Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55567060A>CCA395940122CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>C (n.1216-7571A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.614-7571A>C
n.90-7571A>C
n.1298-7571A>C
c.340-7571A>C (n.340-7571A>C)
c.1048-7571A>C (n.1048-7571A>C)
c.406-7571A>C (n.406-7571A>C)
16g.55567060A>GCA395940123CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>G (n.1216-7571A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.614-7571A>G
n.90-7571A>G
n.1298-7571A>G
c.340-7571A>G (n.340-7571A>G)
c.1048-7571A>G (n.1048-7571A>G)
c.406-7571A>G (n.406-7571A>G)
 gnomAD v4
16g.55567060A>TCA395940124CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>T (n.1216-7571A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.614-7571A>T
n.90-7571A>T
n.1298-7571A>T
c.340-7571A>T (n.340-7571A>T)
c.1048-7571A>T (n.1048-7571A>T)
c.406-7571A>T (n.406-7571A>T)
16g.55567061A=CA2223746940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A= (n.1216-7570A=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.614-7570A=
n.90-7570A=
n.1298-7570A=
c.340-7570A= (n.340-7570A=)
c.1048-7570A= (n.1048-7570A=)
c.406-7570A= (n.406-7570A=)
16g.55567061A>CCA395940125CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>C (n.1216-7570A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.614-7570A>C
n.90-7570A>C
n.1298-7570A>C
c.340-7570A>C (n.340-7570A>C)
c.1048-7570A>C (n.1048-7570A>C)
c.406-7570A>C (n.406-7570A>C)
16g.55567061A>GCA395940126CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>G (n.1216-7570A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.614-7570A>G
n.90-7570A>G
n.1298-7570A>G
c.340-7570A>G (n.340-7570A>G)
c.1048-7570A>G (n.1048-7570A>G)
c.406-7570A>G (n.406-7570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567061A>TCA395940127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>T (n.1216-7570A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.614-7570A>T
n.90-7570A>T
n.1298-7570A>T
c.340-7570A>T (n.340-7570A>T)
c.1048-7570A>T (n.1048-7570A>T)
c.406-7570A>T (n.406-7570A>T)
16g.55567062T>ACA395940129CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>A (n.1216-7569T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>A
n.90-7569T>A
n.1298-7569T>A
c.340-7569T>A (n.340-7569T>A)
c.1048-7569T>A (n.1048-7569T>A)
c.406-7569T>A (n.406-7569T>A)
16g.55567062T>CCA495786812CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>C (n.1216-7569T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
n.614-7569T>C
n.90-7569T>C
n.1298-7569T>C
c.340-7569T>C (n.340-7569T>C)
c.1048-7569T>C (n.1048-7569T>C)
c.406-7569T>C (n.406-7569T>C)
16g.55567062T>GCA395940128CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>G (n.1216-7569T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>G
n.90-7569T>G
n.1298-7569T>G
c.340-7569T>G (n.340-7569T>G)
c.1048-7569T>G (n.1048-7569T>G)
c.406-7569T>G (n.406-7569T>G)
16g.55567063A=CA2223746942CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A= (n.1216-7568A=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.614-7568A=
n.90-7568A=
n.1298-7568A=
c.340-7568A= (n.340-7568A=)
c.1048-7568A= (n.1048-7568A=)
c.406-7568A= (n.406-7568A=)
16g.55567063A>CCA395940130CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>C (n.1216-7568A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.614-7568A>C
n.90-7568A>C
n.1298-7568A>C
c.340-7568A>C (n.340-7568A>C)
c.1048-7568A>C (n.1048-7568A>C)
c.406-7568A>C (n.406-7568A>C)
16g.55567063A>GCA395940132CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>G (n.1216-7568A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.614-7568A>G
n.90-7568A>G
n.1298-7568A>G
c.340-7568A>G (n.340-7568A>G)
c.1048-7568A>G (n.1048-7568A>G)
c.406-7568A>G (n.406-7568A>G)
 dbSNP
16g.55567063A>TCA395940131CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>T (n.1216-7568A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.614-7568A>T
n.90-7568A>T
n.1298-7568A>T
c.340-7568A>T (n.340-7568A>T)
c.1048-7568A>T (n.1048-7568A>T)
c.406-7568A>T (n.406-7568A>T)
 COSMIC
16g.55567064T>ACA395940133CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>A (n.1216-7567T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.614-7567T>A
n.90-7567T>A
n.1298-7567T>A
c.340-7567T>A (n.340-7567T>A)
c.1048-7567T>A (n.1048-7567T>A)
c.406-7567T>A (n.406-7567T>A)
16g.55567064T>CCA395940134CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>C (n.1216-7567T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.614-7567T>C
n.90-7567T>C
n.1298-7567T>C
c.340-7567T>C (n.340-7567T>C)
c.1048-7567T>C (n.1048-7567T>C)
c.406-7567T>C (n.406-7567T>C)
16g.55567064T>GCA395940135CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>G (n.1216-7567T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.614-7567T>G
n.90-7567T>G
n.1298-7567T>G
c.340-7567T>G (n.340-7567T>G)
c.1048-7567T>G (n.1048-7567T>G)
c.406-7567T>G (n.406-7567T>G)
16g.55567065T>ACA495786818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>A (n.1216-7566T>A)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.614-7566T>A
n.90-7566T>A
n.1298-7566T>A
c.340-7566T>A (n.340-7566T>A)
c.1048-7566T>A (n.1048-7566T>A)
c.406-7566T>A (n.406-7566T>A)
16g.55567065T>CCA495786816CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>C (n.1216-7566T>C)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.614-7566T>C
n.90-7566T>C
n.1298-7566T>C
c.340-7566T>C (n.340-7566T>C)
c.1048-7566T>C (n.1048-7566T>C)
c.406-7566T>C (n.406-7566T>C)
16g.55567065T>GCA395940136CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>G (n.1216-7566T>G)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.614-7566T>G
n.90-7566T>G
n.1298-7566T>G
c.340-7566T>G (n.340-7566T>G)
c.1048-7566T>G (n.1048-7566T>G)
c.406-7566T>G (n.406-7566T>G)
16g.55567066C>ACA395940137CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>A (n.1216-7565C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.614-7565C>A
n.90-7565C>A
n.1298-7565C>A
c.340-7565C>A (n.340-7565C>A)
c.1048-7565C>A (n.1048-7565C>A)
c.406-7565C>A (n.406-7565C>A)
16g.55567066C=CA2223746946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C= (n.1216-7565C=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.614-7565C=
n.90-7565C=
n.1298-7565C=
c.340-7565C= (n.340-7565C=)
c.1048-7565C= (n.1048-7565C=)
c.406-7565C= (n.406-7565C=)
16g.55567066C>GCA395940138CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>G (n.1216-7565C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.614-7565C>G
n.90-7565C>G
n.1298-7565C>G
c.340-7565C>G (n.340-7565C>G)
c.1048-7565C>G (n.1048-7565C>G)
c.406-7565C>G (n.406-7565C>G)
16g.55567066C>TCA395940139CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>T (n.1216-7565C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.614-7565C>T
n.90-7565C>T
n.1298-7565C>T
c.340-7565C>T (n.340-7565C>T)
c.1048-7565C>T (n.1048-7565C>T)
c.406-7565C>T (n.406-7565C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567067T>ACA395940141CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>A (n.1216-7564T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.614-7564T>A
n.90-7564T>A
n.1298-7564T>A
c.340-7564T>A (n.340-7564T>A)
c.1048-7564T>A (n.1048-7564T>A)
c.406-7564T>A (n.406-7564T>A)
16g.55567067T>CCA281415902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>C (n.1216-7564T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.614-7564T>C
n.90-7564T>C
n.1298-7564T>C
c.340-7564T>C (n.340-7564T>C)
c.1048-7564T>C (n.1048-7564T>C)
c.406-7564T>C (n.406-7564T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567067T>GCA395940144CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>G (n.1216-7564T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.614-7564T>G
n.90-7564T>G
n.1298-7564T>G
c.340-7564T>G (n.340-7564T>G)
c.1048-7564T>G (n.1048-7564T>G)
c.406-7564T>G (n.406-7564T>G)
16g.55567067T=CA2223746949CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T= (n.1216-7564T=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.614-7564T=
n.90-7564T=
n.1298-7564T=
c.340-7564T= (n.340-7564T=)
c.1048-7564T= (n.1048-7564T=)
c.406-7564T= (n.406-7564T=)
16g.55567068C>ACA495786821CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>A (n.1216-7563C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.614-7563C>A
n.90-7563C>A
n.1298-7563C>A
c.340-7563C>A (n.340-7563C>A)
c.1048-7563C>A (n.1048-7563C>A)
c.406-7563C>A (n.406-7563C>A)
16g.55567068C>GCA495786823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>G (n.1216-7563C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.614-7563C>G
n.90-7563C>G
n.1298-7563C>G
c.340-7563C>G (n.340-7563C>G)
c.1048-7563C>G (n.1048-7563C>G)
c.406-7563C>G (n.406-7563C>G)
16g.55567068C>TCA495786824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>T (n.1216-7563C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.614-7563C>T
n.90-7563C>T
n.1298-7563C>T
c.340-7563C>T (n.340-7563C>T)
c.1048-7563C>T (n.1048-7563C>T)
c.406-7563C>T (n.406-7563C>T)
16g.55567069A>CCA395940146CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>C (n.1216-7562A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.614-7562A>C
n.90-7562A>C
n.1298-7562A>C
c.340-7562A>C (n.340-7562A>C)
c.1048-7562A>C (n.1048-7562A>C)
c.406-7562A>C (n.406-7562A>C)
 gnomAD v4
16g.55567069A>GCA395940148CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>G (n.1216-7562A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.614-7562A>G
n.90-7562A>G
n.1298-7562A>G
c.340-7562A>G (n.340-7562A>G)
c.1048-7562A>G (n.1048-7562A>G)
c.406-7562A>G (n.406-7562A>G)
16g.55567069A>TCA395940150CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>T (n.1216-7562A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.614-7562A>T
n.90-7562A>T
n.1298-7562A>T
c.340-7562A>T (n.340-7562A>T)
c.1048-7562A>T (n.1048-7562A>T)
c.406-7562A>T (n.406-7562A>T)
16g.55567070A=CA2223746952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A= (n.1216-7561A=)
c.314A= (p.Asn105=)
n.614-7561A=
n.90-7561A=
n.1298-7561A=
c.340-7561A= (n.340-7561A=)
c.1048-7561A= (n.1048-7561A=)
c.406-7561A= (n.406-7561A=)
16g.55567070A>CCA395940153CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>C (n.1216-7561A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.614-7561A>C
n.90-7561A>C
n.1298-7561A>C
c.340-7561A>C (n.340-7561A>C)
c.1048-7561A>C (n.1048-7561A>C)
c.406-7561A>C (n.406-7561A>C)
16g.55567070A>GCA395940155CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>G (n.1216-7561A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.614-7561A>G
n.90-7561A>G
n.1298-7561A>G
c.340-7561A>G (n.340-7561A>G)
c.1048-7561A>G (n.1048-7561A>G)
c.406-7561A>G (n.406-7561A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567070A>TCA395940154CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>T (n.1216-7561A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.614-7561A>T
n.90-7561A>T
n.1298-7561A>T
c.340-7561A>T (n.340-7561A>T)
c.1048-7561A>T (n.1048-7561A>T)
c.406-7561A>T (n.406-7561A>T)
16g.55567071C>ACA395940158CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>A (n.1216-7560C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>A
n.90-7560C>A
n.1298-7560C>A
c.340-7560C>A (n.340-7560C>A)
c.1048-7560C>A (n.1048-7560C>A)
c.406-7560C>A (n.406-7560C>A)
16g.55567071C>GCA395940160CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>G (n.1216-7560C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>G
n.90-7560C>G
n.1298-7560C>G
c.340-7560C>G (n.340-7560C>G)
c.1048-7560C>G (n.1048-7560C>G)
c.406-7560C>G (n.406-7560C>G)
16g.55567071C>TCA495786830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>T (n.1216-7560C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.614-7560C>T
n.90-7560C>T
n.1298-7560C>T
c.340-7560C>T (n.340-7560C>T)
c.1048-7560C>T (n.1048-7560C>T)
c.406-7560C>T (n.406-7560C>T)
16g.55567071_55567072delinsCACA2223746954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560_1216-7559delinsCA (n.1216-7560_1216-7559delinsCA)
c.315_316delinsCA (p.Asn105=)
n.614-7560_614-7559delinsCA
n.90-7560_90-7559delinsCA
n.1298-7560_1298-7559delinsCA
c.340-7560_340-7559delinsCA (n.340-7560_340-7559delinsCA)
c.1048-7560_1048-7559delinsCA (n.1048-7560_1048-7559delinsCA)
c.406-7560_406-7559delinsCA (n.406-7560_406-7559delinsCA)
16g.55567072A>CCA395940162CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>C (n.1216-7559A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.614-7559A>C
n.90-7559A>C
n.1298-7559A>C
c.340-7559A>C (n.340-7559A>C)
c.1048-7559A>C (n.1048-7559A>C)
c.406-7559A>C (n.406-7559A>C)
16g.55567072A>GCA395940164CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>G (n.1216-7559A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.614-7559A>G
n.90-7559A>G
n.1298-7559A>G
c.340-7559A>G (n.340-7559A>G)
c.1048-7559A>G (n.1048-7559A>G)
c.406-7559A>G (n.406-7559A>G)
16g.55567072A>TCA395940166CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>T (n.1216-7559A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.614-7559A>T
n.90-7559A>T
n.1298-7559A>T
c.340-7559A>T (n.340-7559A>T)
c.1048-7559A>T (n.1048-7559A>T)
c.406-7559A>T (n.406-7559A>T)
16g.55567074delCA622655809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557del (n.1216-7557del)
c.318del (p.Val107SerfsTer?)
