UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529371A= | CA1366321548 | ERC2 | c.*40-18095T= (n.*40-18095T=) c.*227-18095T= (n.*227-18095T=) n.208-18095T= n.191-18095T= n.255-18095T= n.552-18095T= n.523-18095T= n.396-18095T= n.3357-18095T= c.2884-18095T= (n.2884-18095T=) c.2848-18095T= (n.2848-18095T=) c.2836-18095T= (n.2836-18095T=) n.3396-18095T= c.*160-18095T= (n.*160-18095T=) c.*131-18095T= (n.*131-18095T=) c.*256-18095T= (n.*256-18095T=) c.*803-18095T= (n.*803-18095T=) n.3461-18095T= | |
| 3 | g.55529371A>T | CA1366321547 | ERC2 | c.*40-18095T>A (n.*40-18095T>A) c.*227-18095T>A (n.*227-18095T>A) n.208-18095T>A n.191-18095T>A n.255-18095T>A n.552-18095T>A n.523-18095T>A n.396-18095T>A n.3357-18095T>A c.2884-18095T>A (n.2884-18095T>A) c.2848-18095T>A (n.2848-18095T>A) c.2836-18095T>A (n.2836-18095T>A) n.3396-18095T>A c.*160-18095T>A (n.*160-18095T>A) c.*131-18095T>A (n.*131-18095T>A) c.*256-18095T>A (n.*256-18095T>A) c.*803-18095T>A (n.*803-18095T>A) n.3461-18095T>A | dbSNP |
| 3 | g.55529374C>T | CA2534547400 | ERC2 | c.*40-18098G>A (n.*40-18098G>A) c.*227-18098G>A (n.*227-18098G>A) n.208-18098G>A n.191-18098G>A n.255-18098G>A n.552-18098G>A n.523-18098G>A n.396-18098G>A n.3357-18098G>A c.2884-18098G>A (n.2884-18098G>A) c.2848-18098G>A (n.2848-18098G>A) c.2836-18098G>A (n.2836-18098G>A) n.3396-18098G>A c.*160-18098G>A (n.*160-18098G>A) c.*131-18098G>A (n.*131-18098G>A) c.*256-18098G>A (n.*256-18098G>A) c.*803-18098G>A (n.*803-18098G>A) n.3461-18098G>A | |
| 3 | g.55529375A= | CA1366321549 | ERC2 | c.*40-18099T= (n.*40-18099T=) c.*227-18099T= (n.*227-18099T=) n.208-18099T= n.191-18099T= n.255-18099T= n.552-18099T= n.523-18099T= n.396-18099T= n.3357-18099T= c.2884-18099T= (n.2884-18099T=) c.2848-18099T= (n.2848-18099T=) c.2836-18099T= (n.2836-18099T=) n.3396-18099T= c.*160-18099T= (n.*160-18099T=) c.*131-18099T= (n.*131-18099T=) c.*256-18099T= (n.*256-18099T=) c.*803-18099T= (n.*803-18099T=) n.3461-18099T= | |
| 3 | g.55529375A>C | CA1366321550 | ERC2 | c.*40-18099T>G (n.*40-18099T>G) c.*227-18099T>G (n.*227-18099T>G) n.208-18099T>G n.191-18099T>G n.255-18099T>G n.552-18099T>G n.523-18099T>G n.396-18099T>G n.3357-18099T>G c.2884-18099T>G (n.2884-18099T>G) c.2848-18099T>G (n.2848-18099T>G) c.2836-18099T>G (n.2836-18099T>G) n.3396-18099T>G c.*160-18099T>G (n.*160-18099T>G) c.*131-18099T>G (n.*131-18099T>G) c.*256-18099T>G (n.*256-18099T>G) c.*803-18099T>G (n.*803-18099T>G) n.3461-18099T>G | dbSNP |
| 3 | g.55529377T>A | CA2702706907 | ERC2 | c.*40-18101A>T (n.*40-18101A>T) c.*227-18101A>T (n.*227-18101A>T) n.208-18101A>T n.191-18101A>T n.255-18101A>T n.552-18101A>T n.523-18101A>T n.396-18101A>T n.3357-18101A>T c.2884-18101A>T (n.2884-18101A>T) c.2848-18101A>T (n.2848-18101A>T) c.2836-18101A>T (n.2836-18101A>T) n.3396-18101A>T c.*160-18101A>T (n.*160-18101A>T) c.*131-18101A>T (n.*131-18101A>T) c.*256-18101A>T (n.*256-18101A>T) c.*803-18101A>T (n.*803-18101A>T) n.3461-18101A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529380G>A | CA2756349285 | ERC2 | c.*40-18104C>T (n.*40-18104C>T) c.*227-18104C>T (n.*227-18104C>T) n.208-18104C>T n.191-18104C>T n.255-18104C>T n.552-18104C>T n.523-18104C>T n.396-18104C>T n.3357-18104C>T c.2884-18104C>T (n.2884-18104C>T) c.2848-18104C>T (n.2848-18104C>T) c.2836-18104C>T (n.2836-18104C>T) n.3396-18104C>T c.*160-18104C>T (n.*160-18104C>T) c.*131-18104C>T (n.*131-18104C>T) c.*256-18104C>T (n.*256-18104C>T) c.*803-18104C>T (n.*803-18104C>T) n.3461-18104C>T | |
| 3 | g.55529380G>C | CA908394146 | ERC2 | c.*40-18104C>G (n.*40-18104C>G) c.*227-18104C>G (n.*227-18104C>G) n.208-18104C>G n.191-18104C>G n.255-18104C>G n.552-18104C>G n.523-18104C>G n.396-18104C>G n.3357-18104C>G c.2884-18104C>G (n.2884-18104C>G) c.2848-18104C>G (n.2848-18104C>G) c.2836-18104C>G (n.2836-18104C>G) n.3396-18104C>G c.*160-18104C>G (n.*160-18104C>G) c.*131-18104C>G (n.*131-18104C>G) c.*256-18104C>G (n.*256-18104C>G) c.*803-18104C>G (n.*803-18104C>G) n.3461-18104C>G | dbSNP |
| 3 | g.55529380G= | CA1366321551 | ERC2 | c.*40-18104C= (n.*40-18104C=) c.*227-18104C= (n.*227-18104C=) n.208-18104C= n.191-18104C= n.255-18104C= n.552-18104C= n.523-18104C= n.396-18104C= n.3357-18104C= c.2884-18104C= (n.2884-18104C=) c.2848-18104C= (n.2848-18104C=) c.2836-18104C= (n.2836-18104C=) n.3396-18104C= c.*160-18104C= (n.*160-18104C=) c.*131-18104C= (n.*131-18104C=) c.*256-18104C= (n.*256-18104C=) c.*803-18104C= (n.*803-18104C=) n.3461-18104C= | |
