Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.55497720A>CCA392552355DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.278T>G
c.214T>G (p.Ter72Gly)
n.518T>G
15g.55497720A>GCA392552358DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.278T>C
c.214T>C (p.Ter72Arg)
n.518T>C
15g.55497720A>TCA392552356DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.263T>A (p.Val88Glu)
n.278T>A
c.214T>A (p.Ter72Arg)
n.518T>A
gnomAD v4
15g.55497721C>ACA392552359DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.262G>T (p.Val88Leu)
n.277G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.517G>T
gnomAD v4
15g.55497721C>GCA392552360DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.277G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.517G>C
15g.55497721C>TCA392552361DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.262G>A (p.Val88Met)
n.277G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.517G>A
15g.55497722A>CCA490435303DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.261T>G (p.Ser87=)
n.276T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.516T>G
15g.55497722A>GCA490435305DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.261T>C (p.Ser87=)
n.276T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.516T>C
15g.55497722A>TCA490435307DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.261T>A (p.Ser87=)
n.276T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.516T>A
15g.55497723G>ACA392552362DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.275C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.515C>T
15g.55497723G>CCA392552363DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.275C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.515C>G
15g.55497723G>TCA392552364DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.275C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.515C>A
15g.55497724A>CCA392552366DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.274T>G
c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.514T>G
15g.55497724A>GCA392552368DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.274T>C
c.210T>C (p.Phe70=)
n.514T>C
15g.55497724A>TCA392552369DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.274T>A
c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.514T>A
15g.55497725A>CCA490435309DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.258T>G (p.Leu86=)
n.273T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.513T>G
gnomAD v4
15g.55497725A>GCA490435312DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.258T>C (p.Leu86=)
n.273T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.513T>C
15g.55497725A>TCA490435308DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.258T>A (p.Leu86=)
n.273T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.513T>A
15g.55497726A=CA2178875909DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.257T= (p.Leu86=)
n.272T=
c.208T= (p.Phe70=)
n.512T=
15g.55497726A>CCA392552371DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.272T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.512T>G
15g.55497726A>GCA392552370DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.272T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.512T>C
gnomAD v4
15g.55497726A>TCA7575093DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.257T>A (p.Leu86His)
n.272T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.512T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497727G>ACA392552374DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.271C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
n.511C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497727G>CCA7575095DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.256C>G (p.Leu86Val)
n.271C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
n.511C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497727G=CA2178875917DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.256C= (p.Leu86=)
n.271C=
c.207C= (p.Pro69=)
n.511C=
15g.55497727G>TCA7575094DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.271C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
n.511C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497728G>ACA490435322DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.255C>T (p.Thr85=)
n.270C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.510C>T
COSMIC COSMIC
15g.55497728G>CCA490435323DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.255C>G (p.Thr85=)
n.270C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.510C>G
15g.55497728G=CA2178875922DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.255C= (p.Thr85=)
n.270C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.510C=
15g.55497728G>TCA490435326DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.255C>A (p.Thr85=)
n.270C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.510C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497729G>ACA392552380DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.269C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.509C>T
15g.55497729G>CCA392552381DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.269C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.509C>G
gnomAD v4
15g.55497729G=CA2178875925DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.254C= (p.Thr85=)
n.269C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.509C=
15g.55497729G>TCA7575096DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.269C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.509C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497730T>ACA392552386DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.268A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
n.508A>T
15g.55497730T>CCA392552388DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.268A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
n.508A>G
15g.55497730T>GCA392552390DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.268A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
n.508A>C
15g.55497732_55497733dupCA2695220841DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.252_253dup (p.Thr85ArgfsTer5)
n.267_268dup
c.203_204dup (p.Pro69AspfsTer13)
n.507_508dup
15g.55497731C>ACA392552394DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.267G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
n.507G>T
COSMIC COSMIC
15g.55497731C>GCA392552397DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.267G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.507G>C
15g.55497731C>TCA490435337DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.252G>A (p.Glu84=)
n.267G>A
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.507G>A
COSMIC COSMIC
15g.55497732T>ACA392552403DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.251A>T (p.Glu84Val)
n.266A>T
c.202A>T (p.Arg68Ter)
n.506A>T
15g.55497732T>CCA392552405DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.266A>G
c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.506A>G
15g.55497732T>GCA392552401DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.266A>C
c.202A>C (p.Arg68=)
n.506A>C
15g.55497733C>ACA392552407DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.265G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
n.505G>T
15g.55497733C>GCA392552409DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.265G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
n.505G>C
gnomAD v4
15g.55497733C>TCA392552410DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.265G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
n.505G>A
15g.55497734C>ACA392552412DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.264G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.504G>T
