UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529261A= | CA1366321492 | ERC2 | c.*40-17985T= (n.*40-17985T=) c.*227-17985T= (n.*227-17985T=) n.208-17985T= n.191-17985T= n.255-17985T= n.552-17985T= n.523-17985T= n.396-17985T= n.3357-17985T= c.2884-17985T= (n.2884-17985T=) c.2848-17985T= (n.2848-17985T=) c.2836-17985T= (n.2836-17985T=) n.3396-17985T= c.*160-17985T= (n.*160-17985T=) c.*131-17985T= (n.*131-17985T=) c.*256-17985T= (n.*256-17985T=) c.*803-17985T= (n.*803-17985T=) n.3461-17985T= | |
| 3 | g.55529261A>C | CA908394092 | ERC2 | c.*40-17985T>G (n.*40-17985T>G) c.*227-17985T>G (n.*227-17985T>G) n.208-17985T>G n.191-17985T>G n.255-17985T>G n.552-17985T>G n.523-17985T>G n.396-17985T>G n.3357-17985T>G c.2884-17985T>G (n.2884-17985T>G) c.2848-17985T>G (n.2848-17985T>G) c.2836-17985T>G (n.2836-17985T>G) n.3396-17985T>G c.*160-17985T>G (n.*160-17985T>G) c.*131-17985T>G (n.*131-17985T>G) c.*256-17985T>G (n.*256-17985T>G) c.*803-17985T>G (n.*803-17985T>G) n.3461-17985T>G | dbSNP |
| 3 | g.55529264C>T | CA647900781 | ERC2 | c.*40-17988G>A (n.*40-17988G>A) c.*227-17988G>A (n.*227-17988G>A) n.208-17988G>A n.191-17988G>A n.255-17988G>A n.552-17988G>A n.523-17988G>A n.396-17988G>A n.3357-17988G>A c.2884-17988G>A (n.2884-17988G>A) c.2848-17988G>A (n.2848-17988G>A) c.2836-17988G>A (n.2836-17988G>A) n.3396-17988G>A c.*160-17988G>A (n.*160-17988G>A) c.*131-17988G>A (n.*131-17988G>A) c.*256-17988G>A (n.*256-17988G>A) c.*803-17988G>A (n.*803-17988G>A) n.3461-17988G>A | COSMIC |
| 3 | g.55529265T>G | CA74932817 | ERC2 | c.*40-17989A>C (n.*40-17989A>C) c.*227-17989A>C (n.*227-17989A>C) n.208-17989A>C n.191-17989A>C n.255-17989A>C n.552-17989A>C n.523-17989A>C n.396-17989A>C n.3357-17989A>C c.2884-17989A>C (n.2884-17989A>C) c.2848-17989A>C (n.2848-17989A>C) c.2836-17989A>C (n.2836-17989A>C) n.3396-17989A>C c.*160-17989A>C (n.*160-17989A>C) c.*131-17989A>C (n.*131-17989A>C) c.*256-17989A>C (n.*256-17989A>C) c.*803-17989A>C (n.*803-17989A>C) n.3461-17989A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529265T= | CA1366321493 | ERC2 | c.*40-17989A= (n.*40-17989A=) c.*227-17989A= (n.*227-17989A=) n.208-17989A= n.191-17989A= n.255-17989A= n.552-17989A= n.523-17989A= n.396-17989A= n.3357-17989A= c.2884-17989A= (n.2884-17989A=) c.2848-17989A= (n.2848-17989A=) c.2836-17989A= (n.2836-17989A=) n.3396-17989A= c.*160-17989A= (n.*160-17989A=) c.*131-17989A= (n.*131-17989A=) c.*256-17989A= (n.*256-17989A=) c.*803-17989A= (n.*803-17989A=) n.3461-17989A= | |
| 3 | g.55529267A= | CA1366321494 | ERC2 | c.*40-17991T= (n.*40-17991T=) c.*227-17991T= (n.*227-17991T=) n.208-17991T= n.191-17991T= n.255-17991T= n.552-17991T= n.523-17991T= n.396-17991T= n.3357-17991T= c.2884-17991T= (n.2884-17991T=) c.2848-17991T= (n.2848-17991T=) c.2836-17991T= (n.2836-17991T=) n.3396-17991T= c.*160-17991T= (n.*160-17991T=) c.*131-17991T= (n.*131-17991T=) c.*256-17991T= (n.*256-17991T=) c.*803-17991T= (n.*803-17991T=) n.3461-17991T= | |
| 3 | g.55529267A>G | CA74932827 | ERC2 | c.*40-17991T>C (n.*40-17991T>C) c.*227-17991T>C (n.*227-17991T>C) n.208-17991T>C n.191-17991T>C n.255-17991T>C n.552-17991T>C n.523-17991T>C n.396-17991T>C n.3357-17991T>C c.2884-17991T>C (n.2884-17991T>C) c.2848-17991T>C (n.2848-17991T>C) c.2836-17991T>C (n.2836-17991T>C) n.3396-17991T>C c.*160-17991T>C (n.*160-17991T>C) c.*131-17991T>C (n.*131-17991T>C) c.*256-17991T>C (n.*256-17991T>C) c.*803-17991T>C (n.*803-17991T>C) n.3461-17991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529269C= | CA1366321495 | ERC2 | c.*40-17993G= (n.*40-17993G=) c.*227-17993G= (n.*227-17993G=) n.208-17993G= n.191-17993G= n.255-17993G= n.552-17993G= n.523-17993G= n.396-17993G= n.3357-17993G= c.2884-17993G= (n.2884-17993G=) c.2848-17993G= (n.2848-17993G=) c.2836-17993G= (n.2836-17993G=) n.3396-17993G= c.*160-17993G= (n.*160-17993G=) c.*131-17993G= (n.*131-17993G=) c.*256-17993G= (n.*256-17993G=) c.*803-17993G= (n.*803-17993G=) n.3461-17993G= | |
| 3 | g.55529269C>T | CA1366321496 | ERC2 | c.*40-17993G>A (n.*40-17993G>A) c.*227-17993G>A (n.*227-17993G>A) n.208-17993G>A n.191-17993G>A n.255-17993G>A n.552-17993G>A n.523-17993G>A n.396-17993G>A n.3357-17993G>A c.2884-17993G>A (n.2884-17993G>A) c.2848-17993G>A (n.2848-17993G>A) c.2836-17993G>A (n.2836-17993G>A) n.3396-17993G>A c.*160-17993G>A (n.*160-17993G>A) c.*131-17993G>A (n.*131-17993G>A) c.*256-17993G>A (n.*256-17993G>A) c.*803-17993G>A (n.*803-17993G>A) n.3461-17993G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529270C= | CA1366321497 | ERC2 | c.*40-17994G= (n.*40-17994G=) c.*227-17994G= (n.*227-17994G=) n.208-17994G= n.191-17994G= n.255-17994G= n.552-17994G= n.523-17994G= n.396-17994G= n.3357-17994G= c.2884-17994G= (n.2884-17994G=) c.2848-17994G= (n.2848-17994G=) c.2836-17994G= (n.2836-17994G=) n.3396-17994G= c.*160-17994G= (n.*160-17994G=) c.*131-17994G= (n.*131-17994G=) c.*256-17994G= (n.*256-17994G=) c.*803-17994G= (n.*803-17994G=) n.3461-17994G= | |
