UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.55529104_55529121delinsCCAGGCCATAGCCCTGGG | CA1366321436 | ERC2 | c.*40-17845_*40-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*40-17845_*40-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.*227-17845_*227-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*227-17845_*227-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) n.208-17845_208-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.191-17845_191-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.255-17845_255-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.552-17845_552-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.523-17845_523-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.396-17845_396-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG n.3357-17845_3357-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG c.2884-17845_2884-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.2884-17845_2884-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.2848-17845_2848-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.2848-17845_2848-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.2836-17845_2836-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.2836-17845_2836-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) n.3396-17845_3396-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG c.*160-17845_*160-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*160-17845_*160-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.*131-17845_*131-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*131-17845_*131-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.*256-17845_*256-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*256-17845_*256-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) c.*803-17845_*803-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG (n.*803-17845_*803-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG) n.3461-17845_3461-17828delinsCCCAGGGCTATGGCCTGG | |
| 3 | g.55529105_55529121del | CA908393979 | ERC2 | c.*40-17845_*40-17829del (n.*40-17845_*40-17829del) c.*227-17845_*227-17829del (n.*227-17845_*227-17829del) n.208-17845_208-17829del n.191-17845_191-17829del n.255-17845_255-17829del n.552-17845_552-17829del n.523-17845_523-17829del n.396-17845_396-17829del n.3357-17845_3357-17829del c.2884-17845_2884-17829del (n.2884-17845_2884-17829del) c.2848-17845_2848-17829del (n.2848-17845_2848-17829del) c.2836-17845_2836-17829del (n.2836-17845_2836-17829del) n.3396-17845_3396-17829del c.*160-17845_*160-17829del (n.*160-17845_*160-17829del) c.*131-17845_*131-17829del (n.*131-17845_*131-17829del) c.*256-17845_*256-17829del (n.*256-17845_*256-17829del) c.*803-17845_*803-17829del (n.*803-17845_*803-17829del) n.3461-17845_3461-17829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529121G>T | CA2756349278 | ERC2 | c.*40-17845C>A (n.*40-17845C>A) c.*227-17845C>A (n.*227-17845C>A) n.208-17845C>A n.191-17845C>A n.255-17845C>A n.552-17845C>A n.523-17845C>A n.396-17845C>A n.3357-17845C>A c.2884-17845C>A (n.2884-17845C>A) c.2848-17845C>A (n.2848-17845C>A) c.2836-17845C>A (n.2836-17845C>A) n.3396-17845C>A c.*160-17845C>A (n.*160-17845C>A) c.*131-17845C>A (n.*131-17845C>A) c.*256-17845C>A (n.*256-17845C>A) c.*803-17845C>A (n.*803-17845C>A) n.3461-17845C>A | |