gnomAD v4
15g.55497734C>GCA392552413DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.264G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.504G>C
gnomAD v4
15g.55497734C>TCA392552416DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.264G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.504G>A
15g.55497735C>ACA7575097DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.263G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.503G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497735C=CA2178875929DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.248G= (p.Trp83=)
n.263G=
c.199G= (p.Gly67=)
n.503G=
15g.55497735C>GCA392552420DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.263G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.503G>C
15g.55497735C>TCA392552423DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.263G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.503G>A
15g.55497736A>CCA392552426DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.262T>G
c.198T>G (p.Cys66Trp)
n.502T>G
15g.55497736A>GCA392552429DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.262T>C
c.198T>C (p.Cys66=)
n.502T>C
15g.55497736A>TCA392552432DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.262T>A
c.198T>A (p.Cys66Ter)
n.502T>A
15g.55497737C>ACA392552439DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.246G>T (p.Met82Ile)
n.261G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.501G>T
15g.55497737C=CA2178875935DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.246G= (p.Met82=)
n.261G=
c.197G= (p.Cys66=)
n.501G=
15g.55497737C>GCA270799392DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.246G>C (p.Met82Ile)
n.261G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.501G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497737C>TCA392552436DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.246G>A (p.Met82Ile)
n.261G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.501G>A
gnomAD v4
15g.55497738A=CA2178875942DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.245T= (p.Met82=)
n.260T=
c.196T= (p.Cys66=)
n.500T=
15g.55497738A>CCA392552442DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.245T>G (p.Met82Arg)
n.260T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.500T>G
gnomAD v4
15g.55497738A>GCA7575098DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.245T>C (p.Met82Thr)
n.260T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.500T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497738A>TCA392552447DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.245T>A (p.Met82Lys)
n.260T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.500T>A
15g.55497739T>ACA392552449DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.244A>T (p.Met82Leu)
n.259A>T
c.195A>T (p.Pro65=)
n.499A>T
15g.55497739T>CCA7575099DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.244A>G (p.Met82Val)
n.259A>G
c.195A>G (p.Pro65=)
n.499A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497739T>GCA392552452DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.244A>C (p.Met82Leu)
n.259A>C
c.195A>C (p.Pro65=)
n.499A>C
dbSNP
15g.55497739T=CA2178875946DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.244A= (p.Met82=)
n.259A=
c.195A= (p.Pro65=)
n.499A=
15g.55497740G>ACA7575100DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.243C>T (p.Ala81=)
n.258C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.498C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497740G>CCA490435374DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.243C>G (p.Ala81=)
n.258C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.498C>G
gnomAD v4
15g.55497740G=CA2178875949DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.243C= (p.Ala81=)
n.258C=
c.194C= (p.Pro65=)
n.498C=
15g.55497740G>TCA490435376DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.243C>A (p.Ala81=)
n.258C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.498C>A
15g.55497741G>ACA270799413DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.242C>T (p.Ala81Val)
n.257C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.497C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497741G>CCA392552457DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.257C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.497C>G
15g.55497741G=CA2178875951DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.242C= (p.Ala81=)
n.257C=
c.193C= (p.Pro65=)
n.497C=
15g.55497741G>TCA392552458DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.257C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.497C>A
15g.55497742C>ACA392552460DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.256G>T
c.192G>T (p.Arg64=)
n.496G>T
15g.55497742C>GCA392552461DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.256G>C
c.192G>C (p.Arg64=)
n.496G>C
15g.55497742C>TCA392552464DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.256G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.496G>A
15g.55497743C>ACA490435384DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.240G>T (p.Ala80=)
n.255G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.495G>T
15g.55497743C>GCA490435387DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.240G>C (p.Ala80=)
n.255G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.495G>C
15g.55497743C>TCA490435389DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.240G>A (p.Ala80=)
n.255G>A
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.495G>A
COSMIC COSMIC
15g.55497744G>ACA392552467DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.239C>T (p.Ala80Val)
n.254C>T
c.190C>T (p.Arg64Trp)
n.494C>T
gnomAD v4
15g.55497744G>CCA392552469DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.254C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.494C>G
15g.55497744G>TCA392552465DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.254C>A
c.190C>A (p.Arg64=)
n.494C>A
gnomAD v4
15g.55497745C>ACA392552474DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.253G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.493G>T
15g.55497745C>GCA392552475DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.253G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.493G>C
15g.55497745C>TCA392552477DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.253G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.493G>A
15g.55497745_55497746insGTGCA2628589276DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.237_238insCAC (p.Glu79_Ala80insHis)
n.252_253insCAC
c.188_189insCAC (p.Lys63delinsAsnThr)
n.492_493insCAC
gnomAD v4
15g.55497746T>ACA392552480DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.252A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.492A>T
15g.55497746T>CCA490435402DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.237A>G (p.Glu79=)
n.252A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.492A>G
15g.55497746T>GCA392552485DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.252A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.492A>C
gnomAD v4
15g.55497747T>ACA392552491DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.236A>T (p.Glu79Val)
n.251A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.491A>T
15g.55497747T>CCA392552489DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.251A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.491A>G
15g.55497747T>GCA392552487DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.251A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.491A>C
15g.55497748_55497749delCA2628589277DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.235_236del (p.Glu79SerfsTer13)
n.250_251del
c.186_187del (p.Lys63AlafsTer21)
n.490_491del