| 3 | g.55529381G>A | CA1048197907 | ERC2 | c.*40-18105C>T (n.*40-18105C>T) c.*227-18105C>T (n.*227-18105C>T) n.208-18105C>T n.191-18105C>T n.255-18105C>T n.552-18105C>T n.523-18105C>T n.396-18105C>T n.3357-18105C>T c.2884-18105C>T (n.2884-18105C>T) c.2848-18105C>T (n.2848-18105C>T) c.2836-18105C>T (n.2836-18105C>T) n.3396-18105C>T c.*160-18105C>T (n.*160-18105C>T) c.*131-18105C>T (n.*131-18105C>T) c.*256-18105C>T (n.*256-18105C>T) c.*803-18105C>T (n.*803-18105C>T) n.3461-18105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529381G= | CA1366321552 | ERC2 | c.*40-18105C= (n.*40-18105C=) c.*227-18105C= (n.*227-18105C=) n.208-18105C= n.191-18105C= n.255-18105C= n.552-18105C= n.523-18105C= n.396-18105C= n.3357-18105C= c.2884-18105C= (n.2884-18105C=) c.2848-18105C= (n.2848-18105C=) c.2836-18105C= (n.2836-18105C=) n.3396-18105C= c.*160-18105C= (n.*160-18105C=) c.*131-18105C= (n.*131-18105C=) c.*256-18105C= (n.*256-18105C=) c.*803-18105C= (n.*803-18105C=) n.3461-18105C= | |
| 3 | g.55529387C= | CA1366321553 | ERC2 | c.*40-18111G= (n.*40-18111G=) c.*227-18111G= (n.*227-18111G=) n.208-18111G= n.191-18111G= n.255-18111G= n.552-18111G= n.523-18111G= n.396-18111G= n.3357-18111G= c.2884-18111G= (n.2884-18111G=) c.2848-18111G= (n.2848-18111G=) c.2836-18111G= (n.2836-18111G=) n.3396-18111G= c.*160-18111G= (n.*160-18111G=) c.*131-18111G= (n.*131-18111G=) c.*256-18111G= (n.*256-18111G=) c.*803-18111G= (n.*803-18111G=) n.3461-18111G= | |
| 3 | g.55529387C>G | CA908394152 | ERC2 | c.*40-18111G>C (n.*40-18111G>C) c.*227-18111G>C (n.*227-18111G>C) n.208-18111G>C n.191-18111G>C n.255-18111G>C n.552-18111G>C n.523-18111G>C n.396-18111G>C n.3357-18111G>C c.2884-18111G>C (n.2884-18111G>C) c.2848-18111G>C (n.2848-18111G>C) c.2836-18111G>C (n.2836-18111G>C) n.3396-18111G>C c.*160-18111G>C (n.*160-18111G>C) c.*131-18111G>C (n.*131-18111G>C) c.*256-18111G>C (n.*256-18111G>C) c.*803-18111G>C (n.*803-18111G>C) n.3461-18111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529387C>T | CA74932891 | ERC2 | c.*40-18111G>A (n.*40-18111G>A) c.*227-18111G>A (n.*227-18111G>A) n.208-18111G>A n.191-18111G>A n.255-18111G>A n.552-18111G>A n.523-18111G>A n.396-18111G>A n.3357-18111G>A c.2884-18111G>A (n.2884-18111G>A) c.2848-18111G>A (n.2848-18111G>A) c.2836-18111G>A (n.2836-18111G>A) n.3396-18111G>A c.*160-18111G>A (n.*160-18111G>A) c.*131-18111G>A (n.*131-18111G>A) c.*256-18111G>A (n.*256-18111G>A) c.*803-18111G>A (n.*803-18111G>A) n.3461-18111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529388G>A | CA908394157 | ERC2 | c.*40-18112C>T (n.*40-18112C>T) c.*227-18112C>T (n.*227-18112C>T) n.208-18112C>T n.191-18112C>T n.255-18112C>T n.552-18112C>T n.523-18112C>T n.396-18112C>T n.3357-18112C>T c.2884-18112C>T (n.2884-18112C>T) c.2848-18112C>T (n.2848-18112C>T) c.2836-18112C>T (n.2836-18112C>T) n.3396-18112C>T c.*160-18112C>T (n.*160-18112C>T) c.*131-18112C>T (n.*131-18112C>T) c.*256-18112C>T (n.*256-18112C>T) c.*803-18112C>T (n.*803-18112C>T) n.3461-18112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529388G= | CA1366321554 | ERC2 | c.*40-18112C= (n.*40-18112C=) c.*227-18112C= (n.*227-18112C=) n.208-18112C= n.191-18112C= n.255-18112C= n.552-18112C= n.523-18112C= n.396-18112C= n.3357-18112C= c.2884-18112C= (n.2884-18112C=) c.2848-18112C= (n.2848-18112C=) c.2836-18112C= (n.2836-18112C=) n.3396-18112C= c.*160-18112C= (n.*160-18112C=) c.*131-18112C= (n.*131-18112C=) c.*256-18112C= (n.*256-18112C=) c.*803-18112C= (n.*803-18112C=) n.3461-18112C= | |
| 3 | g.55529389G>A | CA1366321556 | ERC2 | c.*40-18113C>T (n.*40-18113C>T) c.*227-18113C>T (n.*227-18113C>T) n.208-18113C>T n.191-18113C>T n.255-18113C>T n.552-18113C>T n.523-18113C>T n.396-18113C>T n.3357-18113C>T c.2884-18113C>T (n.2884-18113C>T) c.2848-18113C>T (n.2848-18113C>T) c.2836-18113C>T (n.2836-18113C>T) n.3396-18113C>T c.*160-18113C>T (n.*160-18113C>T) c.*131-18113C>T (n.*131-18113C>T) c.*256-18113C>T (n.*256-18113C>T) c.*803-18113C>T (n.*803-18113C>T) n.3461-18113C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529389G= | CA1366321555 | ERC2 | c.*40-18113C= (n.*40-18113C=) c.*227-18113C= (n.*227-18113C=) n.208-18113C= n.191-18113C= n.255-18113C= n.552-18113C= n.523-18113C= n.396-18113C= n.3357-18113C= c.2884-18113C= (n.2884-18113C=) c.2848-18113C= (n.2848-18113C=) c.2836-18113C= (n.2836-18113C=) n.3396-18113C= c.*160-18113C= (n.*160-18113C=) c.*131-18113C= (n.*131-18113C=) c.*256-18113C= (n.*256-18113C=) c.*803-18113C= (n.*803-18113C=) n.3461-18113C= | |
| 3 | g.55529394T>C | CA2756349286 | ERC2 | c.*40-18118A>G (n.*40-18118A>G) c.*227-18118A>G (n.*227-18118A>G) n.208-18118A>G n.191-18118A>G n.255-18118A>G n.552-18118A>G n.523-18118A>G n.396-18118A>G n.3357-18118A>G c.2884-18118A>G (n.2884-18118A>G) c.2848-18118A>G (n.2848-18118A>G) c.2836-18118A>G (n.2836-18118A>G) n.3396-18118A>G c.*160-18118A>G (n.*160-18118A>G) c.*131-18118A>G (n.*131-18118A>G) c.*256-18118A>G (n.*256-18118A>G) c.*803-18118A>G (n.*803-18118A>G) n.3461-18118A>G | |