| 3 | g.55529123T>C | CA74932788 | ERC2 | c.*40-17847A>G (n.*40-17847A>G) c.*227-17847A>G (n.*227-17847A>G) n.208-17847A>G n.191-17847A>G n.255-17847A>G n.552-17847A>G n.523-17847A>G n.396-17847A>G n.3357-17847A>G c.2884-17847A>G (n.2884-17847A>G) c.2848-17847A>G (n.2848-17847A>G) c.2836-17847A>G (n.2836-17847A>G) n.3396-17847A>G c.*160-17847A>G (n.*160-17847A>G) c.*131-17847A>G (n.*131-17847A>G) c.*256-17847A>G (n.*256-17847A>G) c.*803-17847A>G (n.*803-17847A>G) n.3461-17847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529123T= | CA1366321441 | ERC2 | c.*40-17847A= (n.*40-17847A=) c.*227-17847A= (n.*227-17847A=) n.208-17847A= n.191-17847A= n.255-17847A= n.552-17847A= n.523-17847A= n.396-17847A= n.3357-17847A= c.2884-17847A= (n.2884-17847A=) c.2848-17847A= (n.2848-17847A=) c.2836-17847A= (n.2836-17847A=) n.3396-17847A= c.*160-17847A= (n.*160-17847A=) c.*131-17847A= (n.*131-17847A=) c.*256-17847A= (n.*256-17847A=) c.*803-17847A= (n.*803-17847A=) n.3461-17847A= | |
| 3 | g.55529125C= | CA1366321442 | ERC2 | c.*40-17849G= (n.*40-17849G=) c.*227-17849G= (n.*227-17849G=) n.208-17849G= n.191-17849G= n.255-17849G= n.552-17849G= n.523-17849G= n.396-17849G= n.3357-17849G= c.2884-17849G= (n.2884-17849G=) c.2848-17849G= (n.2848-17849G=) c.2836-17849G= (n.2836-17849G=) n.3396-17849G= c.*160-17849G= (n.*160-17849G=) c.*131-17849G= (n.*131-17849G=) c.*256-17849G= (n.*256-17849G=) c.*803-17849G= (n.*803-17849G=) n.3461-17849G= | |
| 3 | g.55529125C>G | CA908394008 | ERC2 | c.*40-17849G>C (n.*40-17849G>C) c.*227-17849G>C (n.*227-17849G>C) n.208-17849G>C n.191-17849G>C n.255-17849G>C n.552-17849G>C n.523-17849G>C n.396-17849G>C n.3357-17849G>C c.2884-17849G>C (n.2884-17849G>C) c.2848-17849G>C (n.2848-17849G>C) c.2836-17849G>C (n.2836-17849G>C) n.3396-17849G>C c.*160-17849G>C (n.*160-17849G>C) c.*131-17849G>C (n.*131-17849G>C) c.*256-17849G>C (n.*256-17849G>C) c.*803-17849G>C (n.*803-17849G>C) n.3461-17849G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529126T>C | CA2702706898 | ERC2 | c.*40-17850A>G (n.*40-17850A>G) c.*227-17850A>G (n.*227-17850A>G) n.208-17850A>G n.191-17850A>G n.255-17850A>G n.552-17850A>G n.523-17850A>G n.396-17850A>G n.3357-17850A>G c.2884-17850A>G (n.2884-17850A>G) c.2848-17850A>G (n.2848-17850A>G) c.2836-17850A>G (n.2836-17850A>G) n.3396-17850A>G c.*160-17850A>G (n.*160-17850A>G) c.*131-17850A>G (n.*131-17850A>G) c.*256-17850A>G (n.*256-17850A>G) c.*803-17850A>G (n.*803-17850A>G) n.3461-17850A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529137C>A | CA1366321444 | ERC2 | c.*40-17861G>T (n.*40-17861G>T) c.*227-17861G>T (n.*227-17861G>T) n.208-17861G>T n.191-17861G>T n.255-17861G>T n.552-17861G>T n.523-17861G>T n.396-17861G>T n.3357-17861G>T c.2884-17861G>T (n.2884-17861G>T) c.2848-17861G>T (n.2848-17861G>T) c.2836-17861G>T (n.2836-17861G>T) n.3396-17861G>T c.*160-17861G>T (n.*160-17861G>T) c.*131-17861G>T (n.*131-17861G>T) c.*256-17861G>T (n.*256-17861G>T) c.*803-17861G>T (n.*803-17861G>T) n.3461-17861G>T | dbSNP |