gnomAD v4
15g.55497748C>ACA392552494DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.250G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.490G>T
gnomAD v4
15g.55497748C>GCA392552496DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.250G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.490G>C
gnomAD v4
15g.55497748C>TCA392552498DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.250G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.490G>A
gnomAD v4
15g.55497749T>ACA392552500DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.249A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.489A>T
15g.55497749T>CCA7575101DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.234A>G (p.Lys78=)
n.249A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.489A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497749T>GCA392552506DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.249A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.489A>C
15g.55497749T=CA2178875955DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.234A= (p.Lys78=)
n.249A=
c.185A= (p.Lys62=)
n.489A=
15g.55497754delCA490435418DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.234del (p.Glu79LysfsTer10)
n.249del
c.185del (p.Lys62ArgfsTer19)
n.489del
COSMIC COSMIC
15g.55497750T>ACA392552515DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.248A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.488A>T
15g.55497750T>CCA392552509DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.248A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.488A>G
15g.55497750T>GCA392552512DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.248A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.488A>C
gnomAD v4
15g.55497751T>ACA392552521DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.247A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.487A>T
15g.55497751T>CCA392552523DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.247A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
n.487A>G
15g.55497751T>GCA392552526DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.247A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.487A>C
15g.55497752T>ACA392552527DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.246A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.486A>T
15g.55497752T>CCA490435433DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.231A>G (p.Lys77=)
n.246A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.486A>G
15g.55497752T>GCA392552529DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.246A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.486A>C
15g.55497753T>ACA392552531DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.245A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.485A>T
15g.55497753T>CCA392552533DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.245A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.485A>G
15g.55497753T>GCA392552535DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.245A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.485A>C
15g.55497754T>ACA392552540DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.244A>T
c.180A>T (p.Ile60=)
n.484A>T
gnomAD v4
15g.55497754T>CCA7575102DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.244A>G
c.180A>G (p.Ile60Met)
n.484A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497754T>GCA392552543DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.244A>C
c.180A>C (p.Ile60=)
n.484A>C
15g.55497754T=CA2178875962DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.229A= (p.Lys77=)
n.244A=
c.180A= (p.Ile60=)
n.484A=
15g.55497755A=CA2178875964DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.228T= (p.Tyr76=)
n.243T=
c.179T= (p.Ile60=)
n.483T=
15g.55497755A>CCA392552546DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.228T>G (p.Tyr76Ter)
n.243T>G
c.179T>G (p.Ile60Arg)
n.483T>G
15g.55497755A>GCA270799420DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.228T>C (p.Tyr76=)
n.243T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.483T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497755A>TCA392552549DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.228T>A (p.Tyr76Ter)
n.243T>A
c.179T>A (p.Ile60Lys)
n.483T>A
gnomAD v4
15g.55497756T>ACA392552555DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.242A>T
c.178A>T (p.Ile60Leu)
n.482A>T
15g.55497756T>CCA392552558DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.242A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.482A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497756T>GCA392552556DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.242A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.482A>C
15g.55497756T=CA2178875968DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.227A= (p.Tyr76=)
n.242A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.482A=
15g.55497757A>CCA392552561DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.241T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
n.481T>G
15g.55497757A>GCA392552563DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.226T>C (p.Tyr76His)
n.241T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
n.481T>C
15g.55497757A>TCA392552566DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.241T>A
c.177T>A (p.Cys59Ter)
n.481T>A
15g.55497758C>ACA392552567DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.240G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.480G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.55497758C=CA2178875970DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.225G= (p.Leu75=)
n.240G=
c.176G= (p.Cys59=)
n.480G=
15g.55497758C>GCA392552569DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.240G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.480G>C
15g.55497758C>TCA490435461DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.225G>A (p.Leu75=)
n.240G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.480G>A
15g.55497759A=CA2178875972DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.224T= (p.Leu75=)
n.239T=
c.175T= (p.Cys59=)
n.479T=
15g.55497759A>CCA392552572DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.239T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.479T>G
15g.55497759A>GCA7575103DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.239T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.479T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497759A>TCA392552578DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.239T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.479T>A
15g.55497760A>CCA392552581DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.223T>G (p.Leu75Val)
n.238T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
n.478T>G
15g.55497760A>GCA490435469DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.223T>C (p.Leu75=)
n.238T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
n.478T>C
15g.55497760A>TCA392552584DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.223T>A (p.Leu75Met)
n.238T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
n.478T>A
15g.55497761G>ACA490435474DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.222C>T (p.Thr74=)
n.237C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.477C>T
gnomAD v4
15g.55497761G>CCA490435475DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.222C>G (p.Thr74=)
n.237C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.477C>G
gnomAD v4
15g.55497761G>TCA490435477DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.222C>A (p.Thr74=)
n.237C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.477C>A
15g.55497762G>ACA392552587DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.236C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.476C>T