n.614-7557del
n.90-7557del
n.1298-7557del
c.340-7557del (n.340-7557del)
c.1048-7557del (n.1048-7557del)
c.406-7557del (n.406-7557del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567073A>CCA395940168CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>C (n.1216-7558A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.614-7558A>C
n.90-7558A>C
n.1298-7558A>C
c.340-7558A>C (n.340-7558A>C)
c.1048-7558A>C (n.1048-7558A>C)
c.406-7558A>C (n.406-7558A>C)
16g.55567073A>GCA395940170CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>G (n.1216-7558A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.614-7558A>G
n.90-7558A>G
n.1298-7558A>G
c.340-7558A>G (n.340-7558A>G)
c.1048-7558A>G (n.1048-7558A>G)
c.406-7558A>G (n.406-7558A>G)
16g.55567073A>TCA395940172CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>T (n.1216-7558A>T)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.614-7558A>T
n.90-7558A>T
n.1298-7558A>T
c.340-7558A>T (n.340-7558A>T)
c.1048-7558A>T (n.1048-7558A>T)
c.406-7558A>T (n.406-7558A>T)
16g.55567074A=CA2223746958CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A= (n.1216-7557A=)
c.318A= (p.Lys106=)
n.614-7557A=
n.90-7557A=
n.1298-7557A=
c.340-7557A= (n.340-7557A=)
c.1048-7557A= (n.1048-7557A=)
c.406-7557A= (n.406-7557A=)
16g.55567074A>CCA8061110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>C (n.1216-7557A>C)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>C
n.90-7557A>C
n.1298-7557A>C
c.340-7557A>C (n.340-7557A>C)
c.1048-7557A>C (n.1048-7557A>C)
c.406-7557A>C (n.406-7557A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567074A>GCA495786839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>G (n.1216-7557A>G)
c.318A>G (p.Lys106=)
n.614-7557A>G
n.90-7557A>G
n.1298-7557A>G
c.340-7557A>G (n.340-7557A>G)
c.1048-7557A>G (n.1048-7557A>G)
c.406-7557A>G (n.406-7557A>G)
16g.55567074A>TCA395940175CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>T (n.1216-7557A>T)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>T
n.90-7557A>T
n.1298-7557A>T
c.340-7557A>T (n.340-7557A>T)
c.1048-7557A>T (n.1048-7557A>T)
c.406-7557A>T (n.406-7557A>T)
16g.55567075G>ACA395940179CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>A (n.1216-7556G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.614-7556G>A
n.90-7556G>A
n.1298-7556G>A
c.340-7556G>A (n.340-7556G>A)
c.1048-7556G>A (n.1048-7556G>A)
c.406-7556G>A (n.406-7556G>A)
16g.55567075G>CCA395940182CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>C (n.1216-7556G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.614-7556G>C
n.90-7556G>C
n.1298-7556G>C
c.340-7556G>C (n.340-7556G>C)
c.1048-7556G>C (n.1048-7556G>C)
c.406-7556G>C (n.406-7556G>C)
16g.55567075G>TCA395940178CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>T (n.1216-7556G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.614-7556G>T
n.90-7556G>T
n.1298-7556G>T
c.340-7556G>T (n.340-7556G>T)
c.1048-7556G>T (n.1048-7556G>T)
c.406-7556G>T (n.406-7556G>T)
16g.55567076T>ACA395940184CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>A (n.1216-7555T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.614-7555T>A
n.90-7555T>A
n.1298-7555T>A
c.340-7555T>A (n.340-7555T>A)
c.1048-7555T>A (n.1048-7555T>A)
c.406-7555T>A (n.406-7555T>A)
16g.55567076T>CCA395940186CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>C (n.1216-7555T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.614-7555T>C
n.90-7555T>C
n.1298-7555T>C
c.340-7555T>C (n.340-7555T>C)
c.1048-7555T>C (n.1048-7555T>C)
c.406-7555T>C (n.406-7555T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567076T>GCA395940188CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>G (n.1216-7555T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.614-7555T>G
n.90-7555T>G
n.1298-7555T>G
c.340-7555T>G (n.340-7555T>G)
c.1048-7555T>G (n.1048-7555T>G)
c.406-7555T>G (n.406-7555T>G)
16g.55567076T=CA2223746961CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T= (n.1216-7555T=)
c.320T= (p.Val107=)
n.614-7555T=
n.90-7555T=
n.1298-7555T=
c.340-7555T= (n.340-7555T=)
c.1048-7555T= (n.1048-7555T=)
c.406-7555T= (n.406-7555T=)
16g.55567077C>ACA495786843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>A (n.1216-7554C>A)
c.321C>A (p.Val107=)
n.614-7554C>A
n.90-7554C>A
n.1298-7554C>A
c.340-7554C>A (n.340-7554C>A)
c.1048-7554C>A (n.1048-7554C>A)
c.406-7554C>A (n.406-7554C>A)
16g.55567077C>GCA495786844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>G (n.1216-7554C>G)
c.321C>G (p.Val107=)
n.614-7554C>G
n.90-7554C>G
n.1298-7554C>G
c.340-7554C>G (n.340-7554C>G)
c.1048-7554C>G (n.1048-7554C>G)
c.406-7554C>G (n.406-7554C>G)
 gnomAD v4
16g.55567077C>TCA495786845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>T (n.1216-7554C>T)
c.321C>T (p.Val107=)
n.614-7554C>T
n.90-7554C>T
n.1298-7554C>T
c.340-7554C>T (n.340-7554C>T)
c.1048-7554C>T (n.1048-7554C>T)
c.406-7554C>T (n.406-7554C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567078C>ACA395940189CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>A (n.1216-7553C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.614-7553C>A
n.90-7553C>A
n.1298-7553C>A
c.340-7553C>A (n.340-7553C>A)
c.1048-7553C>A (n.1048-7553C>A)
c.406-7553C>A (n.406-7553C>A)
16g.55567078C>GCA395940191CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>G (n.1216-7553C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.614-7553C>G
n.90-7553C>G
n.1298-7553C>G
c.340-7553C>G (n.340-7553C>G)
c.1048-7553C>G (n.1048-7553C>G)
c.406-7553C>G (n.406-7553C>G)
16g.55567078C>TCA395940193CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>T (n.1216-7553C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.614-7553C>T
n.90-7553C>T
n.1298-7553C>T
c.340-7553C>T (n.340-7553C>T)
c.1048-7553C>T (n.1048-7553C>T)
c.406-7553C>T (n.406-7553C>T)
16g.55567078_55567079delinsCTCA2223746964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553_1216-7552delinsCT (n.1216-7553_1216-7552delinsCT)
c.322_323delinsCT (p.Leu108=)
n.614-7553_614-7552delinsCT
n.90-7553_90-7552delinsCT
n.1298-7553_1298-7552delinsCT
c.340-7553_340-7552delinsCT (n.340-7553_340-7552delinsCT)
c.1048-7553_1048-7552delinsCT (n.1048-7553_1048-7552delinsCT)
c.406-7553_406-7552delinsCT (n.406-7553_406-7552delinsCT)
16g.55567079T>ACA395940196CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>A (n.1216-7552T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.614-7552T>A
n.90-7552T>A
n.1298-7552T>A
c.340-7552T>A (n.340-7552T>A)
c.1048-7552T>A (n.1048-7552T>A)
c.406-7552T>A (n.406-7552T>A)
16g.55567079T>CCA395940198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>C (n.1216-7552T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.614-7552T>C
n.90-7552T>C
n.1298-7552T>C
c.340-7552T>C (n.340-7552T>C)
c.1048-7552T>C (n.1048-7552T>C)
c.406-7552T>C (n.406-7552T>C)
16g.55567079T>GCA395940200CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>G (n.1216-7552T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.614-7552T>G
n.90-7552T>G
n.1298-7552T>G
c.340-7552T>G (n.340-7552T>G)
c.1048-7552T>G (n.1048-7552T>G)
c.406-7552T>G (n.406-7552T>G)
16g.55567081dupCA2223746967CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550dup (n.1216-7550dup)
c.325dup (p.Ser109PhefsTer2)
n.614-7550dup
n.90-7550dup
n.1298-7550dup
c.340-7550dup (n.340-7550dup)
c.1048-7550dup (n.1048-7550dup)
c.406-7550dup (n.406-7550dup)
 dbSNP
16g.55567081delCA8061111CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550del (n.1216-7550del)
c.325del (p.Ser109LeufsTer?)
n.614-7550del
n.90-7550del
n.1298-7550del
c.340-7550del (n.340-7550del)
c.1048-7550del (n.1048-7550del)
c.406-7550del (n.406-7550del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567080T>ACA495786854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>A (n.1216-7551T>A)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.614-7551T>A
n.90-7551T>A
n.1298-7551T>A
c.340-7551T>A (n.340-7551T>A)
c.1048-7551T>A (n.1048-7551T>A)
c.406-7551T>A (n.406-7551T>A)
16g.55567080T>CCA495786849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>C (n.1216-7551T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.614-7551T>C
n.90-7551T>C
n.1298-7551T>C
c.340-7551T>C (n.340-7551T>C)
c.1048-7551T>C (n.1048-7551T>C)
c.406-7551T>C (n.406-7551T>C)
16g.55567080T>GCA495786851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>G (n.1216-7551T>G)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.614-7551T>G
n.90-7551T>G
n.1298-7551T>G
c.340-7551T>G (n.340-7551T>G)
c.1048-7551T>G (n.1048-7551T>G)
c.406-7551T>G (n.406-7551T>G)
16g.55567081T>ACA395940205CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>A (n.1216-7550T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.614-7550T>A
n.90-7550T>A
n.1298-7550T>A
c.340-7550T>A (n.340-7550T>A)
c.1048-7550T>A (n.1048-7550T>A)
c.406-7550T>A (n.406-7550T>A)
16g.55567081T>CCA395940206CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>C (n.1216-7550T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.614-7550T>C
n.90-7550T>C
n.1298-7550T>C
c.340-7550T>C (n.340-7550T>C)
c.1048-7550T>C (n.1048-7550T>C)
c.406-7550T>C (n.406-7550T>C)
16g.55567081T>GCA395940208CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>G (n.1216-7550T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.614-7550T>G
n.90-7550T>G
n.1298-7550T>G
c.340-7550T>G (n.340-7550T>G)
c.1048-7550T>G (n.1048-7550T>G)
c.406-7550T>G (n.406-7550T>G)
 dbSNP
16g.55567081T=CA2223746971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T= (n.1216-7550T=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.614-7550T=
n.90-7550T=
n.1298-7550T=
c.340-7550T= (n.340-7550T=)
c.1048-7550T= (n.1048-7550T=)
c.406-7550T= (n.406-7550T=)
16g.55567082C>ACA8061114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>A (n.1216-7549C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.614-7549C>A
n.90-7549C>A
n.1298-7549C>A
c.340-7549C>A (n.340-7549C>A)
c.1048-7549C>A (n.1048-7549C>A)
c.406-7549C>A (n.406-7549C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567082C=CA2223746974CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C= (n.1216-7549C=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.614-7549C=
n.90-7549C=
n.1298-7549C=
c.340-7549C= (n.340-7549C=)
c.1048-7549C= (n.1048-7549C=)
c.406-7549C= (n.406-7549C=)
16g.55567082C>GCA8061112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>G (n.1216-7549C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.614-7549C>G
n.90-7549C>G
n.1298-7549C>G
c.340-7549C>G (n.340-7549C>G)
c.1048-7549C>G (n.1048-7549C>G)
c.406-7549C>G (n.406-7549C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567082C>TCA8061113CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>T (n.1216-7549C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.614-7549C>T
n.90-7549C>T
n.1298-7549C>T
c.340-7549C>T (n.340-7549C>T)
c.1048-7549C>T (n.1048-7549C>T)
c.406-7549C>T (n.406-7549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567083T>ACA495786859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>A (n.1216-7548T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.614-7548T>A
n.90-7548T>A
n.1298-7548T>A
c.340-7548T>A (n.340-7548T>A)
c.1048-7548T>A (n.1048-7548T>A)
c.406-7548T>A (n.406-7548T>A)
16g.55567083T>CCA495786861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>C (n.1216-7548T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.614-7548T>C
n.90-7548T>C
n.1298-7548T>C
c.340-7548T>C (n.340-7548T>C)
c.1048-7548T>C (n.1048-7548T>C)
c.406-7548T>C (n.406-7548T>C)
16g.55567083T>GCA495786863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>G (n.1216-7548T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.614-7548T>G
n.90-7548T>G
n.1298-7548T>G
c.340-7548T>G (n.340-7548T>G)
c.1048-7548T>G (n.1048-7548T>G)
c.406-7548T>G (n.406-7548T>G)
16g.55567084A=CA2223746977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A= (n.1216-7547A=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.614-7547A=