| 3 | g.55529270C>T | CA74932839 | ERC2 | c.*40-17994G>A (n.*40-17994G>A) c.*227-17994G>A (n.*227-17994G>A) n.208-17994G>A n.191-17994G>A n.255-17994G>A n.552-17994G>A n.523-17994G>A n.396-17994G>A n.3357-17994G>A c.2884-17994G>A (n.2884-17994G>A) c.2848-17994G>A (n.2848-17994G>A) c.2836-17994G>A (n.2836-17994G>A) n.3396-17994G>A c.*160-17994G>A (n.*160-17994G>A) c.*131-17994G>A (n.*131-17994G>A) c.*256-17994G>A (n.*256-17994G>A) c.*803-17994G>A (n.*803-17994G>A) n.3461-17994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529274G>C | CA74932840 | ERC2 | c.*40-17998C>G (n.*40-17998C>G) c.*227-17998C>G (n.*227-17998C>G) n.208-17998C>G n.191-17998C>G n.255-17998C>G n.552-17998C>G n.523-17998C>G n.396-17998C>G n.3357-17998C>G c.2884-17998C>G (n.2884-17998C>G) c.2848-17998C>G (n.2848-17998C>G) c.2836-17998C>G (n.2836-17998C>G) n.3396-17998C>G c.*160-17998C>G (n.*160-17998C>G) c.*131-17998C>G (n.*131-17998C>G) c.*256-17998C>G (n.*256-17998C>G) c.*803-17998C>G (n.*803-17998C>G) n.3461-17998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529274G= | CA1366321498 | ERC2 | c.*40-17998C= (n.*40-17998C=) c.*227-17998C= (n.*227-17998C=) n.208-17998C= n.191-17998C= n.255-17998C= n.552-17998C= n.523-17998C= n.396-17998C= n.3357-17998C= c.2884-17998C= (n.2884-17998C=) c.2848-17998C= (n.2848-17998C=) c.2836-17998C= (n.2836-17998C=) n.3396-17998C= c.*160-17998C= (n.*160-17998C=) c.*131-17998C= (n.*131-17998C=) c.*256-17998C= (n.*256-17998C=) c.*803-17998C= (n.*803-17998C=) n.3461-17998C= | |
| 3 | g.55529275A= | CA1366321499 | ERC2 | c.*40-17999T= (n.*40-17999T=) c.*227-17999T= (n.*227-17999T=) n.208-17999T= n.191-17999T= n.255-17999T= n.552-17999T= n.523-17999T= n.396-17999T= n.3357-17999T= c.2884-17999T= (n.2884-17999T=) c.2848-17999T= (n.2848-17999T=) c.2836-17999T= (n.2836-17999T=) n.3396-17999T= c.*160-17999T= (n.*160-17999T=) c.*131-17999T= (n.*131-17999T=) c.*256-17999T= (n.*256-17999T=) c.*803-17999T= (n.*803-17999T=) n.3461-17999T= | |
| 3 | g.55529275A>T | CA908394097 | ERC2 | c.*40-17999T>A (n.*40-17999T>A) c.*227-17999T>A (n.*227-17999T>A) n.208-17999T>A n.191-17999T>A n.255-17999T>A n.552-17999T>A n.523-17999T>A n.396-17999T>A n.3357-17999T>A c.2884-17999T>A (n.2884-17999T>A) c.2848-17999T>A (n.2848-17999T>A) c.2836-17999T>A (n.2836-17999T>A) n.3396-17999T>A c.*160-17999T>A (n.*160-17999T>A) c.*131-17999T>A (n.*131-17999T>A) c.*256-17999T>A (n.*256-17999T>A) c.*803-17999T>A (n.*803-17999T>A) n.3461-17999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529278T= | CA1366321500 | ERC2 | c.*40-18002A= (n.*40-18002A=) c.*227-18002A= (n.*227-18002A=) n.208-18002A= n.191-18002A= n.255-18002A= n.552-18002A= n.523-18002A= n.396-18002A= n.3357-18002A= c.2884-18002A= (n.2884-18002A=) c.2848-18002A= (n.2848-18002A=) c.2836-18002A= (n.2836-18002A=) n.3396-18002A= c.*160-18002A= (n.*160-18002A=) c.*131-18002A= (n.*131-18002A=) c.*256-18002A= (n.*256-18002A=) c.*803-18002A= (n.*803-18002A=) n.3461-18002A= | |
| 3 | g.55529279C= | CA1366321501 | ERC2 | c.*40-18003G= (n.*40-18003G=) c.*227-18003G= (n.*227-18003G=) n.208-18003G= n.191-18003G= n.255-18003G= n.552-18003G= n.523-18003G= n.396-18003G= n.3357-18003G= c.2884-18003G= (n.2884-18003G=) c.2848-18003G= (n.2848-18003G=) c.2836-18003G= (n.2836-18003G=) n.3396-18003G= c.*160-18003G= (n.*160-18003G=) c.*131-18003G= (n.*131-18003G=) c.*256-18003G= (n.*256-18003G=) c.*803-18003G= (n.*803-18003G=) n.3461-18003G= | |
| 3 | g.55529279C>T | CA1366321502 | ERC2 | c.*40-18003G>A (n.*40-18003G>A) c.*227-18003G>A (n.*227-18003G>A) n.208-18003G>A n.191-18003G>A n.255-18003G>A n.552-18003G>A n.523-18003G>A n.396-18003G>A n.3357-18003G>A c.2884-18003G>A (n.2884-18003G>A) c.2848-18003G>A (n.2848-18003G>A) c.2836-18003G>A (n.2836-18003G>A) n.3396-18003G>A c.*160-18003G>A (n.*160-18003G>A) c.*131-18003G>A (n.*131-18003G>A) c.*256-18003G>A (n.*256-18003G>A) c.*803-18003G>A (n.*803-18003G>A) n.3461-18003G>A | dbSNP |
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| 3 | g.55529281C>A | CA2756349282 | ERC2 | c.*40-18005G>T (n.*40-18005G>T) c.*227-18005G>T (n.*227-18005G>T) n.208-18005G>T n.191-18005G>T n.255-18005G>T n.552-18005G>T n.523-18005G>T n.396-18005G>T n.3357-18005G>T c.2884-18005G>T (n.2884-18005G>T) c.2848-18005G>T (n.2848-18005G>T) c.2836-18005G>T (n.2836-18005G>T) n.3396-18005G>T c.*160-18005G>T (n.*160-18005G>T) c.*131-18005G>T (n.*131-18005G>T) c.*256-18005G>T (n.*256-18005G>T) c.*803-18005G>T (n.*803-18005G>T) n.3461-18005G>T | |
| 3 | g.55529281C= | CA1366321503 | ERC2 | c.*40-18005G= (n.*40-18005G=) c.*227-18005G= (n.*227-18005G=) n.208-18005G= n.191-18005G= n.255-18005G= n.552-18005G= n.523-18005G= n.396-18005G= n.3357-18005G= c.2884-18005G= (n.2884-18005G=) c.2848-18005G= (n.2848-18005G=) c.2836-18005G= (n.2836-18005G=) n.3396-18005G= c.*160-18005G= (n.*160-18005G=) c.*131-18005G= (n.*131-18005G=) c.*256-18005G= (n.*256-18005G=) c.*803-18005G= (n.*803-18005G=) n.3461-18005G= | |