gnomAD v4
15g.55497762G>CCA392552589DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.236C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.476C>G
gnomAD v4
15g.55497762G>TCA392552590DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.236C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.476C>A
15g.55497763T>ACA392552598DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.235A>T
c.171A>T (p.Ser57=)
n.475A>T
15g.55497763T>CCA392552593DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.235A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
n.475A>G
15g.55497763T>GCA7575104DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.235A>C
c.171A>C (p.Ser57=)
n.475A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497763T=CA2178875976DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.220A= (p.Thr74=)
n.235A=
c.171A= (p.Ser57=)
n.475A=
15g.55497764G>ACA490435490DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.219C>T (p.Phe73=)
n.234C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
n.474C>T
gnomAD v4
15g.55497764G>CCA392552602DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.234C>G
c.170C>G (p.Ser57Ter)
n.474C>G
15g.55497764G>TCA392552603DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.234C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.474C>A
gnomAD v4
15g.55497765A>CCA392552606DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.233T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.473T>G
15g.55497765A>GCA392552611DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.233T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.473T>C
15g.55497765A>TCA392552613DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.233T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.473T>A
15g.55497766A>CCA392552616DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.217T>G (p.Phe73Val)
n.232T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.472T>G
15g.55497766A>GCA392552619DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.232T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.472T>C
15g.55497766A>TCA392552621DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.232T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.472T>A
15g.55497767G>ACA490435500DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.216C>T (p.Val72=)
n.231C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.471C>T
15g.55497767G>CCA490435502DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.216C>G (p.Val72=)
n.231C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.471C>G
15g.55497767G=CA2178875981DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.216C= (p.Val72=)
n.231C=
c.167C= (p.Ser56=)
n.471C=
15g.55497767G>TCA7575105DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.216C>A (p.Val72=)
n.231C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.471C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497767_55497768insTCA2178875990DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.215_216insA (p.Phe73LeufsTer5)
n.230_231insA
c.166_167insA (p.Ser56TyrfsTer29)
n.470_471insA
dbSNP
15g.55497768A=CA2178875992DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.215T= (p.Val72=)
n.230T=
c.166T= (p.Ser56=)
n.470T=
15g.55497768A>CCA7575106DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.215T>G (p.Val72Gly)
n.230T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.470T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497768A>GCA392552627DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.215T>C (p.Val72Ala)
n.230T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.470T>C
gnomAD v4
15g.55497768A>TCA392552628DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.215T>A (p.Val72Asp)
n.230T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.470T>A
15g.55497769C>ACA392552632DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.214G>T (p.Val72Phe)
n.229G>T
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.469G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497769C=CA2178875994DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.214G= (p.Val72=)
n.229G=
c.165G= (p.Leu55=)
n.469G=
15g.55497769C>GCA392552637DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.214G>C (p.Val72Leu)
n.229G>C
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.469G>C
15g.55497769C>TCA392552634DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.214G>A (p.Val72Ile)
n.229G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
n.469G>A
dbSNP
15g.55497769_55497770insCTTTTCA2178875998DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.213_214insAAAAG (p.Val72LysfsTer19)
n.228_229insAAAAG
c.164_165insAAAAG (p.Ser56LysfsTer7)
n.468_469insAAAAG
dbSNP
15g.55497770A=CA2178875997DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.213T= (p.Ile71=)
n.228T=
c.164T= (p.Leu55=)
n.468T=
15g.55497770A>CCA392552639DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.213T>G (p.Ile71Met)
n.228T>G
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.468T>G
15g.55497770A>GCA490435511DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.213T>C (p.Ile71=)
n.228T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.468T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497770A>TCA490435510DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.213T>A (p.Ile71=)
n.228T>A
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.468T>A
15g.55497771A=CA2178876000DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.212T= (p.Ile71=)
n.227T=
c.163T= (p.Leu55=)
n.467T=
15g.55497771A>CCA392552647DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.227T>G
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.467T>G
gnomAD v4
15g.55497771A>GCA392552640DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.227T>C
c.163T>C (p.Leu55=)
n.467T>C
gnomAD v4
15g.55497771A>TCA392552644DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.227T>A
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.467T>A
15g.55497771_55497772insAAAATTTTATTTTGAAGCACCTATATCA2178876003DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.211_212insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT (p.Ile71AsnfsTer7)
n.226_227insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT
c.162_163insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT (p.Leu55IlefsTer2)
n.466_467insATATAGGTGCTTCAAAATAAAATTTT
dbSNP
15g.55497772T>ACA392552649DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.226A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
n.466A>T
gnomAD v4
15g.55497772T>CCA7575107DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.226A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
n.466A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497772T>GCA392552653DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.226A>C
c.162A>C (p.Pro54=)
n.466A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.55497772T=CA2178876004DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.211A= (p.Ile71=)
n.226A=
c.162A= (p.Pro54=)
n.466A=
15g.55497773G>ACA490435514DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.210C>T (p.Thr70=)
n.225C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.465C>T
15g.55497773G>CCA490435515DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.210C>G (p.Thr70=)
n.225C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.465C>G
15g.55497773G>TCA490435517DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.210C>A (p.Thr70=)
n.225C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.465C>A
gnomAD v4
15g.55497774G>ACA392552655DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.224C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.464C>T
