Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5545284G>A | CA3623852 | FARS2 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.1983G>A n.1472G>A n.1449G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545284G>C | CA362736595 | FARS2 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.1983G>C n.1472G>C n.1449G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) | dbSNP |
6 | g.5545284G= | CA1607647262 | FARS2 | c.1009G= (p.Glu337=) n.1983G= n.1472G= n.1449G= c.877G= (p.Glu293=) c.313G= (p.Glu105=) | |
6 | g.5545284G>T | CA362736596 | FARS2 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.1983G>T n.1472G>T n.1449G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) | dbSNP |
6 | g.5545285A>C | CA362736597 | FARS2 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1984A>C n.1473A>C n.1450A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) | |
6 | g.5545285A>G | CA362736598 | FARS2 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.1984A>G n.1473A>G n.1450A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.5545285A>T | CA362736599 | FARS2 | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.1984A>T n.1473A>T n.1450A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.314A>T (p.Glu105Val) | |
6 | g.5545286G>A | CA134331277 | FARS2 | c.1011G>A (p.Glu337=) n.1985G>A n.1474G>A n.1451G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.315G>A (p.Glu105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5545286G>C | CA362736600 | FARS2 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.1985G>C n.1474G>C n.1451G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) | |
6 | g.5545286G= | CA1607647263 | FARS2 | c.1011G= (p.Glu337=) n.1985G= n.1474G= n.1451G= c.879G= (p.Glu293=) c.315G= (p.Glu105=) | |
6 | g.5545286G>T | CA362736601 | FARS2 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.1985G>T n.1474G>T n.1451G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) | |
6 | g.5545287C>A | CA362736602 | FARS2 | c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.1986C>A n.1475C>A n.1452C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545287C= | CA1607647264 | FARS2 | c.1012C= (p.Arg338=) n.1986C= n.1475C= n.1452C= c.880C= (p.Arg294=) c.316C= (p.Arg106=) | |
6 | g.5545287C>G | CA362736603 | FARS2 | c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1986C>G n.1475C>G n.1452C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) | |
6 | g.5545287C>T | CA362736604 | FARS2 | c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.1986C>T n.1475C>T n.1452C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5545288G>A | CA3623853 | FARS2 | c.1013G>A (p.Arg338His) n.1987G>A n.1476G>A n.1453G>A c.881G>A (p.Arg294His) c.317G>A (p.Arg106His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5545288G>C | CA362736606 | FARS2 | c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1987G>C n.1476G>C n.1453G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) | |
6 | g.5545288G= | CA1607647265 | FARS2 | c.1013G= (p.Arg338=) n.1987G= n.1476G= n.1453G= c.881G= (p.Arg294=) c.317G= (p.Arg106=) | |
6 | g.5545288G>T | CA362736605 | FARS2 | c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1987G>T n.1476G>T n.1453G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) | |
6 | g.5545289C>A | CA448625303 | FARS2 | c.1014C>A (p.Arg338=) n.1988C>A n.1477C>A n.1454C>A c.882C>A (p.Arg294=) c.318C>A (p.Arg106=) | |
6 | g.5545289C= | CA1607647266 | FARS2 | c.1014C= (p.Arg338=) n.1988C= n.1477C= n.1454C= c.882C= (p.Arg294=) c.318C= (p.Arg106=) | |
6 | g.5545289C>G | CA448625304 | FARS2 | c.1014C>G (p.Arg338=) n.1988C>G n.1477C>G n.1454C>G c.882C>G (p.Arg294=) c.318C>G (p.Arg106=) | |
6 | g.5545289C>T | CA3623854 | FARS2 | c.1014C>T (p.Arg338=) n.1988C>T n.1477C>T n.1454C>T c.882C>T (p.Arg294=) c.318C>T (p.Arg106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545290T>A | CA362736607 | FARS2 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1989T>A n.1478T>A n.1455T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
6 | g.5545290T>C | CA362736608 | FARS2 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1989T>C n.1478T>C n.1455T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
6 | g.5545290T>G | CA362736609 | FARS2 | c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1989T>G n.1478T>G n.1455T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.319T>G (p.Phe107Val) | |
6 | g.5545291T>A | CA362736610 | FARS2 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1990T>A n.1479T>A n.1456T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) | |
6 | g.5545291T>C | CA362736611 | FARS2 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1990T>C n.1479T>C n.1456T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) | |
6 | g.5545291T>G | CA362736612 | FARS2 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1990T>G n.1479T>G n.1456T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
6 | g.5545292C>A | CA362736613 | FARS2 | c.1017C>A (p.Phe339Leu) n.1991C>A n.1480C>A n.1457C>A c.885C>A (p.Phe295Leu) c.321C>A (p.Phe107Leu) | |
6 | g.5545292C>G | CA362736614 | FARS2 | c.1017C>G (p.Phe339Leu) n.1991C>G n.1480C>G n.1457C>G c.885C>G (p.Phe295Leu) c.321C>G (p.Phe107Leu) | |
6 | g.5545292C>T | CA448625305 | FARS2 | c.1017C>T (p.Phe339=) n.1991C>T n.1480C>T n.1457C>T c.885C>T (p.Phe295=) c.321C>T (p.Phe107=) | |
6 | g.5545293C>A | CA362736615 | FARS2 | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1992C>A n.1481C>A n.1458C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
6 | g.5545293C= | CA1607647267 | FARS2 | c.1018C= (p.Leu340=) n.1992C= n.1481C= n.1458C= c.886C= (p.Leu296=) c.322C= (p.Leu108=) | |
6 | g.5545293C>G | CA362736616 | FARS2 | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1992C>G n.1481C>G n.1458C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