| 3 | g.55529137C= | CA1366321443 | ERC2 | c.*40-17861G= (n.*40-17861G=) c.*227-17861G= (n.*227-17861G=) n.208-17861G= n.191-17861G= n.255-17861G= n.552-17861G= n.523-17861G= n.396-17861G= n.3357-17861G= c.2884-17861G= (n.2884-17861G=) c.2848-17861G= (n.2848-17861G=) c.2836-17861G= (n.2836-17861G=) n.3396-17861G= c.*160-17861G= (n.*160-17861G=) c.*131-17861G= (n.*131-17861G=) c.*256-17861G= (n.*256-17861G=) c.*803-17861G= (n.*803-17861G=) n.3461-17861G= | |
| 3 | g.55529137C>G | CA74932801 | ERC2 | c.*40-17861G>C (n.*40-17861G>C) c.*227-17861G>C (n.*227-17861G>C) n.208-17861G>C n.191-17861G>C n.255-17861G>C n.552-17861G>C n.523-17861G>C n.396-17861G>C n.3357-17861G>C c.2884-17861G>C (n.2884-17861G>C) c.2848-17861G>C (n.2848-17861G>C) c.2836-17861G>C (n.2836-17861G>C) n.3396-17861G>C c.*160-17861G>C (n.*160-17861G>C) c.*131-17861G>C (n.*131-17861G>C) c.*256-17861G>C (n.*256-17861G>C) c.*803-17861G>C (n.*803-17861G>C) n.3461-17861G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529137C>T | CA908394017 | ERC2 | c.*40-17861G>A (n.*40-17861G>A) c.*227-17861G>A (n.*227-17861G>A) n.208-17861G>A n.191-17861G>A n.255-17861G>A n.552-17861G>A n.523-17861G>A n.396-17861G>A n.3357-17861G>A c.2884-17861G>A (n.2884-17861G>A) c.2848-17861G>A (n.2848-17861G>A) c.2836-17861G>A (n.2836-17861G>A) n.3396-17861G>A c.*160-17861G>A (n.*160-17861G>A) c.*131-17861G>A (n.*131-17861G>A) c.*256-17861G>A (n.*256-17861G>A) c.*803-17861G>A (n.*803-17861G>A) n.3461-17861G>A | dbSNP |
| 3 | g.55529140T>A | CA2702706899 | ERC2 | c.*40-17864A>T (n.*40-17864A>T) c.*227-17864A>T (n.*227-17864A>T) n.208-17864A>T n.191-17864A>T n.255-17864A>T n.552-17864A>T n.523-17864A>T n.396-17864A>T n.3357-17864A>T c.2884-17864A>T (n.2884-17864A>T) c.2848-17864A>T (n.2848-17864A>T) c.2836-17864A>T (n.2836-17864A>T) n.3396-17864A>T c.*160-17864A>T (n.*160-17864A>T) c.*131-17864A>T (n.*131-17864A>T) c.*256-17864A>T (n.*256-17864A>T) c.*803-17864A>T (n.*803-17864A>T) n.3461-17864A>T | dbSNP |
| 3 | g.55529140T= | CA1366321445 | ERC2 | c.*40-17864A= (n.*40-17864A=) c.*227-17864A= (n.*227-17864A=) n.208-17864A= n.191-17864A= n.255-17864A= n.552-17864A= n.523-17864A= n.396-17864A= n.3357-17864A= c.2884-17864A= (n.2884-17864A=) c.2848-17864A= (n.2848-17864A=) c.2836-17864A= (n.2836-17864A=) n.3396-17864A= c.*160-17864A= (n.*160-17864A=) c.*131-17864A= (n.*131-17864A=) c.*256-17864A= (n.*256-17864A=) c.*803-17864A= (n.*803-17864A=) n.3461-17864A= | |
| 3 | g.55529141dup | CA74932804 | ERC2 | c.*40-17865dup (n.*40-17865dup) c.*227-17865dup (n.*227-17865dup) n.208-17865dup n.191-17865dup n.255-17865dup n.552-17865dup n.523-17865dup n.396-17865dup n.3357-17865dup c.2884-17865dup (n.2884-17865dup) c.2848-17865dup (n.2848-17865dup) c.2836-17865dup (n.2836-17865dup) n.3396-17865dup c.*160-17865dup (n.*160-17865dup) c.*131-17865dup (n.*131-17865dup) c.*256-17865dup (n.*256-17865dup) c.*803-17865dup (n.*803-17865dup) n.3461-17865dup | dbSNP |
| 3 | g.55529144T>C | CA74932805 | ERC2 | c.*40-17868A>G (n.*40-17868A>G) c.*227-17868A>G (n.*227-17868A>G) n.208-17868A>G n.191-17868A>G n.255-17868A>G n.552-17868A>G n.523-17868A>G n.396-17868A>G n.3357-17868A>G c.2884-17868A>G (n.2884-17868A>G) c.2848-17868A>G (n.2848-17868A>G) c.2836-17868A>G (n.2836-17868A>G) n.3396-17868A>G c.*160-17868A>G (n.*160-17868A>G) c.*131-17868A>G (n.*131-17868A>G) c.*256-17868A>G (n.*256-17868A>G) c.*803-17868A>G (n.*803-17868A>G) n.3461-17868A>G | dbSNP |