| 3 | g.55529397T>C | CA908394162 | ERC2 | c.*40-18121A>G (n.*40-18121A>G) c.*227-18121A>G (n.*227-18121A>G) n.208-18121A>G n.191-18121A>G n.255-18121A>G n.552-18121A>G n.523-18121A>G n.396-18121A>G n.3357-18121A>G c.2884-18121A>G (n.2884-18121A>G) c.2848-18121A>G (n.2848-18121A>G) c.2836-18121A>G (n.2836-18121A>G) n.3396-18121A>G c.*160-18121A>G (n.*160-18121A>G) c.*131-18121A>G (n.*131-18121A>G) c.*256-18121A>G (n.*256-18121A>G) c.*803-18121A>G (n.*803-18121A>G) n.3461-18121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529397T= | CA1366321557 | ERC2 | c.*40-18121A= (n.*40-18121A=) c.*227-18121A= (n.*227-18121A=) n.208-18121A= n.191-18121A= n.255-18121A= n.552-18121A= n.523-18121A= n.396-18121A= n.3357-18121A= c.2884-18121A= (n.2884-18121A=) c.2848-18121A= (n.2848-18121A=) c.2836-18121A= (n.2836-18121A=) n.3396-18121A= c.*160-18121A= (n.*160-18121A=) c.*131-18121A= (n.*131-18121A=) c.*256-18121A= (n.*256-18121A=) c.*803-18121A= (n.*803-18121A=) n.3461-18121A= | |
| 3 | g.55529399G>A | CA908394169 | ERC2 | c.*40-18123C>T (n.*40-18123C>T) c.*227-18123C>T (n.*227-18123C>T) n.208-18123C>T n.191-18123C>T n.255-18123C>T n.552-18123C>T n.523-18123C>T n.396-18123C>T n.3357-18123C>T c.2884-18123C>T (n.2884-18123C>T) c.2848-18123C>T (n.2848-18123C>T) c.2836-18123C>T (n.2836-18123C>T) n.3396-18123C>T c.*160-18123C>T (n.*160-18123C>T) c.*131-18123C>T (n.*131-18123C>T) c.*256-18123C>T (n.*256-18123C>T) c.*803-18123C>T (n.*803-18123C>T) n.3461-18123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529399G>C | CA2756349288 | ERC2 | c.*40-18123C>G (n.*40-18123C>G) c.*227-18123C>G (n.*227-18123C>G) n.208-18123C>G n.191-18123C>G n.255-18123C>G n.552-18123C>G n.523-18123C>G n.396-18123C>G n.3357-18123C>G c.2884-18123C>G (n.2884-18123C>G) c.2848-18123C>G (n.2848-18123C>G) c.2836-18123C>G (n.2836-18123C>G) n.3396-18123C>G c.*160-18123C>G (n.*160-18123C>G) c.*131-18123C>G (n.*131-18123C>G) c.*256-18123C>G (n.*256-18123C>G) c.*803-18123C>G (n.*803-18123C>G) n.3461-18123C>G | |
| 3 | g.55529399G= | CA1366321558 | ERC2 | c.*40-18123C= (n.*40-18123C=) c.*227-18123C= (n.*227-18123C=) n.208-18123C= n.191-18123C= n.255-18123C= n.552-18123C= n.523-18123C= n.396-18123C= n.3357-18123C= c.2884-18123C= (n.2884-18123C=) c.2848-18123C= (n.2848-18123C=) c.2836-18123C= (n.2836-18123C=) n.3396-18123C= c.*160-18123C= (n.*160-18123C=) c.*131-18123C= (n.*131-18123C=) c.*256-18123C= (n.*256-18123C=) c.*803-18123C= (n.*803-18123C=) n.3461-18123C= | |
| 3 | g.55529400A= | CA1366321559 | ERC2 | c.*40-18124T= (n.*40-18124T=) c.*227-18124T= (n.*227-18124T=) n.208-18124T= n.191-18124T= n.255-18124T= n.552-18124T= n.523-18124T= n.396-18124T= n.3357-18124T= c.2884-18124T= (n.2884-18124T=) c.2848-18124T= (n.2848-18124T=) c.2836-18124T= (n.2836-18124T=) n.3396-18124T= c.*160-18124T= (n.*160-18124T=) c.*131-18124T= (n.*131-18124T=) c.*256-18124T= (n.*256-18124T=) c.*803-18124T= (n.*803-18124T=) n.3461-18124T= | |
| 3 | g.55529400A>C | CA543203046 | ERC2 | c.*40-18124T>G (n.*40-18124T>G) c.*227-18124T>G (n.*227-18124T>G) n.208-18124T>G n.191-18124T>G n.255-18124T>G n.552-18124T>G n.523-18124T>G n.396-18124T>G n.3357-18124T>G c.2884-18124T>G (n.2884-18124T>G) c.2848-18124T>G (n.2848-18124T>G) c.2836-18124T>G (n.2836-18124T>G) n.3396-18124T>G c.*160-18124T>G (n.*160-18124T>G) c.*131-18124T>G (n.*131-18124T>G) c.*256-18124T>G (n.*256-18124T>G) c.*803-18124T>G (n.*803-18124T>G) n.3461-18124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529402G>A | CA543203048 | ERC2 | c.*40-18126C>T (n.*40-18126C>T) c.*227-18126C>T (n.*227-18126C>T) n.208-18126C>T n.191-18126C>T n.255-18126C>T n.552-18126C>T n.523-18126C>T n.396-18126C>T n.3357-18126C>T c.2884-18126C>T (n.2884-18126C>T) c.2848-18126C>T (n.2848-18126C>T) c.2836-18126C>T (n.2836-18126C>T) n.3396-18126C>T c.*160-18126C>T (n.*160-18126C>T) c.*131-18126C>T (n.*131-18126C>T) c.*256-18126C>T (n.*256-18126C>T) c.*803-18126C>T (n.*803-18126C>T) n.3461-18126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529402G= | CA1366321560 | ERC2 | c.*40-18126C= (n.*40-18126C=) c.*227-18126C= (n.*227-18126C=) n.208-18126C= n.191-18126C= n.255-18126C= n.552-18126C= n.523-18126C= n.396-18126C= n.3357-18126C= c.2884-18126C= (n.2884-18126C=) c.2848-18126C= (n.2848-18126C=) c.2836-18126C= (n.2836-18126C=) n.3396-18126C= c.*160-18126C= (n.*160-18126C=) c.*131-18126C= (n.*131-18126C=) c.*256-18126C= (n.*256-18126C=) c.*803-18126C= (n.*803-18126C=) n.3461-18126C= | |
| 3 | g.55529404A= | CA1366321561 | ERC2 | c.*40-18128T= (n.*40-18128T=) c.*227-18128T= (n.*227-18128T=) n.208-18128T= n.191-18128T= n.255-18128T= n.552-18128T= n.523-18128T= n.396-18128T= n.3357-18128T= c.2884-18128T= (n.2884-18128T=) c.2848-18128T= (n.2848-18128T=) c.2836-18128T= (n.2836-18128T=) n.3396-18128T= c.*160-18128T= (n.*160-18128T=) c.*131-18128T= (n.*131-18128T=) c.*256-18128T= (n.*256-18128T=) c.*803-18128T= (n.*803-18128T=) n.3461-18128T= | |