6 | g.5545293C>T | CA448625306 | FARS2 | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1992C>T n.1481C>T n.1458C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.322C>T (p.Leu108=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545294T>A | CA362736617 | FARS2 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1993T>A n.1482T>A n.1459T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
6 | g.5545294T>C | CA362736618 | FARS2 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1993T>C n.1482T>C n.1459T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
6 | g.5545294T>G | CA362736619 | FARS2 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1993T>G n.1482T>G n.1459T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
6 | g.5545295G>A | CA448625307 | FARS2 | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1994G>A n.1483G>A n.1460G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.324G>A (p.Leu108=) | |
6 | g.5545295G>C | CA448625308 | FARS2 | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1994G>C n.1483G>C n.1460G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
6 | g.5545295G>T | CA448625309 | FARS2 | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1994G>T n.1483G>T n.1460G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.324G>T (p.Leu108=) | |
6 | g.5545296A>C | CA362736620 | FARS2 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1995A>C n.1484A>C n.1461A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) | |
6 | g.5545296A>G | CA362736622 | FARS2 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1995A>G n.1484A>G n.1461A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) | |
6 | g.5545296A>T | CA362736621 | FARS2 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1995A>T n.1484A>T n.1461A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) | |
6 | g.5545297A>C | CA362736623 | FARS2 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1996A>C n.1485A>C n.1462A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) | |
6 | g.5545297A>G | CA362736624 | FARS2 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1996A>G n.1485A>G n.1462A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) | |
6 | g.5545297A>T | CA362736625 | FARS2 | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1996A>T n.1485A>T n.1462A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.326A>T (p.Lys109Met) | |
6 | g.5545298G>A | CA448625310 | FARS2 | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1997G>A n.1486G>A n.1463G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.327G>A (p.Lys109=) | gnomAD v4 |
6 | g.5545298G>C | CA362736626 | FARS2 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1997G>C n.1486G>C n.1463G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) | |
6 | g.5545298G>T | CA362736627 | FARS2 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1997G>T n.1486G>T n.1463G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) | |
6 | g.5545299C>A | CA362736628 | FARS2 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1998C>A n.1487C>A n.1464C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) | |
6 | g.5545299C>G | CA362736629 | FARS2 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1998C>G n.1487C>G n.1464C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) | |
6 | g.5545299C>T | CA362736630 | FARS2 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1998C>T n.1487C>T n.1464C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) | |
6 | g.5545300A= | CA1607647268 | FARS2 | c.1025A= (p.Gln342=) n.1999A= n.1488A= n.1465A= c.893A= (p.Gln298=) c.329A= (p.Gln110=) | |
6 | g.5545300A>C | CA362736631 | FARS2 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1999A>C n.1488A>C n.1465A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) | dbSNP |
6 | g.5545300A>G | CA362736632 | FARS2 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1999A>G n.1488A>G n.1465A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) | dbSNP |
6 | g.5545300A>T | CA362736633 | FARS2 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1999A>T n.1488A>T n.1465A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) | |
6 | g.5545301G>A | CA448625311 | FARS2 | c.1026G>A (p.Gln342=) n.2000G>A n.1489G>A n.1466G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.330G>A (p.Gln110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545301G>C | CA362736634 | FARS2 | c.1026G>C (p.Gln342His) n.2000G>C n.1489G>C n.1466G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.330G>C (p.Gln110His) | |
6 | g.5545301G= | CA1607647269 | FARS2 | c.1026G= (p.Gln342=) n.2000G= n.1489G= n.1466G= c.894G= (p.Gln298=) c.330G= (p.Gln110=) | |
6 | g.5545301G>T | CA362736635 | FARS2 | c.1026G>T (p.Gln342His) n.2000G>T n.1489G>T n.1466G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.330G>T (p.Gln110His) | |
6 | g.5545302T>A | CA362736636 | FARS2 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2001T>A n.1490T>A n.1467T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
6 | g.5545302T>C | CA362736638 | FARS2 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2001T>C n.1490T>C n.1467T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545302T>G | CA362736637 | FARS2 | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2001T>G n.1490T>G n.1467T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.331T>G (p.Phe111Val) | |
6 | g.5545302T= | CA1607647270 | FARS2 | c.1027T= (p.Phe343=) n.2001T= n.1490T= n.1467T= c.895T= (p.Phe299=) c.331T= (p.Phe111=) | |
6 | g.5545303T>A | CA362736639 | FARS2 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2002T>A n.1491T>A n.1468T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
6 | g.5545303T>C | CA362736640 | FARS2 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2002T>C n.1491T>C n.1468T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