| 3 | g.55529281C>G | CA74932847 | ERC2 | c.*40-18005G>C (n.*40-18005G>C) c.*227-18005G>C (n.*227-18005G>C) n.208-18005G>C n.191-18005G>C n.255-18005G>C n.552-18005G>C n.523-18005G>C n.396-18005G>C n.3357-18005G>C c.2884-18005G>C (n.2884-18005G>C) c.2848-18005G>C (n.2848-18005G>C) c.2836-18005G>C (n.2836-18005G>C) n.3396-18005G>C c.*160-18005G>C (n.*160-18005G>C) c.*131-18005G>C (n.*131-18005G>C) c.*256-18005G>C (n.*256-18005G>C) c.*803-18005G>C (n.*803-18005G>C) n.3461-18005G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529281C>T | CA74932852 | ERC2 | c.*40-18005G>A (n.*40-18005G>A) c.*227-18005G>A (n.*227-18005G>A) n.208-18005G>A n.191-18005G>A n.255-18005G>A n.552-18005G>A n.523-18005G>A n.396-18005G>A n.3357-18005G>A c.2884-18005G>A (n.2884-18005G>A) c.2848-18005G>A (n.2848-18005G>A) c.2836-18005G>A (n.2836-18005G>A) n.3396-18005G>A c.*160-18005G>A (n.*160-18005G>A) c.*131-18005G>A (n.*131-18005G>A) c.*256-18005G>A (n.*256-18005G>A) c.*803-18005G>A (n.*803-18005G>A) n.3461-18005G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529283G>A | CA1366321505 | ERC2 | c.*40-18007C>T (n.*40-18007C>T) c.*227-18007C>T (n.*227-18007C>T) n.208-18007C>T n.191-18007C>T n.255-18007C>T n.552-18007C>T n.523-18007C>T n.396-18007C>T n.3357-18007C>T c.2884-18007C>T (n.2884-18007C>T) c.2848-18007C>T (n.2848-18007C>T) c.2836-18007C>T (n.2836-18007C>T) n.3396-18007C>T c.*160-18007C>T (n.*160-18007C>T) c.*131-18007C>T (n.*131-18007C>T) c.*256-18007C>T (n.*256-18007C>T) c.*803-18007C>T (n.*803-18007C>T) n.3461-18007C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529283G= | CA1366321504 | ERC2 | c.*40-18007C= (n.*40-18007C=) c.*227-18007C= (n.*227-18007C=) n.208-18007C= n.191-18007C= n.255-18007C= n.552-18007C= n.523-18007C= n.396-18007C= n.3357-18007C= c.2884-18007C= (n.2884-18007C=) c.2848-18007C= (n.2848-18007C=) c.2836-18007C= (n.2836-18007C=) n.3396-18007C= c.*160-18007C= (n.*160-18007C=) c.*131-18007C= (n.*131-18007C=) c.*256-18007C= (n.*256-18007C=) c.*803-18007C= (n.*803-18007C=) n.3461-18007C= | |
| 3 | g.55529285A= | CA1366321506 | ERC2 | c.*40-18009T= (n.*40-18009T=) c.*227-18009T= (n.*227-18009T=) n.208-18009T= n.191-18009T= n.255-18009T= n.552-18009T= n.523-18009T= n.396-18009T= n.3357-18009T= c.2884-18009T= (n.2884-18009T=) c.2848-18009T= (n.2848-18009T=) c.2836-18009T= (n.2836-18009T=) n.3396-18009T= c.*160-18009T= (n.*160-18009T=) c.*131-18009T= (n.*131-18009T=) c.*256-18009T= (n.*256-18009T=) c.*803-18009T= (n.*803-18009T=) n.3461-18009T= | |
| 3 | g.55529285A>G | CA74932854 | ERC2 | c.*40-18009T>C (n.*40-18009T>C) c.*227-18009T>C (n.*227-18009T>C) n.208-18009T>C n.191-18009T>C n.255-18009T>C n.552-18009T>C n.523-18009T>C n.396-18009T>C n.3357-18009T>C c.2884-18009T>C (n.2884-18009T>C) c.2848-18009T>C (n.2848-18009T>C) c.2836-18009T>C (n.2836-18009T>C) n.3396-18009T>C c.*160-18009T>C (n.*160-18009T>C) c.*131-18009T>C (n.*131-18009T>C) c.*256-18009T>C (n.*256-18009T>C) c.*803-18009T>C (n.*803-18009T>C) n.3461-18009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529293A= | CA1366321507 | ERC2 | c.*40-18017T= (n.*40-18017T=) c.*227-18017T= (n.*227-18017T=) n.208-18017T= n.191-18017T= n.255-18017T= n.552-18017T= n.523-18017T= n.396-18017T= n.3357-18017T= c.2884-18017T= (n.2884-18017T=) c.2848-18017T= (n.2848-18017T=) c.2836-18017T= (n.2836-18017T=) n.3396-18017T= c.*160-18017T= (n.*160-18017T=) c.*131-18017T= (n.*131-18017T=) c.*256-18017T= (n.*256-18017T=) c.*803-18017T= (n.*803-18017T=) n.3461-18017T= | |
| 3 | g.55529293A>G | CA908394106 | ERC2 | c.*40-18017T>C (n.*40-18017T>C) c.*227-18017T>C (n.*227-18017T>C) n.208-18017T>C n.191-18017T>C n.255-18017T>C n.552-18017T>C n.523-18017T>C n.396-18017T>C n.3357-18017T>C c.2884-18017T>C (n.2884-18017T>C) c.2848-18017T>C (n.2848-18017T>C) c.2836-18017T>C (n.2836-18017T>C) n.3396-18017T>C c.*160-18017T>C (n.*160-18017T>C) c.*131-18017T>C (n.*131-18017T>C) c.*256-18017T>C (n.*256-18017T>C) c.*803-18017T>C (n.*803-18017T>C) n.3461-18017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529294T>A | CA908394109 | ERC2 | c.*40-18018A>T (n.*40-18018A>T) c.*227-18018A>T (n.*227-18018A>T) n.208-18018A>T n.191-18018A>T n.255-18018A>T n.552-18018A>T n.523-18018A>T n.396-18018A>T n.3357-18018A>T c.2884-18018A>T (n.2884-18018A>T) c.2848-18018A>T (n.2848-18018A>T) c.2836-18018A>T (n.2836-18018A>T) n.3396-18018A>T c.*160-18018A>T (n.*160-18018A>T) c.*131-18018A>T (n.*131-18018A>T) c.*256-18018A>T (n.*256-18018A>T) c.*803-18018A>T (n.*803-18018A>T) n.3461-18018A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529294T= | CA1366321508 | ERC2 | c.*40-18018A= (n.*40-18018A=) c.*227-18018A= (n.*227-18018A=) n.208-18018A= n.191-18018A= n.255-18018A= n.552-18018A= n.523-18018A= n.396-18018A= n.3357-18018A= c.2884-18018A= (n.2884-18018A=) c.2848-18018A= (n.2848-18018A=) c.2836-18018A= (n.2836-18018A=) n.3396-18018A= c.*160-18018A= (n.*160-18018A=) c.*131-18018A= (n.*131-18018A=) c.*256-18018A= (n.*256-18018A=) c.*803-18018A= (n.*803-18018A=) n.3461-18018A= | |
| 3 | g.55529295G>A | CA1366321510 | ERC2 | c.*40-18019C>T (n.*40-18019C>T) c.*227-18019C>T (n.*227-18019C>T) n.208-18019C>T n.191-18019C>T n.255-18019C>T n.552-18019C>T n.523-18019C>T n.396-18019C>T n.3357-18019C>T c.2884-18019C>T (n.2884-18019C>T) c.2848-18019C>T (n.2848-18019C>T) c.2836-18019C>T (n.2836-18019C>T) n.3396-18019C>T c.*160-18019C>T (n.*160-18019C>T) c.*131-18019C>T (n.*131-18019C>T) c.*256-18019C>T (n.*256-18019C>T) c.*803-18019C>T (n.*803-18019C>T) n.3461-18019C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529295G= | CA1366321509 | ERC2 | c.*40-18019C= (n.*40-18019C=) c.*227-18019C= (n.*227-18019C=) n.208-18019C= n.191-18019C= n.255-18019C= n.552-18019C= n.523-18019C= n.396-18019C= n.3357-18019C= c.2884-18019C= (n.2884-18019C=) c.2848-18019C= (n.2848-18019C=) c.2836-18019C= (n.2836-18019C=) n.3396-18019C= c.*160-18019C= (n.*160-18019C=) c.*131-18019C= (n.*131-18019C=) c.*256-18019C= (n.*256-18019C=) c.*803-18019C= (n.*803-18019C=) n.3461-18019C= | |