| 3 | g.55529404A>C | CA908394187 | ERC2 | c.*40-18128T>G (n.*40-18128T>G) c.*227-18128T>G (n.*227-18128T>G) n.208-18128T>G n.191-18128T>G n.255-18128T>G n.552-18128T>G n.523-18128T>G n.396-18128T>G n.3357-18128T>G c.2884-18128T>G (n.2884-18128T>G) c.2848-18128T>G (n.2848-18128T>G) c.2836-18128T>G (n.2836-18128T>G) n.3396-18128T>G c.*160-18128T>G (n.*160-18128T>G) c.*131-18128T>G (n.*131-18128T>G) c.*256-18128T>G (n.*256-18128T>G) c.*803-18128T>G (n.*803-18128T>G) n.3461-18128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529404A>G | CA2756349290 | ERC2 | c.*40-18128T>C (n.*40-18128T>C) c.*227-18128T>C (n.*227-18128T>C) n.208-18128T>C n.191-18128T>C n.255-18128T>C n.552-18128T>C n.523-18128T>C n.396-18128T>C n.3357-18128T>C c.2884-18128T>C (n.2884-18128T>C) c.2848-18128T>C (n.2848-18128T>C) c.2836-18128T>C (n.2836-18128T>C) n.3396-18128T>C c.*160-18128T>C (n.*160-18128T>C) c.*131-18128T>C (n.*131-18128T>C) c.*256-18128T>C (n.*256-18128T>C) c.*803-18128T>C (n.*803-18128T>C) n.3461-18128T>C | |
| 3 | g.55529405A= | CA1366321562 | ERC2 | c.*40-18129T= (n.*40-18129T=) c.*227-18129T= (n.*227-18129T=) n.208-18129T= n.191-18129T= n.255-18129T= n.552-18129T= n.523-18129T= n.396-18129T= n.3357-18129T= c.2884-18129T= (n.2884-18129T=) c.2848-18129T= (n.2848-18129T=) c.2836-18129T= (n.2836-18129T=) n.3396-18129T= c.*160-18129T= (n.*160-18129T=) c.*131-18129T= (n.*131-18129T=) c.*256-18129T= (n.*256-18129T=) c.*803-18129T= (n.*803-18129T=) n.3461-18129T= | |
| 3 | g.55529405A>G | CA434005598 | ERC2 | c.*40-18129T>C (n.*40-18129T>C) c.*227-18129T>C (n.*227-18129T>C) n.208-18129T>C n.191-18129T>C n.255-18129T>C n.552-18129T>C n.523-18129T>C n.396-18129T>C n.3357-18129T>C c.2884-18129T>C (n.2884-18129T>C) c.2848-18129T>C (n.2848-18129T>C) c.2836-18129T>C (n.2836-18129T>C) n.3396-18129T>C c.*160-18129T>C (n.*160-18129T>C) c.*131-18129T>C (n.*131-18129T>C) c.*256-18129T>C (n.*256-18129T>C) c.*803-18129T>C (n.*803-18129T>C) n.3461-18129T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529410A= | CA1366321563 | ERC2 | c.*40-18134T= (n.*40-18134T=) c.*227-18134T= (n.*227-18134T=) n.208-18134T= n.191-18134T= n.255-18134T= n.552-18134T= n.523-18134T= n.396-18134T= n.3357-18134T= c.2884-18134T= (n.2884-18134T=) c.2848-18134T= (n.2848-18134T=) c.2836-18134T= (n.2836-18134T=) n.3396-18134T= c.*160-18134T= (n.*160-18134T=) c.*131-18134T= (n.*131-18134T=) c.*256-18134T= (n.*256-18134T=) c.*803-18134T= (n.*803-18134T=) n.3461-18134T= | |
| 3 | g.55529410A>T | CA1048197923 | ERC2 | c.*40-18134T>A (n.*40-18134T>A) c.*227-18134T>A (n.*227-18134T>A) n.208-18134T>A n.191-18134T>A n.255-18134T>A n.552-18134T>A n.523-18134T>A n.396-18134T>A n.3357-18134T>A c.2884-18134T>A (n.2884-18134T>A) c.2848-18134T>A (n.2848-18134T>A) c.2836-18134T>A (n.2836-18134T>A) n.3396-18134T>A c.*160-18134T>A (n.*160-18134T>A) c.*131-18134T>A (n.*131-18134T>A) c.*256-18134T>A (n.*256-18134T>A) c.*803-18134T>A (n.*803-18134T>A) n.3461-18134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529411C= | CA1366321564 | ERC2 | c.*40-18135G= (n.*40-18135G=) c.*227-18135G= (n.*227-18135G=) n.208-18135G= n.191-18135G= n.255-18135G= n.552-18135G= n.523-18135G= n.396-18135G= n.3357-18135G= c.2884-18135G= (n.2884-18135G=) c.2848-18135G= (n.2848-18135G=) c.2836-18135G= (n.2836-18135G=) n.3396-18135G= c.*160-18135G= (n.*160-18135G=) c.*131-18135G= (n.*131-18135G=) c.*256-18135G= (n.*256-18135G=) c.*803-18135G= (n.*803-18135G=) n.3461-18135G= | |
| 3 | g.55529411C>T | CA1366321565 | ERC2 | c.*40-18135G>A (n.*40-18135G>A) c.*227-18135G>A (n.*227-18135G>A) n.208-18135G>A n.191-18135G>A n.255-18135G>A n.552-18135G>A n.523-18135G>A n.396-18135G>A n.3357-18135G>A c.2884-18135G>A (n.2884-18135G>A) c.2848-18135G>A (n.2848-18135G>A) c.2836-18135G>A (n.2836-18135G>A) n.3396-18135G>A c.*160-18135G>A (n.*160-18135G>A) c.*131-18135G>A (n.*131-18135G>A) c.*256-18135G>A (n.*256-18135G>A) c.*803-18135G>A (n.*803-18135G>A) n.3461-18135G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529415G>A | CA908394188 | ERC2 | c.*40-18139C>T (n.*40-18139C>T) c.*227-18139C>T (n.*227-18139C>T) n.208-18139C>T n.191-18139C>T n.255-18139C>T n.552-18139C>T n.523-18139C>T n.396-18139C>T n.3357-18139C>T c.2884-18139C>T (n.2884-18139C>T) c.2848-18139C>T (n.2848-18139C>T) c.2836-18139C>T (n.2836-18139C>T) n.3396-18139C>T c.*160-18139C>T (n.*160-18139C>T) c.*131-18139C>T (n.*131-18139C>T) c.*256-18139C>T (n.*256-18139C>T) c.*803-18139C>T (n.*803-18139C>T) n.3461-18139C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529415G= | CA1366321566 | ERC2 | c.*40-18139C= (n.*40-18139C=) c.*227-18139C= (n.*227-18139C=) n.208-18139C= n.191-18139C= n.255-18139C= n.552-18139C= n.523-18139C= n.396-18139C= n.3357-18139C= c.2884-18139C= (n.2884-18139C=) c.2848-18139C= (n.2848-18139C=) c.2836-18139C= (n.2836-18139C=) n.3396-18139C= c.*160-18139C= (n.*160-18139C=) c.*131-18139C= (n.*131-18139C=) c.*256-18139C= (n.*256-18139C=) c.*803-18139C= (n.*803-18139C=) n.3461-18139C= | |