n.90-7547A=
n.1298-7547A=
c.340-7547A= (n.340-7547A=)
c.1048-7547A= (n.1048-7547A=)
c.406-7547A= (n.406-7547A=)
16g.55567084A>CCA395940215CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>C (n.1216-7547A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.614-7547A>C
n.90-7547A>C
n.1298-7547A>C
c.340-7547A>C (n.340-7547A>C)
c.1048-7547A>C (n.1048-7547A>C)
c.406-7547A>C (n.406-7547A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567084A>GCA395940217CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>G (n.1216-7547A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.614-7547A>G
n.90-7547A>G
n.1298-7547A>G
c.340-7547A>G (n.340-7547A>G)
c.1048-7547A>G (n.1048-7547A>G)
c.406-7547A>G (n.406-7547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567084A>TCA395940219CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>T (n.1216-7547A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.614-7547A>T
n.90-7547A>T
n.1298-7547A>T
c.340-7547A>T (n.340-7547A>T)
c.1048-7547A>T (n.1048-7547A>T)
c.406-7547A>T (n.406-7547A>T)
16g.55567085A>CCA395940221CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>C (n.1216-7546A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.614-7546A>C
n.90-7546A>C
n.1298-7546A>C
c.340-7546A>C (n.340-7546A>C)
c.1048-7546A>C (n.1048-7546A>C)
c.406-7546A>C (n.406-7546A>C)
16g.55567085A>GCA395940224CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>G (n.1216-7546A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.614-7546A>G
n.90-7546A>G
n.1298-7546A>G
c.340-7546A>G (n.340-7546A>G)
c.1048-7546A>G (n.1048-7546A>G)
c.406-7546A>G (n.406-7546A>G)
16g.55567085A>TCA395940226CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>T (n.1216-7546A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.614-7546A>T
n.90-7546A>T
n.1298-7546A>T
c.340-7546A>T (n.340-7546A>T)
c.1048-7546A>T (n.1048-7546A>T)
c.406-7546A>T (n.406-7546A>T)
16g.55567086G>ACA495786868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>A (n.1216-7545G>A)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.614-7545G>A
n.90-7545G>A
n.1298-7545G>A
c.340-7545G>A (n.340-7545G>A)
c.1048-7545G>A (n.1048-7545G>A)
c.406-7545G>A (n.406-7545G>A)
16g.55567086G>CCA395940228CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>C (n.1216-7545G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>C
n.90-7545G>C
n.1298-7545G>C
c.340-7545G>C (n.340-7545G>C)
c.1048-7545G>C (n.1048-7545G>C)
c.406-7545G>C (n.406-7545G>C)
16g.55567086G>TCA395940230CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>T (n.1216-7545G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>T
n.90-7545G>T
n.1298-7545G>T
c.340-7545G>T (n.340-7545G>T)
c.1048-7545G>T (n.1048-7545G>T)
c.406-7545G>T (n.406-7545G>T)
16g.55567087C>ACA395940233CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>A (n.1216-7544C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.614-7544C>A
n.90-7544C>A
n.1298-7544C>A
c.340-7544C>A (n.340-7544C>A)
c.1048-7544C>A (n.1048-7544C>A)
c.406-7544C>A (n.406-7544C>A)
16g.55567087C=CA2223746980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C= (n.1216-7544C=)
c.331C= (p.His111=)
n.614-7544C=
n.90-7544C=
n.1298-7544C=
c.340-7544C= (n.340-7544C=)
c.1048-7544C= (n.1048-7544C=)
c.406-7544C= (n.406-7544C=)
16g.55567087C>GCA395940235CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>G (n.1216-7544C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.614-7544C>G
n.90-7544C>G
n.1298-7544C>G
c.340-7544C>G (n.340-7544C>G)
c.1048-7544C>G (n.1048-7544C>G)
c.406-7544C>G (n.406-7544C>G)
16g.55567087C>TCA395940236CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>T (n.1216-7544C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.614-7544C>T
n.90-7544C>T
n.1298-7544C>T
c.340-7544C>T (n.340-7544C>T)
c.1048-7544C>T (n.1048-7544C>T)
c.406-7544C>T (n.406-7544C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567088A>CCA395940239CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>C (n.1216-7543A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.614-7543A>C
n.90-7543A>C
n.1298-7543A>C
c.340-7543A>C (n.340-7543A>C)
c.1048-7543A>C (n.1048-7543A>C)
c.406-7543A>C (n.406-7543A>C)
16g.55567088A>GCA395940240CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>G (n.1216-7543A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.614-7543A>G
n.90-7543A>G
n.1298-7543A>G
c.340-7543A>G (n.340-7543A>G)
c.1048-7543A>G (n.1048-7543A>G)
c.406-7543A>G (n.406-7543A>G)
16g.55567088A>TCA395940243CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>T (n.1216-7543A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.614-7543A>T
n.90-7543A>T
n.1298-7543A>T
c.340-7543A>T (n.340-7543A>T)
c.1048-7543A>T (n.1048-7543A>T)
c.406-7543A>T (n.406-7543A>T)
16g.55567089C>ACA395940245CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>A (n.1216-7542C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.614-7542C>A
n.90-7542C>A
n.1298-7542C>A
c.340-7542C>A (n.340-7542C>A)
c.1048-7542C>A (n.1048-7542C>A)
c.406-7542C>A (n.406-7542C>A)
16g.55567089C>GCA395940246CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>G (n.1216-7542C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.614-7542C>G
n.90-7542C>G
n.1298-7542C>G
c.340-7542C>G (n.340-7542C>G)
c.1048-7542C>G (n.1048-7542C>G)
c.406-7542C>G (n.406-7542C>G)
16g.55567089C>TCA495786878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>T (n.1216-7542C>T)
c.333C>T (p.His111=)
n.614-7542C>T
n.90-7542C>T
n.1298-7542C>T
c.340-7542C>T (n.340-7542C>T)
c.1048-7542C>T (n.1048-7542C>T)
c.406-7542C>T (n.406-7542C>T)
 gnomAD v4
16g.55567090A>CCA395940249CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>C (n.1216-7541A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.614-7541A>C
n.90-7541A>C
n.1298-7541A>C
c.340-7541A>C (n.340-7541A>C)
c.1048-7541A>C (n.1048-7541A>C)
c.406-7541A>C (n.406-7541A>C)
16g.55567090A>GCA395940253CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>G (n.1216-7541A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.614-7541A>G
n.90-7541A>G
n.1298-7541A>G
c.340-7541A>G (n.340-7541A>G)
c.1048-7541A>G (n.1048-7541A>G)
c.406-7541A>G (n.406-7541A>G)
16g.55567090A>TCA395940251CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>T (n.1216-7541A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.614-7541A>T
n.90-7541A>T
n.1298-7541A>T
c.340-7541A>T (n.340-7541A>T)
c.1048-7541A>T (n.1048-7541A>T)
c.406-7541A>T (n.406-7541A>T)
16g.55567091A>CCA395940256CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>C (n.1216-7540A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.614-7540A>C
n.90-7540A>C
n.1298-7540A>C
c.340-7540A>C (n.340-7540A>C)
c.1048-7540A>C (n.1048-7540A>C)
c.406-7540A>C (n.406-7540A>C)
16g.55567091A>GCA395940260CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>G (n.1216-7540A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.614-7540A>G
n.90-7540A>G
n.1298-7540A>G
c.340-7540A>G (n.340-7540A>G)
c.1048-7540A>G (n.1048-7540A>G)
c.406-7540A>G (n.406-7540A>G)
 gnomAD v4
16g.55567091A>TCA395940258CAPNS2,LPCAT2c.1216-7540A>T (n.1216-7540A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
n.614-7540A>T
n.90-7540A>T
n.1298-7540A>T
c.340-7540A>T (n.340-7540A>T)
c.1048-7540A>T (n.1048-7540A>T)
c.406-7540A>T (n.406-7540A>T)
16g.55567092A>CCA395940261CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>C (n.1216-7539A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
n.614-7539A>C
n.90-7539A>C
n.1298-7539A>C
c.340-7539A>C (n.340-7539A>C)
c.1048-7539A>C (n.1048-7539A>C)
c.406-7539A>C (n.406-7539A>C)
16g.55567092A>GCA495786885CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>G (n.1216-7539A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
n.614-7539A>G
n.90-7539A>G
n.1298-7539A>G
c.340-7539A>G (n.340-7539A>G)
c.1048-7539A>G (n.1048-7539A>G)
c.406-7539A>G (n.406-7539A>G)
 gnomAD v4
16g.55567092A>TCA395940263CAPNS2,LPCAT2c.1216-7539A>T (n.1216-7539A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
n.614-7539A>T
n.90-7539A>T
n.1298-7539A>T
c.340-7539A>T (n.340-7539A>T)
c.1048-7539A>T (n.1048-7539A>T)
c.406-7539A>T (n.406-7539A>T)
16g.55567093G>ACA395940266CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>A (n.1216-7538G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.614-7538G>A
n.90-7538G>A
n.1298-7538G>A
c.340-7538G>A (n.340-7538G>A)
c.1048-7538G>A (n.1048-7538G>A)
c.406-7538G>A (n.406-7538G>A)
 dbSNP
16g.55567093G>CCA395940267CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>C (n.1216-7538G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.614-7538G>C
n.90-7538G>C
n.1298-7538G>C
c.340-7538G>C (n.340-7538G>C)
c.1048-7538G>C (n.1048-7538G>C)
c.406-7538G>C (n.406-7538G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567093G=CA2223746983CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G= (n.1216-7538G=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.614-7538G=
n.90-7538G=
n.1298-7538G=
c.340-7538G= (n.340-7538G=)
c.1048-7538G= (n.1048-7538G=)
c.406-7538G= (n.406-7538G=)
16g.55567093G>TCA395940270CAPNS2,LPCAT2c.1216-7538G>T (n.1216-7538G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.614-7538G>T
n.90-7538G>T
n.1298-7538G>T
c.340-7538G>T (n.340-7538G>T)
c.1048-7538G>T (n.1048-7538G>T)
c.406-7538G>T (n.406-7538G>T)
16g.55567094A=CA2223746986CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A= (n.1216-7537A=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.614-7537A=
n.90-7537A=
n.1298-7537A=
c.340-7537A= (n.340-7537A=)
c.1048-7537A= (n.1048-7537A=)
c.406-7537A= (n.406-7537A=)
16g.55567094A>CCA395940273CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>C (n.1216-7537A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.614-7537A>C
n.90-7537A>C
n.1298-7537A>C
c.340-7537A>C (n.340-7537A>C)
c.1048-7537A>C (n.1048-7537A>C)
c.406-7537A>C (n.406-7537A>C)
16g.55567094A>GCA395940275CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>G (n.1216-7537A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.614-7537A>G
n.90-7537A>G
n.1298-7537A>G
c.340-7537A>G (n.340-7537A>G)
c.1048-7537A>G (n.1048-7537A>G)
c.406-7537A>G (n.406-7537A>G)
16g.55567094A>TCA395940276CAPNS2,LPCAT2c.1216-7537A>T (n.1216-7537A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.614-7537A>T
n.90-7537A>T
n.1298-7537A>T
c.340-7537A>T (n.340-7537A>T)
c.1048-7537A>T (n.1048-7537A>T)
c.406-7537A>T (n.406-7537A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567095T>ACA395940279CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>A (n.1216-7536T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.614-7536T>A
n.90-7536T>A
n.1298-7536T>A
c.340-7536T>A (n.340-7536T>A)
c.1048-7536T>A (n.1048-7536T>A)
c.406-7536T>A (n.406-7536T>A)
16g.55567095T>CCA495786892CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>C (n.1216-7536T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.614-7536T>C
n.90-7536T>C
n.1298-7536T>C
c.340-7536T>C (n.340-7536T>C)
c.1048-7536T>C (n.1048-7536T>C)
c.406-7536T>C (n.406-7536T>C)
16g.55567095T>GCA395940281CAPNS2,LPCAT2c.1216-7536T>G (n.1216-7536T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.614-7536T>G
n.90-7536T>G
n.1298-7536T>G
c.340-7536T>G (n.340-7536T>G)
c.1048-7536T>G (n.1048-7536T>G)
c.406-7536T>G (n.406-7536T>G)
16g.55567096C>ACA395940283CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>A (n.1216-7535C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.614-7535C>A
n.90-7535C>A
n.1298-7535C>A
c.340-7535C>A (n.340-7535C>A)
c.1048-7535C>A (n.1048-7535C>A)
c.406-7535C>A (n.406-7535C>A)
 gnomAD v4
16g.55567096C>GCA395940285CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>G (n.1216-7535C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.614-7535C>G
n.90-7535C>G
n.1298-7535C>G
c.340-7535C>G (n.340-7535C>G)
c.1048-7535C>G (n.1048-7535C>G)
c.406-7535C>G (n.406-7535C>G)