| 3 | g.55529301G>A | CA1048197889 | ERC2 | c.*40-18025C>T (n.*40-18025C>T) c.*227-18025C>T (n.*227-18025C>T) n.208-18025C>T n.191-18025C>T n.255-18025C>T n.552-18025C>T n.523-18025C>T n.396-18025C>T n.3357-18025C>T c.2884-18025C>T (n.2884-18025C>T) c.2848-18025C>T (n.2848-18025C>T) c.2836-18025C>T (n.2836-18025C>T) n.3396-18025C>T c.*160-18025C>T (n.*160-18025C>T) c.*131-18025C>T (n.*131-18025C>T) c.*256-18025C>T (n.*256-18025C>T) c.*803-18025C>T (n.*803-18025C>T) n.3461-18025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529301G= | CA1366321511 | ERC2 | c.*40-18025C= (n.*40-18025C=) c.*227-18025C= (n.*227-18025C=) n.208-18025C= n.191-18025C= n.255-18025C= n.552-18025C= n.523-18025C= n.396-18025C= n.3357-18025C= c.2884-18025C= (n.2884-18025C=) c.2848-18025C= (n.2848-18025C=) c.2836-18025C= (n.2836-18025C=) n.3396-18025C= c.*160-18025C= (n.*160-18025C=) c.*131-18025C= (n.*131-18025C=) c.*256-18025C= (n.*256-18025C=) c.*803-18025C= (n.*803-18025C=) n.3461-18025C= | |
| 3 | g.55529303G>A | CA74932856 | ERC2 | c.*40-18027C>T (n.*40-18027C>T) c.*227-18027C>T (n.*227-18027C>T) n.208-18027C>T n.191-18027C>T n.255-18027C>T n.552-18027C>T n.523-18027C>T n.396-18027C>T n.3357-18027C>T c.2884-18027C>T (n.2884-18027C>T) c.2848-18027C>T (n.2848-18027C>T) c.2836-18027C>T (n.2836-18027C>T) n.3396-18027C>T c.*160-18027C>T (n.*160-18027C>T) c.*131-18027C>T (n.*131-18027C>T) c.*256-18027C>T (n.*256-18027C>T) c.*803-18027C>T (n.*803-18027C>T) n.3461-18027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529303G= | CA1366321512 | ERC2 | c.*40-18027C= (n.*40-18027C=) c.*227-18027C= (n.*227-18027C=) n.208-18027C= n.191-18027C= n.255-18027C= n.552-18027C= n.523-18027C= n.396-18027C= n.3357-18027C= c.2884-18027C= (n.2884-18027C=) c.2848-18027C= (n.2848-18027C=) c.2836-18027C= (n.2836-18027C=) n.3396-18027C= c.*160-18027C= (n.*160-18027C=) c.*131-18027C= (n.*131-18027C=) c.*256-18027C= (n.*256-18027C=) c.*803-18027C= (n.*803-18027C=) n.3461-18027C= | |
| 3 | g.55529305C>A | CA647900784 | ERC2 | c.*40-18029G>T (n.*40-18029G>T) c.*227-18029G>T (n.*227-18029G>T) n.208-18029G>T n.191-18029G>T n.255-18029G>T n.552-18029G>T n.523-18029G>T n.396-18029G>T n.3357-18029G>T c.2884-18029G>T (n.2884-18029G>T) c.2848-18029G>T (n.2848-18029G>T) c.2836-18029G>T (n.2836-18029G>T) n.3396-18029G>T c.*160-18029G>T (n.*160-18029G>T) c.*131-18029G>T (n.*131-18029G>T) c.*256-18029G>T (n.*256-18029G>T) c.*803-18029G>T (n.*803-18029G>T) n.3461-18029G>T | COSMIC |
| 3 | g.55529306A= | CA1366321513 | ERC2 | c.*40-18030T= (n.*40-18030T=) c.*227-18030T= (n.*227-18030T=) n.208-18030T= n.191-18030T= n.255-18030T= n.552-18030T= n.523-18030T= n.396-18030T= n.3357-18030T= c.2884-18030T= (n.2884-18030T=) c.2848-18030T= (n.2848-18030T=) c.2836-18030T= (n.2836-18030T=) n.3396-18030T= c.*160-18030T= (n.*160-18030T=) c.*131-18030T= (n.*131-18030T=) c.*256-18030T= (n.*256-18030T=) c.*803-18030T= (n.*803-18030T=) n.3461-18030T= | |
| 3 | g.55529306A>G | CA74932874 | ERC2 | c.*40-18030T>C (n.*40-18030T>C) c.*227-18030T>C (n.*227-18030T>C) n.208-18030T>C n.191-18030T>C n.255-18030T>C n.552-18030T>C n.523-18030T>C n.396-18030T>C n.3357-18030T>C c.2884-18030T>C (n.2884-18030T>C) c.2848-18030T>C (n.2848-18030T>C) c.2836-18030T>C (n.2836-18030T>C) n.3396-18030T>C c.*160-18030T>C (n.*160-18030T>C) c.*131-18030T>C (n.*131-18030T>C) c.*256-18030T>C (n.*256-18030T>C) c.*803-18030T>C (n.*803-18030T>C) n.3461-18030T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529311T>C | CA908394112 | ERC2 | c.*40-18035A>G (n.*40-18035A>G) c.*227-18035A>G (n.*227-18035A>G) n.208-18035A>G n.191-18035A>G n.255-18035A>G n.552-18035A>G n.523-18035A>G n.396-18035A>G n.3357-18035A>G c.2884-18035A>G (n.2884-18035A>G) c.2848-18035A>G (n.2848-18035A>G) c.2836-18035A>G (n.2836-18035A>G) n.3396-18035A>G c.*160-18035A>G (n.*160-18035A>G) c.*131-18035A>G (n.*131-18035A>G) c.*256-18035A>G (n.*256-18035A>G) c.*803-18035A>G (n.*803-18035A>G) n.3461-18035A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529311T= | CA1366321514 | ERC2 | c.*40-18035A= (n.*40-18035A=) c.*227-18035A= (n.*227-18035A=) n.208-18035A= n.191-18035A= n.255-18035A= n.552-18035A= n.523-18035A= n.396-18035A= n.3357-18035A= c.2884-18035A= (n.2884-18035A=) c.2848-18035A= (n.2848-18035A=) c.2836-18035A= (n.2836-18035A=) n.3396-18035A= c.*160-18035A= (n.*160-18035A=) c.*131-18035A= (n.*131-18035A=) c.*256-18035A= (n.*256-18035A=) c.*803-18035A= (n.*803-18035A=) n.3461-18035A= | |
| 3 | g.55529314A= | CA1366321515 | ERC2 | c.*40-18038T= (n.*40-18038T=) c.*227-18038T= (n.*227-18038T=) n.208-18038T= n.191-18038T= n.255-18038T= n.552-18038T= n.523-18038T= n.396-18038T= n.3357-18038T= c.2884-18038T= (n.2884-18038T=) c.2848-18038T= (n.2848-18038T=) c.2836-18038T= (n.2836-18038T=) n.3396-18038T= c.*160-18038T= (n.*160-18038T=) c.*131-18038T= (n.*131-18038T=) c.*256-18038T= (n.*256-18038T=) c.*803-18038T= (n.*803-18038T=) n.3461-18038T= | |
| 3 | g.55529314A>G | CA908394113 | ERC2 | c.*40-18038T>C (n.*40-18038T>C) c.*227-18038T>C (n.*227-18038T>C) n.208-18038T>C n.191-18038T>C n.255-18038T>C n.552-18038T>C n.523-18038T>C n.396-18038T>C n.3357-18038T>C c.2884-18038T>C (n.2884-18038T>C) c.2848-18038T>C (n.2848-18038T>C) c.2836-18038T>C (n.2836-18038T>C) n.3396-18038T>C c.*160-18038T>C (n.*160-18038T>C) c.*131-18038T>C (n.*131-18038T>C) c.*256-18038T>C (n.*256-18038T>C) c.*803-18038T>C (n.*803-18038T>C) n.3461-18038T>C | dbSNP |