| 3 | g.55529144T= | CA1366321446 | ERC2 | c.*40-17868A= (n.*40-17868A=) c.*227-17868A= (n.*227-17868A=) n.208-17868A= n.191-17868A= n.255-17868A= n.552-17868A= n.523-17868A= n.396-17868A= n.3357-17868A= c.2884-17868A= (n.2884-17868A=) c.2848-17868A= (n.2848-17868A=) c.2836-17868A= (n.2836-17868A=) n.3396-17868A= c.*160-17868A= (n.*160-17868A=) c.*131-17868A= (n.*131-17868A=) c.*256-17868A= (n.*256-17868A=) c.*803-17868A= (n.*803-17868A=) n.3461-17868A= | |
| 3 | g.55529146C>A | CA543203032 | ERC2 | c.*40-17870G>T (n.*40-17870G>T) c.*227-17870G>T (n.*227-17870G>T) n.208-17870G>T n.191-17870G>T n.255-17870G>T n.552-17870G>T n.523-17870G>T n.396-17870G>T n.3357-17870G>T c.2884-17870G>T (n.2884-17870G>T) c.2848-17870G>T (n.2848-17870G>T) c.2836-17870G>T (n.2836-17870G>T) n.3396-17870G>T c.*160-17870G>T (n.*160-17870G>T) c.*131-17870G>T (n.*131-17870G>T) c.*256-17870G>T (n.*256-17870G>T) c.*803-17870G>T (n.*803-17870G>T) n.3461-17870G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529146C= | CA1366321447 | ERC2 | c.*40-17870G= (n.*40-17870G=) c.*227-17870G= (n.*227-17870G=) n.208-17870G= n.191-17870G= n.255-17870G= n.552-17870G= n.523-17870G= n.396-17870G= n.3357-17870G= c.2884-17870G= (n.2884-17870G=) c.2848-17870G= (n.2848-17870G=) c.2836-17870G= (n.2836-17870G=) n.3396-17870G= c.*160-17870G= (n.*160-17870G=) c.*131-17870G= (n.*131-17870G=) c.*256-17870G= (n.*256-17870G=) c.*803-17870G= (n.*803-17870G=) n.3461-17870G= | |
| 3 | g.55529148T>C | CA908394028 | ERC2 | c.*40-17872A>G (n.*40-17872A>G) c.*227-17872A>G (n.*227-17872A>G) n.208-17872A>G n.191-17872A>G n.255-17872A>G n.552-17872A>G n.523-17872A>G n.396-17872A>G n.3357-17872A>G c.2884-17872A>G (n.2884-17872A>G) c.2848-17872A>G (n.2848-17872A>G) c.2836-17872A>G (n.2836-17872A>G) n.3396-17872A>G c.*160-17872A>G (n.*160-17872A>G) c.*131-17872A>G (n.*131-17872A>G) c.*256-17872A>G (n.*256-17872A>G) c.*803-17872A>G (n.*803-17872A>G) n.3461-17872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529148T= | CA1366321448 | ERC2 | c.*40-17872A= (n.*40-17872A=) c.*227-17872A= (n.*227-17872A=) n.208-17872A= n.191-17872A= n.255-17872A= n.552-17872A= n.523-17872A= n.396-17872A= n.3357-17872A= c.2884-17872A= (n.2884-17872A=) c.2848-17872A= (n.2848-17872A=) c.2836-17872A= (n.2836-17872A=) n.3396-17872A= c.*160-17872A= (n.*160-17872A=) c.*131-17872A= (n.*131-17872A=) c.*256-17872A= (n.*256-17872A=) c.*803-17872A= (n.*803-17872A=) n.3461-17872A= | |
| 3 | g.55529152C>A | CA908394031 | ERC2 | c.*40-17876G>T (n.*40-17876G>T) c.*227-17876G>T (n.*227-17876G>T) n.208-17876G>T n.191-17876G>T n.255-17876G>T n.552-17876G>T n.523-17876G>T n.396-17876G>T n.3357-17876G>T c.2884-17876G>T (n.2884-17876G>T) c.2848-17876G>T (n.2848-17876G>T) c.2836-17876G>T (n.2836-17876G>T) n.3396-17876G>T c.*160-17876G>T (n.*160-17876G>T) c.*131-17876G>T (n.*131-17876G>T) c.*256-17876G>T (n.*256-17876G>T) c.*803-17876G>T (n.*803-17876G>T) n.3461-17876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529152C= | CA1366321449 | ERC2 | c.*40-17876G= (n.*40-17876G=) c.*227-17876G= (n.*227-17876G=) n.208-17876G= n.191-17876G= n.255-17876G= n.552-17876G= n.523-17876G= n.396-17876G= n.3357-17876G= c.2884-17876G= (n.2884-17876G=) c.2848-17876G= (n.2848-17876G=) c.2836-17876G= (n.2836-17876G=) n.3396-17876G= c.*160-17876G= (n.*160-17876G=) c.*131-17876G= (n.*131-17876G=) c.*256-17876G= (n.*256-17876G=) c.*803-17876G= (n.*803-17876G=) n.3461-17876G= | |