16g.55567096C>TCA395940287CAPNS2,LPCAT2c.1216-7535C>T (n.1216-7535C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.614-7535C>T
n.90-7535C>T
n.1298-7535C>T
c.340-7535C>T (n.340-7535C>T)
c.1048-7535C>T (n.1048-7535C>T)
c.406-7535C>T (n.406-7535C>T)
16g.55567097T>ACA395940293CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>A (n.1216-7534T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.614-7534T>A
n.90-7534T>A
n.1298-7534T>A
c.340-7534T>A (n.340-7534T>A)
c.1048-7534T>A (n.1048-7534T>A)
c.406-7534T>A (n.406-7534T>A)
16g.55567097T>CCA395940291CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>C (n.1216-7534T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.614-7534T>C
n.90-7534T>C
n.1298-7534T>C
c.340-7534T>C (n.340-7534T>C)
c.1048-7534T>C (n.1048-7534T>C)
c.406-7534T>C (n.406-7534T>C)
16g.55567097T>GCA395940288CAPNS2,LPCAT2c.1216-7534T>G (n.1216-7534T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.614-7534T>G
n.90-7534T>G
n.1298-7534T>G
c.340-7534T>G (n.340-7534T>G)
c.1048-7534T>G (n.1048-7534T>G)
c.406-7534T>G (n.406-7534T>G)
16g.55567098T>ACA495786896CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>A (n.1216-7533T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.614-7533T>A
n.90-7533T>A
n.1298-7533T>A
c.340-7533T>A (n.340-7533T>A)
c.1048-7533T>A (n.1048-7533T>A)
c.406-7533T>A (n.406-7533T>A)
16g.55567098T>CCA495786897CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>C (n.1216-7533T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.614-7533T>C
n.90-7533T>C
n.1298-7533T>C
c.340-7533T>C (n.340-7533T>C)
c.1048-7533T>C (n.1048-7533T>C)
c.406-7533T>C (n.406-7533T>C)
 gnomAD v4
16g.55567098T>GCA495786898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7533T>G (n.1216-7533T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.614-7533T>G
n.90-7533T>G
n.1298-7533T>G
c.340-7533T>G (n.340-7533T>G)
c.1048-7533T>G (n.1048-7533T>G)
c.406-7533T>G (n.406-7533T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567099A=CA2223746988CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A= (n.1216-7532A=)
c.343A= (p.Lys115=)
n.614-7532A=
n.90-7532A=
n.1298-7532A=
c.340-7532A= (n.340-7532A=)
c.1048-7532A= (n.1048-7532A=)
c.406-7532A= (n.406-7532A=)
16g.55567099A>CCA8061115CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>C (n.1216-7532A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.614-7532A>C
n.90-7532A>C
n.1298-7532A>C
c.340-7532A>C (n.340-7532A>C)
c.1048-7532A>C (n.1048-7532A>C)
c.406-7532A>C (n.406-7532A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567099A>GCA395940298CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>G (n.1216-7532A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.614-7532A>G
n.90-7532A>G
n.1298-7532A>G
c.340-7532A>G (n.340-7532A>G)
c.1048-7532A>G (n.1048-7532A>G)
c.406-7532A>G (n.406-7532A>G)
16g.55567099A>TCA395940301CAPNS2,LPCAT2c.1216-7532A>T (n.1216-7532A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.614-7532A>T
n.90-7532A>T
n.1298-7532A>T
c.340-7532A>T (n.340-7532A>T)
c.1048-7532A>T (n.1048-7532A>T)
c.406-7532A>T (n.406-7532A>T)
16g.55567100A>CCA395940304CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>C (n.1216-7531A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.614-7531A>C
n.90-7531A>C
n.1298-7531A>C
c.340-7531A>C (n.340-7531A>C)
c.1048-7531A>C (n.1048-7531A>C)
c.406-7531A>C (n.406-7531A>C)
16g.55567100A>GCA395940306CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>G (n.1216-7531A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.614-7531A>G
n.90-7531A>G
n.1298-7531A>G
c.340-7531A>G (n.340-7531A>G)
c.1048-7531A>G (n.1048-7531A>G)
c.406-7531A>G (n.406-7531A>G)
16g.55567100A>TCA395940308CAPNS2,LPCAT2c.1216-7531A>T (n.1216-7531A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.614-7531A>T
n.90-7531A>T
n.1298-7531A>T
c.340-7531A>T (n.340-7531A>T)
c.1048-7531A>T (n.1048-7531A>T)
c.406-7531A>T (n.406-7531A>T)
16g.55567101G>ACA495786610CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>A (n.1216-7530G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.614-7530G>A
n.90-7530G>A
n.1298-7530G>A
c.340-7530G>A (n.340-7530G>A)
c.1048-7530G>A (n.1048-7530G>A)
c.406-7530G>A (n.406-7530G>A)
16g.55567101G>CCA395940311CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>C (n.1216-7530G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.614-7530G>C
n.90-7530G>C
n.1298-7530G>C
c.340-7530G>C (n.340-7530G>C)
c.1048-7530G>C (n.1048-7530G>C)
c.406-7530G>C (n.406-7530G>C)
16g.55567101G>TCA395940312CAPNS2,LPCAT2c.1216-7530G>T (n.1216-7530G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.614-7530G>T
n.90-7530G>T
n.1298-7530G>T
c.340-7530G>T (n.340-7530G>T)
c.1048-7530G>T (n.1048-7530G>T)
c.406-7530G>T (n.406-7530G>T)
16g.55567102A=CA2223746992CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A= (n.1216-7529A=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.614-7529A=
n.90-7529A=
n.1298-7529A=
c.340-7529A= (n.340-7529A=)
c.1048-7529A= (n.1048-7529A=)
c.406-7529A= (n.406-7529A=)
16g.55567102A>CCA395940316CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>C (n.1216-7529A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.614-7529A>C
n.90-7529A>C
n.1298-7529A>C
c.340-7529A>C (n.340-7529A>C)
c.1048-7529A>C (n.1048-7529A>C)
c.406-7529A>C (n.406-7529A>C)
16g.55567102A>GCA395940318CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>G (n.1216-7529A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.614-7529A>G
n.90-7529A>G
n.1298-7529A>G
c.340-7529A>G (n.340-7529A>G)
c.1048-7529A>G (n.1048-7529A>G)
c.406-7529A>G (n.406-7529A>G)
16g.55567102A>TCA395940320CAPNS2,LPCAT2c.1216-7529A>T (n.1216-7529A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.614-7529A>T
n.90-7529A>T
n.1298-7529A>T
c.340-7529A>T (n.340-7529A>T)
c.1048-7529A>T (n.1048-7529A>T)
c.406-7529A>T (n.406-7529A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567103C>ACA395940322CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>A (n.1216-7528C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.614-7528C>A
n.90-7528C>A
n.1298-7528C>A
c.340-7528C>A (n.340-7528C>A)
c.1048-7528C>A (n.1048-7528C>A)
c.406-7528C>A (n.406-7528C>A)
16g.55567103C>GCA395940324CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>G (n.1216-7528C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.614-7528C>G
n.90-7528C>G
n.1298-7528C>G
c.340-7528C>G (n.340-7528C>G)
c.1048-7528C>G (n.1048-7528C>G)
c.406-7528C>G (n.406-7528C>G)
16g.55567103C>TCA395940326CAPNS2,LPCAT2c.1216-7528C>T (n.1216-7528C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.614-7528C>T
n.90-7528C>T
n.1298-7528C>T
c.340-7528C>T (n.340-7528C>T)
c.1048-7528C>T (n.1048-7528C>T)
c.406-7528C>T (n.406-7528C>T)
16g.55567104T>ACA495786613CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>A (n.1216-7527T>A)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.614-7527T>A
n.90-7527T>A
n.1298-7527T>A
c.340-7527T>A (n.340-7527T>A)
c.1048-7527T>A (n.1048-7527T>A)
c.406-7527T>A (n.406-7527T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567104T>CCA495786614CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>C (n.1216-7527T>C)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.614-7527T>C
n.90-7527T>C
n.1298-7527T>C
c.340-7527T>C (n.340-7527T>C)
c.1048-7527T>C (n.1048-7527T>C)
c.406-7527T>C (n.406-7527T>C)
16g.55567104T>GCA495786615CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T>G (n.1216-7527T>G)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.614-7527T>G
n.90-7527T>G
n.1298-7527T>G
c.340-7527T>G (n.340-7527T>G)
c.1048-7527T>G (n.1048-7527T>G)
c.406-7527T>G (n.406-7527T>G)
16g.55567104T=CA2223746995CAPNS2,LPCAT2c.1216-7527T= (n.1216-7527T=)
c.348T= (p.Thr116=)
n.614-7527T=
n.90-7527T=
n.1298-7527T=
c.340-7527T= (n.340-7527T=)
c.1048-7527T= (n.1048-7527T=)
c.406-7527T= (n.406-7527T=)
16g.55567105G>ACA395940331CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>A (n.1216-7526G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.614-7526G>A
n.90-7526G>A
n.1298-7526G>A
c.340-7526G>A (n.340-7526G>A)
c.1048-7526G>A (n.1048-7526G>A)
c.406-7526G>A (n.406-7526G>A)
16g.55567105G>CCA395940333CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>C (n.1216-7526G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.614-7526G>C
n.90-7526G>C
n.1298-7526G>C
c.340-7526G>C (n.340-7526G>C)
c.1048-7526G>C (n.1048-7526G>C)
c.406-7526G>C (n.406-7526G>C)
16g.55567105G>TCA395940329CAPNS2,LPCAT2c.1216-7526G>T (n.1216-7526G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.614-7526G>T
n.90-7526G>T
n.1298-7526G>T
c.340-7526G>T (n.340-7526G>T)
c.1048-7526G>T (n.1048-7526G>T)
c.406-7526G>T (n.406-7526G>T)
16g.55567106A=CA2223746999CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A= (n.1216-7525A=)
c.350A= (p.Asp117=)
n.614-7525A=
n.90-7525A=
n.1298-7525A=
c.340-7525A= (n.340-7525A=)
c.1048-7525A= (n.1048-7525A=)
c.406-7525A= (n.406-7525A=)
16g.55567106A>CCA395940335CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>C (n.1216-7525A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.614-7525A>C
n.90-7525A>C
n.1298-7525A>C
c.340-7525A>C (n.340-7525A>C)
c.1048-7525A>C (n.1048-7525A>C)
c.406-7525A>C (n.406-7525A>C)
16g.55567106A>GCA395940336CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>G (n.1216-7525A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.614-7525A>G
n.90-7525A>G
n.1298-7525A>G
c.340-7525A>G (n.340-7525A>G)
c.1048-7525A>G (n.1048-7525A>G)
c.406-7525A>G (n.406-7525A>G)
 dbSNP
16g.55567106A>TCA395940337CAPNS2,LPCAT2c.1216-7525A>T (n.1216-7525A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.614-7525A>T
n.90-7525A>T
n.1298-7525A>T
c.340-7525A>T (n.340-7525A>T)
c.1048-7525A>T (n.1048-7525A>T)
c.406-7525A>T (n.406-7525A>T)
16g.55567107C>ACA395940339CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>A (n.1216-7524C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.614-7524C>A
n.90-7524C>A
n.1298-7524C>A
c.340-7524C>A (n.340-7524C>A)
c.1048-7524C>A (n.1048-7524C>A)
c.406-7524C>A (n.406-7524C>A)
16g.55567107C>GCA395940341CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>G (n.1216-7524C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.614-7524C>G
n.90-7524C>G
n.1298-7524C>G
c.340-7524C>G (n.340-7524C>G)
c.1048-7524C>G (n.1048-7524C>G)
c.406-7524C>G (n.406-7524C>G)
16g.55567107C>TCA495786617CAPNS2,LPCAT2c.1216-7524C>T (n.1216-7524C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.614-7524C>T
n.90-7524C>T
n.1298-7524C>T
c.340-7524C>T (n.340-7524C>T)
c.1048-7524C>T (n.1048-7524C>T)
c.406-7524C>T (n.406-7524C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567108G>ACA281415919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>A (n.1216-7523G>A)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.614-7523G>A
n.90-7523G>A
n.1298-7523G>A
c.340-7523G>A (n.340-7523G>A)
c.1048-7523G>A (n.1048-7523G>A)
c.406-7523G>A (n.406-7523G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.55567108G>CCA395940345CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>C (n.1216-7523G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.614-7523G>C
n.90-7523G>C
n.1298-7523G>C
c.340-7523G>C (n.340-7523G>C)
c.1048-7523G>C (n.1048-7523G>C)
c.406-7523G>C (n.406-7523G>C)
16g.55567108G=CA2223747001CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G= (n.1216-7523G=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.614-7523G=
n.90-7523G=
n.1298-7523G=
c.340-7523G= (n.340-7523G=)
c.1048-7523G= (n.1048-7523G=)
c.406-7523G= (n.406-7523G=)
16g.55567108G>TCA395940344CAPNS2,LPCAT2c.1216-7523G>T (n.1216-7523G>T)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.614-7523G>T
n.90-7523G>T
n.1298-7523G>T
c.340-7523G>T (n.340-7523G>T)
c.1048-7523G>T (n.1048-7523G>T)
c.406-7523G>T (n.406-7523G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567109G>ACA281415922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>A (n.1216-7522G>A)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.614-7522G>A