| 3 | g.55529315G= | CA1366321516 | ERC2 | c.*40-18039C= (n.*40-18039C=) c.*227-18039C= (n.*227-18039C=) n.208-18039C= n.191-18039C= n.255-18039C= n.552-18039C= n.523-18039C= n.396-18039C= n.3357-18039C= c.2884-18039C= (n.2884-18039C=) c.2848-18039C= (n.2848-18039C=) c.2836-18039C= (n.2836-18039C=) n.3396-18039C= c.*160-18039C= (n.*160-18039C=) c.*131-18039C= (n.*131-18039C=) c.*256-18039C= (n.*256-18039C=) c.*803-18039C= (n.*803-18039C=) n.3461-18039C= | |
| 3 | g.55529315G>T | CA908394117 | ERC2 | c.*40-18039C>A (n.*40-18039C>A) c.*227-18039C>A (n.*227-18039C>A) n.208-18039C>A n.191-18039C>A n.255-18039C>A n.552-18039C>A n.523-18039C>A n.396-18039C>A n.3357-18039C>A c.2884-18039C>A (n.2884-18039C>A) c.2848-18039C>A (n.2848-18039C>A) c.2836-18039C>A (n.2836-18039C>A) n.3396-18039C>A c.*160-18039C>A (n.*160-18039C>A) c.*131-18039C>A (n.*131-18039C>A) c.*256-18039C>A (n.*256-18039C>A) c.*803-18039C>A (n.*803-18039C>A) n.3461-18039C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529316T>C | CA74932876 | ERC2 | c.*40-18040A>G (n.*40-18040A>G) c.*227-18040A>G (n.*227-18040A>G) n.208-18040A>G n.191-18040A>G n.255-18040A>G n.552-18040A>G n.523-18040A>G n.396-18040A>G n.3357-18040A>G c.2884-18040A>G (n.2884-18040A>G) c.2848-18040A>G (n.2848-18040A>G) c.2836-18040A>G (n.2836-18040A>G) n.3396-18040A>G c.*160-18040A>G (n.*160-18040A>G) c.*131-18040A>G (n.*131-18040A>G) c.*256-18040A>G (n.*256-18040A>G) c.*803-18040A>G (n.*803-18040A>G) n.3461-18040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529316T>G | CA74932878 | ERC2 | c.*40-18040A>C (n.*40-18040A>C) c.*227-18040A>C (n.*227-18040A>C) n.208-18040A>C n.191-18040A>C n.255-18040A>C n.552-18040A>C n.523-18040A>C n.396-18040A>C n.3357-18040A>C c.2884-18040A>C (n.2884-18040A>C) c.2848-18040A>C (n.2848-18040A>C) c.2836-18040A>C (n.2836-18040A>C) n.3396-18040A>C c.*160-18040A>C (n.*160-18040A>C) c.*131-18040A>C (n.*131-18040A>C) c.*256-18040A>C (n.*256-18040A>C) c.*803-18040A>C (n.*803-18040A>C) n.3461-18040A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529316T= | CA1366321517 | ERC2 | c.*40-18040A= (n.*40-18040A=) c.*227-18040A= (n.*227-18040A=) n.208-18040A= n.191-18040A= n.255-18040A= n.552-18040A= n.523-18040A= n.396-18040A= n.3357-18040A= c.2884-18040A= (n.2884-18040A=) c.2848-18040A= (n.2848-18040A=) c.2836-18040A= (n.2836-18040A=) n.3396-18040A= c.*160-18040A= (n.*160-18040A=) c.*131-18040A= (n.*131-18040A=) c.*256-18040A= (n.*256-18040A=) c.*803-18040A= (n.*803-18040A=) n.3461-18040A= | |
| 3 | g.55529317G>A | CA543203038 | ERC2 | c.*40-18041C>T (n.*40-18041C>T) c.*227-18041C>T (n.*227-18041C>T) n.208-18041C>T n.191-18041C>T n.255-18041C>T n.552-18041C>T n.523-18041C>T n.396-18041C>T n.3357-18041C>T c.2884-18041C>T (n.2884-18041C>T) c.2848-18041C>T (n.2848-18041C>T) c.2836-18041C>T (n.2836-18041C>T) n.3396-18041C>T c.*160-18041C>T (n.*160-18041C>T) c.*131-18041C>T (n.*131-18041C>T) c.*256-18041C>T (n.*256-18041C>T) c.*803-18041C>T (n.*803-18041C>T) n.3461-18041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529317G= | CA1366321518 | ERC2 | c.*40-18041C= (n.*40-18041C=) c.*227-18041C= (n.*227-18041C=) n.208-18041C= n.191-18041C= n.255-18041C= n.552-18041C= n.523-18041C= n.396-18041C= n.3357-18041C= c.2884-18041C= (n.2884-18041C=) c.2848-18041C= (n.2848-18041C=) c.2836-18041C= (n.2836-18041C=) n.3396-18041C= c.*160-18041C= (n.*160-18041C=) c.*131-18041C= (n.*131-18041C=) c.*256-18041C= (n.*256-18041C=) c.*803-18041C= (n.*803-18041C=) n.3461-18041C= | |
| 3 | g.55529319G>A | CA1366321520 | ERC2 | c.*40-18043C>T (n.*40-18043C>T) c.*227-18043C>T (n.*227-18043C>T) n.208-18043C>T n.191-18043C>T n.255-18043C>T n.552-18043C>T n.523-18043C>T n.396-18043C>T n.3357-18043C>T c.2884-18043C>T (n.2884-18043C>T) c.2848-18043C>T (n.2848-18043C>T) c.2836-18043C>T (n.2836-18043C>T) n.3396-18043C>T c.*160-18043C>T (n.*160-18043C>T) c.*131-18043C>T (n.*131-18043C>T) c.*256-18043C>T (n.*256-18043C>T) c.*803-18043C>T (n.*803-18043C>T) n.3461-18043C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529319G= | CA1366321519 | ERC2 | c.*40-18043C= (n.*40-18043C=) c.*227-18043C= (n.*227-18043C=) n.208-18043C= n.191-18043C= n.255-18043C= n.552-18043C= n.523-18043C= n.396-18043C= n.3357-18043C= c.2884-18043C= (n.2884-18043C=) c.2848-18043C= (n.2848-18043C=) c.2836-18043C= (n.2836-18043C=) n.3396-18043C= c.*160-18043C= (n.*160-18043C=) c.*131-18043C= (n.*131-18043C=) c.*256-18043C= (n.*256-18043C=) c.*803-18043C= (n.*803-18043C=) n.3461-18043C= | |
| 3 | g.55529320C>A | CA1366321522 | ERC2 | c.*40-18044G>T (n.*40-18044G>T) c.*227-18044G>T (n.*227-18044G>T) n.208-18044G>T n.191-18044G>T n.255-18044G>T n.552-18044G>T n.523-18044G>T n.396-18044G>T n.3357-18044G>T c.2884-18044G>T (n.2884-18044G>T) c.2848-18044G>T (n.2848-18044G>T) c.2836-18044G>T (n.2836-18044G>T) n.3396-18044G>T c.*160-18044G>T (n.*160-18044G>T) c.*131-18044G>T (n.*131-18044G>T) c.*256-18044G>T (n.*256-18044G>T) c.*803-18044G>T (n.*803-18044G>T) n.3461-18044G>T | dbSNP |
| 3 | g.55529320C= | CA1366321521 | ERC2 | c.*40-18044G= (n.*40-18044G=) c.*227-18044G= (n.*227-18044G=) n.208-18044G= n.191-18044G= n.255-18044G= n.552-18044G= n.523-18044G= n.396-18044G= n.3357-18044G= c.2884-18044G= (n.2884-18044G=) c.2848-18044G= (n.2848-18044G=) c.2836-18044G= (n.2836-18044G=) n.3396-18044G= c.*160-18044G= (n.*160-18044G=) c.*131-18044G= (n.*131-18044G=) c.*256-18044G= (n.*256-18044G=) c.*803-18044G= (n.*803-18044G=) n.3461-18044G= | |