| 3 | g.55529152C>T | CA74932806 | ERC2 | c.*40-17876G>A (n.*40-17876G>A) c.*227-17876G>A (n.*227-17876G>A) n.208-17876G>A n.191-17876G>A n.255-17876G>A n.552-17876G>A n.523-17876G>A n.396-17876G>A n.3357-17876G>A c.2884-17876G>A (n.2884-17876G>A) c.2848-17876G>A (n.2848-17876G>A) c.2836-17876G>A (n.2836-17876G>A) n.3396-17876G>A c.*160-17876G>A (n.*160-17876G>A) c.*131-17876G>A (n.*131-17876G>A) c.*256-17876G>A (n.*256-17876G>A) c.*803-17876G>A (n.*803-17876G>A) n.3461-17876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529156C>T | CA2559466949 | ERC2 | c.*40-17880G>A (n.*40-17880G>A) c.*227-17880G>A (n.*227-17880G>A) n.208-17880G>A n.191-17880G>A n.255-17880G>A n.552-17880G>A n.523-17880G>A n.396-17880G>A n.3357-17880G>A c.2884-17880G>A (n.2884-17880G>A) c.2848-17880G>A (n.2848-17880G>A) c.2836-17880G>A (n.2836-17880G>A) n.3396-17880G>A c.*160-17880G>A (n.*160-17880G>A) c.*131-17880G>A (n.*131-17880G>A) c.*256-17880G>A (n.*256-17880G>A) c.*803-17880G>A (n.*803-17880G>A) n.3461-17880G>A | |
| 3 | g.55529159C= | CA1366321450 | ERC2 | c.*40-17883G= (n.*40-17883G=) c.*227-17883G= (n.*227-17883G=) n.208-17883G= n.191-17883G= n.255-17883G= n.552-17883G= n.523-17883G= n.396-17883G= n.3357-17883G= c.2884-17883G= (n.2884-17883G=) c.2848-17883G= (n.2848-17883G=) c.2836-17883G= (n.2836-17883G=) n.3396-17883G= c.*160-17883G= (n.*160-17883G=) c.*131-17883G= (n.*131-17883G=) c.*256-17883G= (n.*256-17883G=) c.*803-17883G= (n.*803-17883G=) n.3461-17883G= | |
| 3 | g.55529159C>G | CA908394049 | ERC2 | c.*40-17883G>C (n.*40-17883G>C) c.*227-17883G>C (n.*227-17883G>C) n.208-17883G>C n.191-17883G>C n.255-17883G>C n.552-17883G>C n.523-17883G>C n.396-17883G>C n.3357-17883G>C c.2884-17883G>C (n.2884-17883G>C) c.2848-17883G>C (n.2848-17883G>C) c.2836-17883G>C (n.2836-17883G>C) n.3396-17883G>C c.*160-17883G>C (n.*160-17883G>C) c.*131-17883G>C (n.*131-17883G>C) c.*256-17883G>C (n.*256-17883G>C) c.*803-17883G>C (n.*803-17883G>C) n.3461-17883G>C | dbSNP |
| 3 | g.55529164C= | CA1366321451 | ERC2 | c.*40-17888G= (n.*40-17888G=) c.*227-17888G= (n.*227-17888G=) n.208-17888G= n.191-17888G= n.255-17888G= n.552-17888G= n.523-17888G= n.396-17888G= n.3357-17888G= c.2884-17888G= (n.2884-17888G=) c.2848-17888G= (n.2848-17888G=) c.2836-17888G= (n.2836-17888G=) n.3396-17888G= c.*160-17888G= (n.*160-17888G=) c.*131-17888G= (n.*131-17888G=) c.*256-17888G= (n.*256-17888G=) c.*803-17888G= (n.*803-17888G=) n.3461-17888G= | |
| 3 | g.55529164C>T | CA543203034 | ERC2 | c.*40-17888G>A (n.*40-17888G>A) c.*227-17888G>A (n.*227-17888G>A) n.208-17888G>A n.191-17888G>A n.255-17888G>A n.552-17888G>A n.523-17888G>A n.396-17888G>A n.3357-17888G>A c.2884-17888G>A (n.2884-17888G>A) c.2848-17888G>A (n.2848-17888G>A) c.2836-17888G>A (n.2836-17888G>A) n.3396-17888G>A c.*160-17888G>A (n.*160-17888G>A) c.*131-17888G>A (n.*131-17888G>A) c.*256-17888G>A (n.*256-17888G>A) c.*803-17888G>A (n.*803-17888G>A) n.3461-17888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529169T>A | CA908394053 | ERC2 | c.*40-17893A>T (n.*40-17893A>T) c.*227-17893A>T (n.