gnomAD v4
15g.55497774G>CCA392552657DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.224C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.464C>G
15g.55497774G>TCA392552659DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.224C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.464C>A
15g.55497775T>ACA392552663DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.223A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
n.463A>T
15g.55497775T>CCA392552664DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.223A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
n.463A>G
15g.55497775T>GCA392552667DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.223A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
n.463A>C
15g.55497776G>ACA490435520DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.207C>T (p.Asp69=)
n.222C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.462C>T
gnomAD v4
15g.55497776G>CCA392552674DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.222C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.462C>G
15g.55497776G>TCA392552676DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.222C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.462C>A
15g.55497777T>ACA392552680DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.206A>T (p.Asp69Val)
n.221A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.461A>T
15g.55497777T>CCA392552685DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.221A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.461A>G
15g.55497777T>GCA392552683DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.221A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.461A>C
15g.55497778C>ACA392552695DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.220G>T
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.460G>T
15g.55497778C>GCA392552700DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.205G>C (p.Asp69His)
n.220G>C
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.460G>C
15g.55497778C>TCA392552702DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.220G>A
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.460G>A
15g.55497779A>CCA392552705DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.219T>G
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.459T>G
15g.55497779A>GCA490435527DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.204T>C (p.Asn68=)
n.219T>C
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.459T>C
15g.55497779A>TCA392552708DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.219T>A
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.459T>A
15g.55497780T>ACA392552722DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.218A>T
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.458A>T
15g.55497780T>CCA392552734DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.218A>G
c.154A>G (p.Met52Val)
n.458A>G
15g.55497780T>GCA392552737DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.218A>C
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.458A>C
15g.55497781T>ACA392552741DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.217A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.457A>T
15g.55497781T>CCA392552744DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.217A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
n.457A>G
15g.55497781T>GCA392552757DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.202A>C (p.Asn68His)
n.217A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
n.457A>C
15g.55497782C>ACA490435529DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.201G>T (p.Gly67=)
n.216G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.456G>T
gnomAD v4
15g.55497782C=CA2178876007DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.201G= (p.Gly67=)
n.216G=
c.152G= (p.Gly51=)
n.456G=
15g.55497782C>GCA490435532DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.201G>C (p.Gly67=)
n.216G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.456G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497782C>TCA7575108DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.201G>A (p.Gly67=)
n.216G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.456G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497783C>ACA392552773DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.200G>T (p.Gly67Val)
n.215G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.455G>T
15g.55497783C>GCA392552767DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.215G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.455G>C
15g.55497783C>TCA392552769DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.215G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.455G>A
15g.55497784C>ACA392552775DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.214G>T
c.150G>T (p.Leu50Phe)
n.454G>T
15g.55497784C>GCA392552777DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.214G>C
c.150G>C (p.Leu50Phe)
n.454G>C
15g.55497784C>TCA392552781DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.214G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.454G>A
15g.55497785A>CCA392552784DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.198T>G (p.Ile66Met)
n.213T>G
c.149T>G (p.Leu50Trp)
n.453T>G
15g.55497785A>GCA490435534DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.198T>C (p.Ile66=)
n.213T>C
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.453T>C
15g.55497785A>TCA490435535DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.198T>A (p.Ile66=)
n.213T>A
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.453T>A
15g.55497786A=CA2178876014DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.197T= (p.Ile66=)
n.212T=
c.148T= (p.Leu50=)
n.452T=
15g.55497786A>CCA392552793DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.212T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.452T>G
gnomAD v4
15g.55497786A>GCA7575109DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.212T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
n.452T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497786A>TCA392552790DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.212T>A
c.148T>A (p.Leu50Met)
n.452T>A
15g.55497787T>ACA392552796DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.211A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.451A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.55497787T>CCA392552800DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.196A>G (p.Ile66Val)
n.211A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
n.451A>G
15g.55497787T>GCA392552803DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.211A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.451A>C
15g.55497787T=CA2178876018DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.196A= (p.Ile66=)
n.211A=
c.147A= (p.Arg49=)
n.451A=
15g.55497787_55497792delinsTCTTTGCA2178876020DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.191_196delinsCAAAGA (p.Ala64=)
n.206_211delinsCAAAGA
c.142_147delinsCAAAGA (p.Gln48=)
n.446_451delinsCAAAGA
15g.55497788C>ACA392552808DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.210G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.450G>T
gnomAD v4
15g.55497788C>GCA392552810DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.210G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.450G>C
15g.55497788C>TCA490435539DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.195G>A (p.Lys65=)
n.210G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.450G>A
15g.55497795_55497799delCA618072528DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.191_195del (p.Ala64AspfsTer4)
n.206_210del
c.142_146del (p.Gln48IlefsTer?)