6 | g.5545303T>G | CA362736641 | FARS2 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2002T>G n.1491T>G n.1468T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
6 | g.5545304C>A | CA362736642 | FARS2 | c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.2003C>A n.1492C>A n.1469C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) | |
6 | g.5545304C= | CA1607647271 | FARS2 | c.1029C= (p.Phe343=) n.2003C= n.1492C= n.1469C= c.897C= (p.Phe299=) c.333C= (p.Phe111=) | |
6 | g.5545304C>G | CA362736643 | FARS2 | c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.2003C>G n.1492C>G n.1469C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) | |
6 | g.5545304C>T | CA448625312 | FARS2 | c.1029C>T (p.Phe343=) n.2003C>T n.1492C>T n.1469C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.333C>T (p.Phe111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545305T>A | CA362736644 | FARS2 | c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.2004T>A n.1493T>A n.1470T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.334T>A (p.Cys112Ser) | |
6 | g.5545305T>C | CA362736645 | FARS2 | c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.2004T>C n.1493T>C n.1470T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.334T>C (p.Cys112Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5545305T>G | CA362736646 | FARS2 | c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.2004T>G n.1493T>G n.1470T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
6 | g.5545306G>A | CA3623855 | FARS2 | c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.2005G>A n.1494G>A n.1471G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545306G>C | CA362736647 | FARS2 | c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.2005G>C n.1494G>C n.1471G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) | |
6 | g.5545306G= | CA1607647272 | FARS2 | c.1031G= (p.Cys344=) n.2005G= n.1494G= n.1471G= c.899G= (p.Cys300=) c.335G= (p.Cys112=) | |
6 | g.5545306G>T | CA362736648 | FARS2 | c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.2005G>T n.1494G>T n.1471G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.5545307T>A | CA362736650 | FARS2 | c.1032T>A (p.Cys344Ter) n.2006T>A n.1495T>A n.1472T>A c.900T>A (p.Cys300Ter) c.336T>A (p.Cys112Ter) | |
6 | g.5545307T>C | CA448625313 | FARS2 | c.1032T>C (p.Cys344=) n.2006T>C n.1495T>C n.1472T>C c.900T>C (p.Cys300=) c.336T>C (p.Cys112=) | |
6 | g.5545307T>G | CA362736649 | FARS2 | c.1032T>G (p.Cys344Trp) n.2006T>G n.1495T>G n.1472T>G c.900T>G (p.Cys300Trp) c.336T>G (p.Cys112Trp) | |
6 | g.5545308G>A | CA362736651 | FARS2 | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.2007G>A n.1496G>A n.1473G>A c.901G>A (p.Val301Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.5545308G>C | CA362736652 | FARS2 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.2007G>C n.1496G>C n.1473G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) | |
6 | g.5545308G>T | CA362736653 | FARS2 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.2007G>T n.1496G>T n.1473G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) | |
6 | g.5545309T>A | CA362736654 | FARS2 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.2008T>A n.1497T>A n.1474T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) | |
6 | g.5545309T>C | CA362736655 | FARS2 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.2008T>C n.1497T>C n.1474T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.5545309T>G | CA362736656 | FARS2 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.2008T>G n.1497T>G n.1474T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) | |
6 | g.5545310A>C | CA448625314 | FARS2 | c.1035A>C (p.Val345=) n.2009A>C n.1498A>C n.1475A>C c.903A>C (p.Val301=) c.339A>C (p.Val113=) | |
6 | g.5545310A>G | CA448625315 | FARS2 | c.1035A>G (p.Val345=) n.2009A>G n.1498A>G n.1475A>G c.903A>G (p.Val301=) c.339A>G (p.Val113=) | |
6 | g.5545310A>T | CA448625316 | FARS2 | c.1035A>T (p.Val345=) n.2009A>T n.1498A>T n.1475A>T c.903A>T (p.Val301=) c.339A>T (p.Val113=) | |
6 | g.5545311T>A | CA362736657 | FARS2 | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.2010T>A n.1499T>A n.1476T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) | |
6 | g.5545311T>C | CA362736658 | FARS2 | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.2010T>C n.1499T>C n.1476T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) | |
6 | g.5545311T>G | CA362736659 | FARS2 | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.2010T>G n.1499T>G n.1476T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) | |
6 | g.5545312C>A | CA362736660 | FARS2 | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.2011C>A n.1500C>A n.1477C>A c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) | |
6 | g.5545312C= | CA1607647273 | FARS2 | c.1037C= (p.Ser346=) n.2011C= n.1500C= n.1477C= c.905C= (p.Ser302=) c.341C= (p.Ser114=) | |
6 | g.5545312C>G | CA3623856 | FARS2 | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.2011C>G n.1500C>G n.1477C>G c.905C>G (p.Ser302Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545312C>T | CA362736661 | FARS2 | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.2011C>T n.1500C>T n.1477C>T c.905C>T (p.Ser302Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) | COSMIC |
6 | g.5545313C>A | CA448625317 | FARS2 | c.1038C>A (p.Ser346=) n.2012C>A n.1501C>A n.1478C>A c.906C>A (p.Ser302=) c.342C>A (p.Ser114=) | |
6 | g.5545313C>G | CA448625319 | FARS2 | c.1038C>G (p.Ser346=) n.2012C>G n.1501C>G n.1478C>G c.906C>G (p.Ser302=) c.342C>G (p.Ser114=) | |
6 | g.5545313C>T | CA448625318 | FARS2 | c.1038C>T (p.Ser346=) n.2012C>T n.1501C>T n.1478C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.342C>T (p.Ser114=) | |
6 | g.5545314A>C | CA362736663 | FARS2 | c.1039A>C (p.Asn347His) n.2013A>C n.1502A>C n.1479A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.343A>C (p.Asn115His) | |