| 3 | g.55529419A= | CA1366321567 | ERC2 | c.*40-18143T= (n.*40-18143T=) c.*227-18143T= (n.*227-18143T=) n.208-18143T= n.191-18143T= n.255-18143T= n.552-18143T= n.523-18143T= n.396-18143T= n.3357-18143T= c.2884-18143T= (n.2884-18143T=) c.2848-18143T= (n.2848-18143T=) c.2836-18143T= (n.2836-18143T=) n.3396-18143T= c.*160-18143T= (n.*160-18143T=) c.*131-18143T= (n.*131-18143T=) c.*256-18143T= (n.*256-18143T=) c.*803-18143T= (n.*803-18143T=) n.3461-18143T= | |
| 3 | g.55529419A>G | CA1366321568 | ERC2 | c.*40-18143T>C (n.*40-18143T>C) c.*227-18143T>C (n.*227-18143T>C) n.208-18143T>C n.191-18143T>C n.255-18143T>C n.552-18143T>C n.523-18143T>C n.396-18143T>C n.3357-18143T>C c.2884-18143T>C (n.2884-18143T>C) c.2848-18143T>C (n.2848-18143T>C) c.2836-18143T>C (n.2836-18143T>C) n.3396-18143T>C c.*160-18143T>C (n.*160-18143T>C) c.*131-18143T>C (n.*131-18143T>C) c.*256-18143T>C (n.*256-18143T>C) c.*803-18143T>C (n.*803-18143T>C) n.3461-18143T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529421T>G | CA1048197924 | ERC2 | c.*40-18145A>C (n.*40-18145A>C) c.*227-18145A>C (n.*227-18145A>C) n.208-18145A>C n.191-18145A>C n.255-18145A>C n.552-18145A>C n.523-18145A>C n.396-18145A>C n.3357-18145A>C c.2884-18145A>C (n.2884-18145A>C) c.2848-18145A>C (n.2848-18145A>C) c.2836-18145A>C (n.2836-18145A>C) n.3396-18145A>C c.*160-18145A>C (n.*160-18145A>C) c.*131-18145A>C (n.*131-18145A>C) c.*256-18145A>C (n.*256-18145A>C) c.*803-18145A>C (n.*803-18145A>C) n.3461-18145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529421T= | CA1366321569 | ERC2 | c.*40-18145A= (n.*40-18145A=) c.*227-18145A= (n.*227-18145A=) n.208-18145A= n.191-18145A= n.255-18145A= n.552-18145A= n.523-18145A= n.396-18145A= n.3357-18145A= c.2884-18145A= (n.2884-18145A=) c.2848-18145A= (n.2848-18145A=) c.2836-18145A= (n.2836-18145A=) n.3396-18145A= c.*160-18145A= (n.*160-18145A=) c.*131-18145A= (n.*131-18145A=) c.*256-18145A= (n.*256-18145A=) c.*803-18145A= (n.*803-18145A=) n.3461-18145A= | |
| 3 | g.55529422A= | CA1366321570 | ERC2 | c.*40-18146T= (n.*40-18146T=) c.*227-18146T= (n.*227-18146T=) n.208-18146T= n.191-18146T= n.255-18146T= n.552-18146T= n.523-18146T= n.396-18146T= n.3357-18146T= c.2884-18146T= (n.2884-18146T=) c.2848-18146T= (n.2848-18146T=) c.2836-18146T= (n.2836-18146T=) n.3396-18146T= c.*160-18146T= (n.*160-18146T=) c.*131-18146T= (n.*131-18146T=) c.*256-18146T= (n.*256-18146T=) c.*803-18146T= (n.*803-18146T=) n.3461-18146T= | |
| 3 | g.55529422A>G | CA647900786 | ERC2 | c.*40-18146T>C (n.*40-18146T>C) c.*227-18146T>C (n.*227-18146T>C) n.208-18146T>C n.191-18146T>C n.255-18146T>C n.552-18146T>C n.523-18146T>C n.396-18146T>C n.3357-18146T>C c.2884-18146T>C (n.2884-18146T>C) c.2848-18146T>C (n.2848-18146T>C) c.2836-18146T>C (n.2836-18146T>C) n.3396-18146T>C c.*160-18146T>C (n.*160-18146T>C) c.*131-18146T>C (n.*131-18146T>C) c.*256-18146T>C (n.*256-18146T>C) c.*803-18146T>C (n.*803-18146T>C) n.3461-18146T>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.55529422A>T | CA2520826153 | ERC2 | c.*40-18146T>A (n.*40-18146T>A) c.*227-18146T>A (n.*227-18146T>A) n.208-18146T>A n.191-18146T>A n.255-18146T>A n.552-18146T>A n.523-18146T>A n.396-18146T>A n.3357-18146T>A c.2884-18146T>A (n.2884-18146T>A) c.2848-18146T>A (n.2848-18146T>A) c.2836-18146T>A (n.2836-18146T>A) n.3396-18146T>A c.*160-18146T>A (n.*160-18146T>A) c.*131-18146T>A (n.*131-18146T>A) c.*256-18146T>A (n.*256-18146T>A) c.*803-18146T>A (n.*803-18146T>A) n.3461-18146T>A | |
| 3 | g.55529427C= | CA1366321571 | ERC2 | c.*40-18151G= (n.*40-18151G=) c.*227-18151G= (n.*227-18151G=) n.208-18151G= n.191-18151G= n.255-18151G= n.552-18151G= n.523-18151G= n.396-18151G= n.3357-18151G= c.2884-18151G= (n.2884-18151G=) c.2848-18151G= (n.2848-18151G=) c.2836-18151G= (n.2836-18151G=) n.3396-18151G= c.*160-18151G= (n.*160-18151G=) c.*131-18151G= (n.*131-18151G=) c.*256-18151G= (n.*256-18151G=) c.*803-18151G= (n.*803-18151G=) n.3461-18151G= | |
| 3 | g.55529427C>T | CA543203049 | ERC2 | c.*40-18151G>A (n.*40-18151G>A) c.*227-18151G>A (n.*227-18151G>A) n.208-18151G>A n.191-18151G>A n.255-18151G>A n.552-18151G>A n.523-18151G>A n.396-18151G>A n.3357-18151G>A c.2884-18151G>A (n.2884-18151G>A) c.2848-18151G>A (n.2848-18151G>A) c.2836-18151G>A (n.2836-18151G>A) n.3396-18151G>A c.*160-18151G>A (n.*160-18151G>A) c.*131-18151G>A (n.*131-18151G>A) c.*256-18151G>A (n.*256-18151G>A) c.*803-18151G>A (n.*803-18151G>A) n.3461-18151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529429C= | CA1366321572 | ERC2 | c.*40-18153G= (n.*40-18153G=) c.*227-18153G= (n.*227-18153G=) n.208-18153G= n.191-18153G= n.255-18153G= n.552-18153G= n.523-18153G= n.396-18153G= n.3357-18153G= c.2884-18153G= (n.2884-18153G=) c.2848-18153G= (n.2848-18153G=) c.2836-18153G= (n.2836-18153G=) n.3396-18153G= c.*160-18153G= (n.*160-18153G=) c.*131-18153G= (n.*131-18153G=) c.*256-18153G= (n.*256-18153G=) c.*803-18153G= (n.*803-18153G=) n.3461-18153G= | |