| 3 | g.55529324T>C | CA543203040 | ERC2 | c.*40-18048A>G (n.*40-18048A>G) c.*227-18048A>G (n.*227-18048A>G) n.208-18048A>G n.191-18048A>G n.255-18048A>G n.552-18048A>G n.523-18048A>G n.396-18048A>G n.3357-18048A>G c.2884-18048A>G (n.2884-18048A>G) c.2848-18048A>G (n.2848-18048A>G) c.2836-18048A>G (n.2836-18048A>G) n.3396-18048A>G c.*160-18048A>G (n.*160-18048A>G) c.*131-18048A>G (n.*131-18048A>G) c.*256-18048A>G (n.*256-18048A>G) c.*803-18048A>G (n.*803-18048A>G) n.3461-18048A>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.55529326G>T | CA2756349284 | ERC2 | c.*40-18050C>A (n.*40-18050C>A) c.*227-18050C>A (n.*227-18050C>A) n.208-18050C>A n.191-18050C>A n.255-18050C>A n.552-18050C>A n.523-18050C>A n.396-18050C>A n.3357-18050C>A c.2884-18050C>A (n.2884-18050C>A) c.2848-18050C>A (n.2848-18050C>A) c.2836-18050C>A (n.2836-18050C>A) n.3396-18050C>A c.*160-18050C>A (n.*160-18050C>A) c.*131-18050C>A (n.*131-18050C>A) c.*256-18050C>A (n.*256-18050C>A) c.*803-18050C>A (n.*803-18050C>A) n.3461-18050C>A | |
| 3 | g.55529328T>C | CA2702706906 | ERC2 | c.*40-18052A>G (n.*40-18052A>G) c.*227-18052A>G (n.*227-18052A>G) n.208-18052A>G n.191-18052A>G n.255-18052A>G n.552-18052A>G n.523-18052A>G n.396-18052A>G n.3357-18052A>G c.2884-18052A>G (n.2884-18052A>G) c.2848-18052A>G (n.2848-18052A>G) c.2836-18052A>G (n.2836-18052A>G) n.3396-18052A>G c.*160-18052A>G (n.*160-18052A>G) c.*131-18052A>G (n.*131-18052A>G) c.*256-18052A>G (n.*256-18052A>G) c.*803-18052A>G (n.*803-18052A>G) n.3461-18052A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529330G>A | CA908394128 | ERC2 | c.*40-18054C>T (n.*40-18054C>T) c.*227-18054C>T (n.*227-18054C>T) n.208-18054C>T n.191-18054C>T n.255-18054C>T n.552-18054C>T n.523-18054C>T n.396-18054C>T n.3357-18054C>T c.2884-18054C>T (n.2884-18054C>T) c.2848-18054C>T (n.2848-18054C>T) c.2836-18054C>T (n.2836-18054C>T) n.3396-18054C>T c.*160-18054C>T (n.*160-18054C>T) c.*131-18054C>T (n.*131-18054C>T) c.*256-18054C>T (n.*256-18054C>T) c.*803-18054C>T (n.*803-18054C>T) n.3461-18054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529330G= | CA1366321523 | ERC2 | c.*40-18054C= (n.*40-18054C=) c.*227-18054C= (n.*227-18054C=) n.208-18054C= n.191-18054C= n.255-18054C= n.552-18054C= n.523-18054C= n.396-18054C= n.3357-18054C= c.2884-18054C= (n.2884-18054C=) c.2848-18054C= (n.2848-18054C=) c.2836-18054C= (n.2836-18054C=) n.3396-18054C= c.*160-18054C= (n.*160-18054C=) c.*131-18054C= (n.*131-18054C=) c.*256-18054C= (n.*256-18054C=) c.*803-18054C= (n.*803-18054C=) n.3461-18054C= | |
| 3 | g.55529332C>A | CA908394130 | ERC2 | c.*40-18056G>T (n.*40-18056G>T) c.*227-18056G>T (n.*227-18056G>T) n.208-18056G>T n.191-18056G>T n.255-18056G>T n.552-18056G>T n.523-18056G>T n.396-18056G>T n.3357-18056G>T c.2884-18056G>T (n.2884-18056G>T) c.2848-18056G>T (n.2848-18056G>T) c.2836-18056G>T (n.2836-18056G>T) n.3396-18056G>T c.*160-18056G>T (n.*160-18056G>T) c.*131-18056G>T (n.*131-18056G>T) c.*256-18056G>T (n.*256-18056G>T) c.*803-18056G>T (n.*803-18056G>T) n.3461-18056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529332C= | CA1366321524 | ERC2 | c.*40-18056G= (n.*40-18056G=) c.*227-18056G= (n.*227-18056G=) n.208-18056G= n.191-18056G= n.255-18056G= n.552-18056G= n.523-18056G= n.396-18056G= n.3357-18056G= c.2884-18056G= (n.2884-18056G=) c.2848-18056G= (n.2848-18056G=) c.2836-18056G= (n.2836-18056G=) n.3396-18056G= c.*160-18056G= (n.*160-18056G=) c.*131-18056G= (n.*131-18056G=) c.*256-18056G= (n.*256-18056G=) c.*803-18056G= (n.*803-18056G=) n.3461-18056G= | |
| 3 | g.55529332C>G | CA74932881 | ERC2 | c.*40-18056G>C (n.*40-18056G>C) c.*227-18056G>C (n.*227-18056G>C) n.208-18056G>C n.191-18056G>C n.255-18056G>C n.552-18056G>C n.523-18056G>C n.396-18056G>C n.3357-18056G>C c.2884-18056G>C (n.2884-18056G>C) c.2848-18056G>C (n.2848-18056G>C) c.2836-18056G>C (n.2836-18056G>C) n.3396-18056G>C c.*160-18056G>C (n.*160-18056G>C) c.*131-18056G>C (n.*131-18056G>C) c.*256-18056G>C (n.*256-18056G>C) c.*803-18056G>C (n.*803-18056G>C) n.3461-18056G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529333T>A | CA1366321526 | ERC2 | c.*40-18057A>T (n.*40-18057A>T) c.*227-18057A>T (n.*227-18057A>T) n.208-18057A>T n.191-18057A>T n.255-18057A>T n.552-18057A>T n.523-18057A>T n.396-18057A>T n.3357-18057A>T c.2884-18057A>T (n.2884-18057A>T) c.2848-18057A>T (n.2848-18057A>T) c.2836-18057A>T (n.2836-18057A>T) n.3396-18057A>T c.*160-18057A>T (n.*160-18057A>T) c.*131-18057A>T (n.*131-18057A>T) c.*256-18057A>T (n.*256-18057A>T) c.*803-18057A>T (n.*803-18057A>T) n.3461-18057A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529333T= | CA1366321525 | ERC2 | c.*40-18057A= (n.*40-18057A=) c.*227-18057A= (n.*227-18057A=) n.208-18057A= n.191-18057A= n.255-18057A= n.552-18057A= n.523-18057A= n.396-18057A= n.3357-18057A= c.2884-18057A= (n.2884-18057A=) c.2848-18057A= (n.2848-18057A=) c.2836-18057A= (n.2836-18057A=) n.3396-18057A= c.*160-18057A= (n.*160-18057A=) c.*131-18057A= (n.*131-18057A=) c.*256-18057A= (n.*256-18057A=) c.*803-18057A= (n.*803-18057A=) n.3461-18057A= | |
