UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.55498396C>A | CA2628589477 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498396C>G | CA2628589478 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.189G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498396C>T | CA2628589479 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399_55498409dup | CA2628589480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78_-68dup (n.-78_-68dup) n.178_188dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498398G>A | CA2575734831 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.187C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498398G>T | CA2628589482 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401dup | CA2628589481 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69dup (n.-69dup) n.187dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399G>A | CA714049472 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399G= | CA2178877038 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-70C= (n.-70C=) n.186C= | |
| 15 | g.55498400G>A | CA2628589483 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.185C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498400G>C | CA618504895 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498400G= | CA2178877040 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C= (n.-71C=) n.185C= | |
| 15 | g.55498400G>T | CA270799936 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401G>C | CA618504896 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.184C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401G= | CA2178877045 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C= (n.-72C=) n.184C= | |
| 15 | g.55498401G>T | CA714049480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498403del | CA2575734832 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-73del (n.-73del) n.183del | |
| 15 | g.55498404A= | CA2178877047 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-75T= (n.-75T=) n.181T= | |
| 15 | g.55498404A>T | CA970094290 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498405C>A | CA656161495 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.180G>T | COSMIC |
| 15 | g.55498405C= | CA2178877049 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G= (n.-76G=) n.180G= | |
| 15 | g.55498405C>T | CA270799940 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498406C>A | CA2628589484 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498406C>T | CA2628589485 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498407A= | CA2178877051 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78T= (n.-78T=) n.178T= | |
| 15 | g.55498407A>G | CA270799943 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.178T>C | dbSNP |
| 15 | g.55498408T>C | CA2509346231 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>A | CA2628589486 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>C | CA2628589487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.176C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>T | CA2628589488 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>A | CA2575734833 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>G | CA2575734834 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>T | CA2628589489 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410_55498414delinsCGCCA | CA2178877053 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85_-81delinsTGGCG (n.-85_-81delinsTGGCG) n.171_175delinsTGGCG | |
| 15 | g.55498411G>A | CA2575734835 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498411G= | CA2178877056 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C= (n.-82C=) n.174C= | |
| 15 | g.55498411G>T | CA270799963 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.174C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498414_55498417del | CA270799966 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85_-82del (n.-85_-82del) n.171_174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498413C>T | CA2575734836 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498414A= | CA2178877059 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T= (n.-85T=) n.171T= | |
| 15 | g.55498414A>C | CA270799969 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T>G (n.-85T>G) n.171T>G | dbSNP |
| 15 | g.55498414A>G | CA2628589490 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.171T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498415G>A | CA2628589491 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498416C= | CA2178877062 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-87G= (n.-87G=) n.169G= | |
| 15 | g.55498416C>T | CA714049487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498417C>T | CA2507971528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.168G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498418C>A | CA2628589492 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.167G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498418C>G | CA2628589493 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498418C>T | CA2628589494 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498420T>G | CA2628589495 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-91A>C (n.-91A>C) n.165A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498421C>A | CA2628589496 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.164G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498421C= | CA2178877063 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-92G= (n.-92G=) n.164G= | |
| 15 | g.55498421C>G | CA714049489 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.164G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498421C>T | CA2628589497 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498422C>A | CA2628589498 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498422C= | CA2178877065 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-93G= (n.-93G=) n.163G= | |
| 15 | g.55498422C>G | CA2178877066 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.163G>C | dbSNP |
| 15 | g.55498422C>T | CA2178877067 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.163G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498423G>C | CA714049496 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498423G= | CA2178877069 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-94C= (n.-94C=) n.162C= | |
| 15 | g.55498423G>T | CA2575734837 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498424G>A | CA714049497 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498424G>C | CA2628589499 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.161C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498424G= | CA2178877071 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-95C= (n.-95C=) n.161C= | |
| 15 | g.55498424G>T | CA2628589500 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.161C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498425G>A | CA2178877073 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.160C>T | dbSNP |
| 15 | g.55498425G= | CA2178877074 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-96C= (n.-96C=) n.160C= | |
| 15 | g.55498425G>T | CA2628589501 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498426T>A | CA2575734838 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-97A>T (n.-97A>T) n.159A>T | |
| 15 | g.55498426T>C | CA2731166736 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.159A>G | dbSNP |
| 15 | g.55498427C>A | CA2522684543 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.158G>T | |
