7369_1048-7368delinsTG (n.1048-7369_1048-7368delinsTG)
c.406-7369_406-7368delinsTG (n.406-7369_406-7368delinsTG)
16g.55567263G>ACA8061142CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>A (n.1216-7368G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.614-7368G>A
n.90-7368G>A
n.1298-7368G>A
c.340-7368G>A (n.340-7368G>A)
c.1048-7368G>A (n.1048-7368G>A)
c.406-7368G>A (n.406-7368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567263G>CCA495786879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>C (n.1216-7368G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.614-7368G>C
n.90-7368G>C
n.1298-7368G>C
c.340-7368G>C (n.340-7368G>C)
c.1048-7368G>C (n.1048-7368G>C)
c.406-7368G>C (n.406-7368G>C)
16g.55567263G=CA2223747222CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G= (n.1216-7368G=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.614-7368G=
n.90-7368G=
n.1298-7368G=
c.340-7368G= (n.340-7368G=)
c.1048-7368G= (n.1048-7368G=)
c.406-7368G= (n.406-7368G=)
16g.55567263G>TCA495786880CAPNS2,LPCAT2c.1216-7368G>T (n.1216-7368G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.614-7368G>T
n.90-7368G>T
n.1298-7368G>T
c.340-7368G>T (n.340-7368G>T)
c.1048-7368G>T (n.1048-7368G>T)
c.406-7368G>T (n.406-7368G>T)
16g.55567265delCA919711651CAPNS2,LPCAT2c.1216-7366del (n.1216-7366del)
c.509del (p.Gly170GlufsTer16)
n.614-7366del
n.90-7366del
n.1298-7366del
c.340-7366del (n.340-7366del)
c.1048-7366del (n.1048-7366del)
c.406-7366del (n.406-7366del)
 dbSNP
16g.55567264G>ACA395940838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>A (n.1216-7367G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.614-7367G>A
n.90-7367G>A
n.1298-7367G>A
c.340-7367G>A (n.340-7367G>A)
c.1048-7367G>A (n.1048-7367G>A)
c.406-7367G>A (n.406-7367G>A)
16g.55567264G>CCA395940839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>C (n.1216-7367G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.614-7367G>C
n.90-7367G>C
n.1298-7367G>C
c.340-7367G>C (n.340-7367G>C)
c.1048-7367G>C (n.1048-7367G>C)
c.406-7367G>C (n.406-7367G>C)
16g.55567264G>TCA395940840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7367G>T (n.1216-7367G>T)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.614-7367G>T
n.90-7367G>T
n.1298-7367G>T
c.340-7367G>T (n.340-7367G>T)
c.1048-7367G>T (n.1048-7367G>T)
c.406-7367G>T (n.406-7367G>T)

Number of alleles fetched