*227-17893A>T) n.208-17893A>T n.191-17893A>T n.255-17893A>T n.552-17893A>T n.523-17893A>T n.396-17893A>T n.3357-17893A>T c.2884-17893A>T (n.2884-17893A>T) c.2848-17893A>T (n.2848-17893A>T) c.2836-17893A>T (n.2836-17893A>T) n.3396-17893A>T c.*160-17893A>T (n.*160-17893A>T) c.*131-17893A>T (n.*131-17893A>T) c.*256-17893A>T (n.*256-17893A>T) c.*803-17893A>T (n.*803-17893A>T) n.3461-17893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529169T= | CA1366321452 | ERC2 | c.*40-17893A= (n.*40-17893A=) c.*227-17893A= (n.*227-17893A=) n.208-17893A= n.191-17893A= n.255-17893A= n.552-17893A= n.523-17893A= n.396-17893A= n.3357-17893A= c.2884-17893A= (n.2884-17893A=) c.2848-17893A= (n.2848-17893A=) c.2836-17893A= (n.2836-17893A=) n.3396-17893A= c.*160-17893A= (n.*160-17893A=) c.*131-17893A= (n.*131-17893A=) c.*256-17893A= (n.*256-17893A=) c.*803-17893A= (n.*803-17893A=) n.3461-17893A= | |
| 3 | g.55529170T>C | CA908394055 | ERC2 | c.*40-17894A>G (n.*40-17894A>G) c.*227-17894A>G (n.*227-17894A>G) n.208-17894A>G n.191-17894A>G n.255-17894A>G n.552-17894A>G n.523-17894A>G n.396-17894A>G n.3357-17894A>G c.2884-17894A>G (n.2884-17894A>G) c.2848-17894A>G (n.2848-17894A>G) c.2836-17894A>G (n.2836-17894A>G) n.3396-17894A>G c.*160-17894A>G (n.*160-17894A>G) c.*131-17894A>G (n.*131-17894A>G) c.*256-17894A>G (n.*256-17894A>G) c.*803-17894A>G (n.*803-17894A>G) n.3461-17894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529170T= | CA1366321453 | ERC2 | c.*40-17894A= (n.*40-17894A=) c.*227-17894A= (n.*227-17894A=) n.208-17894A= n.191-17894A= n.255-17894A= n.552-17894A= n.523-17894A= n.396-17894A= n.3357-17894A= c.2884-17894A= (n.2884-17894A=) c.2848-17894A= (n.2848-17894A=) c.2836-17894A= (n.2836-17894A=) n.3396-17894A= c.*160-17894A= (n.*160-17894A=) c.*131-17894A= (n.*131-17894A=) c.*256-17894A= (n.*256-17894A=) c.*803-17894A= (n.*803-17894A=) n.3461-17894A= | |
| 3 | g.55529173G>C | CA1366321455 | ERC2 | c.*40-17897C>G (n.*40-17897C>G) c.*227-17897C>G (n.*227-17897C>G) n.208-17897C>G n.191-17897C>G n.255-17897C>G n.552-17897C>G n.523-17897C>G n.396-17897C>G n.3357-17897C>G c.2884-17897C>G (n.2884-17897C>G) c.2848-17897C>G (n.2848-17897C>G) c.2836-17897C>G (n.2836-17897C>G) n.3396-17897C>G c.*160-17897C>G (n.*160-17897C>G) c.*131-17897C>G (n.*131-17897C>G) c.*256-17897C>G (n.*256-17897C>G) c.*803-17897C>G (n.*803-17897C>G) n.3461-17897C>G | dbSNP |
| 3 | g.55529173G= | CA1366321454 | ERC2 | c.*40-17897C= (n.*40-17897C=) c.*227-17897C= (n.*227-17897C=) n.208-17897C= n.191-17897C= n.255-17897C= n.552-17897C= n.523-17897C= n.396-17897C= n.3357-17897C= c.2884-17897C= (n.2884-17897C=) c.2848-17897C= (n.2848-17897C=) c.2836-17897C= (n.2836-17897C=) n.3396-17897C= c.*160-17897C= (n.*160-17897C=) c.*131-17897C= (n.*131-17897C=) c.*256-17897C= (n.*256-17897C=) c.*803-17897C= (n.*803-17897C=) n.3461-17897C= | |
| 3 | g.55529177C= | CA1366321456 | ERC2 | c.*40-17901G= (n.*40-17901G=) c.*227-17901G= (n.*227-17901G=) n.208-17901G= n.191-17901G= n.255-17901G= n.552-17901G= n.523-17901G= n.396-17901G= n.3357-17901G= c.2884-17901G= (n.2884-17901G=) c.2848-17901G= (n.2848-17901G=) c.2836-17901G= (n.2836-17901G=) n.3396-17901G= c.*160-17901G= (n.*160-17901G=) c.*131-17901G= (n.*131-17901G=) c.*256-17901G= (n.*256-17901G=) c.*803-17901G= (n.*803-17901G=) n.3461-17901G= | |