| 15 | g.55498427C= | CA2178877075 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-98G= (n.-98G=) n.158G= | |
| 15 | g.55498427C>T | CA714049498 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498428A>G | CA2628589502 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-99T>C (n.-99T>C) n.157T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498429G>A | CA2575734839 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-100C>T (n.-100C>T) n.156C>T | |
| 15 | g.55498429G>C | CA618504897 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-100C>G (n.-100C>G) n.156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498429G= | CA2178877078 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-100C= (n.-100C=) n.156C= | |
| 15 | g.55498430G>A | CA2628589503 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.155C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498430G>C | CA714049502 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-101C>G (n.-101C>G) n.155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498430G= | CA2178877080 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-101C= (n.-101C=) n.155C= | |
| 15 | g.55498430G>T | CA2628589504 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498431C>A | CA2628589505 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498431C>G | CA2628589506 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-102G>C (n.-102G>C) n.154G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498431C>T | CA2628589507 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.154G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498432C>A | CA618504898 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498432C= | CA2178877084 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-103G= (n.-103G=) n.153G= | |
| 15 | g.55498432C>G | CA2628589508 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-103G>C (n.-103G>C) n.153G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498432C>T | CA714049503 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-103G>A (n.-103G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498433G>A | CA490435894 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498433G>C | CA2628589510 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.152C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498433G= | CA2178877086 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-104C= (n.-104C=) n.152C= | |
| 15 | g.55498433G>T | CA2628589509 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498434G>A | CA2628589511 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498434_55498461delinsGCCGGGAGCCCGGCGTTCCCAGCGTGCT | CA2178877087 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-132_-105delinsAGCACGCTGGGAACGCCGGGCTCCCGGC (n.-132_-105delinsAGCACGCTGGGAACGCCGGGCTCCCGGC) n.124_151delinsAGCACGCTGGGAACGCCGGGCTCCCGGC | |
| 15 | g.55498435C>A | CA2628589512 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498435C>T | CA2628589513 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.150G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498439_55498465del | CA2178877089 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-132_-106del (n.-132_-106del) n.124_150del | dbSNP |
| 15 | g.55498436C>A | CA270799972 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-107G>T (n.-107G>T) n.149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498436C= | CA2178877092 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-107G= (n.-107G=) n.149G= | |
| 15 | g.55498436C>G | CA2593634268 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-107G>C (n.-107G>C) n.149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498436C>T | CA270799974 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-107G>A (n.-107G>A) n.149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498436_55498438delinsCGG | CA2178877094 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-109_-107delinsCCG (n.-109_-107delinsCCG) n.147_149delinsCCG | |
| 15 | g.55498437G>A | CA2551683439 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.148C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498437G>C | CA2628589514 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-108C>G (n.-108C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498437G= | CA2178877097 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-108C= (n.-108C=) n.148C= | |
| 15 | g.55498437G>T | CA270799976 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498438_55498439del | CA714049505 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-109_-108del (n.-109_-108del) n.147_148del | dbSNP |
| 15 | g.55498438G>A | CA970094305 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-109C>T (n.-109C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498438G= | CA2178877099 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-109C= (n.-109C=) n.147C= | |
| 15 | g.55498438G>T | CA2628589515 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498439G>C | CA714049507 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498439G= | CA2178877101 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-110C= (n.-110C=) n.146C= | |
| 15 | g.55498439G>T | CA2628589516 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498440A>G | CA2804250651 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-111T>C (n.-111T>C) n.145T>C | |
| 15 | g.55498441G>C | CA618504899 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.55498441G= | CA2178877102 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-112C= (n.-112C=) n.144C= | |
| 15 | g.55498441G>T | CA714049511 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498442C>A | CA2628589518 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.143G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498442C= | CA2178877105 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-113G= (n.-113G=) n.143G= | |
| 15 | g.55498442C>G | CA2628589517 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-113G>C (n.-113G>C) n.143G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498442C>T | CA270799979 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-113G>A (n.-113G>A) n.143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.55498443C= | CA2178877107 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-114G= (n.-114G=) n.142G= | |
| 15 | g.55498443C>G | CA2741431425 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.142G>C | |
| 15 | g.55498443C>T | CA270799984 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498444C>A | CA2628589519 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498444C= | CA2178877110 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-115G= (n.-115G=) n.141G= | |
| 15 | g.55498444C>G | CA2178877111 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-115G>C (n.-115G>C) n.141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498444C>T | CA270799993 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-115G>A (n.-115G>A) n.141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498445G>A | CA2178877114 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498445G>C | CA2628589520 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-116C>G (n.-116C>G) n.140C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498445G= | CA2178877113 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-116C= (n.-116C=) n.140C= | |