6 | g.5545314A>G | CA362736664 | FARS2 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.2013A>G n.1502A>G n.1479A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) | |
6 | g.5545314A>T | CA362736662 | FARS2 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.2013A>T n.1502A>T n.1479A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) | |
6 | g.5545315A= | CA1607647274 | FARS2 | c.1040A= (p.Asn347=) n.2014A= n.1503A= n.1480A= c.908A= (p.Asn303=) c.344A= (p.Asn115=) | |
6 | g.5545315A>C | CA362736665 | FARS2 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.2014A>C n.1503A>C n.1480A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.5545315A>G | CA362736666 | FARS2 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.2014A>G n.1503A>G n.1480A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) | dbSNP |
6 | g.5545315A>T | CA362736667 | FARS2 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.2014A>T n.1503A>T n.1480A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) | |
6 | g.5545316C>A | CA362736668 | FARS2 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.2015C>A n.1504C>A n.1481C>A c.909C>A (p.Asn303Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) | |
6 | g.5545316C= | CA1607647275 | FARS2 | c.1041C= (p.Asn347=) n.2015C= n.1504C= n.1481C= c.909C= (p.Asn303=) c.345C= (p.Asn115=) | |
6 | g.5545316C>G | CA362736669 | FARS2 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.2015C>G n.1504C>G n.1481C>G c.909C>G (p.Asn303Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) | |
6 | g.5545316C>T | CA3623857 | FARS2 | c.1041C>T (p.Asn347=) n.2015C>T n.1504C>T n.1481C>T c.909C>T (p.Asn303=) c.345C>T (p.Asn115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545317A>C | CA362736670 | FARS2 | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.2016A>C n.1505A>C n.1482A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
6 | g.5545317A>G | CA362736671 | FARS2 | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.2016A>G n.1505A>G n.1482A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | gnomAD v4 |
6 | g.5545317A>T | CA362736672 | FARS2 | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.2016A>T n.1505A>T n.1482A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
6 | g.5545318T>A | CA362736673 | FARS2 | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.2017T>A n.1506T>A n.1483T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
6 | g.5545318T>C | CA362736674 | FARS2 | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.2017T>C n.1506T>C n.1483T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
6 | g.5545318T>G | CA362736675 | FARS2 | c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.2017T>G n.1506T>G n.1483T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
6 | g.5545319del | CA2578521634 | FARS2 | c.1044del (p.Asn349IlefsTer4) n.2018del n.1507del n.1484del c.912del (p.Asn305IlefsTer4) c.348del (p.Asn117IlefsTer4) | |
6 | g.5545319T>A | CA448625320 | FARS2 | c.1044T>A (p.Ile348=) n.2018T>A n.1507T>A n.1484T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.348T>A (p.Ile116=) | |
6 | g.5545319T>C | CA448625321 | FARS2 | c.1044T>C (p.Ile348=) n.2018T>C n.1507T>C n.1484T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.348T>C (p.Ile116=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5545319T>G | CA362736676 | FARS2 | c.1044T>G (p.Ile348Met) n.2018T>G n.1507T>G n.1484T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
6 | g.5545320A>C | CA362736679 | FARS2 | c.1045A>C (p.Asn349His) n.2019A>C n.1508A>C n.1485A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.349A>C (p.Asn117His) | |
6 | g.5545320A>G | CA362736678 | FARS2 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.2019A>G n.1508A>G n.1485A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) | |
6 | g.5545320A>T | CA362736677 | FARS2 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.2019A>T n.1508A>T n.1485A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) | |
6 | g.5545321A>C | CA362736680 | FARS2 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.2020A>C n.1509A>C n.1486A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) | |
6 | g.5545321A>G | CA362736681 | FARS2 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.2020A>G n.1509A>G n.1486A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) | |
6 | g.5545321A>T | CA362736682 | FARS2 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.2020A>T n.1509A>T n.1486A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) | |
6 | g.5545322T>A | CA362736683 | FARS2 | c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.2021T>A n.1510T>A n.1487T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) | |
6 | g.5545322T>C | CA448625322 | FARS2 | c.1047T>C (p.Asn349=) n.2021T>C n.1510T>C n.1487T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.351T>C (p.Asn117=) | gnomAD v4 |
6 | g.5545322T>G | CA362736684 | FARS2 | c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.2021T>G n.1510T>G n.1487T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.5545323C>A | CA362736685 | FARS2 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.2022C>A n.1511C>A n.1488C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
6 | g.5545323C>G | CA362736686 | FARS2 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.2022C>G n.1511C>G n.1488C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
6 | g.5545323C>T | CA362736687 | FARS2 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.2022C>T n.1511C>T n.1488C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
6 | g.5545324A>C | CA362736688 | FARS2 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.2023A>C n.1512A>C n.1489A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