| 3 | g.55529429C>G | CA908394194 | ERC2 | c.*40-18153G>C (n.*40-18153G>C) c.*227-18153G>C (n.*227-18153G>C) n.208-18153G>C n.191-18153G>C n.255-18153G>C n.552-18153G>C n.523-18153G>C n.396-18153G>C n.3357-18153G>C c.2884-18153G>C (n.2884-18153G>C) c.2848-18153G>C (n.2848-18153G>C) c.2836-18153G>C (n.2836-18153G>C) n.3396-18153G>C c.*160-18153G>C (n.*160-18153G>C) c.*131-18153G>C (n.*131-18153G>C) c.*256-18153G>C (n.*256-18153G>C) c.*803-18153G>C (n.*803-18153G>C) n.3461-18153G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529433A>G | CA2756349291 | ERC2 | c.*40-18157T>C (n.*40-18157T>C) c.*227-18157T>C (n.*227-18157T>C) n.208-18157T>C n.191-18157T>C n.255-18157T>C n.552-18157T>C n.523-18157T>C n.396-18157T>C n.3357-18157T>C c.2884-18157T>C (n.2884-18157T>C) c.2848-18157T>C (n.2848-18157T>C) c.2836-18157T>C (n.2836-18157T>C) n.3396-18157T>C c.*160-18157T>C (n.*160-18157T>C) c.*131-18157T>C (n.*131-18157T>C) c.*256-18157T>C (n.*256-18157T>C) c.*803-18157T>C (n.*803-18157T>C) n.3461-18157T>C | |
| 3 | g.55529436T>C | CA543203051 | ERC2 | c.*40-18160A>G (n.*40-18160A>G) c.*227-18160A>G (n.*227-18160A>G) n.208-18160A>G n.191-18160A>G n.255-18160A>G n.552-18160A>G n.523-18160A>G n.396-18160A>G n.3357-18160A>G c.2884-18160A>G (n.2884-18160A>G) c.2848-18160A>G (n.2848-18160A>G) c.2836-18160A>G (n.2836-18160A>G) n.3396-18160A>G c.*160-18160A>G (n.*160-18160A>G) c.*131-18160A>G (n.*131-18160A>G) c.*256-18160A>G (n.*256-18160A>G) c.*803-18160A>G (n.*803-18160A>G) n.3461-18160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529436T= | CA1366321573 | ERC2 | c.*40-18160A= (n.*40-18160A=) c.*227-18160A= (n.*227-18160A=) n.208-18160A= n.191-18160A= n.255-18160A= n.552-18160A= n.523-18160A= n.396-18160A= n.3357-18160A= c.2884-18160A= (n.2884-18160A=) c.2848-18160A= (n.2848-18160A=) c.2836-18160A= (n.2836-18160A=) n.3396-18160A= c.*160-18160A= (n.*160-18160A=) c.*131-18160A= (n.*131-18160A=) c.*256-18160A= (n.*256-18160A=) c.*803-18160A= (n.*803-18160A=) n.3461-18160A= | |
| 3 | g.55529442A= | CA1366321574 | ERC2 | c.*40-18166T= (n.*40-18166T=) c.*227-18166T= (n.*227-18166T=) n.208-18166T= n.191-18166T= n.255-18166T= n.552-18166T= n.523-18166T= n.396-18166T= n.3357-18166T= c.2884-18166T= (n.2884-18166T=) c.2848-18166T= (n.2848-18166T=) c.2836-18166T= (n.2836-18166T=) n.3396-18166T= c.*160-18166T= (n.*160-18166T=) c.*131-18166T= (n.*131-18166T=) c.*256-18166T= (n.*256-18166T=) c.*803-18166T= (n.*803-18166T=) n.3461-18166T= | |
| 3 | g.55529442A>G | CA908394196 | ERC2 | c.*40-18166T>C (n.*40-18166T>C) c.*227-18166T>C (n.*227-18166T>C) n.208-18166T>C n.191-18166T>C n.255-18166T>C n.552-18166T>C n.523-18166T>C n.396-18166T>C n.3357-18166T>C c.2884-18166T>C (n.2884-18166T>C) c.2848-18166T>C (n.2848-18166T>C) c.2836-18166T>C (n.2836-18166T>C) n.3396-18166T>C c.*160-18166T>C (n.*160-18166T>C) c.*131-18166T>C (n.*131-18166T>C) c.*256-18166T>C (n.*256-18166T>C) c.*803-18166T>C (n.*803-18166T>C) n.3461-18166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529448T>C | CA908394203 | ERC2 | c.*40-18172A>G (n.*40-18172A>G) c.*227-18172A>G (n.*227-18172A>G) n.208-18172A>G n.191-18172A>G n.255-18172A>G n.552-18172A>G n.523-18172A>G n.396-18172A>G n.3357-18172A>G c.2884-18172A>G (n.2884-18172A>G) c.2848-18172A>G (n.2848-18172A>G) c.2836-18172A>G (n.2836-18172A>G) n.3396-18172A>G c.*160-18172A>G (n.*160-18172A>G) c.*131-18172A>G (n.*131-18172A>G) c.*256-18172A>G (n.*256-18172A>G) c.*803-18172A>G (n.*803-18172A>G) n.3461-18172A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529448T= | CA1366321575 | ERC2 | c.*40-18172A= (n.*40-18172A=) c.*227-18172A= (n.*227-18172A=) n.208-18172A= n.191-18172A= n.255-18172A= n.552-18172A= n.523-18172A= n.396-18172A= n.3357-18172A= c.2884-18172A= (n.2884-18172A=) c.2848-18172A= (n.2848-18172A=) c.2836-18172A= (n.2836-18172A=) n.3396-18172A= c.*160-18172A= (n.*160-18172A=) c.*131-18172A= (n.*131-18172A=) c.*256-18172A= (n.*256-18172A=) c.*803-18172A= (n.*803-18172A=) n.3461-18172A= | |
| 3 | g.55529451A= | CA1366321576 | ERC2 | c.*40-18175T= (n.*40-18175T=) c.*227-18175T= (n.*227-18175T=) n.208-18175T= n.191-18175T= n.255-18175T= n.552-18175T= n.523-18175T= n.396-18175T= n.3357-18175T= c.2884-18175T= (n.2884-18175T=) c.2848-18175T= (n.2848-18175T=) c.2836-18175T= (n.2836-18175T=) n.3396-18175T= c.*160-18175T= (n.*160-18175T=) c.*131-18175T= (n.*131-18175T=) c.*256-18175T= (n.*256-18175T=) c.*803-18175T= (n.*803-18175T=) n.3461-18175T= | |