| 15 | g.55498445G>T | CA714049520 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498446G>A | CA2628589521 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.139C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498447C>A | CA970094318 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498447C= | CA2178877116 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-118G= (n.-118G=) n.138G= | |
| 15 | g.55498447C>T | CA2628589522 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498448G>A | CA2628589523 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.137C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498448G>T | CA2628589524 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498449T>C | CA2178877118 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498449T= | CA2178877119 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-120A= (n.-120A=) n.136A= | |
| 15 | g.55498450T>A | CA2628589526 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-121A>T (n.-121A>T) n.135A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498450_55498468dup | CA2628589525 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-139_-121dup (n.-139_-121dup) n.117_135dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498451C>A | CA618504900 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498451C= | CA2178877120 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-122G= (n.-122G=) n.134G= | |
| 15 | g.55498451C>G | CA714049528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498451C>T | CA714049529 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498452C>A | CA2628589527 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498453C>A | CA2628589528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498453C= | CA2178877121 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-124G= (n.-124G=) n.132G= | |
| 15 | g.55498453C>T | CA970094325 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498454A= | CA2178877123 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-125T= (n.-125T=) n.131T= | |
| 15 | g.55498454A>G | CA2628589529 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.131T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498454A>T | CA714049540 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-125T>A (n.-125T>A) n.131T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498455del | CA2628589530 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-126del (n.-126del) n.130del | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498455G= | CA2178877126 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-126C= (n.-126C=) n.130C= | |
| 15 | g.55498455G>T | CA270799997 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498456C>A | CA2628589531 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498456C>T | CA2531771181 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498457G>A | CA970094333 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-128C>T (n.-128C>T) n.128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498457G= | CA2178877129 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-128C= (n.-128C=) n.128C= | |
| 15 | g.55498457G>T | CA2628589532 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498458T>A | CA270800000 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.127A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498458T>C | CA618504901 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498458T>G | CA270800004 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-129A>C (n.-129A>C) n.127A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498458T= | CA2178877132 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-129A= (n.-129A=) n.127A= | |
| 15 | g.55498459G>A | CA970094355 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498459G= | CA2178877135 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-130C= (n.-130C=) n.126C= | |
| 15 | g.55498459G>T | CA2628589533 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498460C>A | CA2628589534 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498460C= | CA2178877137 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-131G= (n.-131G=) n.125G= | |
| 15 | g.55498460C>T | CA2178877138 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498461T>C | CA970094357 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-132A>G (n.-132A>G) n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498461T>G | CA2628589535 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-132A>C (n.-132A>C) n.124A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498461T= | CA2178877139 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-132A= (n.-132A=) n.124A= | |
| 15 | g.55498462C= | CA2178877141 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-133G= (n.-133G=) n.123G= | |
| 15 | g.55498462C>G | CA2628589536 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-133G>C (n.-133G>C) n.123G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498462C>T | CA970094362 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-133G>A (n.-133G>A) n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498463C>A | CA2178877144 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498463C= | CA2178877143 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-134G= (n.-134G=) n.122G= | |
| 15 | g.55498463C>G | CA2178877146 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-134G>C (n.-134G>C) n.122G>C | dbSNP |
| 15 | g.55498463C>T | CA2628589537 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498464G>A | CA2628589538 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498464G>C | CA714049555 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498464G= | CA2178877148 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-135C= (n.-135C=) n.121C= | |
| 15 | g.55498464G>T | CA2628589539 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498465G>T | CA2628589540 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498466C>A | CA2628589541 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498466C= | CA2178877150 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-137G= (n.-137G=) n.119G= | |
| 15 | g.55498466C>T | CA714049557 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-137G>A (n.-137G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498467G>A | CA2593634269 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498467G>T | CA2628589542 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498468C= | CA2178877152 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-139G= (n.-139G=) n.117G= | |
| 15 | g.55498468C>G | CA714049559 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498468C>T | CA270800007 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498469C>A | CA2628589543 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498469C= | CA2178877157 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-140G= (n.-140G=) n.116G= | |
| 15 | g.55498469C>T | CA270800014 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498470A>G | CA2628589544 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-141T>C (n.-141T>C) n.115T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498471G>A | CA2628589545 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498471G>C | CA2628589546 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498471G>T | CA2628589547 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498472C>A | CA2628589548 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498472C>T | CA2628589549 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.113G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498473A= | CA2178877160 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-144T= (n.-144T=) n.112T= | |