6 | g.5545324A>G | CA362736689 | FARS2 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.2023A>G n.1512A>G n.1489A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | |
6 | g.5545324A>T | CA362736690 | FARS2 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.2023A>T n.1512A>T n.1489A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
6 | g.5545325G>A | CA448625323 | FARS2 | c.1050G>A (p.Gln350=) n.2024G>A n.1513G>A n.1490G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.354G>A (p.Gln118=) | |
6 | g.5545325G>C | CA362736691 | FARS2 | c.1050G>C (p.Gln350His) n.2024G>C n.1513G>C n.1490G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.354G>C (p.Gln118His) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5545325G>T | CA362736692 | FARS2 | c.1050G>T (p.Gln350His) n.2024G>T n.1513G>T n.1490G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
6 | g.5545326A= | CA1607647276 | FARS2 | c.1051A= (p.Lys351=) n.2025A= n.1514A= n.1491A= c.919A= (p.Lys307=) c.355A= (p.Lys119=) | |
6 | g.5545326A>C | CA3623858 | FARS2 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.2025A>C n.1514A>C n.1491A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545326A>G | CA362736694 | FARS2 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.2025A>G n.1514A>G n.1491A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
6 | g.5545326A>T | CA362736693 | FARS2 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.2025A>T n.1514A>T n.1491A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
6 | g.5545327A>C | CA362736695 | FARS2 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.2026A>C n.1515A>C n.1492A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.5545327A>G | CA362736697 | FARS2 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.2026A>G n.1515A>G n.1492A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.5545327A>T | CA362736696 | FARS2 | c.1052A>T (p.Lys351Met) n.2026A>T n.1515A>T n.1492A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.356A>T (p.Lys119Met) | COSMIC |
6 | g.5545328G>A | CA448625324 | FARS2 | c.1053G>A (p.Lys351=) n.2027G>A n.1516G>A n.1493G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.357G>A (p.Lys119=) | |
6 | g.5545328G>C | CA362736698 | FARS2 | c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.2027G>C n.1516G>C n.1493G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) | |
6 | g.5545328G>T | CA362736699 | FARS2 | c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.2027G>T n.1516G>T n.1493G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) | |
6 | g.5545329G>A | CA362736700 | FARS2 | c.1054G>A (p.Val352Met) n.2028G>A n.1517G>A n.1494G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.358G>A (p.Val120Met) | gnomAD v4 |
6 | g.5545329G>C | CA362736702 | FARS2 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.2028G>C n.1517G>C n.1494G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
6 | g.5545329G= | CA1607647277 | FARS2 | c.1054G= (p.Val352=) n.2028G= n.1517G= n.1494G= c.922G= (p.Val308=) c.358G= (p.Val120=) | |
6 | g.5545329G>T | CA362736701 | FARS2 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.2028G>T n.1517G>T n.1494G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545330T>A | CA362736703 | FARS2 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.2029T>A n.1518T>A n.1495T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
6 | g.5545330T>C | CA362736704 | FARS2 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.2029T>C n.1518T>C n.1495T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
6 | g.5545330T>G | CA362736705 | FARS2 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.2029T>G n.1518T>G n.1495T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
6 | g.5545331G>A | CA448625325 | FARS2 | c.1056G>A (p.Val352=) n.2030G>A n.1519G>A n.1496G>A c.924G>A (p.Val308=) c.360G>A (p.Val120=) | |
6 | g.5545331G>C | CA448625327 | FARS2 | c.1056G>C (p.Val352=) n.2030G>C n.1519G>C n.1496G>C c.924G>C (p.Val308=) c.360G>C (p.Val120=) | |
6 | g.5545331G>T | CA448625326 | FARS2 | c.1056G>T (p.Val352=) n.2030G>T n.1519G>T n.1496G>T c.924G>T (p.Val308=) c.360G>T (p.Val120=) | |
6 | g.5545332A= | CA1607647278 | FARS2 | c.1057A= (p.Lys353=) n.2031A= n.1520A= n.1497A= c.925A= (p.Lys309=) c.361A= (p.Lys121=) | |
6 | g.5545332A>C | CA3623859 | FARS2 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.2031A>C n.1520A>C n.1497A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545332A>G | CA362736706 | FARS2 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.2031A>G n.1520A>G n.1497A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) | |
6 | g.5545332A>T | CA362736707 | FARS2 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.2031A>T n.1520A>T n.1497A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
6 | g.5545333A>C | CA362736708 | FARS2 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.2032A>C n.1521A>C n.1498A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.5545333A>G | CA362736709 | FARS2 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.2032A>G n.1521A>G n.1498A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5545333A>T | CA362736710 | FARS2 | c.1058A>T (p.Lys353Met) n.2032A>T n.1521A>T n.1498A>T c.926A>T (p.Lys309Met) c.362A>T (p.Lys121Met) | |
6 | g.5545334G>A | CA3623860 | FARS2 | c.1059G>A (p.Lys353=) n.2033G>A n.1522G>A n.1499G>A c.927G>A (p.Lys309=) c.363G>A (p.Lys121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545334G>C | CA362736711 | FARS2 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.2033G>C n.1522G>C n.1499G>C c.927G>C (p.Lys309Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) | |
6 | g.5545334G= | CA1607647279 | FARS2 | c.1059G= (p.Lys353=) n.2033G= n.1522G= n.1499G= c.927G= (p.Lys309=) c.363G= (p.Lys121=) | |