| 3 | g.55529451A>T | CA543203052 | ERC2 | c.*40-18175T>A (n.*40-18175T>A) c.*227-18175T>A (n.*227-18175T>A) n.208-18175T>A n.191-18175T>A n.255-18175T>A n.552-18175T>A n.523-18175T>A n.396-18175T>A n.3357-18175T>A c.2884-18175T>A (n.2884-18175T>A) c.2848-18175T>A (n.2848-18175T>A) c.2836-18175T>A (n.2836-18175T>A) n.3396-18175T>A c.*160-18175T>A (n.*160-18175T>A) c.*131-18175T>A (n.*131-18175T>A) c.*256-18175T>A (n.*256-18175T>A) c.*803-18175T>A (n.*803-18175T>A) n.3461-18175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529452C= | CA1366321577 | ERC2 | c.*40-18176G= (n.*40-18176G=) c.*227-18176G= (n.*227-18176G=) n.208-18176G= n.191-18176G= n.255-18176G= n.552-18176G= n.523-18176G= n.396-18176G= n.3357-18176G= c.2884-18176G= (n.2884-18176G=) c.2848-18176G= (n.2848-18176G=) c.2836-18176G= (n.2836-18176G=) n.3396-18176G= c.*160-18176G= (n.*160-18176G=) c.*131-18176G= (n.*131-18176G=) c.*256-18176G= (n.*256-18176G=) c.*803-18176G= (n.*803-18176G=) n.3461-18176G= | |
| 3 | g.55529452C>T | CA908394205 | ERC2 | c.*40-18176G>A (n.*40-18176G>A) c.*227-18176G>A (n.*227-18176G>A) n.208-18176G>A n.191-18176G>A n.255-18176G>A n.552-18176G>A n.523-18176G>A n.396-18176G>A n.3357-18176G>A c.2884-18176G>A (n.2884-18176G>A) c.2848-18176G>A (n.2848-18176G>A) c.2836-18176G>A (n.2836-18176G>A) n.3396-18176G>A c.*160-18176G>A (n.*160-18176G>A) c.*131-18176G>A (n.*131-18176G>A) c.*256-18176G>A (n.*256-18176G>A) c.*803-18176G>A (n.*803-18176G>A) n.3461-18176G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529457A= | CA1366321578 | ERC2 | c.*40-18181T= (n.*40-18181T=) c.*227-18181T= (n.*227-18181T=) n.208-18181T= n.191-18181T= n.255-18181T= n.552-18181T= n.523-18181T= n.396-18181T= n.3357-18181T= c.2884-18181T= (n.2884-18181T=) c.2848-18181T= (n.2848-18181T=) c.2836-18181T= (n.2836-18181T=) n.3396-18181T= c.*160-18181T= (n.*160-18181T=) c.*131-18181T= (n.*131-18181T=) c.*256-18181T= (n.*256-18181T=) c.*803-18181T= (n.*803-18181T=) n.3461-18181T= | |
| 3 | g.55529457A>G | CA74932896 | ERC2 | c.*40-18181T>C (n.*40-18181T>C) c.*227-18181T>C (n.*227-18181T>C) n.208-18181T>C n.191-18181T>C n.255-18181T>C n.552-18181T>C n.523-18181T>C n.396-18181T>C n.3357-18181T>C c.2884-18181T>C (n.2884-18181T>C) c.2848-18181T>C (n.2848-18181T>C) c.2836-18181T>C (n.2836-18181T>C) n.3396-18181T>C c.*160-18181T>C (n.*160-18181T>C) c.*131-18181T>C (n.*131-18181T>C) c.*256-18181T>C (n.*256-18181T>C) c.*803-18181T>C (n.*803-18181T>C) n.3461-18181T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529458A= | CA1366321579 | ERC2 | c.*40-18182T= (n.*40-18182T=) c.*227-18182T= (n.*227-18182T=) n.208-18182T= n.191-18182T= n.255-18182T= n.552-18182T= n.523-18182T= n.396-18182T= n.3357-18182T= c.2884-18182T= (n.2884-18182T=) c.2848-18182T= (n.2848-18182T=) c.2836-18182T= (n.2836-18182T=) n.3396-18182T= c.*160-18182T= (n.*160-18182T=) c.*131-18182T= (n.*131-18182T=) c.*256-18182T= (n.*256-18182T=) c.*803-18182T= (n.*803-18182T=) n.3461-18182T= | |
| 3 | g.55529458A>G | CA1366321580 | ERC2 | c.*40-18182T>C (n.*40-18182T>C) c.*227-18182T>C (n.*227-18182T>C) n.208-18182T>C n.191-18182T>C n.255-18182T>C n.552-18182T>C n.523-18182T>C n.396-18182T>C n.3357-18182T>C c.2884-18182T>C (n.2884-18182T>C) c.2848-18182T>C (n.2848-18182T>C) c.2836-18182T>C (n.2836-18182T>C) n.3396-18182T>C c.*160-18182T>C (n.*160-18182T>C) c.*131-18182T>C (n.*131-18182T>C) c.*256-18182T>C (n.*256-18182T>C) c.*803-18182T>C (n.*803-18182T>C) n.3461-18182T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529459G>A | CA74932908 | ERC2 | c.*40-18183C>T (n.*40-18183C>T) c.*227-18183C>T (n.*227-18183C>T) n.208-18183C>T n.191-18183C>T n.255-18183C>T n.552-18183C>T n.523-18183C>T n.396-18183C>T n.3357-18183C>T c.2884-18183C>T (n.2884-18183C>T) c.2848-18183C>T (n.2848-18183C>T) c.2836-18183C>T (n.2836-18183C>T) n.3396-18183C>T c.*160-18183C>T (n.*160-18183C>T) c.*131-18183C>T (n.*131-18183C>T) c.*256-18183C>T (n.*256-18183C>T) c.*803-18183C>T (n.*803-18183C>T) n.3461-18183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529459G= | CA1366321581 | ERC2 | c.*40-18183C= (n.*40-18183C=) c.*227-18183C= (n.*227-18183C=) n.208-18183C= n.191-18183C= n.255-18183C= n.552-18183C= n.523-18183C= n.396-18183C= n.3357-18183C= c.2884-18183C= (n.2884-18183C=) c.2848-18183C= (n.2848-18183C=) c.2836-18183C= (n.2836-18183C=) n.3396-18183C= c.*160-18183C= (n.*160-18183C=) c.*131-18183C= (n.*131-18183C=) c.*256-18183C= (n.*256-18183C=) c.*803-18183C= (n.*803-18183C=) n.3461-18183C= | |