| 3 | g.55529335T>C | CA74932884 | ERC2 | c.*40-18059A>G (n.*40-18059A>G) c.*227-18059A>G (n.*227-18059A>G) n.208-18059A>G n.191-18059A>G n.255-18059A>G n.552-18059A>G n.523-18059A>G n.396-18059A>G n.3357-18059A>G c.2884-18059A>G (n.2884-18059A>G) c.2848-18059A>G (n.2848-18059A>G) c.2836-18059A>G (n.2836-18059A>G) n.3396-18059A>G c.*160-18059A>G (n.*160-18059A>G) c.*131-18059A>G (n.*131-18059A>G) c.*256-18059A>G (n.*256-18059A>G) c.*803-18059A>G (n.*803-18059A>G) n.3461-18059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529335T= | CA1366321527 | ERC2 | c.*40-18059A= (n.*40-18059A=) c.*227-18059A= (n.*227-18059A=) n.208-18059A= n.191-18059A= n.255-18059A= n.552-18059A= n.523-18059A= n.396-18059A= n.3357-18059A= c.2884-18059A= (n.2884-18059A=) c.2848-18059A= (n.2848-18059A=) c.2836-18059A= (n.2836-18059A=) n.3396-18059A= c.*160-18059A= (n.*160-18059A=) c.*131-18059A= (n.*131-18059A=) c.*256-18059A= (n.*256-18059A=) c.*803-18059A= (n.*803-18059A=) n.3461-18059A= | |
| 3 | g.55529339G>A | CA1366321529 | ERC2 | c.*40-18063C>T (n.*40-18063C>T) c.*227-18063C>T (n.*227-18063C>T) n.208-18063C>T n.191-18063C>T n.255-18063C>T n.552-18063C>T n.523-18063C>T n.396-18063C>T n.3357-18063C>T c.2884-18063C>T (n.2884-18063C>T) c.2848-18063C>T (n.2848-18063C>T) c.2836-18063C>T (n.2836-18063C>T) n.3396-18063C>T c.*160-18063C>T (n.*160-18063C>T) c.*131-18063C>T (n.*131-18063C>T) c.*256-18063C>T (n.*256-18063C>T) c.*803-18063C>T (n.*803-18063C>T) n.3461-18063C>T | dbSNP |
| 3 | g.55529339G= | CA1366321528 | ERC2 | c.*40-18063C= (n.*40-18063C=) c.*227-18063C= (n.*227-18063C=) n.208-18063C= n.191-18063C= n.255-18063C= n.552-18063C= n.523-18063C= n.396-18063C= n.3357-18063C= c.2884-18063C= (n.2884-18063C=) c.2848-18063C= (n.2848-18063C=) c.2836-18063C= (n.2836-18063C=) n.3396-18063C= c.*160-18063C= (n.*160-18063C=) c.*131-18063C= (n.*131-18063C=) c.*256-18063C= (n.*256-18063C=) c.*803-18063C= (n.*803-18063C=) n.3461-18063C= | |
| 3 | g.55529343A= | CA1366321530 | ERC2 | c.*40-18067T= (n.*40-18067T=) c.*227-18067T= (n.*227-18067T=) n.208-18067T= n.191-18067T= n.255-18067T= n.552-18067T= n.523-18067T= n.396-18067T= n.3357-18067T= c.2884-18067T= (n.2884-18067T=) c.2848-18067T= (n.2848-18067T=) c.2836-18067T= (n.2836-18067T=) n.3396-18067T= c.*160-18067T= (n.*160-18067T=) c.*131-18067T= (n.*131-18067T=) c.*256-18067T= (n.*256-18067T=) c.*803-18067T= (n.*803-18067T=) n.3461-18067T= | |
| 3 | g.55529343A>G | CA543203041 | ERC2 | c.*40-18067T>C (n.*40-18067T>C) c.*227-18067T>C (n.*227-18067T>C) n.208-18067T>C n.191-18067T>C n.255-18067T>C n.552-18067T>C n.523-18067T>C n.396-18067T>C n.3357-18067T>C c.2884-18067T>C (n.2884-18067T>C) c.2848-18067T>C (n.2848-18067T>C) c.2836-18067T>C (n.2836-18067T>C) n.3396-18067T>C c.*160-18067T>C (n.*160-18067T>C) c.*131-18067T>C (n.*131-18067T>C) c.*256-18067T>C (n.*256-18067T>C) c.*803-18067T>C (n.*803-18067T>C) n.3461-18067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529345T>C | CA1366321532 | ERC2 | c.*40-18069A>G (n.*40-18069A>G) c.*227-18069A>G (n.*227-18069A>G) n.208-18069A>G n.191-18069A>G n.255-18069A>G n.552-18069A>G n.523-18069A>G n.396-18069A>G n.3357-18069A>G c.2884-18069A>G (n.2884-18069A>G) c.2848-18069A>G (n.2848-18069A>G) c.2836-18069A>G (n.2836-18069A>G) n.3396-18069A>G c.*160-18069A>G (n.*160-18069A>G) c.*131-18069A>G (n.*131-18069A>G) c.*256-18069A>G (n.*256-18069A>G) c.*803-18069A>G (n.*803-18069A>G) n.3461-18069A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529345T>G | CA908394138 | ERC2 | c.*40-18069A>C (n.*40-18069A>C) c.*227-18069A>C (n.*227-18069A>C) n.208-18069A>C n.191-18069A>C n.255-18069A>C n.552-18069A>C n.523-18069A>C n.396-18069A>C n.3357-18069A>C c.2884-18069A>C (n.2884-18069A>C) c.2848-18069A>C (n.2848-18069A>C) c.2836-18069A>C (n.2836-18069A>C) n.3396-18069A>C c.*160-18069A>C (n.*160-18069A>C) c.*131-18069A>C (n.*131-18069A>C) c.*256-18069A>C (n.*256-18069A>C) c.*803-18069A>C (n.*803-18069A>C) n.3461-18069A>C | dbSNP |
| 3 | g.55529345T= | CA1366321531 | ERC2 | c.*40-18069A= (n.*40-18069A=) c.*227-18069A= (n.*227-18069A=) n.208-18069A= n.191-18069A= n.255-18069A= n.552-18069A= n.523-18069A= n.396-18069A= n.3357-18069A= c.2884-18069A= (n.2884-18069A=) c.2848-18069A= (n.2848-18069A=) c.2836-18069A= (n.2836-18069A=) n.3396-18069A= c.*160-18069A= (n.*160-18069A=) c.*131-18069A= (n.*131-18069A=) c.*256-18069A= (n.*256-18069A=) c.*803-18069A= (n.*803-18069A=) n.3461-18069A= | |
| 3 | g.55529347C>A | CA1366321534 | ERC2 | c.*40-18071G>T (n.*40-18071G>T) c.*227-18071G>T (n.*227-18071G>T) n.208-18071G>T n.191-18071G>T n.255-18071G>T n.552-18071G>T n.523-18071G>T n.396-18071G>T n.3357-18071G>T c.2884-18071G>T (n.2884-18071G>T) c.2848-18071G>T (n.2848-18071G>T) c.2836-18071G>T (n.2836-18071G>T) n.3396-18071G>T c.*160-18071G>T (n.*160-18071G>T) c.*131-18071G>T (n.*131-18071G>T) c.*256-18071G>T (n.*256-18071G>T) c.*803-18071G>T (n.*803-18071G>T) n.3461-18071G>T | dbSNP |
| 3 | g.55529347C= | CA1366321533 | ERC2 | c.*40-18071G= (n.*40-18071G=) c.*227-18071G= (n.*227-18071G=) n.208-18071G= n.191-18071G= n.255-18071G= n.552-18071G= n.523-18071G= n.396-18071G= n.3357-18071G= c.2884-18071G= (n.2884-18071G=) c.2848-18071G= (n.2848-18071G=) c.2836-18071G= (n.2836-18071G=) n.3396-18071G= c.*160-18071G= (n.*160-18071G=) c.*131-18071G= (n.*131-18071G=) c.*256-18071G= (n.*256-18071G=) c.*803-18071G= (n.*803-18071G=) n.3461-18071G= | |