n.90-7522G>A
n.1298-7522G>A
c.340-7522G>A (n.340-7522G>A)
c.1048-7522G>A (n.1048-7522G>A)
c.406-7522G>A (n.406-7522G>A)
 dbSNP
16g.55567109G>CCA395940351CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>C (n.1216-7522G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.614-7522G>C
n.90-7522G>C
n.1298-7522G>C
c.340-7522G>C (n.340-7522G>C)
c.1048-7522G>C (n.1048-7522G>C)
c.406-7522G>C (n.406-7522G>C)
16g.55567109G=CA2223747007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G= (n.1216-7522G=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.614-7522G=
n.90-7522G=
n.1298-7522G=
c.340-7522G= (n.340-7522G=)
c.1048-7522G= (n.1048-7522G=)
c.406-7522G= (n.406-7522G=)
16g.55567109G>TCA395940353CAPNS2,LPCAT2c.1216-7522G>T (n.1216-7522G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.614-7522G>T
n.90-7522G>T
n.1298-7522G>T
c.340-7522G>T (n.340-7522G>T)
c.1048-7522G>T (n.1048-7522G>T)
c.406-7522G>T (n.406-7522G>T)
16g.55567110T>ACA495786619CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>A (n.1216-7521T>A)
c.354T>A (p.Gly118=)
n.614-7521T>A
n.90-7521T>A
n.1298-7521T>A
c.340-7521T>A (n.340-7521T>A)
c.1048-7521T>A (n.1048-7521T>A)
c.406-7521T>A (n.406-7521T>A)
16g.55567110T>CCA495786620CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>C (n.1216-7521T>C)
c.354T>C (p.Gly118=)
n.614-7521T>C
n.90-7521T>C
n.1298-7521T>C
c.340-7521T>C (n.340-7521T>C)
c.1048-7521T>C (n.1048-7521T>C)
c.406-7521T>C (n.406-7521T>C)
16g.55567110T>GCA495786623CAPNS2,LPCAT2c.1216-7521T>G (n.1216-7521T>G)
c.354T>G (p.Gly118=)
n.614-7521T>G
n.90-7521T>G
n.1298-7521T>G
c.340-7521T>G (n.340-7521T>G)
c.1048-7521T>G (n.1048-7521T>G)
c.406-7521T>G (n.406-7521T>G)
16g.55567111T>ACA395940356CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>A (n.1216-7520T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.614-7520T>A
n.90-7520T>A
n.1298-7520T>A
c.340-7520T>A (n.340-7520T>A)
c.1048-7520T>A (n.1048-7520T>A)
c.406-7520T>A (n.406-7520T>A)
16g.55567111T>CCA395940358CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>C (n.1216-7520T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.614-7520T>C
n.90-7520T>C
n.1298-7520T>C
c.340-7520T>C (n.340-7520T>C)
c.1048-7520T>C (n.1048-7520T>C)
c.406-7520T>C (n.406-7520T>C)
16g.55567111T>GCA395940360CAPNS2,LPCAT2c.1216-7520T>G (n.1216-7520T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.614-7520T>G
n.90-7520T>G
n.1298-7520T>G
c.340-7520T>G (n.340-7520T>G)
c.1048-7520T>G (n.1048-7520T>G)
c.406-7520T>G (n.406-7520T>G)
16g.55567112T>ACA395940362CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>A (n.1216-7519T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.614-7519T>A
n.90-7519T>A
n.1298-7519T>A
c.340-7519T>A (n.340-7519T>A)
c.1048-7519T>A (n.1048-7519T>A)
c.406-7519T>A (n.406-7519T>A)
16g.55567112T>CCA395940367CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>C (n.1216-7519T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.614-7519T>C
n.90-7519T>C
n.1298-7519T>C
c.340-7519T>C (n.340-7519T>C)
c.1048-7519T>C (n.1048-7519T>C)
c.406-7519T>C (n.406-7519T>C)
16g.55567112T>GCA395940365CAPNS2,LPCAT2c.1216-7519T>G (n.1216-7519T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.614-7519T>G
n.90-7519T>G
n.1298-7519T>G
c.340-7519T>G (n.340-7519T>G)
c.1048-7519T>G (n.1048-7519T>G)
c.406-7519T>G (n.406-7519T>G)
16g.55567113T>ACA395940369CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>A (n.1216-7518T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.614-7518T>A
n.90-7518T>A
n.1298-7518T>A
c.340-7518T>A (n.340-7518T>A)
c.1048-7518T>A (n.1048-7518T>A)
c.406-7518T>A (n.406-7518T>A)
16g.55567113T>CCA495786625CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>C (n.1216-7518T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.614-7518T>C
n.90-7518T>C
n.1298-7518T>C
c.340-7518T>C (n.340-7518T>C)
c.1048-7518T>C (n.1048-7518T>C)
c.406-7518T>C (n.406-7518T>C)
16g.55567113T>GCA395940371CAPNS2,LPCAT2c.1216-7518T>G (n.1216-7518T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.614-7518T>G
n.90-7518T>G
n.1298-7518T>G
c.340-7518T>G (n.340-7518T>G)
c.1048-7518T>G (n.1048-7518T>G)
c.406-7518T>G (n.406-7518T>G)
16g.55567114A>CCA395940374CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>C (n.1216-7517A>C)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.614-7517A>C
n.90-7517A>C
n.1298-7517A>C
c.340-7517A>C (n.340-7517A>C)
c.1048-7517A>C (n.1048-7517A>C)
c.406-7517A>C (n.406-7517A>C)
16g.55567114A>GCA395940375CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>G (n.1216-7517A>G)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.614-7517A>G
n.90-7517A>G
n.1298-7517A>G
c.340-7517A>G (n.340-7517A>G)
c.1048-7517A>G (n.1048-7517A>G)
c.406-7517A>G (n.406-7517A>G)
16g.55567114A>TCA395940377CAPNS2,LPCAT2c.1216-7517A>T (n.1216-7517A>T)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.614-7517A>T
n.90-7517A>T
n.1298-7517A>T
c.340-7517A>T (n.340-7517A>T)
c.1048-7517A>T (n.1048-7517A>T)
c.406-7517A>T (n.406-7517A>T)
16g.55567115G>ACA395940380CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>A (n.1216-7516G>A)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.614-7516G>A
n.90-7516G>A
n.1298-7516G>A
c.340-7516G>A (n.340-7516G>A)
c.1048-7516G>A (n.1048-7516G>A)
c.406-7516G>A (n.406-7516G>A)
16g.55567115G>CCA395940382CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>C (n.1216-7516G>C)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.614-7516G>C
n.90-7516G>C
n.1298-7516G>C
c.340-7516G>C (n.340-7516G>C)
c.1048-7516G>C (n.1048-7516G>C)
c.406-7516G>C (n.406-7516G>C)
16g.55567115G>TCA395940384CAPNS2,LPCAT2c.1216-7516G>T (n.1216-7516G>T)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.614-7516G>T
n.90-7516G>T
n.1298-7516G>T
c.340-7516G>T (n.340-7516G>T)
c.1048-7516G>T (n.1048-7516G>T)
c.406-7516G>T (n.406-7516G>T)
16g.55567116T>ACA395940387CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>A (n.1216-7515T>A)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
n.614-7515T>A
n.90-7515T>A
n.1298-7515T>A
c.340-7515T>A (n.340-7515T>A)
c.1048-7515T>A (n.1048-7515T>A)
c.406-7515T>A (n.406-7515T>A)
16g.55567116T>CCA495786630CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>C (n.1216-7515T>C)
c.360T>C (p.Ser120=)
n.614-7515T>C
n.90-7515T>C
n.1298-7515T>C
c.340-7515T>C (n.340-7515T>C)
c.1048-7515T>C (n.1048-7515T>C)
c.406-7515T>C (n.406-7515T>C)
16g.55567116T>GCA395940389CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T>G (n.1216-7515T>G)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
n.614-7515T>G
n.90-7515T>G
n.1298-7515T>G
c.340-7515T>G (n.340-7515T>G)
c.1048-7515T>G (n.1048-7515T>G)
c.406-7515T>G (n.406-7515T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567116T=CA2223747010CAPNS2,LPCAT2c.1216-7515T= (n.1216-7515T=)
c.360T= (p.Ser120=)
n.614-7515T=
n.90-7515T=
n.1298-7515T=
c.340-7515T= (n.340-7515T=)
c.1048-7515T= (n.1048-7515T=)
c.406-7515T= (n.406-7515T=)
16g.55567117C>ACA395940392CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>A (n.1216-7514C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.614-7514C>A
n.90-7514C>A
n.1298-7514C>A
c.340-7514C>A (n.340-7514C>A)
c.1048-7514C>A (n.1048-7514C>A)
c.406-7514C>A (n.406-7514C>A)
16g.55567117C=CA2223747014CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C= (n.1216-7514C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.614-7514C=
n.90-7514C=
n.1298-7514C=
c.340-7514C= (n.340-7514C=)
c.1048-7514C= (n.1048-7514C=)
c.406-7514C= (n.406-7514C=)
16g.55567117C>GCA395940396CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>G (n.1216-7514C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.614-7514C>G
n.90-7514C>G
n.1298-7514C>G
c.340-7514C>G (n.340-7514C>G)
c.1048-7514C>G (n.1048-7514C>G)
c.406-7514C>G (n.406-7514C>G)
16g.55567117C>TCA395940394CAPNS2,LPCAT2c.1216-7514C>T (n.1216-7514C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.614-7514C>T
n.90-7514C>T
n.1298-7514C>T
c.340-7514C>T (n.340-7514C>T)
c.1048-7514C>T (n.1048-7514C>T)
c.406-7514C>T (n.406-7514C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567118T>ACA395940399CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>A (n.1216-7513T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.614-7513T>A
n.90-7513T>A
n.1298-7513T>A
c.340-7513T>A (n.340-7513T>A)
c.1048-7513T>A (n.1048-7513T>A)
c.406-7513T>A (n.406-7513T>A)
16g.55567118T>CCA395940403CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>C (n.1216-7513T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.614-7513T>C
n.90-7513T>C
n.1298-7513T>C
c.340-7513T>C (n.340-7513T>C)
c.1048-7513T>C (n.1048-7513T>C)
c.406-7513T>C (n.406-7513T>C)
16g.55567118T>GCA395940400CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T>G (n.1216-7513T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.614-7513T>G
n.90-7513T>G
n.1298-7513T>G
c.340-7513T>G (n.340-7513T>G)
c.1048-7513T>G (n.1048-7513T>G)
c.406-7513T>G (n.406-7513T>G)
 dbSNP
16g.55567118T=CA2223747017CAPNS2,LPCAT2c.1216-7513T= (n.1216-7513T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.614-7513T=
n.90-7513T=
n.1298-7513T=
c.340-7513T= (n.340-7513T=)
c.1048-7513T= (n.1048-7513T=)
c.406-7513T= (n.406-7513T=)
16g.55567119T>ACA495786634CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>A (n.1216-7512T>A)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.614-7512T>A
n.90-7512T>A
n.1298-7512T>A
c.340-7512T>A (n.340-7512T>A)
c.1048-7512T>A (n.1048-7512T>A)
c.406-7512T>A (n.406-7512T>A)
 gnomAD v4
16g.55567119T>CCA495786632CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>C (n.1216-7512T>C)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.614-7512T>C
n.90-7512T>C
n.1298-7512T>C
c.340-7512T>C (n.340-7512T>C)
c.1048-7512T>C (n.1048-7512T>C)
c.406-7512T>C (n.406-7512T>C)
 dbSNP
16g.55567119T>GCA495786633CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T>G (n.1216-7512T>G)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.614-7512T>G
n.90-7512T>G
n.1298-7512T>G
c.340-7512T>G (n.340-7512T>G)
c.1048-7512T>G (n.1048-7512T>G)
c.406-7512T>G (n.406-7512T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567119T=CA2223747019CAPNS2,LPCAT2c.1216-7512T= (n.1216-7512T=)
c.363T= (p.Leu121=)
n.614-7512T=
n.90-7512T=
n.1298-7512T=
c.340-7512T= (n.340-7512T=)
c.1048-7512T= (n.1048-7512T=)
c.406-7512T= (n.406-7512T=)
16g.55567120G>ACA395940405CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>A (n.1216-7511G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.614-7511G>A
n.90-7511G>A
n.1298-7511G>A
c.340-7511G>A (n.340-7511G>A)
c.1048-7511G>A (n.1048-7511G>A)
c.406-7511G>A (n.406-7511G>A)
16g.55567120G>CCA395940406CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>C (n.1216-7511G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.614-7511G>C
n.90-7511G>C
n.1298-7511G>C
c.340-7511G>C (n.340-7511G>C)
c.1048-7511G>C (n.1048-7511G>C)
c.406-7511G>C (n.406-7511G>C)
16g.55567120G>TCA395940408CAPNS2,LPCAT2c.1216-7511G>T (n.1216-7511G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.614-7511G>T
n.90-7511G>T
n.1298-7511G>T
c.340-7511G>T (n.340-7511G>T)
c.1048-7511G>T (n.1048-7511G>T)
c.406-7511G>T (n.406-7511G>T)
16g.55567121A=CA2223747022CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A= (n.1216-7510A=)
c.365A= (p.Asp122=)
n.614-7510A=
n.90-7510A=
n.1298-7510A=
c.340-7510A= (n.340-7510A=)
c.1048-7510A= (n.1048-7510A=)
c.406-7510A= (n.406-7510A=)
16g.55567121A>CCA395940411CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>C (n.1216-7510A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.614-7510A>C
n.90-7510A>C
n.1298-7510A>C
c.340-7510A>C (n.340-7510A>C)
c.1048-7510A>C (n.1048-7510A>C)
c.406-7510A>C (n.406-7510A>C)
16g.55567121A>GCA395940413CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>G (n.1216-7510A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.614-7510A>G