6 | g.5545334G>T | CA362736712 | FARS2 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.2033G>T n.1522G>T n.1499G>T c.927G>T (p.Lys309Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) | |
6 | g.5545335T>A | CA362736715 | FARS2 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.2034T>A n.1523T>A n.1500T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
6 | g.5545335T>C | CA362736713 | FARS2 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.2034T>C n.1523T>C n.1500T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) | |
6 | g.5545335T>G | CA362736714 | FARS2 | c.1060T>G (p.Phe354Val) n.2034T>G n.1523T>G n.1500T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
6 | g.5545336T>A | CA362736716 | FARS2 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.2035T>A n.1524T>A n.1501T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | |
6 | g.5545336T>C | CA362736717 | FARS2 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.2035T>C n.1524T>C n.1501T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
6 | g.5545336T>G | CA362736718 | FARS2 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.2035T>G n.1524T>G n.1501T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) | |
6 | g.5545337T>A | CA362736719 | FARS2 | c.1062T>A (p.Phe354Leu) n.2036T>A n.1525T>A n.1502T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) | |
6 | g.5545337T>C | CA448625328 | FARS2 | c.1062T>C (p.Phe354=) n.2036T>C n.1525T>C n.1502T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.366T>C (p.Phe122=) | |
6 | g.5545337T>G | CA362736720 | FARS2 | c.1062T>G (p.Phe354Leu) n.2036T>G n.1525T>G n.1502T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
6 | g.5545338C>A | CA362736721 | FARS2 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2037C>A n.1526C>A n.1503C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) | |
6 | g.5545338C= | CA1607647280 | FARS2 | c.1063C= (p.Gln355=) n.2037C= n.1526C= n.1503C= c.931C= (p.Gln311=) c.367C= (p.Gln123=) | |
6 | g.5545338C>G | CA362736722 | FARS2 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2037C>G n.1526C>G n.1503C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) | |
6 | g.5545338C>T | CA362736723 | FARS2 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2037C>T n.1526C>T n.1503C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545339A= | CA1607647281 | FARS2 | c.1064A= (p.Gln355=) n.2038A= n.1527A= n.1504A= c.932A= (p.Gln311=) c.368A= (p.Gln123=) | |
6 | g.5545339A>C | CA362736724 | FARS2 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2038A>C n.1527A>C n.1504A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
6 | g.5545339A>G | CA3623861 | FARS2 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2038A>G n.1527A>G n.1504A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545339A>T | CA362736725 | FARS2 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2038A>T n.1527A>T n.1504A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) | |
6 | g.5545340G>A | CA448625329 | FARS2 | c.1065G>A (p.Gln355=) n.2039G>A n.1528G>A n.1505G>A c.933G>A (p.Gln311=) c.369G>A (p.Gln123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545340G>C | CA362736726 | FARS2 | c.1065G>C (p.Gln355His) n.2039G>C n.1528G>C n.1505G>C c.933G>C (p.Gln311His) c.369G>C (p.Gln123His) | |
6 | g.5545340G= | CA1607647282 | FARS2 | c.1065G= (p.Gln355=) n.2039G= n.1528G= n.1505G= c.933G= (p.Gln311=) c.369G= (p.Gln123=) | |
6 | g.5545340G>T | CA362736727 | FARS2 | c.1065G>T (p.Gln355His) n.2039G>T n.1528G>T n.1505G>T c.933G>T (p.Gln311His) c.369G>T (p.Gln123His) | |
6 | g.5545341G>A | CA362736728 | FARS2 | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) n.2039+1G>A n.1528+1G>A n.1505+1G>A c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) | |
6 | g.5545341G>C | CA362736729 | FARS2 | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) n.2039+1G>C n.1528+1G>C n.1505+1G>C c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) | |
6 | g.5545341G>T | CA362736730 | FARS2 | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) n.2039+1G>T n.1528+1G>T n.1505+1G>T c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545342T>A | CA362736731 | FARS2 | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) n.2039+2T>A n.1528+2T>A n.1505+2T>A c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) | |
6 | g.5545342T>C | CA362736732 | FARS2 | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) n.2039+2T>C n.1528+2T>C n.1505+2T>C c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) | |
6 | g.5545342T>G | CA362736733 | FARS2 | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) n.2039+2T>G n.1528+2T>G n.1505+2T>G c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) | |
6 | g.5545345G>A | CA3623862 | FARS2 | c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) n.2039+5G>A n.1528+5G>A n.1505+5G>A c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.369+5G>A (n.369+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545345G= | CA1607647283 | FARS2 | c.1065+5G= (n.1065+5G=) n.2039+5G= n.1528+5G= n.1505+5G= c.933+5G= (n.933+5G=) c.369+5G= (n.369+5G=) | |
6 | g.5545346A= | CA1607647284 | FARS2 | c.1065+6A= (n.1065+6A=) n.2039+6A= n.1528+6A= n.1505+6A= c.933+6A= (n.933+6A=) c.369+6A= (n.369+6A=) | |
6 | g.5545346A>T | CA565359485 | FARS2 | c.1065+6A>T (n.1065+6A>T) n.2039+6A>T n.1528+6A>T n.1505+6A>T c.933+6A>T (n.933+6A>T) c.369+6A>T (n.369+6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545347T>A | CA2677183616 | FARS2 | c.1065+7T>A (n.1065+7T>A) n.2039+7T>A n.1528+7T>A n.1505+7T>A c.933+7T>A (n.933+7T>A) c.369+7T>A (n.369+7T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5545347T>C | CA1085574051 | FARS2 | c.1065+7T>C (n.1065+7T>C) n.2039+7T>C n.1528+7T>C n.1505+7T>C c.933+7T>C (n.933+7T>C) c.369+7T>C (n.369+7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545347T>G | CA2578521635 | FARS2 | c.1065+7T>G (n.1065+7T>G) n.2039+7T>G n.1528+7T>G n.1505+7T>G c.933+7T>G (n.933+7T>G) c.369+7T>G (n.369+7T>G) | |