| 3 | g.55529349C= | CA1366321536 | ERC2 | c.*40-18073G= (n.*40-18073G=) c.*227-18073G= (n.*227-18073G=) n.208-18073G= n.191-18073G= n.255-18073G= n.552-18073G= n.523-18073G= n.396-18073G= n.3357-18073G= c.2884-18073G= (n.2884-18073G=) c.2848-18073G= (n.2848-18073G=) c.2836-18073G= (n.2836-18073G=) n.3396-18073G= c.*160-18073G= (n.*160-18073G=) c.*131-18073G= (n.*131-18073G=) c.*256-18073G= (n.*256-18073G=) c.*803-18073G= (n.*803-18073G=) n.3461-18073G= | |
| 3 | g.55529349C>G | CA1366321535 | ERC2 | c.*40-18073G>C (n.*40-18073G>C) c.*227-18073G>C (n.*227-18073G>C) n.208-18073G>C n.191-18073G>C n.255-18073G>C n.552-18073G>C n.523-18073G>C n.396-18073G>C n.3357-18073G>C c.2884-18073G>C (n.2884-18073G>C) c.2848-18073G>C (n.2848-18073G>C) c.2836-18073G>C (n.2836-18073G>C) n.3396-18073G>C c.*160-18073G>C (n.*160-18073G>C) c.*131-18073G>C (n.*131-18073G>C) c.*256-18073G>C (n.*256-18073G>C) c.*803-18073G>C (n.*803-18073G>C) n.3461-18073G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529349C>T | CA74932885 | ERC2 | c.*40-18073G>A (n.*40-18073G>A) c.*227-18073G>A (n.*227-18073G>A) n.208-18073G>A n.191-18073G>A n.255-18073G>A n.552-18073G>A n.523-18073G>A n.396-18073G>A n.3357-18073G>A c.2884-18073G>A (n.2884-18073G>A) c.2848-18073G>A (n.2848-18073G>A) c.2836-18073G>A (n.2836-18073G>A) n.3396-18073G>A c.*160-18073G>A (n.*160-18073G>A) c.*131-18073G>A (n.*131-18073G>A) c.*256-18073G>A (n.*256-18073G>A) c.*803-18073G>A (n.*803-18073G>A) n.3461-18073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529350G>A | CA74932886 | ERC2 | c.*40-18074C>T (n.*40-18074C>T) c.*227-18074C>T (n.*227-18074C>T) n.208-18074C>T n.191-18074C>T n.255-18074C>T n.552-18074C>T n.523-18074C>T n.396-18074C>T n.3357-18074C>T c.2884-18074C>T (n.2884-18074C>T) c.2848-18074C>T (n.2848-18074C>T) c.2836-18074C>T (n.2836-18074C>T) n.3396-18074C>T c.*160-18074C>T (n.*160-18074C>T) c.*131-18074C>T (n.*131-18074C>T) c.*256-18074C>T (n.*256-18074C>T) c.*803-18074C>T (n.*803-18074C>T) n.3461-18074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529350G= | CA1366321537 | ERC2 | c.*40-18074C= (n.*40-18074C=) c.*227-18074C= (n.*227-18074C=) n.208-18074C= n.191-18074C= n.255-18074C= n.552-18074C= n.523-18074C= n.396-18074C= n.3357-18074C= c.2884-18074C= (n.2884-18074C=) c.2848-18074C= (n.2848-18074C=) c.2836-18074C= (n.2836-18074C=) n.3396-18074C= c.*160-18074C= (n.*160-18074C=) c.*131-18074C= (n.*131-18074C=) c.*256-18074C= (n.*256-18074C=) c.*803-18074C= (n.*803-18074C=) n.3461-18074C= | |
| 3 | g.55529356A= | CA1366321538 | ERC2 | c.*40-18080T= (n.*40-18080T=) c.*227-18080T= (n.*227-18080T=) n.208-18080T= n.191-18080T= n.255-18080T= n.552-18080T= n.523-18080T= n.396-18080T= n.3357-18080T= c.2884-18080T= (n.2884-18080T=) c.2848-18080T= (n.2848-18080T=) c.2836-18080T= (n.2836-18080T=) n.3396-18080T= c.*160-18080T= (n.*160-18080T=) c.*131-18080T= (n.*131-18080T=) c.*256-18080T= (n.*256-18080T=) c.*803-18080T= (n.*803-18080T=) n.3461-18080T= | |
| 3 | g.55529356A>T | CA74932887 | ERC2 | c.*40-18080T>A (n.*40-18080T>A) c.*227-18080T>A (n.*227-18080T>A) n.208-18080T>A n.191-18080T>A n.255-18080T>A n.552-18080T>A n.523-18080T>A n.396-18080T>A n.3357-18080T>A c.2884-18080T>A (n.2884-18080T>A) c.2848-18080T>A (n.2848-18080T>A) c.2836-18080T>A (n.2836-18080T>A) n.3396-18080T>A c.*160-18080T>A (n.*160-18080T>A) c.*131-18080T>A (n.*131-18080T>A) c.*256-18080T>A (n.*256-18080T>A) c.*803-18080T>A (n.*803-18080T>A) n.3461-18080T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529357C= | CA1366321539 | ERC2 | c.*40-18081G= (n.*40-18081G=) c.*227-18081G= (n.*227-18081G=) n.208-18081G= n.191-18081G= n.255-18081G= n.552-18081G= n.523-18081G= n.396-18081G= n.3357-18081G= c.2884-18081G= (n.2884-18081G=) c.2848-18081G= (n.2848-18081G=) c.2836-18081G= (n.2836-18081G=) n.3396-18081G= c.*160-18081G= (n.*160-18081G=) c.*131-18081G= (n.*131-18081G=) c.*256-18081G= (n.*256-18081G=) c.*803-18081G= (n.*803-18081G=) n.3461-18081G= | |
| 3 | g.55529357C>G | CA1366321540 | ERC2 | c.*40-18081G>C (n.*40-18081G>C) c.*227-18081G>C (n.*227-18081G>C) n.208-18081G>C n.191-18081G>C n.255-18081G>C n.552-18081G>C n.523-18081G>C n.396-18081G>C n.3357-18081G>C c.2884-18081G>C (n.2884-18081G>C) c.2848-18081G>C (n.2848-18081G>C) c.2836-18081G>C (n.2836-18081G>C) n.3396-18081G>C c.*160-18081G>C (n.*160-18081G>C) c.*131-18081G>C (n.*131-18081G>C) c.*256-18081G>C (n.*256-18081G>C) c.*803-18081G>C (n.*803-18081G>C) n.3461-18081G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529357C>T | CA1366321541 | ERC2 | c.*40-18081G>A (n.*40-18081G>A) c.*227-18081G>A (n.*227-18081G>A) n.208-18081G>A n.191-18081G>A n.255-18081G>A n.552-18081G>A n.523-18081G>A n.396-18081G>A n.3357-18081G>A c.2884-18081G>A (n.2884-18081G>A) c.2848-18081G>A (n.2848-18081G>A) c.2836-18081G>A (n.2836-18081G>A) n.3396-18081G>A c.*160-18081G>A (n.*160-18081G>A) c.*131-18081G>A (n.*131-18081G>A) c.*256-18081G>A (n.*256-18081G>A) c.*803-18081G>A (n.*803-18081G>A) n.3461-18081G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529360C>A | CA2509231030 | ERC2 | c.*40-18084G>T (n.*40-18084G>T) c.*227-18084G>T (n.*227-18084G>T) n.208-18084G>T n.191-18084G>T n.255-18084G>T n.552-18084G>T n.523-18084G>T n.396-18084G>T n.3357-18084G>T c.2884-18084G>T (n.2884-18084G>T) c.2848-18084G>T (n.2848-18084G>T) c.2836-18084G>T (n.2836-18084G>T) n.3396-18084G>T c.*160-18084G>T (n.*160-18084G>T) c.*131-18084G>T (n.*131-18084G>T) c.*256-18084G>T (n.*256-18084G>T) c.*803-18084G>T (n.*803-18084G>T) n.3461-18084G>T |