| 15 | g.55498473A>T | CA2178877161 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-144T>A (n.-144T>A) n.112T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498474C>A | CA714049565 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498474C= | CA2178877163 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-145G= (n.-145G=) n.111G= | |
| 15 | g.55498474C>G | CA2178877165 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-145G>C (n.-145G>C) n.111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498474C>T | CA2628589550 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498475C>A | CA2628589551 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498475C= | CA2178877168 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-146G= (n.-146G=) n.110G= | |
| 15 | g.55498475C>T | CA270800017 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498476T>A | CA714049569 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-147A>T (n.-147A>T) n.109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498476T>C | CA270800019 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-147A>G (n.-147A>G) n.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498476T>G | CA714049574 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-147A>C (n.-147A>C) n.109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498476T= | CA2178877170 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-147A= (n.-147A=) n.109A= | |
| 15 | g.55498477C>A | CA270800020 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498477C= | CA2178877173 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-148G= (n.-148G=) n.108G= | |
| 15 | g.55498477C>G | CA970094373 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-148G>C (n.-148G>C) n.108G>C | dbSNP |
| 15 | g.55498477C>T | CA2628589552 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498478G>A | CA2628589553 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498478G>T | CA2628589554 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498479del | CA2628589555 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-150del (n.-150del) n.106del | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498479C>T | CA2628589556 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498480G>A | CA2628589557 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498480G>T | CA2628589558 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498481G>A | CA2628589559 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498481G= | CA2178877175 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-152C= (n.-152C=) n.104C= | |
| 15 | g.55498481G>T | CA2178877176 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498482A= | CA2178877178 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-153T= (n.-153T=) n.103T= | |
| 15 | g.55498482A>G | CA270800021 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-153T>C (n.-153T>C) n.103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498483C= | CA2178877180 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-154G= (n.-154G=) n.102G= | |
| 15 | g.55498483C>T | CA270800022 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498484_55498485delinsTC | CA2178877182 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156_-155delinsGA (n.-156_-155delinsGA) n.100_101delinsGA | |
| 15 | g.55498485C>A | CA2628589560 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498485C= | CA2178877187 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156G= (n.-156G=) n.100G= | |
| 15 | g.55498485C>G | CA270800023 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156G>C (n.-156G>C) n.100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498485C>T | CA270800026 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498486del | CA714049587 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-156del (n.-156del) n.100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498486C>A | CA270800027 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498486C= | CA2178877192 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-157G= (n.-157G=) n.99G= | |
| 15 | g.55498486C>T | CA2628589561 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498487A= | CA2178877194 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-158T= (n.-158T=) n.98T= | |
| 15 | g.55498487A>G | CA270800028 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-158T>C (n.-158T>C) n.98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498488T>A | CA2628589562 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.97A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498488T>C | CA2628589563 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498489G>A | CA2628589564 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-160C>T (n.-160C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498489G>C | CA2628589565 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-160C>G (n.-160C>G) n.96C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498489G= | CA2178877197 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-160C= (n.-160C=) n.96C= | |
| 15 | g.55498489G>T | CA714049591 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-160C>A (n.-160C>A) n.96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498490C>A | CA2178877201 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498490C= | CA2178877200 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-161G= (n.-161G=) n.95G= | |
| 15 | g.55498490C>G | CA714049595 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498490C>T | CA2628589566 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498491G>A | CA2628589567 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498491G>C | CA490435898 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-162C>G (n.-162C>G) n.94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498491G= | CA2178877204 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-162C= (n.-162C=) n.94C= | |
| 15 | g.55498491G>T | CA2628589568 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-162C>A (n.-162C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498492T>C | CA270800030 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-163A>G (n.-163A>G) n.93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498492T>G | CA2628589569 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-163A>C (n.-163A>C) n.93A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498492T= | CA2178877207 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-163A= (n.-163A=) n.93A= | |
| 15 | g.55498493G>A | CA270800032 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498493G>C | CA2581217891 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.92C>G | |
| 15 | g.55498493G= | CA2178877210 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-164C= (n.-164C=) n.92C= | |
| 15 | g.55498493G>T | CA2581217892 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498494A>G | CA2628589570 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.91T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498495C>A | CA2628589571 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498495C>G | CA2628589572 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-166G>C (n.-166G>C) n.90G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498495C>T | CA2628589573 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.90G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498496T>A | CA2628589574 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-167A>T (n.-167A>T) n.89A>T | gnomAD v4 |