6 | g.5545347T= | CA1607647285 | FARS2 | c.1065+7T= (n.1065+7T=) n.2039+7T= n.1528+7T= n.1505+7T= c.933+7T= (n.933+7T=) c.369+7T= (n.369+7T=) | |
6 | g.5545349A= | CA1607647286 | FARS2 | c.1065+9A= (n.1065+9A=) n.2039+9A= n.1528+9A= n.1505+9A= c.933+9A= (n.933+9A=) c.369+9A= (n.369+9A=) | |
6 | g.5545349A>C | CA565359486 | FARS2 | c.1065+9A>C (n.1065+9A>C) n.2039+9A>C n.1528+9A>C n.1505+9A>C c.933+9A>C (n.933+9A>C) c.369+9A>C (n.369+9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545349A>G | CA2677183617 | FARS2 | c.1065+9A>G (n.1065+9A>G) n.2039+9A>G n.1528+9A>G n.1505+9A>G c.933+9A>G (n.933+9A>G) c.369+9A>G (n.369+9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545350C= | CA1607647287 | FARS2 | c.1065+10C= (n.1065+10C=) n.2039+10C= n.1528+10C= n.1505+10C= c.933+10C= (n.933+10C=) c.369+10C= (n.369+10C=) | |
6 | g.5545350C>G | CA1607647288 | FARS2 | c.1065+10C>G (n.1065+10C>G) n.2039+10C>G n.1528+10C>G n.1505+10C>G c.933+10C>G (n.933+10C>G) c.369+10C>G (n.369+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545353G>A | CA3623863 | FARS2 | c.1065+13G>A (n.1065+13G>A) n.2039+13G>A n.1528+13G>A n.1505+13G>A c.933+13G>A (n.933+13G>A) c.369+13G>A (n.369+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545353G= | CA1607647289 | FARS2 | c.1065+13G= (n.1065+13G=) n.2039+13G= n.1528+13G= n.1505+13G= c.933+13G= (n.933+13G=) c.369+13G= (n.369+13G=) | |
6 | g.5545354C= | CA1607647290 | FARS2 | c.1065+14C= (n.1065+14C=) n.2039+14C= n.1528+14C= n.1505+14C= c.933+14C= (n.933+14C=) c.369+14C= (n.369+14C=) | |
6 | g.5545354C>G | CA1607647291 | FARS2 | c.1065+14C>G (n.1065+14C>G) n.2039+14C>G n.1528+14C>G n.1505+14C>G c.933+14C>G (n.933+14C>G) c.369+14C>G (n.369+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545354C>T | CA565359487 | FARS2 | c.1065+14C>T (n.1065+14C>T) n.2039+14C>T n.1528+14C>T n.1505+14C>T c.933+14C>T (n.933+14C>T) c.369+14C>T (n.369+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545355A= | CA1607647292 | FARS2 | c.1065+15A= (n.1065+15A=) n.2039+15A= n.1528+15A= n.1505+15A= c.933+15A= (n.933+15A=) c.369+15A= (n.369+15A=) | |
6 | g.5545355A>G | CA565359488 | FARS2 | c.1065+15A>G (n.1065+15A>G) n.2039+15A>G n.1528+15A>G n.1505+15A>G c.933+15A>G (n.933+15A>G) c.369+15A>G (n.369+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545358A>G | CA2677183619 | FARS2 | c.1065+18A>G (n.1065+18A>G) n.2039+18A>G n.1528+18A>G n.1505+18A>G c.933+18A>G (n.933+18A>G) c.369+18A>G (n.369+18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545359del | CA2677183618 | FARS2 | c.1065+19del (n.1065+19del) n.2039+19del n.1528+19del n.1505+19del c.933+19del (n.933+19del) c.369+19del (n.369+19del) | gnomAD v4 |
6 | g.5545360C>A | CA2677183620 | FARS2 | c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) n.2039+20C>A n.1528+20C>A n.1505+20C>A c.933+20C>A (n.933+20C>A) c.369+20C>A (n.369+20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5545360C= | CA1607647293 | FARS2 | c.1065+20C= (n.1065+20C=) n.2039+20C= n.1528+20C= n.1505+20C= c.933+20C= (n.933+20C=) c.369+20C= (n.369+20C=) | |
6 | g.5545360C>G | CA825968357 | FARS2 | c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) n.2039+20C>G n.1528+20C>G n.1505+20C>G c.933+20C>G (n.933+20C>G) c.369+20C>G (n.369+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545361T>C | CA565359489 | FARS2 | c.1065+21T>C (n.1065+21T>C) n.2039+21T>C n.1528+21T>C n.1505+21T>C c.933+21T>C (n.933+21T>C) c.369+21T>C (n.369+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545361T= | CA1607647294 | FARS2 | c.1065+21T= (n.1065+21T=) n.2039+21T= n.1528+21T= n.1505+21T= c.933+21T= (n.933+21T=) c.369+21T= (n.369+21T=) | |
6 | g.5545363A= | CA1607647295 | FARS2 | c.1065+23A= (n.1065+23A=) n.2039+23A= n.1528+23A= n.1505+23A= c.933+23A= (n.933+23A=) c.369+23A= (n.369+23A=) | |
6 | g.5545363A>G | CA1607647296 | FARS2 | c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) n.2039+23A>G n.1528+23A>G n.1505+23A>G c.933+23A>G (n.933+23A>G) c.369+23A>G (n.369+23A>G) | dbSNP |
6 | g.5545364A= | CA1607647297 | FARS2 | c.1065+24A= (n.1065+24A=) n.2039+24A= n.1528+24A= n.1505+24A= c.933+24A= (n.933+24A=) c.369+24A= (n.369+24A=) | |
6 | g.5545364A>G | CA2677183621 | FARS2 | c.1065+24A>G (n.1065+24A>G) n.2039+24A>G n.1528+24A>G n.1505+24A>G c.933+24A>G (n.933+24A>G) c.369+24A>G (n.369+24A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545364A>T | CA134331278 | FARS2 | c.1065+24A>T (n.1065+24A>T) n.2039+24A>T n.1528+24A>T n.1505+24A>T c.933+24A>T (n.933+24A>T) c.369+24A>T (n.369+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545365T>C | CA565359490 | FARS2 | c.1065+25T>C (n.1065+25T>C) n.2039+25T>C n.1528+25T>C n.1505+25T>C c.933+25T>C (n.933+25T>C) c.369+25T>C (n.369+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545365T= | CA1607647298 | FARS2 | c.1065+25T= (n.1065+25T=) n.2039+25T= n.1528+25T= n.1505+25T= c.933+25T= (n.933+25T=) c.369+25T= (n.369+25T=) | |
6 | g.5545366A>C | CA2677183622 | FARS2 | c.1065+26A>C (n.1065+26A>C) n.2039+26A>C n.1528+26A>C n.1505+26A>C c.933+26A>C (n.933+26A>C) c.369+26A>C (n.369+26A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5545367G>A | CA1607647301 | FARS2 | c.1065+27G>A (n.1065+27G>A) n.2039+27G>A n.1528+27G>A n.1505+27G>A c.933+27G>A (n.933+27G>A) c.369+27G>A (n.369+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5545367G= | CA1607647300 | FARS2 | c.1065+27G= (n.1065+27G=) n.2039+27G= n.1528+27G= n.1505+27G= c.933+27G= (n.933+27G=) c.369+27G= (n.369+27G=) | |
6 | g.5545367_5545370delinsGATA | CA1607647299 | FARS2 | c.1065+27_1065+30delinsGATA (n.1065+27_1065+30delinsGATA) n.2039+27_2039+30delinsGATA n.1528+27_1528+30delinsGATA n.1505+27_1505+30delinsGATA c.933+27_933+30delinsGATA (n.933+27_933+30delinsGATA) c.369+27_369+30delinsGATA (n.369+27_369+30delinsGATA) | |