| 3 | g.55529184dup | CA1366321457 | ERC2 | c.*40-17902dup (n.*40-17902dup) c.*227-17902dup (n.*227-17902dup) n.208-17902dup n.191-17902dup n.255-17902dup n.552-17902dup n.523-17902dup n.396-17902dup n.3357-17902dup c.2884-17902dup (n.2884-17902dup) c.2848-17902dup (n.2848-17902dup) c.2836-17902dup (n.2836-17902dup) n.3396-17902dup c.*160-17902dup (n.*160-17902dup) c.*131-17902dup (n.*131-17902dup) c.*256-17902dup (n.*256-17902dup) c.*803-17902dup (n.*803-17902dup) n.3461-17902dup | dbSNP |
| 3 | g.55529181T>C | CA908394057 | ERC2 | c.*40-17905A>G (n.*40-17905A>G) c.*227-17905A>G (n.*227-17905A>G) n.208-17905A>G n.191-17905A>G n.255-17905A>G n.552-17905A>G n.523-17905A>G n.396-17905A>G n.3357-17905A>G c.2884-17905A>G (n.2884-17905A>G) c.2848-17905A>G (n.2848-17905A>G) c.2836-17905A>G (n.2836-17905A>G) n.3396-17905A>G c.*160-17905A>G (n.*160-17905A>G) c.*131-17905A>G (n.*131-17905A>G) c.*256-17905A>G (n.*256-17905A>G) c.*803-17905A>G (n.*803-17905A>G) n.3461-17905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529181T= | CA1366321458 | ERC2 | c.*40-17905A= (n.*40-17905A=) c.*227-17905A= (n.*227-17905A=) n.208-17905A= n.191-17905A= n.255-17905A= n.552-17905A= n.523-17905A= n.396-17905A= n.3357-17905A= c.2884-17905A= (n.2884-17905A=) c.2848-17905A= (n.2848-17905A=) c.2836-17905A= (n.2836-17905A=) n.3396-17905A= c.*160-17905A= (n.*160-17905A=) c.*131-17905A= (n.*131-17905A=) c.*256-17905A= (n.*256-17905A=) c.*803-17905A= (n.*803-17905A=) n.3461-17905A= | |
| 3 | g.55529184T= | CA1366321459 | ERC2 | c.*40-17908A= (n.*40-17908A=) c.*227-17908A= (n.*227-17908A=) n.208-17908A= n.191-17908A= n.255-17908A= n.552-17908A= n.523-17908A= n.396-17908A= n.3357-17908A= c.2884-17908A= (n.2884-17908A=) c.2848-17908A= (n.2848-17908A=) c.2836-17908A= (n.2836-17908A=) n.3396-17908A= c.*160-17908A= (n.*160-17908A=) c.*131-17908A= (n.*131-17908A=) c.*256-17908A= (n.*256-17908A=) c.*803-17908A= (n.*803-17908A=) n.3461-17908A= | |
| 3 | g.55529185C= | CA1366321460 | ERC2 | c.*40-17909G= (n.*40-17909G=) c.*227-17909G= (n.*227-17909G=) n.208-17909G= n.191-17909G= n.255-17909G= n.552-17909G= n.523-17909G= n.396-17909G= n.3357-17909G= c.2884-17909G= (n.2884-17909G=) c.2848-17909G= (n.2848-17909G=) c.2836-17909G= (n.2836-17909G=) n.3396-17909G= c.*160-17909G= (n.*160-17909G=) c.*131-17909G= (n.*131-17909G=) c.*256-17909G= (n.*256-17909G=) c.*803-17909G= (n.*803-17909G=) n.3461-17909G= | |
| 3 | g.55529185C>T | CA1048197847 | ERC2 | c.*40-17909G>A (n.*40-17909G>A) c.*227-17909G>A (n.*227-17909G>A) n.208-17909G>A n.191-17909G>A n.255-17909G>A n.552-17909G>A n.523-17909G>A n.396-17909G>A n.3357-17909G>A c.2884-17909G>A (n.2884-17909G>A) c.2848-17909G>A (n.2848-17909G>A) c.2836-17909G>A (n.2836-17909G>A) n.3396-17909G>A c.*160-17909G>A (n.*160-17909G>A) c.*131-17909G>A (n.*131-17909G>A) c.*256-17909G>A (n.*256-17909G>A) c.*803-17909G>A (n.*803-17909G>A) n.3461-17909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529185dup | CA908394061 | ERC2 | c.*40-17909dup (n.*40-17909dup) c.*227-17909dup (n.*227-17909dup) n.208-17909dup n.191-17909dup n.255-17909dup n.552-17909dup n.523-17909dup n.396-17909dup n.3357-17909dup c.2884-17909dup (n.2884-17909dup) c.2848-17909dup (n.2848-17909dup) c.2836-17909dup (n.2836-17909dup) n.3396-17909dup c.