| 3 | g.55529460T>A | CA74932922 | ERC2 | c.*40-18184A>T (n.*40-18184A>T) c.*227-18184A>T (n.*227-18184A>T) n.208-18184A>T n.191-18184A>T n.255-18184A>T n.552-18184A>T n.523-18184A>T n.396-18184A>T n.3357-18184A>T c.2884-18184A>T (n.2884-18184A>T) c.2848-18184A>T (n.2848-18184A>T) c.2836-18184A>T (n.2836-18184A>T) n.3396-18184A>T c.*160-18184A>T (n.*160-18184A>T) c.*131-18184A>T (n.*131-18184A>T) c.*256-18184A>T (n.*256-18184A>T) c.*803-18184A>T (n.*803-18184A>T) n.3461-18184A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529460T= | CA1366321582 | ERC2 | c.*40-18184A= (n.*40-18184A=) c.*227-18184A= (n.*227-18184A=) n.208-18184A= n.191-18184A= n.255-18184A= n.552-18184A= n.523-18184A= n.396-18184A= n.3357-18184A= c.2884-18184A= (n.2884-18184A=) c.2848-18184A= (n.2848-18184A=) c.2836-18184A= (n.2836-18184A=) n.3396-18184A= c.*160-18184A= (n.*160-18184A=) c.*131-18184A= (n.*131-18184A=) c.*256-18184A= (n.*256-18184A=) c.*803-18184A= (n.*803-18184A=) n.3461-18184A= | |
| 3 | g.55529463T>A | CA543203055 | ERC2 | c.*40-18187A>T (n.*40-18187A>T) c.*227-18187A>T (n.*227-18187A>T) n.208-18187A>T n.191-18187A>T n.255-18187A>T n.552-18187A>T n.523-18187A>T n.396-18187A>T n.3357-18187A>T c.2884-18187A>T (n.2884-18187A>T) c.2848-18187A>T (n.2848-18187A>T) c.2836-18187A>T (n.2836-18187A>T) n.3396-18187A>T c.*160-18187A>T (n.*160-18187A>T) c.*131-18187A>T (n.*131-18187A>T) c.*256-18187A>T (n.*256-18187A>T) c.*803-18187A>T (n.*803-18187A>T) n.3461-18187A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.55529463T= | CA1366321583 | ERC2 | c.*40-18187A= (n.*40-18187A=) c.*227-18187A= (n.*227-18187A=) n.208-18187A= n.191-18187A= n.255-18187A= n.552-18187A= n.523-18187A= n.396-18187A= n.3357-18187A= c.2884-18187A= (n.2884-18187A=) c.2848-18187A= (n.2848-18187A=) c.2836-18187A= (n.2836-18187A=) n.3396-18187A= c.*160-18187A= (n.*160-18187A=) c.*131-18187A= (n.*131-18187A=) c.*256-18187A= (n.*256-18187A=) c.*803-18187A= (n.*803-18187A=) n.3461-18187A= | |
| 3 | g.55529465T>C | CA2516439596 | ERC2 | c.*40-18189A>G (n.*40-18189A>G) c.*227-18189A>G (n.*227-18189A>G) n.208-18189A>G n.191-18189A>G n.255-18189A>G n.552-18189A>G n.523-18189A>G n.396-18189A>G n.3357-18189A>G c.2884-18189A>G (n.2884-18189A>G) c.2848-18189A>G (n.2848-18189A>G) c.2836-18189A>G (n.2836-18189A>G) n.3396-18189A>G c.*160-18189A>G (n.*160-18189A>G) c.*131-18189A>G (n.*131-18189A>G) c.*256-18189A>G (n.*256-18189A>G) c.*803-18189A>G (n.*803-18189A>G) n.3461-18189A>G | |
| 3 | g.55529466T>C | CA908394212 | ERC2 | c.*40-18190A>G (n.*40-18190A>G) c.*227-18190A>G (n.*227-18190A>G) n.208-18190A>G n.191-18190A>G n.255-18190A>G n.552-18190A>G n.523-18190A>G n.396-18190A>G n.3357-18190A>G c.2884-18190A>G (n.2884-18190A>G) c.2848-18190A>G (n.2848-18190A>G) c.2836-18190A>G (n.2836-18190A>G) n.3396-18190A>G c.*160-18190A>G (n.*160-18190A>G) c.*131-18190A>G (n.*131-18190A>G) c.*256-18190A>G (n.*256-18190A>G) c.*803-18190A>G (n.*803-18190A>G) n.3461-18190A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529466T= | CA1366321584 | ERC2 | c.*40-18190A= (n.*40-18190A=) c.*227-18190A= (n.*227-18190A=) n.208-18190A= n.191-18190A= n.255-18190A= n.552-18190A= n.523-18190A= n.396-18190A= n.3357-18190A= c.2884-18190A= (n.2884-18190A=) c.2848-18190A= (n.2848-18190A=) c.2836-18190A= (n.2836-18190A=) n.3396-18190A= c.*160-18190A= (n.*160-18190A=) c.*131-18190A= (n.*131-18190A=) c.*256-18190A= (n.*256-18190A=) c.*803-18190A= (n.*803-18190A=) n.3461-18190A= | |
| 3 | g.55529467G>T | CA2502426004 | ERC2 | c.*40-18191C>A (n.*40-18191C>A) c.*227-18191C>A (n.*227-18191C>A) n.208-18191C>A n.191-18191C>A n.255-18191C>A n.552-18191C>A n.523-18191C>A n.396-18191C>A n.3357-18191C>A c.2884-18191C>A (n.2884-18191C>A) c.2848-18191C>A (n.2848-18191C>A) c.2836-18191C>A (n.2836-18191C>A) n.3396-18191C>A c.*160-18191C>A (n.*160-18191C>A) c.*131-18191C>A (n.*131-18191C>A) c.*256-18191C>A (n.*256-18191C>A) c.*803-18191C>A (n.*803-18191C>A) n.3461-18191C>A | |
| 3 | g.55529470G>C | CA908394214 | ERC2 | c.*40-18194C>G (n.*40-18194C>G) c.*227-18194C>G (n.*227-18194C>G) n.208-18194C>G n.191-18194C>G n.255-18194C>G n.552-18194C>G n.523-18194C>G n.396-18194C>G n.3357-18194C>G c.2884-18194C>G (n.2884-18194C>G) c.2848-18194C>G (n.2848-18194C>G) c.2836-18194C>G (n.2836-18194C>G) n.3396-18194C>G c.*160-18194C>G (n.*160-18194C>G) c.*131-18194C>G (n.*131-18194C>G) c.*256-18194C>G (n.*256-18194C>G) c.*803-18194C>G (n.*803-18194C>G) n.3461-18194C>G | dbSNP |
| 3 | g.55529470G= | CA1366321585 | ERC2 | c.*40-18194C= (n.*40-18194C=) c.*227-18194C= (n.*227-18194C=) n.208-18194C= n.191-18194C= n.255-18194C= n.552-18194C= n.523-18194C= n.396-18194C= n.3357-18194C= c.2884-18194C= (n.2884-18194C=) c.2848-18194C= (n.2848-18194C=) c.2836-18194C= (n.2836-18194C=) n.3396-18194C= c.*160-18194C= (n.*160-18194C=) c.*131-18194C= (n.*131-18194C=) c.*256-18194C= (n.*256-18194C=) c.*803-18194C= (n.*803-18194C=) n.3461-18194C= |