6 | g.5545368A= | CA1607647302 | FARS2 | c.1065+28A= (n.1065+28A=) n.2039+28A= n.1528+28A= n.1505+28A= c.933+28A= (n.933+28A=) c.369+28A= (n.369+28A=) | |
6 | g.5545368A>C | CA565359491 | FARS2 | c.1065+28A>C (n.1065+28A>C) n.2039+28A>C n.1528+28A>C n.1505+28A>C c.933+28A>C (n.933+28A>C) c.369+28A>C (n.369+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545368A>G | CA3623865 | FARS2 | c.1065+28A>G (n.1065+28A>G) n.2039+28A>G n.1528+28A>G n.1505+28A>G c.933+28A>G (n.933+28A>G) c.369+28A>G (n.369+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545368A>T | CA2677183623 | FARS2 | c.1065+28A>T (n.1065+28A>T) n.2039+28A>T n.1528+28A>T n.1505+28A>T c.933+28A>T (n.933+28A>T) c.369+28A>T (n.369+28A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5545375_5545377del | CA3623864 | FARS2 | c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del) n.2039+35_2039+37del n.1528+35_1528+37del n.1505+35_1505+37del c.933+35_933+37del (n.933+35_933+37del) c.369+35_369+37del (n.369+35_369+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545369T>A | CA650485500 | FARS2 | c.1065+29T>A (n.1065+29T>A) n.2039+29T>A n.1528+29T>A n.1505+29T>A c.933+29T>A (n.933+29T>A) c.369+29T>A (n.369+29T>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.5545369T>C | CA3623866 | FARS2 | c.1065+29T>C (n.1065+29T>C) n.2039+29T>C n.1528+29T>C n.1505+29T>C c.933+29T>C (n.933+29T>C) c.369+29T>C (n.369+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545369T= | CA1607647303 | FARS2 | c.1065+29T= (n.1065+29T=) n.2039+29T= n.1528+29T= n.1505+29T= c.933+29T= (n.933+29T=) c.369+29T= (n.369+29T=) | |
6 | g.5545371A>G | CA2677183624 | FARS2 | c.1065+31A>G (n.1065+31A>G) n.2039+31A>G n.1528+31A>G n.1505+31A>G c.933+31A>G (n.933+31A>G) c.369+31A>G (n.369+31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545372T>C | CA2677183625 | FARS2 | c.1065+32T>C (n.1065+32T>C) n.2039+32T>C n.1528+32T>C n.1505+32T>C c.933+32T>C (n.933+32T>C) c.369+32T>C (n.369+32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5545373A>T | CA2677183626 | FARS2 | c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) n.2039+33A>T n.1528+33A>T n.1505+33A>T c.933+33A>T (n.933+33A>T) c.369+33A>T (n.369+33A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5545374A>G | CA2677183627 | FARS2 | c.1065+34A>G (n.1065+34A>G) n.2039+34A>G n.1528+34A>G n.1505+34A>G c.933+34A>G (n.933+34A>G) c.369+34A>G (n.369+34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545375T>C | CA1085574064 | FARS2 | c.1065+35T>C (n.1065+35T>C) n.2039+35T>C n.1528+35T>C n.1505+35T>C c.933+35T>C (n.933+35T>C) c.369+35T>C (n.369+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545375T= | CA1607647304 | FARS2 | c.1065+35T= (n.1065+35T=) n.2039+35T= n.1528+35T= n.1505+35T= c.933+35T= (n.933+35T=) c.369+35T= (n.369+35T=) | |
6 | g.5545376A>G | CA2578521636 | FARS2 | c.1065+36A>G (n.1065+36A>G) n.2039+36A>G n.1528+36A>G n.1505+36A>G c.933+36A>G (n.933+36A>G) c.369+36A>G (n.369+36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545377A= | CA1607647305 | FARS2 | c.1065+37A= (n.1065+37A=) n.2039+37A= n.1528+37A= n.1505+37A= c.933+37A= (n.933+37A=) c.369+37A= (n.369+37A=) | |
6 | g.5545377A>G | CA134331279 | FARS2 | c.1065+37A>G (n.1065+37A>G) n.2039+37A>G n.1528+37A>G n.1505+37A>G c.933+37A>G (n.933+37A>G) c.369+37A>G (n.369+37A>G) | dbSNP |
6 | g.5545378A= | CA1607647306 | FARS2 | c.1065+38A= (n.1065+38A=) n.2039+38A= n.1528+38A= n.1505+38A= c.933+38A= (n.933+38A=) c.369+38A= (n.369+38A=) | |
6 | g.5545378A>T | CA825968372 | FARS2 | c.1065+38A>T (n.1065+38A>T) n.2039+38A>T n.1528+38A>T n.1505+38A>T c.933+38A>T (n.933+38A>T) c.369+38A>T (n.369+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545380A= | CA1607647307 | FARS2 | c.1065+40A= (n.1065+40A=) n.2039+40A= n.1528+40A= n.1505+40A= c.933+40A= (n.933+40A=) c.369+40A= (n.369+40A=) | |
6 | g.5545380A>G | CA3623867 | FARS2 | c.1065+40A>G (n.1065+40A>G) n.2039+40A>G n.1528+40A>G n.1505+40A>G c.933+40A>G (n.933+40A>G) c.369+40A>G (n.369+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545381T>A | CA2769852940 | FARS2 | c.1065+41T>A (n.1065+41T>A) n.2039+41T>A n.1528+41T>A n.1505+41T>A c.933+41T>A (n.933+41T>A) c.369+41T>A (n.369+41T>A) | |
6 | g.5545381T>C | CA3623868 | FARS2 | c.1065+41T>C (n.1065+41T>C) n.2039+41T>C n.1528+41T>C n.1505+41T>C c.933+41T>C (n.933+41T>C) c.369+41T>C (n.369+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5545381T>G | CA2677183628 | FARS2 | c.1065+41T>G (n.1065+41T>G) n.2039+41T>G n.1528+41T>G n.1505+41T>G c.933+41T>G (n.933+41T>G) c.369+41T>G (n.369+41T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5545381T= | CA1607647308 | FARS2 | c.1065+41T= (n.1065+41T=) n.2039+41T= n.1528+41T= n.1505+41T= c.933+41T= (n.933+41T=) c.369+41T= (n.369+41T=) | |
6 | g.5545383G= | CA1607647309 | FARS2 | c.1065+43G= (n.1065+43G=) n.2039+43G= n.1528+43G= n.1505+43G= c.933+43G= (n.933+43G=) c.369+43G= (n.369+43G=) | |
6 | g.5545383G>T | CA1607647310 | FARS2 | c.1065+43G>T (n.1065+43G>T) n.2039+43G>T n.1528+43G>T n.1505+43G>T c.933+43G>T (n.933+43G>T) c.369+43G>T (n.369+43G>T) | dbSNP |
6 | g.5545384C>A | CA2677183629 | FARS2 | c.1065+44C>A (n.1065+44C>A) n.2039+44C>A n.1528+44C>A n.1505+44C>A c.933+44C>A (n.933+44C>A) c.369+44C>A (n.369+44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5545384C= | CA1607647311 | FARS2 | c.1065+44C= (n.1065+44C=) n.2039+44C= n.1528+44C= n.1505+44C= c.933+44C= (n.933+44C=) c.369+44C= (n.369+44C=) | |
6 | g.5545384C>G | CA3623869 | FARS2 | c.1065+44C>G (n.1065+44C>G) n.2039+44C>G n.1528+44C>G n.1505+44C>G c.933+44C>G (n.933+44C>G) c.369+44C>G (n.369+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5545384C>T | CA2578521637 | FARS2 | c.1065+44C>T (n.1065+44C>T) n.2039+44C>T n.1528+44C>T n.1505+44C>T c.933+44C>T (n.933+44C>T) c.369+44C>T (n.369+44C>T) | gnomAD v4 |