n.446_450del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497789T>ACA392552815DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.194A>T (p.Lys65Met)
n.209A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.449A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497789T>CCA392552842DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.209A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.449A>G
15g.55497789T>GCA392552837DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.209A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
n.449A>C
15g.55497789T=CA2178876029DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.194A= (p.Lys65=)
n.209A=
c.145A= (p.Arg49=)
n.449A=
15g.55497790T>ACA392552847DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.208A>T
c.144A>T (p.Gln48His)
n.448A>T
15g.55497790T>CCA392552849DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.208A>G
c.144A>G (p.Gln48=)
n.448A>G
15g.55497790T>GCA392552850DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.208A>C
c.144A>C (p.Gln48His)
n.448A>C
15g.55497791T>ACA490435542DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.192A>T (p.Ala64=)
n.207A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.447A>T
dbSNP
15g.55497791T>CCA490435543DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.192A>G (p.Ala64=)
n.207A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.447A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.55497791T>GCA490435544DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.192A>C (p.Ala64=)
n.207A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.447A>C
15g.55497791T=CA2178876031DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.192A= (p.Ala64=)
n.207A=
c.143A= (p.Gln48=)
n.447A=
15g.55497792G>ACA392552854DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.191C>T (p.Ala64Val)
n.206C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.446C>T
15g.55497792G>CCA392552856DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.206C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.446C>G
15g.55497792G>TCA392552859DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.206C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.446C>A
gnomAD v4
15g.55497793C>ACA392552863DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.205G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.445G>T
15g.55497793C=CA2178876033DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.190G= (p.Ala64=)
n.205G=
c.141G= (p.Lys47=)
n.445G=
15g.55497793C>GCA392552864DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.205G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.445G>C
15g.55497793C>TCA392552865DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.205G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
n.445G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497794T>ACA392552866DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.204A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.444A>T
15g.55497794T>CCA490435549DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.189A>G (p.Lys63=)
n.204A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.444A>G
gnomAD v4
15g.55497794T>GCA392552867DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.204A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.444A>C
15g.55497795T>ACA392552874DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.203A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.443A>T
15g.55497795T>CCA392552875DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.203A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.443A>G
15g.55497795T>GCA392552872DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.203A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.443A>C
dbSNP
15g.55497795T=CA2178876035DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.188A= (p.Lys63=)
n.203A=
c.139A= (p.Lys47=)
n.443A=
15g.55497796T>ACA392552892DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.202A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
n.442A>T
15g.55497796T>CCA392552890DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.202A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
n.442A>G
15g.55497796T>GCA392552895DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.202A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
n.442A>C
15g.55497797G>ACA490435553DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.186C>T (p.Ser62=)
n.201C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.441C>T
15g.55497797G>CCA7575110DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.201C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.441C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497797G=CA2178876038DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.186C= (p.Ser62=)
n.201C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.441C=
15g.55497797G>TCA392552899DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.201C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.441C>A
gnomAD v4
15g.55497798C>ACA392552905DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.200G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.440G>T
15g.55497798C=CA2178876044DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.185G= (p.Ser62=)
n.200G=
c.136G= (p.Ala46=)
n.440G=
15g.55497798C>GCA392552907DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.200G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.440G>C
15g.55497798C>TCA270799452DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.200G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.440G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497799T>ACA392552912DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.199A>T
c.135A>T (p.Ala45=)
n.439A>T
15g.55497799T>CCA392552913DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.199A>G
c.135A>G (p.Ala45=)
n.439A>G
15g.55497799T>GCA392552916DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.199A>C
c.135A>C (p.Ala45=)
n.439A>C
gnomAD v4
15g.55497800G>ACA490435561DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.183C>T (p.Ser61=)
n.198C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.438C>T
gnomAD v4
15g.55497800G>CCA392552920DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.183C>G (p.Ser61Arg)
n.198C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.438C>G
15g.55497800G>TCA392552922DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.183C>A (p.Ser61Arg)