n.90-7510A>G
n.1298-7510A>G
c.340-7510A>G (n.340-7510A>G)
c.1048-7510A>G (n.1048-7510A>G)
c.406-7510A>G (n.406-7510A>G)
 dbSNP
16g.55567121A>TCA395940415CAPNS2,LPCAT2c.1216-7510A>T (n.1216-7510A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.614-7510A>T
n.90-7510A>T
n.1298-7510A>T
c.340-7510A>T (n.340-7510A>T)
c.1048-7510A>T (n.1048-7510A>T)
c.406-7510A>T (n.406-7510A>T)
16g.55567122C>ACA395940417CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>A (n.1216-7509C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.614-7509C>A
n.90-7509C>A
n.1298-7509C>A
c.340-7509C>A (n.340-7509C>A)
c.1048-7509C>A (n.1048-7509C>A)
c.406-7509C>A (n.406-7509C>A)
16g.55567122C>GCA395940420CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>G (n.1216-7509C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.614-7509C>G
n.90-7509C>G
n.1298-7509C>G
c.340-7509C>G (n.340-7509C>G)
c.1048-7509C>G (n.1048-7509C>G)
c.406-7509C>G (n.406-7509C>G)
16g.55567122C>TCA495786636CAPNS2,LPCAT2c.1216-7509C>T (n.1216-7509C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.614-7509C>T
n.90-7509C>T
n.1298-7509C>T
c.340-7509C>T (n.340-7509C>T)
c.1048-7509C>T (n.1048-7509C>T)
c.406-7509C>T (n.406-7509C>T)
 gnomAD v4
16g.55567123A=CA2223747024CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A= (n.1216-7508A=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.614-7508A=
n.90-7508A=
n.1298-7508A=
c.340-7508A= (n.340-7508A=)
c.1048-7508A= (n.1048-7508A=)
c.406-7508A= (n.406-7508A=)
16g.55567123A>CCA395940422CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>C (n.1216-7508A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.614-7508A>C
n.90-7508A>C
n.1298-7508A>C
c.340-7508A>C (n.340-7508A>C)
c.1048-7508A>C (n.1048-7508A>C)
c.406-7508A>C (n.406-7508A>C)
 dbSNP
16g.55567123A>GCA395940424CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>G (n.1216-7508A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.614-7508A>G
n.90-7508A>G
n.1298-7508A>G
c.340-7508A>G (n.340-7508A>G)
c.1048-7508A>G (n.1048-7508A>G)
c.406-7508A>G (n.406-7508A>G)
16g.55567123A>TCA395940426CAPNS2,LPCAT2c.1216-7508A>T (n.1216-7508A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.614-7508A>T
n.90-7508A>T
n.1298-7508A>T
c.340-7508A>T (n.340-7508A>T)
c.1048-7508A>T (n.1048-7508A>T)
c.406-7508A>T (n.406-7508A>T)
16g.55567124C>ACA395940433CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>A (n.1216-7507C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.614-7507C>A
n.90-7507C>A
n.1298-7507C>A
c.340-7507C>A (n.340-7507C>A)
c.1048-7507C>A (n.1048-7507C>A)
c.406-7507C>A (n.406-7507C>A)
16g.55567124C>GCA395940431CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>G (n.1216-7507C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.614-7507C>G
n.90-7507C>G
n.1298-7507C>G
c.340-7507C>G (n.340-7507C>G)
c.1048-7507C>G (n.1048-7507C>G)
c.406-7507C>G (n.406-7507C>G)
16g.55567124C>TCA395940428CAPNS2,LPCAT2c.1216-7507C>T (n.1216-7507C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.614-7507C>T
n.90-7507C>T
n.1298-7507C>T
c.340-7507C>T (n.340-7507C>T)
c.1048-7507C>T (n.1048-7507C>T)
c.406-7507C>T (n.406-7507C>T)
 gnomAD v4
16g.55567126_55567129dupCA622655807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7505_1216-7502dup (n.1216-7505_1216-7502dup)
c.370_373dup (p.Arg125LeufsTer11)
n.614-7505_614-7502dup
n.90-7505_90-7502dup
n.1298-7505_1298-7502dup
c.340-7505_340-7502dup (n.340-7505_340-7502dup)
c.1048-7505_1048-7502dup (n.1048-7505_1048-7502dup)
c.406-7505_406-7502dup (n.406-7505_406-7502dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567125C>ACA495786637CAPNS2,LPCAT2c.1216-7506C>A (n.1216-7506C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
n.614-7506C>A
n.90-7506C>A
n.1298-7506C>A
c.340-7506C>A (n.340-7506C>A)
c.1048-7506C>A (n.1048-7506C>A)
c.406-7506C>A (n.406-7506C>A)
16g.55567125C=CA2223747027CAPNS2,LPCAT2c.1216-7506C= (n.1216-7506C=)
c.369C= (p.Thr123=)
n.614-7506C=
n.90-7506C=
n.1298-7506C=
c.340-7506C= (n.340-7506C=)
c.1048-7506C= (n.1048-7506C=)
c.406-7506C= (n.406-7506C=)
16g.55567125C>GCA495786638CAPNS2,LPCAT2c.1216-7506C>G (n.1216-7506C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
n.614-7506C>G
n.90-7506C>G
n.1298-7506C>G
c.340-7506C>G (n.340-7506C>G)
c.1048-7506C>G (n.1048-7506C>G)
c.406-7506C>G (n.406-7506C>G)
16g.55567125C>TCA8061116CAPNS2,LPCAT2c.1216-7506C>T (n.1216-7506C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
n.614-7506C>T
n.90-7506C>T
n.1298-7506C>T
c.340-7506C>T (n.340-7506C>T)
c.1048-7506C>T (n.1048-7506C>T)
c.406-7506C>T (n.406-7506C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567126T>ACA395940437CAPNS2,LPCAT2c.1216-7505T>A (n.1216-7505T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.614-7505T>A
n.90-7505T>A
n.1298-7505T>A
c.340-7505T>A (n.340-7505T>A)
c.1048-7505T>A (n.1048-7505T>A)
c.406-7505T>A (n.406-7505T>A)
16g.55567126T>CCA395940439CAPNS2,LPCAT2c.1216-7505T>C (n.1216-7505T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.614-7505T>C
n.90-7505T>C
n.1298-7505T>C
c.340-7505T>C (n.340-7505T>C)
c.1048-7505T>C (n.1048-7505T>C)
c.406-7505T>C (n.406-7505T>C)
16g.55567126T>GCA395940442CAPNS2,LPCAT2c.1216-7505T>G (n.1216-7505T>G)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.614-7505T>G
n.90-7505T>G
n.1298-7505T>G
c.340-7505T>G (n.340-7505T>G)
c.1048-7505T>G (n.1048-7505T>G)
c.406-7505T>G (n.406-7505T>G)
16g.55567127G>ACA395940445CAPNS2,LPCAT2c.1216-7504G>A (n.1216-7504G>A)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.614-7504G>A
n.90-7504G>A
n.1298-7504G>A
c.340-7504G>A (n.340-7504G>A)
c.1048-7504G>A (n.1048-7504G>A)
c.406-7504G>A (n.406-7504G>A)
16g.55567127G>CCA395940446CAPNS2,LPCAT2c.1216-7504G>C (n.1216-7504G>C)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.614-7504G>C
n.90-7504G>C
n.1298-7504G>C
c.340-7504G>C (n.340-7504G>C)
c.1048-7504G>C (n.1048-7504G>C)
c.406-7504G>C (n.406-7504G>C)
16g.55567127G>TCA395940448CAPNS2,LPCAT2c.1216-7504G>T (n.1216-7504G>T)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.614-7504G>T
n.90-7504G>T
n.1298-7504G>T
c.340-7504G>T (n.340-7504G>T)
c.1048-7504G>T (n.1048-7504G>T)
c.406-7504G>T (n.406-7504G>T)
16g.55567128C>ACA395940451CAPNS2,LPCAT2c.1216-7503C>A (n.1216-7503C>A)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.614-7503C>A
n.90-7503C>A
n.1298-7503C>A
c.340-7503C>A (n.340-7503C>A)
c.1048-7503C>A (n.1048-7503C>A)
c.406-7503C>A (n.406-7503C>A)
16g.55567128C>GCA395940453CAPNS2,LPCAT2c.1216-7503C>G (n.1216-7503C>G)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.614-7503C>G
n.90-7503C>G
n.1298-7503C>G
c.340-7503C>G (n.340-7503C>G)
c.1048-7503C>G (n.1048-7503C>G)
c.406-7503C>G (n.406-7503C>G)
16g.55567128C>TCA495786640CAPNS2,LPCAT2c.1216-7503C>T (n.1216-7503C>T)
c.372C>T (p.Cys124=)
n.614-7503C>T
n.90-7503C>T
n.1298-7503C>T
c.340-7503C>T (n.340-7503C>T)
c.1048-7503C>T (n.1048-7503C>T)
c.406-7503C>T (n.406-7503C>T)
16g.55567129C>ACA495786641CAPNS2,LPCAT2c.1216-7502C>A (n.1216-7502C>A)
c.373C>A (p.Arg125=)
n.614-7502C>A
n.90-7502C>A
n.1298-7502C>A
c.340-7502C>A (n.340-7502C>A)
c.1048-7502C>A (n.1048-7502C>A)
c.406-7502C>A (n.406-7502C>A)
 gnomAD v4
16g.55567129C=CA2223747030CAPNS2,LPCAT2c.1216-7502C= (n.1216-7502C=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.614-7502C=
n.90-7502C=
n.1298-7502C=
c.340-7502C= (n.340-7502C=)
c.1048-7502C= (n.1048-7502C=)
c.406-7502C= (n.406-7502C=)
16g.55567129C>GCA395940456CAPNS2,LPCAT2c.1216-7502C>G (n.1216-7502C>G)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.614-7502C>G
n.90-7502C>G
n.1298-7502C>G
c.340-7502C>G (n.340-7502C>G)
c.1048-7502C>G (n.1048-7502C>G)
c.406-7502C>G (n.406-7502C>G)
 gnomAD v4
16g.55567129C>TCA8061117CAPNS2,LPCAT2c.1216-7502C>T (n.1216-7502C>T)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.614-7502C>T
n.90-7502C>T
n.1298-7502C>T
c.340-7502C>T (n.340-7502C>T)
c.1048-7502C>T (n.1048-7502C>T)
c.406-7502C>T (n.406-7502C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567130G>ACA8061118CAPNS2,LPCAT2c.1216-7501G>A (n.1216-7501G>A)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.614-7501G>A
n.90-7501G>A
n.1298-7501G>A
c.340-7501G>A (n.340-7501G>A)
c.1048-7501G>A (n.1048-7501G>A)
c.406-7501G>A (n.406-7501G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567130G>CCA8061119CAPNS2,LPCAT2c.1216-7501G>C (n.1216-7501G>C)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.614-7501G>C
n.90-7501G>C
n.1298-7501G>C
c.340-7501G>C (n.340-7501G>C)
c.1048-7501G>C (n.1048-7501G>C)
c.406-7501G>C (n.406-7501G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567130G=CA2223747034CAPNS2,LPCAT2c.1216-7501G= (n.1216-7501G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.614-7501G=
n.90-7501G=
n.1298-7501G=
c.340-7501G= (n.340-7501G=)
c.1048-7501G= (n.1048-7501G=)
c.406-7501G= (n.406-7501G=)
16g.55567130G>TCA395940459CAPNS2,LPCAT2c.1216-7501G>T (n.1216-7501G>T)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.614-7501G>T
n.90-7501G>T
n.1298-7501G>T
c.340-7501G>T (n.340-7501G>T)
c.1048-7501G>T (n.1048-7501G>T)
c.406-7501G>T (n.406-7501G>T)
 COSMIC
16g.55567131G>ACA281415956CAPNS2,LPCAT2c.1216-7500G>A (n.1216-7500G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.614-7500G>A
n.90-7500G>A
n.1298-7500G>A
c.340-7500G>A (n.340-7500G>A)
c.1048-7500G>A (n.1048-7500G>A)
c.406-7500G>A (n.406-7500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567131G>CCA495786645CAPNS2,LPCAT2c.1216-7500G>C (n.1216-7500G>C)
c.375G>C (p.Arg125=)
n.614-7500G>C
n.90-7500G>C
n.1298-7500G>C
c.340-7500G>C (n.340-7500G>C)
c.1048-7500G>C (n.1048-7500G>C)
c.406-7500G>C (n.406-7500G>C)
16g.55567131G=CA2223747038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7500G= (n.1216-7500G=)
c.375G= (p.Arg125=)
n.614-7500G=
n.90-7500G=
n.1298-7500G=
c.340-7500G= (n.340-7500G=)
c.1048-7500G= (n.1048-7500G=)
c.406-7500G= (n.406-7500G=)
16g.55567131G>TCA495786646CAPNS2,LPCAT2c.1216-7500G>T (n.1216-7500G>T)
c.375G>T (p.Arg125=)
n.614-7500G>T
n.90-7500G>T
n.1298-7500G>T
c.340-7500G>T (n.340-7500G>T)
c.1048-7500G>T (n.1048-7500G>T)
c.406-7500G>T (n.406-7500G>T)
16g.55567132A>CCA395940466CAPNS2,LPCAT2c.1216-7499A>C (n.1216-7499A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.614-7499A>C
n.90-7499A>C
n.1298-7499A>C
c.340-7499A>C (n.340-7499A>C)
c.1048-7499A>C (n.1048-7499A>C)
c.406-7499A>C (n.406-7499A>C)
16g.55567132A>GCA395940468CAPNS2,LPCAT2c.1216-7499A>G (n.1216-7499A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.614-7499A>G
n.90-7499A>G
n.1298-7499A>G
c.340-7499A>G (n.340-7499A>G)
c.1048-7499A>G (n.1048-7499A>G)
c.406-7499A>G (n.406-7499A>G)
16g.55567132A>TCA395940470CAPNS2,LPCAT2c.1216-7499A>T (n.1216-7499A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.614-7499A>T
n.90-7499A>T
n.1298-7499A>T
c.340-7499A>T (n.340-7499A>T)
c.1048-7499A>T (n.1048-7499A>T)
c.406-7499A>T (n.406-7499A>T)
16g.55567133G>ACA281415969CAPNS2,LPCAT2c.1216-7498G>A (n.1216-7498G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.614-7498G>A
n.90-7498G>A
n.1298-7498G>A
c.340-7498G>A (n.340-7498G>A)
c.1048-7498G>A (n.1048-7498G>A)
c.406-7498G>A (n.406-7498G>A)
 dbSNP
16g.55567133G>CCA395940474CAPNS2,LPCAT2c.1216-7498G>C (n.1216-7498G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.614-7498G>C
n.90-7498G>C
n.1298-7498G>C
c.340-7498G>C (n.340-7498G>C)
c.1048-7498G>C (n.1048-7498G>C)
c.406-7498G>C (n.406-7498G>C)
16g.55567133G=CA2223747044CAPNS2,LPCAT2c.1216-7498G= (n.1216-7498G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.614-7498G=
n.90-7498G=
n.1298-7498G=
c.340-7498G= (n.340-7498G=)
c.1048-7498G= (n.1048-7498G=)
c.406-7498G= (n.406-7498G=)
16g.55567133G>TCA395940476CAPNS2,LPCAT2c.1216-7498G>T (n.1216-7498G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.614-7498G>T
n.90-7498G>T
n.1298-7498G>T
c.340-7498G>T (n.340-7498G>T)
c.1048-7498G>T (n.1048-7498G>T)