*160-17909dup (n.*160-17909dup) c.*131-17909dup (n.*131-17909dup) c.*256-17909dup (n.*256-17909dup) c.*803-17909dup (n.*803-17909dup) n.3461-17909dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529192A>C | CA2702706901 | ERC2 | c.*40-17916T>G (n.*40-17916T>G) c.*227-17916T>G (n.*227-17916T>G) n.208-17916T>G n.191-17916T>G n.255-17916T>G n.552-17916T>G n.523-17916T>G n.396-17916T>G n.3357-17916T>G c.2884-17916T>G (n.2884-17916T>G) c.2848-17916T>G (n.2848-17916T>G) c.2836-17916T>G (n.2836-17916T>G) n.3396-17916T>G c.*160-17916T>G (n.*160-17916T>G) c.*131-17916T>G (n.*131-17916T>G) c.*256-17916T>G (n.*256-17916T>G) c.*803-17916T>G (n.*803-17916T>G) n.3461-17916T>G | dbSNP |
| 3 | g.55529202A= | CA1366321461 | ERC2 | c.*40-17926T= (n.*40-17926T=) c.*227-17926T= (n.*227-17926T=) n.208-17926T= n.191-17926T= n.255-17926T= n.552-17926T= n.523-17926T= n.396-17926T= n.3357-17926T= c.2884-17926T= (n.2884-17926T=) c.2848-17926T= (n.2848-17926T=) c.2836-17926T= (n.2836-17926T=) n.3396-17926T= c.*160-17926T= (n.*160-17926T=) c.*131-17926T= (n.*131-17926T=) c.*256-17926T= (n.*256-17926T=) c.*803-17926T= (n.*803-17926T=) n.3461-17926T= | |
| 3 | g.55529202A>G | CA908394069 | ERC2 | c.*40-17926T>C (n.*40-17926T>C) c.*227-17926T>C (n.*227-17926T>C) n.208-17926T>C n.191-17926T>C n.255-17926T>C n.552-17926T>C n.523-17926T>C n.396-17926T>C n.3357-17926T>C c.2884-17926T>C (n.2884-17926T>C) c.2848-17926T>C (n.2848-17926T>C) c.2836-17926T>C (n.2836-17926T>C) n.3396-17926T>C c.*160-17926T>C (n.*160-17926T>C) c.*131-17926T>C (n.*131-17926T>C) c.*256-17926T>C (n.*256-17926T>C) c.*803-17926T>C (n.*803-17926T>C) n.3461-17926T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529206T>C | CA1048197855 | ERC2 | c.*40-17930A>G (n.*40-17930A>G) c.*227-17930A>G (n.*227-17930A>G) n.208-17930A>G n.191-17930A>G n.255-17930A>G n.552-17930A>G n.523-17930A>G n.396-17930A>G n.3357-17930A>G c.2884-17930A>G (n.2884-17930A>G) c.2848-17930A>G (n.2848-17930A>G) c.2836-17930A>G (n.2836-17930A>G) n.3396-17930A>G c.*160-17930A>G (n.*160-17930A>G) c.*131-17930A>G (n.*131-17930A>G) c.*256-17930A>G (n.*256-17930A>G) c.*803-17930A>G (n.*803-17930A>G) n.3461-17930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.55529206T= | CA1366321462 | ERC2 | c.*40-17930A= (n.*40-17930A=) c.*227-17930A= (n.*227-17930A=) n.208-17930A= n.191-17930A= n.255-17930A= n.552-17930A= n.523-17930A= n.396-17930A= n.3357-17930A= c.2884-17930A= (n.2884-17930A=) c.2848-17930A= (n.2848-17930A=) c.2836-17930A= (n.2836-17930A=) n.3396-17930A= c.*160-17930A= (n.*160-17930A=) c.*131-17930A= (n.*131-17930A=) c.*256-17930A= (n.*256-17930A=) c.*803-17930A= (n.*803-17930A=) n.3461-17930A= | |
| 3 | g.55529213C= | CA1366321463 | ERC2 | c.*40-17937G= (n.*40-17937G=) c.*227-17937G= (n.*227-17937G=) n.208-17937G= n.191-17937G= n.255-17937G= n.552-17937G= n.523-17937G= n.396-17937G= n.3357-17937G= c.2884-17937G= (n.2884-17937G=) c.2848-17937G= (n.2848-17937G=) c.2836-17937G= (n.2836-17937G=) n.3396-17937G= c.*160-17937G= (n.*160-17937G=) c.*131-17937G= (n.*131-17937G=) c.*256-17937G= (n.*256-17937G=) c.*803-17937G= (n.*803-17937G=) n.3461-17937G= | |
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