n.198C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.438C>A
15g.55497801C>ACA392552925DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.197G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.437G>T
15g.55497801C=CA2178876048DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.182G= (p.Ser61=)
n.197G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.437G=
15g.55497801C>GCA392552929DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.197G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.437G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.55497801C>TCA392552931DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.197G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.437G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497802T>ACA392552942DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.196A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
n.436A>T
15g.55497802T>CCA392552939DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.181A>G (p.Ser61Gly)
n.196A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
n.436A>G
15g.55497802T>GCA270799455DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.181A>C (p.Ser61Arg)
n.196A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
n.436A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.55497802T=CA2178876052DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.181A= (p.Ser61=)
n.196A=
c.132A= (p.Arg44=)
n.436A=
15g.55497803C>ACA392552947DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.195G>T
c.131G>T (p.Arg44Ile)
n.435G>T
15g.55497803C=CA2178876055DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.180G= (p.Glu60=)
n.195G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.435G=
15g.55497803C>GCA7575111DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.195G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.435G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497803C>TCA490435565DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.180G>A (p.Glu60=)
n.195G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.435G>A
gnomAD v4
15g.55497804T>ACA392552952DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.179A>T (p.Glu60Val)
n.194A>T
c.130A>T (p.Arg44Ter)
n.434A>T
15g.55497804T>CCA392552956DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.194A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.434A>G
15g.55497804T>GCA392552958DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.194A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
n.434A>C
15g.55497805C>ACA7575112DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.193G>T
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.433G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497805C=CA2178876061DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.178G= (p.Glu60=)
n.193G=
c.129G= (p.Met43=)
n.433G=
15g.55497805C>GCA392552963DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.193G>C
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.433G>C
15g.55497805C>TCA392552965DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.193G>A
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.433G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497806A>CCA392552967DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.192T>G
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.432T>G
15g.55497806A>GCA490435569DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.177T>C (p.Asp59=)
n.192T>C
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.432T>C
COSMIC COSMIC
15g.55497806A>TCA392552969DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.192T>A
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.432T>A
15g.55497807T>ACA392552972DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.176A>T (p.Asp59Val)
n.191A>T
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.431A>T
15g.55497807T>CCA392552979DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.191A>G
c.127A>G (p.Met43Val)
n.431A>G
15g.55497807T>GCA392552982DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.191A>C
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.431A>C
15g.55497808C>ACA392552986DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.190G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
n.430G>T
COSMIC
15g.55497808C=CA2178876064DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.175G= (p.Asp59=)
n.190G=
c.126G= (p.Thr42=)
n.430G=
15g.55497808C>GCA392552995DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.175G>C (p.Asp59His)
n.190G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
n.430G>C
15g.55497808C>TCA392552985DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.190G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
n.430G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497809G>ACA270799460DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.174C>T (p.Asp58=)
n.189C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.429C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497809G>CCA392552997DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.189C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.429C>G
15g.55497809G=CA2178876067DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.174C= (p.Asp58=)
n.189C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.429C=
15g.55497809G>TCA392553002DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.189C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.429C>A
15g.55497810T>ACA392553006DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.173A>T (p.Asp58Val)
n.188A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.428A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497810T>CCA392553013DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.188A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.428A>G
15g.55497810T>GCA392553016DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.188A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.428A>C
15g.55497810T=CA2178876071DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.173A= (p.Asp58=)
n.188A=
c.124A= (p.Thr42=)
n.428A=
15g.55497811C>ACA392553020DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.187G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.427G>T
15g.55497811C=CA2178876076DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.172G= (p.Asp58=)
n.187G=
c.124-1G= (n.124-1G=)
n.427G=
15g.55497811C>GCA7575113DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.172G>C (p.Asp58His)