c.406-7498G>T (n.406-7498G>T)
16g.55567134C>ACA395940478CAPNS2,LPCAT2c.1216-7497C>A (n.1216-7497C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.614-7497C>A
n.90-7497C>A
n.1298-7497C>A
c.340-7497C>A (n.340-7497C>A)
c.1048-7497C>A (n.1048-7497C>A)
c.406-7497C>A (n.406-7497C>A)
16g.55567134C>GCA395940481CAPNS2,LPCAT2c.1216-7497C>G (n.1216-7497C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.614-7497C>G
n.90-7497C>G
n.1298-7497C>G
c.340-7497C>G (n.340-7497C>G)
c.1048-7497C>G (n.1048-7497C>G)
c.406-7497C>G (n.406-7497C>G)
16g.55567134C>TCA495786647CAPNS2,LPCAT2c.1216-7497C>T (n.1216-7497C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.614-7497C>T
n.90-7497C>T
n.1298-7497C>T
c.340-7497C>T (n.340-7497C>T)
c.1048-7497C>T (n.1048-7497C>T)
c.406-7497C>T (n.406-7497C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567135A>CCA395940484CAPNS2,LPCAT2c.1216-7496A>C (n.1216-7496A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.614-7496A>C
n.90-7496A>C
n.1298-7496A>C
c.340-7496A>C (n.340-7496A>C)
c.1048-7496A>C (n.1048-7496A>C)
c.406-7496A>C (n.406-7496A>C)
16g.55567135A>GCA395940486CAPNS2,LPCAT2c.1216-7496A>G (n.1216-7496A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.614-7496A>G
n.90-7496A>G
n.1298-7496A>G
c.340-7496A>G (n.340-7496A>G)
c.1048-7496A>G (n.1048-7496A>G)
c.406-7496A>G (n.406-7496A>G)
16g.55567135A>TCA395940487CAPNS2,LPCAT2c.1216-7496A>T (n.1216-7496A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.614-7496A>T
n.90-7496A>T
n.1298-7496A>T
c.340-7496A>T (n.340-7496A>T)
c.1048-7496A>T (n.1048-7496A>T)
c.406-7496A>T (n.406-7496A>T)
16g.55567136T>ACA395940492CAPNS2,LPCAT2c.1216-7495T>A (n.1216-7495T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.614-7495T>A
n.90-7495T>A
n.1298-7495T>A
c.340-7495T>A (n.340-7495T>A)
c.1048-7495T>A (n.1048-7495T>A)
c.406-7495T>A (n.406-7495T>A)
16g.55567136T>CCA395940491CAPNS2,LPCAT2c.1216-7495T>C (n.1216-7495T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.614-7495T>C
n.90-7495T>C
n.1298-7495T>C
c.340-7495T>C (n.340-7495T>C)
c.1048-7495T>C (n.1048-7495T>C)
c.406-7495T>C (n.406-7495T>C)
16g.55567136T>GCA395940490CAPNS2,LPCAT2c.1216-7495T>G (n.1216-7495T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.614-7495T>G
n.90-7495T>G
n.1298-7495T>G
c.340-7495T>G (n.340-7495T>G)
c.1048-7495T>G (n.1048-7495T>G)
c.406-7495T>G (n.406-7495T>G)
16g.55567137T>ACA495786651CAPNS2,LPCAT2c.1216-7494T>A (n.1216-7494T>A)
c.381T>A (p.Ile127=)
n.614-7494T>A
n.90-7494T>A
n.1298-7494T>A
c.340-7494T>A (n.340-7494T>A)
c.1048-7494T>A (n.1048-7494T>A)
c.406-7494T>A (n.406-7494T>A)
16g.55567137T>CCA495786652CAPNS2,LPCAT2c.1216-7494T>C (n.1216-7494T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
n.614-7494T>C
n.90-7494T>C
n.1298-7494T>C
c.340-7494T>C (n.340-7494T>C)
c.1048-7494T>C (n.1048-7494T>C)
c.406-7494T>C (n.406-7494T>C)
16g.55567137T>GCA395940494CAPNS2,LPCAT2c.1216-7494T>G (n.1216-7494T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.614-7494T>G
n.90-7494T>G
n.1298-7494T>G
c.340-7494T>G (n.340-7494T>G)
c.1048-7494T>G (n.1048-7494T>G)
c.406-7494T>G (n.406-7494T>G)
16g.55567140_55567141delCA2633286612CAPNS2,LPCAT2c.1216-7491_1216-7490del (n.1216-7491_1216-7490del)
c.384_385del (p.Ser129CysfsTer5)
n.614-7491_614-7490del
n.90-7491_90-7490del
n.1298-7491_1298-7490del
c.340-7491_340-7490del (n.340-7491_340-7490del)
c.1048-7491_1048-7490del (n.1048-7491_1048-7490del)
c.406-7491_406-7490del (n.406-7491_406-7490del)
 gnomAD v4
16g.55567138G>ACA395940496CAPNS2,LPCAT2c.1216-7493G>A (n.1216-7493G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.614-7493G>A
n.90-7493G>A
n.1298-7493G>A
c.340-7493G>A (n.340-7493G>A)
c.1048-7493G>A (n.1048-7493G>A)
c.406-7493G>A (n.406-7493G>A)
16g.55567138G>CCA395940498CAPNS2,LPCAT2c.1216-7493G>C (n.1216-7493G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.614-7493G>C
n.90-7493G>C
n.1298-7493G>C
c.340-7493G>C (n.340-7493G>C)
c.1048-7493G>C (n.1048-7493G>C)
c.406-7493G>C (n.406-7493G>C)
16g.55567138G>TCA395940500CAPNS2,LPCAT2c.1216-7493G>T (n.1216-7493G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.614-7493G>T
n.90-7493G>T
n.1298-7493G>T
c.340-7493G>T (n.340-7493G>T)
c.1048-7493G>T (n.1048-7493G>T)
c.406-7493G>T (n.406-7493G>T)
 gnomAD v4
16g.55567139T>ACA395940501CAPNS2,LPCAT2c.1216-7492T>A (n.1216-7492T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.614-7492T>A
n.90-7492T>A
n.1298-7492T>A
c.340-7492T>A (n.340-7492T>A)
c.1048-7492T>A (n.1048-7492T>A)
c.406-7492T>A (n.406-7492T>A)
16g.55567139T>CCA8061120CAPNS2,LPCAT2c.1216-7492T>C (n.1216-7492T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.614-7492T>C
n.90-7492T>C
n.1298-7492T>C
c.340-7492T>C (n.340-7492T>C)
c.1048-7492T>C (n.1048-7492T>C)
c.406-7492T>C (n.406-7492T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567139T>GCA281415977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7492T>G (n.1216-7492T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.614-7492T>G
n.90-7492T>G
n.1298-7492T>G
c.340-7492T>G (n.340-7492T>G)
c.1048-7492T>G (n.1048-7492T>G)
c.406-7492T>G (n.406-7492T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567139T=CA2223747049CAPNS2,LPCAT2c.1216-7492T= (n.1216-7492T=)
c.383T= (p.Val128=)
n.614-7492T=
n.90-7492T=
n.1298-7492T=
c.340-7492T= (n.340-7492T=)
c.1048-7492T= (n.1048-7492T=)
c.406-7492T= (n.406-7492T=)
16g.55567140G>ACA495786654CAPNS2,LPCAT2c.1216-7491G>A (n.1216-7491G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
n.614-7491G>A
n.90-7491G>A
n.1298-7491G>A
c.340-7491G>A (n.340-7491G>A)
c.1048-7491G>A (n.1048-7491G>A)
c.406-7491G>A (n.406-7491G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567140G>CCA495786656CAPNS2,LPCAT2c.1216-7491G>C (n.1216-7491G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
n.614-7491G>C
n.90-7491G>C
n.1298-7491G>C
c.340-7491G>C (n.340-7491G>C)
c.1048-7491G>C (n.1048-7491G>C)
c.406-7491G>C (n.406-7491G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567140G=CA2223747054CAPNS2,LPCAT2c.1216-7491G= (n.1216-7491G=)
c.384G= (p.Val128=)
n.614-7491G=
n.90-7491G=
n.1298-7491G=
c.340-7491G= (n.340-7491G=)
c.1048-7491G= (n.1048-7491G=)
c.406-7491G= (n.406-7491G=)
16g.55567140G>TCA495786655CAPNS2,LPCAT2c.1216-7491G>T (n.1216-7491G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
n.614-7491G>T
n.90-7491G>T
n.1298-7491G>T
c.340-7491G>T (n.340-7491G>T)
c.1048-7491G>T (n.1048-7491G>T)
c.406-7491G>T (n.406-7491G>T)
16g.55567141T>ACA395940506CAPNS2,LPCAT2c.1216-7490T>A (n.1216-7490T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.614-7490T>A
n.90-7490T>A
n.1298-7490T>A
c.340-7490T>A (n.340-7490T>A)
c.1048-7490T>A (n.1048-7490T>A)
c.406-7490T>A (n.406-7490T>A)
16g.55567141T>CCA395940508CAPNS2,LPCAT2c.1216-7490T>C (n.1216-7490T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.614-7490T>C
n.90-7490T>C
n.1298-7490T>C
c.340-7490T>C (n.340-7490T>C)
c.1048-7490T>C (n.1048-7490T>C)
c.406-7490T>C (n.406-7490T>C)
16g.55567141T>GCA395940510CAPNS2,LPCAT2c.1216-7490T>G (n.1216-7490T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.614-7490T>G
n.90-7490T>G
n.1298-7490T>G
c.340-7490T>G (n.340-7490T>G)
c.1048-7490T>G (n.1048-7490T>G)
c.406-7490T>G (n.406-7490T>G)
16g.55567142C>ACA395940513CAPNS2,LPCAT2c.1216-7489C>A (n.1216-7489C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.614-7489C>A
n.90-7489C>A
n.1298-7489C>A
c.340-7489C>A (n.340-7489C>A)
c.1048-7489C>A (n.1048-7489C>A)
c.406-7489C>A (n.406-7489C>A)
16g.55567142C=CA2223747057CAPNS2,LPCAT2c.1216-7489C= (n.1216-7489C=)
c.386C= (p.Ser129=)
n.614-7489C=
n.90-7489C=
n.1298-7489C=
c.340-7489C= (n.340-7489C=)
c.1048-7489C= (n.1048-7489C=)
c.406-7489C= (n.406-7489C=)
16g.55567142C>GCA395940514CAPNS2,LPCAT2c.1216-7489C>G (n.1216-7489C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.614-7489C>G
n.90-7489C>G
n.1298-7489C>G
c.340-7489C>G (n.340-7489C>G)
c.1048-7489C>G (n.1048-7489C>G)
c.406-7489C>G (n.406-7489C>G)
16g.55567142C>TCA8061121CAPNS2,LPCAT2c.1216-7489C>T (n.1216-7489C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.614-7489C>T
n.90-7489C>T
n.1298-7489C>T
c.340-7489C>T (n.340-7489C>T)
c.1048-7489C>T (n.1048-7489C>T)
c.406-7489C>T (n.406-7489C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567143T>ACA495786657CAPNS2,LPCAT2c.1216-7488T>A (n.1216-7488T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
n.614-7488T>A
n.90-7488T>A
n.1298-7488T>A
c.340-7488T>A (n.340-7488T>A)
c.1048-7488T>A (n.1048-7488T>A)
c.406-7488T>A (n.406-7488T>A)
16g.55567143T>CCA495786658CAPNS2,LPCAT2c.1216-7488T>C (n.1216-7488T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.614-7488T>C
n.90-7488T>C
n.1298-7488T>C
c.340-7488T>C (n.340-7488T>C)
c.1048-7488T>C (n.1048-7488T>C)
c.406-7488T>C (n.406-7488T>C)
16g.55567143T>GCA495786659CAPNS2,LPCAT2c.1216-7488T>G (n.1216-7488T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
n.614-7488T>G
n.90-7488T>G
n.1298-7488T>G
c.340-7488T>G (n.340-7488T>G)
c.1048-7488T>G (n.1048-7488T>G)
c.406-7488T>G (n.406-7488T>G)
16g.55567144G>ACA395940520CAPNS2,LPCAT2c.1216-7487G>A (n.1216-7487G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.614-7487G>A
n.90-7487G>A
n.1298-7487G>A
c.340-7487G>A (n.340-7487G>A)
c.1048-7487G>A (n.1048-7487G>A)
c.406-7487G>A (n.406-7487G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567144G>CCA395940522CAPNS2,LPCAT2c.1216-7487G>C (n.1216-7487G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.614-7487G>C
n.90-7487G>C
n.1298-7487G>C
c.340-7487G>C (n.340-7487G>C)
c.1048-7487G>C (n.1048-7487G>C)
c.406-7487G>C (n.406-7487G>C)
16g.55567144G=CA2223747060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7487G= (n.1216-7487G=)
c.388G= (p.Val130=)
n.614-7487G=
n.90-7487G=
n.1298-7487G=
c.340-7487G= (n.340-7487G=)
c.1048-7487G= (n.1048-7487G=)
c.406-7487G= (n.406-7487G=)
16g.55567144G>TCA395940518CAPNS2,LPCAT2c.1216-7487G>T (n.1216-7487G>T)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.614-7487G>T
n.90-7487G>T
n.1298-7487G>T
c.340-7487G>T (n.340-7487G>T)
c.1048-7487G>T (n.1048-7487G>T)
c.406-7487G>T (n.406-7487G>T)
 gnomAD v4
16g.55567145T>ACA395940529CAPNS2,LPCAT2c.1216-7486T>A (n.1216-7486T>A)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.614-7486T>A
n.90-7486T>A
n.1298-7486T>A
c.340-7486T>A (n.340-7486T>A)
c.1048-7486T>A (n.1048-7486T>A)
c.406-7486T>A (n.406-7486T>A)
16g.55567145T>CCA395940526CAPNS2,LPCAT2c.1216-7486T>C (n.1216-7486T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.614-7486T>C
n.90-7486T>C
n.1298-7486T>C
c.340-7486T>C (n.340-7486T>C)
c.1048-7486T>C (n.1048-7486T>C)
c.406-7486T>C (n.406-7486T>C)
16g.55567145T>GCA395940527CAPNS2,LPCAT2c.1216-7486T>G (n.1216-7486T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.614-7486T>G
n.90-7486T>G
n.1298-7486T>G
c.340-7486T>G (n.340-7486T>G)
c.1048-7486T>G (n.1048-7486T>G)
c.406-7486T>G (n.406-7486T>G)
16g.55567146C>ACA495786662CAPNS2,LPCAT2c.1216-7485C>A (n.1216-7485C>A)
c.390C>A (p.Val130=)
n.614-7485C>A
n.90-7485C>A
n.1298-7485C>A
c.340-7485C>A (n.340-7485C>A)
c.1048-7485C>A (n.1048-7485C>A)
c.406-7485C>A (n.406-7485C>A)
16g.55567146C>GCA495786663CAPNS2,LPCAT2c.1216-7485C>G (n.1216-7485C>G)
c.390C>G (p.Val130=)
n.614-7485C>G
n.90-7485C>G
n.1298-7485C>G
c.340-7485C>G (n.340-7485C>G)
c.1048-7485C>G (n.1048-7485C>G)
c.406-7485C>G (n.406-7485C>G)
16g.55567146C>TCA495786664CAPNS2,LPCAT2c.1216-7485C>T (n.1216-7485C>T)
c.390C>T (p.Val130=)
n.614-7485C>T
n.90-7485C>T
n.1298-7485C>T
c.340-7485C>T (n.340-7485C>T)
c.1048-7485C>T (n.1048-7485C>T)
c.406-7485C>T (n.406-7485C>T)
 gnomAD v4
16g.55567147A>CCA395940532CAPNS2,LPCAT2c.1216-7484A>C (n.1216-7484A>C)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.614-7484A>C
n.90-7484A>C
n.1298-7484A>C
c.340-7484A>C (n.340-7484A>C)
c.1048-7484A>C (n.1048-7484A>C)
c.406-7484A>C (n.406-7484A>C)
16g.55567147A>GCA395940534CAPNS2,LPCAT2c.1216-7484A>G (n.1216-7484A>G)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.614-7484A>G