n.187G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.427G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497811C>TCA270799468DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.187G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.427G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.55497812T>ACA490435577DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.171A>T (p.Ile57=)
n.186A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.426A>T
dbSNP
15g.55497812T>CCA392553026DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.171A>G (p.Ile57Met)
n.186A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.426A>G
gnomAD v4
15g.55497812T>GCA490435578DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.171A>C (p.Ile57=)
n.186A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.426A>C
15g.55497812T=CA2178876079DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.171A= (p.Ile57=)
n.186A=
c.124-2A= (n.124-2A=)
n.426A=
15g.55497813A>CCA392553032DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.170T>G (p.Ile57Arg)
n.185T>G
c.124-3T>G (n.124-3T>G)
n.425T>G
15g.55497813A>GCA392553034DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.185T>C
c.124-3T>C (n.124-3T>C)
n.425T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.55497813A>TCA392553036DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.170T>A (p.Ile57Lys)
n.185T>A
c.124-3T>A (n.124-3T>A)
n.425T>A
15g.55497814T>ACA392553043DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.169A>T (p.Ile57Leu)
n.184A>T
c.124-4A>T (n.124-4A>T)
n.424A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.55497814T>CCA7575114DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.169A>G (p.Ile57Val)
n.184A>G
c.124-4A>G (n.124-4A>G)
n.424A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497814T>GCA392553042DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.184A>C
c.124-4A>C (n.124-4A>C)
n.424A>C
15g.55497814T=CA2178876083DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.169A= (p.Ile57=)
n.184A=
c.124-4A= (n.124-4A=)
n.424A=
15g.55497814_55497816delinsTGGCA2178876085DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167_169delinsCCA (p.Pro56=)
n.182_184delinsCCA
c.124-6_124-4delinsCCA (n.124-6_124-4delinsCCA)
n.422_424delinsCCA
15g.55497815G>ACA7575115DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.168C>T (p.Pro56=)
n.183C>T
c.124-5C>T (n.124-5C>T)
n.423C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497815G>CCA490435585DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.168C>G (p.Pro56=)
n.183C>G
c.124-5C>G (n.124-5C>G)
n.423C>G
15g.55497815G=CA2178876091DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.168C= (p.Pro56=)
n.183C=
c.124-5C= (n.124-5C=)
n.423C=
15g.55497815G>TCA490435587DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.168C>A (p.Pro56=)
n.183C>A
c.124-5C>A (n.124-5C>A)
n.423C>A
15g.55497816_55497817delCA915946010DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167_168del (p.Pro56HisfsTer4)
n.182_183del
c.124-6_124-5del (n.124-6_124-5del)
n.422_423del
ClinVar dbSNP
15g.55497815_55497818delinsGGGACA2178876090DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_168delinsTCCC (p.Ala55=)
n.180_183delinsTCCC
c.124-8_124-5delinsTCCC (n.124-8_124-5delinsTCCC)
n.420_423delinsTCCC
15g.55497816G>ACA392553044DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.182C>T
c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.422C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497816G>CCA7575116DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.182C>G
c.124-6C>G (n.124-6C>G)
n.422C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497816G=CA2178876099DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C= (p.Pro56=)
n.182C=
c.124-6C= (n.124-6C=)
n.422C=
15g.55497816G>TCA392553048DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>A (p.Pro56His)
n.182C>A
c.124-6C>A (n.124-6C>A)
n.422C>A
15g.55497816_55497818delinsAGCA16614857DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_167delinsCT (p.Pro56SerfsTer2)
n.180_182delinsCT
c.124-8_124-6delinsCT (n.124-8_124-6delinsCT)
n.420_422delinsCT
ClinVar dbSNP
15g.55497817G>ACA7575117DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.181C>T
c.124-7C>T (n.124-7C>T)
n.421C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497817G>CCA392553056DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.181C>G
c.124-7C>G (n.124-7C>G)
n.421C>G
gnomAD v4
15g.55497817G=CA2178876105DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C= (p.Pro56=)
n.181C=
c.124-7C= (n.124-7C=)
n.421C=
15g.55497817G>TCA392553065DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.181C>A
c.124-7C>A (n.124-7C>A)
n.421C>A
15g.55497817_55497818delinsGACA2178876104DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_166delinsTC (p.Ala55=)
n.180_181delinsTC
c.124-8_124-7delinsTC (n.124-8_124-7delinsTC)
n.420_421delinsTC
15g.55497818delCA714048617DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165del (p.Ile57Ter)
n.180del
c.124-8del (n.124-8del)
n.420del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497818A=CA2178876108DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T= (p.Ala55=)
n.180T=
c.124-8T= (n.124-8T=)
n.420T=
15g.55497818A>CCA490435589DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>G (p.Ala55=)
n.180T>G
c.124-8T>G (n.124-8T>G)
n.420T>G
dbSNP gnomAD v2
15g.55497818A>GCA7575118DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>C (p.Ala55=)
n.180T>C
c.124-8T>C (n.124-8T>C)
n.420T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497818A>TCA490435593DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>A (p.Ala55=)
n.180T>A
c.124-8T>A (n.124-8T>A)
n.420T>A
15g.55497819G>ACA392553071DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>T (p.Ala55Val)
n.179C>T
c.124-9C>T (n.124-9C>T)
n.419C>T
gnomAD v4
15g.55497819G>CCA392553073DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.179C>G
c.124-9C>G (n.124-9C>G)
n.419C>G
15g.55497819G>TCA392553075DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.179C>A
c.124-9C>A (n.124-9C>A)
n.419C>A
15g.55497820C>ACA392553080DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.178G>T
c.124-10G>T (n.124-10G>T)
n.418G>T
15g.55497820C>GCA392553082DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.178G>C
c.124-10G>C (n.124-10G>C)
n.418G>C
15g.55497820C>TCA392553079DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.178G>A
c.124-10G>A (n.124-10G>A)
n.418G>A

Number of alleles fetched