n.90-7484A>G
n.1298-7484A>G
c.340-7484A>G (n.340-7484A>G)
c.1048-7484A>G (n.1048-7484A>G)
c.406-7484A>G (n.406-7484A>G)
16g.55567147A>TCA395940536CAPNS2,LPCAT2c.1216-7484A>T (n.1216-7484A>T)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.614-7484A>T
n.90-7484A>T
n.1298-7484A>T
c.340-7484A>T (n.340-7484A>T)
c.1048-7484A>T (n.1048-7484A>T)
c.406-7484A>T (n.406-7484A>T)
16g.55567148T>ACA395940541CAPNS2,LPCAT2c.1216-7483T>A (n.1216-7483T>A)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.614-7483T>A
n.90-7483T>A
n.1298-7483T>A
c.340-7483T>A (n.340-7483T>A)
c.1048-7483T>A (n.1048-7483T>A)
c.406-7483T>A (n.406-7483T>A)
16g.55567148T>CCA281415988CAPNS2,LPCAT2c.1216-7483T>C (n.1216-7483T>C)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.614-7483T>C
n.90-7483T>C
n.1298-7483T>C
c.340-7483T>C (n.340-7483T>C)
c.1048-7483T>C (n.1048-7483T>C)
c.406-7483T>C (n.406-7483T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567148T>GCA395940538CAPNS2,LPCAT2c.1216-7483T>G (n.1216-7483T>G)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.614-7483T>G
n.90-7483T>G
n.1298-7483T>G
c.340-7483T>G (n.340-7483T>G)
c.1048-7483T>G (n.1048-7483T>G)
c.406-7483T>G (n.406-7483T>G)
 gnomAD v4
16g.55567148T=CA2223747067CAPNS2,LPCAT2c.1216-7483T= (n.1216-7483T=)
c.392T= (p.Met131=)
n.614-7483T=
n.90-7483T=
n.1298-7483T=
c.340-7483T= (n.340-7483T=)
c.1048-7483T= (n.1048-7483T=)
c.406-7483T= (n.406-7483T=)
16g.55567149G>ACA395940543CAPNS2,LPCAT2c.1216-7482G>A (n.1216-7482G>A)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.614-7482G>A
n.90-7482G>A
n.1298-7482G>A
c.340-7482G>A (n.340-7482G>A)
c.1048-7482G>A (n.1048-7482G>A)
c.406-7482G>A (n.406-7482G>A)
16g.55567149G>CCA395940546CAPNS2,LPCAT2c.1216-7482G>C (n.1216-7482G>C)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.614-7482G>C
n.90-7482G>C
n.1298-7482G>C
c.340-7482G>C (n.340-7482G>C)
c.1048-7482G>C (n.1048-7482G>C)
c.406-7482G>C (n.406-7482G>C)
16g.55567149G>TCA395940548CAPNS2,LPCAT2c.1216-7482G>T (n.1216-7482G>T)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.614-7482G>T
n.90-7482G>T
n.1298-7482G>T
c.340-7482G>T (n.340-7482G>T)
c.1048-7482G>T (n.1048-7482G>T)
c.406-7482G>T (n.406-7482G>T)
16g.55567150G>ACA395940551CAPNS2,LPCAT2c.1216-7481G>A (n.1216-7481G>A)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.614-7481G>A
n.90-7481G>A
n.1298-7481G>A
c.340-7481G>A (n.340-7481G>A)
c.1048-7481G>A (n.1048-7481G>A)
c.406-7481G>A (n.406-7481G>A)
16g.55567150G>CCA395940553CAPNS2,LPCAT2c.1216-7481G>C (n.1216-7481G>C)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.614-7481G>C
n.90-7481G>C
n.1298-7481G>C
c.340-7481G>C (n.340-7481G>C)
c.1048-7481G>C (n.1048-7481G>C)
c.406-7481G>C (n.406-7481G>C)
16g.55567150G>TCA395940555CAPNS2,LPCAT2c.1216-7481G>T (n.1216-7481G>T)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.614-7481G>T
n.90-7481G>T
n.1298-7481G>T
c.340-7481G>T (n.340-7481G>T)
c.1048-7481G>T (n.1048-7481G>T)
c.406-7481G>T (n.406-7481G>T)
16g.55567151A>CCA395940562CAPNS2,LPCAT2c.1216-7480A>C (n.1216-7480A>C)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.614-7480A>C
n.90-7480A>C
n.1298-7480A>C
c.340-7480A>C (n.340-7480A>C)
c.1048-7480A>C (n.1048-7480A>C)
c.406-7480A>C (n.406-7480A>C)
16g.55567151A>GCA395940557CAPNS2,LPCAT2c.1216-7480A>G (n.1216-7480A>G)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.614-7480A>G
n.90-7480A>G
n.1298-7480A>G
c.340-7480A>G (n.340-7480A>G)
c.1048-7480A>G (n.1048-7480A>G)
c.406-7480A>G (n.406-7480A>G)
16g.55567151A>TCA395940560CAPNS2,LPCAT2c.1216-7480A>T (n.1216-7480A>T)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.614-7480A>T
n.90-7480A>T
n.1298-7480A>T
c.340-7480A>T (n.340-7480A>T)
c.1048-7480A>T (n.1048-7480A>T)
c.406-7480A>T (n.406-7480A>T)
16g.55567152C>ACA395940564CAPNS2,LPCAT2c.1216-7479C>A (n.1216-7479C>A)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
n.614-7479C>A
n.90-7479C>A
n.1298-7479C>A
c.340-7479C>A (n.340-7479C>A)
c.1048-7479C>A (n.1048-7479C>A)
c.406-7479C>A (n.406-7479C>A)
16g.55567152C>GCA395940566CAPNS2,LPCAT2c.1216-7479C>G (n.1216-7479C>G)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
n.614-7479C>G
n.90-7479C>G
n.1298-7479C>G
c.340-7479C>G (n.340-7479C>G)
c.1048-7479C>G (n.1048-7479C>G)
c.406-7479C>G (n.406-7479C>G)
16g.55567152C>TCA495786669CAPNS2,LPCAT2c.1216-7479C>T (n.1216-7479C>T)
c.396C>T (p.Asp132=)
n.614-7479C>T
n.90-7479C>T
n.1298-7479C>T
c.340-7479C>T (n.340-7479C>T)
c.1048-7479C>T (n.1048-7479C>T)
c.406-7479C>T (n.406-7479C>T)
16g.55567153A=CA2223747071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7478A= (n.1216-7478A=)
c.397A= (p.Ser133=)
n.614-7478A=
n.90-7478A=
n.1298-7478A=
c.340-7478A= (n.340-7478A=)
c.1048-7478A= (n.1048-7478A=)
c.406-7478A= (n.406-7478A=)
16g.55567153A>CCA395940569CAPNS2,LPCAT2c.1216-7478A>C (n.1216-7478A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.614-7478A>C
n.90-7478A>C
n.1298-7478A>C
c.340-7478A>C (n.340-7478A>C)
c.1048-7478A>C (n.1048-7478A>C)
c.406-7478A>C (n.406-7478A>C)
 dbSNP
16g.55567153A>GCA8061122CAPNS2,LPCAT2c.1216-7478A>G (n.1216-7478A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.614-7478A>G
n.90-7478A>G
n.1298-7478A>G
c.340-7478A>G (n.340-7478A>G)
c.1048-7478A>G (n.1048-7478A>G)
c.406-7478A>G (n.406-7478A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567153A>TCA395940572CAPNS2,LPCAT2c.1216-7478A>T (n.1216-7478A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.614-7478A>T
n.90-7478A>T
n.1298-7478A>T
c.340-7478A>T (n.340-7478A>T)
c.1048-7478A>T (n.1048-7478A>T)
c.406-7478A>T (n.406-7478A>T)
16g.55567154G>ACA395940574CAPNS2,LPCAT2c.1216-7477G>A (n.1216-7477G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.614-7477G>A
n.90-7477G>A
n.1298-7477G>A
c.340-7477G>A (n.340-7477G>A)
c.1048-7477G>A (n.1048-7477G>A)
c.406-7477G>A (n.406-7477G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567154G>CCA395940576CAPNS2,LPCAT2c.1216-7477G>C (n.1216-7477G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.614-7477G>C
n.90-7477G>C
n.1298-7477G>C
c.340-7477G>C (n.340-7477G>C)
c.1048-7477G>C (n.1048-7477G>C)
c.406-7477G>C (n.406-7477G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567154G=CA2223747077CAPNS2,LPCAT2c.1216-7477G= (n.1216-7477G=)
c.398G= (p.Ser133=)
n.614-7477G=
n.90-7477G=
n.1298-7477G=
c.340-7477G= (n.340-7477G=)
c.1048-7477G= (n.1048-7477G=)
c.406-7477G= (n.406-7477G=)
16g.55567154G>TCA395940579CAPNS2,LPCAT2c.1216-7477G>T (n.1216-7477G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.614-7477G>T
n.90-7477G>T
n.1298-7477G>T
c.340-7477G>T (n.340-7477G>T)
c.1048-7477G>T (n.1048-7477G>T)
c.406-7477G>T (n.406-7477G>T)
 gnomAD v4
16g.55567155T>ACA395940581CAPNS2,LPCAT2c.1216-7476T>A (n.1216-7476T>A)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
n.614-7476T>A
n.90-7476T>A
n.1298-7476T>A
c.340-7476T>A (n.340-7476T>A)
c.1048-7476T>A (n.1048-7476T>A)
c.406-7476T>A (n.406-7476T>A)
16g.55567155T>CCA495786671CAPNS2,LPCAT2c.1216-7476T>C (n.1216-7476T>C)
c.399T>C (p.Ser133=)
n.614-7476T>C
n.90-7476T>C
n.1298-7476T>C
c.340-7476T>C (n.340-7476T>C)
c.1048-7476T>C (n.1048-7476T>C)
c.406-7476T>C (n.406-7476T>C)
16g.55567155T>GCA395940583CAPNS2,LPCAT2c.1216-7476T>G (n.1216-7476T>G)
c.399T>G (p.Ser133Arg)
n.614-7476T>G
n.90-7476T>G
n.1298-7476T>G
c.340-7476T>G (n.340-7476T>G)
c.1048-7476T>G (n.1048-7476T>G)
c.406-7476T>G (n.406-7476T>G)
16g.55567156G>ACA395940585CAPNS2,LPCAT2c.1216-7475G>A (n.1216-7475G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.614-7475G>A
n.90-7475G>A
n.1298-7475G>A
c.340-7475G>A (n.340-7475G>A)
c.1048-7475G>A (n.1048-7475G>A)
c.406-7475G>A (n.406-7475G>A)
 dbSNP
16g.55567156G>CCA395940588CAPNS2,LPCAT2c.1216-7475G>C (n.1216-7475G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.614-7475G>C
n.90-7475G>C
n.1298-7475G>C
c.340-7475G>C (n.340-7475G>C)
c.1048-7475G>C (n.1048-7475G>C)
c.406-7475G>C (n.406-7475G>C)
 gnomAD v4
16g.55567156G=CA2223747080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7475G= (n.1216-7475G=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.614-7475G=
n.90-7475G=
n.1298-7475G=
c.340-7475G= (n.340-7475G=)
c.1048-7475G= (n.1048-7475G=)
c.406-7475G= (n.406-7475G=)
16g.55567156G>TCA395940590CAPNS2,LPCAT2c.1216-7475G>T (n.1216-7475G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.614-7475G>T
n.90-7475G>T
n.1298-7475G>T
c.340-7475G>T (n.340-7475G>T)
c.1048-7475G>T (n.1048-7475G>T)
c.406-7475G>T (n.406-7475G>T)
16g.55567157A>CCA395940592CAPNS2,LPCAT2c.1216-7474A>C (n.1216-7474A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.614-7474A>C
n.90-7474A>C
n.1298-7474A>C
c.340-7474A>C (n.340-7474A>C)
c.1048-7474A>C (n.1048-7474A>C)
c.406-7474A>C (n.406-7474A>C)
16g.55567157A>GCA395940597CAPNS2,LPCAT2c.1216-7474A>G (n.1216-7474A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.614-7474A>G
n.90-7474A>G
n.1298-7474A>G
c.340-7474A>G (n.340-7474A>G)
c.1048-7474A>G (n.1048-7474A>G)
c.406-7474A>G (n.406-7474A>G)
16g.55567157A>TCA395940594CAPNS2,LPCAT2c.1216-7474A>T (n.1216-7474A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.614-7474A>T
n.90-7474A>T
n.1298-7474A>T
c.340-7474A>T (n.340-7474A>T)
c.1048-7474A>T (n.1048-7474A>T)
c.406-7474A>T (n.406-7474A>T)
16g.55567158C>ACA395940599CAPNS2,LPCAT2c.1216-7473C>A (n.1216-7473C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.614-7473C>A
n.90-7473C>A
n.1298-7473C>A
c.340-7473C>A (n.340-7473C>A)
c.1048-7473C>A (n.1048-7473C>A)
c.406-7473C>A (n.406-7473C>A)
16g.55567158C>GCA395940600CAPNS2,LPCAT2c.1216-7473C>G (n.1216-7473C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.614-7473C>G
n.90-7473C>G
n.1298-7473C>G
c.340-7473C>G (n.340-7473C>G)
c.1048-7473C>G (n.1048-7473C>G)
c.406-7473C>G (n.406-7473C>G)
16g.55567158C>TCA495786673CAPNS2,LPCAT2c.1216-7473C>T (n.1216-7473C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
n.614-7473C>T
n.90-7473C>T
n.1298-7473C>T
c.340-7473C>T (n.340-7473C>T)
c.1048-7473C>T (n.1048-7473C>T)
c.406-7473C>T (n.406-7473C>T)
 gnomAD v4
16g.55567159A>CCA395940601CAPNS2,LPCAT2c.1216-7472A>C (n.1216-7472A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.614-7472A>C
n.90-7472A>C
n.1298-7472A>C
c.340-7472A>C (n.340-7472A>C)
c.1048-7472A>C (n.1048-7472A>C)
c.406-7472A>C (n.406-7472A>C)
16g.55567159A>GCA395940602CAPNS2,LPCAT2c.1216-7472A>G (n.1216-7472A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.614-7472A>G
n.90-7472A>G
n.1298-7472A>G
c.340-7472A>G (n.340-7472A>G)
c.1048-7472A>G (n.1048-7472A>G)
c.406-7472A>G (n.406-7472A>G)
16g.55567159A>TCA395940603CAPNS2,LPCAT2c.1216-7472A>T (n.1216-7472A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.614-7472A>T
n.90-7472A>T
n.1298-7472A>T
c.340-7472A>T (n.340-7472A>T)
c.1048-7472A>T (n.1048-7472A>T)
c.406-7472A>T (n.406-7472A>T)
16g.55567160C>ACA281415993CAPNS2,LPCAT2c.1216-7471C>A (n.1216-7471C>A)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.614-7471C>A
n.90-7471C>A
n.1298-7471C>A
c.340-7471C>A (n.340-7471C>A)
c.1048-7471C>A (n.1048-7471C>A)
c.406-7471C>A (n.406-7471C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567160C=CA2223747084CAPNS2,LPCAT2c.1216-7471C= (n.1216-7471C=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.614-7471C=
n.90-7471C=
n.1298-7471C=
c.340-7471C= (n.340-7471C=)
c.1048-7471C= (n.1048-7471C=)
c.406-7471C= (n.406-7471C=)
16g.55567160C>GCA395940604CAPNS2,LPCAT2c.1216-7471C>G (n.1216-7471C>G)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.614-7471C>G
n.90-7471C>G
n.1298-7471C>G
c.340-7471C>G (n.340-7471C>G)
c.1048-7471C>G (n.1048-7471C>G)
c.406-7471C>G (n.406-7471C>G)
16g.55567160C>TCA395940605CAPNS2,LPCAT2c.1216-7471C>T (n.1216-7471C>T)
c.404C>T (p.Thr135Met)
n.614-7471C>T
n.90-7471C>T
n.1298-7471C>T
c.340-7471C>T (n.340-7471C>T)
c.1048-7471C>T (n.1048-7471C>T)
c.406-7471C>T (n.406-7471C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched